الأمراض المعدية البشرية النادرة. أندر الأمراض. حساسية من الماء
ربما سمع كل واحد منا عن هذا أمراض قاتلة، مثل السرطان أو فيروس نقص المناعة البشرية، ولكن هل سمعت من قبل عن أمراض مثل كورو أو متلازمة اليد الغريبة. مثل هذه الأمراض نادرة للغاية. من النادر جدًا أن لا يواجهها كل طبيب ناجح مرة واحدة على الأقل في حياته. وفيما يلي قائمة بأندر عشرة أمراض.
وراثي وذمة وعائية(HAE) هو مرض دم وراثي نادر يظهر على شكل تورم، في أغلب الأحيان في الذراعين والساقين والوجه، تجويف البطنوالحنجرة. ويصيب هذا المرض حوالي واحد من كل 50.000 شخص. يقدر معدل الوفيات بنسبة 15-33%، ويرجع ذلك أساسًا إلى الوذمة الحنجرية والاختناق.
بروجيريا - نادر للغاية خلل وراثيحيث تحدث تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية بسبب الشيخوخة المبكرة للجسم. حوالي طفل واحد من كل 8,000,000 ولادة يولد مصابًا بالشيخوخة المبكرة. ولم يتم تسجيل أكثر من 80 حالة إصابة بهذا المرض في العالم. مرض نادر. متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة هو 13 عامًا. على الرغم من أنه في عام 1986، وصف أوغيهارا وآخرون حالة يُزعم أن رجلًا يابانيًا مصابًا بالشياخ تمكن من العيش لمدة 45 عامًا. يكون مرض غير قابل للشفاءحيث يموت المريض في 90% من الحالات بسبب نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
الشرى المائي هو شكل من أشكال الشرى النادر للغاية. وحتى الآن، تم التعرف على 30 حالة فقط. من أعراض المرض رد فعل مؤلم للجلد نتيجة ملامسة الماء. ويوصف أحيانا بأنه حساسية، على الرغم من أن هذا غير صحيح. في إحدى الحالات في المملكة المتحدة، أُجبرت فتاة تبلغ من العمر 23 عامًا على شرب الكولا الدايت فقط بدلاً من الماء، والذهاب إلى الساونا مرة واحدة في الأسبوع لمدة لا تزيد عن 10 ثوانٍ، وبالطبع تجنب المطر.
كورو
كورو - مرض غير قابل للشفاء، وجدت حصريا بين السكان الأصليين في بابوا غينيا الجديدة، وخاصة في الأطفال والنساء. ينتشر المرض من خلال طقوس أكل لحوم البشر، أو بشكل أدق، من خلال أكل الدماغ المصاب بالمرض. ولكن بعد القضاء على هذه الطقوس الرهيبة، اختفى الكورو عمليا، ولكن لا يزال هناك الحالات الفردية، لأن فترة الحضانةيمكن أن يستمر المرض لأكثر من 30 عامًا. العلامات الرئيسية هي ارتعاش شديدوكذلك حركات الرأس المتهورة المصحوبة أحيانًا بابتسامة.
البورفيريا هو مرض وراثي نادر يتميز باضطراب استقلاب الصباغ ويتجلى في التهاب الجلد الضوئي وأزمات انحلالي واضطرابات الجهاز الهضمي والنفسي العصبي. لعدة قرون، كان المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعتبرون مصاصي دماء وذئاب ضارية، وتم تعذيبهم وإعدامهم. عانى الملك جورج الثالث ملك إنجلترا من البورفيريا، وبحسب بعض المصادر ربما فنسنت فان جوخ، وكذلك فلاد الثالث باساراب، المعروف باسم فلاد دراكولا - إحدى أشهر الصور الأدبية والسينمائية لمصاص الدماء هذه الأيام.
الأرق العائلي المميت هو مرض وراثي نادر غير قابل للشفاء يموت فيه المريض بسبب الأرق. متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالأرق العائلي المميت بعد ظهور الأعراض لأول مرة هو 18 شهرًا. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1979 من قبل الطبيب الريفي الإيطالي إجنازيو رويتر، الذي لاحظ وفاة اثنين من أقارب زوجته بسبب الأرق. حتى الآن، تم تشخيص المرض لدى ممثلي 26 عائلة من بلدان مختلفة- إيطاليا وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية وأستراليا وفرنسا وبريطانيا العظمى والنمسا واليابان وهولندا.
المركز الرابع في تصنيف الأمراض العشرة النادرة في العالم يحتلها متلازمة اليد الغريبة أو مرض الدكتور سترينجلوف - وهو مرض نفسي نادر اضطراب عصبي، حيث تعمل إحدى اليدين أو كلتيهما بمفردها، بغض النظر عن رغبة المالك. منذ عام 1909، تم تسجيل 40-50 حالة فقط.
Argyrosis هي حالة ناجمة عن ترسب كبريتيد الفضة لفترة طويلة في الجلد والأغشية المخاطية وجدران الشعيرات الدموية ونخاع العظام والطحال. يتميز بتصبغ الجلد الذي لا رجعة فيه والذي يأخذ لونًا فضيًا أو رماديًا مزرقًا. لا يوجد علاج للأرجيروسيس. في عام 2007 ظهر مقال في الصحافة عن الأمريكي بول كاراسون الذي بعد ذلك الاستخدام على المدى الطويلالفضة الغروية، وكذلك استخدام بلسم الفضة، بدأ الجلد يكتسب تدريجيا اللون الرمادي والأزرق. توفي كاراسون في 26 سبتمبر 2013 عن عمر يناهز 62 عامًا بسبب سكتة دماغية (وفاة لا علاقة لها بمرض أرجيريوسيس).
فرط الشعر، والذي يسمى بشكل غير رسمي “متلازمة المستذئب”، هو عيب خلقي يتجلى في نمو غير طبيعي للشعر في منطقة غير عادية من الجسم، بغض النظر عن الجنس أو العمر. يمكن أن ينمو الشعر في جميع أنحاء الجسم أو في منطقة واحدة أو أكثر. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر في بيتروس غونزاليس في منتصف القرن السادس عشر ووصفها العالم الإيطالي أوليسيس ألدروفاندي. وعلى مدار الـ 300 عام التالية، تمت ملاحظة حوالي 50 حالة فقط من هذا المرض النادر.
خلل تنسج البشرة الثؤلولي هو مرض نادر للغاية، وغالبًا ما يكون وراثيًا ويتميز بطفح جلدي مستدير ومتناظر، خاصة على الذراعين والساقين. واحدة من أكثر الحالات المعروفةتم تسجيله في إندونيسيا لدى رجل يدعى ديدي كوساوا، الملقب بـ”الرجل الشجرة” (في الصورة)، والذي خضع لعملية جراحية لإزالة الزوائد في عام 2007. وبشكل عام، تمت إزالة 95% من الثآليل التي يبلغ وزنها حوالي 6 كجم. ومع ذلك، فإن النمو يستمر في النمو، و علاج فعالغير موجود اليوم.
شارك على وسائل التواصل الاجتماعي الشبكات
اليوم، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء، بهذه الطريقة يمكنك تجنب العديد من الأمراض الوراثية. وهذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان فيما يتعلق بمسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، والذي يتجلى مع نمو الطفل. على سبيل المثال، يمكن أن يظهر داء السكري، الذي يعاني منه أحد الوالدين، عند الأطفال مراهقةوارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عامًا. النقطة الثانية مباشرة الأمراض الوراثيةالذي يولد به الطفل. عنهم و سنتحدثاليوم.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً عند الأطفال: الوصف
الأكثر شيوعا مرض وراثيإصابة الطفل بمتلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من بين 700 حالة. يتم تشخيص الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة أثناء وجود المولود في مستشفى الولادة. في متلازمة داون، يحتوي النمط النووي للطفل على 47 كروموسوما، أي أن الكروموسوم الزائد هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن كلاً من الفتيات والفتيان معرضون بنفس القدر للإصابة بأمراض الكروموسومات. بصريًا، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبيرات وجه محددة ويتخلفون في النمو العقلي.
غالبًا ما تتأثر الفتيات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12 سنة: المرضى قصار القامة، والشعر في مؤخرة الرأس منخفض، وفي سن 13-14 سنة لا يعانون من بلوغولا فترات. يظهر هؤلاء الأطفال تأخيرًا طفيفًا التطور العقلي. أهم أعراض هذا المرض الوراثي امرأة بالغةهو العقم. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسوم، أي كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيرشيفسكي-تيرنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات التي يصل طولهن إلى 145 سم، يبلغ 73 حالة لكل 1000.
يتأثر الذكور فقط بمرض كلاينفلتر. يتم إنشاء هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض - طويل(190 سم وأكثر)، تخلف عقلي خفيف، أذرع طويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسومًا. علامة مميزةلرجل بالغ - العقم. يحدث مرض كلاينفلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.
التظاهر يكفي مرض معروف- الهيموفيليا - عادة ما يتم ملاحظتها عند الأولاد بعد سنة واحدة من العمر. يؤثر علم الأمراض بشكل رئيسي على الممثلين نصف قويالإنسانية. أمهاتهم هم فقط حاملات الطفرة. اضطرابات النزيف هي العرض الرئيسي للهيموفيليا. وهذا غالبا ما يؤدي إلى تطور تلف المفاصل الشديد، على سبيل المثال، التهاب المفاصل النزفي. في الهيموفيليا، تؤدي أي إصابة تقطع الجلد إلى حدوث نزيف، وهو ما يمكن أن يكون مميتًا بالنسبة للرجل.
مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص للكشف عن هذا المرض. أعراضه هي التهاب مزمنالرئتين مع أعراض عسر الهضم في شكل إسهال، يليه الإمساك والغثيان. نسبة الإصابة بالمرض هي حالة واحدة لكل 2500 حالة.
الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال
وهناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع عنها الكثير منا من قبل. تظهر إحداها عند عمر 5 سنوات وتسمى الحثل العضلي الدوشيني.
حاملة الطفرة هي الأم. العرض الرئيسي للمرض هو استبدال العضلات المخططة بالهيكل العظمي بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. سيواجه مثل هذا الطفل في النهاية الجمود التام والموت في العقد الثاني من العمر. ليس لهذا اليوم العلاج الفعالالحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.
مرض وراثي نادر آخر هو تكون العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوين العظم بانخفاض كتلة العظام وزيادة الهشاشة. هناك افتراض بأن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقيتبادل الكولاجين.
Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما يؤدي إلى الشيخوخة المبكرةجسم. هناك 52 حالة من البروجيريا مسجلة في جميع أنحاء العالم. حتى ستة أشهر، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. ثم تبدأ بشرتهم بالتجعد. ظهور أعراض الشيخوخة على الجسم. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بالشياخ بعد سن 15 عامًا. يحدث المرض بسبب طفرات جينية.
السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.
داء الكيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان الكثير من السيستين (حمض أميني). وتتحول هذه المادة إلى بلورات، مما يسبب تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادةً، لا يعيش هؤلاء المرضى حتى عيد ميلادهم السادس عشر. خصوصية المرض هو أن الدماغ يبقى سليما.
الجمدة هو مرض له أعراض غريبة. في أدنى التوتر والعصبية ، التوتر العصبيوفجأة تسترخي جميع عضلات الجسم ويفقد الإنسان وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.
مرض آخر غريب ونادر هو متلازمة الجهاز خارج الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. تتفوق هجماتها على الإنسان فجأة: ترتعش أطرافه وعضلات وجهه. مع تطورها، تسبب متلازمة النظام خارج الهرمي تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض غير قابل للشفاء.
ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بمكانة الإنسان العالية. وينجم هذا المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.
كل هذه الأمراض الوراثية يصعب علاجها، وفي أغلب الأحيان تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.
كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل
مستوى الطب الحديث يجعل من الممكن الوقاية الأمراض الوراثية. وللقيام بذلك، يُطلب من النساء الحوامل الخضوع لسلسلة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة, الاختبارات الجينيةيتم إجراؤه لتحديد ميل الطفل المستقبلي إلى الأمراض الوراثية. ولسوء الحظ، تسجل الإحصائيات عددا متزايدا من التشوهات الجينية لدى الأطفال حديثي الولادة. وتبين الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو عن طريق إنهاء الحمل المرضي.
ويؤكد الأطباء أن الخيار المثالي للآباء في المستقبل هو إجراء اختبار للأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.
وبهذه الطريقة يتم تقييم خطر نقل الاضطرابات الوراثية إلى الطفل المستقبلي. وللقيام بذلك، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة طبيب الوراثة. فقط الحمض النووي للآباء المستقبليين يسمح لنا بتقييم مخاطر ولادة الأطفال الأمراض الوراثية. وبهذه الطريقة، يتم التنبؤ بالصحة العامة للطفل الذي لم يولد بعد.
الميزة التي لا شك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن أن يمنع الإجهاض. ولكن لسوء الحظ، وفقا للإحصاءات، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى الاختبارات الجينية بعد الإجهاض.
ما يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء
لذا فإن الاختبارات الجينية تسمح لنا بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي أنه يمكن لعالم الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، على سبيل المثال، هو 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ وهنا هم:
- عمر الوالدين. مع التقدم في السن، تتراكم المزيد والمزيد من "الأضرار" في الخلايا الجينية. وهذا يعني أنه كلما كان الأب والأم أكبر سناً، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- العلاقة الوثيقة بين الوالدين. كل من أبناء العمومة الأول والثاني على الأرجحهم حاملون لنفس جينات المرض.
- إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو أقارب مباشرين تزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالأمراض الوراثية.
- الأمراض المزمنة شخصية عائلية. إذا كان الأب والأم يعانيان، على سبيل المثال، من مرض التصلب المتعدد، فإن احتمال إصابة الجنين بالمرض مرتفع للغاية.
- انتماء الوالدين إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال، مرض غوشيه، الذي يتجلى في شكل آفة نخاع العظموالخرف، في كثير من الأحيان بين اليهود الأشكناز، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
- عدم المواتية البيئة الخارجية. إذا كان آباء المستقبل يعيشون بالقرب من مصنع للمواد الكيميائية، محطة الطاقة النووية, Cosmodrome، ثم تساهم المياه والهواء الملوث في ذلك الطفرات الجينيةفي الأطفال.
- كما أن تعرض أحد الوالدين للإشعاع يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.
لذلك، اليوم، لدى الآباء في المستقبل كل فرصة وفرصة لتجنب ولادة الأطفال المرضى. إن الموقف المسؤول تجاه الحمل والتخطيط له سيسمح لك بتجربة فرحة الأمومة والأبوة بشكل كامل.
خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودنكو
كثيرون متأكدون من ذلك صورة صحيةالحياة والإجراءات الوقائية المنتظمة توفر الحماية بنسبة مائة بالمائة من مشاكل مختلفةمع الصحة، ولكن في بعض الأحيان "يصاب" الناس بأمراض لم يسمعوا عنها من قبل. وهنا بعض من الأمراض الغريبة.
1. الحثل الشحمي التقدمي
يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". على سبيل المثال، في إحدى الحالات الشهيرة لهذا النوع من الحثل الشحمي، غالبًا ما يتم الخلط بين زارا هارتشورن البالغة من العمر 15 عامًا والدة أختها الكبرى البالغة من العمر 16 عامًا. ما هو سبب هذه الشيخوخة السريعة؟
بسبب طفرة جينية موروثة، وأحياناً نتيجة استخدام أدوية معينة الأدويةتتعطل آليات المناعة الذاتية في الجسم، مما يؤدي إلى خسارة سريعةاحتياطيات الدهون تحت الجلد. الأنسجة الدهنية الأكثر تأثراً هي الوجه والرقبة، الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. في العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.
2. متلازمة "الرجل الحجري".
يحدث هذا المرض الوراثي الخلقي، المعروف أيضًا باسم خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي، أو مرض مونهايمر، بسبب طفرة في أحد الجينات وهو أحد أندر الأمراض في العالم.
النقطة هي أن العمليات الالتهابيةتحدث في الأربطة والعضلات والأوتار وغيرها الأنسجة الضامة، يؤدي إلى تكلس وتعظم المادة، وهو أمر محفوف بالمخاطر مشاكل خطيرةمع الجهاز العضلي الهيكلي. ويسمى هذا المرض أيضًا "مرض الهيكل العظمي الثاني" لأنه يوجد في جسم الإنسان النمو النشطأنسجة العظام.
على في اللحظةتم تسجيل 800 حالة من خلل التنسج الليفي في العالم، ولم يعثر عليها الأطباء حتى الآن طرق فعالةالعلاج أو الوقاية من هذا المرض - يتم استخدام مسكنات الألم فقط للتخفيف من محنة المرضى. ولا بد من القول إن هناك أمل في تصحيح الوضع، حيث تمكن العلماء في عام 2006 من اكتشاف الانحراف الجيني الذي يؤدي إلى تكوين "الهيكل العظمي الثاني"، وهو نشط حاليا التجارب السريريةمن أجل تطوير سبل مكافحة هذا المرض الرهيب.
3. اللغة الجغرافية
اسم مثير للاهتمام لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر.
يصيب اللسان الجغرافي حوالي 2.58% من الأشخاص، وفي أغلب الأحيان يكون للمرض خصائص مزمنة ويتفاقم بعد الأكل أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني.
تتجلى الأعراض في ظهور بقع ناعمة متغيرة اللون على اللسان، تذكرنا بالجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، وبمرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على براعم التذوق. الموجود على اللسان يشفى، والبعض على العكس من ذلك يغضب.
اللسان الجغرافي غير ضار عمليا، إذا كنت لا تأخذ في الاعتبار زيادة الحساسية طعام حارأو بعض الانزعاج الذي قد يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على ذلك الاستعداد الوراثيإلى تطورها.
4. انشقاق البطن الخلقي
تحت هذا الاسم المضحك إلى حد ما يكمن زاحف عيب خلقيوالتي فيها الحلقات المعوية وغيرها الأعضاء الداخليةتسقط من الجسم من خلال شق في الجدار الأمامي لتجويف البطن.
وفقا لإحصائيات الأطباء الأمريكيين، يحدث انشقاق البطن الخلقي في المتوسط في 373 من أصل مليون طفل حديث الولادة، والأمهات الشابات لديهن خطر أعلى قليلا لإنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب. في السابق، توفي ما يقرب من 50٪ من الأطفال المصابين بانشقاق البطن الخلقي، ولكن بفضل تطور الجراحة، انخفض معدل الوفيات إلى 30٪، وفي أفضل العياداتيتمكن العالم من إنقاذ حوالي تسعة من كل عشرة أطفال.
5. جفاف الجلد المصطبغ
يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في زيادة حساسية الشخص تجاه الأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرة البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يظهر عند التعرض له الأشعة فوق البنفسجية. عادة ما تظهر الأعراض الأولى في الطفولة المبكرة(حتى 3 سنوات): عندما يتعرض الطفل للشمس، يصاب بحروق خطيرة بعد دقائق قليلة من التعرض لها. أشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو.
وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام: في حالة عدم وجود السليم التدابير الوقائيةما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بواحدة أو أخرى في سن العاشرة سرطان. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. ووفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، فإن المرض يصيب حوالي أربعة من كل مليون شخص.
6. تشوه أرنولد خياري
تكلم بلغة بسيطةجوهر هذا المرض هو أنه بسبب النمو السريعالدماغ ببطء تطوير العظامفي الجمجمة، تنغمس اللوزتان المخيخيتان في الثقبة العظمى مع ضغط النخاع المستطيل.
في السابق كان يعتقد أن الانحراف كان حصرا صفة فطرية، لكن أحدث الأبحاثتثبت أن الأمر ليس كذلك. وتتراوح نسبة الإصابة بهذا الشذوذ من 33 إلى 82 حالة لكل مليون، ويتم تشخيصه لدى الأطفال والبالغين على السواء.
هناك عدة أنواع من تشوه أرنولد خياري: بدءًا من النوع الأول الأكثر شيوعًا والأقل خطورة، إلى النوع الرابع النادر والخطير جدًا. قد تظهر الأعراض في في مختلف الأعماروغالبًا ما يبدأ بصداع شديد. واحد من الأساليب المعترف بهاعلاج هذا المرض هو تخفيف الضغط الجراحي للجمجمة.
7. الثعلبة البقعية
أسباب تطور هذا المرض تكمن في المستوى الخلوي - الجهاز المناعيالهجمات عن طريق الخطأ بصيلات الشعرمما يؤدي إلى الصلع. واحدة من أثقل و أشكال نادرةيمكن أن يؤدي هذا المرض، الثعلبة الشاملة، إلى خسارة كاملةشعر فروة الرأس والرموش والحواجب و شعريالساقين، بينما في بعض الحالات تكون البصيلات قادرة على الشفاء الذاتي.
ويصيب هذا المرض حوالي 2% من السكان الكرة الأرضيةويجري حاليًا تطوير طرق العلاج والوقاية من المرض، على الرغم من مكافحته داء الثعلبةمعقد بسبب حقيقة أن الانحراف في المراحل الأولية يتميز فقط بالحكة و فرط الحساسيةجلد.
8. متلازمة الظفر والرضفة (متلازمة الظفر والرضفة)
يتجلى هذا المرض في شكله الخفيف في غياب أو نمو غير طبيعي للأظافر (مع انخفاضات ونمو)، ولكن أعراضه يمكن أن تكون متنوعة تمامًا - حتى تشوهات هيكلية أكثر خطورة مثل التشوه الشديد أو الغياب الرضفة. في بعض الحالات، يتم ملاحظة نمو واضح على السطح الخلفي حرقفةوالجنف وخلع الرضفة.
اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين LMX1B، والذي يلعب دورًا في دور مهمفي تطوير الأطراف والكلى. تحدث المتلازمة لدى شخص واحد من بين 50 ألف شخص، ولكن الأعراض متنوعة للغاية بحيث يمكن في بعض الأحيان اكتشاف المرض عن طريق المرحلة الأوليةصعبة بشكل لا يصدق.
9. الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1
يعد هذا النوع من الاعتلال العصبي أحد أندر الأمراض في العالم، ويتم تشخيصه لدى اثنين من كل مليون شخص. يحدث الشذوذ بسبب الأضرار التي لحقت الطرفية الجهاز العصبي، الناتج عن الوفرة المفرطة في جين PMP22.
العلامة الرئيسية لتطور الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1 هي فقدان الإحساس في الذراعين والساقين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم والشعور بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم التي تشير إلى أي "مشاكل"، وبالتالي الخسارة حساسية الألممحفوف بالكشف المتأخر أمراض خطيرةسواء كانت التهابات أو تقرحات.
10. عضلي خلقي
إذا كنت قد سمعت يومًا عن إغماء الماعز، فأنت تعرف تقريبًا كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب التشنجات العضلية، يبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت.
سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو انحراف وراثي: بسبب طفرة، يتم انتهاك عمل قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية. الأنسجة العضليةيتبين أنه "مرتبك"، وتحدث تقلصات واسترخاء إرادية، ويمكن أن يؤثر علم الأمراض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.
الآن ليس لدى الأطباء وسيلة فعالة لحل هذه المشكلة، باستثناء جذرية العلاج بالعقاقير(مع استخدام الأدوية المضادة للاختلاج) في أغلب الأحيان الحالات الشديدة. ويوصي الأطباء بأن يقوم كل شخص يعاني من هذا المرض تقريبًا بالتناوب بشكل منتظم ممارسة الرياضة البدنيةمع حركات استرخاء العضلات الملساء. يجب أن أقول، على الرغم من بعض المضايقات، يمكن للأشخاص المصابين بهذا المرض أن يعيشوا بسهولة حياة طويلة وسعيدة.
في آخر أيام الشتاء يحتفل باليوم العالمي لأمراض الأيتام -ليست شائعة جدًا ولكنها أمراض خطيرة جدًا. من الخارج قد يبدو أن هذه المشكلة تتعلق فقط بـ "القلة المختارة"، ولكن بشكل عام لا يوجد عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من أمراض غريبة.
يقام "مهرجان" الأمراض النادرة منذ عام 2008 ليذكرنا مرة أخرى بما يتم إخفاؤه عادة عن أعين المتطفلين. وليس من قبيل المصادفة أن تسمى هذه الأمراض بالأمراض اليتيمة: فغالبًا ما يُترك المرضى وأحبائهم بمفردهم في مواجهة المشاكل.
في روسيا، تم تضمين 230 مرضًا نادرًا في القائمة الرسمية. 24 منها تعتبر الأكثر خطورة، فهي تؤثر على ما يقرب من 13 ألف شخص. والأدوية التي يحتاجها هؤلاء المرضى مشمولة في برنامج "24 تصنيفا" الذي يلزم السلطات الإقليمية بشراء الأدوية. قد يتطلب علاج مريض واحد ما يصل إلى 80 - 100 مليون روبل سنويًا. في كثير من الأحيان لا توجد مثل هذه الأموال في الميزانيات المحلية، ولا يمكن للناس الاعتماد إلا على فاعلي الخير. الأمر أسهل قليلاً بالنسبة للأصعب: يتم شراء الأدوية لعلاج سبعة أمراض نادرة وأغلىها من قبل الدولة. يتضمن هذا البرنامج حاليا الهيموفيليا, تليّف كيسي, الغدة النخامية النانوية(القزامة)، مرض جوشر, سرطان الدم النخاعي, تصلب متعدد, والحالة التي يحتاج فيها الشخص إلى أدوية مثبطة للمناعة بعد عملية زرع الأعضاء.
ترتبط معظم الأمراض النادرة بالتشوهات الوراثية. تنشأ في مرحلة الطفولة وترافق الإنسان طوال حياته. لكن بحسب رئيس مركز العاصمة للأمراض اليتيمة ناتاليا بيتشاتنيكوفالا يكون الأطباء على علم بها دائمًا - فقد يستغرق التشخيص سنوات. في بعض الأحيان يبدأ المرض بشكل حاد. وأحيانًا - خاصة عند الأطفال - يحدث الأمر على النحو التالي: يبدأ الطفل بالتعب، وينمو بشكل سيء، ويمشي بصعوبة، ويتخلف في النمو. يعاني من تشنجات، وينبض قلبه بشكل متقطع، ويختنق، ويفقد الوعي في بعض الأحيان. يلاحظ الأطباء تضخم الكبد والطحال، وتغيرات في اختبارات الدم، وتاريخ عائلي. لكن هذا لا يزعج أحدا، ويستمر علاج الطفل لأسباب مجهولة - بدلا من إرساله لإجراء الاختبارات الجينية.
ضمادات بسعر 100 ألف شهريا
* المرض اليتيم الأكثر شيوعاً في روسيا هو تليّف كيسي.طفرة جينية تؤثر على النفاذية جدران الخلايايؤدي إلى أن جميع الإفرازات التي تفرزها الأعضاء تصبح لزجة وسميكة. الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي هم الأكثر تضررا. يلجأ الأطباء في بعض الأحيان إلى زراعة الرئة، ولكن في أغلب الأحيان يكون المرضى يتناولون الأدوية باستمرار.
* "الأشخاص الضعفاء" - هذا هو الاسم الذي يطلق على المرضى الذين يعانون من النقص تكوين العظم- زيادة الهشاشةالعظام. في كثير من الأحيان يتحرك المرضى على كرسي متحرك.
*متلازمة الفراشة، أو انحلال البشرة الفقاعي يتجلى في فرط حساسية الجلد. قد تترك اللمسة الإهمالية أو التماس على الملابس أو السقوط جرح لا يلتئم. يتعين على المريض تغيير الضمادات باستمرار، وتصل تكلفة الضمادات الخاصة التي لا تجفف الجروح إلى 100 ألف روبل. كل شهر. وفي الشكل المميت، لا يتأثر الجلد فقط، بل الرئتان أيضًا، ويتوقف الشخص عن التنفس.
مرجع
* في روسيا، تعتبر الأمراض التي تحدث في شخص واحد لكل 10 آلاف نسمة يتيمة، في أوروبا - في شخص واحد من بين ألفي شخص. كل 15 شخصًا مريضًا - حوالي 30 مليون شخص. لدينا حوالي 5 ملايين منهم.
بالمناسبة
ومن أجل "اللحاق" بالانحراف في أقرب وقت ممكن، يقوم بنك الخلايا الجذعية الروسي دم الحبل السريأطلق Gemabank ومركز Genetico خدمة الاختبارات الجينية لحديثي الولادة. سيسمح لنا هذا الفحص بتحديد المرض قبل فترة طويلة من ظهوره السريري أو الكيميائي الحيوي واختيار العلاج. في بعض الأحيان يكفي تعديل النظام الغذائي للطفل لوقف تطور المرض وتجنب المضاعفات.
اختبار دلو الثلج
منذ عامين مضت، اجتاح العالم حدث تحدي دلو الثلج، عندما قام النجوم، وليس فقط، بغمر أنفسهم أمام الكاميرا الماء البارد. لم يفعل الناس ذلك "من أجل المتعة"، ولكن للفت الانتباه إلى مرض يتيم خطير - جانب التصلب الضموري(باس). تبرع المتحمسون بالمال لصندوق أبحاث ALS وجمعوا أكثر من 115 مليون دولار.
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو اضطراب تنكسي نادر في الجهاز العصبي. تضعف عضلات المريض ويجد نفسه "محصورا" في جسده. في هذه الحالة، لا يمكن للشخص المؤسف أن يستمر أكثر من خمس سنوات. عالم مشهور ستيفن هوكينج- واحد من القلائل الذين يعيشون لفترة أطول. المرض سابقاتم اكتشافه بعد 40 عامًا، ولكنه الآن يتطور بشكل متزايد لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و30 عامًا.
الشذوذات النجمية
* لودفيج فان بيتهوفنعانى من مرض تسبب في اضطرابات مرضية في العديد من الأعضاء. تشخيص دقيقلا يزال غير مثبت.
* عند زيارة متاحف فلورنسا عام 1817 ستندالتعرض لصدمة وصفها في كتاب «نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو». محاطًا بالأشياء الفنية، بدأ رأسه يؤلمه، وبدأ نبضه ينبض، وبدأ بالهلوسة. هذه الحالة كانت تسمى "متلازمة ستندال".
* ابراهام لينكولن,هانز كريستيان أندرسن,كورني تشوكوفسكي,شارل ديغولكنت على دراية بمتلازمة أخرى - مارفان. ويتميز بزيادة الافراج في الدم الكاتيكولامينات- مواد طبيعية ومنها الأدرينالين. يحدث إطلاق قوي بشكل خاص أثناء التوتر. هذا يسمح لك بتحمل الضغط الجسدي والعقلي الشديد. في هذه الحالة، هناك مشاكل خطيرة في القلب والعمود الفقري والعينين.
* فنان فرنسي هنري دي تولوز لوتريكعانى من النقص تكوين العظم- مرض هشاشة العظام ولا يكاد يصل طوله إلى 150 سم، وكان والدا الفنانة أبناء عمومة، وكما ثبت فإن زواج الأقارب يؤدي إلى ظهور أطفال مصابين بتشوهات وراثية.
* "جدة أوروبا" - ملكة بريطانيا العظمى فيكتورياكان، الذي حكم من عام 1837 إلى عام 1901، حاملًا لجين الهيموفيليا. قام العديد من أبنائها وأحفادها بنشرها في جميع أنحاء أوروبا. ابن الملكة فيكتوريا ليوبولدتوفي عن عمر يناهز 30 عامًا بعد سقوطه وتعرضه لنزيف دماغي حاد. وقد ورث ابن حفيد فيكتوريا نفس المرض نيكولاس الثانيتساريفيتش أليكسي.
* جون كينيديعانى الرئيس الخامس والثلاثون للولايات المتحدة مرض أديسون. إنه نادر مرض الغدد الصماءحيث لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من هرمون الكورتيزول، مما يساعد على التغلب على التوتر.
*ش جوليا روبرتسالمرضية المناعية المزمنة فرفرية نقص الصفيحات- عدم تخثر الدم. يمكن للمريض المصاب بهذه الآفة أن يموت من أي إصابة.
ليس مثل أي شخص آخر
الأمراض والمتلازمات المذكورة هنا هي من بين أغرب الأمراض في العالم. على سبيل المثال، مع اضطراب عصبي مجهرية تبدو الأشياء المحيطة أصغر بكثير مما هي عليه الآن، ويمكنك أن تشعر وكأنك جاليفر في أرض ليليبوتيان أو أليس في بلاد العجائب. غالباً أحاسيس غير عاديةتحدث في الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.
الجين فانتوماس
في الستينيات. تم العثور على عائلة في ولاية كنتاكي (الولايات المتحدة الأمريكية) فوجاتمع الجلد بلون ضوء القمر. ولم تفسد هذه الميزة حياتهم؛ إذ وصل بعضهم إلى الثمانين من العمر، عابرين علامة غير عاديةعن طريق الميراث. بالنسبة للبعض، اللون الأزرق يشبه الفضة. ويسمى هذا الشذوذ الجيني acanthokeratoderma.
متلازمة الذئب
تحدث زيادة نمو الشعر بسبب الطفرات التي تؤدي إلى تعطيل تكوين الروابط بين الأدمة والبشرة عند الجنين الذي يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. التأثير واضح.
الكرة مصاص الدماء
الذين يعانون البورفيريايتجنب الناس الشمس تحت أشعتها وتبدأ بشرتهم في الاحتراق بشكل لا يطاق. يتم انتهاك استقلاب الصباغ، ويتحلل الهيموجلوبين. يتحول الجلد إلى اللون البني ويرقق ويتكسر. تشوه الأنف والأذنين.
لتناول طعام الغداء- الطين لتناول العشاء- الفحم مع الرمال
غير سعيد، مريض بيكاوهذا هو بالضبط ما تسمى هذه الحالة، فهم لا يستطيعون منع أنفسهم من مضغ الرمل والطين والغراء والورق والفحم وغيرها من الأشياء غير الشهية.
الأرق القاتل
اضطراب وراثي نادر يتسبب في عدم قدرة الشخص المؤسف على النوم. يبدأ المرضى المنهكون في تجربة الهلوسة والارتباك العقلي، ويموتون في غضون أشهر. يوجد في العالم اليوم حوالي 40 عائلة مصابة بهذا التشخيص.
دموع دامية
في الهيمولاكريايمكن أن يبدأ النزيف من العين فجأة ولا يتوقف لمدة ساعة. خلال النهار يتبلل المريض دموع دمويةعدة مرات.
شعب الفيل
متلازمة بروتيوسهو زيادة في حجم أي جزء من الجسم بسبب نمو الجلد و الأنسجة تحت الجلد. يوجد حوالي 120 مريضًا بهذا التشخيص في العالم. وكان أشهرها "الرجل الفيل" جوزيف ميريك، والذي كان المخرج عام 1980 ديفيد لينشأخرج الفيلم المرشح لجائزة الأوسكار. وتعاني امرأة بريطانية تبلغ من العمر 37 عاما من نفس المرض ميندي سيلارز. بوزن 127 كيلو جرامًا، 95 يذهب إلى ساقيها. الساق اليسرىالمرأة أطول من اليمنى بـ 13 سم، والقدم مشوهة بشدة وتحولت إلى 180 درجة. وافق ميندي على بترها.
الأمراض النادرة (المرض النادر باللغة الإنجليزية، المرض اليتيم) هي أمراض تؤثر على جزء صغير من السكان. لتحفيز أبحاثهم وإنشاء أدوية لهم (الأدوية اليتيمة)، عادة ما يكون الدعم الحكومي مطلوبًا.
كثير أمراض نادرةهي عوامل وراثية، وبالتالي تصاحب الإنسان طوال حياته، حتى لو لم تظهر الأعراض فوراً. تبدأ العديد من الأمراض النادرة في مرحلة الطفولة، وحوالي 30% من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يبقون على قيد الحياة حتى عيد ميلادهم الخامس.
لا يوجد مستوى موحد لانتشار المرض بين السكان حتى يعتبر مرضًا نادرًا. وقد يعتبر المرض نادرا في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة من الناس، ولكنه شائع في مناطق أخرى.
متلازمة ستندال.إذا كان الشخص مريضا بهذا المرض غير العادي، فعندما يدخل إلى مكان يوجد فيه عدد كبير من الأشياء الفنية، يبدأ في تجربة ليس فقط الإثارة، ولكن الدوخة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. من أخطر المعارض بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة معرض أوفيزي في فلورنسا. في الواقع، تم وصف المرض على أساس أعراض أمراض السياح في هذا المكان. حصلت على اسمها بفضل ستندال الذي وصف علامات المرض في كتابه “نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريدجو” الذي وصف فيه مشاعره الخاصة من زيارة المدينة عام 1817. على الرغم من وجود أدلة واسعة النطاق، تم وصف المتلازمة بوضوح فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماغيريني، الذي درس أكثر من 100 حالة متطابقة. تم إجراء أول تشخيص علمي من هذا النوع في عام 1982، واليوم يُستخدم المصطلح أيضًا لوصف ردود أفعال الناس عند الاستماع إلى موسيقى من العصر الروماني.
متلازمة الرأس المنفجر.يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. وعادة ما يأتي في المنام، بعد ساعتين من النوم، أو قبله. يشكو المرضى من القلق المصحوب بزيادة في معدل ضربات القلب. الفاشيات ممكنة أيضا ضوء ساطعفي رأسي. كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية، حيث يشعر الكثير من الناس وكأنهم مصابون بسكتة دماغية. يصف البعض الهجوم بأنه صوت الصنج، والبعض الآخر هو انفجار قنبلة، والبعض الآخر يتخيل صوت آلة وترية. يعتقد الأطباء أن مثل هذه الاضطرابات غير العادية في النوم، والتي لم تتم دراستها حتى وقت قريب، ترتبط بالتوتر والإرهاق. غالبية المرضى هم من النساء، وقد تم الإبلاغ عن حالات المرض التي تحدث لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات منتصف العمرالمرضى - 58 سنة. ويعتقد الأطباء أن السبب لا علاقة له بالصرع أو الهلوسة. لا يشير غياب المتلازمة في العديد من الكتب المدرسية إلى ندرتها بقدر ما يشير إلى نقص المعلومات حول المرض بشكل عام. علاج فعاللا، ولكن تمت ملاحظة بعض التحسينات مع كلونازيبام وكلوميبرامين. يُنصح المرضى بممارسة روتينهم اليومي، بما في ذلك المشي والاسترخاء واليوجا. هذا سوف يساعد في تخفيف التوتر ومنع الأعراض.
مغالطة كابجراس.يعتقد الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الانحرافات أن أحد أفراد أسرهم المقربين، غالبًا ما يكون الزوج، قد تم استبداله بنسخة. ونتيجة لذلك، يرفض المريض بشكل قاطع التواجد بالقرب من “المحتال” أو النوم معه في نفس السرير. يعتقد الأطباء أن هذا قد يكون نتيجة تلف في الدماغ أو جرعة زائدة من الأدوية. هناك أيضًا نسخة مفادها أن هذا السلوك يحدث بسبب إصابة النصف الأيمن من الدماغ.
بيكا. يضطر الأشخاص المصابون بشيشرون إلى تناول أشياء غير صالحة للأكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك، يدخل الغراء والأوساخ والورق والطين والفحم وغيرها من المواد غير الشهية إلى المعدة. يعتقد العلماء أن مثل هذا السلوك له ما يبرره في بعض النواحي - حيث يشعر الشخص بنقص بعض العناصر النزرة أو المعادن في جسده ويحاول دون وعي سد هذه الفجوة. السلوك المماثل هو أيضًا سمة من سمات الحيوانات ؛ فالقطط ، على سبيل المثال ، تأكل العشب سعياً لتحقيق أهدافها. لذا، إذا شعرت بالحاجة إلى تذوق شيء غير عادي، فقد يكون من المفيد إجراء اختبار ومعرفة السبب الحقيقي لهذا السلوك. ولم يتم بعد معرفة السبب الحقيقي لهذا المرض.
متلازمة الجثة الحية.بعض الناس يعتقدون بجدية أنهم ماتوا بالفعل. وقد يصاحب ذلك اكتئاب وميول انتحارية. يشتكي الناس من فقدان كل شيء في حياتهم وحتى أجسادهم. يشعر المرضى وكأنهم جثث حقيقية؛ وتؤدي هذه المتلازمة إلى حقيقة أنهم يستطيعون حتى شم رائحة لحمهم المتعفن وكيف تأكلهم الديدان.
مرض مصاص الدماء (البورفيريا).الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الانحرافات يتجنبون الشمس على وجه التحديد، حيث يشعرون أن ضوء الشمس يتسبب في تغطية بشرتهم بالحروق والبثور. النور يأتيهم ألم لا يطاقيبدأ الجلد في "الحرق". في مريض البورفيريا، ينتهك استقلاب الصباغ، ويبدأ الهيموجلوبين في التفكك في الجلد تحت تأثير أشعة الشمس. الحجاب يكتسب لون بنيوالترقق والانفجار. بعد القرحة والالتهابات، تؤدي الأنسجة المتندبة إلى إتلاف الغضاريف، أي الأنف والأذنين، والتي تتشوه نتيجة لذلك. وظهر اسم المرض بسبب تشابه أعراضه مع خصائص مصاصي الدماء. بل من الممكن أن تكون الأساطير نفسها حول الوحوش الماصة للدماء قد ظهرت بفضل المرضى الذين يعانون من هذا المرض غير العادي. وهكذا تتشوه الأظافر أيضًا، والتي قد تبدو فيما بعد مثل مخالب حيوان مفترس. يجف الجلد المحيط باللثة والشفاه، مما يفضح الأسنان، ويشكل ابتسامة غير طبيعية. وسلوك المريض نفسه يسبب القلق خلال النهار، حيث يشعر هؤلاء الأشخاص بفقدان القوة والخمول، ويفضلون النعاس. لكن في الليل، وفي غياب الأشعة فوق البنفسجية، ينشط المرضى بشكل ملحوظ.
انعكاس متزايد.يتفاعل المرضى المصابون بهذا المرض بخوف شديد من الضوضاء أو الأشياء الخارجية. رد فعل حادمصحوبًا بالصراخ والتلويح بالأيدي، وهذا واضح بشكل خاص إذا كان شخص ما يتسلل إلى الناس من الخلف. يستغرق المرضى وقتًا أطول بكثير من المعتاد حتى يهدأوا. لأول مرة تم اكتشاف مثل هذه المظاهر في ولاية ماين بين الكنديين من أصل فرنسي، ولكن بعد ذلك اتضح. أن هذه المتلازمة منتشرة على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم. سبب هذا السلوك هو الحساسية، والتي تحددها تدني احترام الذات وزيادة الحساسية والشك.
خطوط بلاشكو.
قد يكون لدى بعض الأشخاص خطوط غريبة في جميع أنحاء الجسم، والتي سميت على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف هذه الظاهرة التشريحية التي لا يمكن تفسيرها في عام 1901. وتبين أن النمط غير المرئي موجود بالفعل في الحمض النووي. تنشأ العديد من أمراض الأغشية المخاطية والجلد الموروثة والمكتسبة على وجه التحديد بمساعدة معلومات من الحمض النووي. في هذه الحالة، يتم تشكيل خطوط مرئية على الجسم، والتي تكون مرئية بالفعل عند الولادة أو تتشكل خلال الأشهر الأولى من الحياة.متلازمة أليس في بلاد العجائب (الصغر). يؤثر هذا الاضطراب العصبيالإدراك البصري الناس. يلاحظ المرضى الأشياء والأشخاص والحيوانات أصغر بكثير مما هم عليه، وتبدو المسافات بينهم مشوهة. غالبًا ما تسمى هذه الحالة "الهلوسة القزمة" أو "الرؤية الليلية". لا تؤثر التغييرات على الرؤية فحسب، بل تؤثر أيضًا على السمع واللمس؛ حتى أن جسمك قد يبدو مختلفًا. وعادة ما تستمر المتلازمة مع. يلاحظ الأطباء ارتباط المرض بالصداع النصفي، وربما أصله. يمكن أن يكون سبب صغر العين هو الصرع، وكذلك التعرض للأدوية. يمكن أن يحدث هذا التأثير أيضًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات. غالبًا ما تحدث أحاسيس غير عادية مع حلول الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.
متلازمة الجلد الأزرق.الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم بشرة غير عادية أزرقمن الممكن استخدام ظلال أرجوانية أو نيلي أو برقوقية. هناك حالة معروفة عندما كانت تعيش في كنتاكي في الستينيات عائلة كاملة من هؤلاء الأشخاص "الزرقاء"، المعروفين باسم Blue Fugates. ولم يمنعهم لون البشرة هذا من العيش بسلام؛ فقد عاش بعض الناس حتى عمر 80 عامًا. هذه ميزة فريدة من نوعهاانتقلت من جيل إلى جيل.
متلازمة المستذئب (فرط الشعر)يتميز لدى المرضى بوجود زيادة في نمو الشعر. يحدث المرض أيضًا عند الأطفال الصغار الذين لديهم لون داكن و شعر طويلتنمو على الوجه. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم متلازمة الذئب ، نظرًا لأن هؤلاء الأشخاص متشابهون جدًا في غلافهم مع الذئاب ، ولا يوجد بالطبع سوى المخالب والأنياب غائبة. هذا المرض نادر جدًا، وجذوره تكمن في الطفرات الجينية. ليس الرجال فقط، ولكن النساء أيضًا يعانون من هذا المرض. واشتهرت المتلازمة في القرن التاسع عشر، بفضل العروض التي قدمتها الفنانة جوليا باسترانا في السيرك، والتي أظهرت لحية على وجهها وشعرا على ذراعيها وساقيها. غالبًا ما ينتهي الأمر بالأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بأنف واسع ومسطح وفم وأذنين كبيرتين وشفاه سميكة وفك متضخم. ولم تتضح الأسباب الحقيقية للمرض إلا في الآونة الأخيرة، إلا أن قلة المعلومات المتاحة للدراسة أعاقت ذلك. لكن على مدار 4 سنوات من البحث، اكتشف العلماء الصينيون 16 شخصًا مريضًا فقط من بين سكانهم البالغ عددهم عدة مليارات، واكتشفوا أن الكروموسوم السابع عشر يحمل طفرة ضارة، ويفتقر المرضى أيضًا إلى جزء طويل من الحمض النووي مع نسخ من الجينات؛ يتم إعادة تنظيم الكروموسوم ويقرأ الجين المجاور، وهو المسؤول على وجه التحديد عن نمو الشعر، ونتيجة لذلك يبدأ الجسم في إنتاج البروتينات المقابلة بشكل مكثف، والتي تعطي مثل هذا التأثير الخارجي.
لم يتم العثور على مكافحة المرض بعد.متلازمة كلاين ليفين. هذامرض عصبي ويسمى أيضًا مرض الجمال النائم. ويتميز بالحلقاتزيادة النعاس والاضطرابات السلوكية.معظم لعدة أيام، ينام المرضى ببساطة، ويستيقظون لتناول الطعام ويذهبون إلى المرحاض. محاولة إعادتهم إلى الوضع الطبيعي تسبب العدوان. عادة، يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من وعي مشوش؛ وغالبًا ما يكونون غير قادرين تمامًا على عيش حياة مستقلة. من الممكن فقدان الذاكرة والهلوسة والنفور من الضوضاء والضوء. 75% من المرضى يشعرون بالجوع دون الشبع. يتصرف الرجال المرضى بشكل مفرط جنسيًا، وتصبح النساء أكثر اكتئابًا. عادةً ما تتم ملاحظة المتلازمة بين سن 13 و19 عامًا، مع حدوث هجمات كل بضعة أشهر وتستمر لمدة 2-3 أيام. بقية الوقت يمكن للناس أن يقودوا تماماالحياة الطبيعية
