الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى العقم عند الإنسان. "كل جين عاشر يؤثر على الجهاز التناسلي البشري

لقد كان العقم موجودًا منذ آلاف السنين وسيظل موجودًا في المستقبل. وتحدث المذيع لموقع MedNews عن الأسباب الوراثية للعقم وإمكانيات تشخيصها وعلاجها الباحثمختبر علم الوراثة للاضطرابات الإنجابية التابع لمؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية "علم الوراثة الطبية" مركز العلوم"، طبيب العلوم الطبيةفياتشيسلاف بوريسوفيتش تشيرنيخ.

فياتشيسلاف بوريسوفيتش ما هي الأسباب الرئيسية للانتهاك؟ وظيفة الإنجاب?

– هناك الكثير من الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى خلل الإنجاب. يمكن أن تكون هذه اضطرابات محددة وراثيا (طفرات الكروموسومات والجينات المختلفة)، والعوامل البيئية السلبية، فضلا عن مزيجها - علم الأمراض متعدد العوامل. تنجم العديد من حالات العقم والإجهاض عن مجموعة من العوامل الوراثية وغير الوراثية (البيئية). لكن معظم أشكال حادةترتبط اضطرابات الجهاز التناسلي العوامل الوراثية.

مع تطور الحضارة وتدهور البيئة الصحة الإنجابيةشخص. بالإضافة إلى الأسباب الوراثية، يمكن أن تتأثر الخصوبة (القدرة على إنجاب ذرية) بالعديد من العوامل غير الوراثية المختلفة: الالتهابات الماضيةوالأورام والإصابات والعمليات الجراحية والإشعاع والتسمم والاضطرابات الهرمونية والمناعة الذاتية والتدخين والكحول والمخدرات والإجهاد و الاضطرابات النفسية, صورة خاطئةحياة، المخاطر المهنيةوغيرها.

يمكن أن تؤدي أنواع العدوى المختلفة، خاصة تلك التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي، إلى انخفاض الخصوبة أو العقم وتشوهات الجنين و/أو الإجهاض. المضاعفات الناجمة عن العدوى (على سبيل المثال، التهاب الخصية والتهاب الخصية والبربخ مع النكاف عند الأولاد)، وكذلك من العلاج بالأدوية (المضادات الحيوية، العلاج الكيميائي) لدى الطفل، وحتى في الجنين أثناء ولادته. التطور داخل الرحم(عندما تتناول الأم الأدوية أثناء الحمل)، يمكن أن يؤدي إلى تعطيل تكوين الأمشاج ويكون سببًا لمشاكل إنجابية سيواجهها كشخص بالغ.

ل العقود الماضيةلقد تغيرت مؤشرات جودة السائل المنوي لدى الرجال بشكل كبير، لذلك تمت مراجعة معايير تحليله - مخططات الحيوانات المنوية - عدة مرات. إذا كان المعيار في منتصف القرن الماضي هو تركيز 100-60-40 مليون حيوان منوي في ملليلتر واحد، في نهاية القرن العشرين - 20 مليونًا، ولكن الآن الحد الأدنى"انخفضت" القاعدة إلى 15 مليونًا في 1 ملليلتر، بحجم لا يقل عن 1.5 مل و العدد الإجماليكما تمت مراجعة ما لا يقل عن 39 مليونًا من مؤشرات حركة الحيوانات المنوية ومورفولوجيتها. وهم الآن يشكلون ما لا يقل عن 32% من الحيوانات المنوية المتحركة بشكل تدريجي وما لا يقل عن 4% من الحيوانات المنوية الطبيعية.

ولكن، مهما كان الأمر، فإن العقم كان موجودًا منذ آلاف وملايين السنين، وسيستمر في الحدوث في المستقبل. وهي مسجلة ليس فقط في عالم الإنسان، بل أيضا في مختلف الكائنات الحية، بما في ذلك العقم أو الإجهاض الذي يمكن أن يرتبط الاضطرابات الوراثية، عرقلة أو تقليل القدرة على الإنجاب.

ما نوع هذه الانتهاكات؟

موجود عدد كبيرالاضطرابات الوراثية في الإنجاب التي قد تؤثر مستويات مختلفةالجهاز الوراثي - الجينوم (الكروموسومات والجينات والجينات). يمكن أن تؤثر سلبا مراحل مختلفةتطور أو وظيفة الجهاز التناسلي، مراحل العملية الإنجابية.

ترتبط بعض الاضطرابات الوراثية بتشوهات في تكوين الجنس وتشوهات في الأعضاء التناسلية. على سبيل المثال، عندما لا تتشكل أو تتطور الفتاة بعض أعضاء الجهاز التناسلي في الرحم، فقد تولد بمبيضين أو رحم غير مكتمل النمو أو حتى غائبين. قناتي فالوب. قد يعاني الصبي من عيوب مرتبطة بتشوهات الأعضاء التناسلية الذكرية، على سبيل المثال، تخلف إحدى الخصيتين أو كلتيهما، أو البربخ أو الأسهر، أو الخصية الخفية، أو المبال التحتاني. بخاصة الحالات الشديدةتحدث اضطرابات في تكوين الجنس، لدرجة أنه عند ولادة الطفل يكون من المستحيل تحديد جنسه. بشكل عام، تشوهات الجهاز التناسلي تأتي في المرتبة الثالثة بين الجميع التشوهات الخلقية- بعد تشوهات القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي.

مجموعة أخرى من الاضطرابات الوراثية لا تؤثر على تكوين الأعضاء التناسلية، ولكنها تؤدي إلى تأخر البلوغ و/أو تعطيل تكوين الأمشاج (عملية تكوين الخلايا الجرثومية)، التنظيم الهرمونيعمل محور الغدة النخامية والغدة التناسلية. غالبًا ما يتم ملاحظة ذلك في حالة تلف الدماغ أو خلل في الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية) أو الأعضاء الأخرى نظام الغدد الصماء، ويمكن أن يؤدي في النهاية إلى العقم. يمكن أن تؤثر طفرات الكروموسومات والجينات فقط على تكوين الأمشاج - مما يؤدي إلى تعطيل إنتاج كمية ونوعية كافية من الخلايا الجرثومية، كليًا أو جزئيًا، وقدرتها على المشاركة في الإخصاب وتطوير جنين/جنين طبيعي.

غالبًا ما تكون الاضطرابات الوراثية هي سبب أو عوامل الإجهاض. بشكل عام، تحدث معظم حالات فقدان الحمل بسبب طفرات الكروموسومات التي تحدث حديثًا والتي تتشكل أثناء انقسام الخلايا الجرثومية غير الناضجة. والحقيقة هي أن الطفرات الكروموسومية "الشديدة" (على سبيل المثال، رباعي الصيغة الصبغية، ثلاثية الصيغة الصبغية، الأحاديات ومعظم التثلث الصبغي الجسدي) غير متوافقة مع التطور المستمر للجنين والجنين، وبالتالي في مثل هذه الحالات، لا تنتهي معظم الحملات بالولادة.

كم عدد المتزوجينتواجه هذه المشكلة؟

بشكل عام، يواجه 15-18% من المتزوجين مشكلة العقم، وكل سبع (حوالي 15%) من حالات الحمل المسجلة سريرياً تنتهي بالإجهاض. يتم إنهاء معظم حالات الحمل تلقائيًا في أقرب وقت ممكن المراحل المبكرة. غالبًا ما يحدث هذا في وقت مبكر جدًا لدرجة أن المرأة لم تكن تعلم حتى أنها حامل - وهذا ما يسمى بالخسائر قبل السريرية (حالات الحمل غير الموثقة). يتم فقدان حوالي ثلثي حالات الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل - قبل 12 أسبوعًا. هناك أسباب بيولوجية لذلك: الكمية الطفرات الكروموسومية V مادة مجهضةحوالي 50-60%، وهي الأعلى في علم الأجنة. في الأيام الأولى - الأسابيع، هذه النسبة أعلى - تصل إلى 70٪، والفسيفساء في مجموعة الكروموسومات تحدث في 30-50٪ من الأجنة. لا تتعلق كثيرا بهذا كفاءة عالية(حوالي 30-40%) يحدث الحمل في برامج التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري دون التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD).

من الأرجح أن يكون حاملاً للجين "المعيب" - الرجل أم المرأة؟ وكيف تفهم مدى "توافق" الأزواج وراثياً؟

- تحدث عوامل العقم "الذكورية" و"الأنثوية" بنفس التردد تقريبًا. علاوة على ذلك، يعاني ثلث الأزواج الذين يعانون من العقم من اضطرابات في الجهاز التناسلي لدى الزوجين. كلهم، بطبيعة الحال، مختلفون جدا. بعض الاضطرابات الوراثية أكثر شيوعًا عند النساء، بينما البعض الآخر أكثر شيوعًا أو في الغالب عند الرجال. هناك أيضًا أزواج يعانون من اضطرابات واضحة أو حادة في الجهاز التناسلي لأحد الشركاء، بالإضافة إلى انخفاض الخصوبة لدى كلا الزوجين، في حين أن لديهم انخفاض القدرة على الحمل و/أو زيادة خطر الحمل. عند تغيير الشركاء (عند مقابلة شريك عادي أو مرتفع إمكانات الإنجاب) قد يحدث الحمل. وعليه، فإن كل هذا يؤدي إلى ظهور خيال فارغ حول "عدم توافق الزوجين". ولكن على هذا النحو، لا يوجد عدم توافق وراثي بين أي من الزوجين. في الطبيعة، هناك حواجز أمام العبور بين الأنواع - أنواع مختلفةهناك مجموعة مختلفة من الكروموسومات. لكن كل الناس ينتمون إلى نفس النوع - حأومو العاقل.

فكيف يمكن للزوجين التأكد من أنهما ليسا مصابين بالعقم، والأهم من ذلك، أنهما يمكنهما الحصول على ذرية سليمة؟

من المستحيل أن نقول مسبقًا ما إذا كان الزوجان سيواجهان مشاكل في الإنجاب أم لا. لهذا فمن الضروري القيام بها مسح شامل. وحتى بعد ذلك، من المستحيل ضمان نجاح الحمل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن القدرة على الخصوبة (إنجاب ذرية قابلة للحياة) هي سمة ظاهرية معقدة للغاية.

ومن المفترض أن على الجهاز التناسليالشخص، وتتأثر قدرته على إنجاب الأطفال على الأقل، كل جين عاشر يبلغ حوالي 2-3 ألف جين في المجموع. بالإضافة إلى الطفرات، يحتوي الجينوم البشري على عدد كبير (ملايين) من متغيرات الحمض النووي (تعدد الأشكال)، والتي يشكل مزيجها الأساس الاستعداد الوراثيلمرض أو لآخر. إن الجمع بين المتغيرات الجينية المختلفة التي تؤثر على القدرة على إنجاب النسل هائل. كثير أسباب وراثيةلا تعاني من العقم المظاهر السريريةمن الجهاز التناسلي. تبدو العديد من اضطرابات الجهاز التناسلي المحددة وراثيًا متشابهة سريريًا عندما تكون كاملة لأسباب مختلفة، بما في ذلك الطفرات الكروموسومية والجينية المختلفة، فإن العديد من الاضطرابات غير المتلازمية ليس لها تأثير محدد الصورة السريرية، والتي يمكن من خلالها افتراض محدد التأثير الجيني. كل هذا يعقد بشكل كبير البحث عن الاضطرابات الوراثية وتشخيص الأمراض الوراثية. ولسوء الحظ، هناك فجوة كبيرة بين المعرفة بعلم الوراثة البشرية واستخدامه العملي في الطب. بالإضافة إلى ذلك، يوجد في روسيا نقص كبير في علماء الوراثة وعلم الوراثة الخلوية وغيرهم من المتخصصين المؤهلين في علم الوراثة الطبية.

ومع ذلك، مع وجود العديد من الأمراض الوراثية والاضطرابات الإنجابية، بما في ذلك تلك المرتبطة بالعوامل الوراثية، فمن الممكن أن يكون لديك أطفال أصحاء. ولكن، بطبيعة الحال، من الضروري التخطيط للعلاج والوقاية بطريقة تقلل من مخاطر الأمراض الوراثية والعيوب التنموية لدى النسل.

من الناحية المثالية، قبل التخطيط للحمل، يجب أن يخضع أي زوجين لفحص شامل، بما في ذلك الفحص الجيني الطبيوالاستشارات. سيقوم عالم الوراثة بفحص التاريخ الطبي والنسب، وإذا لزم الأمر، إجراء اختبارات محددة لتحديد الهوية الأمراض الوراثية/ اضطرابات أو نقلهم. أُجرِي الفحص السريري، دراسة الوراثة الخلوية، تحليل الكروموسوم. إذا لزم الأمر، يتم استكمالها بدراسة وراثية جزيئية أو وراثية خلوية جزيئية أكثر تفصيلاً، أي دراسة الجينوم لطفرات جينية محددة أو إعادة ترتيب البنية المجهرية للكروموسومات. في نفس الوقت التشخيص الجينيهو اختبار استكشافي وتأكيدي، لكنه لا يمكن أن يستبعد بشكل كامل وجود العامل الوراثي. يمكن أن يهدف إلى البحث عن الطفرات، وإذا وجدت، فهذا حظا سعيدا. لكن إذا لم يتم العثور على الطفرات، فهذا لا يعني أنها غير موجودة.

إذا كان تشخيص الاضطرابات الوراثية في حد ذاته صعبا للغاية، فماذا يمكننا أن نقول عن العلاج؟

"صحيح أن التغيرات الجينية نفسها لا يمكن تصحيحها. على الأقل لهذا اليوم العلاج الجينيمصممة فقط لعدد صغير الأمراض الوراثية، وهذه الأمراض في الغالب لا تتعلق بالجهاز التناسلي. لكن هذا لا يعني أن الأمراض الوراثية التي تؤثر على الإنجاب لا يمكن علاجها. والحقيقة هي أن العلاج يمكن أن يكون مختلفا. إذا كنا نتحدث عن القضاء على سبب المرض، فمن المستحيل حقا. ولكن هناك مستوى آخر من العلاج - وهو مكافحة آليات تطور المرض. على سبيل المثال، بالنسبة للأمراض المرتبطة بضعف إنتاج الهرمونات التناسلية أو الهرمونات الجنسية، يكون العلاج البديل أو العلاج المحفز بالهرمونات فعالاً. ولكن إذا كان هناك خلل في مستقبل الهرمون (على سبيل المثال، الأندروجينات الذكرية)، فقد يكون العلاج غير فعال.

يمكن حل العديد من مشاكل الولادة بنجاح بمساعدة المساعدة تقنيات الإنجاب(ART)، ومن بينها طرق التلقيح الصناعي تحتل مكانا خاصا - التخصيب في المختبر. يتيح التلقيح الاصطناعي الفرصة لإنجاب ذرية للعديد من المتزوجين الذين يعانون من أشكال حادة من العقم والإجهاض المتكرر، بما في ذلك تلك الناجمة عن أسباب وراثية.

بمساعدة طرق الإنجاب المساعدة، أصبح من الممكن التغلب على العقم، حتى مع اضطرابات الخصوبة الشديدة لدى الرجال مثل فقد النطاف، قلة النطاف، ووهن-/مسخ النطاف الشديد، مع انسداد أو غياب قناتي فالوب، واضطرابات شديدة في نضوج البويضات. في النساء. إذا كانت الأمشاج الخاصة بك (الخلايا الجرثومية الناضجة) غائبة أو معيبة، فيمكنك تحقيق الحمل وولادة طفل باستخدام الخلايا الجرثومية المانحة، وإذا كان من المستحيل الحمل، من خلال اللجوء إلى برنامج تأجير الأرحام.

تتيح الطرق الإضافية لاختيار الخلايا الجرثومية استخدام خلايا جرثومية ذكورية عالية الجودة للتخصيب. والتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للأجنة، والذي يهدف إلى تحديد الكروموسومات و الطفرات الجينيةيساعد على إنجاب ذرية سليمة وراثيا لا تحتوي على الطفرات التي حملها الأبوان.

يمكن لتقنيات الإنجاب المساعدة أن تساعد الأزواج أيضًا زيادة المخاطرالإجهاض، أو ولادة طفل بنمط نووي غير متوازن وعيوب شديدة في النمو. في مثل هذه الحالات، يتم إجراء عملية التلقيح الاصطناعي مع عملية الزرع المسبق التشخيص الجيني، حيث الأجنة مع الاتصال العاديالكروموسومات التي لا تحتوي على طفرات. كما تظهر تقنيات جديدة للمساعدة على الإنجاب. على سبيل المثال، بالنسبة للنساء ذوات البويضات ذات الجودة الرديئة (الخلايا التناسلية الأنثوية أثناء نموها في المبيض)، يتم استخدام تقنية إعادة بناء البويضات، والتي تستخدم الخلايا المانحة التي تم إزالة النوى منها. يتم إدخال نواة المتلقية في هذه الخلايا، وبعد ذلك يتم تخصيبها بالحيوانات المنوية للزوج.

هل هناك أي سلبيات لتقنيات الإنجاب المساعدة؟

– نعم قد يكون لذلك تأثير سلبي على الصورة الديموغرافية في المستقبل. بين الأزواج الذين لديهم مشاكل في الإنجاب ويلجأون إلى التلقيح الاصطناعي، تزداد وتيرة التغيرات الجينية، وخاصة تلك المرتبطة باضطرابات الجهاز التناسلي. بما في ذلك تلك التي لم يتم تشخيصها ويمكن نقلها إلى الأجيال القادمة. وهذا يعني أن الأجيال القادمة سوف تتحمل بشكل متزايد عبء الطفرات الجينية وتعدد الأشكال المرتبطة بالعقم والإجهاض. ولتقليل احتمالية حدوث ذلك، من الضروري إجراء فحص جيني طبي واسع النطاق وتقديم المشورة للأزواج الذين يعانون من مشاكل في الخصوبة، بما في ذلك قبل التلقيح الاصطناعي، فضلا عن تطوير واستخدام تشخيصات ما قبل الولادة (ما قبل الزرع وما قبل الولادة) على نطاق واسع.

في مؤخرا V الطب الإنجابيويجري بحث التأثير بنشاط العوامل البيولوجية جسم الذكرعلى خصوبته (الخصوبة) وكذلك على صحة النسل. دعونا نحاول الإجابة على بعض الأسئلة المتعلقة بهذا الموضوع، إن القدرة على التكاثر، أو التكاثر، هي السمة المميزة الرئيسية للكائنات الحية. في البشر، من أجل التنفيذ الناجح لهذه العملية، يلزم الحفاظ على الوظيفة الإنجابية - سواء من جانب المرأة أو من جانب الرجل. الكلية عوامل مختلفةويسمى العامل الذي يؤثر على القدرة الإنجابية (الخصوبة) لدى الرجال بالعامل "الذكري". على الرغم من أن هذا المصطلح يشير في معظم الحالات إلى ظروف مختلفة تؤثر سلبًا على خصوبة الرجال، إلا أنه بالطبع يجب اعتبار عامل "الذكر" مفهومًا أوسع.

العقم في الزواج، وعدم فعالية علاجه، بما في ذلك بمساعدة طرق الإنجاب المساعدة (التخصيب في المختبر، وما إلى ذلك)، أشكال مختلفةقد يترافق الإجهاض (الإجهاض المتكرر)، مثل الحمل المجمد، والإجهاض التلقائي، مع التأثير السلبيعامل "الذكور". إذا أخذنا في الاعتبار المساهمة الجينية للوالدين في صحة ذريتهم، فهي بشكل عام هي نفسها تقريبًا لكل من النساء والرجال. لقد ثبت أن سبب العقم في الزواج في حوالي ثلث الحالات هو انتهاك الوظيفة الإنجابية لدى المرأة، وفي الثلث - عند الرجل، وفي ثلث الحالات يكون هناك مزيج من هذه الاضطرابات في كليهما الأزواج.

أسباب العقم عند الرجال

غالبًا ما يرتبط العقم عند الرجال بضعف سالكية الأسهر و/أو تكوين الحيوانات المنوية (تكوين الحيوانات المنوية). وهكذا، في ما يقرب من نصف حالات العقم عند الرجال، يتم اكتشاف انخفاض في المعلمات الكمية و/أو النوعية للحيوانات المنوية. هنالك كمية ضخمةأسباب الخلل الوظيفي التناسلي عند الرجال، وكذلك العوامل التي قد تؤهب لحدوثه. يمكن أن تكون هذه العوامل مادية بطبيعتها (التعرض لدرجات حرارة عالية أو درجات حرارة منخفضةوالإشعاعية وأنواع الإشعاع الأخرى، وما إلى ذلك)، والكيميائية (التعرض لمختلف المواد السامة" أثر جانبيالأدوية، وما إلى ذلك)، البيولوجية (الأمراض المنقولة جنسيا، والأمراض المختلفة الأعضاء الداخلية) والاجتماعية (الإجهاد المزمن). قد يرتبط سبب العقم عند الرجال بوجود أمراض وراثية، وأمراض الغدد الصماء، واضطرابات المناعة الذاتية - إنتاج الأجسام المضادة في جسم الرجل ل الخلايا الخاصة، على سبيل المثال للحيوانات المنوية.

يمكن أن يكون سبب مشاكل الإنجاب لدى الرجال هو الاضطرابات الوراثية، وخاصة التغيرات في الجينات التي تشارك في التحكم في أي عمليات تحدث في الجسم.

إلى حد كبير، تعتمد حالة الوظيفة الإنجابية لدى الرجال على ذلك تطوير الأعضاء الجهاز البولي التناسلي، بلوغ.تبدأ العمليات التي تتحكم في تطور الجهاز التناسلي في العمل خلال فترة ما قبل الولادة. حتى قبل تكوين الغدد التناسلية، يتم إطلاق الخلايا الجرثومية الأولية خارج أنسجة الجنين، والتي تنتقل إلى منطقة الخصية المستقبلية. هذه المرحلة مهمة جدًا للخصوبة في المستقبل، حيث أن غياب أو عدم كفاية الخلايا الجرثومية الأولية في الخصيتين النامية يمكن أن يسبب اضطرابات خطيرة في تكوين الحيوانات المنوية، مثل غياب الحيوانات المنوية في السائل المنوي (فقد النطاف) أو قلة النطاف الشديدة (عدد الحيوانات المنوية أقل من 5 مليون / مل). انتهاكات مختلفةغالبًا ما يكون تطور الغدد التناسلية وأعضاء الجهاز التناسلي الأخرى لأسباب وراثية ويمكن أن يؤدي إلى ضعف النمو الجنسي، وفي المستقبل، إلى العقم أو انخفاض الخصوبة. دور مهمتلعب الهرمونات، وخاصة الهرمونات الجنسية، دورًا في تطور ونضج الجهاز التناسلي. متنوع اضطرابات الغدد الصماءيرتبط بنقص أو زيادة الهرمونات، وضعف الحساسية لأي هرمون يتحكم في تطور أعضاء الجهاز التناسلي، وغالبًا ما يؤدي إلى عدم كفاية الوظيفة الإنجابية.

يحتل المكان المركزي في المجال التناسلي الذكري تكوين الحيوانات المنوية.هذه عملية معقدة متعددة المراحل لتطور ونضج الحيوانات المنوية من الخلايا الجرثومية غير الناضجة. في المتوسط، يستغرق نضج الحيوانات المنوية حوالي شهرين ونصف. يتطلب المسار الطبيعي لتكوين الحيوانات المنوية التأثير المنسق للعديد من العوامل (الوراثية والخلوية والهرمونية وغيرها). هذا التعقيد يجعل تكوين الحيوانات المنوية "هدفًا سهلاً" لجميع أنواع الحيوانات المنوية التأثيرات السلبية. أمراض مختلفة، عوامل بيئية غير مواتية، نمط حياة غير صحي (انخفاض النشاط البدني، العادات السيئة، وما إلى ذلك)، مزمن المواقف العصيبة، بما في ذلك تلك المتعلقة نشاط العمل، يمكن أن يؤدي إلى ضعف تكوين الحيوانات المنوية، ونتيجة لذلك، انخفاض الخصوبة.

على مدى العقود الماضية، كان هناك تدهور واضح في نوعية الحيوانات المنوية. وفي هذا الصدد، تمت مراجعة معايير جودة السائل المنوي بشكل متكرر. لوح المبلغ العادي(تركيز) الحيوانات المنوية انخفض عدة مرات وهو الآن 20 مليون/مل. ويعتقد أن سبب هذا "الانخفاض" في نوعية الحيوانات المنوية يرتبط بالدرجة الأولى بتدهور الوضع البيئي. بالطبع، مع تقدم العمر، هناك انخفاض في كمية ونوعية الحيوانات المنوية (عدد الحيوانات المنوية الطبيعية وحركتها ونسبتها)، بالإضافة إلى عوامل الحيوانات المنوية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على خصوبة الرجل. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن حالة تكوين الحيوانات المنوية تتحدد إلى حد كبير من خلال العوامل الوراثية، ووجود الأمراض و/أو العوامل التي تؤثر سلبًا على تكوين الحيوانات المنوية.

على الرغم من استخدام العديد الأساليب الحديثةعند التشخيص، يظل سبب العقم غير واضح في نصف الحالات تقريبًا. تشير نتائج العديد من الدراسات إلى أن الأسباب الوراثية تحتل أحد الأماكن الرائدة بين أسباب العقم والإجهاض المتكرر. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون العوامل الوراثية هي السبب الجذري لخلل النمو الجنسي، بالإضافة إلى عدد من أمراض الغدد الصماء والمناعية وغيرها من الأمراض التي تؤدي إلى العقم.

الطفرات الكروموسومية (التغير في عدد و/أو بنية الكروموسومات)، وكذلك يمكن أن تؤدي اضطرابات الجينات التي تتحكم في الوظيفة الإنجابية لدى الرجال إلى العقم أو الإجهاض. وهكذا، في كثير من الأحيان، يحدث العقم عند الذكور، المرتبط باضطراب شديد في تكوين الحيوانات المنوية، بسبب تشوهات عددية في الكروموسومات الجنسية. تعد تشوهات الكروموسوم Y في منطقة معينة أحد الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا (حوالي 10٪) للعقم لدى الرجال المرتبط بفقد النطاف وقلة النطاف الشديدة. يصل معدل تكرار هذه الاضطرابات إلى 1 من كل 1000 رجل. قد يكون ضعف سالكية الأسهر بسبب وجود مرض وراثي شائع مثل التليف الكيسي (التليف الكيسي للبنكرياس) أو أشكاله غير النمطية.

في السنوات الأخيرةتأثير العوامل اللاجينية (فوق الجينية). على الوظيفة الإنجابية ودورها في علم الأمراض الوراثية. يمكن للتغيرات فوق الجزيئية المختلفة في الحمض النووي، غير المرتبطة بانتهاك تسلسلها، أن تحدد بشكل كبير نشاط الجينات بل وتكون سببًا لعدد من الأمراض الوراثية (ما يسمى بأمراض البصمة). يشير بعض الباحثين إلى زيادة خطر الإصابة بهذه الأمراض الوراثية بعدة أضعاف بعد استخدام طرق الإخصاب في المختبر. مما لا شك فيه أن الاضطرابات اللاجينية يمكن أن تسبب خللًا في الإنجاب، لكن دورها في هذا المجال لا يزال غير مفهوم جيدًا.

ومن المهم أن نلاحظ أن الأسباب الوراثية ليست موجودة دائما العقم الأولي(عندما لم يحدث الحمل مطلقًا). في بعض حالات العقم الثانوي أي. عندما لا يحدث ذلك الحالات المتكررةالحمل، وقد يكون السبب مرتبطًا بالعوامل الوراثية. تم وصف الحالات التي تعرض فيها الرجال الذين أنجبوا أطفالًا بالفعل لاحقًا انتهاك خطيرتكوين الحيوانات المنوية، وبالتالي العقم. ولذلك، فإن الاختبارات الجينية للمرضى أو الأزواج الذين يعانون من مشاكل الإنجابيتم تنفيذها بغض النظر عما إذا كان لديهم أطفال أم لا.

طرق التغلب على العقم

التغلب على العقم، بما في ذلك في بعض الحالات الأشكال الحادة من الاضطرابات الإنجابية لدى الرجال مثل فقد النطاف (نقص الحيوانات المنوية في القذف)، قلة النطاف (انخفاض عدد الحيوانات المنوية) ووهن النطاف (انخفاض في عدد الأشكال المتحركة، وكذلك سرعة حركة الحيوانات المنوية في السائل المنوي) شديدة، أصبحت ممكنة بفضل تطور طرق التخصيب في المختبر (IVF). منذ أكثر من عشر سنوات، تم تطوير طريقة التلقيح الصناعي، مثل تخصيب البويضة بحيوان منوي واحد (الحقن المجهري، حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى). مثل التخصيب التقليدي في المختبر، يتم استخدام هذه التقنية على نطاق واسع في عيادات أطفال الأنابيب. ومع ذلك، يجب أن نتذكر أن استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة لا يمكن أن يحل مشكلة الإنجاب فحسب، بل ينقل أيضًا الاضطرابات الوراثية، مما يزيد من خطر وراثة الطفرات المرتبطة بعلم الأمراض الإنجابية. ولذلك، يجب على جميع المرضى، وكذلك المتبرعين بالخلايا الجرثومية، الخضوع للفحص الجيني الطبي والاستشارة قبل برامج التلقيح الصناعي.

توصف الدراسة الوراثية الخلوية (تحليل مجموعة من الكروموسومات) لجميع المتزوجين الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر. إذا تمت الإشارة إلى ذلك، يوصى بإجراء دراسات جينية إضافية.

على عكس النساء (خاصة أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا)، لا يواجه الرجال مع تقدمهم في السن زيادة كبيرة في عدد الخلايا الجرثومية التي تحتوي على مجموعة غير صحيحة من الكروموسومات. ولذلك، يعتقد أن عمر الرجل لا يؤثر على تواتر التشوهات الكروموسومية في النسل. يتم تفسير هذه الحقيقة من خلال خصوصيات تكوين الأمشاج الأنثوية والذكورية - نضوج الخلايا الجرثومية. عند النساء، عند الولادة، يحتوي المبيضان على العدد النهائي من الخلايا الجرثومية (حوالي 450-500)، والتي تستخدم فقط مع بداية البلوغ. يستمر انقسام الخلايا الجرثومية ونضج الحيوانات المنوية عند الرجال حتى الشيخوخة. تحدث معظم الطفرات الكروموسومية في الخلايا الجرثومية. في المتوسط، 20% من جميع البويضات (البويضات) لدى النساء الشابات الأصحاء تحمل تشوهات في الكروموسومات. لدى الرجال، يعاني 5-10% من الحيوانات المنوية من تشوهات صبغية. قد يكون تواترها أعلى إذا كانت هناك تغييرات (تشوهات عددية أو هيكلية في الكروموسومات) في مجموعة كروموسوم الرجل. يمكن أن تؤدي الاضطرابات الشديدة في تكوين الحيوانات المنوية أيضًا إلى زيادة عدد الحيوانات المنوية التي تحتوي على مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات. من الممكن تقييم مستوى الطفرات الكروموسومية في الخلايا الجرثومية الذكرية باستخدام الدراسة الوراثية الخلوية الجزيئية (تحليل FISH) للحيوانات المنوية. مثل هذه الدراسة على الأجنة التي تم الحصول عليها بعد الإخصاب في المختبر تجعل من الممكن اختيار الأجنة دون تشوهات الكروموسومات، وكذلك اختيار جنس الجنين، على سبيل المثال، في حالة الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس.

بغض النظر عن العمر، يمكن للأزواج الذين يخططون للحمل ويشعرون بالقلق بشأن صحة ذريتهم المستقبلية، وخاصة ولادة أطفال يعانون من اضطرابات وراثية، أن يطلبوا المساعدة المناسبة من الاستشارات الوراثية الطبية. يتيح لنا إجراء الفحص الجيني تحديد وجود عوامل لا تساعد على ولادة ذرية صحية.

إذا لم يكن هناك سبب للقلق بشأن هذا، أي تدريب خاصل الحمل في المستقبللا يتم تنفيذها. وإذا لزم الأمر، ونظرًا لمدة نضوج الحيوانات المنوية، يجب أن يبدأ هذا الإعداد قبل ثلاثة أشهر على الأقل، ويفضل ستة أشهر إلى سنة. خلال هذه الفترة، يُنصح بعدم استخدام الأدوية القوية. وعلى الرجل أن يمتنع أو يتخلص عادات سيئةإذا أمكن، قم بإزالة أو تقليل تأثير العوامل المهنية وغيرها من العوامل الضارة. إن التوازن المعقول بين النشاط البدني والراحة مفيد للغاية. من المهم أن نتذكر أن المزاج النفسي والعاطفي ليس له أهمية كبيرة بالنسبة للزوجين اللذين يخططان للحمل.

مما لا شك فيه أن المكونات البيولوجية التي تنتقل إلى الطفل من الوالدين مهمة للغاية. ومع ذلك، فإن العوامل الاجتماعية لها أيضًا تأثير كبير على صحة الطفل ونموه. وقد أظهرت العديد من الدراسات أن المستوى القدرات الفكريةويتم تحديد شخصية الشخص إلى حد ما عن طريق العوامل الوراثية. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن درجة التطور القدرات العقليةيتم تحديده إلى حد كبير من خلال العوامل الاجتماعية - التنشئة. عمر الوالدين في حد ذاته لا يمكن أن يؤثر على مستوى نمو الأطفال. ولذلك، فإن الاعتقاد السائد بأن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب العباقرة لا أساس له من الصحة.

لتلخيص، أود أن أشير إلى أن صحة الطفل تعتمد بالتساوي على صحة كلا الوالدين. ومن الجيد أن يكون الأب المستقبلي و الأم الحاملسوف نضع هذا في الاعتبار.

قبل أن يكثر عدد السكان الدول المتقدمةمشكلة الذكر والأنثى العقم عند النساء. يعاني 15% من المتزوجين في بلادنا من خلل في الإنجاب. وتشير بعض الإحصائيات إلى أن نسبة هذه العائلات أعلى من ذلك. في 60٪ من الحالات، يكون السبب هو العقم عند النساء، وفي 40٪ من الحالات - العقم عند الذكور.

أسباب اضطرابات الوظيفة الإنجابية لدى الذكور

اضطراب إفرازي (متني).، حيث في الأنابيب المنويةالخصية، ضعف إنتاج الحيوانات المنوية، والذي يتجلى في نقص النطاف (لا توجد خلايا تكوين الحيوانات المنوية في القذف، وكذلك الحيوانات المنوية نفسها)، فقد النطاف (لا توجد حيوانات منوية، ولكن خلايا تكوين الحيوانات المنوية موجودة)، قلة النطاف (بنية وحركة الحيوانات المنوية) يتم تغيير الحيوانات المنوية).

1. خلل في الخصية.
2. اضطراب هرموني. قصور الغدد التناسليةهو نقص في هرمونات الغدة النخامية، وهي الهرمونات المحفزة للجريب، والتي تشارك في تكوين الحيوانات المنوية وهرمون التستوستيرون.
3. اضطراب المناعة الذاتية. ملك الخلايا المناعيةإنتاج الأجسام المضادة للحيوانات المنوية، وبالتالي تدميرها.

اضطراب إفراز.ضعف سالكية (الانسداد، الانسداد) للأسهر، ونتيجة لذلك يتم تعطيل خروج العناصر المكونة للحيوانات المنوية إلى الحيوانات المنوية مجرى البولمن خلال الجهاز التناسلي. ويمكن أن تكون دائمة أو مؤقتة، من جانب واحد أو من جانبين. يحتوي السائل المنوي على حيوانات منوية، وإفرازات غدة البروستاتةوإفراز الحويصلات المنوية.

انتهاك مختلط.إفرازية التهابية أو إفرازية سامة. يحدث بسبب الضرر غير المباشر للظهارة المنوية بسبب السموم، وانتهاك عملية التمثيل الغذائي وتوليف الهرمونات الجنسية، فضلا عن التأثير الضار المباشر للسموم البكتيرية والقيح على الحيوانات المنوية، مما يؤدي إلى تدهور خصائصها الكيميائية الحيوية.

أسباب أخرى:

• جنسي. الضعف الجنسي لدى الرجال‎اضطرابات القذف.
• نفسية. عدم القذف (قلة إطلاق الحيوانات المنوية).
• العصبية (نتيجة تلف الحبل الشوكي).

أسباب اضطرابات الوظيفة الإنجابية للأنثى

• هرموني
• أورام الخصية (الأورام الكيسية)
• عواقب العمليات الالتهابية في الحوض. وتشمل هذه تكوين التصاقات، أو عامل البوق البريتوني، أو بعبارة أخرى، انسداد قناة فالوب.
• بطانة الرحم
• أورام الرحم (الأورام الليفية)

علاج العقم عند النساء

وبناءً على نتائج الاختبارات، يصف الطبيب طرقًا معينة لعلاج العقم. عادة يتم توجيه القوى الرئيسية نحو التشخيص الصحيحأسباب العقم.

في حالة أمراض الغدد الصماء، العلاج هو التطبيع المستويات الهرمونيةوكذلك في استخدام الأدوية المنشطة للمبيض.

في حالة انسداد قناة فالوب، يتم تضمين تنظير البطن في العلاج.

يتم علاج التهاب بطانة الرحم أيضًا عن طريق تنظير البطن.

يتم القضاء على العيوب في نمو الرحم باستخدام إمكانيات الجراحة الترميمية.

يتم القضاء على السبب المناعي للعقم التلقيح الاصطناعيالحيوانات المنوية للزوج.

يصعب علاج العقم إذا لم يتم تحديد الأسباب بدقة. كقاعدة عامة، في هذه الحالة، يتم استخدام تقنية التلقيح الاصطناعي - التلقيح الاصطناعي.

علاج العقم عند الذكور

إذا كان الرجل يعاني من العقم الإفرازي، أي المرتبط بضعف تكوين الحيوانات المنوية، فإن بداية العلاج هي إزالة الأسباب. يتم علاجهم الأمراض المعدية، يتم القضاء عليها العمليات الالتهابية، يتقدم العوامل الهرمونيةلإعادة تكوين الحيوانات المنوية إلى وضعها الطبيعي.

إذا كان الرجل يعاني من أمراض مثل الفتق الإربي، الخصية الخفية، دوالي الخصية وغيرها، الموصوفة العلاج الجراحي. جراحةيشار إليه أيضًا في الحالات التي يعاني فيها الرجل من العقم بسبب انسداد الأسهر. الصعوبة الأكبر تنجم عن علاج العقم عند الذكور في حالة التعرض لعوامل المناعة الذاتية، عندما تضعف حركة الحيوانات المنوية، وتتأثر الأجسام المضادة للحيوانات المنوية. في هذا الخيار يوصف الأدوية الهرمونية، استخدم العلاج بالليزر وكذلك فصادة البلازما والمزيد.