مرض شاركو ماري توث (مرض شاركو ماري توث، الاعتلال العصبي الحسي الحركي الوراثي من النوع الأول، اعتلال الأعصاب الوراثي شاركو ماري توث، CMT، الضمور العضلي العصبي). الضمور العضلي العصبي شاركو ماري

مرض وراثي مزمن تدريجي مع تلف في الجهاز العصبي المحيطي، مما يؤدي إلى ضمور العضلات في الأجزاء البعيدة من الساقين ومن ثم الذراعين. جنبا إلى جنب مع ضمور، نقص الحس وانقراض ردود الفعل الأوتار، هناك ارتعاش العضلات الحزيمية. وتشمل التدابير التشخيصية تخطيط كهربية العضل، وتخطيط كهربية الأعصاب، والاستشارة الوراثية وتشخيص الحمض النووي، وخزعة الأعصاب والعضلات. العلاج هو علاج الأعراض - دورات العلاج بالفيتامينات ومضادات الكولينستراز والعلاج الأيضي ومضادات الأكسدة والدورة الدموية الدقيقة والعلاج بالتمرينات والتدليك والعلاج الطبيعي والعلاج المائي.

معلومات عامة

ينتمي الضمور العضلي العصبي شاركو ماري توث (CMT) إلى مجموعة من اعتلالات الأعصاب الوراثية المزمنة التقدمية، والتي تشمل متلازمة روسي ليفي، والاعتلال العصبي الضخامي ديجيرين سوتاس، ومرض ريفسوم وأمراض نادرة أخرى. يتميز مرض شاركو ماري توث بالوراثة الجسدية السائدة بنسبة نفاذية تصل إلى 83٪. هناك أيضًا حالات وراثة جسمية متنحية. يمرض الذكور أكثر من النساء.

وفقا لبيانات مختلفة، يحدث الضمور العضلي العصبي Charcot-Marie-Tooth بتردد يتراوح من 2 إلى 36 حالة لكل 100 ألف نسمة. في كثير من الأحيان يكون المرض عائليا بطبيعته، وبين أفراد نفس العائلة، قد تكون المظاهر السريرية شديدة الخطورة. جنبا إلى جنب مع هذا، لوحظت أيضا متغيرات متفرقة من CMT.

وقد لوحظ وجود علاقة بين مرض شاركو ماري توث وترنح فريدريك. في بعض الحالات، يُظهر المرضى الذين يعانون من مرض CMT مع مرور الوقت علامات نموذجية لمرض فريدريك والعكس صحيح - في بعض الأحيان بعد سنوات عديدة، يتم استبدال عيادة ترنح فريدريك بأعراض الضمور العضلي العصبي. وقد وصف بعض المؤلفين الأشكال الوسيطة لهذه الأمراض. كانت هناك حالات تم فيها تشخيص إصابة بعض أفراد الأسرة برنح فريدريك، بينما تم تشخيص إصابة آخرين بالضمور العضلي CMT.

الجوانب المرضية

التشخيص

عمر ظهور المرض، وصورته السريرية النموذجية، والطبيعة المتماثلة للآفة، والانتشار البطيء والمطرد للضمور والأعراض المتفاقمة فيما يتعلق بهذا في كثير من الحالات تشير إلى ضمور عضلي عصبي. يكشف الفحص الذي يجريه طبيب الأعصاب عن ضعف العضلات في القدمين والساقين، وتشوه القدمين، وغياب أو انخفاض كبير في منعكسات العرقوب والركبة، ونقص الحس في القدمين. لتمييز مرض CMT عن الأمراض العصبية العضلية الأخرى (

الضمور العضلي العصبي شاركو ماري (ضمور العضلات الشظوية) لديه تقدم بطيء.

يعتمد المرض على ضمور ألياف العضلات في الأجزاء البعيدة من الساقين.

إنه ينتمي إلى فئة الأمراض ذات الاستعداد الوراثي. يتم توريثه في الغالب كصفة جسمية سائدة، وفي حالات أقل كصفة جسمية متنحية.

يحدث تنكس الألياف في الأعصاب الطرفية وجذورها. هناك حالات من التغيرات الضخامية في الأنسجة الخلالية. الطفرة في العضلات لها أساس عصبي. ضمور مجموعات العضلات الفردية.

يتميز الشكل الأخير من المرض بانحطاط زجاجي وانهيار كامل للألياف العضلية.

غالباً يصاحب المرض تغيرات كبيرة في الحبل الشوكي. وتتأثر منطقة القرون الأمامية، وكذلك العمود الفقري القطني وعنق الرحم، مما يعطل التوصيل العصبي في الحبل الشوكي.

هذه الحالة نموذجية ل.

أعراض المرض

في نسبة أكبر من الحالات، يصيب مرض شاركو ماري الرجال.

يشير مظهر المرض، كقاعدة عامة، إلى سن 15 - 30 سنة. نادرًا ما يتطور المرض في فترة ما قبل المدرسة.

تتميز بداية المرض بمظاهر مثل ضعف العضلات والتعب في الساقين. لا يستطيع المرضى الوقوف في مكان واحد، وللحد من توتر العضلات، يبدأون في الدوس على نقطة واحدة.

هناك حالات يكون فيها ظهور المرض مصحوبًا بألم حاد في العضلات وأحاسيس مختلفة غير سارة وشعور بالزحف في الساقين.

أعراض أخرى:

• شكل أصابع القدم منحني يشبه المطرقة.
• انخفاض الحساسية في الساقين والقدمين.
• تشنجات العضلات في الأطراف السفلية والساعد.
• لا يستطيع الإنسان تحريك ساقيه أفقياً؛
• ومن الشائع ظهور مظاهر مثل التواء الكاحلين وكسور القدمين؛
• فقدان الحساسية: عدم القدرة على التمييز بين الاهتزاز واللمس البارد والساخن.
• اضطراب الكتابة
• ضعف المهارات الحركية الدقيقة: لا يستطيع المريض ربط الزر.

يؤثر التنكس الأولي على عضلات الساقين والقدمين بطريقة متناظرة. ضمور العضلات في الساق أيضًا. خلال هذه العمليات، يضيق شكل الساق بشكل حاد في الأقسام البعيدة.

تصبح الأرجل مثل شكل الزجاجة المقلوبة. وتسمى أيضًا "أرجل اللقلق". يحدث تشوه في القدمين. شلل جزئي في القدمين يغير بشكل كبير طبيعة المشية.

لا يستطيع المريض أن يقف على كعبيه ويرفع ساقيه عالياً عند المشي. تسمى هذه المشية steppage، والتي تُترجم من الإنجليزية باسم "حصان العمل".

بعد سنوات قليلة من ظهور انحطاط القدم، يتم اكتشاف المرض في الأجزاء البعيدة من الذراعين، وكذلك في العضلات الصغيرة لليدين.

تصبح يدي المريض مثل يدي القرد الملتوية. يتم إضعاف نغمة العضلات. ردود الفعل الوترية لها مظهر غير متساو.

ويلاحظ وجود علامة بابينسكي المرضية. ينخفض ​​مستوى ردود أفعال أخيل بشكل ملحوظ. فقط ردود أفعال الركبة وردود أفعال العضلة ثلاثية الرؤوس والعضلة ذات الرأسين العضدية تظل سليمة لفترة طويلة.

ويلاحظ الاضطرابات الغذائية مثل فرط التعرق واحتقان اليدين والقدمين. ذكاء المريض، كقاعدة عامة، لا يعاني.

الأجزاء القريبة من الأطراف لا تخضع للتغيرات التنكسية. لا تمتد العملية الضامرة إلى عضلات الجذع وعنق الرحم والرأس.

يؤدي الضمور الكلي لعضلات أسفل الساق إلى الإصابة بمتلازمة القدم المتدلية.

ومن المثير للاهتمام، أنه على الرغم من تنكس العضلات الشديد، يمكن للمرضى الاحتفاظ بالقدرة على العمل لبعض الوقت.

تشخيص المرض

يعتمد التشخيص على دراسة الوراثة للمريض وخصائص ظهور المرض. يجب على الطبيب أن يسأل بعناية عن أعراض وتاريخ المرض ويفحص المريض.

يجب فحص ردود الفعل العصبية والعضلية. ولهذه الأغراض، يتم استخدام EMG لتسجيل معلمات التوصيل العصبي.

يوصف اختبار الحمض النووي واختبار الدم العام. إذا لزم الأمر، يتم إجراء خزعة من الألياف العصبية.

وهو نادر وخطير جدًا، وله تشخيص سيء وغير قابل للعلاج عمليًا. التفاصيل في مقالتنا.

هناك مرض مماثل، وهو رنح فريدريك الوراثي، له أعراض وأساليب علاج مماثلة. ماذا عن المرض؟

نهج العلاج

يتم العلاج وفقًا لأعراض الضمور العضلي العصبي الموجودة في Charcot Marie Tooth. الأنشطة شاملة ومدى الحياة.

تجدر الإشارة إلى أن طرق العلاج الأكثر فعالية غير معروفة للطب. يتم استخدام الأساليب فقط التي تساعد على تخفيف حالة المريض وتحسين نوعية حياته.

من المهم تحسين التنسيق الوظيفي والتنقل للمريض. يجب أن تهدف تدابير العلاج إلى حماية العضلات الضعيفة من الإصابة وانخفاض الحساسية.

يجب على أقارب المريض مساعدته بكل الطرق في مكافحة هذا المرض. بعد كل شيء، يتم العلاج ليس فقط في المؤسسات الطبية، ولكن أيضا في المنزل.

يجب اتباع جميع الإجراءات الموصوفة بدقة وتنفيذها يوميًا. وإلا فلن تكون هناك نتائج من العلاج.

يشمل علاج الضمور العضلي عددًا من التقنيات:

بالإضافة إلى استخدام:

1. للآفات الضموري يتم تجميع نظام غذائي معين. يوصى بتناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين، ويجب على المرضى الالتزام بنظام غذائي يحتوي على البوتاسيوم، كما يجب عليهم تناول المزيد من الفيتامينات.
2. إذا كان مسار المرض تراجعيا، بالتوازي مع العلاجات المذكورة أعلاه توصف حمامات الطين والرادون والصنوبر والكبريتيد وكبريتيد الهيدروجين. يتم استخدام إجراء الرحلان الكهربائي لتحفيز الأعصاب الطرفية.
3. في حالة ضعف حركة المفاصل وتشوه الهيكل العظمي يشار إلى التصحيح من قبل جراح العظام.

للتخفيف من الحالة العاطفية للمريض، هناك حاجة إلى محادثات العلاج النفسي.

أساس العلاج هو استخدام العوامل التي تساعد على تحسين المؤشرات الغذائية وانتقال النبضات على طول الألياف العصبية.

العلاج الدوائي

ولهذا الغرض يتم استخدام الأدوية مثل:

مضاعفات المرض

من خلال المسار التدريجي، يمكن أن يؤدي الضمور العضلي Shcharko-Marie Tuta إلى إصابة المريض بالإعاقة الكاملة.

قد تكون النتيجة فقدان كامل للقدرة على المشي. قد تحدث مظاهر مثل فقدان شديد في اللمس وكذلك الصمم.

الوقاية من الأمراض

الوقاية هي طلب المشورة من عالم الوراثة. وينبغي إعطاء اللقاحات ضد شلل الأطفال والتهاب الدماغ الذي ينقله القراد في الوقت المناسب.

الوقاية من تطور تشوهات القدم المبكرة هي ارتداء أحذية مريحة لتقويم العظام.

يجب على المرضى زيارة أخصائي أمراض القدم - طبيب الأقدام، الذي يمكنه على الفور منع التغيرات في كأس الأنسجة الرخوة، وإذا لزم الأمر، يصف العلاج الدوائي المناسب.

يمكن تصحيح صعوبات المشي عن طريق ارتداء مشدات خاصة(أجهزة تقويم الكاحل والقدم). يمكنهم التحكم في الثني الظهري للساق وأسفل الساق، والقضاء على عدم استقرار الكاحل، وتحسين توازن الجسم.

يسمح هذا الجهاز للمريض بالتحرك دون مساعدة الآخرين ويمنع السقوط والإصابات غير المرغوب فيها. تستخدم دعامات القدم في علاج متلازمة هبوط القدم.

تم تطوير نظام تدابير لمساعدة المرضى وعائلاتهم على نطاق واسع في الخارج "عالم خالٍ من مرض شاركو ماري توث".

هناك العديد من المنظمات والجمعيات والمؤسسات المتخصصة. يتم إجراء الأبحاث باستمرار لإيجاد طرق جديدة لعلاج هذا المرض.

لسوء الحظ، لا توجد مثل هذه المؤسسات على أراضي الاتحاد الروسي، ولكن يتم إجراء الأبحاث في مجال الدراسة والبحث عن طرق العلاج المثلى بنشاط كبير.

تعمل مثل هذه البرامج في معاهد البحوث في باشكورتوستان وفورونيج وكراسنويارسك ونوفوكوزنتسك وسامارا وساراتوف وتومسك.

• الضمور العضلي العصبي شاركو ماري
• أنواع الضمور العضلي
• بعض الضمور العضلي الوراثي الآخر
• تمايز الضمور العضلي العصبي
• الصورة السريرية
• علامات الضمور العضلي العصبي لشاركو ماري
• التشخيص
• علاج
• وقاية
• الأدب

الضمور العضلي العصبي شاركو ماري ضمور العضلات (ضمور العضلات؛ البادئة السلبية اليونانية أ - + ميس، عضلة عضلية + كأس - تغذية) - انتهاك لتغذية العضلات المرتبطة بتلف الخلايا الحركية للحبل الشوكي وجذع الدماغ، وكذلك الأعصاب الشوكية، مما يؤدي إلى انخفاض في حجم وعدد الألياف العضلية وانخفاض في انقباضها. لوحظ الضمور العضلي في بعض أمراض الجهاز العصبي والعضلي الناجمة عن عوامل وراثية وغير وراثية (الاضطرابات الأيضية ذات الطبيعة الوراثية، والعدوى، والتسمم)، وكذلك في عدد من أمراض الأعضاء والأنظمة الأخرى. تحدث الضمور العضلي بسبب التورط في العملية المرضية لخلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، وكذلك عملياتها والأعصاب الشوكية. وهي تتميز بالتطور التدريجي للشلل، ورد فعل نوعي لانحطاط العضلات المقابلة، وانخفاض في استثارتها الكهربائية. كل من الساركوبلازم والليف العضلي يتعرضان للضمور. إزالة التعصيب، يتطور الضمور الثانوي للألياف العضلية نتيجة لانتهاك تعصيبها، على عكس العملية الضامرة الأولية في العضلات، حيث لا تتأثر وظيفة الخلايا العصبية الحركية الطرفية بأضرار في القرون الأمامية الحبل الشوكي، تم الكشف عن الوخز الليفي في العضلات الضامرة للأطراف القريبة والجذع، ويلاحظ عدم التماثل في الآفات؛ يظهر الضمور ورد فعل تنكس العضلات مبكرًا عند دراسة الاستثارة الكهربائية. عندما تتضرر الجذور الحركية أو ألياف الأعصاب الطرفية، يحدث شلل جزئي أو شلل محيطي، بشكل رئيسي في الأجزاء البعيدة من الأطراف، واضطرابات حساسية من النوع متعدد الأعصاب، ولا توجد تشنجات ليفي. أنواع الضمور العضلي تنقسم الضمور العضلي إلى عصبية وشوكية. تحدث الضمور العضلي العصبي بسبب تلف الأعصاب الطرفية، بينما يحدث الضمور العضلي الشوكي بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ. الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري-توث هو مرض وراثي أكثر شيوعًا عند النساء. تظهر العلامات الأولى للمرض عادة في سن 30-40 سنة. الشكل الرئيسي للضمور العضلي العصبي هو مرض شاركو-ماري-توث، بالإضافة إلى بعض الأمراض النادرة التي لم يتم إثبات انتمائها إلى الضمور العضلي العصبي بشكل كامل (على سبيل المثال، الاعتلال العصبي الضخامي الخلالي ديجيرين-كوما، الذي يشبه سريريًا مرض شاركو-ماري). -ضمور عضلي الأسنان). يتميز الضمور العصبي شاركو-ماري-توتا (ضمور العضلات الشظوي) بتطور الشلل في الأطراف البعيدة واضطرابات الحساسية من النوع المتعدد الأعصاب. لا توجد تشنجات عضلية، ومن السمات المميزة ضمور عضلات الأطراف البعيدة، أولاً الساقين ثم الذراعين. ويلاحظ أيضًا اضطرابات الحساسية والضعف التدريجي لردود الأوتار والاضطرابات الغذائية (زرقة وتورم واحمرار واضطراب التعرق). يتقدم المرض ببطء. لوحظ ضمور العضلات بشكل رئيسي في الأجزاء البعيدة من الأطراف، مع انخفاض في قوة العضلات وضعف الحساسية، في التهاب الأعصاب. قد تختلف شدة اضطرابات الحركة التي تتطور في هذه الحالة. يشمل العمود الفقري أ مرض ويردنيغ هوفمان، وهو الشكل التقدمي لاعتلال العضلات الكاذب من كوجيلبيرج-ويلاندر، ومرض آران دوشين، بالإضافة إلى أشكال أخرى نادرة. المظاهر السريرية المميزة لجميع أشكال العمود الفقري A. هي التطور التدريجي للشلل الرخو وضمور العضلات، وعدم تناسق الآفة، وغياب ردود الفعل الوترية. عادة لا تتأثر حساسية ووظائف أعضاء الحوض. هناك انخفاض في الاستثارة الكهربائية للعضلات المصابة، ورد فعل نوعي من الانحطاط عند دراسة الاستثارة الكهربائية. باستخدام تخطيط كهربية العضل، يتم الكشف عن الإمكانات الإيقاعية للتحزم أثناء الراحة ("إيقاع سياج الاعتصام")، وانخفاض النشاط الكهربائي أثناء الانقباضات الطوعية، وزيادة مدة الإمكانات، وما إلى ذلك -الويلاندر هي أمراض تتميز بضرر سائد في الخلايا الحركية للقرون الأمامية للدماغ الأول يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وله مسار تقدمي ويتميز بضمور عضلي واسع النطاق مع انخفاض في قوة العضلات وردود الأوتار. غالبًا ما تظهر العلامات الأولى للضمور العضلي Kugelberg-Welander في سن مبكرة أو ناضجة؛ يتقدم المرض ببطء. تتأثر الأطراف القريبة بشكل رئيسي. وفي بعض الحالات، يمكن للمرضى أن يظلوا قادرين على العمل لفترة طويلة. ومع ذلك، بشكل عام، فإن تشخيص هذه الأمراض غير مواتٍ. في مرحلة الطفولة المبكرة، تبدأ علامات المرض بالظهور، كقاعدة عامة، في عمر 6 أشهر. ما يصل إلى 1 سنة. غالبًا ما يظهر شلل جزئي رخو وضمور العضلات المنتشر مع التحزُّم والرجفان بعد الإصابة بالعدوى أو التسمم. يكون تطور الوظائف الحركية طبيعيًا في البداية، ثم يتوقف تدريجيًا، ثم يتراجع. في المرحلة المتأخرة من المرض، يصبح نقص التوتر العضلي عامًا، ويتطور الشلل البصلي. الدورة تقدمية، ولا يعيش الأطفال أكثر من 14-15 سنة، ويبدأ الشكل المتأخر تدريجياً في سن 1.5-2.5 سنة. تصبح حركات الطفل ومشيته غير مؤكدة، وكثيرًا ما يسقط الأطفال. يظهر شلل جزئي وضمور في عضلات الأطراف القريبة. يتم تقليل ردود الفعل الوترية. يساهم نقص التوتر العضلي في تطور تشوهات الصدر وتراخي المفاصل. من المعتاد حدوث رجفان في عضلات اللسان وانخفاض ردود الفعل البلعومية والحنكية. تتطور متلازمة بولبار مع عسر البلع تدريجياً. تتقدم اضطرابات الحركة، وبحلول سن 10-12 سنة، يفقد الأطفال القدرة على التحرك بشكل مستقل والعناية بأنفسهم. مع هذا النوع من A.، يعيش المرضى ما يصل إلى 20-30 عامًا، ويبدأ شكل اعتلال العضلات الكاذب (الأحداثي) من Kugelberg - Welander في معظم الحالات في سن 4-8 سنوات، وأحيانًا في وقت لاحق. يظهر التعب والضعف العام وضعف في الساقين (خاصة عند صعود السلالم) وارتعاش حزمي في العضلات. يتطور ضمور العضلات تدريجيًا، والذي يمكن إخفاؤه عن طريق ترسب الدهون تحت الجلد. تتغير المشية، وتقل قوة العضلات، وتختفي ردود الفعل الوترية، وينخفض ​​نطاق الحركات النشطة (شلل جزئي رخو). عند الفحص، يلاحظ ما يسمى بالتضخم الكاذب لعضلات الساق (زيادة في حجمها بسبب تطور الأنسجة الدهنية). بعد سنوات قليلة من ظهور A. في الأطراف السفلية، يظهر ضمور وارتعاش حزمي في الأطراف السفلية. مجموعات العضلات القريبة من الأطراف العلوية (النوع الصاعد أ). الدورة تقدمية ببطء، ويستمر النشاط الحركي لفترة طويلة. يعيش المرضى ما يصل إلى 40-50 عامًا، وغالبًا ما يكون لديهم القدرة على الرعاية الذاتية. عندما تظهر الأعراض البصلية في المراحل اللاحقة، فإن التشخيص يزداد سوءًا. ضمور العمود الفقري لدى البالغين (مرض آران دوشين). إن انتماء هذا المرض إلى العمود الفقري A. غير معترف به من قبل جميع الباحثين. يبدأ المرض في سن 40-60 سنة. يتطور تدريجيًا ضمور تدريجي متناظر في عضلات الأطراف البعيدة (عادةً اليدين). بعد ذلك، تشارك أيضًا عضلات الأطراف القريبة وأحزمة الحوض والكتف في هذه العملية. هناك تحزُّم في العضلات المصابة، ورجفان في عضلات اللسان. الدورة تقدمية ببطء. تحدث الوفاة عادة بسبب الالتهاب القصبي الرئوي. تشخيص العمود الفقري أ. في العيادات الخارجية لا يتطلب فحصًا سريريًا شاملاً للمريض فحسب، بل يتطلب أيضًا فحصًا كاملاً لأفراد عائلته من أجل تحديد التشوهات في تطور الجهاز العصبي العضلي أو عيوب النمو الأخرى. . يمكن الاشتباه في العمود الفقري أ في وجود شلل رخو في موضع معين، وضمور العضلات مع ارتعاش حزمي، والمنعكسات، والمسار التدريجي للمرض، وما إلى ذلك. لتوضيح التشخيص، يجب إرسال المريض إلى المستشفى، حيث يمكن إجراء الدراسات البيوكيميائية والفيزيولوجية الكهربية والمرضية لخزعة العضلات. تساعد نتائج هذه الدراسات على تمييز العمود الفقري A. عن بعض الأشكال المشابهة ظاهريًا للحثل العضلي التقدمي الأولي، ويجب أيضًا إجراء التشخيص التفريقي مع حالات العدوى العصبية والتصلب الجانبي الضموري، وهو أمر نادر الحدوث. لم يتم إثبات انتماء المرض إلى العصب أ. سريريًا، يشبه هذا المرض الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري-توث، لكن المرض يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. ومن السمات المميزة أيضًا سماكة جذوع الأعصاب (التهاب العصب الضخامي) نتيجة نمو النسيج الضام فيها وتضخم خلايا شوان. تشخيص العصب أ. معقد. هناك العديد من الأشكال النادرة للعصب أ، والتي لا يمكن تشخيصها إلا بمساعدة دراسات خاصة في المستشفى (خزعة العصب الجلدي، وتحديد سرعة الإثارة على طول العصب، وتوضيح بيانات فحص المريض أفراد الأسرة، الخ). يتم إجراء التشخيص التفريقي مع اعتلال الأعصاب، والاعتلال العضلي، والتهاب الأعصاب المعدي، وما إلى ذلك. ويلاحظ الشلل الضموري أيضًا في التهاب شلل الأطفال الحاد والأمراض الشبيهة بشلل الأطفال. بعض الضمور العضلي الوراثي الآخر ضمور عضلي عصبي خبيث: بداية في سن 28-62 عامًا، مسار خبيث سريع، الموت بسبب شلل عضلات الجهاز التنفسي. ضمور كتفي شظوي عصبي، نوع نيو إنجلاند. يتميز التهاب الدماغ الذي يحمله القراد بالشلل الضموري وشلل عضلات الذراعين وحزام الكتف والرقبة، والأطراف السفلية بشكل أقل شيوعًا. قد تشمل العملية أيضًا عضلات تعصبها الأعصاب القحفية. في هذه الحالات، تتطور اضطرابات البلع والتنفس ونشاط القلب، مما يؤدي إلى الحاجة إلى إجراءات الإنعاش. مع التصلب الجانبي الضموري (التصلب الجانبي الضموري)، يكون الضمور العضلي موضعيًا بطبيعته، خاصة في عضلات اليدين. في هذه الحالة، لوحظ التحزيم (ارتعاش ألياف العضلات). ومع تقدم المرض، يصبح الضمور العضلي منتشرا. نوع المرض وراثي. النوع الرئيسي لانتقال العدوى هو جسمي سائد (مع تغلغل الجين المرضي بحوالي 83٪)، وفي كثير من الأحيان - جسمي متنحي. يتكون الأساس المورفولوجي للمرض من تغيرات تنكسية بشكل رئيسي في الأعصاب الطرفية وجذور الأعصاب، مما يؤثر على كليهما الاسطوانات المحورية وغمد المايلين. في بعض الأحيان يتم ملاحظة الظواهر الضخامية في الأنسجة الخلالية. التغيرات في العضلات هي في الغالب ذات طبيعة عصبية؛ ويلاحظ ضمور المجموعات الفردية من ألياف العضلات. لا توجد تغييرات هيكلية في ألياف العضلات غير الضامرة. مع تقدم المرض، تظهر تضخم النسيج الضام الخلالي، والتغيرات في ألياف العضلات - هيالينها، والنزوح المركزي لنواة غمد عضلي، وتضخم بعض الألياف. في المراحل اللاحقة من المرض، لوحظ انحطاط زجاجي وانهيار ألياف العضلات. في الوقت نفسه، في عدد من الحالات، لوحظت تغييرات في الحبل الشوكي. وهي تتكون من ضمور خلايا القرون الأمامية، خاصة في الأجزاء القطنية وعنق الرحم من الحبل الشوكي، ودرجات متفاوتة من الأضرار التي لحقت بأنظمة التوصيل، وهي سمة من سمات رنح فريدريك الوراثي. تمايز الضمور العضلي العصبي يصعب في بعض الأحيان التمييز بين الضمور العضلي العصبي ومختلف أنواع التهاب الأعصاب المزمن، والذي يُلاحظ فيه أيضًا ضمور العضلات البعيدة. الطبيعة الوراثية والمسار التدريجي للمرض يتحدثان لصالحه. يختلف الضمور العضلي العصبي عن اعتلال عضلي هوفمان البعيد عن طريق الوخز الحزيمي في العضلات، والاضطرابات الحسية، وعدم وجود ضرر في عضلات الجذع والأطراف القريبة، وكذلك الصورة الكهرومغناطيسية للعصب الخلالي الضخامي، ويختلف ديجيرين سوتا عن الضمور العضلي العصبي بشكل كبير سماكة (غالبًا عقيدية) في جذوع الأعصاب، وترنح، وجنف، وتغيرات أكثر شدة في حساسية الألم، ووجود متكرر لاضطرابات الحدقة، رأرأة. الصورة السريرية العرض الرئيسي للمرض هو الضمور العضلي، الذي يبدأ بشكل متناظر من الأجزاء البعيدة من الأطراف السفلية. بادئ ذي بدء، تتأثر الباسطات والخاطفين للقدم، ونتيجة لذلك تتدلى القدم وتظهر مشية مميزة - خطوة (من السهوب الإنجليزية - حصان العمل). تتأثر عضلات القدم والمقربات لاحقًا. يؤدي ضمور عضلات القدم إلى ظهور أصابع مخالب وتشوه في القدم يشبه قدم فريدريك. تنتشر العملية الضموري تدريجيًا إلى أقسام أكثر قريبة. ومع ذلك، في الغالبية العظمى من الحالات، تظل الأطراف القريبة سليمة؛ كما أن العملية لا تمتد إلى عضلات الجذع والرقبة والرأس. مع ضمور جميع عضلات الجزء السفلي من الساق، يتم تشكيل القدم المتدلية. في هذه المرحلة من المرض، غالبا ما يتم ملاحظة أعراض "الدوس"، عندما ينتقل المرضى في وضعية الوقوف باستمرار من قدم إلى أخرى. - قد يمتد ضمور العضلات إلى أسفل الفخذين. شكل الساق في هذه الحالات يشبه الزجاجة المقلوبة. كقاعدة عامة، بعد بضع سنوات، ينتشر الضمور إلى الأطراف العلوية. تتأثر عضلات اليد الصغيرة أولاً، مما يؤدي إلى أخذ اليد شكل "مخلب القرد". ثم تشارك عضلات الساعد في هذه العملية. تعاني عضلات الكتف بدرجة أقل بكثير. يشار إلى أنه على الرغم من ضمور العضلات الشديد، يمكن للمرضى أن يظلوا قادرين على العمل لفترة طويلة. مع الضمور العضلي غير السمعي، غالبًا ما يتم ملاحظة الوخز الحزيمي الواضح في عضلات الأطراف. تكشف دراسة تخطيط كهربية العضل عن وجود علامات على وجود أنواع عصبية، وقرنية أمامية، وفوق القطعية من اضطرابات التوليد الكهربائي للعضلات، ويصاب بها الرجال أكثر من النساء إلى حد ما. يبدأ المرض عادة في مرحلة الطفولة - في النصف الثاني من العقد الأول أو في النصف الأول من العقد الثاني من العمر. ومع ذلك، فإن عمر ظهور المرض يمكن أن يختلف بشكل كبير في العائلات المختلفة، مما يسمح بإمكانية عدم التجانس الوراثي للمرض. إن مسار المرض يتقدم ببطء. بين بداية الضمور العضلي في الأطراف العلوية والسفلية، يمكن أن تمر ما يصل إلى 10 سنوات أو أكثر. في بعض الأحيان تتفاقم العملية بسبب المخاطر الخارجية المختلفة. وفي بعض الحالات قد تبقى حالة المريض ثابتة لفترة طويلة. علامات الضمور العضلي العصبي لشاركو ماري من العلامات المميزة والمبكرة للمرض غياب أو انخفاض كبير في ردود الفعل الوترية. في البداية، تختفي ردود أفعال أخيل، ومن ثم ردود أفعال الركبة. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تحدث زيادة في المنعكسات الوترية، وهي علامة بابينسكي المرضية. يتم ملاحظة هذه العلامات المرتبطة بتلف الأعمدة الجانبية للحبل الشوكي فقط في المراحل المبكرة أو في الأشكال البدائية للمرض. في الأجزاء القريبة من الأطراف، قد يحدث تضخم عضلي تعويضي، كما يتميز الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري باضطرابات حسية. في الأجزاء البعيدة من الأطراف، يتم تحديد نقص الحس، وتعاني الأنواع السطحية من الحساسية، وخاصة الألم ودرجة الحرارة، إلى حد أكبر بكثير. قد يكون هناك ألم في الأطراف وزيادة الحساسية للضغط على جذوع الأعصاب. وفي بعض الحالات تحدث اضطرابات غذائية - تورم وزرقة في جلد الأطراف. قد تختلف المظاهر السريرية للمرض في بعض العائلات. تم وصف العائلات التي كانت هناك حالات من التهاب الأعصاب الضخامي، إلى جانب الضمور العضلي العصبي النموذجي. في هذا الصدد، يجمع بعض المؤلفين هذه الأمراض في شكل تصنيفي واحد، وقد تم التأكيد مرارًا وتكرارًا على العلاقة بين الضمور العضلي العصبي وترنح فريدريك الوراثي. تمت ملاحظة عائلات، كان بعض أفرادها مصابين بالضمور العضلي العصبي، بينما كان البعض الآخر يعاني من رنح فريدريك. وقد تم وصف الأشكال الوسيطة بين هذه الأمراض؛ في بعض المرضى، تم استبدال الصورة السريرية النموذجية لرنح فريدريك بعد سنوات عديدة بصورة للضمور العضلي العصبي، والذي يعتبره بعض المؤلفين شكلًا متوسطًا بين رنح فريدريك والورم الليفي العصبي. التشخيص في تشخيص الضمور العضلي، تلعب المظاهر السريرية لمسار المرض، والمقابلات العائلية، بالإضافة إلى طرق البحث الكهربية والمورفولوجية الخاصة دورًا مهمًا. تتميز ضمور العمود الفقري بتلف الخلايا العصبية في الحبل الشوكي. يعد الضمور ورد فعل انحطاط العضلات في دراسة الاستثارة الكهربائية والوخز وعدم تناسق الآفة أمرًا نموذجيًا بالنسبة لهم. وينبغي التمييز بينه وبين الحثل العضلي التقدمي، والالتهابات العصبية (شلل الأطفال) والتصلب الجانبي الضموري. تحدث الضمور العضلي العصبي عند تلف الألياف الحركية أو جذور الأعصاب الطرفية. التشخيص صعب. هناك العديد من الأشكال النادرة للضمور العضلي العصبي، والتي لا يمكن تمييزها إلا باستخدام دراسات خاصة (خزعة العصب الجلدي، تحديد معدل انتقال الإثارة على طول العصب. علاج علاج الضمور العضلي العصبي هو علاج أعراضي ومعقد ويستمر مدى الحياة. يشمل علاج الضمور العضلي والوقاية منه علاج المرض الأساسي. يتم استخدام فيتامينات ب، وفيتامين هـ، وحمض الجلوتاميك، والأمينالون، والبروسيرين، والديبازول، والمنشطات الحيوية، وعوامل مضادات الكولينستراز، والهرمونات الابتنائية. بالنسبة للضمور العضلي الناجم عن الأمراض المعرضة للتراجع، إلى جانب العلاجات المذكورة أعلاه، يتم وصف التحفيز الكهربائي للأعصاب الطرفية والحمامات والعلاج بالطين. يتم بشكل دوري إجراء دورات من الستيرويدات الابتنائية والعلاج الدوائي. مع ضعف حركة المفاصل وتشوهات الهيكل العظمي، يحتاج المرضى إلى تصحيح العظام... وقاية الوقاية من الضمور العضلي الوراثي تنطوي على الاستشارة الطبية والوراثية. وتستخدم لقاحات محددة ضد شلل الأطفال والتهاب الدماغ الذي ينقله القراد. لم يتم تطوير الوقاية من الأمراض الأخرى التي تحدث مع الضمور العضلي. الأدب

1. آي. سيشكوفا: "الفحم العصبي - ماري".

2. إلمانوفا إن إس، سافيشيفا إي إم: "القاموس الموسوعي للرياضي الشاب".

3. أ. زافاليشين: "موسوعة طبية موجزة".

4. باداليان إل.أو. وسكفورتسوف آي. تخطيط كهربية العضل السريري. 1986.

5. أمراض الجهاز العصبي، أد. ب.ف. ميلنيشوك. 1982.

6. غوسيف إي.، غريتشكو في.إي. و بورد جي إس. أمراض عصبية. 1988.

الضمور العضلي العصبي لشاركو ماري توثهو مرض يتطور ببطء حيث يتطور ضمور الأجزاء البعيدة من الأطراف السفلية.

الإصابة هي 1 في 50،000.

التسبب في الضمور العضلي العصبي شاركو ماري توث

نوع وراثة المرض هو جسمي سائد، وفي كثير من الأحيان - جسمي متنحي، ويرتبط أيضًا بالكروموسوم X.

يكشف الفحص النسيجي عن بؤر إزالة الميالين القطعية للأعصاب. يتم إزالة التعصيب من العضلات، مع وجود حزم من الألياف الضامرة.

عيادة شاركو ماري توث للضمور العضلي العصبي

في أغلب الأحيان، يظهر المرض في سن 15-30 سنة، وفي كثير من الأحيان تظهر علامات المرض في سن ما قبل المدرسة. أولا، يظهر التعب السريع وضعف عضلات الأطراف السفلية البعيدة. يشكو المرضى من بداية الضعف السريع عند الوقوف في مكان واحد لفترة طويلة، مما يجبرهم على اللجوء إلى المشي في المكان (أحد أعراض الدوس). في بعض الأحيان يبدأ المرض بظهور الألم، وتشوش الحس، والإحساس بالزحف في الأطراف السفلية. تبدأ العملية المرضية بعضلات الساقين والقدمين وتستمر بشكل متناظر. بعد ذلك، يحدث تلف لمجموعة العضلات الشظوية والعضلة الظنبوبية الأمامية.

ويؤدي الضمور الشديد إلى تضييق المقاطع البعيدة، مما يجعل السيقان تأخذ شكل "الزجاجات المقلوبة" أو "أرجل اللقلق". يحدث تشوه في القدمين، ويصبح القوس مرتفعا، مما يغير مشية المريض. نظرًا لاستحالة المشي على الكعب، فإن المرضى الذين يعانون من الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري-توث يمشون مع رفع أرجلهم عالياً.

بعد عدة سنوات من ظهور المرض، تؤثر العملية المرضية أيضًا على الأجزاء البعيدة من الذراعين - حيث يتطور ضمور الرانفة والعضلة السفلية والعضلات الصغيرة في اليدين. يؤدي الضمور الشديد إلى اتخاذ اليد شكل مخلب القرد "المخالب".

مع الحثل العضلي العصبي Charcot-Marie-Tooth، يتم ملاحظة تغيرات غير متساوية في ردود الفعل - في بداية المرض، يتم تقليل ردود أفعال أخيل، منعكس الركبة، وتبقى ردود الفعل من عضلات ثلاثية الرؤوس والعضلة ذات الرأسين العضدية سليمة لفترة طويلة. ومع هذا المرض يحدث ضعف حسي بطريقة "القفازات والجوارب". مع تطور الاضطرابات الغذائية النباتية، يشكو المرضى من فرط التعرق، احتقان اليدين والقدمين.

يتم الحفاظ على الذكاء في الحثل العصبي شاركو ماري توث.

يتقدم المرض، كقاعدة عامة، ببطء، ويكون تشخيص الحياة مواتيا.

تشخيص الحثل العصبي شاركو ماري توث

قيمة كبيرة في تشخيص المرضينتمي إلى تحليل الأنساب، والذي، إلى جانب مراعاة خصائص العيادة، ونتائج تخطيط كهربية العضل وخزعات الأعصاب، يسمح لنا بإجراء التشخيص الصحيح.

علاج الحثل العضلي العصبي شاركو ماري توث

دور مهم في علاج الحثل العصبي شاركو ماري توثيحسن الكأس، حيث يوصف حمض الأدينوسين ثلاثي الفوسفوريك، والكوكربوكسيليز، والسيريبروليسين، والريبوكسين. يتم استكمال العلاج بالفيتامينات A وE وB وC. ويحظى العلاج الطبيعي والتدليك بنفس القدر من الأهمية. وجود التقلصات هو مؤشر لعلاج العظام.

تعليقات

أولغا 17 أغسطس 2011، آمل أن يقوم مستخدمو الإنترنت الذين قرأوا هذا المقال بإخبار وتحذير أحبائهم المسنين من المحتالين، لأن المبلغ المطلوب لتثبيت "مرشح تفضيلي" يساوي مبلغ المعاش التقاعدي، ويأتي المحتالون للتو أرقام عندما يجب أن يتم استلام المعاش التقاعدي بالفعل ويتم الاحتفاظ به في صندوق الجدة، بالإضافة إلى ذلك، إذا لم يكن هناك ما يكفي من المال، يعرض البائعون المتعجرفون اقتراض المبلغ المفقود من الجيران أو الأقارب. والجدات أناس مسؤولون ومحترمون، هم أنفسهم سوف يعانون من الجوع، لكنهم سيسددون الديون مقابل المرشح غير الضروري ... فاسيا 18 أبريل 2012 حدد موقعك على الخريطة أليكسي 17 أغسطس 2011 سيكون من الأفضل لو باعوا الكتب في المكاتب كما كان من قبل :( أليكسي 24 أغسطس 2011 إذا واجهتك أي مشاكل في استخدام البرنامج برجاء ترك تعليقاتك هنا أو مراسلة المؤلف عبر البريد الإلكتروني ميلوفانوف إيفجيني إيفانوفيتش 26 أغسطس 2011 شكرًا لك، البرنامج جيد. إذا كان من الممكن إجراء تغييرات - استمرار شهادة العجز عن العمل من قبل مستخدم آخر، فلا يمكننا إزالة رمز المرض وتاريخ الإصدار والجنس إذا كان الأمر كذلك من الممكن ببساطة جعل الحقول الفارغة هنا، من شأنها أن تكون كبيرة إيفك 27 أغسطس 2011 للأطباء ومرافق الرعاية الصحية: على الموقع الإلكتروني http://medical-soft.narod.ru، تم نشر برنامج SickList لملء شهادات الإجازات المرضية بأمر من وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 27. 347-ن بتاريخ 26 أبريل 2011.
حاليًا، يتم استخدام البرنامج بنجاح في مرافق الرعاية الصحية التالية:
- سباق الجائزة الكبرى رقم 135، موسكو
- GB N13، نيجني نوفغورود
- مستشفى المدينة السريري رقم 4، بيرم
- شركة ذات مسؤولية محدودة "غرفة الطوارئ الأولى"، بيرم
- JSC MC "تاليسمان"، بيرم
- "فلسفة الجمال والصحة" (موسكو، فرع بيرم)
- MUZ "ChRB No. 2"، تشيخوف، منطقة موسكو.
- جوز كوك، كالينينغراد
- شير. مستشفى المنطقة المركزية، تشيريبوفيتس
- MUZ "مستشفى منطقة سيسولسكايا المركزية"، جمهورية كومي
- مركز إعادة التأهيل، أوبنينسك، منطقة كالوغا،
- مستشفى المدينة السريري رقم 29، منطقة كيميروفو، نوفوكوزنتسك
- مستوصف KOAO "أزوت"، كيميروفو
- مستشفى MUZ الإقليمي المركزي لمنطقة ساراتوف
- العيادة رقم 2 لمستشفى منطقة كولومينسكايا المركزية
هناك معلومات حول التنفيذ حتى الآن
في حوالي 30 منظمة، بما في ذلك.
في موسكو وسانت بطرسبرغ. لينا 1 سبتمبر 2011 رائع! كنت قد قرأت المقال للتو عندما رن جرس الباب وعرض على جدي مرشحًا! أنيا 7 سبتمبر 2011، أنا أيضًا واجهت حب الشباب ذات مرة، بغض النظر عما فعلته، بغض النظر عن المكان الذي اتجهت إليه... اعتقدت أنه لن يساعدني شيء، بدا الأمر وكأنه يتحسن، ولكن بعد فترة أصبح وجهي بالكامل كان مخيفا مرة أخرى، لم أعد أثق بأي شخص. بطريقة ما، صادفت مجلة "Own Line" وكان هناك مقال عن حب الشباب وكيف يمكنك التخلص منه، لا أعرف ما الذي دفعني، لكنني لجأت إليه مرة أخرى الطبيب الذي علق على الإجابات في تلك المجلة. بضع عمليات تنظيف، والعديد من عمليات التقشير، وثلاثة علاجات بالليزر، كل شيء على ما يرام مع مستحضرات التجميل المنزلية، وكان عليك رؤيتي. الآن لا أستطيع أن أصدق أنني واجهت مثل هذه المشكلة، ويبدو أن كل شيء حقيقي، والشيء الرئيسي هو الوصول إلى الأيدي اليمنى. كيريل 8 سبتمبر 2011 دكتور رائع! محترف في مجاله! هناك عدد قليل من هؤلاء الناس! كل شيء يتم بكفاءة عالية وبدون ألم! هذا هو أفضل طبيب قابلته على الإطلاق! أندريه 28 سبتمبر 2011 متخصص جيد جدًا، أوصي به. وجمال أيضاً... أرتيوم 1 أكتوبر 2011 حسنًا، لا أعرف...عمتي أيضًا قامت بتركيب فلتر منهم. تقول إنها سعيدة. حاولت الماء. طعمها أفضل بكثير من الصنبور. وفي المتجر رأيت مرشحات خمس مراحل مقابل 9 آلاف. لذلك، يبدو أنهم ليسوا المحتالين. كل شيء يعمل، الماء يتدفق بشكل لائق وأشكرك على ذلك.. سيرجي إيفانوفيتش 8 أكتوبر 2011 لا فائدة من التشهير بهم، النظام ممتاز، وكل شيء على ما يرام مع وثائقهم، زوجتي فحصت، وهي محامية بالتدريب، وأريد أن أقول شكرا لهؤلاء الرجال، لذلك تذهب للتسوق وتبحث عن هذا الفلتر، وهنا أحضروه إليك، وقاموا بتثبيته، وقاموا أيضًا بإصلاح أي مشاكل، لدي هذا النظام منذ أكثر من 7 أشهر. تم تغيير المرشحات، وكان كل شيء على ما يرام، وكان يجب أن ترى حالة المرشحات، وكانت جميعها بنية اللون في المخاط، فظيعة في كلمة واحدة، وأولئك الذين لم يقوموا بتثبيتها ببساطة لا يفكرون في أنفسهم وفي حياتهم الأطفال، ولكن الآن أستطيع أن أسكب الماء لطفلي بأمان من تحت الصنبور، دون خوف! سفيتلانا 19 أكتوبر 2011 المستشفى الأكثر إثارة للاشمئزاز الذي عرفته على الإطلاق !!! مثل هذا الموقف الفظ والاستهلاكي تجاه النساء - أنت ببساطة مندهش كيف يمكن أن يحدث هذا في عصرنا! وصلت إلى سيارة الإسعاف وأنا أنزف وذهبت إلى الفراش لمواصلة حملي. لقد أقنعوني أنه من المستحيل مواصلة الحمل، وكان هناك بالفعل إجهاض، والآن سنقوم بتنظيفك وكل شيء سيكون على ما يرام! يتصور! طلبت إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، وأظهرت الموجات فوق الصوتية أن الطفل على قيد الحياة، والقلب ينبض، ويمكن إنقاذ الطفل. لم أتمكن من تنظيفه، واضطروا إلى وضعي في المخزن. لقد عولجت بـ Vikasol و Papaverine. الجميع!!! لا فيتامينات ولا محاليل وريدية ولا شيء! طب ماشي الحمد لله هربت من هناك بعد 3 أيام واتعالجت في البيت. تم وصف العلاج من قبل طبيب أمراض النساء الخاص بي، كما تم إعطاء الحقن الوريدية في المنزل... لا يزال من غير المعروف كيف كان سينتهي الأمر لو بقيت هناك لمدة أسبوع آخر... ولكن الآن كل شيء على ما يرام، في أغسطس أنجبت طفلاً. فتاة، صحية، قوية... الآن يناديني بأختي. إنها في السلبيات. قالوا أمس إنها حامل، وتأخر موعد ولادتها 3 أسابيع. اليوم بدأت أنزف بالجلطات وما إلى ذلك. لقد أجريت فحصًا بالموجات فوق الصوتية وطُلب مني أن أتوجه إلى المستشفى للتنظيف. الضابطة المناوبة أفتوزافودسكايا دائمًا... لكنهم لم يقبلوها !!! نزيف! المستشفى في الخدمة !!! مجرد الكلبات! وهم يتحدثون أيضًا بوقاحة شديدة... سأجد لك العدالة، وسأتصل بك على الفور عند الضرورة. وأترك ​​هذا التعليق للآخرين - حتى يتجاوزوا هذا المخبأ... ايلينا 25 أكتوبر 2011 قضيت طفولتي هناك. اعجبني ذلك.
مع أنني في الحقيقة لم أحب الحقن ولا أحب التدليك. ايلينا 25 أكتوبر 2011 نعم، الكثير من الناس لديهم ضغينة ضد هذا المستشفى! حظا سعيدا سفيتلانا في شؤونك. ولدي نفس الرأي حول هذا المستشفى. ايلينا 25 أكتوبر 2011 من يعمل وكيف. أو بالأحرى يروج للمنتج. كان لدي أكوافور (إبريق)، وبالتالي فإن الماء منه أفضل بكثير من ماء الصنبور!
الهدف هو فرض منتجك، كما أفهمه. الآن يهربون من سبتر كالنار. فقط بسبب التدخل المفرط. ميلة 25 أكتوبر 2011 يعجبني الأمر حقًا هناك، متخصصون مؤهلون، ويحاولون عدم تهريب أي شيء، بل التقاطه! سألاحظ واحدة من السلبيات. طوابير. مركز شعبي جدا. وشكرا جزيلا على العدسات والحلول بدون علامات مجنونة! ميشا 25 أكتوبر 2011 أثناء عملي، صادفت موزعين لمختلف الشركات المصنعة للسجائر الإلكترونية. وهناك تين مثل بونس، وهناك طيبون مثل الأغنياء. لسوء الحظ، في إيجيفسك يبيعون الأرخص، أي الأكثر تافهًا. لكن! لا توجد رائحة من السجائر الإلكترونية! وميزتها عدم وجود راتنجات وهي مواد مسرطنة! الإقلاع عن التدخين. من الصعب بمساعدتهم. وعدم إزعاج الآخرين وتقليل الضرر الناجم عن السجائر بشكل كبير - سينجح الأمر! دانيا 25 أكتوبر (تشرين الأول) 2011، تفضلوا أيها المحتالون! نهبت!!! ايلينا 28 كانون الثاني (يناير) 2012، كنا هناك في كانون الأول (ديسمبر)، عقدوا اجتماعًا، لقد شعرت بالإهانة من جودة المياه لدينا، أنا من قازان، ولكن بعد ذلك لم يزودوني بها، قال ابني إن ذلك ليس ضروريًا ولكن ذهبت مؤخرًا إلى متجر به نبع ماء حار، ولديه أيضًا 5 مراحل، نفس السعر هنا 9700، الآن أنت لا تعرف حتى، كان عليك تثبيته لأن هذه هي التكلفة، فهم يبيعونه مباشرة في المنزل وبدون متجر العلامات! عليك التأكد من أن جميع المستندات مرتبة قبل الشراء. لا اسم 28 يناير 2012 هنا عليك أن تقرر بنفسك ما إذا كنت تريد ذلك أم لا! ليس الأمر وكأنهم يجبرونه على التثبيت. لا يزال هناك اتفاق، أولاً سيقومون بتثبيته ثم يصبحون غير راضين عن شيء ما، لقد قمت بذلك. للتفكير أولا عندما كنت تعطي المال هراء كاثرين 29 يناير 2012 الآن أيضًا في تشيبوكساري، جمهورية تشوفاش.... أيها الناس، كونوا حذرين! نيكا 26 كانون الثاني (يناير) 2012 أعمل في منطقة ريفية. نتقاضى تعويضًا يتراوح ما بين 100 إلى 300 روبل. لكن لا يمكنك توقع أي شيء من رئيس قسم الصحة بالمنطقة، وبشكل عام - إلى متى هل تتسامح مع مثل هؤلاء الحمقى والجهلاء (الرؤساء) الذين بسببهم "يتدفق" الموظفون حرفيًا؟! أكسينيا 28 نوفمبر 2011 كنت هناك مرة واحدة: بعد معرفة ما إذا كان من الممكن إجراء تخطيط كهربية القلب، قالوا لي أن آتي في اليوم التالي الساعة 16:00، وفي النهاية جئت، لكنهم قالوا لي لا، لا يوجد أحد للقيام بذلك، أو الانتظار لمدة ساعة أخرى حتى يأتي الطبيب. في النهاية، انتظرت ساعة، لقد فعلوا ذلك، وسألوا بدون وصف، حيث اتضح أن السعر مع الوصف وبدونه هو نفسه، على الرغم من أنهم قالوا في اليوم السابق أنه بدون وصف كان أرخص.
الخلاصة: لم تعجبني الفتيات في حفل الاستقبال، كان لديهن تعابير وجه لاذعة. يبدو الأمر كما لو أنهم يقدمون لي معروفًا. فادياي 28 نوفمبر 2011 لقد حددت موعدًا معك مؤخرًا، وكانت الانطباعات جيدة جدًا، وكان الموظفون ودودين، وأوضح الطبيب كل شيء بشكل صحيح في الموعد، وقاموا على الفور بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية واجتازوا الاختبارات
كان لدي موعد في بوشكينسكايا، واختبارات وفحص بالموجات فوق الصوتية في سوفيتسكايا... شكرًا جزيلاً لكم جميعًا!!!
تحية خاصة إلى أليكسي ميخاليتش!!!

الضمور العضلي العصبي Charcot-Marie-Tooth هو مرض وراثي يتم فيه تعطيل بنية أغشية جذوع الأعصاب وفقدان القدرة على نقل النبضات العصبية. في أغلب الأحيان تحدث اضطرابات حركية وحسية في الأطراف، لكن في الحالات الشديدة يؤثر المرض أيضًا على الأعصاب التي تتحكم وتنظم وظائف الجهاز التنفسي.

سمي المرض على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة. لقد وجد أن علم الأمراض يمكن توريثه بطرق مختلفة:

• جسمي سائد
• جسمي متنحي
• ملتصقة بالأرض.

متلازمة شاركو-ماري-توث شائعة جدًا. ويؤثر على شخص واحد في المتوسط ​​لكل 50 ألف نسمة. في كثير من الأحيان يحدث المرض في العديد من أفراد الأسرة، ويمكن أن تكون مظاهر المرض مختلفة. خطر وجود طفل مريض في الأسرة هو 50٪.

المظاهر السريرية

يبدأ المرض في مرحلة المراهقة، أي في عمر 14-20 عامًا، وهو أقل شيوعًا عند الأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة.

بداية المرض تدريجية وتتقدم ببطء:

1. العرض الأول هو التعب العضلي في الساقين. يتعب المرضى من الوقوف في مكان واحد فيلجأون إلى المشي في المكان، وهو ما يسمى بأعراض الدوس.
2. ثم تظهر علامات ضعف الحواس - تنمل، شعور "بالزحف صرخة الرعب".
3. ومع تقدم المرض، ينخفض ​​حجم عضلات الساقين، فتأخذ الساقين شكل الزجاجة المقلوبة. ويلاحظ ضمور العضلات بشكل متناظر على كلا الجانبين. يؤدي تلف عضلات القدم إلى تشوه القدم من النوع "". يصبح من المستحيل المشي أو الوقوف ساكنا. تأخذ المشية مظهرًا مميزًا - مع ارتفاع عالٍ في الركبة.
4. بعد عدة سنوات من ظهور المرض، يتطور تلف أعصاب الأطراف العلوية. تحدث تغيرات ضمورية متناظرة في الساعدين واليدين، وتشبه اليدين في مظهرها "أصابع القرد".
5. مع تقدم المرض، يتطور تلف عضلات الجذع مع تشوه وانحناء العمود الفقري.
6. غالبًا ما يتم ملاحظة الهزات والوخز في عضلات الأطراف. يتم فقدان ردود الفعل العميقة بشكل غير متساو.
7. الذكاء لا يعاني من الضمور العضلي العصبي.

يظل المرضى قادرين على العمل لفترة طويلة. تتفاقم الحالة بسبب النشاط البدني والالتهابات الفيروسية وانخفاض حرارة الجسم والتسمم والإصابة.

التشخيص

ظهور المرض في مرحلة المراهقة والضرر المتناظر للعضلات مع ضمورها يسمح لأطباء الأعصاب باقتراح ضمور عضلي عصبي لشاركو ماري توث. يقوم الطبيب بإجراء فحص عصبي، يتعرف خلاله على اضطرابات الحركة وضمور العضلات وضعف الحواس.

يجب تمييز الضمور العضلي العصبي عن الأمراض العصبية العضلية الأخرى، على سبيل المثال، الوهن العضلي الوبيل، والتصلب الجانبي الضموري، واعتلال الأعصاب المحيطية، ومتلازمة ديجيرين سوت.

في كثير من الأحيان، يتطلب إجراء التشخيص استشارة طبيب الوراثة واختبار الحمض النووي.

لتحديد انتهاك التوصيل العصبي العضلي، يتم إجراء تخطيط كهربية العضل، حيث يتم تحديد انخفاض في سرعة التوصيل النبضي.

وفي بعض الحالات يتم اللجوء إلى خزعة العضلات أو الأعصاب. يكشف الفحص النسيجي للأنسجة عن ضمور الألياف العضلية وإزالة الميالين في الأعصاب.

مُعَالَجَة

لا يوجد علاج إمراضي للضمور العضلي العصبي، أي يهدف إلى تصحيح سبب المرض.

حتى الآن، يتم تنفيذ علاج الأعراض فقط:

• تحسين تغذية العضلات (دورات العلاج بالفيتامينات، الكوكربوكسيلاز، ATP، الكارنيتين، الكورتيكسين)؛
• تحفيز التوصيل العصبي (بروزيرين، نيفالين)؛
• أدوية لتطبيع الدورة الدموية (حمض النيكوتينيك، ترينتال، هاليدور)؛
• العلاج الطبيعي (الرحلان الكهربائي مع البروسيرين، الأمبليبولس، التحفيز العضلي الكهربائي)؛
• العلاج بالمياه المعدنية (الحمامات العلاجية) ؛
• تمارين علاجية، تدليك للوقاية من تشوهات القدمين واليدين والعمود الفقري؛
• يصف طبيب العظام ارتداء أحذية خاصة.

نمط الحياة مع المرض

على الرغم من أن المرض لا يزال غير قابل للشفاء، إلا أن التدابير التالية يمكن أن تبطئ تطور المرض بشكل كبير:

1. ممارسة التمارين الرياضية بانتظام. كلما بدأ التدريب في وقت مبكر، كلما كان أكثر فعالية. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الضمور العضلي العصبي شاركو-ماري-توت، فإن الرياضات التي لا تتطلب مجهودًا بدنيًا مفرطًا مناسبة. على سبيل المثال، البيلاتس والسباحة وركوب الدراجات والتزلج.
2. يُنصح المرضى باختيار المهن التي لا تسبب تعبًا بدنيًا.
3. من الضروري اختيار أحذية مريحة لا تقيد الحركة. في حالة حدوث تدلي في القدم، يكون من المفيد ارتداء أدوات تثبيت خاصة لتقويم العظام. منتجات تقويم العظام المجهزة بشكل صحيح تمنع السقوط والإصابة.
4. يحتاج المرضى إلى اتباع نظام غذائي متوازن لتجنب السمنة. الوزن الزائد يمكن أن يضع ضغطًا إضافيًا على العضلات الضعيفة. يجب أن يحتوي النظام الغذائي على مضادات الأكسدة وفيتامين A وE وC.

إن أسلوب الحياة الصحي والوقاية من نزلات البرد وانخفاض حرارة الجسم يسمح للمرضى بالبقاء نشطين بدنيًا لفترة طويلة.