نقص iga انتقائي. نقص المناعة الأكثر شيوعا. معلومات أساسية: نقص الجلوبيولين المناعي الانتقائي - فئة من الأمراض التي تصيب الإنسان، وصف موجز، والأسباب المحتملة للأمراض، والتوصيات الحديثة والشائعة للأطباء لعلاج المرض
66. نقص IgA الانتقائي.
ما يقرب من ثلثي المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي لا تظهر عليهم أعراض طوال حياتهم. إن وجود عيوب مناعية مصاحبة لدى المرضى الذين يعانون من نقص IgA قد يساهم في حدوث الالتهابات المتكررة. تشمل هذه العيوب المناعية المرتبطة بها نقص فئة فرعية من IgG، وعيوب في تكوين أجسام مضادة محددة ضد بروتينات اللقاح ومستضدات السكاريد، وعيوب الليكتين المرتبطة بالمانوز. يعاني المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض من عدوى فيروسية متكررة. الالتهابات الغازية مثل تسمم الدم والتهاب السحايا غير شائعة. المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي لديهم خطر متزايد للإصابة بأمراض المناعة الذاتية والأورام الخبيثة. المرض لدى المرضى ليس شديدا، وقد يكون ذلك بسبب زيادة تعويضية في إفراز IgM. تظهر المظاهر السريرية لهذا النوع من مرض التهاب الحوض بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة المبكرة. وفي وقت لاحق، يعود مستوى IgA إلى طبيعته. وتجدر الإشارة إلى أن أمراض الحساسية وأمراض المناعة الذاتية لدى هؤلاء المرضى لها مسار "كلاسيكي".
المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا هي الأمراض المتكررة والمزمنة في الجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة (التهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي) وتكون حساسية المرضى تجاه الأمراض المعدية الفيروسية وليس البكتيرية أكثر وضوحًا. نادرا ما تصبح التهابات الجهاز التنفسي مزمنة. من السمات المميزة لهذا النوع من نقص المناعة وجود أمراض الجهاز الهضمي (على سبيل المثال، مرض الاضطرابات الهضمية، التهاب القولون التقرحي، مرض كرون، التهاب المعدة الضخامي، دسباقتريوز). تخلق المستويات غير الكافية من الإفراز IgA المتطلبات الأساسية لتطور أمراض الحساسية وأمراض المناعة الذاتية.
اعتمادا على غلبة واحد أو آخر من الأعراض، يتم تمييز المتغيرات التالية لنقص IgA الانتقائي:
التأتبي.
مع تلف الجهاز التنفسي.
مع تلف الجهاز الهضمي.
المناعة الذاتية.
بدون أعراض (نتائج مختبرية عرضية).
الالتهابات الجيبية الرئوية. تعد الالتهابات الجيبية الرئوية المتكررة أكثر الأعراض شيوعًا المرتبطة بنقص IgA الانتقائي. تحدث العدوى عن طريق البكتيريا المغلفة خارج الخلية، على سبيل المثال المستدمية النزلية، والمكورات العقدية الرئوية. يتم اكتشاف التهاب الأذن الوسطى المتكرر والالتهابات الجيبية الرئوية في كثير من الأحيان في المرضى الذين لديهم في نفس الوقت مستويات منخفضة من IgG (خاصة IgG2 عند الأطفال).
في المرضى الذين يعانون من نقص IgA المشترك ونقص فئات IgG الفرعية، تكون الاستجابة الخلطية لمستضدات البروتين والسكاريد ضعيفة، وهو عامل خطر لتطوير أمراض الرئة المزمنة وتوسع القصبات. في 5.3-14٪ من المرضى الذين يعانون من توسع القصبات، تم اكتشاف نقص انتقائي في IgA.
أمراض الجهاز الهضمي. المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي لديهم خطر متزايد للإصابة بأمراض معينة، بما في ذلك داء الجيارديات، وتضخم اللمفاوية العقدية، ومرض الاضطرابات الهضمية، والتهاب القولون. في 50٪ من المرضى، تم اكتشاف الأجسام المضادة المترسبة لمستضدات حليب البقر، وفي معظم المرضى، تظهر المجمعات المناعية المنتشرة في المصل بعد 15-60 دقيقة من شرب الحليب.
اضطرابات المناعة الذاتية. يسمح غياب IgA للمستضدات المتفاعلة بالدخول إلى الدورة الدموية وبدء تفاعلات المناعة الذاتية، بما في ذلك فرفرية نقص الصفيحات مجهولة السبب، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي، والتهاب المفاصل الروماتويدي، ومرض الذئبة الحمراء، والتهاب الغدة الدرقية، والبهاق. غالبًا ما يكون لدى المرضى أجسام مضادة ذاتية لثايروجلوبولين وخلايا الدم الحمراء ومستضدات الغدة الدرقية المجهرية والغشاء القاعدي وخلايا العضلات الملساء وخلايا البنكرياس والبروتينات النووية والكارديوليبين والكولاجين وخلايا الغدة الكظرية.
من المهم ملاحظة أنه في مجموعة فرعية معينة من المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي، يتم إنتاج أجسام مضادة لـ IgA يمكن أن تحفز تفاعلات نقل الدم، ويمكن أن توجد هذه الأجسام المضادة أيضًا في المرضى الذين لا يعانون من أعراض. في هذا الصدد، في مثل هؤلاء المرضى، يتم بطلان إعطاء منتجات الدم (على أساس الجلوبيولين المناعي، وكذلك البلازما) حتى يتم اختبار وجود الأجسام المضادة لـ IgA في المصل. مع الإدارة غير المنضبطة لمستحضرات الغلوبولين المناعي التي تحتوي على IgA، من الممكن تكوين المجمعات المناعية وتطور أمراض المناعة المعقدة.
حساسية. ارتبط المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي بأمراض الحساسية مثل الربو القصبي والتهاب الأنف التحسسي والشرى والتهاب الجلد التأتبي والحساسية الغذائية.
الورم الخبيث. المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بأورام الجهاز الهضمي والأورام اللمفاوية الخبيثة في الأعمار الأكبر.
معيار التشخيص هو انخفاض مستوى IgA في المصل لدى المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 4 سنوات إلى أقل من 0.07 جم / لتر مع المستويات الطبيعية لـ IgG و IgM واستبعاد الأسباب الأخرى لنقص غاما غلوبولين الدم.
أهمية تشخيصية:
انخفاض معزول في مستوى IgA في المصل (أقل من 0.05 جم / لتر) مع المستويات الطبيعية لنظائر الغلوبولين المناعي الأخرى لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة، وغياب IgAl وIgA2. مستويات IgM و IgG طبيعية. ومع ذلك، يعاني بعض المرضى من نقص IgG2؛
إذا كان مستوى IgA في النطاق من 0.05 جم / لتر إلى 0.2 جم / لتر، فسيتم تشخيص نقص IgA الجزئي؛ العدد الطبيعي للخلايا الليمفاوية التائية وفئاتها الفرعية؛
عادة العدد الطبيعي للخلايا الليمفاوية البائية (CD19\CD20)؛
العدد الطبيعي للخلايا القاتلة الطبيعية (CD16 CD56).
في المرضى الذين يعانون من نقص IgA، وخاصة في غياب إفراز IgA، يجب فحص مستوى فئات IgA الفرعية. في بعض المرضى، قد يتطور نقص IgA الانتقائي إلى مزيد من تطور مرض CVID. من الضروري إجراء مراقبة منتظمة طويلة المدى لمستويات الغلوبولين المناعي (بما في ذلك المرضى الذين لا يعانون من أعراض).
تحديد الأجسام المضادة الذاتية (مضادات النواة، ضد الغدة الدرقية، وما إلى ذلك).
في حالة عدم تحمل الطعام أو سوء الامتصاص، من الضروري إجراء اختبار الحساسية وتحديد الأجسام المضادة للحليب والأجسام المضادة IgG المضادة للجلوتين.
علاج. المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي بدون أعراض لا يحتاجون إلى علاج مستمر. يتم وصف المضادات الحيوية للمرضى الذين يعانون من مظاهر الأمراض المعدية لأغراض وقائية. يتم إجراء علاج مكثف مضاد للجراثيم في جميع المرضى أثناء حدوث مرض معد. لا يمنع المرضى من التحصين الروتيني. يمنع استخدام العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي عندما يكون لدى المريض أجسام مضادة ضد IgA. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نقص IgA الانتقائي هو خلل مناعي أولي غير قابل للتصحيح. تقتصر التدابير العلاجية على علاج أعراض الأمراض المعدية والحساسية والمناعة الذاتية. توصف الأدوية المناعية بشكل رئيسي بسبب ظهور زيادة معدلات الإصابة بالأمراض المعدية.
تنبؤ بالمناخ.في المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي، يعتمد التشخيص على وجود خلل مصاحب في أجسام مضادة معينة أو الحساسية أو أمراض المناعة الذاتية. في كثير من الأحيان، يمكن تعطيل المسار بدون أعراض للمرض بسبب عمل العوامل الضارة الخارجية، على سبيل المثال، في المواقف العصيبة، وتثبيط المناعة، والعلاج الكيميائي، وما إلى ذلك.
حالة سريرية
يو دي سي 612.017:615.37
تشخيص وعلاج حالة نقص المناعة الأولية: نقص الغلوبولين المناعي الانتقائي
يعرض المقال الجوانب الحديثة لتشخيص حالة نقص المناعة الأولية الأكثر شيوعًا: نقص الغلوبولين المناعي الانتقائي A، التشخيص المبكر والعلاج المناسب يجعل من الممكن تحقيق حالة عامة مستقرة للمرضى الذين يعانون من هذا المرض. ونظرًا لانخفاض مستوى انتباه أطباء الرعاية الأولية فيما يتعلق بنقص المناعة الأولية، هناك نقص في تشخيص الأمراض، فضلاً عن ارتفاع نسبة الإعاقة الناجمة عن المضاعفات المعدية.
الكلمات المفتاحية: حالة نقص المناعة الأولية، النقص الانتقائي للجلوبيولين المناعي أ، عيوب في المناعة الخلطية.
حتى الآن، تم وصف حوالي 150 شكلًا سريريًا لحالات نقص المناعة الأولية. وفي الوقت نفسه، تم تحديد العيوب الجينية لأكثر من 130 منها. من بين جميع حالات نقص المناعة الأولية (PIDS)، يعد نقص الغلوبولين المناعي الانتقائي هو الأكثر شيوعًا.
كان غرابر وويليامز أول من قام بتحديد ودراسة الغلوبولين المناعي A (IgA) في عام 1952. يختلف IgA عن الفئات الأخرى من الغلوبولين المناعي في محتوى الكربوهيدرات وأحماض السياليك والقدرة على تكوين الثنائيات والقواطع والرباعيات. مصل IgA هو دائمًا مونومر، ويتم دمج IgA الإفرازي (sIgA) في 2 أو 3 أو 4 جزيئات عبر سلسلة J ويعمل على حماية الأغشية المخاطية، ليصبح جزءًا لا يتجزأ من الدموع وحليب الثدي وإفرازات الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. والمسالك البولية. يرتبط نقص IgA العام بوجود خلل في تخليق المونومر، مما يؤدي في النهاية إلى انخفاض في مستويات المصل و sIgA. في بعض الحالات، يمكن أن يحدث الخلل على مستوى السلسلة J وعندها فقط يغيب sIgA. عند الرضع، يظهر sIgA بعد 3 أشهر من الولادة، ويتم تحديد التركيز الأمثل بعد 2-4 سنوات. يبلغ مستوى IgA في البلازما عند عمر 6 أشهر حوالي ثلث مستواه لدى البالغين، ويصل إلى الحد الأقصى عند عمر 10-12 سنة.
يحدث نقص IgA الانتقائي في كثير من الأحيان بالتساوي عند الرجال والنساء. معظم حالات نقص IgA الانتقائي تكون متفرقة، ولكن هناك أيضًا أوصاف للأمراض العائلية. يحدث الميراث في هذه الحالات وفقًا لنوع جسدي متنحي؛ كما يتم وصف أنواع الميراث المهيمنة ومتعددة العوامل ومتعددة الجينات مع تعبير غير مكتمل.
تم وصف نقص IgA الانتقائي لأول مرة بواسطة J. Heremans في 1960-1961. وفقًا للباحثين، يولد 1 من كل 142 إلى 15000 طفل حديث الولادة مصابًا بمثل هذه الأمراض المناعية، اعتمادًا على المجموعة العرقية - وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من العرق القوقازي، مقارنة بالأشخاص الآسيويين والزنوج. انتشار
ك.أ. بوكاروفا
جامعة بيلغورود الحكومية الوطنية للبحوث
b1 £؛ ويتراوح النقص في أوروبا بين 1:163 و1:875. وهذا أكثر شيوعًا بـ 150 مرة على الأقل من حالات نقص المناعة الأولية الأخرى، وهي نقص المناعة المتغير الشائع، الذي يحتل المرتبة الثانية في انتشار مرض التهاب الحوض. ومع ذلك، في السجل الوطني الروسي للمرضى الذين يعانون من PIDs، الموجود منذ عام 1989، هناك معلومات عن أقل من 1000 مريض يعانون من نقص انتقائي 1;A. وبالتالي، قد يكون هناك حاليًا ما يصل إلى 300000 شخص يعيشون في الاتحاد الروسي يعانون من مرض التهاب الحوض غير المشخص. يؤدي عدم كفاية وعي الأطباء حول هذا المرض، ونقص المرافق المختبرية، إلى جانب الانتشار النادر نسبياً وتنوع الأشكال السريرية، إلى حقيقة أن المرضى لا يتلقون العلاج المرضي لفترة طويلة، ونتيجة لذلك بؤر العدوى المزمنة شكل وتشخيص المرض يزداد سوءا.
لا يزال الخلل الوراثي الذي يؤدي إلى تطور النقص الانتقائي لـ 1;A غير معروف، ومع ذلك، هناك أدلة مقنعة على أنه يتم تحديده على مستوى نظام التوافق النسيجي البشري HbL، مما يؤدي إلى تعطيل تحويل النظائر إلى 1;A أو نضوج الخلايا المنتجة 1;A محظور. في المرضى الذين يعانون من نقص خلقي في 1;A، A1، B8 وBN3، غالبًا ما يتم اكتشاف الأنماط الفردانية HL. ولكن ليس فقط جينات مجمع التوافق النسيجي الرئيسي يمكن أن تشارك في التسبب في نقص السكر في الدم الخلقي -1؛A. تم الإبلاغ عن وجود ارتباط محتمل لهذه الحالة المرضية مع GR1H1 وCEC16A.
التسبب في المرض هو موضوع دراسة وثيقة، ولكن النتائج التي تم الحصول عليها لا تشير إلى آلية واحدة للتنمية. مع النقص الانتقائي لـ 1؛A، يتم انتهاك التمايز الطرفي للخلايا اللمفاوية B، ويتم حظر إفراز 1؛A، والذي قد يكون نتيجة لانخفاض التعبير عن مستقبل CD40 على الخلايا الليمفاوية B (يشارك في التفاعل التعاوني مع المستضد -عرض الخلايا والمساعدين التائيين أثناء بدء التوليف 1. TGF-R، وهو العامل الرئيسي في تحريض التوليف 1؛ A، يلعب أيضًا دورًا معينًا في التسبب في المرض. ومن الممكن أيضًا أن تكون الاستجابة للإنترلوكينات ضعيفة 4، 6، 7، 10. لقد ثبت أن إضافة إنترلوكين 10، خاصة بالاشتراك مع إنترلوكين 4، إلى مزرعة الخلايا الليمفاوية من المرضى الذين يعانون من انتقائية 1؛ يؤدي نقصها إلى استعادة إفراز هذا الغلوبولين المناعي.
الصورة السريرية للانتقائية 1؛ النقص غير متجانس. نقص إفراز 1؛أ، كعامل مناعة المحلية وحماية الأغشية المخاطية، وحماية الأجسام المضادة من عمل الإنزيمات والمشاركة في نقلها، يتجلى سريريا من خلال الإسهال المزمن والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة المتكررة. متغير خاص من 1؛ النقص نادر - مرض السلسلة الثقيلة أو ما يسمى "سرطان الغدد الليمفاوية في البحر الأبيض المتوسط"، والذي يتجلى في متلازمة سوء الامتصاص والحثل الشديد الناجم عن آفات معوية ورم حبيبي لمفي.
مع عام 1؛ نقص، اعتمادا على الآفة السائدة، يتم تمييز خيارات الدورة التالية:
بدون أعراض (نتائج المختبر)
الضرر السائد للجهاز التنفسي
الضرر السائد في الجهاز الهضمي
أمراض الحساسية
أمراض المناعة الذاتية.
لا يتم عزل أمراض الأورام كبديل منفصل للدورة، حيث أن تواتر التطور والتسبب في نمو الورم لدى المرضى الذين يعانون من انتقائية 1؛ لم يتم تحديد النقص بدقة. الأكثر شيوعاً هي سرطان الغدة الصعترية، وسرطان الغدد الليمفاوية، وسرطان المعدة، والمريء، والرئتين.
60-70% من الأشخاص لا تظهر عليهم مظاهر انتقائية 1؛ ويتم تشخيص النقص طوال حياتهم فقط بناءً على نتائج الاختبارات المعملية المتكررة. يتميز الشكل الواضح بالتهابات بكتيرية وفيروسية متكررة في أعضاء الأنف والأذن والحنجرة والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. المظاهر السريرية غالبا ما تبدأ
يحدث بعد التوقف عن الرضاعة الطبيعية، ولكن يمكن أن يبدأ في سن متأخرة.
تتميز المتلازمة المعدية بعدد من الميزات:
الالتهابات الشديدة والغزوية (تسمم الدم، التهاب السحايا، التهاب العظم والنقي)، والالتهابات المزمنة في الجهاز التنفسي (مع نقص انتقائي معزول من 1؛ أ) ليست نموذجية.
مسار معتدل نسبيًا ونتائج إيجابية للمرض (بالنسبة لنقص المناعة الخلقي الآخر)، بسبب التنشيط التعويضي لتوليف 1;M, 1 £;0 والمناعة الفطرية;
انتشار التهابات الجهاز التنفسي الفيروسية.
الميل إلى أمراض الجهاز الهضمي.
ويعتقد حاليا أن حدوث الالتهابات المتكررة في المرضى الذين يعانون من انتقائية 1؛ عوز يكون بسبب عيوب مصاحبة في الجهاز المناعي، مثل عوز الفئات الفرعية 1؛0 (خاصة 1؛02)، خلل في الليكتين المرتبط بالمانوز. والأجسام المضادة المحددة للسكريات.
يتميز الضرر الذي يصيب الجهاز التنفسي بالتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية، وغالبًا ما يكون من المسببات الفيروسية. من بين البكتيريا، تعد العقديات والمستدمية النزلية أكثر أسباب العدوى شيوعًا. تتشكل زمنية علم الأمراض وتوسع القصبات بشكل رئيسي من خلال العيوب المشتركة في المناعة الخلطية - النقص الانتقائي لـ 1;A ونقص الفئات الفرعية 1;0.
الجهاز الهضمي هو أطول عضو ليمفاوي في جسم الإنسان، لذلك يتم اكتشاف المظاهر السريرية للآفات في PIDs في كثير من الأحيان. يتجلى متغير النقص الانتقائي لـ 1؛A مع غلبة الأضرار التي لحقت بالجهاز الهضمي من خلال تطور التهاب الفم القلاعي والتقرحي الهربسي، والتهاب المعدة الضخامي، وأمراض الاضطرابات الهضمية، والتهاب المرارة والأقنية الدموية، والتهاب الأمعاء الإقليمي، والتهاب اللفائفي، والتهاب القولون التقرحي النزفي وغير المحدد، ومرض كرون. المرض، تضخم العقد اللمفاوية، سوء الامتصاص، الحماض المخاطي. في هذه الحالة، يتم الكشف عن ضمور الزغابات المعوية تشريحيا. في أغلب الأحيان، يتم اكتشاف الجيارديا ألبا في هذه المجموعة من المرضى، على الرغم من أنه قد لا تكون هناك مظاهر سريرية للعدوى، أو أن الأعراض لا تظهر بشكل واضح وتكون مزمنة.
أمراض الحساسية لدى المرضى الذين يعانون من انتقائية 1؛ النقص ليس له سمات سريرية ويحدث في شكل ربو قصبي، التهاب الأنف، التهاب الملتحمة، التهاب الجلد التأتبي، الشرى وذمة كوينك. غالبًا ما تكون المظاهر المبكرة ناجمة عن أعراض حساسية الطعام. يعاني أكثر من نصف الأطفال من عدم تحمل حليب البقر، الناجم عن دوران الأجسام المضادة المترسبة لبروتين حليب البقر. تظهر الأجسام المضادة للجلوتين أيضًا في كثير من الأحيان نسبيًا.
مع انتقائية 1؛ يتم اكتشاف نقص مع غلبة أمراض المناعة الذاتية، والأجسام المضادة للبروتينات النووية، والكارديوليبين، وخلايا العضلات الملساء، ومستضدات الغدة الدرقية المجهرية، والغلوبولين الدرقي، والغشاء القاعدي، وخلايا الغدة الكظرية، وخلايا الدم الحمراء وخلايا الدم المنتشرة الأخرى في المصل. غالبًا ما يتم تشخيص التهاب المفاصل الروماتويدي، والتهاب الجلد والعضلات، والتهاب الغدة الدرقية، والذئبة الحمامية الجهازية، والبهاق، وفرفرية نقص الصفيحات مجهولة السبب، وفقر الدم الانحلالي. من المهم أن نتذكر أنه حتى في المرضى الذين يعانون من نقص انتقائي 1;A بدون أعراض، قد تظهر أجسام مضادة لـ 1;A، والتي، عند نقلها بالدم أو البلازما أو إعطاء مستحضرات الغلوبولين المناعي، يمكن أن تسبب تفاعلات ما بعد نقل الدم الناجمة عن تشكيل المجمعات المناعية.
إحدى السمات المختبرية لفحص المرضى الذين يعانون من نقص انتقائي 1؛ هو احتمال وجود نتيجة إيجابية للمقايسة المناعية الإنزيمية لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (اختبار الحمل الإيجابي الكاذب)، وذلك بسبب وجود الأجسام المضادة غير المتجانسة.
انتقائي 1؛ يتم تشخيص النقص بعد تكرار اختبار مصل الدم. جزئي 1؛ يتم الكشف عن النقص عندما يتراوح تركيزه من 0.05 إلى 0.2 جم / لتر. يشير غياب 1;A عند الأطفال حديثي الولادة إما إلى عدم نضجهم
النظام المناعي أو احتمال النقص الانتقائي لـ 1 ؛ أ. عند الأطفال الصغار، وفي كثير من الأحيان عند الأولاد، هناك نقص عابر في 1؛A أو فئاته الفرعية. إذا لم يتم اكتشاف 1;A بعد عمر 10 أشهر، فإن تشخيص النقص الانتقائي 1;لا شك فيه.
وبالتالي، في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة، فإن معيار التشخيص للنقص الانتقائي 1;A هو مؤشرات أقل من 0.05 جم / لتر، وغياب 1;A1 و1;A2, b1;A مع المستويات الطبيعية 1; M و1;0 (ما عدا 1; 02)، باستثناء الأسباب الأخرى لنقص غاما لوبولين الدم والمتغيرات الأخرى لمرض التهاب الحوض. محتوى خلايا الجهاز المناعي (الخلايا الليمفاوية التائية والبائية، وخلايا CK، والخلايا البالعة) في المرضى الذين يعانون من انتقائية 1؛ وعادة ما يكون النقص ضمن الحدود الطبيعية. في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 4 سنوات، يكون معيار التشخيص هو التركيز 1;A أقل من 0.07 جم/لتر.
استخدام عدد من الأدوية، مثل ب-بنسيلامين، سلفاسالازين، كابتوبريل، كاربامازيبين، إيبوبروفين وحمض فالبرويك، يمكن أن يؤدي إلى انخفاض عكسي في تركيز 1;أ. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض الأمراض تؤدي إلى انخفاض مؤقت في 1;A (عدوى الفيروس المضخم للخلايا، داء المقوسات، الحصبة الألمانية). قد تحدث زيادة موسمية في 1;أ خلال أشهر الشتاء. يجب أن تؤخذ العوامل المذكورة في الاعتبار عند إجراء التشخيص.
يحتاج جميع المرضى الذين يعانون من نقص 1;A انتقائي إلى مراقبة طويلة المدى لتركيز الغلوبولين المناعي والأجسام المضادة الذاتية 1;0 و1;E في المواد الغذائية والمنزلية ومسببات الحساسية الفطرية وحبوب اللقاح. من الممكن حدوث تحول تدريجي للنقص الانتقائي لـ 1A إلى نقص المناعة المتغير العام. عند التعرض لعوامل بيئية غير مواتية، يمكن استبدال المسار بدون أعراض بمتلازمة معدية، وتفاعلات المناعة الذاتية والحساسية، والأورام الخبيثة. يعتمد تشخيص المرض أيضًا على أمراض المناعة المصاحبة.
وجود انتقائية 1؛ النقص ليس موانع للتطعيم. ومع ذلك، قد تكون المناعة بعد التطعيم غير كافية.
لا يتطلب المسار بدون أعراض للمرض العلاج. ليس من الممكن علاج انتقائي 1 ؛ نقص. العلاج إمراضي وأعراضي بطبيعته، ويهدف إلى تخفيف المتلازمة المعدية والحساسية والمناعة الذاتية. لا تؤدي أدوات تعديل المناعة إلى تأثير كبير أو دائم. العلاج المناعي البديل مطلوب للمرضى الذين يعانون من متلازمة معدية ويتم إجراؤه باستخدام مستحضرات الغلوبولين المناعي التي لا تحتوي على 1;A، فقط بعد التأكد المختبري من عدم وجود أجسام مضادة لـ1;A. تحتوي المستحضرات التجارية على كميات ضئيلة من 1;A تكفي لتوعية المرضى تجاه 1;A، والتي يمكن أن تؤدي بدورها إلى تكوين أجسام مضادة لـ1;A وفي حالات نادرة تؤدي إلى تفاعلات تأقية. لقد توقف استخدام الجلوبيولين المناعي التجاري للإعطاء العضلي عمليًا بعد ظهور الجلوبيولين المناعي الوريدي، والذي تبين أنه أكثر فعالية وأمانًا. يتم تسجيل التفاعلات الدوائية الضارة للجلوبيولين المناعي الذي يتم تناوله عن طريق الوريد في 5-15٪ من الحالات. تساعد مستحضرات الغلوبولين المناعي في تخفيف عدد من الأعراض، وتعزيز القضاء على مسببات الأمراض، وتعديل الاستجابة المناعية وتعزيز البلعمة. بالإضافة إلى الحقن الوريدي، هناك أيضًا مستحضرات الجلوبيولين المناعي التي يتم حقنها تحت الجلد في سوق الأدوية العالمية، والتي لها مزاياها الخاصة. بادئ ذي بدء، ليست هناك حاجة للوصول الوريدي والقدرة على تنفيذ الإجراء في المنزل، وهو أمر مهم بشكل خاص في ممارسة طب الأطفال، فضلا عن انخفاض في وتيرة ردود الفعل السلبية الجهازية. يسمح التدخل الأقل لهذا الإجراء بإجراء عمليات نقل دم متكررة (مرة واحدة أو أكثر في الأسبوع) بجرعات أصغر، مما يحافظ على تركيزات الجلوبيولين المناعي في الدم عند مستوى ثابت نسبيًا. تشمل عيوب هذه الأدوية عدم القدرة على إعطاء جرعات عالية بسرعة والزيادة البطيئة في مستوى 1.0 في الدم.
في التهابات الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، يتم استخدام المضادات الحيوية للأغراض الوقائية والعلاجية. يتم استخدام المخططات الروتينية
وصف العلاج المضاد للبكتيريا، بالإضافة إلى الأدوية الأخرى المستخدمة لتخفيف متلازمات الحساسية والمناعة الذاتية.
حالة سريرية.
تاريخ الحياة. الولد إ. مواليد 1997 طفل من الحمل الأول أصيب بالتهاب الحويضة والكلية في الثلث الثاني من الحمل، ولادة عاجلة مع تشابك الحبل السري، وزنه 3780 جرام، ارتفاعه 53 سم، النمو البدني والنفسي العصبي يتوافق مع العمر. التطعيمات الوقائية - حسب التقويم وبدون مضاعفات. في سن مبكرة - المظاهر المعتدلة لالتهاب الجلد التأتبي. ما يصل إلى 3 سنوات - التهابات الجهاز التنفسي الحادة غير المعقدة، حتى ثماني مرات في السنة. في سبتمبر 2001، بدأ حضور روضة الأطفال.
تاريخ العائلة ليس مثقلا.
تاريخ المرض. بدأ الظهور السريري للمرض في عام 2000 (عندما كان عمره 3 سنوات)، وفي فبراير 2000، تم إدخاله إلى المستشفى، حيث تم علاجه بتشخيص الالتهاب الرئوي المتعدد الأجزاء. تم إجراء العلاج المضاد للبكتيريا على نطاق واسع ونقل الجلوبيولين المناعي عن طريق الوريد (دون تحديد مستوى الجلوبيولين المناعي في الدم). وخرج من المستشفى مع تحسن حالته، مع عدم وجود علامات ارتشاح التهابي بحسب بيانات الأشعة. ظل منزعجًا من السعال الانتيابي المتكرر، المصحوب بكثرة الصفير الجاف، وكان يتضايق بشكل دوري من احتقان الأنف والعطس. في يوليو 2000، تم تشخيص الربو القصبي، وبدأ العلاج الأساسي بالستيروئيدات القشرية المستنشقة من خلال البخاخات وموسعات الشعب الهوائية للنوبات. كشف الفحص المناعي في عام 2001 عن انخفاض حاد في IgA (<0,05 г/л), выставлен диагноз - первичное иммунодефицитное состояние: селективный дефицит IgA. С весны 2001 года на фоне проводимой терапии приступы беспокоили несколько раз в месяц, назначен флуконазол в дозе 250 мкг в сутки, короткодействующие в2-агонисты при приступах. Приступы по несколько раз в месяц сохранялись, тяжёлые приступы в декабре 2001, январе - апреле, июне 2002 года. В июне 2002 года в связи с сохраняющейся и нарастающей заложенностью носа была проведена аденотомия, но в послеоперационном периоде заложенность носа сохранялась. С августа 2002 года к базисной терапии добавлен сальметерол 100 мкг в сутки, доза флуконазола составляла 250 мкг в сутки. На фоне терапии в декабре 2003 года тяжёлый приступ, доза флуконазола увеличена до 500 мкг в сутки, продолжен приём сальметерола, к апрелю 2004 года доза флуконазола снижена до 200 мкг в сутки. В настоящее время базисная терапия составляет: флу-коназол 500-750 мкг в сутки, сальметерол 100 мкг в сутки, сингуляр 5 мг.
أثناء العلاج، تستمر نوبات السعال الانتيابي وصعوبة التنفس 1-2 مرات في الأسبوع، مما يتطلب استنشاقًا إضافيًا لمنبهات β2 قصيرة المفعول. في يناير 2008، على خلفية ARVI، كان هناك تفاقم شديد للربو، مما يتطلب وصف بريدنيزولون لكل نظام تشغيل بجرعة 1 ملغم / كغم، وموسعات القصبات الهوائية قصيرة المفعول، والأمينوفيلين، والعلاج المضاد للبكتيريا لمدة 10 أيام. حدوث التهابات الجهاز التنفسي الحادة طوال فترة المراقبة هو 1-2 مرات في الشهر (بما في ذلك التهاب البلعوم الأنفي والتهاب الجيوب الأنفية (3)). لهذا السبب، يتلقى الطفل دورات من الأدوية المضادة للبكتيريا واسعة النطاق تصل إلى 6 مرات في السنة. مع تكرار الفحوصات المناعية، يستمر الانخفاض المستمر في مستويات IgA<0,05 г/л.
في عيادة مرض المريض الأول، تجذب المتلازمات المعدية وانسداد القصبات الهوائية الانتباه: الالتهاب الرئوي، والتهاب الجيوب الأنفية، والتهابات الجهاز التنفسي الحادة المتكررة التي تؤدي إلى تفاقم مسار متلازمة الانسداد القصبي، ومتلازمة الانسداد القصبي التي يصعب السيطرة عليها، و حاجة متكررة للعلاج المضاد للبكتيريا. كل هذا يجعلنا نفكر فيما إذا كان الطفل يعاني من حالة نقص المناعة الأولية؛ فيمكننا أن نفترض أن الطفل يعاني من نقص IgA. تم إجراء التشخيص التفريقي للعيوب الخلقية في آلية الغشاء المخاطي الهدبي والتليف الكيسي ونقص المناعة المتغير الشائع.
الدراسات التي أجريت (دراسة تركيز الغلوبولين المناعي في مصل الدم، تحديد عدد الخلايا الليمفاوية) أكدت غياب IgA عند الطفل<0,05 г/л, остальные показатели иммунограммы в пределах возрастных норм.
يحتاج المرضى الذين يعانون من نقص المناعة IgA الانتقائي الواضح سريريًا إلى مراقبة دقيقة من قبل أخصائي المناعة في حالة حدوث التهابات حادة، وتشمل المؤشرات مدى الحياة العلاج البديل بأدوية الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد والعلاج الوقائي المضاد للبكتيريا في وجود بؤر مزمنة للعدوى.
منذ لحظة التشخيص، يتلقى الطفل الأول العلاج الأساسي للربو القصبي وفقًا للتوصيات ودورة منتظمة من العلاج الوقائي المضاد للبكتيريا. أثناء العلاج، يتم ملاحظة حالة عامة مستقرة وبعض التراجع في متلازمة الانسداد القصبي.
تشخيص المرض. مع التشخيص المبكر وبدء العلاج المناسب، يكون تشخيص المرضى الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي مناسبًا. في معظم الحالات، أثناء العلاج، يعيش المرضى أسلوب حياة طبيعي ويعيشون حتى سن الشيخوخة. يتفاقم التشخيص بشكل ملحوظ مع التشخيص المتأخر وتطور بؤر العدوى المزمنة. في هذه الحالة، يتم تحديد التشخيص من خلال مدى الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية.
في الختام، تجدر الإشارة مرة أخرى إلى الحاجة إلى التشخيص المبكر لحالات نقص المناعة الأولية، عندما لا تتشكل بعد تغييرات لا رجعة فيها في مختلف الأعضاء والأنسجة المتضررة من العدوى المستمرة. وبالتالي، يواجه الممارسون العامون مهمة مهمة تتمثل في إحالة المرضى في الوقت المناسب للفحص في الأقسام المتخصصة وإجراء مزيد من المراقبة الكافية في المستوصف إذا تم تأكيد التشخيص.
الأدب
1. كوفالتشوك، إل.في. علم المناعة السريرية والحساسية مع أساسيات علم المناعة العام./L.V. كوفالتشوك، إل.في. غانكوفسكايا، ر.يا. مشكوفا // جيوتار-ميديا، 2011. 640 ص.
2. كوندراتينكو، إيف. نقص المناعة الأولية / إيف كوندراتينكو ، أ.أ. م.:ميدبراكتيكا-م، 2005. - 233 ص.
3. شربينا، أ.يو. حالات نقص المناعة / Shcherbina A.Yu.، Prodeus A.P.، Rumyantsev A.G. // مريض صعب. - 2007. - ت.5، رقم 2. - ص5-10.
4. Agarwal S.، Mayer L. المرضية وعلاج أمراض الجهاز الهضمي في متلازمات نقص الأجسام المضادة./ S. Agarwal، L. Mayer // J Allergy Clin Immunol. 2009 أكتوبر;124(4):658-64.
5. عازار، أ.إ. تقييم الشخص البالغ المشتبه في إصابته بنقص المناعة. صباحا J ميد. 2007;120(9):764-768.
6. بالو، م. أمراض نقص المناعة الأولية. في: جولدمان إل، أوسيلو د، محرران. طب سيسيل. الطبعة 23. فيلادلفيا، بنسلفانيا: سوندرز إلسفير؛ 2007: الفصل 271.
7. انخفاض معدل انتشار نقص IgA في سكان شمال الهند./ S. Chandran // Indian J Med Res. 2006 مايو;123(5):653-6.
8. دريسن، ج. ورقة تعليمية. نقص الأجسام المضادة الأولية. / G. Driessen، Van der Burg M. // Eur J Pediatr. يونيو 2011؛ 170(6): 693-702.
9. تحديث بشأن علاج نقص المناعة الأولية. أليرجول إمونوباثول (مادر)./ ج.م. جارسيا // 2007 سبتمبر-أكتوبر؛35(5):184-92.
10. الأليل *1 لمحسن HS1.2 يرتبط بنقص IgA الانتقائي وتركيز IgM./ V. Giambra // J Immunol. 15 ديسمبر 2009;183(12):8280-5.
11. النقص الانتقائي للغلوبولين المناعي A بين المتبرعين بالدم الطوعيين الأصحاء في إيران. نقل الدم./ ر. حوري // 2009 أبريل؛ 7(2): 152-154.
12. إعادة التركيب الطبقي في موضوعات انتقائية تعاني من نقص IgA Clin Exp Immunol./ L. Hummelshoj // 2006 يونيو؛ 144(3): 458-466.
13. اختبارات بيتا الإيجابية الكاذبة المتكررة لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في نقص الغلوبولين المناعي A./ A.K. فارس // كلين إكسب إيمونول. أغسطس 2005؛ 141(2): 333-337.
14. ماكجوان، ك.إي. مرض الاضطرابات الهضمية ونقص IgA: مضاعفات طرق الاختبارات المصلية التي تمت مواجهتها في العيادة. كلين كيم./K.E. ماكجوان، م. ليون، ج.د. بوتزنر // 2008 يوليو;54(7):1203-9. النشر الإلكتروني 2008، 16 مايو.
15. نقص المناعة الأولية للخلايا الليمفاوية ب./ أ. مويز // جي ميد لايف. 15 فبراير 2010؛ 3(1): 60-63.
16. موريموتو، واي. نظرة عامة على نقص المناعة./ واي. موريموتو // برايم كير. 2008;35(1):159-
17. تطور السرطان لدى المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية./ K. Salavoura // Anticancer Res. 2008 مارس-أبريل;28(2ب):1263-9.
18. Stein، M. R. الجيل الجديد من تركيبات الجلوبيولين المناعي الوريدي السائل في رعاية المرضى: مقارنة بين الجلوبيولين المناعي الوريدي./M.R. شتاين // ما بعد التخرج ميد. 2010 سبتمبر;i22(5):i76-84.
19. ستيم، إ.ر. حالات نقص المناعة الأربعة الأكثر شيوعًا لدى الأطفال./E.R. ستيهم // J السم المناعي. 2008 أبريل;5(2):227-34.
20. أنماط التعبير المختلفة لجينات ألفا وألفا 2 في نقص IgA./ H. سوزوكي // Allergol Int. 2009 مارس;58(ط):ثالثا-7. النشر الإلكتروني 2009، 25 يناير.
21. نقص الجلوبيولين المناعي الانتقائي ومرض الاضطرابات الهضمية: دعونا نعطي فرصة لعلم الأمصال / E. Valletta // J Investig Allergol Clin Immunol 20ii(3): 242-4.
22. نقص IgA الانتقائي في أمراض المناعة الذاتية./ N. Wang // Mol Med. 4 أغسطس 2011. دوى: i0.2ii9/molmed.20ii.00i95.
تشخيص وإدارة مرض نقص المناعة الأولية:
نقص IGA الانتقائي
جامعة بيلغورود الوطنية للبحوث
بريد إلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]
الجوانب المعاصرة لمرض نقص المناعة الأولية: نقص IgA الانتقائي الذي يتم إجراؤه في التحديث. إن التشخيص المبكر والعلاج الكافي لمرض نقص المناعة الأولي يجعل من الممكن الحصول على حالة مشتركة مستقرة لدى هؤلاء المرضى. ولكن بسبب المعلومات السيئة بين أطباء الأطفال والممارسين العامين حول مرض نقص المناعة الأولية: نقص IgA الانتقائي، هناك الكثير من الأشخاص ذوي الإعاقة في هؤلاء المرضى بسبب المضاعفات المعدية.
الكلمات المفتاحية: مرض نقص المناعة الأولي، نقص IgA الانتقائي، الخلايا التائية، الخلايا البائية، المناعة الفطرية.
– مجموعة من حالات نقص المناعة الأولية التي تنتج عن ضعف التوليف أو التدمير المتسارع لجزيئات الغلوبولين المناعي من هذه الفئة. تشمل أعراض المرض الالتهابات البكتيرية المتكررة (خاصة الجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة) واضطرابات الجهاز الهضمي والحساسية وآفات المناعة الذاتية. يتم تشخيص نقص الغلوبولين المناعي A عن طريق تحديد كميته في مصل الدم، كما يتم استخدام التقنيات الوراثية الجزيئية. العلاج هو أعراض ويتلخص في الوقاية والعلاج في الوقت المناسب من الالتهابات البكتيرية وغيرها من الاضطرابات. في بعض الحالات، يتم إجراء العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي.
معلومات عامة
نقص الغلوبولين المناعي A هو شكل متعدد الأسباب من نقص المناعة الأولية، حيث يوجد نقص في هذه الفئة من الغلوبولين المناعي بمستويات طبيعية من الفئات الأخرى (G، M). يمكن أن يكون النقص كاملاً، مع انخفاض حاد في جميع أجزاء الجلوبيولين A، وانتقائيًا، مع نقص فئات فرعية معينة فقط من هذه الجزيئات. يعد نقص الغلوبولين المناعي الانتقائي حالة شائعة جدًا وفقًا لبعض البيانات، وتبلغ نسبة حدوثها 1: 400-600. إن ظواهر نقص المناعة مع النقص الانتقائي للمركب غير واضحة تمامًا في ثلثي المرضى تقريبًا، ولا يتم تشخيص المرض لأنهم لا يطلبون المساعدة الطبية. لقد وجد علماء المناعة أن نقص الجلوبيولين المناعي A يمكن أن يظهر ليس فقط كأعراض معدية؛ بل غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من اضطرابات التمثيل الغذائي والمناعة الذاتية. ومع أخذ ذلك في الاعتبار، يمكن الافتراض أن معدل الإصابة بهذه الحالة أعلى مما كان يعتقد سابقًا. يعتقد علماء الوراثة المعاصرون أن المرض يحدث بشكل متقطع أو أنه مرض وراثي، وآلية الانتقال يمكن أن تكون إما جسمية سائدة أو نمط جسمي متنحي من الميراث.
أسباب نقص الغلوبولين المناعي أ
لم يتم بعد تحديد المسببات والتسبب في نقص الغلوبولين المناعي A الكامل والانتقائي بشكل كامل. حتى الآن، تم تحديد الآليات الجينية والجزيئية للأشكال الفردية للمرض فقط. على سبيل المثال، يحدث النقص الانتقائي للجلوبيولين المناعي A من النوع 2 بسبب طفرات في جين NFRSF13B، المتوضع على الكروموسوم 17 والمشفر للبروتين الذي يحمل نفس الاسم. هذا البروتين هو مستقبل عبر الغشاء على سطح الخلايا الليمفاوية البائية، وهو مسؤول عن التعرف على عامل نخر الورم وبعض الجزيئات الأخرى ذات الكفاءة المناعية. يقوم المركب بدور فعال في تنظيم شدة الاستجابة المناعية وإفراز فئات مختلفة من الغلوبولين المناعي. وفقًا للدراسات الجزيئية، فإن الخلل الجيني في جين TNFRSF13B، الذي يؤدي إلى تطور مستقبل غير طبيعي، يجعل أجزاء معينة من الخلايا الليمفاوية البائية غير ناضجة وظيفيًا. مثل هذه الخلايا، بدلًا من إنتاج كميات مثالية من الغلوبولين المناعي A، تفرز خليطًا من الفئتين A وD، مما يؤدي إلى انخفاض في تركيز الفئة A.
تعد طفرات الجين TNFRSF13B شائعة، ولكنها ليست السبب الوحيد لتطور نقص الغلوبولين المناعي A. في حالة عدم وجود ضرر لهذا الجين ومع المظاهر السريرية الحالية لهذا النوع من نقص المناعة، فإن وجود طفرات في السادس. يُفترض وجود الكروموسوم، حيث توجد جينات مجمع التوافق النسيجي الرئيسي (MHC). بالإضافة إلى ذلك، يعاني عدد من المرضى الذين يعانون من نقص الغلوبولين المناعي A من حذف الذراع القصير للكروموسوم 18، لكن ليس من الممكن بعد الربط بين هاتين الحالتين بشكل لا لبس فيه. في بعض الأحيان يتم الجمع بين نقص جزيئات الفئة A ونقص الغلوبولين المناعي من الفئات الأخرى وضعف نشاط الخلايا الليمفاوية التائية، مما يشكل الصورة السريرية لنقص المناعة المتغير الشائع (CVID). يقترح بعض علماء الوراثة أن نقص الغلوبولين المناعي A ومرض CVID ناتج عن عيوب وراثية متشابهة أو متطابقة جدًا.
يختلف الغلوبولين المناعي A عن الجزيئات الأخرى ذات الصلة من حيث أنه يحدد المرحلة الأولى من الدفاع المناعي غير النوعي للجسم، حيث يتم إفرازه كجزء من إفراز الغدد في الأغشية المخاطية. مع نقصه، يصبح من السهل على الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض اختراق الأنسجة الحساسة ذات الحماية الضعيفة للأغشية المخاطية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة. لا تزال آليات اضطرابات المناعة الذاتية والتمثيل الغذائي والحساسية الناجمة عن نقص الغلوبولين المناعي A غير معروفة. وهناك افتراض بأن انخفاض تركيزه يسبب خللاً في جهاز المناعة بأكمله.
أعراض نقص الغلوبولين المناعي أ
تنقسم جميع مظاهر نقص الغلوبولين المناعي A في علم المناعة إلى معدية أو استقلابية (أو معوية) أو مناعية ذاتية أو حساسية. تشمل الأعراض المعدية زيادة وتيرة الالتهابات البكتيرية في الجهاز التنفسي - غالبًا ما يعاني المرضى من التهاب الحنجرة والتهاب القصبات الهوائية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، والتي يمكن أن تصبح شديدة وتصاحبها تطور المضاعفات. بالإضافة إلى ذلك، يتميز نقص الغلوبولين المناعي A بالانتقال السريع للعمليات الالتهابية الحادة إلى أشكال مزمنة، وهو ما يدل بشكل خاص على آفات أعضاء الأنف والأذن والحنجرة - غالبًا ما يتم تشخيص المرضى بالتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الجيوب الأنفية. يؤدي النقص المشترك الشائع إلى حد ما في الغلوبولين المناعي A وG2 إلى آفات رئوية شديدة الانسداد.
وبدرجة أقل، تؤثر الآفات المعدية على الجهاز الهضمي. مع نقص الغلوبولين المناعي A، هناك زيادة طفيفة في الجيارديا، ويمكن تسجيل التهاب المعدة والتهاب الأمعاء. أكثر الأعراض المعدية المعوية المميزة لنقص المناعة هذا هي عدم تحمل اللاكتوز والمرض الاضطرابات الهضمية (المناعة ضد بروتين الحبوب الغلوتين)، والتي، في غياب التصحيح الغذائي، يمكن أن تؤدي إلى ضمور الزغابات المعوية ومتلازمة سوء الامتصاص. من بين المرضى الذين يعانون من نقص الغلوبولين المناعي A، يتم أيضًا تسجيل التهاب القولون التقرحي وتليف الكبد الصفراوي والتهاب الكبد المزمن من أصل المناعة الذاتية. الأمراض المذكورة مصحوبة بألم في البطن ونوبات متكررة من الإسهال وفقدان الوزن ونقص الفيتامين (بسبب ضعف امتصاص العناصر الغذائية بسبب سوء الامتصاص).
بالإضافة إلى أمراض الجهاز الهضمي الموصوفة أعلاه، تتجلى آفات المناعة الذاتية والحساسية مع نقص الغلوبولين المناعي A في زيادة حدوث الذئبة الحمامية الجهازية والتهاب المفاصل الروماتويدي. من الممكن أيضًا حدوث فرفرية نقص الصفيحات وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي، وغالبًا ما يكون ذلك بمسار شديد. في أكثر من نصف المرضى، يتم الكشف عن الأجسام المضادة الذاتية ضد الغلوبولين المناعي الخاص بهم في الدم، مما يزيد من تفاقم ظاهرة نقص هذا المركب. غالبًا ما يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من نقص الغلوبولين المناعي A بالشرى والتهاب الجلد التأتبي والربو القصبي وأمراض أخرى ذات أصل تحسسي.
تشخيص نقص الغلوبولين المناعي أ
يتم تشخيص نقص الغلوبولين المناعي A على أساس التاريخ الطبي للمريض (الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة، وآفات الجهاز الهضمي)، ولكن الطريقة الأكثر دقة لتأكيد التشخيص هي تحديد كمية الجلوبيولين المناعي في الدم من فئات مختلفة . في هذه الحالة، قد يتم اكتشاف انخفاض معزول في مستوى هذا المكون من المناعة الخلطية أقل من 0.05 جم / لتر، مما يشير إلى نقصه. على هذه الخلفية، يظل مستوى الغلوبولين المناعي G و M ضمن الحدود الطبيعية، وفي بعض الأحيان يتم اكتشاف انخفاض في جزء G2. في حالة النقص الجزئي في الغلوبولين المناعي A، يظل تركيزه في نطاق 0.05-0.2 جم / لتر. عند تقييم نتائج التحليل، من المهم أن نتذكر الخصائص المرتبطة بالعمر لكمية الجلوبيولين في بلازما الدم - على سبيل المثال، تركيز الكسر A 0.05-0.3 جم / لتر عند الأطفال دون سن 5 سنوات هو ويسمى نقصا عابرا وقد يختفي في المستقبل.
في بعض الأحيان يتم اكتشاف نقص جزئي في الغلوبولين المناعي A، حيث تنخفض كميته في البلازما، ولكن تركيز المركب في إفرازات الأغشية المخاطية مرتفع جدًا. لم يتم الكشف عن أي أعراض سريرية للمرض لدى المرضى الذين يعانون من نقص جزئي. في مخطط المناعة، يجب الانتباه إلى عدد الخلايا ذات الكفاءة المناعية ونشاطها الوظيفي. مع نقص الغلوبولين المناعي A، عادة ما يتم الحفاظ على عدد الخلايا الليمفاوية T و B عند المستويات الطبيعية؛ يشير الانخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية التائية إلى احتمال وجود نقص المناعة المتغير الشائع. من بين طرق التشخيص الأخرى، يتم لعب دور داعم من خلال تحديد الأجسام المضادة للنواة والأجسام المضادة الذاتية الأخرى في البلازما، والتسلسل التلقائي لجين TNFRSF13B واختبارات الحساسية.
العلاج والتشخيص والوقاية من نقص الغلوبولين المناعي أ
لا يوجد علاج محدد لنقص المناعة هذا، وفي بعض الحالات يتم إجراء العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي. تستخدم المضادات الحيوية بشكل رئيسي لعلاج الالتهابات البكتيرية، وفي بعض الأحيان يتم وصف دورات وقائية من العوامل المضادة للبكتيريا. من الضروري تصحيح النظام الغذائي (باستثناء الأطعمة الخطرة) في حالة تطور الحساسية الغذائية ومرض الاضطرابات الهضمية. في الحالة الأخيرة، يتم استبعاد الأطباق القائمة على الحبوب. يتم علاج الربو القصبي وأمراض الحساسية الأخرى بالأدوية المقبولة عمومًا - مضادات الهيستامين وموسعات الشعب الهوائية. في حالة اضطرابات المناعة الذاتية الشديدة، توصف الأدوية المثبطة للمناعة - الكورتيكوستيرويدات وتثبيط الخلايا.
إن تشخيص نقص الغلوبولين المناعي A مناسب بشكل عام. في العديد من المرضى، يكون علم الأمراض بدون أعراض تماما ولا يتطلب علاجا خاصا. مع زيادة تواتر الالتهابات البكتيرية وآفات المناعة الذاتية واضطرابات سوء الامتصاص (متلازمة سوء الامتصاص)، قد يتفاقم التشخيص وفقًا لشدة الأعراض. لمنع تطور المظاهر المذكورة، من الضروري استخدام المضادات الحيوية عند العلامات الأولى لعملية معدية، والالتزام بالقواعد المتعلقة بالنظام الغذائي وتكوين النظام الغذائي، والمراقبة المنتظمة من قبل أخصائي المناعة والأطباء من التخصصات الأخرى (اعتمادا على الاضطرابات المصاحبة). يجب توخي الحذر عند نقل الدم الكامل أو مكوناته - في حالات نادرة، يعاني المرضى من رد فعل تحسسي بسبب وجود الأجسام المضادة الذاتية للجلوبيولين المناعي A في الدم.
هناك حالات يتم فيها إحالة المرضى لإجراء اختبار، وغالبًا ما لا يعرفون أهميته. على سبيل المثال، ما هي الجلوبيولينات المناعية من الفئة أ؟ يمكن الحصول على إحالة لاختبار الغلوبولين المناعي IgA من الطبيب لكل من الأطفال والبالغين. إذن ماذا يمكن أن يخبر هذا المؤشر الطبيب؟
ما هو الغلوبولين المناعي أ؟
الغلوبولين المناعي A هو مؤشر واضح لحالة المناعة الخلطية. يمكن احتواء هذا البروتين في الجسم في أجزاء المصل والإفرازات (سواء في الدم أو في إفرازات الغدد). يوفر جزء المصل مناعة موضعية ويتم إنتاجه بكميات متزايدة استجابة للعمليات الالتهابية. الجزء الإفرازي موجود في إفرازات الجسم - اللعاب، حليب الثدي، السائل الإفرازي في الأمعاء أو القصبات الهوائية، وفي الدموع.
تتمثل وظيفة الغلوبولين المناعي A في الارتباط بالكائنات الحية الدقيقة الضارة وبالتالي منع تلف الخلايا. يتم احتواء كمية معينة من IgA باستمرار في الدم وإفرازات الغدة. انخفاض الغلوبولين المناعي A يعني وجود نقص في جهاز المناعة. لوحظت زيادة في الغلوبولين المناعي A إما مع توعية الجهاز المناعي بسبب الأمراض الجهازية، أو (في أغلب الأحيان) مع العمليات الالتهابية.
بعد أن أصبح من الواضح ما هو عليه - الغلوبولين المناعي أ، يطرح السؤال التالي - لأي غرض يتم اختباره؟ المؤشرات المعتادة لمثل هذا التحليل هي فحص شامل للأمراض المعدية المتكررة - على سبيل المثال، عندما يعاني الأطفال في كثير من الأحيان من نزلات البرد أو الالتهابات المعوية. في هذه الحالة، إما أن ينخفض مستوى الغلوبولين المناعي A لدى الطفل، وهو مؤشر على نقص المناعة، أو سيكون طبيعيا، ومن ثم يجب البحث عن السبب في عوامل أخرى، أو زيادته، مما سيظهر العملية الالتهابية الحادة الحالية.
في حالات أخرى، يتم إجراء تحليل الجلوبيولين المناعي من الفئة A عند الاشتباه في نقص المناعة وعند مراقبة حالة المرضى الذين يعانون من نقص المناعة المشخص، عند تحديد الأورام، عند تشخيص أمراض المناعة الذاتية، وللتحقق من فعالية علاج المايلوما المتعددة.
وبالتالي، فإن IgA مسؤول عن مؤشرات المناعة وهو ضروري لتشخيص أسباب الأمراض المتكررة المختلفة، وكذلك لمراقبة الجهاز المناعي في الأمراض الجهازية المختلفة.
كيف يتم جمع الدم للتحليل؟
لاختبار الجلوبيولين المناعي A، يلزم أخذ عينة من الدم الوريدي. نظرًا لأن الأجسام المضادة هي بنية محددة جدًا تختلف عن العناصر الكيميائية الحيوية الرئيسية في الدم، فإن قواعد التحضير للتحليل لها تختلف عن القواعد المعتادة. على سبيل المثال، لا توجد قيود على تناول الطعام خلال 8-12 ساعة. لا يمكنك تناول الطعام لمدة 3 ساعات قبل إجراء اختبار الغلوبولين المناعي. يمكنك شرب المياه النظيفة غير الغازية.
قبل نصف ساعة من التحليل، لا ينبغي أن تكون متوترا للغاية أو تمارس نشاطا بدنيا. لذلك، إذا تبرع الطفل بالدم، فإن مهمة الوالدين هي التأكد من أنه خلال الإطار الزمني المحدد يتصرف بهدوء ولا يقلق بشأن التبرع بالدم. يجب أن تشرح بصوت هادئ أن الإجراء سريع وغير مؤلم، وأن تصرف انتباه الطفل عن بعض الأنشطة.
لا ينصح بشرب الكحول في اليوم السابق للاختبار. يجب تجنب التدخين قبل 3 ساعات على الأقل من الإجراء. نظرًا لأنه يتم إنتاج الغلوبولين المناعي A، من بين أمور أخرى، كاستجابة مناعية لتهيج الشعب الهوائية، فإن التدخين (بما في ذلك التدخين الإلكتروني) يمكن أن سلبيتؤثر على نتائج الاختبار.
ما هي العوامل الأخرى التي قد تشوه النتيجة؟
بالإضافة إلى ما سبق، هناك بعض العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤثر على النتيجة. وينبغي أن تؤخذ بعين الاعتبار من قبل الطبيب المعالج، الذي سيقوم بتقييم نتيجة الاختبار. وتشمل هذه العوامل، في المقام الأول، الحمل، الذي عادة ما يؤدي إلى انخفاضه مستوى الغلوبولين المناعي. بالإضافة إلى ذلك، فإن الحروق الواسعة والفشل الكلوي والأدوية التي تخفض المناعة وأنواع مختلفة من الإشعاع يمكن أن تقلل من تركيز IgA.
تشمل العوامل التي تزيد من مستويات الغلوبولين المناعي A بعض الأدوية (بشكل رئيسي مضادات الذهان ومضادات الاختلاج ومضادات الاكتئاب وموانع الحمل الفموية)، والتطعيمات التي تم إعطاؤها قبل أقل من 6 أشهر، والإجهاد البدني والعقلي والعاطفي المفرط مباشرة قبل التبرع بالدم.
في بعض الحالات، يرتبط نقص الغلوبولين المناعي A بخاصية معينة في جسم المريض - فهو ينتج أجسامًا مضادة لبروتين IgA الخاص به. هؤلاء المرضى معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية والالتهابات. وبالإضافة إلى ذلك، هناك خطر تطوير رد فعل تحسسي أثناء نقل الدم أو زرع الأعضاء.
معايير الجلوبيولين المناعي المحتوى
نظرًا لحقيقة أن نظام المناعة لدينا غير كامل منذ الولادة، فإن الجسم لا ينتج IgA الخاص بهم لبعض الوقت عند الرضع، ولكنه يأتي من حليب الأم (وهذا أحد الأسباب التي تجعل الرضاعة الطبيعية مهمة جدًا في المراحل المبكرة) ). المستوى الطبيعي للجلوبيولين المناعي A عند الأطفال أقل من سنة هو 0.83 جم/لتر.
كما يتبين من المعايير، فإن الشخص البالغ ليس لديه الحد الأعلى الأعلى للقاعدة المسموح بها فحسب، بل لديه أيضًا أكبر تباين في المؤشرات. يمكن أن ترتبط بالخصائص الفردية للجسم وبفعل أي مهيجات وتختلف قليلاً حتى خلال يوم واحد.
إذا كان الجلوبيولين المناعي A مرتفعا
إذا كان محتوى الغلوبولين المناعي A يتجاوز الحد الأعلى، أي. ارتفاع نسبة الجلوبيولين المناعي A - ماذا يعني هذا؟ العديد من الأمراض يمكن أن تزيد من مستويات IgA. ومن بين الأسباب الرئيسية هي الالتهابات التي تصيب الجلد والشعب الهوائية والرئتين والأمعاء والأعضاء التناسلية والأعضاء البولية. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الأورام المختلفة، بما في ذلك الأورام الخبيثة، هي سبب شائع لزيادة الجلوبيولين المناعي أ.
يمكن أن يظهر التركيز العالي من IgA في التليف الكيسي وأمراض الكبد وأمراض المناعة الذاتية الجهازية. يبلغ عمر الغلوبولين المناعي من هذه الفئة ما يقرب من 6-7 أيام، والكشف عن زيادة تركيز IgA في الدم يعني أن العملية الالتهابية إما موجودة في الجسم وقت التحليل، أو لم تكن موجودة قبل أسبوع من ذلك منذ. إذا كانت مؤشرات التحليل حدية، فسيتم إجراء اختبار متكرر بعد أسبوع، لإزالة العوامل المحتملة التي تشوه النتائج.
إذا تم تقليل الجلوبيولين المناعي A
يكون الغلوبولين المناعي A منخفضًا إذا فشل جهاز المناعة في الجسم ولا ينتج ما يكفي من البروتينات لحماية نفسه. تحدث هذه الحالة مع فيروس نقص المناعة البشرية، وإزالة الطحال، ... الأمراض الأخرى التي يمكن أن تسبب انخفاضًا في IgA هي الأمراض المزمنة في الجهاز التنفسي والقولون والكلى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تفسير انخفاض الغلوبولين المناعي A من خلال الخصائص الخلقية للجسم، والتي سبق ذكرها سابقًا في النص.
يحدث نقص المناعة الانتقائي للغلوبولين المناعي A بين السكان في كثير من الأحيان أكثر من الأنواع الأخرى من نقص المناعة. في حد ذاته، غالبًا ما يكون بدون أعراض، ولا يترك سوى تلميحات غير مباشرة في شكل أمراض معدية متكررة أو تفاعلات حساسية. يمكن أن يظهر المرض فجأة في حالة إجهاد الجسم - تغير في الظروف المناخية، والنظام الغذائي، أثناء الحمل والولادة، وعدم التوازن الهرموني، والإجهاد العاطفي الشديد.
المرضى الذين ليس لديهم ما يكفي من الغلوبولين المناعي A قد يعانون من ردود فعل تحسسية مختلفة أو يصابون بالربو. الأعراض الأكثر شيوعًا التي يعاني منها الشخص المصاب بنقص الغلوبولين المناعي الانتقائي هي صدمة الحساسية عند ملامسة المهيجات الآمنة سابقًا، وزيادة حساسية الجهاز التنفسي، واضطرابات المسالك البولية. والأقل شيوعًا هي الاضطرابات المعوية والتهاب ملتحمة العين وأمراض الرئتين والشعب الهوائية.
السبب الدقيق لنقص الغلوبولين المناعي الانتقائي غير معروف. تم طرح فرضيات مختلفة، بما في ذلك الخصائص الخلقية (المكتسبة وراثيًا أو نتيجة طفرة عشوائية)، والإجهاد طويل الأمد، وسوء الظروف الاجتماعية (خاصة سوء التغذية)، والتسمم بالمواد الخطرة، والسرطان.
تقييم النتائج التي تم الحصول عليها
يستغرق فحص الدم للجلوبيولين المناعي A في المتوسط 2-3 أيام من تاريخ الاختبار. الاختبار غير مكلف، حوالي 200 روبل (قد تختلف الأسعار حسب المختبر المحدد). للحصول على صورة كافية وكاملة لحالة المريض، بالإضافة إلى تحليل الغلوبولين المناعي A، يتم أيضًا إجراء اختبارات للجلوبيولين المناعي الآخر: E، G، M.
بالإضافة إلى تحديد محتوى الغلوبولين المناعي، للحصول على صورة كاملة لحالة الجهاز المناعي، يجب على المريض الخضوع لاختبارات تعداد الدم العام، وعدد الكريات البيض، وESR، وأجزاء البروتين في المصل. إذا كان لدى الطبيب المعالج سبب للاشتباه في مرض معين، فسيتم وصف اختبارات إضافية أخرى حسب تقديره. وبعبارة أخرى، فإن تحليل محتوى IgA في حد ذاته ليس مفيدًا للغاية؛ فهو ذو قيمة فقط عندما يتم تضمينه في الفحص الكامل.
الأورام الخبيثة
معدل الوفيات الناجمة عن السرطان في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة أعلى بنسبة 100-200 مرة من السكان الآخرين. في 65-70٪ من جميع الحالات، تحدث أمراض التكاثر اللمفاوي (الأورام اللمفاوية، الساركومة اللمفاوية، ورم حبيبي لمفي، سرطان الدم الليمفاوي، ساركوما كابوزي). الأورام الظهارية أقل شيوعا.
أمراض الحساسية
في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الأولية، تظهر آفات جلدية مثل أهبة النضحي المستمر، والتهاب الجلد التأتبي، والأكزيما، والتهاب الجلد العصبي.
أمراض المناعة الذاتية
غالبًا ما يصاب المرضى بالتهاب المفاصل الروماتويدي، والذئبة الحمامية الجهازية (SLE)، وتصلب الجلد، والتهاب الأوعية الدموية الجهازية، والتهاب الغدة الدرقية، والتصلب المتعدد، والفشل الكلوي المزمن، ومرض السكري المعتمد على الأنسولين.
أمراض أخرى
يرتبط نقص المناعة بشكل رئيسي بتغيرات الدم المميزة: قلة العدلات، كثرة اليوزينيات، فقر الدم، نقص الصفيحات. هناك مزيج من العيوب التنموية الأخرى: نقص تنسج العناصر الخلوية والغضاريف والشعر وخلل التنسج الأديم الظاهر وعيوب القلب والأوعية الكبيرة.
نقص المناعة الخلطية:
تلعب الغلوبولين المناعي دورًا رائدًا في تدمير البكتيريا والعوامل المعدية الأخرى.كما أنها تساهم في تنفيذ تأثير opsonizing.
يتجلى نقص الغلوبولين المناعي في الالتهابات البكتيرية المتكررة والمزمنة، بما في ذلك تلك التي تسببها مسببات الأمراض الضعيفة وغير الخبيثة. تتأثر بشكل رئيسي أعضاء الجهاز التنفسي (توسع القصبات والتليف الرئوي) والجهاز الهضمي (مع الإسهال وضعف الامتصاص) والجيوب الأنفية والسحايا. تحدث العدوى مع التسمم الشديد وغالباً ما تكون معقدة بسبب تسمم الدم.
يمكن أن يحدث نقص الجلوبيولين المناعي في شكل نقص جلوبيولين الدم الكلي أو في شكل متغيرات مع انخفاض في مستوى فئة واحدة أو فئة فرعية من بروتينات معينة. مع نقص IgM، يكون لدى المرضى خطر متزايد للإصابة بالتهاب السحايا الحاد بالمكورات السحائية، المعقد بسبب تسمم الدم، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة مع تكوين توسع القصبات. تعتبر حالات العدوى الناجمة عن سلالات شديدة الضراوة صعبة بشكل خاص، حيث أن الاستجابة المناعية الأولية في شكل تكوين الجلوبيولين المناعي الثقيل غائبة لدى هؤلاء المرضى.
نقص فئة IgG، وكذلك نقص الغلوبولين المناعي في الدم (agammaglobulinemia)، المعين على أنه نقص في تكوين الفئات المقابلة من الغلوبولين المناعي. هذه الحالة هي في الغالب خلقية، على الرغم من احتمال حدوث نقص غاما غلوبولين الدم الثانوي. غالبًا ما يكون نقص IgA بدون أعراض لأنه يتداخل مع إنتاج IgM وIgG. يوجد حوالي ثلث الخلايا التي تصنع IgA في الأغشية المخاطية. في بعض الأحيان يتم استبدال نقص منتجي IgA في الأغشية المخاطية بخلايا تشكل IgM، متصلة أيضًا بالمكون الإفرازي. يمكن أن يقترن نقص البروتين بزيادة في أمراض الجهاز التنفسي، وبدرجة أقل إلى حد ما، في الجهاز الهضمي.
يعد النقص الانتقائي للـ IgA أو فئاته الفرعية أمرًا شائعًا جدًا في كلا الجنسين. هناك العديد من المتغيرات المحتملة لنقص IgA السريري والمختبري. وهكذا، لوحظ نقص عابر في IgA أو فئاته الفرعية عند الأطفال الصغار، وفي كثير من الأحيان عند الأولاد. تعتبر المستويات الضئيلة من IgA شائعة عند الأطفال حديثي الولادة. يشير غياب IgA عند الأطفال حديثي الولادة إما إلى عدم نضج الجهاز المناعي أو احتمالية تكوين نقص IgA الانتقائي. يشير تركيز IgA أعلى من 0.1 جم / لتر عند الأطفال حديثي الولادة إلى احتمال الإصابة بعدوى بكتيرية على الأغشية المخاطية. إذا لم يتم اكتشاف الجلوبيولين المناعي (IgA) بعد عمر 9-10 أشهر، فلا يوجد شك في وجود المظاهر السريرية حول تشخيص نقص الجلوبيولين المناعي (IgA) الانتقائي. إذا لم يصل تركيز IgA إلى مستوى أكثر من 0.5 جم/لتر بعمر 1-2 سنة، فإن الأطفال، كقاعدة عامة، لديهم علامات النقص.
عادة ما يتطور نقص IgA العابر مع توقف الرضاعة الطبيعية. يتجلى سريريا في شكل: أ) التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، والعمليات البكتيرية قيحية على الجلد والأغشية المخاطية للملتحمة وتجويف الفم، والتشنجات الحموية، وأمراض الاضطرابات الهضمية من امتصاص الغلوتين. ب) التأتب في شكل التهاب الشعب الهوائية الربو، والربو القصبي، والتهاب الجلد العصبي المنتشر والحساسية الغذائية. ج) شكل مختلط مع الالتهابات البكتيرية والفيروسية والفطرية القيحية على خلفية الحساسية متعددة التكافؤ، وغالبًا ما يتم العثور على دسباقتريوز، وكذلك أمراض النسيج الضام المنتشرة.
يمكن أن يكون النقص الانتقائي للـ IgA أو فئاته الفرعية لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عامين وفي البالغين إما عابرًا (لا يوجد IgA غائبًا، ولكن لوحظ انخفاض في تركيزه) أو مستمر. في النوع الأخير، غالبًا ما يتم تقليل IgA، وغالبًا ما يكون غائبًا. متغيرات المظاهر السريرية هي نفسها، ولكن مع زيادة مدة النقص، هناك تعدد أكبر في المظاهر السريرية. يمكن أن يكون نقص IgA ثانويًا، بعد العدوى، والتسمم، وقمع البروستاجلاندين، وقطع المبهم الجذعي، وفغر المعدة والأمعاء. خيار تقليل المناعة الخلطية هو غياب متلازمة AT، عندما لا يتم الكشف عن ATs معينة ضد مسببات الأمراض المحددة في التفاعلات المصلية، على خلفية مستويات الجلوبيولين المناعي الطبيعية، والتي قد تترافق مع كبت محدد أو عدم القدرة المحددة وراثيًا على الاستجابة. بعض Ags. يعد نقص AT أمرًا شائعًا في فرط غاما غلوبولين الدم، وتنشيط الخلايا البائية متعددة النسيلة، ومتلازمة التكاثر اللمفي.
في هذه الحالة، قد لا تؤثر الغزوات بشكل كبير على حالة المرضى (داء الجيارديات، داء المشعرات) أو تتداخل فقط مع أوجه القصور الواضحة في المناعة الخلوية (داء المقوسات، داء المتكيسات الرئوية). معظم الأوليات والديدان الطفيلية وغيرها من العوامل الغازية نفسها لها تأثيرات مثبطة للمناعة. تتجلى الآفات الجلدية في نقص المناعة T في الهربس والصدفية وتلف الأغشية المخاطية - التهاب الملتحمة النزلي والغشائي والتقرحي وتلف تجويف الفم والملتحمة المخاطية بسبب الفطريات. ، وخاصة في كثير من الأحيان التهاب الفم القلاعي والتقرحي الفيروسي.
في نقص المناعة الخلوية، يتميز التهاب الشعب الهوائية بمسار مستمر، والسعال دون بلغم قيحي، وضمور الغشاء المخاطي (أثناء تنظير القصبات) وفعالية استنشاق الإنترفيرون، مما يؤكد الطبيعة الفيروسية للمرض. في الحالات الشديدة، خاصة على خلفية الاستخدام غير المبرر للمضادات الحيوية، قد يتطور داء المبيضات القصبي. يمكن أن يكون تلف الرئة على شكل تليف وتكيس رئوي. من الجهاز الهضمي، من الممكن تطور التهاب الأمعاء والتهاب الأمعاء والقولون ومرض كرون وداء المبيضات وداء الجيارديات. في وقت لاحق، تطور الأورام الخبيثة هو نموذجي. بالنسبة لنقص المناعة T، يكون الضرر الذي يلحق بأعضاء الأنف والأذن والحنجرة والعظام والمفاصل أمرًا غير عادي. تطور الإنتان والتهاب السحايا القيحي هو أيضًا أمر غير معهود. عادة تطور نقص تنسج الغدد الليمفاوية واللوزتين.
تؤدي حالات العدوى التي تسبب تنشيط الخلايا البائية متعددة النسيلة (عدوى فيروس نقص المناعة البشرية) إلى تطور اعتلال عقد لمفية. الحساسية وأمراض المناعة الذاتية غير نمطية. يمكن عزل حالات نقص المناعة التائية، ولكن نظرًا لأن الخلايا اللمفاوية التائية تشتمل على مجموعة متنوعة من الخلايا التنظيمية، والجهاز المركزي للمناعة الخلوية، وهو الغدة الصعترية، يؤثر على أجهزة المناعة الأخرى، فإن تطور عوز المناعة التائية يؤدي إلى تعطيل عمل الأجهزة المناعية الأخرى. أنظمة المناعة مع تشكيل نقص المناعة المشترك. يمكن أن يكون نقص المناعة T أوليًا (خلقيًا)، والذي يظهر في الشهر الأول (في كثير من الأحيان في الشهر الثالث) من العمر، وثانوي (مكتسب)، يتطور في أي عمر.
لوحظ نقص المناعة T مع نقص الغدة الصعترية، ولا سيما نقص تنسج وعدم تنسج، تضخم الغدة الصعترية، وانخفاض إنتاج هرمونات الغدة الصعترية. يمكن أن يكون سببها نقص كمي أو وظيفي من جانب مساعدي T، ومثبطات T، وقاتلي T، وغالبًا ما يكون ذلك بالاشتراك مع عيوب من جانب الخلايا السامة للخلايا الأخرى، والتي يتم تحديدها سريريًا على أنها نقص المناعة T. يمكن للاختبارات المعملية تحديد الطبيعة المشتركة لنقص المناعة عن طريق زيادة وظيفة مثبطات T المحددة وغير المحددة، ونقص نازعة أمين الأدينوزين وفوسفوريلاز النيوكليوسيد، وتتميز المظاهر السريرية لنقص المناعة المشترك (CID) بمجموعات من عيادات العوز الخلطي والخلوي.
غالبًا ما تؤدي مثل هذه المجموعات إلى الوفاة في السنة الأولى من حياة الطفل. من المعتاد بالنسبة لهم مزيج من الالتهاب الرئوي والتهابات الجلد والجهاز الهضمي التي تسببها البكتيريا والفيروسات والفطريات. تتطور الأورام الخبيثة في كثير من الأحيان. الالتهابات شديدة ويصعب علاجها. غالبًا ما يموت المرضى بسبب تسمم الدم أو الأورام الخبيثة. يجب أن ندرك أنه، إلى جانب الأشكال الكلاسيكية لنقص المناعة المشترك، هناك أشكال خفيفة أكثر ممحاة مع تشخيص أفضل للحياة وأسهل في العلاج.
نقص المناعة البلعمية:
عيوب في البلعمة. تتطور عيوب البلعمة بسبب انخفاض عدد الخلايا البالعة، والذي يتجلى في شكل متلازمة قلة العدلات، أو بسبب الضرر، الذي ينقسم إلى اضطرابات في الوظيفة الحركية للخلية وقتلها. خلل الكيميائي. وهذا يشمل متلازمة الكريات البيض الكسولة، والتي تتجلى سريريا عند الأطفال في شكل التهابات متكررة شديدة، وخاصة في شكل خراجات دقيقة.وهو عيب مشترك في الهجرة التلقائية والتسمم الكيميائي للخلايا البالعة، مصحوبًا بقلة العدلات الشديدة. تتميز متلازمة خلل الأكتين بقمع الانجذاب الكيميائي والبلعمة نتيجة وجود خلل في بلمرة G-actin المونومري إلى F-actin البوليمري. تنتشر الخلايا بشكل ضعيف (تلتصق بالسطح، وتتسطح بشكل كبير على مساحة تتجاوز الحجم الأصلي للخلية)، ولكنها تفرز الإنزيمات الليزوزومية بشكل مكثف. يعاني المرضى من التهابات متكررة متكررة تسببها مسببات الأمراض المختلفة، مما يؤدي إلى قمع الاستجابة الخلوية الالتهابية.
فرط الغلوبولين المناعي في الدم بسبب IgE. في المرضى، يتم قمع الانجذاب الكيميائي بسبب عيوبه الخلوية وتكوين مثبطات الانجذاب الكيميائي في المصل. متلازمة جوبي - مع فرط الغلوبولين المناعي E (IgE) ، هناك خلل خلوي في التسمم الكيميائي، خراجات "باردة" في الأنسجة تحت الجلد في مواقع مختلفة، التهاب الجلد التأتبي الشديد مع آفات الجلد البثرية، قلة العدلات الدورية مع الحمى. غالبًا ما يتم دمج داء المبيضات الجلدي المخاطي المزمن مع فرط IgE. ويتميز بخلل واضح في التسمم الكيميائي للخلايا البالعة وقمع قتلها بسبب خلل في إزالة التحبب. يعاني المرضى من الالتهابات البكتيرية. مرض التهاب الأمعاء مرض كرون - يصاحبه قمع الانجذاب الكيميائي. شذوذ بيلجر-هويت هو مرض ذو نوع وراثي جسمي سائد، وهو انتهاك حاد للتسمم الكيميائي للخلايا البالعة، وتجزئة غير مكتملة لنواتها.
السماك - مصحوبًا بخلل في الانجذاب الكيميائي، وهي عدوى شائعة تسببها فطريات الشعروية. ويلاحظ أيضًا انخفاض كبير في الانجذاب الكيميائي في أمراض المناعة الذاتية المختلفة (التهاب المفاصل الروماتويدي، SLE)، وأمراض اللثة، والالتهابات البكتيرية والفيروسية، والحروق، وما إلى ذلك. عيب قاتل. ويلاحظ في المقام الأول في مرض الورم الحبيبي المزمن، وهو نقص المناعة الأولي الذي ينتقل إما كصفة جسدية متنحية أو كاضطراب مرتبط بالكروموسوم X.
تعاني الخلايا البلعمية من نقص في أكاسيداز NADPH وNADH، وبيروكسيداز الجلوتاثيون، ومختزل الجلوتاثيون، ونازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة، يصاب المرضى بتقيح الجلد والتهاب العقد اللمفية القيحي، مما يتطلب التدخل الجراحي، وغالبًا ما تتأثر الغدد الليمفاوية العنقية والإربية. يتطور الالتهاب الرئوي أيضًا مع حدوث أضرار جسيمة في الرئتين، وتورط غشاء الجنب في العملية المرضية، وارتفاع في درجة الحرارة، وزيادة عدد الكريات البيضاء، وزيادة ESR.
متلازمة شدياك هيغاشي هي عيب مشترك (جسدي متنحي في الطبيعة) مع ضعف التسمم الكيميائي، وإزالة التحبب، وخلل في الأغشية الليزوزومية وتباطؤ قتل البكتيريا داخل الخلايا. نقص الميلوبيروكسيديز. مرض وراثي، ينتقل كصفة متنحية. يصاحب الخلل الواضح في إنزيم الميلوبيروكسيديز في الخلايا البالعة خلل في القتل. يتميز نقص كيناز فسفوجليسيرات بوجود خلل في قتل البلعمات. أوجه القصور في LAD. وهي عيوب خلقية في التعبير عن جزيئات التصاق الخلايا، يصاحبها خلل وظيفي عميق في كريات الدم البيضاء. على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من عيوب في التعبير عن النتغرينز على غشاء الخلية (LFA-1، Mac-1، ص 150.95) يتميزون بتأخر انفصال الحبل السري، والالتهابات البكتيرية المتكررة الشديدة، وعدم القدرة على تكوين القيح.
نقص مكونات النظام المكمل:
نظام مكمل. يعد النظام التكميلي جزءًا من أنظمة سلسلة منشطات البلازما من المجموعة 4. بالإضافة إلى النظام المكمل، تشمل هذه المجموعة نظام الكينين ونظام التخثر ونظام انحلال الفيبرين. يرتبط النظام المكمل ونظام الكينين ارتباطًا وثيقًا بجهاز المناعة. تتميز عيادة نقص المكملات بالالتهابات البكتيرية المتكررة أو المزمنة في الجهاز التنفسي والمسالك البولية والتهاب الأمعاء والقولون والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الخشاء والتهاب السحايا والآفات القيحية في الجلد والأنسجة تحت الجلد. تحدث الأمراض مع التسمم الشديد والميل إلى تسمم الدم.في بعض الحالات، على سبيل المثال، نقص مكون C6، هناك ميل معزول نسبيًا للإصابة بالنيسيريات (المكورات السحائية والمكورات البنية) مع التهاب السحايا والتهاب المفاصل بالمكورات البنية وتسمم الدم. في بعض المرضى الذين يعانون من عيوب في النظام التكميلي، تحدث الأمراض المعدية دون زيادة عدد الكريات البيضاء. في المرضى الذين يعانون من نقص المتممة، قد تنخفض الحماية المضادة للفيروسات، حيث أن التحلل المتوسط ضروري لمنع انتشار العدوى عبر الدورة الدموية.
