نقص المناعة المشترك الشديد عند الأطفال. نقص المناعة المشترك الأولي. الشكاوى والسوابق

النمط الظاهري: لا توجد مناعة مكتسبة؛ الغدة الصعترية البدائية. عدد قليل من الخلايا الصعترية وأجسام هاسيل.

المظاهر السريرية: التهابات الجلدوالإنتان والالتهاب الرئوي والإسهال بدءًا من عمر 3 أشهر؛ تأخر النمو ثقيل الالتهابات الانتهازية(على سبيل المثال المكورات الرئوية، المبيضات)؛ نقص تنسج الأنسجة اللمفاوية; خلل التنسج الغضروفي. محتمل موتفي عمر سنتين (بدون علاج).

مرض نقص المناعة

نقص المناعة المشترك الجزئي

متلازمة ويسكوت ألدريتش

النمط الظاهري: التوليف المتسارع وتقويض جميع الأجسام المضادة. عيب خلقيالصفائح الدموية.

المظاهر السريرية: الأكزيما. نقص الصفيحات. الالتهابات المتكررة. المكورات الرئوية و العدوى الهربسية V مراهقة; الأورام الخبيثةفي 10-12% من الحالات.

ترنح توسع الشعريات (متلازمة ليو بار).

النمط الظاهري: نقص تنسج الغدة الصعترية. عدد قليل من جثث هاسيل. العيوب الخلقيةالخلايا الليمفاوية التائية والبائية.

المظاهر السريرية: تقدمية رنح مخيخي; توسع الشعريات. الالتهابات المتكررة. الأورام الخبيثة شائعة.

عيوب النظام البالعات وحيدة النواةوالخلايا المحببة.

قد يكون هناك ضعف في عرض المواد المستضدية للخلايا الليمفاوية نشاط غير كافالخلايا المساعدة - البلاعم وبيولوجية المواد الفعالة، حيث يكون للتكملة أهمية أساسية.

يتم تحديد نقص نظام البلعمة وحيدات النواة من خلال اضطراب في قدرة الخلايا المساعدة على تحليل البكتيريا ومعالجة المستضدات وتقديم المستضدات إلى الخلايا اللمفاوية التائية والبائية. يوصف أحد أشكال نقص نظام الخلايا البلعمية بمتلازمة شدياك-هيجاشي. ويتجلى ذلك في وجود عيوب في بنية الجسيمات الحالة، وتأخر تكوين البلعميات، والتحلل غير الفعال للبكتيريا. ويلاحظ في المرضى تطور الالتهابات البكتيرية المزمنة، والمهق بسبب عيوب الخلايا الصبغية في شبكية العين والجلد، ورهاب الضوء. وفي فترة ما بعد الولادة المبكرة، يكون معدل الوفيات مرتفعا.

تكملة عيوب النظام

موصوف العيوب الوراثيةتقريبًا جميع المكونات التسعة للنظام التكميلي و5 مثبطات. عيب المكمل الوراثي الأكثر شيوعًا هو نقص مثبط C1، الموروث بطريقة جسمية سائدة. ويرتبط هذا النقص بالتطور وذمة وعائيةأو مرض كوينك.

يؤدي عدم كفاية المكونات الفردية للنظام التكميلي إلى فقدان أو إضعاف آثاره البيولوجية الرئيسية:

تنظيم وتحريض الاستجابة المناعية.

تحفيز الانجذاب الكيميائي للعدلات.

التصاق المناعي - البلعمة الأولية.

التحلل الخلوي المناعي.

تفاقم البكتيريا.

تفاعلات التلصيق؛

تفعيل نظام تخثر الكينين.

تشخيص حالات نقص المناعة الأولية

وبما أن نقص المناعة غالبًا ما يكون وراثيًا، فمن المهم تحديد التاريخ العائلي للأطفال الآخرين المصابين بأمراض مماثلة، وكذلك تحديد ما إذا كان الوالدان مرتبطان ببعضهما البعض، حيث أن العديد من هذه الأمراض تنتقل كصفة متنحية. يتم تحديد التشخيص المحدد لنقص المناعة حسب طبيعته، أي أي جزء من الجهاز المناعي يعاني من ضعف: نظام الخلايا اللمفاوية التائية والبائية والبلاعم والخلايا الأخرى الجهاز المناعيأو التخليق الحيوي للأجسام المضادة.

ولهذا الغرض يتم إجراء الدراسات التالية:

• 1. تحليل كاملالدم مع حساب العدد الإجمالي للخلايا الليمفاوية. إذا كان هناك أقل من 2000 في 1 مل، فيمكننا أن نفترض وجود نقص المناعة. من المهم أيضًا التثبيت الكمية الإجماليةبشكل منفصل الخلايا الليمفاوية B و T و تركيبة عالية الجودةالأخير. يمكن أن يكشف تعداد الصفائح الدموية عن نقص الصفيحات، والذي غالبًا ما يظهر في هذه الأمراض.
• 2. التعريف المستوى العامالجلوبولينات المناعية وعلاقاتها الكمية والنوعية في مصل الدم. إن محتوى الغلوبولين المناعي أقل من 400 ملغ٪ أو IgG أقل من 200 ملغ٪ في 100 مل من الدم يعطي سببًا للاشتباه في نقص المناعة.
• 3. فحص الأشعة السينيةالبلعوم الأنفي والرقبة في الإسقاط الجانبي. يشير غياب ظل الغدة الصعترية والأنسجة اللمفاوية إلى نقص المناعة الخلوية.
• 4. اختبار ل زيادة الحساسيةنوع بطيء. ويعتبر غيابه دليلاً على وجود خلل في عدد أو وظائف الخلايا اللمفاوية التائية.
• 5. تحديد التأثير الميتوجيني للراصة الدموية النباتية على الخلايا الليمفاوية أو تحديد تأثير التحول الانفجاري. يشير غيابها أو ظهورها الضعيف أيضًا إلى نقص الخلايا التائية.
• 6. تحديد نشاط البلعمة ونشاط النظام المكمل في التجارب على البكتيريا الحية. في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية، غالبا ما يتم قمع وظائف هذه الأنظمة، لذلك هم عرضة لمختلف العمليات المعدية.
• 7. استخدام اختبارات أخرى أكثر تخصصًا لدراسة الحالة المناعية.

علاج نقص المناعة الأولية

اعتمادًا على شدة نقص المناعة ونوعه، قد يكون للعلاج خصائصه الخاصة.

ومن النقاط المهمة تقييم جدوى استخدام اللقاحات الحية، والإقلاع عن التدخين وشرب الكحول، ووصف المضادات الحيوية واسعة الطيف للعدوى البكتيرية أو الحديثة. الأدوية المضادة للفيروساتللأمراض التي تسببها الفيروسات.

التصحيح المناعي ممكن:

عن طريق الزرع نخاع العظم (هيئة مهمةالجهاز المناعي)؛

تجديد العناصر الفردية للجهاز المناعي، على سبيل المثال، الجلوبيولين المناعي.

الثانوية (المكتسبة). وهي نتيجة لضعف التنظيم المناعي، والذي يرتبط بالإصابات، الالتهابات الماضية, الآثار العلاجيةوأسباب أخرى.

نقص المناعة الثانوية هي أمراض مكتسبة في الجهاز المناعي، وكذلك نقص المناعة الأولية المرتبطة بضعف المناعة وزيادة الإصابة بالأمراض المعدية. ولعل أشهر حالات نقص المناعة الثانوية هو مرض الإيدز الناتج عن الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.

قد يرتبط نقص المناعة الثانوي بالعدوى (فيروس نقص المناعة البشرية، الالتهابات القيحية الشديدة...)، الأدوية(بريدنيزولون، تثبيط الخلايا)، الإشعاع، بعض الأمراض المزمنة (داء السكري).

أي أن أي إجراء يهدف إلى إضعاف جهاز المناعة لدينا يمكن أن يؤدي إلى نقص المناعة الثانوي. ومع ذلك، فإن معدل تطور نقص المناعة وحتميته يمكن أن يختلف بشكل كبير، على سبيل المثال، مع الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، فإن تطور نقص المناعة أمر لا مفر منه، في حين أنه ليس كل الأشخاص الذين يعانون من داء السكريقد يعاني من حالة نقص المناعة حتى بعد مرور سنوات على ظهور المرض.

نقص المناعة الثانوي المرتبط بفيروس نقص المناعة البشرية.

الإيدز - من المعروف أن العامل المسبب لفيروس نقص المناعة البشرية قادر على إصابة وتعطيل مجموعة واحدة فقط من قائمة المجموعات السكانية الفرعية للخلايا اللمفاوية التائية، وهي المساعدين التائيين بشكل انتقائي. ولكن حتى مع وجود مثل هذا العيب الانتقائي، يتم ملاحظة التغييرات في كل من آليات الدفاع الخلطية في الجسم وفي الآليات الخلوية، حيث أن المساعدين التائيين ينتمون إلى المجموعات السكانية الفرعية التنظيمية المناعية للخلايا اللمفاوية التائية. وكقاعدة عامة، يموت المرضى من الالتهابات الشديدة الناجمة عن مختلف الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض والانتهازية.

نقص المناعة الثانوي المرتبط بالعلاج بالمضادات الحيوية.

يجب أن نتذكر أن الاضطرابات المناعية يمكن أن تحدث بعد أي علاج بالمضادات الحيوية، حتى العقلاني. وتتميز هذه الفئة من المرضى ب درجة عاليةخطر الإصابة بالعدوى التي تسببها الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض أو الانتهازية والانتهازية التي تعيش فيها بيئةأو جزء من البكتيريا المقيمة.

- نقص المناعة الثانوي المصاحب للحروق والأورام.

بيرنز جلديؤدي إلى الاختراق الحر للكائنات الحية الدقيقة في الجسم، وكذلك تعطيل الماء و توازن المنحل بالكهرباء. بيرنز الثاني و الدرجة الثالثةيقلل بشكل كبير من شدة التفاعلات الخلوية. عندما تغطي الحروق أكثر من 20٪ من سطح الجسم، غالبًا ما يتطور انخفاض في قدرة الخلايا البالعة على الانجذاب الكيميائي. يتميز المرضى الذين يعانون من الحروق الشديدة والإنتان بزيادة في عدد مثبطات T في الجسم الدم المحيطي. تؤدي الاضطرابات في وظيفة الطحال أو استئصال الطحال إلى انخفاض في تخليق IgM.

يتم تشكيل جزء كبير من IgM في الأنسجة اللمفاوية في الطحال. وتتمثل المهمة الرئيسية لـ AT من هذه الفئة في تطهير الكائنات الحية الدقيقة التي تحتوي على كبسولة. يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بالالتهاب الرئوي وتجرثم الدم والتهاب السحايا. تترافق اضطرابات المكونة للدم مع انخفاض سريع في عدد العدلات المجزأة المنتشرة، والتي لديها فترة قصيرةحياة. يمكن أن يتطور نقص الكريات البيض حتى يكون هناك غياب كامل للعدلات المجزأة في الدم (ندرة المحببات). يكون المرضى عرضة لمجموعة متنوعة من أنواع العدوى - الالتهاب الرئوي وتجرثم الدم والالتهابات هي الأكثر شيوعًا المسالك البولية. الأورام الخبيثة من أي نوع تكون مصحوبة باضطرابات في الحالة المناعية للمريض. ويلاحظ قمع الاستجابات المناعية الخلوية في المرضى الذين يعانون من الصلبة الأورام الظهاريةوالأمراض التكاثرية اللمفية المزمنة. هذا المبدأويستند تنظيم ظروف نقص المناعة على التحليل الأسباب المباشرةمظهرهم. يتم اكتشاف حالات نقص المناعة الوراثية المحددة بشكل رئيسي عند الأطفال في الأشهر الأولى من حياتهم، ولا يعيش هؤلاء الأطفال، في أغلب الأحيان، لمدة عام واحد، إلا إذا العلاج النشط، وخاصة استبدال العيوب المكتشفة.

التشخيص نقص المناعة الثانوية.

الشرط الأساسي لتحديد نقص المناعة هو الإصابة بالعدوى المزمنة (المتكررة في كثير من الأحيان).

في معظم الحالات أكثر اختبارات بسيطةمن الممكن تحديد الأضرار الجسيمة في الجهاز المناعي: العدد الإجمالي (المطلق) للكريات البيض، وكذلك أنواعها الفرعية من العدلات والخلايا الليمفاوية وحيدات، ومستويات المصل الجلوبيولين المناعي IgG، IgA، IgM، اختبار فيروس نقص المناعة البشرية (HIV).

في كثير من الأحيان، تكون هناك حاجة لتشخيص عناصر أكثر دقة في الجهاز المناعي: نشاط البلعمة للخلايا البلعمية، والأنواع الفرعية من الخلايا الليمفاوية B وT (تحديد ما يسمى بعلامات CD) وقدرتها على الانقسام، وإنتاج العوامل الالتهابية (السيتوكينات). )، تحديد عناصر النظام المكمل، الخ.

علاج نقص المناعة الثانوية

يعتمد علاج نقص المناعة الثانوي على المبادئ العامة التالية:

مكافحة العدوى؛

التطعيم (إذا لزم الأمر) ؛

العلاج البديلعلى سبيل المثال، الجلوبيولين المناعي.

استخدام أجهزة المناعة.

الوقاية من نقص المناعة

ونظرًا للطبيعة الوراثية لنقص المناعة الأولية، لا يوجد وقاية من هذه المجموعة من الأمراض.

تتلخص الوقاية من نقص المناعة الثانوي بشكل رئيسي في تجنب الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية (الجنس المحمي، واستخدام وسائل التعقيم الأدوات الطبيةإلخ).

في النسخة الكلاسيكية، لا يوجد رد فعل خلطي (لا يتم تصنيع الجلوبيولين المناعي) والمناعة الخلوية (لا توجد خلايا T وقاتلة طبيعية - خلايا NK)؛ تم الكشف عن تضخم الليمفاويات أو قلة اللمفاويات (ينطبق على كل من الخلايا الليمفاوية البائية والخلايا اللمفاوية التائية). تتميز بمقاومتها المنخفضة للعدوى البكتيرية والفطرية والأوالي والفيروسية. وينبغي استبعاد إعطاء اللقاحات الحية لهؤلاء الأشخاص. يموت المرضى بنهاية السنة الأولى من العمر (ما لم يتم إجراء زراعة نخاع العظم). في حوالي 70٪ من المرضى، توجد الخلايا الليمفاوية البائية (بما في ذلك الطفرات في جينات IL، ونقص نازعة أمين الأدينوزين، والمتلازمة الخلايا الليمفاوية العارية). الخيارات الممكنةمتلازمة:

نقص نازعة أمين الأدينوزين(EC 3.5.4.4، ثلاثة أشكال إسوية، متغيرات معيبة - *102700، 20q12–q13.11، عيب جيني أدا، ما لا يقل عن 30 أليلًا معروفًا). يسبب 50% من حالات نقص المناعة المشترك الشديد. المظاهر:نقص المناعة للخلايا B و T، قلة اللمفاويات CD4+، فرفرية نقص الصفيحات، تضخم الكبد الطحال، البكتيرية المتكررة، الفيروسية، الالتهابات الفطرية(القصبي الرئوي بشكل رئيسي)، خلل التنسج الهيكلي المختلفة شائع.

غاماغلوبولين الدم سويسرييكتب(انظر مقالة "نقص غاماغلوبولين الدم" في الملحق "مرجع المصطلحات").

نقص ترانكوبالامين II(*275350، 22q12 – q13، عيوب الجينات TCN2, TC2، ع)، نقل البروتينفيتامين ب12. المظاهر:فقر الدم الضخم الأرومات الوخيم, ندرة المحببات, نقص الصفيحات, أهبة النزفية، الإسهال الشديد، التهاب الفم التقرحي، الالتهابات المتكررة، غاماغلوبولين الدم.

متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية(#209920، 600005، 600006، 601863، 601861، بما في ذلك العيوب الجينية MHC2TA,RFX5,رفكسب, C2TA، كل ع). يستخدم هذا المصطلح فيما يتعلق بعوز المناعة المشترك الشديد مع عدم وجود تعبير عن عدد من جينات MHC من الدرجة الثانية (لا يوجد HLA Ags على سطح الخلايا اللمفاوية). المظاهر: الإسهال المزمنمتلازمة سوء الامتصاص, داء المبيضات, الالتهابات البكتيرية, الالتهاب الرئوي الخلالي. النتائج المختبرية: نقص غاما غلوبولين الدم الشامل، وغياب تكاثر الخلايا الليمفاوية المحفزة بـ Ag والسمية الخلوية.

عامل نقص المناعة العام

نقص المناعة العام المتغير (*240500) - نقص المناعة الأوليةالمسببات متعددة العوامل. لوحظ في أي عمر في الأشخاص من كلا الجنسين؛ عادة ما تكون الكمية الإجمالية للـ Ig أقل من 300 ملغ٪، وعدد الخلايا الليمفاوية البائية غالبًا ما يكون ضمن الحدود الطبيعية، ولا توجد خلايا بلازما؛ المناعة الخلوية(الخلايا اللمفاوية التائية)، كقاعدة عامة، لا تتغير؛ مصحوبة بالتهابات قيحية متكررة، وأحيانا تطوير السيارات أمراض المناعة.

متلازمة نيزيلوف

متلازمة نيزيلوفا (*242700، ص) هي مجموعة من IDS الأولية المتفرقة، والتي تتميز بتكرار الإصابة بالبكتيريا والفطريات والأوالي والطفيليات. الالتهابات الفيروسية. هناك نقص تنسج الغدة الصعترية، وقمع المناعة الخلوية (الخلايا اللمفاوية التائية) والخلوية (الخلايا اللمفاوية البائية)، على الرغم من أن محتوى Ig قد يكون ضمن الحدود الطبيعية. المرادفات: تضخم الغدة الصعترية نيزيلوفسكيالنوع، نقص المناعة الخلوية مع ضعف تخليق Ig، عدم تنسج الغدة الصعترية.

متلازمة دي جورج

راجع مقال "المتلازمة دي جورج» في الملحق "مرجع المصطلحات".

متلازمة يوفا

مع المتلازمة يوفا(243700، ص) لاحظ مستوى عالفريق الخبراء الحكومي الدولي، محتوى منخفض IgA، فرط الحساسية الجلدية ل Ag المكورات العنقودية الذهبية و المبيضات البيضاء، فرط الحمضات، عيوب الانجذاب الكيميائي للكريات البيض، دائمة التهابات المكورات العنقوديةجلد ( باردالخراجات، التهاب الجلد)، داء المبيضات في الجلد والأغشية المخاطية، وغيرها من الالتهابات.

ملحوظة: أيوب شخصية كتابية. يقول سفر أيوب: "ضرب الشيطان أيوب بالضربات من رجليه إلى قمة رأسه".

عواقب نقص المناعة

من بين أكثر عواقب خطيرةتشمل معرفات:

– أمراض المناعة الذاتية.

– داء المصل أثناء العلاج بـ γ-الجلوبيولين.

– الأورام الخبيثة (على سبيل المثال، مع نقص غاما غلوبولين الدم، غالبا ما يتطور ورم الغدة الصعترية)؛

– التهابات حادة.

- مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف (نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة أو زرع نخاع العظم لدى المرضى الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد).

مبادئ علاج إيدز

التكتيكات العامةيتم تحديد العلاج حسب نوع نقص المناعة:

في حالات IDS الشديدة للخلايا التائية، يوصى بزراعة نخاع العظم.

تتطلب IDS للخلايا B إعطاء مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد.

يمنع التطعيم باللقاحات الحية للمرضى الذين يعانون من نقص المناعة.

في حالة نقص المناعة الخلوية، يمنع نقل الدم الطازج ومنتجات الدم.

يتم إعطاء المرضى الذين يعانون من IDS المضادات الحيوية المناسبة قبل الإجراءات الجراحية أو طب الأسنان.

العلاج الدوائي

تتطلب جميع أشكال IDS تقريبًا الموعد التالي:

– المضادات الحيوية (للوقاية من العدوى وعلاجها).

– المنشطات المناعية (على سبيل المثال، الليفاميزول، حمض الاسكوربيك) لتحسين وظيفة الكريات البيض.

في حالة نقص المناعة الخلطية والمشتركة، يتم إجراء العلاج البديل بمستحضرات الجلوبيولين المناعي المناسبة.

إذا كان هناك نقص في الإنزيمات المناعية وتطور IDS، يتم توفير العلاج ببدائل الإنزيم.

يخضع المرضى الذين يعانون من IDS للعلاج الجيني (على سبيل المثال، يتم حقن الخلايا الليمفاوية التائية المصححة من المريض).

الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية والإيدز

الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية- مرض يسببه فيروسات نقص المناعة البشرية (HIV).

تصيب الفيروسات الخلايا الليمفاوية والبلاعم والأعصاب والظهارية والعديد من الخلايا الأخرى. ويتجلى ذلك على أنه نقص مناعة يتقدم ببطء: من النقل بدون أعراض إلى الأمراض الشديدة والمميتة.

متلازمة نقص المناعة المكتسب(الإيدز) هو متلازمة نقص المناعة الثانوية التي تتطور نتيجة الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.

يعد الإيدز أحد أكثر أمراض نقص المناعة أهمية سريريًا. تم وصف هذه المتلازمة في الأدبيات العلمية عام 1981 من قبل باحثين أمريكيين. ومع ذلك، يشير التحليل بأثر رجعي إلى أن الإيدز قد أصاب الناس من قبل. تم تسجيل الحالات الأولى للمتلازمة رسميًا في الولايات المتحدة الأمريكية وإفريقيا وهايتي. في السنوات الأخيرةعندما تم إنشاء طرق تشخيص مرض الإيدز، اتضح أنه كل 12-14 شهرا يتضاعف عدد الحالات المسجلة للمتلازمة. نسبة المصابين ( اختبار إيجابيلظهور الأجسام المضادة لفيروس الإيدز) لدى المرضى تتراوح من 50:1 إلى 100:1.

المسببات

مسببات الأمراض (جنس فيروسات نقص المناعة البشرية [HIV]). الفيروسات القهقريةعائلات فرعية لينتيفيرينايالعائلات الفيروسات القهقرية) يُقتل فيروس نقص المناعة البشرية عند درجة حرارة 56 درجة مئوية لمدة 30 دقيقة، ولكنه مقاوم له درجات حرارة منخفضة; يتم تدميرها بسرعة بواسطة الإيثانول والأثير والأسيتون و المطهرات. في الدم والوسائط البيولوجية الأخرى أثناء الظروف العاديةتظل قابلة للحياة لعدة أيام. هناك نوعان معروفان من الفيروسات.

فيروس نقص المناعة البشرية -1 (فيروس نقص المناعة البشرية -1) -العامل المسبب الرئيسي لعدوى فيروس نقص المناعة البشرية والإيدز (المعروف سابقًا باسم HTLV-III أو LAV) في الشمال و أمريكا الجنوبيةوأوروبا وآسيا ووسط وجنوب وشرق أفريقيا.

فيروس نقص المناعة البشرية-2 (فيروس نقص المناعة البشرية-2)- فيروس أقل ضراوة؛ نادرا ما يسبب مظاهر نموذجية للإيدز. العامل المسبب الرئيسي لمرض الإيدز في غرب أفريقيا.

مرض الإيدز هو الأكثر انتشارابين أربع مجموعات خطر:

– الرجال والنساء المثليون والمغايرون جنسياً(أكثر من 50%)؛

- مدمنو المخدرات،أولئك الذين يحقنون المخدرات عن طريق الوريد ويستخدمون محاقن مشتركة (حوالي 30%)؛

– الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم بشكل متكرروزرع الأعضاء أو الأنسجة (المرضى الذين يعانون من فقر الدم، حوالي 3٪)؛

–أطفال الآباء المصابين بالإيدز.

علم الأوبئة

مصدر العدوى: الإنسانفي أي مرحلة من مراحل العملية المعدية.

يتم عزل الفيروس من الدم والسائل المنوي، إفراز مهبليحليب الثدي (هذه السوائل تحدد طريق انتقال الفيروس)، اللعاب.

طرق الانتقال: جنسي، بالحقن، عبر المشيمة، عبر حليب الأم.

التسبب في المرض

يؤثر فيروس نقص المناعة البشرية بشكل رئيسي على الخلايا التي تحتوي على علامة مستضدية تمايز على سطحها - بروتين سكري CD4 + (وحيدات، بلاعم، كريات الدم البيضاء الأخرى والخلايا التي تعبر عن جزيئات تشبه CD4). يتكاثر الفيروس في الخلايا المستهدفة لفترات زمنية متفاوتة وبكميات صغيرة.

تم الكشف عن تداول فيروس نقص المناعة البشرية في الدم مصطلحات مختلفةبعد العدوى. عادة، يصل تفير الدم إلى ذروته بعد 10-20 يومًا من الإصابة ويستمر حتى ظهور أجسام مضادة محددة (حتى فترة الانقلاب المصلي).

لا يصاحب الإصابة بخلايا CD4 + تأثير الاعتلال الخلوي، وتصبح الخلايا نظامًا ثابتًا لمسببات المرض.

ل فترات مختلفةوبمرور الوقت (حتى 10-15 سنة)، لا تظهر أعراض المرض على الأشخاص المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية. خلال هذه الفترة، يعمل نظام المراقبة المناعية في الجسم على تقييد تكاثر العامل الممرض بشكل فعال.

الغلوبولين المناعي من مختلف الفئات غير قادر على أن يكون له تأثير وقائي ولا يمنع تطور العدوى.

يمكن للتفاعلات المناعية الخلوية أن تمنع تكاثر العامل الممرض أو تمنع ظهور العدوى. تهيمن التفاعلات السامة للخلايا على المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية غياب طويلالمظاهر السريرية.

العنصر الرئيسي في التسبب في مرض الإيدز هو كبت المناعة.يحدث هذا بشكل رئيسي بسبب انخفاض عدد الخلايا الليمفاوية CD4 + المنتشرة.

انخفاض عدد خلايا CD4+ T المنتشرةيخلق الظروف الملائمة لتكاثر فيروس نقص المناعة البشرية المدمج في جينوم الخلايا. تكرار فيروس نقص المناعة البشرية في المختبريتم تنشيطه عن طريق التحفيز الانقسامي أو المستضدي للخلايا التائية المصابة أو عدوى الهربس المصاحبة.

السبب الرئيسيإن انخفاض عدد الخلايا التائية هو مظهر من مظاهر تأثير الاعتلال الخلوي الناجم عن تكاثر الفيروس. في المختبرعدوى الخلايا التائية ليست منتجة دائمًا؛ قد يظل الجينوم الفيروسي في حالة متكاملة غير معبر عنهفترة طويلة

الوقت، في حين أن عدد الخلايا التائية يتناقص باستمرار.ظهور المستضدات الفيروسية: البروتينات السكرية في غشاء الخلايا المصابة -محفزًا لإطلاق العمليات المناعية الموجهة ضد هذه الخلايا.

الآليات الرئيسية للتنفيذ: 1) تنشيط الخلايا التائية السامة للخلايا و2) تفاعل السمية الخلوية المعتمدة على AT.

يؤدي تراكم الحمض النووي الفيروسي غير المتكامل في الخلايا المصابة إلى التكاثر السريع لفيروس نقص المناعة البشرية وموت هذه الخلايا.

وبالنظر إلى أن فيروس نقص المناعة البشرية يصيب الخلايا السلفية في الغدة الصعترية ونخاع العظام، فإن هذا يؤدي إلى قمع تجديدها، وانخفاض في تجمع الخلايا الليمفاوية CD4 + ونقص الكريات البيض.انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية CD4 +

يصاحبه انخفاض في نشاط المجموعة الفرعية TH 1 من الخلايا التائية (ومع ذلك، لا يوجد دليل على زيادة نشاط خلايا TH 2). إن عدم التوازن بين المجموعات السكانية الفرعية لخلايا TH 1 و TH 2 يسبق تطور مرض الإيدز.كما يتم أيضًا تقليل نشاط الخلايا التائية السامة للخلايا والخلايا القاتلة الطبيعية بشكل ملحوظ.

ويرجع ذلك إلى نقص الخلايا التائية المساعدة. تضعف استجابة الخلية B أيضًا مع انخفاض عدد سكان TH 2

يؤدي الخلل في الآليات التنظيمية إلى إنتاج الجلوبيولين المناعي بواسطة الخلايا البائية ذات النوعية المنخفضة لفيروس نقص المناعة البشرية Ag، بالإضافة إلى تخليق الغلوبولين المناعي الذي يتفاعل مع المستضدات الذاتية النووية والصفائح الدموية والخلايا الليمفاوية. وهذا يسبب تطور تفاعلات قلة الكريات البيض - نقص الصفيحات ونقص الكريات البيض).

بالإضافة إلى ذلك، هناك آليات تسمح لفيروس نقص المناعة البشرية بالتهرب من عمل عوامل المراقبة المناعية، وتشمل هذه، على سبيل المثال لا الحصر، دمج جينوم فيروس نقص المناعة البشرية في الحمض النووي المضيف مع الحد الأدنى من التعبير عن الجينات الفيروسية والطفرات المستمرة لفيروس نقص المناعة البشرية في gp120. الحاتمة (النسخة العكسية لفيروس نقص المناعة البشرية تعمل مع وجود أخطاء ويفتقر إلى النشاط التصحيحي). يصاب الأشخاص الذين يتمتعون بمناعة صحية بالمرض بشكل أقل من أولئك الذين يعانون من ضعف في جهاز المناعة. مع الانحرافات الطفيفة في تطور الجهاز المناعي، يمكن تصحيح الأمراض باستخدام الأدوية،, العلاجات الشعبيةونمط الحياة. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بنقص المناعة المشترك الشديد (SCID)، فإن حياته في خطر. ويموت هؤلاء الأطفال في السنة الأولى إذا لم يبدأ العلاج في الوقت المناسب.

تساعد عملية HSCT، والتي تعني زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، على إنقاذ الطفل. ويجب إجراء عملية زرع نخاع العظم مباشرة بعد اكتشاف المرض. إذا استمرت عملية SCID، التي تجمع بين الاضطرابات في إنتاج الخلايا الليمفاوية B و T، فإن أي عدوى ستقتل المريض، لأنه ليس لديه مقاومة لاختراق الفيروسات والبكتيريا والديدان والفطريات.

للإشارة إلى هذا علم الأمراض الخطيريتم استخدام الاسم العام SCIN، ويتم فك تشفير الاختصار - شديد الجمع نقص المناعة. عند الحديث عن أنواع العيوب، غالبًا ما يستخدم مصطلح SCID، للإشارة إلى خصائص نقص المناعة. يحدث الشك في مرض الجهاز المناعي بسبب الالتهابات المتكررة، والضعف الشديد للمرضى الذين يصابون بالعدوى فورًا عند ملامستهم للمستضد الممرض.

يتم تشخيص المرض في مؤسسة طبية بناءً على الاختبارات وجمع بيانات تاريخ العائلة وفحص الجلد وتجويف الفم. يتعامل عالم المناعة مع مشكلة نقص المناعة المشترك الشديد. وتتمثل مهمتها في تحديد أعطال الجهاز المناعي، والاختلافات في تشوهات الكروموسومات، والطفرات في الجينات. وهذا ضروري للتنمية المخطط الصحيحعلاج نقص المناعة المشترك.

انتشار نقص المناعة المشترك

ويعتبر هذا المرض نادرا بين سكان العالم. ولكن هناك ميل إلى زيادة عدد الأطفال المرضى بين الدول الصغيرة. ويربط بعض العلماء انخفاض عدد سكانها بضعف المناعة. وفقا للإحصاءات، في قبيلة أباتشي، شعب نافاجو، يولد طفل واحد من بين 2500 ألف طفل مصاب بنقص المناعة المشترك.

وفي بلدان أخرى، يبلغ معدل انتشار المرض حالة واحدة لكل 100 ألف ولادة. لكن الأطباء ينتبهون إلى الحقائق المخفية التي لم يتم تضمينها في الإحصائيات. وأظهرت دراسة للوضع في أستراليا أن عتبة وراثة المرض تتراوح بين مصاب واحد من بين كل 65 ألف ولادة.

أنواع نقص المناعة المشترك

يعتمد فشل الجهاز المناعي على تكاثر الخلايا الليمفاوية، أي أن علم الأمراض يحدث في حالة انتهاك عملية انقسامها وحركتها. تحتوي خلايا الجهاز المناعي هذه على أنواع مختلفة من الخلايا الليمفاوية البائية والخلايا الليمفاوية التائية، التي تتكون من الخلايا الجذعية لنخاع العظم الأحمر. الخلايا الليمفاوية B هي المسؤولة عن إنتاج الأجسام المضادة و المناعة الخلطيةفهي تشكل ذاكرة مناعية.

تتحول الخلايا اللمفاوية التائية إلى قتلة T - مساعدين ومثبطات وبالاشتراك مع الخلايا البالعة تتحكم في المناعة الخلوية. إنها عناصر الاستجابة المناعية، والغرض منها هو تدمير محرض العدوى. إذا تعطلت اتصالات المستقبلات هذه، فإن مقاومة الجسم لمسببات الأمراض تنخفض إلى الصفر. استعادتها يعني إنقاذ الشخص.

ولكن لهذا عليك أن تعرف نوع نقص المناعة المشترك. تتضمن أنواع SCID ما يلي:

• مرتبط بـ Xنقص المناعة المشترك الشديد ، خاصية مميزةوهو عدد ضئيل من الخلايا الليمفاوية التائية، وفشل وظائف شرائح الخلايا اللمفاوية البائية.
• - نقص إنزيم أدينوزين دياميناز- نقص المناعة المشترك، الذي يتميز بتشبع الجسم بمواد تدمر الخلايا الناضجة ذات الكفاءة المناعية من النمط اللمفاوي B و T.
• متلازمة أومينيشير إلى معرف النوع المدمج، حيث تدمير المرء الخلايا المناعيةبسبب انخفاض مستوى الخلايا البائية ووظائف الخلايا اللمفاوية التائية غير الطبيعية.
• متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية- نقص المناعة المشترك الشديد، والسبب في ذلك هو غياب جزيئات HLA-I التي تعبر عنها خلايا الجسم. أي أنه لا يوجد أي اتصال يسمى الاستجابة المناعية المعتمدة على T.
• في حالات نقص المناعة المشتركة الشديدة الأخرى، هناك نقص في كريات الدم البيضاء الأخرى، وعدم النضج، وخلل التنسج الغدة الصعترية.

نقص المناعة المشترك الشديد هو مرض وراثي، ويتم توريث الطفرات في الجينات. إذا كانت الأم قد أنجبت بالفعل أطفالًا مصابين بهذا المرض، فمن الضروري إجراء فحص عند ولادة كل طفل. أعراض SCID هي الانتكاسات المتكررةالالتهابات الفيروسية، البكتيرية، الفطرية. مع مثل هذه الأعراض، كذلك بالطبع شديد العمليات الالتهابيةتحتاج إلى استشارة الطبيب والإصرار على الاختبارات التي تكشف عن نقص المناعة المشترك.

تشخيص SCID

يتم فحص المريض المصاب بنقص المناعة المشترك من قبل طبيب المناعة أو أخصائي الأمراض المعدية. عند الموعد، يقول الطبيب:

• المريض لديه أنسجة لمفاوية متخلفة.
• الجلد لديه عيوب - المظاهر الالتهابية والطفح الجلدي.
• وجود تقرحات في الفم.

يكشف الفحص الإضافي عن تغيرات رئوية. لقاح BCG (ضد مرض السل) يسبب مضاعفات. مثل هذه العلامات هي سبب لوصف فحص خاص لتأكيد تشخيص نقص المناعة المشترك الشديد.

1. هناك حاجة ل التحليل العامدم، لأنه في حالة نقص المناعة المشترك الشديد، يعاني المرضى من نقص الكريات البيض - وهو نقص في خلايا الدم البيضاء.
2. وفقا لفحص الدم من الوريد يتم الكشف عن الحالة المناعية، تتميز بمستوى الخلايا الليمفاوية T-B-NK - الخلايا ذات الكفاءة المناعية.
3. التنميط الجيني- الكشف عن العيوب الوراثية.
4. التشخيص قبل الولادة- فحص الزغابات المشيمية لإنكار أو تأكيد إعادة تشخيص مرض SCID إذا كانت المرأة قد أنجبت بالفعل أطفالًا يعانون من أمراض مماثلة.
5. التشاور مع المعالج.

يبدو الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذا التشخيص بصحة جيدة في الأسابيع الأولى. يتم تفسير ذلك من خلال وجود الأجسام المضادة للأمهات، ولكن إذا كان لديهم رمز وراثي غير موات، فإن الفحص الشامل إلزامي.

علاج نقص المناعة المشترك الشديد

مع العلاج في الوقت المناسب لطفل مريض، هناك أمل في إنقاذ الحياة. ولكن لا يمكن تأخير العلاج حتى لبضعة أيام. ليس لدى المريض أي حماية، ويمكن أن يموت حتى من البرد إذا أصيب مضاعفات خطيرة. خوارزمية الرعاية الطبيةالتالي:

• العناية المركزةمضاد للجراثيم، مضاد للفيروسات، الأدوية المضادة للفطرياتاعتمادًا على نوع العدوى التي تتطور لدى المريض.
• مخطط الحقنمما يزيد من مقاومة الجسم للأمراض بمساعدة الأدوية التي تحتوي على الغلوبولين المناعي.
• نقل الدم المكونمن الجهات المانحة أو الخاصة بك.
• زرع نخاع العظميعتبر الأكثر بطريقة فعالةعلاج الهوية المشتركة الشديدة. يتم أخذ الخلايا الجذعية من أنسجة الأقارب أو الجهات المانحة المناسبة.
• زرع الخلايا الجذعيةمن الحبل السري أو دم المشيمة.
• تصفية الطفرات الجينية تنفيذها على المستوى التجريبي. لقد أظهر العلاج الجيني لنقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالـX نتائج إيجابية. لكن هذه الطريقة لم تستخدم على نطاق واسع بعد.

يكون تشخيص المرضى الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد إيجابيًا فقط إذا تم العثور على متبرع متوافق مع HLA وتم إجراء عملية زرع نخاع العظم في الوقت المحدد.

الإجراء الوقائي استعدادًا للجراحة هو إبقاء المريض في صندوق مغلق، ويجب أن تكون البيئة معقمة، ويجب استبعاد الاتصال. لا ينبغي تطعيم الأطفال المصابين بـ SCID. يوصى بتناول المضادات الحيوية لاستبعاد الالتهاب الرئوي بالمتكيسات الرئوية، وهو يتطور فقط في حالات نقص المناعة المشترك الشديد.

خاتمة. SCID خطير منذ الشهر الأول من الولادة. إن مساعدته على البقاء هي مهمة والديه وأطبائه. يجب عليك طلب المساعدة في الوقت المناسب، واتباع جميع توصيات الأطباء، ويجب أن يكون كل فرد في الأسرة جاهزًا ليصبح متبرعًا بنخاع العظم للطفل.

تنقسم حالات نقص المناعة الأولية المشتركة إلى ثلاث مجموعات: (1) حالات نقص المناعة المشتركة الشديدة، (2) حالات نقص المناعة المشتركة مع خلل معتدل في الاستجابة المناعية، و(3) حالات نقص المناعة البسيطة.

نقص المناعة المشترك الشديد

نقص المناعة المشترك الشديد هو مرض نقص المناعة الذي يموت فيه الطفل في الأشهر الأولى أو في السنوات الأولى من حياته (نادرًا ما يعيش هؤلاء الأطفال أكثر من سنة إلى سنتين). خيار العلاج الوحيد لهذه الأمراض هو زرع نخاع العظم.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التالية:

خلل التنسج الشبكي

متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية

متلازمة ويسكوت ألدريتش [الأشكال الحادة]

متلازمة جيتلين

مرض غلازمان رينيكر (النوع السويسري من نقص غاما غلوبولين الدم)

متلازمة جود (نقص المناعة مع ورم التوتة)

متلازمة نيزيلوف (نوع فرنسي من نقص غاما غلوبولين الدم)

متلازمة أومين

نقص نازعة أمين الأدينوزين [أشكال حادة].

خلل التنسج الشبكي.

خلل التنسج الشبكييتجلى من خلال عدم تنسج الأنسجة المكونة للدم. يتم تحديد كتلة التمايز في هذا المرض بالفعل على مستوى الساق الخلية المكونة للدم. يموت الأطفال قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة بسبب مضاعفات معدية أو إنتانية أو أورام خبيثة.

متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية.

متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية هي نقص مناعة مشترك شديد حيث لا تقوم خلايا الجسم، بما في ذلك الخلايا الليمفاوية، بالتعبير عن جزيئات HLA-I. في هذه الحالة، تصبح الاستجابة المناعية المعتمدة على T مستحيلة. عدد الخلايا الليمفاوية التائية والبائية في الدم طبيعي. يظهر المرض في سن 3-6 أشهر. على شكل التهابات مختلفة. تتميز بتأخر النمو.

مرض ويسكوت ألدريتش

مرض ويسكوت ألدريش هو اضطراب نقص المناعة المصحوب بنقص الصفيحات والأكزيما. نوع الوراثة متنحي، مرتبط بالكروموسوم X. عادة ما تتطور العمليات المعدية في هذا المرض في نهاية السنة الأولى من العمر. النتائج التي تم الحصول عليها عند دراسة التسبب في متلازمة ويسكوت ألدريش تحير الباحثين. في المراحل المبكرة من المرض، لا تتغير أعضاء الجهاز المناعي، ولكن مع تقدمه، تبدأ الخلايا الليمفاوية في الاختفاء من الغدة الصعترية والعقد الليمفاوية لجذور الرئتين (!). تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا في نظام المناعة T. الاستجابة الخلطية تعاني بشكل أقل - ينخفض ​​إنتاج IgM.

متلازمة جيتلين

متلازمة جيتلين هي مزيج من نقص المناعة المشترك الشديد ونقص إنتاج هرمون النمو. المرضى ذوو القامة القزمة. ويصاحب المرض أيضًا عدم نضج الغدة الصعترية. يرتبط توقف تطوره في متلازمة جيتلين أيضًا بنقص هرمون النمو.

مرض غلانزمان رينيكر

مرض غلانزمان رينيكر هو مرض نقص المناعة الشديد الذي تم وصفه في عام 1950 من قبل الأطباء السويسريين، وسمي المرض باسمهم. تحدث الوفاة في غياب العلاج النشط في معظم الحالات في النصف الثاني من السنة الأولى من العمر، عندما يبدأ حليب الأم في استبداله من نظام الطفل الغذائي بمنتجات أخرى. في الأشهر الأولى يتلقى الطفل حليب الثديالأجسام المضادة، في حين أنها محمية بواسطة مناعة سلبية. يتم تقليل كتلة الغدة الصعترية بنسبة 5-10 مرات.

متلازمة الخير

متلازمة جود (نقص المناعة مع الورم التوتي) هي نقص مناعي أولي يتميز بعدم نضج الغدة الصعترية (الغدة الصعترية الجنينية)، والتي تتطور لاحقًا إلى ورم في الخلايا الظهارية اللحمية (الورم التوتي). تحدث المتغيرات الخبيثة لهذا الورم في بعض الأحيان. فقر الدم الناقص التنسج هو سمة مميزة.

متلازمة نيزيلوف

متلازمة نيزيلوف هي اضطراب نقص المناعة المشترك الأولي حيث توجد الخلايا الليمفاوية البائية في الجسم، لكنها غير قادرة على التحول إلى خلايا مكونة للأجسام المضادة.

متلازمة أومين

تم وصف متلازمة أومين في عام 1965 (G. S. Omenn) تحت اسم داء الشبكية البطاني العائلي مع كثرة اليوزينيات. ويتجلى ذلك في نقص المناعة الشديد، والآفات الجلدية مثل حمامي الجلد والأكزيما، والثعلبة، والإسهال المزمن، وتضخم العقد اللمفية، وتضخم الكبد الطحال، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة، وزيادة عدد الكريات البيضاء (ما يصل إلى 25 ألف خلية لكل ميكرولتر) وفرط الحمضات في الدم. نقص تنسج الغدة الصعترية هو سمة مميزة. عادة ما يكون التشخيص غير مواتٍ.

يرتبط التسبب في المتلازمة بتدمير أنسجة الطفل وأعضائه عن طريق الخلايا الليمفاوية الأمومية المنتشرة في جسمه. عادة، تدخل الخلايا الليمفاوية المنفردة من الأم إلى دم الجنين، ولكن إذا كان هناك عدد كبير من هذه الخلايا وتشكل كتلة كبيرة من الأنسجة اللمفاوية، فإن مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف (GVHD) يتطور. في هذه المتلازمة، تعمل الخلايا الليمفاوية الأمومية كطعم. تتطور تغيرات حادة بشكل خاص في الكبد والطحال، حيث يتطور نخر بؤري صغير متعدد تحت تأثير الخلايا الليمفاوية الأمومية. يمكن اعتبار متلازمة أومين شكلاً من أشكال مرض الطعم حيال المضيف (GVHD) في الفترة المحيطة بالولادة، جنبًا إلى جنب مع أشكال البالغين (المرض المتماثل) والطفولة (مرض التشدق).

نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) هو حالة تعرف باسم متلازمة الصبي في الفقاعة لأن الأفراد المصابين معرضون بشدة للإصابة الأمراض المعديةويجب أن تبقى في بيئة معقمة. هذا المرض- نتيجة أضرار جسيمةفي جهاز المناعة، لذلك يعتبر هذا الأخير غائبا عمليا.

هذا مرض يندرج ضمن هذه الفئة وينتج عن عيوب جزيئية متعددة تؤدي إلى ضعف وظائف الخلايا التائية والخلايا البائية. في بعض الأحيان تضعف وظائف الخلايا القاتلة. في معظم الحالات، يتم تشخيص المرض قبل عمر 3 أشهر من الولادة. وبدون مساعدة الأطباء، نادرا ما يعيش مثل هذا الطفل أكثر من عامين.

عن المرض

كل عامين، يقوم خبراء منظمة الصحة العالمية بمراجعة تصنيف هذا المرض بعناية شديدة ويتفقون معه الأساليب الحديثةمكافحة اضطرابات الجهاز المناعي وحالات نقص المناعة. وعلى مدى العقود القليلة الماضية، حددوا ثمانية تصنيفات للمرض.

تمت دراسة نقص المناعة المشترك الشديد بشكل جيد في العالم، ومع ذلك فإن معدل بقاء الأطفال المرضى على قيد الحياة ليس مرتفعًا جدًا. المهم هنا هو الدقة و تشخيصات محددة، والتي سوف تأخذ في الاعتبار عدم تجانس التسبب في المرض اضطرابات المناعة. ومع ذلك، فإنه غالبا ما يتم تنفيذه إما بشكل غير كامل أو في غير وقته، مع تأخير كبير.

تعد الالتهابات والأمراض الجلدية النموذجية من أكثر العلامات شيوعًا لنقص المناعة المشترك الشديد. سننظر في الأسباب أدناه. هم الذين يساعدون في إجراء التشخيص عند الأطفال.

ومع التقدم في العلاج الجيني وخيارات زرع نخاع العظم في السنوات الأخيرة، فإن المرضى الذين يعانون من مرض SCID لديهم فرصة جيدة لتطوير نظام مناعي صحي، ونتيجة لذلك، لديهم الأمل في البقاء على قيد الحياة. ولكن مع ذلك، إذا تطورت عدوى خطيرة بسرعة، فغالبًا ما يكون التشخيص غير مناسب.

أسباب المرض

السبب الرئيسي لنقص المناعة المشترك الشديد هو الطفرات على المستوى الجيني، وكذلك متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية ونقص جزيئات التيروزين كيناز.

تشمل هذه الأسباب حالات عدوى مثل التهاب الكبد، والالتهاب الرئوي، ونظير الأنفلونزا، والفيروس المضخم للخلايا، والفيروس المخلوي التنفسي، والفيروس العجلي، والفيروس المعوي، والفيروس الغدي، والفيروس الهربس البسيط، حُماق، المكورات العنقودية الذهبية، المكورات المعوية والمكورات العقدية تسبب الالتهابات الفطرية أيضًا الاستعداد: داء المبيضات الصفراوي والكلوي، المبيضات البيضاء، الفيلقية، الموراكسيلا، الليستيريا.

العديد من هذه العوامل المسببة للأمراض موجودة في الجسم بشكل مطلق شخص سليمولكن عندما تتطور الظروف غير المواتية، قد يحدث موقف عندما تنخفض الخصائص الوقائية للجسم، مما يؤدي بدوره إلى تطور حالات نقص المناعة.

العوامل المشددة

ما الذي يمكن أن يسبب نقص المناعة المشترك الشديد؟ وجود الخلايا التائية الأمومية عند الأطفال المرضى. هذا الظرف يمكن أن يسبب احمرار الجلد مع تسلل الخلايا التائية وزيادة كمية إنزيمات الكبد. قد يتفاعل الجسم أيضًا بشكل غير كافٍ مع عملية زرع نخاع العظم غير المناسبة أو نقل الدم الذي يختلف في المعلمات. تشمل علامات الرفض: تدمير الظهارة الصفراوية، واحمرار الجلد الناخر على الغشاء المخاطي للأمعاء.

وفي الأعوام الماضية، تم تطعيم الأطفال حديثي الولادة ضد فيروس جدري البقر. وفي هذا الصدد، الأطفال الذين يعانون من شديدة حالات نقص المناعةكانوا يموتون. اليوم، يتم استخدام لقاح BCG، الذي يحتوي على عصية كالميت غيرين، في جميع أنحاء العالم، ولكنه غالبًا ما يكون أيضًا سبب وفاة الأطفال المصابين بهذا المرض. لذلك، من المهم جدًا أن نتذكر أن اللقاحات الحية (BCG، جدري الماء) محظورة تمامًا على مرضى SCID.

النماذج الأساسية

نقص المناعة المشترك الشديد لدى الأطفال هو مرض يتميز بخلل في الخلايا التائية والبائية، مما يؤدي إلى خلل تكون الشبكية.

انها جميلة علم الأمراض النادرنخاع العظم، والذي يتميز بانخفاض عدد الخلايا الليمفاوية والغياب التام للخلايا المحببة. لا يؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء والخلايا المكروية. يتميز هذا المرض بتخلف الأعضاء اللمفاوية الثانوية وهو أيضًا شكل شديد الخطورة من مرض SCID.

سبب خلل التكوّن هذا هو عدم قدرة سلائف الخلايا المحببة على تكوين خلايا جذعية صحية. ولذلك، تتشوه وظائف تكون الدم ونخاع العظم، ولا تستطيع خلايا الدم القيام بوظيفتها، وبالتالي لا يتمكن الجهاز المناعي من حماية الجسم من الالتهابات.

أشكال أخرى

تشمل الأشكال الأخرى من SCID ما يلي:

• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين. نقص الخلايا التائية، ونتيجة لذلك، قلة النشاط في الخلايا البائية.
• نقص نازعة أمين الأدينوزين. يمكن أن يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم مفرط- منتجات أيضية سامة داخل الخلايا الليمفاوية، مما يسبب موت الخلايا.

• نقص سلسلة جاما مستقبلات الخلايا التائية. يحدث بسبب طفرة جينية في الكروموسوم X.
• نقص يانوس كيناز 3، ونقص CD45، ونقص سلسلة CD3 (نقص المناعة المركب، حيث تحدث طفرات في الجينات).

هناك رأي بين الأطباء بوجود مجموعة معينة من حالات نقص المناعة غير المعترف بها.

غالبًا ما تكون أسباب وأعراض نقص المناعة المشترك الوخيم مترابطة.

ومع ذلك، لا يزال هناك عدد من نادرة الأمراض الوراثيةالجهاز المناعي. هذه هي حالات نقص المناعة مجتمعة. لديهم مظاهر سريرية أقل شدة.

يستفيد المرضى الذين يعانون من هذا النوع من النقص من عمليات زرع نخاع العظم من كل من الأقارب والمتبرعين الخارجيين.

مظاهر المرض

تتميز هذه الحالات بالمظاهر التالية:

• الالتهابات الشديدة (التهاب السحايا والالتهاب الرئوي والإنتان). وفي الوقت نفسه، للطفل مع مناعة صحيةقد لا يشكلون تهديدًا خطيرًا، في حين أن الطفل الذي يعاني من اضطراب الهوية المركبة الشديد (SCID) يشكل خطرًا مميتًا.
• مظاهر التهاب الأغشية المخاطية، وتضخم الغدد الليمفاوية، أعراض الجهاز التنفسيالسعال والصفير.
• اختلال وظائف الكلى والكبد، والآفات الجلدية (احمرار، طفح جلدي، تقرحات).
• مرض القلاع (الالتهابات الفطرية في الأعضاء التناسلية و تجويف الفم); المظاهر ردود الفعل التحسسية; اضطرابات الانزيم; القيء والإسهال. نتائج اختبار الدم سيئة.

أصبح تشخيص نقص المناعة الحاد في الوقت الحالي أكثر صعوبة، حيث أن استخدام المضادات الحيوية منتشر على نطاق واسع، والذي بدوره، كأثر جانبي، يميل إلى تغيير طبيعة مسار المرض.

يتم عرض علاج نقص المناعة المشترك الشديد أدناه.

طرق العلاج

وبما أن طريقة علاج حالات نقص المناعة الشديدة هذه تعتمد على زرع نخاع العظم، فإن طرق العلاج الأخرى غير فعالة عمليًا. ومن الضروري هنا مراعاة عمر المرضى (من الولادة إلى عامين). يحتاج الأطفال بالتأكيد إلى الاهتمام وإظهار الحب والمودة والرعاية لهم وخلق الراحة والمناخ النفسي الإيجابي.

لا ينبغي لأفراد الأسرة وجميع الأقارب دعم مثل هذا الطفل فحسب، بل يجب عليهم أيضًا الحفاظ على علاقات ودية وصادقة ودافئة داخل الأسرة. عزل الأطفال المرضى أمر غير مقبول. وينبغي أن يكونوا في المنزل، داخل الأسرة، بينما يتلقون العلاج الداعم اللازم.

العلاج في المستشفى

مطلوب الاستشفاء في المستشفى إذا كان هناك التهابات حادة، أو إذا كانت حالة الطفل غير مستقرة. في هذه الحالة، من الضروري استبعاد الاتصال مع الأقارب الذين عانوا مؤخرا حُماقأو أي أمراض فيروسية أخرى.

من الضروري أيضًا التقيد الصارم بقواعد النظافة الشخصية لجميع أفراد الأسرة المقربين من الطفل.

يتم الحصول على الخلايا الجذعية المخصصة للزراعة بشكل رئيسي من نخاع العظم، ولكن في بعض الحالات، حتى الخلايا الجذعية المحيطية من الجهات المانحة ذات الصلة قد تكون مناسبة لهذا الغرض.

الخيار المثالي هو أخأو أخت طفل مريض. لكن عمليات الزرع من متبرعين "ذوي صلة"، أي الأم أو الأب، يمكن أن تكون ناجحة أيضًا.

ماذا تقول الإحصائيات؟

وفقا للإحصاءات (على مدى الثلاثين عاما الماضية)، فإن معدل البقاء الإجمالي للمرضى بعد الجراحة هو 60-70. هناك فرصة أكبر للنجاح إذا تم إجراء عملية الزرع المراحل المبكرةتطور المرض.

وينبغي إجراء هذا النوع من العمليات في المؤسسات الطبية المتخصصة.

لذلك، تناول المقال نقص المناعة المشترك الشديد لدى الطفل.