تحليل

اضطرابات استقلاب البيورين. اضطرابات استقلاب البيورين واعتلال الكلية النقرسي علاج اضطرابات استقلاب البيورين

متلازمة الأسيتونيمي عند الأطفال (AS)، أو متلازمة القيء الأسيتوني الدوري (الكيتوزية غير السكرية، الحماض الكيتوني غير السكري، القيء الأسيتوني)، هي مجموعة من الأعراض التي تنتج عن زيادة محتوى الأجسام الكيتونية في الدم: الأسيتون وحمض الأسيتو أسيتيك وحمض بيتا هيدروكسي بوتيريك - منتجات تكسير الأحماض الدهنية والأحماض والأمينات الكيتونية.

هناك متلازمة الأسيتونيمي الأولية (مجهول السبب) والثانوية (على خلفية الأمراض الجسدية والمعدية والغدد الصماء والأورام وآفات الجهاز العصبي المركزي). الأكثر أهمية هو AS الأساسي، والذي سيتم مناقشته بمزيد من التفصيل.

انتشار

التهاب الفقار اللاصق هو مرض يصيب الطفولة في الغالب، ويتجلى في نوبات نمطية متكررة من القيء، بالتناوب مع فترات من العافية الكاملة. يحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال في السنوات الأولى من الحياة. إن مدى انتشار مرض AS غير مفهوم بشكل جيد. يؤثر مرض AS على 2.3% من النمساويين، و1.9% من سكان اسكتلندا. في الهند، يمثل AS 0.51% من جميع حالات القبول في أجنحة الأطفال. وفقًا للأدبيات الروسية، يحدث التهاب الفقار اللاصق الأولي في 4-6% من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 13 عامًا. يتم تسجيل AS في كثير من الأحيان عند الفتيات. متوسط عمر ظهور مرض AS هو 5 سنوات. 50٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض يحتاجون إلى دخول المستشفى وإعطاء السوائل عن طريق الوريد. ويبلغ متوسط التكلفة السنوية للفحص والعلاج لمريض واحد مصاب بهذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية 17 ألف دولار.

المسببات المرضية

العامل الرئيسي الذي يحدث ضده التهاب المفاصل الروماتويدي هو خلل بنيوي - أهبة التهاب المفاصل العصبي (NAD). ومع ذلك، فإن أي تأثيرات مرهقة أو سامة أو غذائية أو تؤثر على الغدد الصماء على استقلاب الطاقة، حتى عند الأطفال الذين لا يعانون من NAD، يمكن أن تسبب تطور القيء الأسيتوني.

عادة، تتقاطع مسارات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتين والدهون في دورة كريبس، وهو مسار عالمي لإمداد الجسم بالطاقة.

العامل المسبب لتطور الحالة الكيتونية هو الإجهاد مع الميزة النسبية للهرمونات المضادة للانعزالية واضطرابات التغذية في شكل صيام أو الإفراط في تناول الأطعمة الدهنية والبروتينية (الأحماض الأمينية الكيتونية) مع نقص الكربوهيدرات. يؤدي النقص المطلق أو النسبي في الكربوهيدرات إلى تحفيز تحلل الدهون لتلبية احتياجات الجسم.

تسبب الحالة الكيتونية عددًا من الآثار الضارة على جسم الطفل. أولاً، مع زيادة كبيرة في مستوى أجسام الكيتون، وهي الجهات المانحة للأنيون، يحدث الحماض الأيضي مع زيادة فجوة الأنيون - الحماض الكيتوني.

يتم تعويضه بسبب فرط التنفس، الأمر الذي يؤدي إلى نقص ثنائي أكسيد الكربون، مما يسبب تضيق الأوعية، بما في ذلك الأوعية الدماغية. ثانيا، أجسام الكيتون الزائدة لها تأثير مخدر على الجهاز العصبي المركزي، حتى تطور الغيبوبة. ثالثًا، الأسيتون هو مذيب للدهون ويدمر الطبقة الدهنية الثنائية لأغشية الخلايا.

بالإضافة إلى ذلك، فإن استخدام أجسام الكيتون يتطلب كميات إضافية من الأكسجين، مما قد يسبب تناقضًا بين توصيل الأكسجين واستهلاك الأكسجين، أي أنه يساهم في تطور الحالة المرضية والحفاظ عليها.

تؤدي أجسام الكيتون الزائدة إلى تهيج الغشاء المخاطي في الجهاز الهضمي، والذي يتجلى سريريًا في القيء وآلام البطن. الآثار الضارة المذكورة للكيتوزية مع الاضطرابات الأخرى في توازن الماء والكهارل والتوازن الحمضي القاعدي (نقص الماء، الأيزو، والجفاف المفرط التوتر، والحماض الأيضي بسبب فقدان البيكربونات و/أو تراكم اللاكتات) تساهم في مسار أكثر خطورة للحالة. المرض وزيادة مدة الإقامة في العلاج بوحدة العناية المركزة.

NAD هو خلل استقلابي موروث متعدد الجينات، ويعتمد على انتهاك استقلاب البيورين مع الإفراط في إنتاج حمض البوليك وسلائفه، وعدم استقرار أنواع أخرى من التمثيل الغذائي (الكربوهيدرات والدهون في المقام الأول) مع الميل إلى الكيتوزيه والوظائف الوسيطة للجهاز العصبي. النظام الذي يحدد خصائص ردود أفعاله.

تشمل العوامل الوراثية المسببة لفرط حمض يوريك الدم عددًا من عيوب الإنزيمات: نقص ناقلة هيبوكسينثين جوانيل فسفوريبوسيل. نقص الجلوكوز 6 فوسفات. زيادة النشاط التحفيزي لإنزيم سينسيتاز فسفوريبوسيل-بيروفوسفات.

تم تأكيد العامل الوراثي لاضطرابات استقلاب البيورين من خلال نتائج الدراسات الوراثية العائلية للأطفال المصابين بـ NAD: يصل معدل اكتشاف الأمراض النفسية العصبية في نسب هؤلاء الأطفال إلى 18٪، ويتم تسجيل النقرس في 22٪ من الحالات. في أقارب الدرجة الأولى، يكون تحص بولي، واستهبة حمض البوليك، والتهاب المفاصل الأيضي أكثر شيوعًا 20 مرة من المجموعة الضابطة. تعد أمراض الدورة الدموية (أمراض القلب التاجية وارتفاع ضغط الدم) ومرض السكري أكثر شيوعًا مرتين.

تتمتع البيورينات الحرة والمركبات المكونة لها بأهمية خاصة في حياة الجسم؛ يعد تخليق قواعد البيورين هو الرابط المركزي في التخليق الحيوي للنيوكليوتيدات، التي تشارك في جميع العمليات الكيميائية الحيوية داخل الخلايا تقريبًا:

- يتم تنشيطها سلائف الحمض النووي والحمض النووي الريبي؛

- مشتقات النوكليوتيدات - المنتجات الوسيطة المنشطة للعديد من التفاعلات الاصطناعية؛

- نيوكليوتيدات الأدينين من حمض الأدينوزين ثلاثي الفوسفوريك - "عملة" الطاقة العالمية في النظم البيولوجية؛

- نيوكليوتيدات الأدينين - مكونات ثلاثة إنزيمات مساعدة رئيسية: NAD وFAD وSOA؛

- تلعب نيوكليوتيدات البيورين دورًا تنظيميًا عامًا في النشاط البيولوجي للخلايا، وتتحول إلى نيوكليوتيدات حلقية - أحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي وأحادي فوسفات الجوانوزين الحلقي.

في البشر، المصادر الرئيسية لتخليق البيورين هي فسفوريبوسيل أحادي الفوسفات والجلوتامين، والذي يتكون منه حمض الإينوزينيك - السلائف الرئيسية لنيوكليوتيدات البيورين، التي تحتوي على نظام حلقة البيورين مُجهز بالكامل.

من سنة إلى أخرى، يتزايد الاهتمام بدراسة استقلاب البيورين ومنتجه النهائي، حمض البوليك، والذي يرتبط بزيادة مطردة في تواتر فرط حمض يوريك الدم في الدم بدون أعراض والظاهر سريريًا، وهو شذوذ بيولوجي فريد لدى البشر.

هناك ثلاث طرق رئيسية يتكون بها حمض اليوريك في الجسم:

- من البيورينات، التي يتم إطلاقها أثناء انهيار الأنسجة؛

- من البيورينات الموجودة في الطعام؛

- من البيورينات الاصطناعية.

يمكن اكتشاف فرط حمض يوريك الدم لدى ما يقرب من 38% من الأشخاص، ويعتمد مستوى حمض البوليك في الدم على العمر والجنس والجنسية والمنطقة الجغرافية ومستوى التحضر ونوع النظام الغذائي.

يمكن أن يكون فرط حمض يوريك الدم أوليًا أو ثانويًا. هناك طريقتان لتطوير فرط حمض يوريك الدم الأولي - التمثيل الغذائي والإخراج. الأول يرتبط بكمية كبيرة من البيورينات في الجسم وتكوينها المعزز. يمكن أن يكون سبب زيادة تخليق حمض البوليك، وهو سمة من سمات NAD، بسبب عيوب إنزيمية مختلفة، وأهمها:

- نقص الجلوتاميناز، الذي يحول الجلوتامين إلى حمض الجلوتاميك والأمونيا؛

- نقص هيبوكسينثين غوانيل فسفوريبوزيل ترانسفيراز، الذي يضمن تخليق قواعد البيورين (هيبوكسانثين وجوانين) والنيوكليوتيدات (أحادي فوسفات إينوزين وأحادي فوسفات غوانوزين).

- نقص إنتاج اليوريكاز، الذي يحول حمض البوليك إلى آلانتوين أكثر تخفيفا.

- زيادة إنزيم فسفوريبوسيل بيروفوسفات، الذي يحفز تخليق فسفوريبوسيل بيروفوسفات من ATP والريبوز 5 فوسفات؛

- فرط نشاط أوكسيديز الزانثين، الذي يؤكسد هيبوكسانثين إلى الزانثين وحمض البوليك.

عيادة، تشخيص

حاليًا، يعتبر NAD حالة نقص إنزيم تتميز بما يلي:

- زيادة الاستثارة والإرهاق السريع للجهاز العصبي على جميع مستويات الاستقبال مع وجود تركيز مهيمن للإثارة الراكدة في منطقة ما تحت المهاد والدماغ البيني.

— نقص إنزيمات الكبد (الجلوكوز 6-فوسفاتيز، هيبوكسانثين-جوانين-فوسفوريبوزيلبيروفوسفات سينثيتاس).

- انخفاض قدرة الأسيتيل على أنزيم الأسيتيل A بسبب نقص حمض الأكساليك، وهو أمر ضروري لمشاركة أنزيم الأسيتيل A في دورة كريبس؛

— انتهاك آلية إعادة استخدام أحماض اليوريك واللاكتيك.

- اضطرابات استقلاب الدهون والكربوهيدرات.

- انتهاك تنظيم الغدد الصماء لعملية التمثيل الغذائي.

يتميز الأطفال المصابون بـ NAD بعد الولادة مباشرة بزيادة الإثارة والقدرة العاطفية واضطراب النوم والخوف. من الممكن حدوث البلع الهوائي وتشنج البواب. بحلول عمر عام واحد، عادة ما يتخلفون بشكل كبير عن أقرانهم في الوزن. على العكس من ذلك، فإن التطور النفسي العصبي يتقدم على معايير العمر. يتقن الأطفال الكلام بسرعة ويظهرون الفضول والاهتمام بالبيئة المحيطة بهم ويتذكرون جيدًا ويعيدون سرد ما يسمعونه، لكنهم غالبًا ما يظهرون العناد والسلبية في سلوكهم. بدءًا من عمر 2-3 سنوات، يعانون من ما يعادل نوبات وأزمات النقرس على شكل آلام ليلية عابرة في المفاصل، وآلام في البطن ذات طبيعة تشنجية، وخلل الحركة الصفراوية والمعدية، وعدم تحمل الرائحة، وأنواع أخرى من الخصوصيات، والصداع النصفي، أزمات الأسيتونيميا. في بعض الأحيان يتم ملاحظة حمى منخفضة الدرجة مستمرة. التشنجات اللاإرادية المحتملة، فرط الحركة الكوريكية والشبيهة بالتشنجات اللاإرادية، والتشنجات العاطفية، وداء العصب العضلي، وسلس البول. غالبًا ما يتم ملاحظة مظاهر حساسية الجهاز التنفسي والجلد في شكل الربو القصبي التأتبي، والتهاب الجلد التأتبي، والشرى، وذمة كوينك، وفي سن تصل إلى سنة واحدة، تكون آفات الجلد التحسسية نادرة للغاية وتظهر عادة بعد 2-3 سنوات. في التسبب في متلازمة الجلد، ليس فقط الحساسية ولكن أيضًا تفاعلات الحساسية (غير المناعية) مهمة، والناجمة عن إطلاق المواد النشطة بيولوجيًا، وانخفاض تخليق النيوكليوتيدات الحلقية والتأثير المثبط القوي لحمض البوليك على محلقة الأدينيل. . أحد المظاهر النموذجية لـ NAD هو البيلة البولية السائدة. ويلاحظ بشكل دوري إفراز الملح في وقت واحد مع عسر البول غير المرتبط بالعدوى. ومع ذلك، من الممكن الإصابة بالتهاب الحويضة والكلية، والذي غالبًا ما يرتبط بتحصي الكلية. في الأطفال في سن ما قبل البلوغ والبلوغ، غالبًا ما يتم اكتشاف نوع من الوهن العصبي أو الوهن النفسي. تظهر الفتيات سمات الشخصية الهستيرية. بين العصاب، وهن عصبي هو السائد. غالبًا ما يحدث خلل وظيفي في الأوعية الدموية في النوع مفرط الحركة.

المظهر الأكثر وضوحًا للاضطرابات الأيضية لدى الأطفال الذين يعانون من NAD، والذي يتطلب رعاية طبية مكثفة، هو أزمة الأسيتون. يمكن أن يتم تسهيل تطوره من خلال العديد من العوامل التي يكون لها تأثير مرهق في ظل ظروف زيادة استثارة الجهاز العصبي: الخوف والألم والصراع وفرط التعرض للشمس والإجهاد الجسدي أو النفسي والعاطفي والتغيرات في البيئة الاجتماعية الدقيقة والأخطاء الغذائية (ارتفاع نسبة محتوى البروتينات والدهون) وحتى المشاعر الإيجابية "الزائدة" " تؤدي زيادة استثارة المراكز اللاإرادية في منطقة ما تحت المهاد، والتي تحدث مع NAD، تحت تأثير عوامل الإجهاد، إلى زيادة تحلل الدهون وتولد الكيتون، مما يؤدي إلى تكوين عدد كبير من أجسام الكيتون. وفي هذه الحالة يحدث تهيج مركز القيء في جذع الدماغ، مما يسبب القيء.

تحدث الأزمات الأسيتونية فجأة أو بعد سلائف (هالة)، والتي تشمل فقدان الشهية، والخمول، والإثارة، والصداع الشبيه بالصداع النصفي، والغثيان، وآلام البطن بشكل رئيسي في منطقة السرة، والبراز غير الكحولي، ورائحة الأسيتون من الفم.

الصورة السريرية لأزمة الأسيتون:

- القيء المتكرر أو الذي لا يمكن السيطرة عليه لمدة 1-5 أيام (محاولة إعطاء الماء أو إطعام الطفل تثير القيء) ؛

— الجفاف والتسمم (شحوب الجلد مع احمرار مميز، والخمول البدني، وانخفاض ضغط الدم في العضلات)؛

- يتم استبدال القلق والإثارة في بداية الأزمة بالخمول والضعف والنعاس، وفي حالات نادرة من الممكن ظهور أعراض السحايا والتشنجات؛

- اضطرابات الدورة الدموية (نقص حجم الدم، ضعف أصوات القلب، عدم انتظام دقات القلب، عدم انتظام ضربات القلب).

- متلازمة البطن التشنجية (التشنج أو آلام البطن المستمرة والغثيان واحتباس البراز).

- تضخم الكبد بمقدار 1-2 سم، ويستمر لمدة 5-7 أيام بعد انتهاء الأزمة.

- زيادة في درجة حرارة الجسم إلى 37.5-38.5 درجة مئوية؛

- وجود الأسيتون في البول والقيء وهواء الزفير وزيادة تركيز أجسام الكيتون في الدم.

- نقص كلوريد الدم، الحماض الأيضي، نقص السكر في الدم، فرط كوليستيرول الدم، بروتينات الدم الدهنية بيتا.

- في الدم المحيطي هناك زيادة عدد الكريات البيضاء المعتدلة، العدلات، زيادة معتدلة في ESR.

التشخيص

يعتمد تشخيص التهاب الفقار اللاصق على دراسة سوابق المريض، وتحليل الشكاوى، والأعراض السريرية، ونتائج بعض طرق الفحص الآلي والمختبري. لا بد من تحديد طبيعة AS: الابتدائي أو الثانوي. يجب أن يحتوي التشخيص على فك رموز المتلازمات الرئيسية التي تحدد مدى خطورة حالة الطفل (الجفاف، الحماض، نقص حجم الدم، وما إلى ذلك).

تم تحديد المعايير التشخيصية لمتلازمة القيء الأسيتونيمي الدوري (AS الأساسي) بالإجماع الدولي (1994).

المعايير الإلزامية:

- نوبات متكررة وشديدة ومعزولة من القيء.

- فترات من الصحة الطبيعية بين النوبات ذات المدة المتفاوتة؛

- مدة نوبات القيء من عدة ساعات إلى أيام.

- نتائج الفحوصات المخبرية والإشعاعية والمنظارية سلبية والتي يمكن أن تفسر مسببات القيء كمظهر من مظاهر أمراض الجهاز الهضمي.

معايير إضافية:

- يتميز القيء بالنمطية، وكل نوبة مماثلة للتي قبلها في الوقت والشدة والمدة؛

- يمكن أن تنتهي نوبات القيء تلقائيًا وبدون علاج.

- تشمل الأعراض المصاحبة الغثيان وآلام البطن والصداع والضعف ورهاب الضوء والخمول.

- العلامات المصاحبة تشمل الحمى، والشحوب، والإسهال، والجفاف، وزيادة إفراز اللعاب، وسوء التكيف الاجتماعي؛

- القيء غالبا ما يحتوي على الصفراء والمخاط والدم. غالبًا ما يكون قيء الدم نتيجة للهبوط الرجعي للجزء القلبي من المعدة من خلال العضلة العاصرة المعوية (أي اعتلال المعدة الدافع)، كما هو الحال في متلازمة مالوري فايس الكلاسيكية.

التشخيص التفريقي لـ AS الأساسي

من الضروري تحديد ما إذا كان AS أساسيًا أم ثانويًا. تتطلب استثناءات:

— الحماض الكيتوني السكري (تحديد مستوى السكر في الدم);

— الأمراض الجراحية الحادة في الجهاز الهضمي.

— علم أمراض الجراحة العصبية (التصوير بالرنين المغناطيسي، الأشعة المقطعية للدماغ)؛

- الأمراض المعدية (الصورة السريرية، فرط الكريات البيضاء، زيادة ESR)؛

- التسمم.

علاج

يمكن تقسيم علاج متلازمة الأسيتونيمي إلى مرحلتين: وقف الأزمة الأسيتونية وتنفيذ التدابير في الفترة بين النشبات التي تهدف إلى منع الانتكاسات.

تخفيف أزمة الأسيتونيميا

يمكن صياغة أهداف واتجاهات علاج AS عند الأطفال على النحو التالي:

1) يوصف النظام الغذائي لجميع المرضى. يجب أن تحتوي على كربوهيدرات سهلة الهضم، وأن تكون غنية بالسوائل، وتحد من تناول الدهون؛

2) إدارة الحركية (دومبيريدون، ميتوكلوبراميد)، والإنزيمات والعوامل المساعدة لاستقلاب الكربوهيدرات (الثيامين، كوكربوكسيليز، البيريدوكسين) يساهم في استعادة مبكرة لتحمل الطعام وتطبيع التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والدهون.

3) العلاج بالتسريب يجب أن:

— القضاء بسرعة على نقص حجم الدم ونقص السوائل خارج الخلية من أجل تحسين التروية ودوران الأوعية الدقيقة.

4) في حالات الكيتوزية المعتدلة (أسيتون البول حتى "++")، والتي لا تكون مصحوبة بجفاف كبير، واضطرابات الماء والكهارل والقيء غير المنضبط، يشار إلى العلاج الغذائي والإماهة الفموية بالاشتراك مع استخدام العوامل الحركية في العمر الجرعات ذات الصلة والعلاج الموجه للمرض الأساسي.

مع الأعراض الأولية لأزمة الأسيتونيك أو سلائفها، يُنصح بتنظيف وشطف الأمعاء بمحلول 1-2٪ من بيكربونات الصوديوم وإعطاء الطفل كل 10-15 دقيقة شايًا حلوًا مع الليمون والمعادن القلوية غير الغازية. الماء (Luzhanskaya، Borjomi، إلخ)، محلول بيكربونات الصوديوم 1-2٪، محاليل مشتركة للإماهة الفموية. يجب أن يحتوي الطعام على كربوهيدرات سهلة الهضم والحد الأدنى من الدهون (السميد السائل أو دقيق الشوفان والبطاطا المهروسة والحليب والتفاح المخبوز). يشمل العلاج الدوائي مضادات التشنج (دروتافيرين للأطفال من عمر 1 إلى 6 سنوات - 10-20 ملغ 2-3 مرات في اليوم، للأطفال في سن المدرسة - 20-40 ملغ 2-3 مرات في اليوم؛ بروميد بابافيرين (بعد 5 سنوات من العمر - 50 - 100 ملغ / يوم) الماصات المعوية (في الجرعات المرتبطة بالعمر) بسبب احتباس البراز لدى المرضى، لا ينصح باستخدام الديوسمكتين.

في حالة تطور أزمة الأسيتونيميا، المصحوبة بالقيء المتكرر أو الذي لا يمكن السيطرة عليه، يهدف العلاج إلى تصحيح الحماض والكيتوزية والجفاف وخلل الكهربية في الدم. وينصح بإعادة تطهير الأمعاء ومن ثم شطفها بمحلول 1-2% من بيكربونات الصوديوم 1-2 مرات يومياً.

مؤشرات لوصف العلاج بالتسريب:

1. القيء المستمر والمتكرر الذي لا يتوقف بعد تناول المنشطات.

2. وجود جفاف معتدل (حتى 10% من وزن الجسم) و/أو جفاف شديد (حتى 15% من وزن الجسم).

3. وجود الحماض الاستقلابي اللا تعويضي مع زيادة فجوة الأنيونات.

4. وجود اضطرابات الدورة الدموية والدورة الدموية الدقيقة.

5. علامات اضطرابات الوعي (ذهول، غيبوبة الحماض الكيتوني).

وجود صعوبات تشريحية ووظيفية في معالجة الجفاف عن طريق الفم (تشوهات في الهيكل العظمي للوجه وتجويف الفم)، واضطرابات عصبية (اضطرابات البصلية والكاذبة).

قبل البدء في العلاج بالتسريب، من الضروري ضمان الوصول الوريدي الموثوق (الطرفي بشكل أساسي)، باستخدام القسطرة مثل Venflon أو نظائرها، لتحديد معلمات الدورة الدموية، وظروف الحمض القاعدي والكهارل المائي.

الأهداف الرئيسية للعلاج بالتسريب الأولي هي:

- لتصحيح نقص السكر في الدم إن وجد.

— القضاء على نقص حجم الدم.

- استعادة دوران الأوعية الدقيقة مرضية.

كمحاليل للتسريب، يتم استخدام محلول الجلوكوز بنسبة 5-10٪ مع الأنسولين والمحاليل التي تحتوي على الصوديوم البلوري (0.9٪ محلول كلوريد الصوديوم، محلول رينجر) بنسبة 1: 1 أو 2: 1، مع مراعاة مؤشرات الماء بالكهرباء. الاسْتِقْلاب. الحجم الإجمالي للسوائل المُتناولة هو 50-60 مل/كجم/يوم. لمكافحة نقص حجم الدم ونقص تدفق الدم المحيطي، يتم استخدام ريوبوليجلوسين (10-20 ملغم / كغم). في العلاج بالتسريب المعقد، يتم استخدام كوكابوكسيلاز (50-100 ملغ/يوم)، محلول حمض الأسكوربيك 5% (2-3 مل/يوم). لنقص بوتاسيوم الدم - تصحيح مستويات البوتاسيوم (محلول كلوريد البوتاسيوم 5٪ 1-3 مل / كجم في 100 مل من محلول الجلوكوز 5٪ عن طريق الوريد).

نظرًا للأدلة المتاحة بشأن القدرة المحدودة للمحاليل البلورية الأكثر شيوعًا (المحاليل المالحة والجلوكوز) على التخلص بسرعة وفعالية من الحالة الكيتونية وعواقبها الفيزيولوجية المرضية، هناك متطلبات نظرية وعملية قوية لاستخدام محاليل كحول السكر كعلاجات بديلة للكيتوزية. شروط. الفرق الرئيسي بين كحوليات السكر (السوربيتول، إكسيليتول) هو خصوصيات عملية التمثيل الغذائي الخاصة بها، وهي استقلالها عن الأنسولين، وتأثير مضاد للكيتون أكبر بكثير.

إذا كان الطفل يشرب كمية كافية من السوائل عن طيب خاطر، فيمكن استبدال محاليل التسريب الوريدية كليًا أو جزئيًا بالإماهة الفموية، والتي يتم إجراؤها باستخدام الأدوية المركبة. بالنسبة للقيء المستمر الذي لا يقهر، يشار إلى إعطاء ميتوكلوبراميد بالحقن (للأطفال أقل من 6 سنوات جرعة واحدة قدرها 0.1 ملغم / كغم، للأطفال من عمر 6 إلى 14 سنة - 0.5-1.0 مل). بالنظر إلى الآثار الجانبية المحتملة غير المرغوب فيها من الجهاز العصبي (الدوخة، واضطرابات خارج الهرمية، والتشنجات)، لا ينصح بإعطاء ميتوكلوبراميد أكثر من 1-2 مرات.

في حالة متلازمة التشنج البطني الشديدة، يتم إعطاء مضادات التشنج (بابافيرين، بلاتيفيلين، دروتافيرين بجرعة خاصة بالعمر) عن طريق الحقن. إذا كان الطفل متحمسًا ومضطربًا ويعاني من فرط حساسية شديد، يتم استخدام المهدئات - أدوية الديازيبام بجرعات متوسطة العمر. بعد التوقف عن القيء، من الضروري إعطاء الطفل كمية كافية من السوائل: كومبوت الفواكه المجففة، وعصائر الفاكهة الحلوة، والشاي بالليمون، والمياه المعدنية القلوية المنخفضة. يشار إلى اتباع نظام غذائي مع قيود حادة على الدهون والبروتينات وغيرها من الأطعمة الكيتونية.

التدابير العلاجية خلال الفترة بين النشبات

تهدف الأنشطة خلال الفترة الفاصلة إلى منع انتكاسات الأزمات الأسيتونية وتشمل عددًا من المجالات، وأهمها العلاج الغذائي.

يهدف العلاج الغذائي لـ NAD إلى:

- الحد من استهلاك الأطعمة الغنية بالبيورينات؛

- زيادة إفراز حمض البوليك عن طريق الكلى بسبب زيادة إدرار البول.

- انخفاض استثارة الجهاز العصبي اللاإرادي.

- تعزيز قلوية البول.

— القضاء على المواد المسببة للحساسية الغذائية والمواد المسببة للحساسية.

— تساهم البروتينات (البيورينات) في التكوين الداخلي لحمض البوليك.

— الدهون تؤثر سلبا على إفراز اليورات من الجسم.

- الكربوهيدرات لها تأثير تحسسي.

ومع ذلك، ونظرًا لحاجة جسم الطفل الكبيرة للمواد البلاستيكية، فمن الخطورة تقليل نسبة البروتين الحيواني في النظام الغذائي الذي يحتوي على NAD، على الرغم من أنه من الضروري الحد من تناوله قدر الإمكان:

- لحوم صغار الحيوانات والدواجن ومخلفاتها (الكلى والقلب والكبد والرئتين والمخ والدم ونقانق الكبد) لأنها تحتوي على كمية كبيرة من البيورينات. تعطى الأفضلية للحوم الحيوانات والطيور البالغة (لحم البقر، لحم الخنزير قليل الدهن، الأرانب، الدجاج، الديك الرومي) مسلوقًا؛

— البقوليات (البازلاء، وفول الصويا، والفاصوليا، والفاصوليا)؛

- بعض أنواع الأسماك (الإسبرط، السردين، الإسبرط، سمك القد، سمك الكراكي، سمك الكراكي)؛

— الفطر (ceps);

- الملح لأنه يحبس السوائل في الأنسجة ويمنع إفراز مركبات حمض اليوريك عن طريق الكلى.

يجب استبعاد اللحوم الهلامية والصلصات ومرق اللحوم والأسماك من النظام الغذائي 50٪ من البيورينات تدخل إلى المرق عند غليها. لا ينبغي إساءة استخدام الأطعمة التي لها تأثير محفز على الجهاز العصبي (القهوة والكاكاو والشاي القوي والوجبات الخفيفة الحارة والتوابل). حتى الجرعات الصغيرة من الكحول يمكن أن تضعف إفراز حمض اليوريك، كما أن انخفاض مستويات إنزيم هيدروجيناز الكحول لدى الأطفال الذين يعانون من NAD يزيد من خطر الإصابة بالإدمان على الكحول.

— الحليب ومنتجات الألبان؛

— الخضروات (البطاطا، الملفوف الأبيض، الخيار، الجزر، الطماطم)؛

- الفواكه والتوت (التفاح، باستثناء أنتونوفكا، البطيخ، العنب، المشمش، الخوخ، الكمثرى، البرقوق، الكرز، البرتقال)؛

- البندق والجوز.

— منتجات الدقيق؛

— الحبوب (باستثناء دقيق الشوفان والأرز المصقول)؛

- السكر والعسل.

- المنتجات الغنية بالنياسين والريتينول والريبوفلافين وفيتامين ج؛

- كمية كبيرة من السوائل (تصل إلى 1.5-2.5 لتر حسب العمر) على شكل خليط من الحمضيات والسيترات ومشروبات الجزر وشاي النعناع والزيزفون وعصائر الخضار والتوت والفواكه ومغلي ثمر الورد والتوت والمياه المعدنية القلوية. تعمل المياه المعدنية منخفضة المعادن على إدرار البول، وتحفز عمليات الترشيح الكبيبي، وتطبيع عملية التمثيل الغذائي للمياه المالحة. توصف المياه المعدنية بمعدل 3-5 مل/كجم لكل جرعة ثلاث مرات يوميا لمدة شهر في 3-4 دورات سنويا. قلونة البول تزيد من ذوبان حمض اليوريك في البول وتمنع تكون حصوات اليورات. يتم استهلاك الخضار والفواكه لنفس الغرض. تأثيرها الإيجابي هو أنها تحتوي على كمية كبيرة من أيونات البوتاسيوم التي لها تأثير مدر للبول وتزيد من إفراز اليورات في البول.

يتم علاج التهاب الفقار اللاصق خلال فترة النشبات في دورات على الأقل مرتين في السنة، عادة في غير موسمها. يتم وصف أجهزة حماية الكبد. للوقاية من أزمات الأسيتونيمي المتكررة والشديدة، يتم وصف مشتقات حمض أورسوديوكسيكوليك. بالإضافة إلى واقيات الكبد، يتم تحسين وظيفة خلايا الكبد عن طريق الأدوية المضادة للدهون، والتي يوصى باستخدامها 1-2 مرات في السنة. إذا انخفضت وظيفة البنكرياس الإفرازية، يتم العلاج بمستحضرات إنزيم البنكرياس لمدة 1-1.5 شهرًا حتى يتم تطبيع مؤشرات البرنامج المشترك تمامًا. لعلاج السلوريا، يتم استخدام مغلي ثمار العرعر ومستخلص ذيل الحصان ومغلي وتسريب أوراق عنب الثور. يشار إلى المهدئات من النباتات الطبية: الشاي المهدئ، ومغلي جذر حشيشة الهر، ومغلي ثمار وأزهار الزعرور، ومستخلص زهرة العاطفة، وكذلك خليط بافلوف. يتم تحديد مدة استخدام المهدئات من خلال وجود متلازمة زيادة استثارة المنعكس العصبي.

يجب على الأطفال الذين يعانون من NAD دائمًا اتباع بعض القواعد المتعلقة بالنظام. بادئ ذي بدء - وقت كاف في الهواء النقي، والجهد البدني المنتظم والجرعات الصارمة (لا إرهاق)، وإجراءات المياه الإلزامية (السباحة، والاستحمام المتباين، والغمر)، والنوم الطويل (8 ساعات على الأقل). ينبغي تجنب فرط التشميس. يُنصح بتقليل الوقت الذي تقضيه في مشاهدة التلفزيون والعمل مع الكمبيوتر. بسبب تقييد العديد من الأطعمة في النظام الغذائي للأطفال، يوصى بإجراء دورات العلاج بالفيتامينات في الشتاء والربيع. يشار إلى علاج منتجع المصحة في ظروف منتجع الشرب بالمياه المعدنية.

مراجع

1. غامنيوك إن.آي.، كيركيفسكي إس.آي. العلاج بالتسريب. النظرية والتطبيق. - ك: كتاب بلس، 2004. - 208 ص.

2. جوريانتس إم إيه، كورسونوف في إيه، شيلوفا إي في. الحماض الكيتوني غير السكري في مرحلة الطفولة: الصورة السريرية والتشخيص والعلاج بالتسريب (مبادئ توجيهية). - ك.، 2006. - 23 ص.

3. زايتشيك أ.ش.، تشوريلوف إل.بي. أساسيات الكيمياء المرضية. - سانت بطرسبرغ: إلبي-SPb، 2000. - 687 ص.

4. زاكيروفا ر.أ.، كوزنتسوفا إل.أ. كثرة الكريات الكيتونية عند الأطفال // مجلة كازان الطبية. - 1988. - رقم 1. - ص 29-31.

5. تابولين ف.أ.، فيلتيشيفا آي.آي. المظاهر السريرية لفرط حمض يوريك الدم لدى الأطفال // طب الأطفال. - 1981. - العدد 6. - ص5-78.

6. كازاك إس إس، بيكيتوفا جي.في. متلازمة الأسيتون عند الأطفال // الطب الجديد. - 2003. - العدد 2. - ص58-61.

7. كازاك إس.إس.، بيكيتوفا جي.في. التشخيص والعلاج الغذائي لمتلازمة الأسيتونيميا لدى الأطفال // وجوه أوكرانيا. - 2005. - رقم 1. - ص 83-86.

8. كفاشينا إل.في.، إيفجرافوفا إن.بي. شذوذات المفاصل العصبية في الدستور واضطرابات استقلاب البيورين ومتلازمة الأسيتونيمي عند الأطفال // دكتور. - 2003. - العدد 3. - ص79-82.

9. كورباتشوف ف.ف. السكريات والمحليات. - ك: كتاب بلس، 2004. - 320 ص.

10. كوريلو إل.في. متلازمة الأسيتون الأولية عند الأطفال // Medicus Amicus. - 2002. - رقم 5. - ص 4-7.

11 لاسيتسا أو.آي.، سيديلنيكوف ف.م. أهبة عند الأطفال. - ك.: الصحة، 1991.

12. لوكيانتشيكوف ف.س. الكيتوزيه والحماض الكيتوني. الجانب الكيميائي الحيوي // سرطان الثدي. - 2004. - ت 12 رقم 23.

13. لوتاي تي آي، نيتشيتالوك آي إم، براتوس أو بي، كينشا إس دي، دينيسوفا إس آي شذوذات الدستور ومتلازمة الأسيتون عند الأطفال // الممارسة والأدلة. - 2006. - العدد 2. - ص31-35.

14. بتروفا إس.جي. القيء الأسيتوني عند الأطفال // التقويم الطبي الأوكراني. - 1998. - ط1، رقم 4. - ص105-107.

15. بتروفا إس.جي. مبادئ التغذية للأطفال الذين يعانون من شذوذ التهاب المفاصل العصبي في الدستور // التقويم الطبي الأوكراني. - 1999. - ط2، رقم 2. - ص103-105.

16. جوردان ن. القيء المتكرر في مرحلة الطفولة، وخاصة من أصل عصبي // ديف. ميد. الطفل نيورول. - 1994. - رقم 36(5). - ص 463-467.

17. لي بو، بالينت جي.بي. متلازمة تطور القيء الدوري في فهمنا لاضطراب الأمعاء الدماغي // Adv. طب الأطفال. - 2000. - رقم 47. - ص 117-126.

الانتهاكات وأسبابها حسب الترتيب الأبجدي:

اضطراب استقلاب البيورين -

استقلاب البيورين هو مجموعة من عمليات تخليق وتكسير نيوكليوتيدات البيورين. تتكون نيوكليوتيدات البيورين من بقايا قاعدة البيورين النيتروجينية، وكربوهيدرات الريبوز (ديوكسي ريبوز) المرتبطة بذرة النيتروجين في قاعدة البيورين، وواحدة أو أكثر من بقايا حمض الفوسفوريك المرتبطة برابطة إستر بذرة الكربون في القاعدة. مكون الكربوهيدرات.

ما هي الأمراض التي تسبب اضطرابات استقلاب البيورين:

تشمل أهم اضطرابات استقلاب البيورين الإفراط في تكوين وتراكم حمض البوليك، على سبيل المثال في النقرس ومتلازمة ليش نيهان.

يعتمد هذا الأخير على نقص وراثي في إنزيم هيبوكسانثين فوسفاتيديل ترانسفيراز، ونتيجة لذلك لا يتم إعادة استخدام البيورينات الحرة، ولكن تتأكسد إلى حمض البوليك.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة ليشا نيهان، لوحظت تغيرات التهابية وضمورية. ناجم عن ترسب بلورات حمض اليوريك في الأنسجة: يتميز المرض بتأخر النمو العقلي والجسدي.

يصاحب انتهاك استقلاب البيورين انتهاك استقلاب الدهون (الدهون). لذلك، في العديد من المرضى، يزداد وزن الجسم، ويتطور تصلب الشرايين في الشريان الأورطي والشرايين التاجية، ويتطور مرض القلب التاجي، ويزداد ضغط الدم باستمرار.

غالبًا ما يكون النقرس مصحوبًا بداء السكري وتحص صفراوي وتحدث تغيرات كبيرة في الكلى.

تحدث هجمات النقرس بسبب تناول الكحول، وانخفاض حرارة الجسم، والإجهاد الجسدي والعقلي، وعادة ما تبدأ في الليل بألم شديد.

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم في حالة حدوث اضطراب في استقلاب البيورين:

هل لاحظت وجود اضطراب في استقلاب البيورين؟ هل تريد معرفة معلومات أكثر تفصيلاً أم تحتاج إلى فحص؟ أنت تستطيع تحديد موعد مع الطبيب- عيادة اليورومختبردائما في خدمتكم! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك ودراسة العلامات الخارجية ومساعدتك في التعرف على المرض من خلال الأعراض وتقديم النصح لك وتقديم المساعدة اللازمة. يمكنك أيضا اتصل بالطبيب في المنزل. عيادة اليورومختبرمفتوح لكم على مدار الساعة.

كيفية التواصل مع العيادة:
رقم هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيقوم سكرتير العيادة بتحديد يوم ووقت مناسب لك لزيارة الطبيب. يشار إلى الإحداثيات والاتجاهات لدينا. ابحث بمزيد من التفاصيل عن جميع خدمات العيادة الموجودة فيه.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث من قبل، تأكد من أخذ نتائجها إلى الطبيب للتشاور.إذا لم يتم إجراء الدراسات، فسنقوم بكل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في العيادات الأخرى.

هل تعطلت عملية التمثيل الغذائي للبيورين الخاص بك؟ من الضروري اتباع نهج دقيق للغاية فيما يتعلق بصحتك العامة. الناس لا يعيرون اهتماما كافيا أعراض الأمراضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تهدد الحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر في أجسامنا في البداية، ولكن في النهاية يتبين أنه لسوء الحظ، فات الأوان لعلاجها. كل مرض له علاماته الخاصة، المظاهر الخارجية المميزة - ما يسمى أعراض المرض. تحديد الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة. يتم فحصها من قبل الطبيب، ليس فقط لمنع المرض الرهيب، ولكن أيضًا للحفاظ على روح صحية في الجسم والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت، فربما تجد إجابات لأسئلتك هناك وتقرأها نصائح للعناية الذاتية. إذا كنت مهتمًا بالمراجعات حول العيادات والأطباء، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها. قم بالتسجيل أيضًا في البوابة الطبية اليورومختبرلتكون على اطلاع دائم بآخر الأخبار وتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عبر البريد الإلكتروني.

مخطط الأعراض للأغراض التعليمية فقط. لا تداوي نفسك. لجميع الأسئلة المتعلقة بتعريف المرض وطرق علاجه، استشر طبيبك. EUROLAB ليست مسؤولة عن العواقب الناجمة عن استخدام المعلومات المنشورة على البوابة.

إذا كنت مهتمًا بأي أعراض أخرى للأمراض وأنواع الاضطرابات، أو لديك أي أسئلة أو اقتراحات أخرى، فاكتب لنا، وسنحاول مساعدتك بالتأكيد.

على مدى العقود الماضية، زاد انتشار بيلة حمض اليوريك وحمض يوريك الدم في كل من الأطفال والبالغين. يمكن تشخيص أمراض الكلى الناجمة عن اضطرابات استقلاب البيورين لدى 2.4% من الأطفال. سوف تتعلم من المقالة كيف يحدث اعتلال الكلية الناتج عن خلل التمثيل الغذائي عند الأطفال وكيف يتم تشخيصه وعلاجه.

اعتلال الكلية الكلوي خلل التمثيل الغذائي - ما هو؟

وفقا لدراسات الفحص [Mukhin N.A., 1994]، تحدث زيادة في بيلة اليوريك في 19.2٪ من البالغين. ترجع هذه الزيادة في اضطرابات استقلاب قواعد البيورين إلى أسباب بيئية: فمنتجات محركات البنزين التي تشبع هواء المدن الكبيرة تؤثر بشكل كبير على استقلاب البيورين.

نشأ مصطلح "اعتلال الكلية". من المهم عمليا أن نأخذ في الاعتبار أن فرط حمض يوريك الدم لدى الأمهات يشكل خطورة على الجنين بسبب تأثيره المسخي وإمكانية تكوين اعتلال الكلية الخلقي - التشريحي والنسيجي. حمض اليوريك وأملاحه لها تأثير مباشر على الكلى.

أنواع فرط حمض يوريك الدم

في التسبب في فرط حمض يوريك الدم، من المهم تحديد نوعه: التمثيل الغذائي، الكلوي أو المختلط.

النوع الأيضي ينطوي على زيادة تخليق حمض اليوريك، ومستوى عال من بيلة اليوريك مع تصفية طبيعية أو متزايدة لحمض اليوريك.
يتم تشخيص النوع الكلوي عندما يكون هناك ضعف في إفراز حمض البوليك، وبالتالي عندما تنخفض هذه المعلمات.
مزيج من النوع الأيضي والكلوي، أو النوع المختلط، هو حالة لا يتجاوز فيها التبول الطبيعي أو ينخفض، ولا تتغير تصفية حمض اليوريك.

انتهاك استقلاب البيورين عند الأطفال

نظرًا لأن اضطرابات استقلاب البيورين يتم تحديدها وراثيًا، في معظم المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يمكن العثور على العلامات الرئيسية لاعتلال الكلية الوراثي: وجود في نسب الأشخاص المصابين بأمراض الكلى، ومتلازمة البطن المتكررة في كثير من الأحيان، وعدد كبير من الوصمات الصغيرة لتخليق النسج، الميل إلى نقص الشرايين أو ارتفاع ضغط الدم. نطاق الأمراض في نسب البروباند مع اعتلال الكلية الناتج عن خلل التمثيل الغذائي بناءً على نوع اضطرابات استقلاب البيورين واسع: أمراض الجهاز الهضمي والمفاصل واضطرابات الغدد الصماء.

يمكن تتبع تطور أمراض استقلاب حمض اليوريك على مراحل. الاضطرابات الأيضية دون مظاهر سريرية لها تأثير سام على الهياكل الخلالية الأنبوبية في الكلى، مما يؤدي إلى تطور التهاب الكلية الخلالي من أصل خلل التمثيل الغذائي. عند حدوث عدوى بكتيرية، يحدث التهاب الحويضة والكلية الثانوي. عندما يتم تشغيل آليات تكوين الحصوات، من الممكن تشكيل تحص بولي. يُسمح بمشاركة حمض اليوريك وأملاحه في إعادة الهيكلة المناعية للجسم. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة الأطفال الذين يعانون من ضعف استقلاب البيورين بحالة نقص المناعة. لا يمكن استبعاد تطور التهاب كبيبات الكلى.

ما هي علامات اعتلال الكلية خلل التمثيل الغذائي؟

المظاهر المعوية لشكل غير معقد من اضطراب استقلاب البيورين غير محددة. في الأطفال الأصغر سنا (1-8 سنوات)، الأعراض الأكثر شيوعا هي آلام في البطن، والإمساك، وعسر البول، وألم عضلي وألم مفصلي، والتعرق المفرط، وسلس البول الليلي، والتشنجات اللاإرادية، وداء العصب. المظاهر الأكثر شيوعًا لدى الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين هي زيادة وزن الجسم، والحكة في مجرى البول، وخلل الحركة الصفراوية، وآلام أسفل الظهر. من الممكن وجود علامات معتدلة للتسمم والوهن.

في الأطفال الذين يعانون من اضطرابات استقلاب البيورين، يمكن للمرء عادةً العثور على عدد كبير من الوصمات الخارجية لتخليق النسج (ما يصل إلى 12) والشذوذات في بنية الأعضاء الداخلية (عيوب القلب "البسيطة"، أي هبوط الصمام، والحبال الإضافية، والشذوذات في بنية الكلى والمرارة). في 90٪ من الحالات، يتم تشخيص أمراض الجهاز الهضمي المزمنة.

العلامات الرئيسية لاعتلال الكلية الكلوي dismetabolic

تحدث علامات الاضطرابات الأيضية في عضلة القلب في كثير من الأحيان تقريبًا - بنسبة 80 إلى 82٪. يعاني أكثر من نصف هؤلاء الأطفال من انخفاض ضغط الدم الشرياني، وربع المرضى لديهم ميل نحو ارتفاع ضغط الدم الشرياني، والذي يزداد مع تقدم عمر الطفل. معظم الأطفال يشربون القليل ويعانون من انخفاض إنتاج البول ("opsiuria"). تعتبر المتلازمة البولية نموذجية للاضطرابات النبيبية الخلالية: بيلة بلورية، بيلة دموية، في كثير من الأحيان - بيلة كريات الدم البيضاء (بيلة لمفاوية بشكل رئيسي) وبيلة أسطواني، بيلة بروتينية غير مستقرة. من الواضح أن هناك علاقة وثيقة بين استقلاب البيورين واستقلاب الأكسالات. يمكن أن تكون البيلة البلورية ذات تركيبة مختلطة. في 80٪ من الحالات، يمكن اكتشاف اضطرابات في إيقاع التبول اليومي - غلبة إدرار البول الليلي على النهار. ومع تقدم التهاب الكلية الخلالي، يتناقص الطرح اليومي لأيونات الأمونيوم.

علاج اعتلال الكلية خلل التمثيل الغذائي عند الأطفال

يعتمد علاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات استقلاب البيورين على القيود الغذائية على الأطعمة الغنية بقواعد البيورين أو التي تؤدي إلى زيادة التوليف (الشاي القوي والقهوة والأسماك الدهنية والأطباق التي تحتوي على الجيلاتين) وزيادة تناول السوائل. يوصى باستخدام المياه المعدنية القلوية (بورجومي)؛ ويوصف خليط السترات في دورات من 10 إلى 14 يومًا أو ماجورليت.

أدوية لعلاج اعتلال الكلية الناتج عن خلل التمثيل الغذائي

بالنسبة للنوع الأيضي من اضطراب استقلاب البيورين، يشار إلى مثبطات اليوريكوز: الوبيورينول بجرعة 150 ملغ / يوم للأطفال دون سن 6 سنوات، و 300 ملغ / يوم للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 10 سنوات، وما يصل إلى 600 ملغ / يوم لأطفال المدارس الأكبر سنا. يوصف الدواء بجرعة كاملة لمدة 2-3 أسابيع. بعد الوجبات مع الانتقال إلى نصف جرعة الصيانة لمدة طويلة تصل إلى 6 أشهر. بالإضافة إلى ذلك، يوصف حمض الأوروتيك (أوروتات البوتاسيوم بجرعة 10 - 20 ملغم / كغم يومياً لمدة 2 - 3 جرعات).
في النوع الكلوي، توصف أدوية حمض اليوريك - الأسبرين، إيتاميد، أورودان، أنتوران - التي تمنع إعادة امتصاص حمض البوليك عن طريق الأنابيب الكلوية.
في حالة النوع المختلط، يتم تطبيق مزيج من مثبطات حمض اليوريكوز مع أدوية حمض اليوريكوز. يوصف كلا الدواءين بنصف الجرعة لكل منهما.

من الضروري مراقبة تفاعل البول مع القلوية الإلزامية. للاستخدام طويل الأمد في العيادات الخارجية، يوصى باستخدام عقار الومارون الذي يحتوي على 50 ملغ من الوبيورينول و20 ملغ من البنزوبرومارون. يوصف لكبار تلاميذ المدارس والبالغين قرصًا واحدًا يوميًا.

تشخيص اعتلال الكلية خلل التمثيل الغذائي مع ضعف استقلاب البيورين

في حالات نادرة، تكون الحالات القصوى ممكنة عندما يؤدي فرط حمض يوريك الدم إلى انسداد حاد في الجهاز الأنبوبي للكلى والمسالك البولية مع تطور الفشل الكلوي الحاد ("أزمة حمض البوليك الحادة"). عادة ما يتبع التهاب كبيبات الكلى على خلفية اضطرابات استقلاب البيورين مسارًا دمويًا مع نوبات من الانخفاض القابل للعكس في وظائف الكلى مع احتمال الإصابة بالفشل الكلوي المزمن خلال 5 إلى 15 عامًا. كقاعدة عامة، يحدث التهاب الحويضة والكلية الثانوي بشكل خفي.

تتمثل مهمة الطبيب في تشخيص اضطرابات استقلاب البيورين في المرحلة قبل السريرية، أي تحديد المرضى المعرضين للخطر وتقديم توصيات بشأن نمط الحياة والتغذية التي من شأنها أن تساعد في إبطاء تطور الأمراض ومنع المضاعفات.

الآن أنت تعرف ما هو اعتلال الكلية الناتج عن خلل التمثيل الغذائي لدى الأطفال. الصحة لطفلك!

الانتهاكات وأسبابها حسب الترتيب الأبجدي:

اضطراب استقلاب البيورين -

ما هي الأمراض التي تسبب اضطرابات استقلاب البيورين:

غالبًا ما يكون النقرس مصحوبًا بداء السكري وتحص صفراوي وتحدث تغيرات كبيرة في الكلى.

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم في حالة حدوث اضطراب في استقلاب البيورين:

(+38 044) 206-20-00

إلى جانب الأمراض الأخرى، يعد اضطراب استقلاب البيورين أيضًا مرضًا مهمًا، ويجب إيلاء علاجه اهتمامًا خاصًا. بادئ ذي بدء، هو انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للمواد المفيدة في الجسم واستقلاب البروتينات، والذي بدوره يمكن التعبير عنه في العديد من الأمراض، مثل: الفشل الكلوي، اعتلال الكلية، النقرس. في معظم الحالات، يعد اضطراب استقلاب البيورين مرضًا لدى الأطفال، ولكن في كثير من الأحيان يمكن أن يحدث عند البالغين.

أعراض المرض.

تتشابه أعراض المرض إلى حد كبير مع أعراض الاضطرابات الأيضية (استقلاب العناصر الغذائية في الجسم وامتصاصها) - الاعتلال العضلي الأيضي. يتميز المرض بمستويات مرتفعة من الكرياتينين كيناز (في معظم الحالات). يمكن تحديد أعراض أخرى غير محددة للمرض باستخدام دراسة تخطيط كهربية العضل.
في المرضى الذين يعانون من اضطراب استقلاب البيورين، يكون إنتاج الأمونيا منخفضًا جدًا، وينخفض أيضًا الأداء والشهية. يشعر المرضى بالخمول، وفي بعض الأحيان يصابون بضعف كبير جدًا في الجسم. غالبًا ما يظل الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي لفترة طويلة غير متطورين عقليًا ويميلون إلى الإصابة بالتوحد. في حالات نادرة، يعاني الأطفال (وأحيانًا البالغين) من نوبات وتشنجات، كما يتم إعاقة النمو الحركي النفسي للفرد بشكل كبير.
لا يمكن للتشخيص أن يعطي نتيجة 100٪ في تحديد صحة المرض، لأنه يحتوي على العديد من المؤشرات المماثلة مع اضطرابات أخرى في توازن الجسم، ولكن بشكل عام ومع مراقبة طويلة المدى لاختبارات المريض، فإن اضطراب البيورين يمكن تحديد عملية التمثيل الغذائي. يعتمد التشخيص في المقام الأول على الغياب التام لنشاط الإنزيم في الكلى والكبد والعضلات الهيكلية. باستخدام عدد من الاختبارات، يمكن تحديد النقص الجزئي في الخلايا الليفية والخلايا الليمفاوية. لم يتم بعد تطوير علاج محدد يركز على تحقيق نتائج في علاج الخلل الوظيفي لهذه الإنزيمات ولا يمكن الاعتماد عليه إلا على المنهجية الشاملة المقبولة عمومًا.

تبادل قاعدة البيورين

المستوى الأمثل لتخليق البروتين وإنشاء مستويات جديدة هو الأساس للتبادل الصحيح والمنهجي لقواعد البيورين، لأنها أهم عنصر في الأداء السليم للجسم وتساهم في إطلاق عدد كاف من الإنزيمات . سيضمن التبادل الصحيح لقواعد البيورين استقرار عملية التمثيل الغذائي وتوازن الطاقة الذي يتم إطلاقه أثناء تبادل المواد المفيدة.
يجب عليك مراقبة عملية التمثيل الغذائي في الجسم بعناية، لأن هذا لن يؤثر فقط على الوزن الزائد (كما يعتقد الكثير من الأشخاص الذين سمعوا عن أسباب الوزن الزائد)، ولكن أيضًا بشكل مباشر على التطور السليم لجميع أنسجة الجسم. سيؤدي النقص أو التباطؤ في عملية التمثيل الغذائي للمواد المهمة إلى إبطاء نمو الأنسجة. يعد تخليق أحماض البوريك هو المحفز الرئيسي لجميع عمليات الانقسام في الأنسجة البشرية، حيث إنها تكوينات بروتينية تشرف عليها المكونات المفيدة التي تصل إلى الأنسجة بفضل هذه العمليات. من الأعراض الأخرى التي يمكن اكتشافها عند تشخيص الاضطرابات الأيضية زيادة نسبة منتجات التمثيل الغذائي في حمض البوليك، حيث تتراكم أثناء تحلل نيوكليوتيدات البيورين.
اضطرابات استقلاب البيورين وأعراض وعلاج استقلاب البيورين في الجسم وتشخيص البرامج هي إجراءات يجب تنفيذها بشكل منهجي، خاصة عند الأطفال والشباب الذين يظهر المرض في أغلب الأحيان.
من أين تأتي قواعد البيورين هذه؟
تدخل قواعد البيورين الجسم مباشرة مع الطعام، أو يمكن تصنيعها في الخلايا نفسها. تعد عملية تصنيع قواعد البيورين عملية معقدة ومتعددة المراحل وتحدث في الغالب في أنسجة الكبد. يمكن إجراء تخليق قواعد البيورين بعدة طرق، حيث يتم تكسير الأدينين في النيوكليوتيدات والأدينين الحر العادي، وتحويله إلى مكونات أخرى، والتي يتم تحويلها بشكل أكبر إلى زاثين، ونتيجة لذلك، يتم تحويلها إلى المزيد حمض اليوريك. في الرئيسيات والبشر، هذا المنتج المعين هو المنتج النهائي لعملية تخليق قواعد البيورين، ولأنه غير ضروري للجسم، فإنه يفرز منه في البول.
يؤدي انتهاك قواعد البيورين وتخليقها إلى تكوين حمض البوليك أكثر من المعيار الموصوف وتراكمه على شكل يورات. ونتيجة لذلك، يتم امتصاص حمض البوليك بشكل سيء ويدخل إلى الدم، متجاوزًا المعيار المقبول والمقبول وهو 360-415 ميكرومول / لتر. قد تختلف حالة الجسم هذه، وكذلك كمية المواد المسموح بها، اعتمادًا على عمر الشخص ووزنه الإجمالي وجنسه ووظيفة الكلى المناسبة واستهلاك الكحول.
مع تقدم هذا المرض، قد يحدث فرط حمض يوريك الدم - زيادة كمية اليورات في بلازما الدم. إذا لم يتم علاج هذا المرض، قريبا هناك احتمال النقرس. هذا هو نوع من اضطراب استقلاب البيورين في الجسم، والذي يصاحبه اضطراب في استقلاب الدهون. ونتيجة لذلك - الوزن الزائد وتصلب الشرايين والتطور المحتمل لأمراض القلب التاجية وارتفاع ضغط الدم.

علاج المرض.

تتضمن الاضطرابات الأيضية (الموصوفة علاجها أدناه) علاجًا معقدًا يعتمد بشكل أساسي على نظام غذائي صارم يحتوي على أطعمة تحتوي على كمية منخفضة من قواعد البيورين (اللحوم والخضروات)، ولكن يمكن أيضًا استخدام طرق العلاج الطبية:

موازنة واستقرار استقلاب البيورين من خلال التحصين.
إنشاء الحماض الأيضي وتنظيم البيئة الحمضية للبول.
مراقبة واستقرار ضغط دم المريض طوال اليوم.
إنشاء وصيانة معايير فرط شحميات الدم.
العلاج المعقد للمضاعفات المحتملة لاستقلاب البيورين في الجسم (علاج التهاب الحويضة والكلية)

يمكن إجراء علاج PO في الجسم إما في المستشفى أو بشكل مستقل بعد التشاور مع الطبيب.