متلازمة التوتر العضلي لأعراض عضلة الرأس القصيرة اليسرى. Myotonia – وصف وتصنيف المتلازمات وأسباب المرض وعلاجه. عضلي كاذب في قصور الغدة الدرقية

فيما يلي مقال يغطي موضوع مجموعة من الأمراض الوراثية مع علامة سريرية واحدة رائدة للجميع - متلازمة التوتر العضلي أو ظاهرة التوتر العضلي.

ما هي متلازمة التوتر العضلي:

وهو يتكون من تشنج عضلي منشط لا إرادي يحدث بعد تقلص إرادي حاد. وبعد بضع ثوان، يبدأ الاسترخاء. يتم ملاحظة الظاهرة الموصوفة أثناء حركة البداية. ومع الانقباضات المتكررة لهذه المجموعات العضلية، تصبح الحركات أسهل بشكل متزايد، ومن ثم تختفي المقاومة تمامًا. عادة لا تكون الحركات الضعيفة والسلسة مصحوبة بتشنجات عضلية.
على مستوى العضلات والعظام يحدث ما يلي. يؤدي زعزعة استقرار الإمكانات الكهربائية لجدار الخلية إلى تقلصات متكررة تحت تأثير محفز واحد (البرد أو الصدمة أو الضغط الطوعي).

خصائص المرض:

وفقا لعامل الاستفزاز، تتميز متلازمة التوتر العضلي: الإجراءات والإيقاع وتسجيلها باستخدام قطب كهربائي ذو إبرة دقيقة على EMG. يحدث التوتر العضلي الناتج عن حركة إرادية قوية: يُطلب من المريض أن يضغط قبضته بإحكام ثم يفتحها بسرعة. يحدث هذا بعد تأخير معين (يصل إلى 30 ثانية). مع المحاولات اللاحقة، يتم تقليل وقت التشنج حتى يعود الاسترخاء تمامًا إلى طبيعته.

مع اعتلال العضلات الخلقي، لوحظ العكس: تزداد متلازمة التوتر العضلي مع كل حركة لاحقة. وهذا ما يسمى عضلي متناقض.

يحدث شكل الإيقاع بعد ضربة سريعة وحيوية للعضلات الهيكلية بمطرقة. يحدث فيه انكماش محلي مع تكوين "الأسطوانة" العضلية. يبدو رد الفعل على ضربة العضلة الرانفة للإبهام مثيرًا للإعجاب: فهو ينحني بسرعة ويصل إلى راحة اليد. ويصاحب قرع عضلة اللسان تكوين "حفرة" أو "انقباض".
يسجل تخطيط كهربية العضل من العضلة المتشنجة تفريغات متعددة عالية التردد، تذكرنا بصوت "قاذف القنابل"

الحثل العضلي:

الحثل العضلي، أو مرض كورشمان روسوليمو – مرض جهازي يرتبط بنوع وراثي جسمي سائد من الميراث. من وجهة نظر وراثية، هذا هو مرض التوسع (زيادة عدد النسخ) لثلاثة توائم النوكليوتيدات. وينجم عن طفرات في شكل تكرار حرج لنفس قسم الحمض النووي لجين الكروموسوم 19، مما قد يؤدي إلى تغيير في عمله. وفي هذه الحالة، يتم تصنيع منتج غير طبيعي يكون عدوانيًا على بيئة الخلية التي يتكون فيها.
ومن المثير للاهتمام أنه في كل جيل لاحق تزداد شدة الطفرة، ويصبح مسار المرض أكثر تفاقما. والأمر الأسوأ هو أن يكون الجين موروثًا من الأم: فاحتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي هو 90٪. الصورة السريرية للمرض تجمع بين:

متلازمة التوتر العضلي
اعتلال عضلي
اضطرابات القلب والأوعية الدموية
اضطرابات الغدد الصماء النباتية.

أعراض:

ويظهر لأول مرة في مرحلة الطفولة، وعادة ما يبدأ أيضًا في العقد الثاني أو الثالث من العمر. الأعراض الأولى: تشنج عضلي وصعوبة في تقويم الأصابع أثناء الحركات السريعة. المرض يتقدم بشكل مطرد. بالإضافة إلى متلازمة التوتر العضلي المتزايدة، تظهر علامات ضعف العضلات وضمورها.
تضعف عضلات الوجه. ونتيجة لذلك، فإنه يكتسب مظهرا مميزا - متطورة، ممدود مع تعابير الوجه الحزينة. ضمور عضلات الرقبة (البجعة الرقيقة). تتأثر الباسطات من الساعدين ومجموعات العضلات الشظوية. يتم تشكيل ما يسمى مشية الديك. تأخذ الكف شكل "مخلب القرد".
عندما يحدث نقص التوتر العضلي، تصبح متلازمة التوتر العضلي أقل وضوحا. ردود الفعل العميقة تتلاشى. يتطور إعتام عدسة العين والصلع الأمامي. العقل يعاني. في المراحل النهائية، يتطور اعتلال عضلة القلب الشديد مع كتلة الأذينية البطينية المستعرضة ونوبات فقدان الوعي. وتشارك الأمعاء والحجاب الحاجز والعضلات الوربية.
من نظام الغدد الصماء يلاحظ ضمور الخصيتين أو المبيضين، فرط أنسولين الدم، داء السكري، ضمور الغدة الكظرية، وانخفاض تخليق هرمون النمو. يتطور انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم وفرط النوم والاضطرابات العقلية.
يعتمد التشخيص على البيانات السريرية وحالات المرض في الأسرة. تم تأكيد ظاهرة التوتر العضلي عن طريق تخطيط كهربية العضل. يعد اختبار الحمض النووي مفيدًا في تحديد حاملي الطفرة بدون أعراض والتشخيص قبل الولادة.

علاج الميوتونيا:

يشمل علاج متلازمة التوتر العضلي في هذا المرض إعطاء الأعراض لأدوية تثبيت الغشاء - كينيدين، نوفاكايناميد، ديفينين، فينليبسين. الاستخدام المنتظم غير مطلوب. لكن لم يتم العثور بعد على علاج مناسب لزيادة ضعف العضلات.
المرضى الذين يعانون من ضمور التوتر العضلي لا يتحملون التخدير باستخدام التخدير العام ومرخيات العضلات المستقطبة. يتم إجراء جميع التدخلات الجراحية تحت التخدير الموضعي.

الشكل الخلقي:

الأم التي تعاني من ضمور التوتر العضلي لديها فرصة بنسبة 25٪ لولادة طفل مصاب بمتلازمة التوتر العضلي الخلقي. إذا كان الأب مريضا، ثم 8-9٪. في فترة ما قبل الولادة، يمكن الاشتباه في المرض إذا كانت هناك حركات جنينية ضعيفة ونادرة وكثرة السائل السلوي. في نصف الحالات، ينتهي الحمل قبل الأوان مع ولادة صعبة.
بحلول وقت الولادة، يكون مدى تلف العضلات منتشرًا على نطاق واسع. العديد من الأطفال غير قادرين حتى على التنفس من تلقاء أنفسهم ويحتاجون إلى الإنعاش الفوري والتوصيل بجهاز التنفس الصناعي. المظهر النموذجي:

شلل الوجه الثنائي
فم مدبب بشفة عليا على شكل حرف "V" مقلوب
ضعف العضلات العام
تشوهات المفاصل المتعددة
عدم وجود ردود الفعل العميقة
شلل جزئي في عضلات الأنبوب الهضمي
ضعف البلع
الطموح

لا تنتج ظاهرة التوتر العضلي عن القرع، بل يمكن اكتشافها باستخدام مخطط كهربية العضل (EMG). خلال فترة حديثي الولادة، يموت ما يصل إلى 17٪، ولكن أولئك الذين يعيشون لمدة شهر، تزداد قوة العضلات، وتطبيع وظيفة التنفس والهضم. التشخيص على المدى الطويل ليس مواتيا - يعاني جميع الأطفال من جوانب النمو العقلي والفكري. يتكون العلاج من إعطاء الأعراض للمفاصل، ويتم تصحيح تصلب المفاصل باستخدام الطرق الفيزيائية أو عن طريق شل حركتها.

عضلي تومسن:

عضلي تومسن هو اضطراب خلقي نادر وصفه طبيب الأطفال تومسن لأول مرة. الطبيب نفسه عانى من هذا المرض ولاحظ المرضى في خمسة أجيال من عائلته. يحدث بسبب طفرة وراثية جسمية سائدة في جينات قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية.
تحدث الأعراض الأولية في مرحلة الطفولة المبكرة (1-3 سنوات) وفي سن المدرسة (8-10 سنوات). غالبا ما تمر دون أن يلاحظها أحد من قبل الوالدين، لأنها لا تظهر بصريا، ولا يستطيع الطفل نفسه تقييم انتهاك فعل الاسترخاء.

المظاهر:

في مرحلة الطفولة يتغير الصوت عند البكاء. ليس لدى الطفل ما يكفي من الهواء، وتسترخي عضلات الوجه مع تأخير بعد البكاء. من الأعراض الأولى في سن الشيخوخة تشنج مؤلم في عضلات الساق في البرد أو بعد العمل. تشارك عضلات الجسم في العملية من الأسفل إلى الأعلى: أولاً تعاني الساقين ثم الذراعين والرقبة وعضلات المضغ. من أعراض القرع "الخندق" أو "الأسطوانة" المميزة للتوتر العضلي.
يتمتع جسم الطفل بسمات رياضية بسبب عضلات الهيكل العظمي المتطورة - "العضلات الخارقة". بالتوازي مع التشنج، يحدث انخفاض ضغط الدم، وتقل ردود الفعل الوترية.

تنبؤ بالمناخ:

ديناميات تطور عضلي تومسن ضعيفة. يتكيف الإنسان مع حالته. تساعد المهنة المختارة بشكل صحيح الشخص على التكيف اجتماعيًا والعيش حتى سن الشيخوخة.

الشكل المتنحي للطفرة يسبب مرض بيكر. لديه مسار أكثر عدوانية وأكثر شيوعا. الحساسية للبرد أقل وضوحا مما كانت عليه في الشكل السائد. يظهر لأول مرة في وقت لاحق، في عمر 14-12 عامًا، ويتم تشخيصه لأول مرة عند الأولاد قبل سن 18 عامًا. أعراض كلا الشكلين هي نفسها، لذلك من الصعب التمييز بينهما بوضوح.

كيفية العلاج؟:

ليس مطلوبًا دائمًا ولا يعطي نتائج. يستجيب المرضى بشكل فردي للأدوية التالية. يمكن تقليل التيبس باستخدام الفينيتوين والكاربامازيبين. في الشكل المتنحي، يكون نوفوكايناميد أكثر فعالية. تساعد الدورات القصيرة من الكورتيكوستيرويدات على تقليل المسار العدواني. يتم تعزيز مظاهر متلازمة التوتر العضلي وبالتالي يمنع استعمالها: حاصرات B، مدرات البول الحافظة للبوتاسيوم، K+، الستاتينات والفايبرات، السكسينيل كولين.
كما كنت قد فهمت بالفعل، فإن متلازمة التوتر العضلي في حد ذاتها ليست فظيعة للغاية وتخضع للتصحيح الدوائي. ولكن نادرا ما يتم ملاحظتها في عزلة. تحدث مجموعة من الأمراض الوراثية، والتي تعد إحدى علاماتها، مع انخفاض ضغط الدم التدريجي لجميع مجموعات العضلات، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي والقلب. لم يتم العثور على علاج فعال لهذه الحالة المرضية. لا يمكن لآباء هؤلاء الأطفال الاعتماد إلا على التطور البطيء للمرض وبذل كل ما في وسعهم لمزيد من التكيف الاجتماعي.

Myotonia ليس مرضا، بل هو أحد أعراض مجموعة من اضطرابات العضلات، والتي تتميز بضعف قدرة العضلات على الاسترخاء بعد الانكماش. بالنسبة لمعظم الناس هجوم عضليوهو مؤقت ويظهر على شكل تصلب شديد يحدث بعد أداء نوع معين من الحركة. تعد عدم قدرة العضلات المشدودة على الاسترخاء وصعوبة النهوض من وضعية الجلوس من أكثر المظاهر شيوعًا للنوبة العضلية.

يمكن أن تستمر مدة النوبة العضلية من ثوانٍ إلى دقائق وتتراوح شدتها من الانزعاج الخفيف إلى الضعف الشديد في القدرات الحركية. عادة، تحدث نوبة التوتر العضلي بعد نشاط بدني مكثف أو بعد فترة طويلة من الراحة، ولكنها تحدث أحيانًا كرد فعل لدرجات حرارة منخفضة أو حتى صوت حاد.

في حالة التوتر العضلي، يقتصر الأمر على العضلات الهيكلية التي تؤدي الحركات الإرادية. وبالتالي، لا يمكن أن تحدث نوبة التوتر العضلي إلا عند أداء حركات واعية، ولكنها لا تؤثر على عضلة القلب أو الهياكل العضلية في الجهاز الهضمي. اعتمادًا على نوعه وشدته، يمكن أن يؤثر التوتر العضلي على الساقين والوجه والذراعين والكتفين والقدمين وعضلات الجفن، وحتى القدرة على التحدث بوضوح.

كقاعدة عامة، متلازمات عضليةيتم تحديدها وراثيا ويمكن أن تحدث في أي شخص. يمكن أن تؤثر اضطرابات التوتر العضلي على كل من النساء والرجال، ويمكن أن تظهر أعراض نوبات التوتر العضلي في أي عمر. اعتمادًا على شدة أعراض التوتر العضلي، قد تظهر العلامات الأولى لهذه الاضطرابات في مرحلة المراهقة أو البلوغ. تحدث وراثة المتلازمات العضلية بطريقتين: نمط وراثي جسمي سائد أو نمط وراثي جسمي متنحي.

الوراثة الجسدية السائدة

عادة ما تظهر الاضطرابات المرتبطة بالوراثة الجسدية السائدة في كل جيل دون استثناء. ويعني الصبغي الجسدي أن الخطأ الجيني يمكن أن يتواجد على أي كروموسوم، في كل خلية من خلايا الجسم، باستثناء الكروموسومات الجنسية. ويعني العامل السائد أن أحد الوالدين الذي يحمل الجين المعيب يكفي لنقل المرض عن طريق الوراثة. وبما أن الاضطرابات يمكن أن تنتقل عن طريق أي من الوالدين، فإن أي طفل لأحد الوالدين يعاني من عيب وراثي لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة هذا الاضطراب. قد تختلف شدة الاضطراب وعمر البداية حسب الفرد.

الوراثة الجسدية المتنحية

في الوراثة الجسدية المتنحية، يظهر المرض في جيل واحد وعادة بدون تاريخ عائلي للحالة. يمكن أن يكون كلا الوالدين حاملين لهذا الجين. قد لا يعاني حامل الجين المعيب من أي أعراض. ويعني المتنحي أنه لكي يظهر الجين والمرض، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب. يمكن للأطفال من كلا الجنسين أن يرثوا الجين المعيب باستخدام هذا النوع من الميراث. ومع كل حمل، يكون لدى 25% من الأطفال فرصة وراثة الجين المعيب من كلا الوالدين. إذا ورث الطفل جينًا معيبًا من أحد الوالدين، فسيكون حاملًا للجين المعيب، ولكن على الأرجح لن يعاني من أعراض. وفي 50% من الحالات، يكون الطفل حاملًا للجين. وفي الوقت نفسه، فإن احتمال ألا يرث الطفل الجين المعيب ولن يكون حاملاً ولن تظهر عليه مظاهر سريرية هو 25٪.

أنواع العضل

توتر عضلي خلقي

توتر عضلي خلقيالأكثر شيوعا شكل غير تقدمي من متلازمة التوتر العضليوينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن قنوات أيونات الصوديوم في العضلات. هذا النوع من التوتر العضلي ليس له أي تأثير على متوسط ​​العمر المتوقع وله تأثير ضئيل على بنية الجسم أو نمو العضلات والعظام. هناك نوعان من التهاب العضل الخلقي اعتمادًا على نوع الميراث.

النوع الشائع والشديد إلى حد ما من التهاب العضل الخلقي هو التهاب العضل العضلي المعمم، ويحدث وراثة هذا المرض بطريقة جسمية متنحية. يحدث ظهور هذا النوع من التوتر العضلي لأول مرة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة المبكرة، ولكن في بعض الأحيان مع مسار شديد يمكن أن يحدث الظهور الأول في مرحلة الطفولة المبكرة. قد تزداد الأعراض تدريجيًا على مدار عدة سنوات بعد التشخيص أو تزيد تدريجيًا حتى يصل المريض إلى عمر العشرين عامًا.

ويسمى الشكل الجسدي السائد للوراثة بمرض تومسن. سمي المرض على اسم الطبيب الدنماركي أسموس يوليوس تومسن، الذي أصيب بالمرض وتتبع المرض إلى عائلته. عادة ما تكون أعراض توتر عضلي تومسن أكثر اعتدالًا من أعراض توتر عضلي بيكر، على الرغم من أن بداية المرض تحدث في وقت مبكر، وتصبح العلامات الأولى ملحوظة في مرحلة الطفولة المبكرة وأحيانًا عند الولادة. في حالات نادرة، قد تكون الأعراض خفيفة لسنوات عديدة بعد التشخيص.

العرض الرئيسي لكلا المرضين هو التوتر العضلي المعمم الناجم عن الحركات الطوعية. وكقاعدة عامة، يتم استفزاز هذه الأعراض من خلال مجهود بدني كبير أو، على العكس من ذلك، فترة طويلة من الراحة واسترخاء العضلات. يكون التوتر العضلي أكثر شدة في الساقين، مما يسبب صعوبة في المشي وأحيانًا السقوط. يؤثر التوتر العضلي أيضًا على عضلات حزام الكتف والرأس، مما قد يسبب صعوبة في الإمساك بالأشياء أو المضغ أو الرمش. في حالات نادرة، قد يعاني توتر عضلي بيكر من ضعف معوق للحركة يظهر بعد نوبة التوتر العضلي.

بعد نوبة التوتر العضلي، في كلا النوعين من التوتر العضلي، يمكن تخفيف التيبس عن طريق الحركات المتكررة في العضلات المتصلبة. عادة، يزداد التيبس بعد الانقباضات القليلة الأولى للعضلات المعنية، ثم بعد خمس انقباضات. تصلب عضلييختفي، مما يسمح لك باستعادة وظيفة العضلات الطبيعية لفترة معينة من الزمن. يُطلق على هذا التأثير اسم تأثير الإحماء ويسمح للأشخاص الذين يعانون من التوتر العضلي بالمشاركة في نشاط بدني شاق ورياضات القوة.

وعلى الرغم من أن التهاب العضل الخلقي لا يؤثر بشكل كبير على تكوين الجهاز العضلي الهيكلي، إلا أنه في نفس الوقت، يؤثر التهاب العضل العضلي على حجم عضلات معينة. يمكن أن يسبب اعتلال عضلي بيكر وتومسن زيادة غير عادية في حجم العضلات الهيكلية، خاصة في منطقة الساق من الأرداف، ولكن أيضًا في منطقة الذراعين والكتفين وعضلات الظهر. يمكن اعتبار هذه الزيادة تضخمًا عضليًا وفي بعض الأحيان يبدو هؤلاء المرضى وكأنهم رياضيين حقيقيين. مع توتر عضلي بيكر، يكون تضخم العضلات أكثر وضوحًا منه في توتر عضلي تومسن.

Paramyotonia الخلقية

هذا التوتر العضلي هو مرض نادر يرتبط باضطراب قنوات الصوديوم وينتقل بطريقة جسمية سائدة. هذا النوع من التوتر العضلي لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع، وتبقى شدة التوتر العضلي ثابتة طوال الحياة. بداية المرض تحدث بين الولادة والطفولة المبكرة. الأعراض المميزة لالتهاب نظيرات العضلات الخلقي هي تصلب عضلي معمم، والذي يؤثر في الغالب على اليدين والوجه، وكذلك مناطق الرقبة والذراع. كما هو الحال مع التهابات العضلات العضلية غير التقدمية الأخرى، فإن التهاب نظيرات العضلات الخلقي ينجم عن ممارسة التمارين الرياضية الطوعية المكثفة، وفي بعض الحالات يحدث نتيجة لانخفاض درجة الحرارة. في كثير من الحالات، يمكن تخفيف النوبات العضلية الناجمة عن البرد وما يرتبط بها من تصلب العضلات عن طريق الحرارة.

غالبًا ما تكون نوبات التيبس العضلي مصحوبة بضعف في المناطق المصابة. قد يستمر الضعف لفترة أطول من نوبة التيبس العضلي، مما يؤدي إلى إضعاف العضلات لمدة تتراوح من دقائق إلى عدة ساعات. لكن الضعف ليس من سمات التهاب الباراموتوونيا الخلقي. بالإضافة إلى ذلك، على عكس الأشكال غير التقدمية الأخرى من التصلب العضلي، لا يتميز التنظير العضلي بوجود تأثير إحماء، حيث يحدث انخفاض في التيبس بعد عدة تقلصات عضلية. على العكس من ذلك، عادةً ما يزداد تصلب التوتر العضلي بعد استمرار نشاط العضلات، مما يؤدي إلى تقليل الأداء الحركي. عادة ما تسمى هذه الظاهرة بالتوتر العضلي المتناقض.

متلازمة شوارتز جامبل

متلازمة شوارتز-جيمبل هي الشكل الأكثر خطورة للتوتر العضلي غير التقدمي. ينتقل هذا النوع النادر جدًا من التوتر العضلي بطريقة جسمية متنحية. تحدث بداية المرض إما مباشرة بعد الولادة أو بعد وقت قصير من الولادة. قد يكون لطبيعة وشدة الأعراض خصائص فردية. أحد الأعراض الرئيسية هو تصلب عضلي، وهو أكثر وضوحًا في الوجه والوركين. مع هذا التوتر العضلي هناك ميل للسقوط واضطرابات الكلام وتغييرات في الوجه. كما هو الحال مع التهاب العضل الخلقي، تسبب تقلصات العضلات الإضافية تأثيرًا للإحماء وتقليل التيبس. لكن تأثير الإحماء ضئيل، وفي بعض الحالات غائب. تتميز متلازمة شوارتز-جيمبل بتشوهات هيكلية مختلفة. تسبب هذه التشوهات مشكلة في النمو في الجسم، وعادة ما يتجلى ذلك في انخفاض الطول، وكذلك تشوهات الوجه، مما يعطي الوجه شكلاً يشبه القناع. تشمل الأعراض الأخرى تضخم الوركين، وضمور أحزمة الكتف، وارتعاش العضلات لفترة طويلة، وأحيانًا ضعف الفكر.

سبب متلازمة شوارتز-جيمبل غير معروف. ومن الممكن أن يكون هذا النوع من التوتر العضلي أحد أنواع اضطراب العضلات، ومن الممكن أيضًا أن يكون له علاقة باضطرابات في الجهاز العصبي أو هو مزيج من الاضطرابات في العضلات والأعصاب.

التشخيص

حتى بناءً على الفحص البدني، قد يقوم الطبيب بإجراء اختبارات تشخيصية معينة، مثل: استجابة عضلية لممارسة الرياضةالتعرض للبرد أو أي محفزات أخرى. ولكن من المهم جدًا التمييز بين هذه الأمراض العضلية والأمراض التقدمية، مثل الحثل العضلي. وللتشخيص التفريقي، هناك حاجة إلى أساليب بحث خاصة. وتشمل هذه الدراسات EMG، الذي يقيس النشاط الكهربائي للأنسجة العضلية؛ الاختبارات المعملية (اختبارات الدم وتحليل الحمض النووي)، خزعة العضلات، والتي تكون ضرورية في بعض الأحيان للتشخيص النهائي لمرض العضلات.

علاج

حاليًا، لا توجد طرق علاجية يمكنها التخلص نهائيًا من أي منها متلازمة عضلي. العلاج هو أعراض. إذا أصبحت الهجمات العضلية شديدة، يصبح من الضروري استخدام الأدوية لتقليل الأعراض. الدواء الأكثر شهرة هو الميكسيليتين، بالإضافة إلى أدوية مثل الجوانين والبروكيناميد والتجريتول والفينيتوين. لكن كل هذه الأدوية لها آثار جانبية كثيرة ولذلك لا ينصح باستخدامها على المدى الطويل. يكون الأمر الأمثل عندما يعرف المريض العوامل التي تثير هجمات التوتر العضلي ويحاول تجنب المواقف المثيرة كلما أمكن ذلك، وبعد الهجمات يسمح للعضلات بالتعافي من خلال الراحة.

متلازمات التوتر العضلي الوراثية (HMS) هي مجموعة من الأمراض غير المتجانسة وراثيا لقنوات أيونات الكلور والصوديوم (اعتلال القنوات)، والتي تتميز بزيادة استثارة غشاء الألياف العضلية، والذي يتجلى في ظواهر التوتر العضلي مع ضعف دائم أو عابر للعضلات الهيكلية. في التصنيف الحديث، يتم تمثيل NMS بأشكال وراثية مختلفة [ 1 ] التصنع (DM) و [ 2 ] التوتر العضلي غير التصنعي (NDM).

حول الظواهر السريرية وEMG من myotoniaيمكنك أن تقرأ في مقال "المعايير السريرية والتشخيصية للتوتر العضلي" N. A. Schneider؛ جامعة GBOU HPE كراسنويارسك الطبية الحكومية تحمل اسم البروفيسور. V. F. Voino-Yasenetsky وزارة الصحة في الاتحاد الروسي، قسم الوراثة الطبية والفيزيولوجيا العصبية السريرية IPO (مجلة "Siberian Medical Review" رقم 3، 2016) [اقرأ]

عضلي غير ضمور. الشكل الأكثر شيوعًا لـ NDM هو myotonia congenita (CM)، مع انتشار يتراوح من 1 إلى 9.4 لكل 100 ألف نسمة، اعتمادًا على البلد والعرق. يعود أصل CM إلى طفرات في جين قناة الكلور CLCN1 (الموضع 7q35) في العضلات المخططة (يتم ضعف توصيل Cl-ions إلى الخلية، مما يؤدي إلى زيادة استثارة غشاء العضلات وصلابة العضلات). يتجلى CM سريريًا:

[1 ] الظواهر العضلية المعممة.
[2 ] تضخم العضلات والهيكل العظمي.
[3 ] ضعف عابر؛
[4 ] لاول مرة في سن مبكرة؛
[5 ] مسار ثابت والتكهن مواتية.

يوجد اليوم شكلان من VM. أول من وصف عضلي تومسن (MT) بنوع وراثي جسمي سائد، وبعد 100 عام فقط - توتر عضلي بيكر (MB) مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. أظهرت البيانات الوراثية الجزيئية أن CM بيكر، الذي كان يعتبر نادرًا في السابق، أكثر شيوعًا من CM تومسن. عند ظهور المرض في سن مبكرة، يعاني المرضى الذين يعانون من MT وMB، كما هو مذكور أعلاه، من تضخم العضلات الهيكلية ("البناء الرياضي"، وهو أكثر شيوعًا بالنسبة لـ Thomsen's CM)، وأحيانًا ألم عضلي خفيف، وضعف، وتأخر استرخاء العضلات، بالإضافة إلى ثبات نسبيًا. بالطبع وتوقعات مواتية. وهذا يعني أن المرضى الذين يعانون من MT وMB لديهم نفس النوع من المظاهر السريرية، ويختلفون فقط في درجة شدتها (يعتبر Becker's CM أكثر خطورة إلى حد ما، ولكن ليس في كل الحالات).

عضلي ضموري(أو DM، أو الحثل العضلي الخلقي، الحثل العضلي - DM) هو مرض متعدد الأنظمة تؤثر فيه الطفرة على تطور وعمل الأعضاء والأنسجة المختلفة: أنسجة العضلات الملساء والهيكل العظمي، والقلب، وعضو الرؤية (العين)، والدماغ. هذا هو المرض الأكثر شيوعا في فئة myotonia. تتكون الصورة السريرية للتوتر العضلي الضمور من 3 متلازمات:

[1 ] متلازمة التوتر العضلي.
[2 ] متلازمة الحثل.
[3 ] متلازمة الاضطرابات الغذائية الخضرية.

وبالتالي، فإن السمة الرئيسية لمرض MD هي مزيج من التوتر العضلي، الذي يتميز بتأخر الاسترخاء بعد تقلص العضلات، وضعف العضلات التدريجي، والضمور (ضمور). يتميز مرض MD ببداية متغيرة للمرض: من فترة ما قبل الولادة إلى 50-60 سنة. هناك أربعة أشكال تعتمد على عمر "ذروة" ظهور المرض: [ 1 ] خلقي (متزامن: DM خلقي أو الحثل العضلي الخلقي؛ تتطور الأعراض السريرية مباشرة بعد الولادة)، [ 2 ] حدث (syn.: MD للأحداث أو DM للأحداث؛ مع بداية من سنة واحدة إلى مرحلة المراهقة)، [ 3 ] كلاسيكي (موليف: DM بالغ أو DM بالغ؛ - مع بداية لدى الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 20 عامًا ولكن أقل من 40 عامًا) و [ 4 ] الحد الأدنى (موالفة: مرض السكري مع بداية متأخرة أو مرض السكري مع بداية متأخرة؛ في الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا [عادة ما يصل إلى 60 عامًا] وبمسار أكثر اعتدالًا). يتم تفسير ذلك من خلال الاختلافات في عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد (CTG) في موضع الجين MD، والذي يشفر تخليق بروتين الميوتونين كيناز. بالإضافة إلى الفرق في عمر ظهور المرض، هناك علامات سريرية مختلفة تمامًا لأنواع فرعية مختلفة من هذا المرض.

حتى عام 1994، كان مرض السكري يعتبر مرضًا متجانسًا. ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، بعد تحديد الطفرات المختلفة ذات الأعراض السريرية المتشابهة التي تشبه التوتر العضلي الضمور، تبين أن هذا مرض غير متجانس يمثله ثلاثة أنواع فرعية: DM1 (طفرة 19q13.3)، DM2 (طفرة 3q21) وDM3 (طفرة 19q13.3). الطفرة 15q21-q24). هناك دراسات منفصلة تؤكد وجود نوع فرعي رابع من DM، وما إلى ذلك (DM4، DMX). الأكثر شيوعًا (بين جميع أنواع العضل العضلي ، سواء بين DM أو بين NDM) DM1 هو Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten DM (مع تردد 13.5 لكل 100000 ولادة حية ؛ ويبلغ معدل الانتشار في أعداد كبيرة من السكان حوالي 1: 8000). إن معدل انتشار DM2 (مرض ثورنتون-جريجز-موكسلي) وDM3 ليس مفهومًا جيدًا حاليًا.

إقرأ أيضاً التدوينة: الكرياتين كيناز (كتاب مرجعي لأطباء الأعصاب)(إلى الموقع)

على عكس معظم الأمراض العصبية والعضلية الوراثية الأخرى (والأشكال الأخرى من التوتر العضلي على وجه الخصوص)، فإن المظاهر السريرية لمرض السكري متغيرة ويمكن أن تختلف من شخص لآخر، حتى داخل نفس العائلة. قد يواجه المرضى الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد مجموعة واسعة من المشاكل (غير عادية بالنسبة للتوتر العضلي)، والتي تشمل انخفاض الحيوية، والخمول، والاكتئاب، والصلع، واضطرابات الجهاز الهضمي، والمشاكل الجنسية، والتي تؤدي في بعض الحالات إلى سوء الفهم وحتى إلى حالات الصراع بين المريض والمريض. الطبيب المعالج. يجب أن نتذكر أن السلوك السلبي للمريض هو إلى حد كبير مظهر حقيقي لهذا المرض، وليس رغبة الشخص.

مزيد من التفاصيلحول DM1 وDM2 وDM3 اقرأ [ 1 ] في مقال "عدم التجانس السريري والوراثي للتوتر العضلي الضمور" ن.أ. شنايدر، إ.أ. كوزولينا ، د. دميترينكو. قسم علم الوراثة الطبية والفيزيولوجيا العصبية السريرية، معهد الدراسات العليا، المؤسسة التعليمية الحكومية للتعليم المهني العالي "جامعة ولاية كراسنويارسك" عسل. أكاديمية الوكالة الفيدرالية للصحة والتنمية الاجتماعية"، روسيا (المجلة العصبية الدولية، العدد 3، 2007) [اقرأ] (أو [اقرأ]) و [ 2 ] في مقال “الضمور العضلي. الفكرة الحديثة والملاحظة الخاصة" تي.آي. ستيتسينكو، الأكاديمية الطبية الوطنية للدراسات العليا التي سميت باسم ب. شوبيكا، كييف، أوكرانيا (مجلة “طب الأطفال الحديث” العدد 1، 2014) [اقرأ]

يرجى الملاحظة! لا يتميز NDM بتطور شلل جزئي في الأطراف وضمور العضلات، على عكس المرضى الذين يعانون من DM1، حيث يكون الشلل الرخو البعيد للذراعين والساقين هو السبب الرئيسي للإعاقة. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من NDM (نموذج تومسن وبيكر)، قد تشمل الأعراض المحددة الإحراج الأولي وضعف العضلات في اليدين، الناجم عن تأخيرات عضلية نموذجية وتختفي بعد عدة تقلصات عضلية إرادية متكررة. يُطلق على هذا العرض اسم "الضعف العابر"، ويسمى انخفاض شدة التوتر العضلي مع تقلصات العضلات المتكررة "ظاهرة العمل". الضعف العابر غائب في المرضى الذين يعانون من DM1، ويظل الضعف في عضلات اليد دون تغيير حتى بعد انخفاض المظاهر العضلية. ارتبط وجود ضعف عابر لدى المرضى الذين يعانون من NDM مع ظهور DM1، مما أدى إلى تعقيد التشخيص التفريقي وأدى إلى تفسيرات تصنيفية غير صحيحة وعدم كفاية التشخيص الجيني في عائلات probands. كل هذا أدى إلى ضرورة وضع معايير موضوعية لوجود أو عدم وجود الضعف العابر.أظهر اختبار التحفيز الإيقاعي (RS) بتردد 10 - 60 هرتز في المرضى الذين يعانون من NMS انخفاضًا في الاستجابة M مع استعادة اتساعها بعد التكزز. بالإضافة إلى ذلك، عند إجراء مرض التصلب العصبي المتعدد في المرضى الذين يعانون من NMS، باستخدام مثال عضلات اليد التي يعصبها العصب الزندي، يتم الكشف عن العلاقة بين حجم الانخفاض في سعة استجابات M وشدة الضعف العابر. يتم تفسير الانخفاض الواضح في استجابة M في مرض التصلب العصبي المتعدد في المجموعة الوراثية من المرضى الذين يعانون من NDM من خلال خلل في قنوات الكلوريد. [ !!! ] وبالتالي، فإن الانخفاض في سعة استجابات M يمكن أن يكون مؤشرًا إعلاميًا في الخوارزمية التشخيصية للبحث عن طفرات في جين قناة الكلوريد في المرضى الذين يعانون من NMS.

اقرأ أيضا:

مقال "ضمور التوتر العضلي: علم الوراثة وتعدد أشكال المظاهر السريرية" E.O. إيفانوفا، أ.ن. موسكالينكو ، إي يو. فيدوتوفا، س. كورباتوف ، إس.إن. إلاريوشكين؛ المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "المركز العلمي لطب الأعصاب"، موسكو، روسيا؛ AUT VO "مركز فورونيج الإقليمي للاستشارات السريرية والتشخيصية"، فورونيج (مجلة "حوليات علم الأعصاب السريري والتجريبي" رقم 1، 2019) [اقرأ]؛

مقال "المعايير السريرية والكهربية لتشخيص المتلازمات العضلية الوراثية" بقلم V.P. فيدوتوف، س. كورباتوف، إ. إيفانوفا، ن.م. جاليفا، أ.ف. بولياكوف. الاستشارة الطبية الوراثية في فورونيج، مستشفى فورونيج السريري الإقليمي رقم 1؛ FSBI "مركز البحوث الوراثية الطبية" RAMS، موسكو (مجلة "الأمراض العصبية والعضلية" رقم 3، 2012) [اقرأ]؛

مقال "حالة عضلي بيكر مع نوع من الوراثة الكاذبة: الأساليب الحديثة للتشخيص التفريقي لتوتر عضلي تومسن وبيكر" S.A. كورباتوف، س.س. نيكيتين ، إس.إن. إلاريوشكين، ب. جوندوروفا، أ.ف. بولياكوف. AUIZ VO "مركز فورونيج الإقليمي للاستشارات السريرية والتشخيصية" ؛ منظمة عامة إقليمية جمعية المتخصصين في الأمراض العصبية العضلية، المركز الطبي "طب الأعصاب العملي"، موسكو؛ المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "المركز العلمي لطب الأعصاب"، موسكو؛ المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "مركز البحوث الوراثية الطبية"، موسكو (مجلة "الأمراض العصبية والعضلية" العدد 1، 2016) [اقرأ]؛

مقال "حالة من توتر عضلي بيكر مع تشوه في قدم الخيل" بقلم ج.إي. رودينسكايا، أ. إيفانوفا، ن.م. جاليفا. مركز البحوث الوراثية الطبية التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، موسكو (مجلة علم الأعصاب والطب النفسي، العدد 8، 2012) [اقرأ]؛

مقالة "العضلات" (ملخص مختصر) تيرويوكي كوريهارا، الطب الباطني 2005؛ 44:1027-1032 (من إعداد يو. ماتفيينكو) [اقرأ]؛

أطروحة للحصول على الدرجة العلمية لمرشح العلوم البيولوجية "التباين الوراثي لموضع بروتين الميوتونين كيناز في سكان ياكوت" ستيبانوفا إس كيه، FGBNU "مركز ياقوت العلمي للمشاكل الطبية المعقدة" FGBNU "معهد أبحاث علم الوراثة الطبية"؛ تومسك، 2015 [اقرأ]؛

مقال "الحثل العضلي من النوع 2" بقلم ج. رودينسكايا، أ.ف. بولياكوف. FSBI "مركز البحوث الوراثية الطبية" RAMS، موسكو (مجلة "حوليات علم الأعصاب السريري والتجريبي" رقم 2، 2012) [اقرأ]؛

مقالة "التوتر العضلي الضموري روسوليمو-شتاينرت-كورشمان" Avdey G.M., Kulesh S.D., Shumskas M.S., Avdey S.A.; EE "جامعة غرودنو الطبية الحكومية" ؛ مؤسسة الرعاية الصحية "مستشفى غرودنو السريري الإقليمي"، غرودنو (مجلة أورال الطبية، العدد 9، 2014) [اقرأ]؛

مقال "حالة من التوتر العضلي الضمور من النوع 1 مع مظاهر سريرية متفاقمة على الجانب الأبوي" Kurbatov S.A.، Fedotov V.P.، Galeeva N.M.، Zabnenkova V.V.، Polyakov A.V.؛ AUIZ VO "مركز فورونيج الإقليمي للاستشارات السريرية والتشخيصية" ؛ BUZ VO "مستشفى فورونيج السريري الإقليمي رقم 1" ؛ المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "مركز البحوث الوراثية الطبية"، موسكو (مجلة "حوليات علم الأعصاب السريري والتجريبي" رقم 2، 2015) [اقرأ]؛

مقال "حالة تشخيص متأخر للتوتر العضلي الضموري روسوليمو-شتاينرت-كورشمان" بقلم يو.ن. بيكوف، يو.ن. فاسيلييف، أو.بي. باناسيوك، أ.ش. يانجوتوفا. جامعة إيركوتسك الطبية الحكومية، قسم الأمراض العصبية (المجلة الطبية السيبيرية، العدد 2، 2016) [اقرأ]؛

مقال "عدم التجانس السريري والوراثي للتوتر العضلي الغضروفي" N.A. شنايدر، جامعة كراسنويارسك الطبية الحكومية سميت باسم. البروفيسور ف. فوينو-ياسينتسكي، كراسنويارسك (مجلة "الأمراض العصبية والعضلية" العدد 2، 2012) [اقرأ]؛

مقال "الوقاية من الالتهاب الرئوي التنفسي لدى المرضى الذين يعانون من التوتر العضلي الضموري مع عسر البلع الفموي البلعومي" E.A. باختينا، ن.أ. شنايدر، تي.إل. كاموسا، إ.أ. كوزولينا. أكاديمية كراسنويارسك الطبية الحكومية سميت باسمها. ف. فوينو-ياسينتسكي، قسم علم الوراثة الطبية والفيزيولوجيا العصبية السريرية، معهد الدراسات العليا؛ معهد كراسنويارسك الحكومي للتجارة والاقتصاد، قسم تكنولوجيا التغذية (مجلة "Siberian Medical Review" العدد 3، 2008) [اقرأ]؛

مقال "نهج متعدد التخصصات لإدارة النساء الحوامل المصابات بالتوتر العضلي الضموري" N.A. شنايدر، إ.أ. كوزولينا، ف. شولمان، S.Yu. نيكولينا، ر.أ. بوتيانوف، إ. باختين؛ أكاديمية كراسنويارسك الطبية الحكومية سميت باسمها. ف. فوينو-ياسينتسكي روززدراف؛ قسم الوراثة الطبية والفيزيولوجيا العصبية السريرية. قسم الطب الباطني رقم 1 (مجلة "مجلة سيبيريا الطبية" العدد 4، 2008) [اقرأ]

© لايسوس دي ليرو

تم وصف Myotonia لأول مرة من قبل الطبيب الدنماركي J. Thomsen، الذي كان هو نفسه مريضًا وعلى مدى خمسة أجيال من عائلته لاحظ 20 شخصًا يعانون من هذا المرض. يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة. سريريا يتجلى كنوع من الاضطراب الحركي. بعد أول تقلص نشط للعضلة، يحدث توتر منشط، مما يجعل الاسترخاء صعبًا. بعد أن ضغط يده في قبضة، يجد المريض صعوبة في فكها. تحدث هذه الصعوبة في بداية الحركة، ومع الحركات اللاحقة تقل. لقد "تم تطوير" العضلة. وتشتد هذه الصعوبات في البرد، وكذلك تحت تأثير الانفعالات، وتقل في الدفء.

أول أعراض التوتر العضلي هو تشنج عضلات الساق، الذي يتم اكتشافه عند المشي. يمشي المريض بشكل مرضي في خط مستقيم، ولكن إذا احتاج إلى صعود الدرج أو الاستدارة إلى الجانب، أي إشراك مجموعة أخرى من العضلات في الفعل الحركي، فإنه يبدو في البداية متجمداً، ويواجه صعوبة في صعود الدرجة الأولى، ويعاني من صعوبة في صعود الدرج. ثم يتسلق بشكل أسرع وأسهل. إذا تم دفع المريض الواقف قليلاً، فإنه يسقط، لأن العضلات اللازمة للحفاظ على التوازن غير قادرة على الانقباض في الوقت المناسب. إذا تعثر المريض أثناء المشي أو الجري بسرعة فإنه يفقد توازنه أيضاً ويسقط. لا يستطيع المريض المصاب بالتوتر العضلي أن يجلس في وضع القرفصاء، ويضع نعله بالكامل على الأرض. يمكنه فقط أن يجلس على أصابع قدميه ويرفع كعبيه عن الأرض. بسبب زيادة النغمة وضعف الحركة في الجفون ومقل العيون، يمكن ملاحظة أعراض غريف الكاذبة. ويلاحظ أيضا رد فعل عضلي أثناء الإقامة. إذا قام المريض بسرعة بتقريب الكتاب من عينيه أو بعيدًا عنه، فإنه لن يميز الحروف على الفور، بل بعد فترة، كما لو كان يتكيف مع المسافة.

العرض الأساسي الثاني للتوتر العضلي هو تشويه الاستثارة الميكانيكية للعضلات. لذلك، عند ضرب Tenera بمطرقة، يحدث تشنج عضلي، والتقريب السريع للإبهام إلى اليد والاختطاف البطيء التدريجي. عند ضرب الباسطة من اليد من الجانب الشعاعي للساعد، هناك انثناء ظهري سريع لليد وخفض بطيء يشبه الخطوة. عندما تضرب بمطرقة عضلات حزام الكتف وعضلات الألوية واللسان، تبقى لفة العضلات في مكان الضربة، والتي تنعم تدريجياً.

ويلاحظ وجود نوع عضلي من ردود الفعل الوترية. بعد الانقباض، تسترخي العضلات ببطء شديد. في المرضى، يتم منحرفة الاستثارة الكهربائية للعضلات المخططة مع التحفيز الكهربائي، ويستمر تقلص العضلات لبعض الوقت بعد توقف التحفيز.

بالإضافة إلى هذا الشكل الرئيسي، تم وصف عدد من الأشكال الأخرى للتوتر العضلي. وهكذا، وصف بيكر في عام 1961 حالات التوتر العضلي ذات النوع المتنحي من الميراث. وبدأ تطور الأعراض في وقت لاحق، ولكن المرض كان أكثر خطورة. يتأثر الأولاد في الغالب. وصف تالما في عام 1892 عددًا من الحالات المتفرقة للتوتر العضلي بشكل أكثر اعتدالًا مع التيار.في كل هذه الأشكال من التوتر العضلي، لا يتم ملاحظة ضمور العضلات، بل على العكس من ذلك، يتم تطوير العضلات بشكل جيد أو حتى بشكل مفرط، ولكن يتم تقليل قوتها (79).

ستاينرت وبانيت وكورشمان في 1909-1912. وصف التهاب عضلي ضموري (أو ضمور عضلي)، حيث يعاني المرضى من ظواهر عضلية وضمور العضلات. في الوقت نفسه، تكون الظواهر العضلية لدى المرضى أكثر وضوحًا في عضلات اليد والعضلات الماضغة، ويكون الضمور أكثر وضوحًا في عضلات الوجه والرقبة والذراعين البعيدين. يعاني المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات من عدد من الأعراض والاضطرابات الأخرى - الصلع المبكر، وإعتام عدسة العين المبكر، ونقص تنسج الخصية، وانخفاض الذكاء. غالبًا ما يُلاحظ فرط التعظم في الصفيحة الداخلية للعظم الجبهي وانخفاض في حجم السرج التركي. تتناسب درجة قصور الغدد التناسلية وفرط التعظم في اللوحة الداخلية للعظم الجبهي مع مدة المرض. ويعتقد أن زيادة مستوى هرمون النمو يلعب دورا معينا في حدوثها. وهو اضطراب وراثي جسمي سائد بنسبة تغلغل 100% عند الرجال و64% عند النساء.

في عام 1886، وصف يولنبرغ تشنج العضلات الخلقي، وهو مرض تظهر فيه ظواهر التوتر العضلي تحت تأثير البرد ولا يتم ملاحظتها في الحرارة، وعادة ما يستمر التشنج العضلي من 15 دقيقة إلى عدة ساعات. عند تطبيق الحرارة، تختفي ظاهرة التوتر العضلي، ولكن ضعف وتحدث العضلات المقابلة والتي تستمر لساعات وحتى لأيام. لا يتم زيادة الاستثارة الميكانيكية للعضلات المصابة بالتشنج العضلي. لم يتم ملاحظة أي ظواهر عضلية أثناء التحفيز بالتيار الكهربائي. يتم توريث المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة مع اختراق كامل. وقد وصف بعض المؤلفين نظير العضلات بأنه مرض مكتسب. يعتبر عدد من المؤلفين أن التهاب العضلات العضلي هو شكل مجهض من التهاب عضلي تومسن أو مرحلته الأولية.

تحدث لشرح التسبب في التوتر العضلي ريا،الفرضيات: تلف الجهاز العصبي اللاإرادي، وخلل في المراكز اللاإرادية تحت القشرية، والمخيخ، والغدد الصماء، وما إلى ذلك. هناك عدد من البيانات الواقعية عن انتهاك انتقال التشابك العصبي العضلي والأضرار التي لحقت بأغشية الخلايا في ألياف العضلات.

يعزز البروسيرين الظواهر العضلية، لذلك في الحالات غير الواضحة يتم استخدام اختبار البروسيرين للتعرف عليها. من المفترض أن ظاهرة التوتر العضلي تعتمد على زيادة محتوى الأسيتيل كولين أو انخفاض نشاط إنزيم الكوليستراز.

عند علاج المرضى، يكون الهدف هو تثبيت نفاذية أغشية الخلايا عن طريق إعطاء كبريتات الكينين العضلي، أو كلوريد الكالسيوم في الوريد، أو كبريتات المغنيسيوم في الوريد أو العضل؛ الكافيين، البروم، حمض الاسكوربيك، ديفينين - عن طريق الفم. ويلاحظ وجود تأثير إيجابي من الإجراءات الحرارية والتدليك والجلفنة وإبعاد جذوع الأعصاب. يجب على المرضى تجنب الأطعمة الغنية بأملاح البوتاسيوم (البطاطس والزبيب وغيرها)، وكذلك تجنب المجهود البدني الزائد. يجب على الأشخاص الذين يعانون من التوتر العضلي عدم السباحة في الماء البارد أو تناول الآيس كريم أو شرب المشروبات الباردة. مع التوتر العضلي الضموري، يتم علاج المرضى بنفس الطريقة كما هو الحال مع الاعتلال العضلي.

كما لوحظت ظواهر التوتر العضلي في داء الجليكوجين في مكاردل، حيث يفتقر المرضى إلى فسفوريلاز العضلات، الذي يحول الجليكوجين العضلي إلى جلوكوز. يبدأ المرض في مرحلة الطفولة ويتجلى في شكل تعب مرضي. وفي وقت لاحق، في سن 20-40 سنة، يصاب المرضى بتشنجات عضلية أثناء المجهود البدني، وألم في العضلات وضعف. تتجلى هذه الأعراض بشكل حاد بشكل خاص في عضلات الساق عندما يصعد المرضى السلالم. تتناسب درجة اضطرابات العضلات مع درجة الحمل ومدة تقلص العضلات. جنبا إلى جنب مع تشنجات العضلات والهيكل العظمي، يعاني المرضى من عدم انتظام دقات القلب والشعور بالتعب العام. بعد الراحة، وكذلك بعد تناول الجلوكوز عن طريق الوريد، تختفي هذه الأعراض. بعد سن الأربعين، يصاب المرضى بضعف العضلات، والذي يتم اكتشافه حتى بعد مجهود بسيط. يتم توريث المرض بطريقة جسمية متنحية.

يمكن إجراء التشخيص النهائي للمرض على أساس فحص الدم الكيميائي الحيوي والدراسة الكيميائية النسيجية لخزعة العضلات. يتم فحص محتوى الجلوكوز وأحماض اللاكتيك والبيروفيك في دم المرضى قبل ممارسة النشاط البدني. ثم يتم وضع عاصبة أو صفعة من جهاز ريفا روكي على الكتف، ويتم ضخ الهواء حتى يتوقف تدفق الدم إلى هذه الذراع، ويطلب من المريض العمل بيده حتى التعب، ودون إزالة الكفة، يتم سحب الدم يؤخذ مرة أخرى من الوريد ويتم فحص محتوى الجلوكوز وأحماض البيروفيك واللاكتيك مرة أخرى. عادة، في الأفراد الأصحاء بعد ممارسة الرياضة البدنية هناك انخفاض طفيف في تركيز الجلوكوز وزيادة حادة في تركيز أحماض اللاكتيك والبيروفيك (3-4 مرات). في المرضى الذين يعانون من متلازمة مكاردل، يزيد تركيز حمض اللاكتيك فقط 2-2.5 مرة، ولكن مستوى الجلوكوز ينخفض ​​بشكل ملحوظ. كشفت خزعة العضلات والفحص الكيميائي النسيجي عن عدم وجود فسفوريلاز عضلي في الأنسجة العضلية.

لا يوجد علاج فعال. يحتاج المرضى إلى تناول الجلوكوز أو العسل قبل ممارسة النشاط البدني. يشار إلى إدارة ATP والجلوكاجون.

إن تشخيص "متلازمة التوتر العضلي"، كقاعدة عامة، يخلط بين الوالدين، حيث لم يسمع الجميع عن هذا عند الأطفال ولا يعرفون ما هو عليه. الشيء الرئيسي هنا هو عدم الانجراف في قراءة كل شيء حول هذا الموضوع وعدم الشعور بالاكتئاب. بالطبع، لا يوجد شيء جيد في مثل هذا الانتهاك، ولكن في الواقع الوضع ليس كارثيا كما يصفه أطباء الأعصاب في كثير من الأحيان.

أي نوع من الانتهاك هو هذا

متلازمة التوتر العضلي هي اضطراب في عمل الجهاز العصبي العضلي، والذي يتجلى في انخفاض قوة العضلات، ونتيجة لذلك يصعب على الطفل التحرك بشكل طبيعي. وفي وجود هذه المتلازمة تتشنج العضلات عندما تتوتر وتسترخي ببطء بعد ذلك. وهكذا تبدو الأطراف في حالة الراحة بطيئة وضمورة، وعند محاولة القيام بحركة يحدث تشنج وتسبب الحركة الألم.

هل تعلم؟ العظام مرنة وناعمة للغاية. لا عجب أن الطبيعة خططت لذلك، لأنه إذا تم تحجر الهيكل العظمي للطفل على الفور، فلن يتمكن الطفل من المشي.عند الولادة، يكون لدى الطفل 300 عظمة منفصلة، ​​بينما لدى البالغين بالفعل 206 عظمة. ويحدث هذا لأن بعض العظام، مثل عظام الجمجمة، تلتحم معًا لاحقًا.

الأسباب

حتى الآن، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب المتلازمة بشكل موثوق. تشير معظم الآراء إلى أن هذه الاضطرابات تحدث على المستوى الجيني. إذا كان هناك أشخاص في العائلة يعانون من مثل هذه المتلازمة، أو مع اضطرابات أخرى في الجهاز العضلي الهيكلي، ونظام الغدد الصماء، فقد يرث الطفل اضطرابات مماثلة.

المظاهر السريرية

يميز الأطباء المعاصرون عدة أنواع من متلازمة التوتر العضلي: بضع العضلات، مرض تومسن، توتر عضلي بيكر، الحثل العضلي.لديهم جميعًا صورة سريرية متشابهة، مع وجود اختلافات في درجة الضرر الذي يصيب بعض العضلات.

قد تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• اضطراب ملحوظ بصريا.
• الطفل لا يدعم ظهره، ولا يستطيع الوقوف بشكل مستقيم أو؛
• يحدث الضحك أو التوتر.
• التعب السريع للغاية، واللامبالاة، وعدم الاهتمام بالألعاب في الهواء الطلق؛
• و(التنمية)؛
• الصداع المتكرر دون سبب واضح.
• من الواضح أن مستوى الذكاء أقل من مستوى أقرانه؛
• عدم القدرة على الحفاظ على التوازن، والسقوط عند الجري، أو المشي بسرعة، أو صعود السلالم أو المنحدر.

هل تعلم ? سبب السلوك غير المستقر والعصبية لدى الأطفال بعمر عامين كبيرعدد المسارات العصبية في الدماغ هو ضعف عددها لدى الشخص البالغ. في هذا العمر، يحتوي دماغ الطفل على أكثر من 100 تريليون وصلة عصبية.

يمكنك الشك في متلازمة التوتر العضلي عند الطفل عن طريق النقر برفق على عضلة الساق - ستحدث تشنجات مؤلمة وستكون الدرنات العضلية مرئية بوضوح في غضون بضع دقائق. لا يمكن أن تتشنج عضلات الأطراف فحسب، بل أيضًا عضلات الوجه والفكين، مما يؤثر على تعابير الوجه والأكل والكلام. في أدنى شك في هذا المرض، يجب عليك استشارة الطبيب على الفور.

التشخيص

لإجراء تشخيص دقيق، سيصف الطبيب للطفل اختبار الدم البيوكيميائي، وفحص مخطط كهربية العضل، وأنسجة ألياف العضلات، وخزعة. فقط بعد كل هذه الإجراءات يمكن إجراء تشخيص دقيق وتحديد العلاج اللازم.

علاج

يعتمد علاج المرض على الحفاظ على نمط حياة نشط ومجموعة من الإجراءات الداعمة. يحتاج الطفل إلى ممارسة الرياضة في الصباح، وممارسة التمارين الرياضية بانتظام، والمزيد من المشي في الهواء الطلق، وممارسة التمارين الرياضية الخاصة. إذا كان المرض خلقيًا، يكاد يكون من المستحيل علاجه تمامًا، لكن العلاج طويل الأمد في الوقت المناسب سيساعد في تقليل الألم ويجعل من الممكن أن تعيش حياة كاملة تقريبًا في المستقبل. تشمل العلاجات السريرية ما يلي:

• الوخز بالإبر، الكهربائي.
• العلاج الطبيعي.
• التدليك اليدوي
• تناول الأدوية
• دروس مع معالج النطق وعلم النفس.

مهم!ليست كل الألعاب الرياضية مفيدة بنفس القدر للأطفال، وخاصة مرحلة ما قبل المدرسة. يعتبر الأطباء أن السباحة وألعاب القوى والتزلج على الجليد هي الأقل صدمة. هذه الألعاب الرياضية لها تأثير مفيد على الجسم كله.

يجب أن يتم التدليك في عدة دورات من قبل متخصص مؤهل. أيضًا، في عيادة العلاج بالتمارين الرياضية، سيُوضح للوالدين كيفية ممارسة التمارين الرياضية بشكل صحيح مع طفلهما في المنزل. يجب تنفيذ جميع الإجراءات كل يوم.
السباحة وتقوية الجسم لها أيضًا فوائد عظيمة. عندما يكبر الطفل، يجب تسجيله في حمام السباحة - فالماء يريح العضلات جيدًا ويبقيها في حالة جيدة. من الضروري تجنب انخفاض حرارة الجسم والمواقف العصيبة والجهد البدني الشديد، وكذلك البقاء لفترة طويلة في وضع مريح واحد.

أنت بحاجة إلى معرفة كيفية تخفيف الهجمات العضلية بشكل صحيح.لذلك، في حالة انخفاض حرارة الجسم، يتم تخفيف الهجوم عن طريق إجراءات الاحترار - خذ حمامًا دافئًا، ولف نفسك ببطانية.

ويوجد اليوم مراكز طبية خاصة بمثل هؤلاء الأطفال، حيث تم تطوير البرامج الصحية ويعمل بها متخصصون. يعمل علماء النفس ومعالجو النطق وأخصائيو العلاج الطبيعي مع الأطفال هناك. يُنصح المرضى الذين يعانون من التوتر العضلي بأخذ دروس الرقص، مثل السالسا والرقص البري والرقص في القاعة. وهذا يشمل النشاط البدني المعتدل والعواطف الإيجابية المشرقة في نفس الوقت، وهو أمر مهم جدًا أيضًا.