ما هو الهيموفيليا. الهيموفيليا - الأسباب (الجين المتنحي الموروث)، احتمالية الإصابة بالهيموفيليا، أنواعها، الأعراض والعلامات، التشخيص، مبادئ العلاج والأدوية. ملامح الهيموفيليا عند الأطفال والرجال والنساء

الهيموفيليا هو مرض وراثي ينتقل كصفة متنحية، مرتبطة بالكروموسوم X، وينجم عن نقص أو تشوهات جزيئية في عوامل تخثر الدم الثامن والتاسع، ويتميز بنزيف حاد وشديد في مواقع مختلفة.

تم وصف الهيموفيليا كمرض وراثي في ​​التلمود في القرن الخامس. ن. هـ، ومع ذلك، فإن المعرفة الحديثة والبحث العلمي في مجال الهيموفيليا يعود تاريخها إلى نهاية القرن العشرين. أظهرت الأبحاث التي أجريت في الخمسينيات من القرن الماضي أن هناك شكلين على الأقل من الهيموفيليا. أحد هذه الأمراض، وهو النوع الكلاسيكي، ويسمى الهيموفيليا A، وينتج عن غياب أو نقص العامل الثامن، المعروف أيضًا باسم العامل المضاد للهيموفيليا (AGF)، أو الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا (AGG). هناك شكل آخر يسمى الهيموفيليا B، وينتج عن نقص العامل التاسع، المعروف أيضًا باسم العامل المضاد للهيموفيليا B، أو عامل عيد الميلاد. الهيموفيليا A وB متشابهان في الميراث ولا يمكن تمييزهما سريريًا.

وراثة الهيموفيليا. تقع الجينات المسؤولة عن تخليق العاملين الثامن والتاسع على الكروموسوم X، وكما ذكرنا أعلاه، فهي موروثة كصفة متنحية. وفقًا لقواعد وراثة المرض المرتبط بالصبغي X، تكون جميع بنات مريض الهيموفيليا حاملات إلزامية للجين المرضي، وجميع أبنائه يتمتعون بصحة جيدة. في 25٪ من الحالات، يتعرض الناقلون لخطر ولادة صبي مريض وفي 25٪ من الحالات - نقل الفتيات (إذا أخذنا جميع الأطفال المحتملين المولودين بنسبة 100٪).

علم الأوبئة. وفقا لمنظمة الصحة العالمية، تحدث الهيموفيليا أ في حالة واحدة لكل 10 آلاف من السكان الذكور، والهيموفيليا ب - حالة واحدة لكل 50 ألف نسمة. في السويد، تحدث الهيموفيليا A بتكرار حالتين لكل 10 آلاف من السكان الذكور، والهيموفيليا B - 1.3 لكل 50 ألفًا (Lethagen S.، 2002).

يعتمد تشخيص الهيموفيليا على تاريخ العائلة والمظاهر السريرية والنتائج المختبرية.

مؤشرات التخثر للهيموفيليا A/V.

أنواع الهيموفيليا:

* الهيموفيليا أ - نقص العامل الثامن (87-92% بين أنواع الهيموفيليا الأخرى).

* الهيموفيليا ب (مرض عيد الميلاد) - نقص العامل التاسع (8-13%).

خطورة الهيموفيليا:شكل شديد للغاية - 0-1٪ من العامل، شكل حاد - 1-2٪، شكل معتدل - 2-5٪، شكل خفيف - 5-10٪، شكل خفيف جدًا أو كامن - أكثر من 10٪.

الصورة السريرية. المظاهر الأكثر شيوعًا للنزيف في الهيموفيليا هي النزيف في المفاصل الكبيرة في الأطراف، والأورام الدموية العميقة تحت الجلد، والعضلية، والعضلية، والنزيف الشديد والمطول من الإصابات، والنزيف بعد التلاعبات الغازية. أقل شيوعًا هي حالات النزيف الأخرى، مثل الأورام الدموية خلف الصفاق، والنزيف في أعضاء البطن، ونزيف الجهاز الهضمي، والبيلة الدموية، والنزيف داخل الجمجمة. متوسط ​​العمر الذي يتم فيه تشخيص الهيموفيليا هو 9 أشهر في الحالات الشديدة و 22 شهرا في الحالات المتوسطة. يتم تشخيص الأشكال الخفيفة من الهيموفيليا في سن متأخرة، وفي بعض الأحيان فقط بعد قلع الأسنان أو غيرها من الإجراءات الغازية. في الهيموفيليا، هناك تطور واضح مرتبط بالعمر لأعراض المرض. في الحالات الشديدة، عند الولادة، قد يعاني الطفل من ورم دموي رأسي واسع النطاق ونزيف من الجرح السري. في أغلب الأحيان، تكون الأعراض الأولى للمرض هي النزيف بسبب ثقب أو حقن أو عملية جراحية، وكذلك من تجويف الفم والنزيف في الأنسجة الرخوة. والأكثر أهمية من حيث الإعاقة وضعف نوعية الحياة هو نزيف المفاصل. تظهر لأول مرة عندما يتعلم الطفل المشي. في أغلب الأحيان تتأثر مفاصل الركبة والكاحل والكوع، وفي كثير من الأحيان مفاصل الكتف والورك. ونادرا ما يتأثر العمود الفقري ومفاصل الرسغ، وعادة ما يكون ذلك نتيجة لصدمة. عادة ما يحدث نزيف حاد في المفاصل (الدم) دون إصابة مرئية: يصبح المفصل جامدًا، منتفخًا، ساخنًا، مؤلمًا ومثنيًا؛ يتم إعاقة الحركة بسبب التصلب والألم. النوبات الفردية من نزيف المفاصل غير ضارة نسبيًا، وبمجرد إعادة امتصاص الدم وتراجع التورم، يتم استعادة حركة المفاصل الطبيعية ووظيفتها، مع عدم ملاحظة أي تغييرات إشعاعية تقريبًا. بعد النزف المتكرر تصبح المحفظة المفصلية سميكة ويتغير لونها تحت تأثير الهيموسيديرين. تصبح الكبسولة بعد ذلك ملتهبة أكثر فأكثر. تتميز المراحل اللاحقة من الاعتلال المفصلي بالتليف الشديد لمحفظة المفصل والأنسجة الرخوة المحيطة بها مع حركة محدودة للغاية للمفاصل. يتدهور غضروف المفصل ويتم تدميره بعد حدوث نزيف متكرر تحت تأثير الإنزيمات المحللة للبروتين النشطة العدوانية والكولاجيناز، فتقل قوتها، ويتأثر السطح، وبعد التنكس يتم تدميره. يصبح العظم تحت الغضروفي هشاشة العظام، ورقيقًا بسبب ارتشاف العظم، ومتصلبًا بسبب التعظم. قد تتشكل الأكياس المملوءة بمادة هلامية في العظم تحت الغضروفي. من الناحية السريرية، تضعف وظيفة المفصل، ويصبح ثني الطرف وتمديده محدودين، ويتشوه المفصل ويتوسع ويأخذ وضعًا غير صحيح عند تقويم الطرف - يحدث ضمور في العضلات المحيطة. في حالات الاعتلال المفصلي الشديد، قد يكون هناك فقدان للحركة والقسط. يمكن أن يكون الاعتلال المفصلي الهيموفيليا المزمن مؤلمًا، ولكن في كثير من الأحيان تكون المفاصل المصابة بالاعتلال المفصلي الهيموفيليا المزمن الشديد غير مؤلمة. وفي غياب العلاج البديل المناسب، يصاب المرضى بإعاقة شديدة، ويضطرون إلى استخدام العكازات، وغالباً ما يلزمون الكراسي المتحركة.

الأسباب الأكثر شيوعًا لنزيف الجهاز الهضمي لدى مرضى الهيموفيليا هي قرحة المعدة والاثني عشر ودوالي المريء والبواسير والتي يمكن إثارة حدوثها عن طريق تناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية. ومع ذلك، يحدث أيضًا نزيف الجهاز الهضمي التلقائي. عند نوبة النزيف الأولى يجب فحص المريض للتعرف على سبب هذا النزيف. هناك مشكلة علاجية خطيرة في الهيموفيليا ناجمة عن نزيف كلوي حاد ومستمر، والذي يلاحظ في 14-30٪ من المرضى. يمكن أن تحدث إما بشكل عفوي أو فيما يتعلق بإصابات منطقة أسفل الظهر، والتهاب الحويضة والكلية المصاحب، وكذلك تناول الأسبرين والأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية. غالبًا ما تكون البيلة الدموية مصحوبة بأعراض عسر البول ونوبات المغص الكلوي، الناتجة عن تكوين جلطات دموية في المسالك البولية، والتي يمكن أن تسد الأنابيب الأنبوبية وحتى الحالب، مما قد يؤدي إلى موه الكلية المؤقت. من المقبول عمومًا أن علاج النزيف الكلوي الهيموفيليا أصعب بكثير من علاج النزيف الناتج عن العديد من المواضع الأخرى. لتحقيق الإرقاء الكافي، ينصح المرضى الذين يعانون من بيلة دموية بإعطاء مركزات العوامل الناقصة مرتين في اليوم، وكذلك الحفاظ على الراحة في الفراش حتى يتوقف النزيف.

التشخيص.يتم تقديم مساعدة كبيرة في تشخيص الهيموفيليا من خلال تحديد طبيعة الميراث. إن وجود أهبة نزفية مرتبطة بالجنس هو دليل مقنع على وجود الهيموفيليا في الأسرة. هذا النوع من الوراثة هو سمة لكل من الهيموفيليا A والهيموفيليا B (نقص العامل التاسع)، والتي لا يمكن التمييز بينها إلا باستخدام الاختبارات المعملية. الاختبارات التي تميز مكون الصفائح الدموية في الإرقاء: عدد الصفائح الدموية ومدة النزيف ومعلمات التجميع اللاصق في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا هي ضمن الحدود الطبيعية. العلامات المخبرية المميزة للهيموفيليا هي اضطرابات في المؤشرات التي تقيم المسار الداخلي لتنشيط تخثر الدم، وهي: زيادة في زمن تخثر الدم الوريدي (قد يكون ضمن الحدود الطبيعية إذا كان نشاط العامل الثامن أو التاسع أعلى من 15٪). ، زيادة في aPTT مع المؤشرات العادية

وقت البروثرومبين والثرومبين. يعد انخفاض نشاط التخثر للعامل الثامن أو التاسع معيارًا حاسمًا لتشخيص وتمييز الهيموفيليا A أو B.

التشخيص التفريقي.يجب التمييز بين الهيموفيليا أ، وخاصة الأشكال المعتدلة من المرض، عن مرض فون ويلبراند، والذي يتميز أيضًا بانخفاض نشاط العامل الثامن، ولكن هناك زيادة في وقت النزف، وضعف تراكم الصفائح الدموية مع الريستومايسين، والذي يرتبط مع نقص أو خلل نوعي في عامل فون ويلبراند.

علاج الهيموفيليا.

يعتمد العلاج على العلاج البديل لإدخال العوامل الناقصة. حاليًا، يتم استخدام المكونات ومنتجات الدم التالية لتخفيف المظاهر النزفية لدى هذه الفئة من المرضى: البلازما الطازجة المجمدة، والراسب البردي، وتركيزات العامل الثامن، ومستحضرات العامل التاسع. يجب علاج جميع مرضى الهيموفيليا في مراكز الهيموفيليا المتخصصة، أو في حالة عدم وجودها، تحت إشراف طبيب أمراض الدم المتخصص في علاج المرضى الذين يعانون من أهبة النزف. مبادئ علاج الهيموفيليا A وB متطابقة، والاختلافات الوحيدة تكمن في اختيار الأدوية ونظام العلاج البديل. تهدف التدابير العلاجية الرئيسية لدى مرضى الهيموفيليا إلى استبدال العامل الناقص خلال فترة المظاهر النزفية ولأغراض وقائية. الهدف من العلاج الوقائي هو منع تطور اعتلال المفاصل الهيموفيليا والنزيف الحاد الآخر.

يوصى بالعلاج الوقائي على شكل حقن منتظمة من العامل الثامن أو التاسع المركز 2-3 مرات في الأسبوع لجميع المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة. عند وصف أدوية مرقئ (مركزات العوامل الثامن أو التاسع، التي يتم الحصول عليها من البلازما البشرية أو باستخدام التكنولوجيا الوراثية) لأغراض الاستبدال، يجب على الطبيب أن يتذكر أنه بعد نقل الدم، يتناقص نشاط العامل الثامن في دم المريض بسرعة وبعد 12 ساعة فقط إلى النصف من المستوى الأصلي يبقى في الجرعة المعطاة. لذلك، من أجل إيقاف النزيف تمامًا، من الضروري إجراء عمليات نقل متكررة لأدوية مرقئ كل 12 ساعة. يدور العامل التاسع المعطى في دم المتلقي لفترة أطول - من 18 إلى 30 ساعة، لذلك للحفاظ على مستواه المرقئ، يكفي إعطاء الدواء مرة واحدة يوميًا. يتم تحديد اختيار الدواء وجرعته لوقف النزيف لدى مرضى الهيموفيليا من خلال شدة النزيف أو، إذا كان المريض يحتاج إلى علاج جراحي، من خلال المدى المتوقع للتدخل الجراحي. من المهم للغاية التأكيد على أن فعالية العلاج تعتمد إلى حد كبير على توقيت بدء العلاج المرقئ. يتم تحقيق التأثير الأكبر عندما يتم تناول الأدوية خلال الساعة الأولى بعد ظهور علامات النزيف. يمكن إيقاف النزيف الخارجي من الجلد التالف، والنزيف من الأغشية المخاطية للأنف، وتجويف الفم عن طريق تناول الأدوية المضادة للهيموفيليا والتأثيرات المحلية - عن طريق معالجة منطقة النزيف بالثرومبين، وهو سدادة قطنية مبللة بنسبة 5-6٪. محلول حمض الأمينوكابرويك أو ضمادة الضغط. إذا كانت الغرز ضرورية، تذكر أنه بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، فهذه إصابة إضافية يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف. ولذلك، يجب أن يكون هذا الإجراء مصحوبا بإدخال عوامل مرقئ. يمكن استخدام الديزموبريسين ومثبط انحلال الفيبرين وحمض الترانيكساميك كعلاج إضافي. تُستخدم هذه الأدوية في المقام الأول لوقف النزيف الطفيف، بما في ذلك النزيف من الأغشية المخاطية بعد قلع الأسنان. علاج داء المفصل: ثقب المفصل - سحب الدم، حقن الهرمونات في تجويف المفصل.

تنبؤ بالمناخ.المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة A عادة لا يعانون من أي مضاعفات خاصة. يصابون بنزيف حاد فقط بعد التدخلات الجراحية والإصابات والإصابات. يعاني المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من المرض من نزيف متكرر ومتكرر، مما يؤدي إلى تشوهات في المفاصل لا رجعة فيها - وهو السبب الرئيسي لإعاقتهم. إن الزيارات المنتظمة لهؤلاء المرضى إلى مراكز الهيموفيليا المتخصصة، حيث يتم تنظيم علاج العيادات الخارجية بأدوية مرقئ، تقلل بشكل كبير من تكرار النزيف وتمنع تطور المضاعفات المعيقة. على الرغم من أن الاستخدام الواسع النطاق للأدوية البديلة قد أدى إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، إلا أن الوفيات الناجمة عن النزيف ليست نادرة الحدوث بعد.

الهيموفيليا هو اضطراب خلقي في نظام تخثر الدم. منذ الولادة، يفتقر مرضى الهيموفيليا (أو يكونون موجودين بكميات صغيرة للغاية) إلى بروتينات خاصة مسؤولة عن تخثر الدم - عوامل التخثر.

الهيموفيليا مرض وراثي يصيب الرجال فقط، على الرغم من أن النساء يحملن الجين المعيب. تنجم اضطرابات التخثر عن نقص عدد من عوامل البلازما التي تشكل الثرومبوبلاستين النشط. في كثير من الأحيان، يكون الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا مفقودًا. سبب الهيموفيليا هو وجود طفرة "سيئة" في الكروموسوم الجنسي X.

وهذا يعني أن هناك قسمًا معينًا (جينًا) على الكروموسوم X يسبب مثل هذا المرض. هذا الجين المتغير الموجود على الكروموسوم X هو الطفرة الفعلية (المتنحية). نظرًا لوجود الطفرة على الكروموسوم، يتم توريث الهيموفيليا، أي من الآباء إلى الأبناء.

يُطلق على ميل جسم الإنسان إلى النزف والنزيف لفترات طويلة اسم الهيموفيليا وينتمي هذا المرض إلى مجموعة أهبة النزف (من "النزيف" - النزيف و "أهبة" - الاستعداد). يحدث النزيف في الهيموفيليا بشكل عفوي تمامًا، دون سبب واضح، ويصعب إيقافه باستخدام الوسائل التقليدية.

جين الهيموفيليا

ترتبط الجينات المسببة لتطور الهيموفيليا بالكروموسوم الجنسي X، لذلك يتم توريث المرض كصفة متنحية في الخط الأنثوي. يؤثر الهيموفيليا الوراثي على الذكور بشكل حصري تقريبًا. النساء موصلات (موصلات، حاملات) لجين الهيموفيليا، وينقلن المرض إلى بعض أبنائهن.

كيف يتم توريث جين الهيموفيليا؟

من المرجح أن يكون للرجل السليم والموصلة أبناء مرضى وأصحاء على حد سواء. إن زواج الرجل المصاب بالهيموفيليا من امرأة سليمة ينتج عنه أبناء أو بنات أصحاء يكونون موصلين. تم وصف حالات معزولة من الهيموفيليا عند الفتيات المولودات لأم حاملة وأب مصاب بالهيموفيليا.

يحدث الهيموفيليا الخلقية في حوالي 70٪ من المرضى. في هذه الحالة، يتم توريث شكل وشدة الهيموفيليا. حوالي 30% من الملاحظات تحدث في أشكال متفرقة من الهيموفيليا المرتبطة بطفرة في الموضع الذي يشفر تخليق عوامل تخثر البلازما على الكروموسوم X. وفي المستقبل، يصبح هذا الشكل العفوي من الهيموفيليا وراثيًا.

يعتبر تخثر الدم، أو الإرقاء، بمثابة رد الفعل الوقائي الأكثر أهمية في الجسم. يحدث تنشيط نظام مرقئ في حالة تلف الأوعية الدموية وبداية النزيف. يتم ضمان تخثر الدم عن طريق الصفائح الدموية والمواد الخاصة - عوامل البلازما. إذا كان هناك نقص في عامل تخثر واحد أو آخر، يصبح الإرقاء المناسب وفي الوقت المناسب مستحيلاً. في الهيموفيليا، بسبب نقص الثامن والتاسع أو عوامل أخرى، تنتهك المرحلة الأولى من تخثر الدم - تكوين الثرومبوبلاستين. وفي الوقت نفسه، يزداد وقت تخثر الدم؛ في بعض الأحيان لا يتوقف النزيف لعدة ساعات.

الهيموفيليا من النوعين A وB

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ولكن الأكثر شيوعاً

• الهيموفيليا أ - نقص العامل الثامن
• الهيموفيليا ب - نقص العامل التاسع

وفقا للإحصاءات، يولد طفل واحد من كل 10000 طفل مصاب بالهيموفيليا أ، والهيموفيليا ب أقل شيوعا بست مرات. يتم اكتشاف الهيموفيليا لأول مرة في حوالي ثلث العائلات.

الهيموفيليا A هي طفرة متنحية على الكروموسوم X. وبالتالي، فإن الهيموفيليا من النوع A ناتج عن خلل وراثي. يحدث الهيموفيليا في هذه الحالة نتيجة لغياب الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا (عامل الدم المعيب الثامن) في الدم. الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا هو بروتين ضروري للحياة الطبيعية. يمكن تسمية الهيموفيليا A بالكلاسيكية، حيث أن هذا النوع من الهيموفيليا أكثر شيوعًا من غيره ويتم ملاحظته في 80-85٪ من حالات جميع أمراض الهيموفيليا.

الهيموفيليا B هي طفرة متنحية على الكروموسوم X. يحدث الهيموفيليا من النوع B بسبب وجود خلل في عامل الدم التاسع. في هذا النوع من الهيموفيليا، يكون تكوين سدادة التخثر الثانوية ضعيفًا.

علامات الهيموفيليا

يتجلى المرض في مرحلة الطفولة مع نزيف طويل الأمد من إصابات طفيفة. نزيف في الأنف، بيلة دموية - دم في البول، نزيف كبير، داء مفصلي - قد يحدث دم في تجويف المفصل. العلامات الرئيسية للهيموفيليا: إطالة زمن التخثر، وتقصير زمن البروثرومبين.

الأعراض الأكثر شيوعا للهيموفيليا مذكورة أدناه. ومع ذلك، قد يكون لمرض كل مريض خصائص فردية.

كدمات عفوية: تحدث الكدمات بسبب إصابات طفيفة ويمكن أن تشكل أورام دموية كبيرة (تجمع المزيد من الدم تحت الجلد)؛

الميل إلى النزيف: نزيف الأنف المتكرر، نزيف اللثة بعد تنظيف الأسنان، زيارة طبيب الأسنان، الحد الأدنى من الأضرار؛

نزيف داخل المفصل: داء المفصل (نزيف في المفاصل) مصحوب بألم وتورم وتصلب في المفاصل ويؤدي إلى تشوهها إذا لم يتم إجراء التدخل الطبي في الوقت المناسب - وهذا هو المظهر الأكثر شيوعًا للهيموفيليا.

نزيف حاد من الإصابات والنزيف الدماغي: النزيف الشديد الناتج عن الإصابات والنزيف الدماغي التلقائي هو أخطر مظاهر الهيموفيليا والسبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين المرضى؛

علامات أخرى لزيادة النزيف: العثور على الدم في البول والبراز يمكن أن يكون في بعض الأحيان أحد أعراض الهيموفيليا.

علاج الهيموفيليا

الطريقة الرئيسية لعلاج الهيموفيليا هي العلاج البديل.

حاليًا، يتم استخدام مركزات عوامل تخثر الدم الثامن والتاسع لهذا الغرض. تعتمد جرعات المركزات على مستوى العامل الثامن أو التاسع لدى كل مريض ونوع النزيف. بالنسبة للهيموفيليا A، فإن المستحضر المركز الأكثر استخدامًا على نطاق واسع للجلوبيولين المضاد للهيموفيليا هو الراسب البردي، والذي يتم تحضيره من بلازما الدم البشري الطازجة المجمدة. لعلاج المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا B، يتم استخدام دواء PPSB المعقد، الذي يحتوي على العوامل II (البروثرومبين)، VII (بروكونفيرتين)، IX (مكون ثرومبوبلاستين البلازما) وX (ستيوارت براور).

يتم إعطاء جميع الأدوية المضادة للهيموفيليا عن طريق الوريد كبلعة، مباشرة بعد إعادة حفظها. مع الأخذ في الاعتبار نصف عمر العامل الثامن (8-12 ساعة)، يتم إعطاء الأدوية المضادة للهيموفيليا مرتين يوميًا للهيموفيليا أ، ومرة ​​واحدة يوميًا للهيموفيليا ب (نصف عمر العامل التاسع 18-24 ساعة). بالنسبة لنزيف المفصل خلال الفترة الحادة، من الضروري الراحة الكاملة وتثبيت الطرف على المدى القصير (3-5 أيام) في الوضع الفسيولوجي. في حالة حدوث نزيف حاد، يوصى بإجراء ثقب في المفصل على الفور مع سحب الدم وحقن الهيدروكورتيزون في تجويف المفصل. في المستقبل، يشار إلى التدليك الخفيف لعضلات الطرف المصاب، والاستخدام الدقيق لإجراءات العلاج الطبيعي والتمارين العلاجية. في حالة تطور التصلب، تتم الإشارة إلى التصحيح الجراحي.

يمكن أن يؤدي علاج نقل الدم البديل المكثف في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا إلى التحصين المتساوي وتطور الهيموفيليا المثبطة. إن ظهور مثبطات ضد عوامل تخثر الدم الثامن والتاسع يزيد من تعقيد العلاج، حيث أن المثبط يحيد العامل المضاد للهيموفيليا المعطى، والعلاج البديل التقليدي غير فعال.

في هذه الحالات، يتم وصف فصادة البلازما ومثبطات المناعة. ومع ذلك، فإن التأثير الإيجابي لا يحدث في جميع المرضى. تشمل مضاعفات العلاج المرقئ عند استخدام الراسب البردي والعوامل الأخرى أيضًا الإصابة بعدوى فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد مع انتقال بالحقن والفيروس المضخم للخلايا والالتهابات الهربسية.

مرض الهيموفيليا خطير للغاية، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة، عندما لا يتم التشخيص الصحيح في كثير من الأحيان وبعد وبدون دعم طبي يكون هناك خطر حقيقي للوفاة. إن الوصول إلى الطبيب في الوقت المناسب في حالة الهيموفيليا في مرحلة الطفولة هو مقياس للمسار الإيجابي واستقرار حالة جسم الطفل.

الوقاية من النزيف في الهيموفيليا

يجب على العامل الطبي الذي يراقب مريضًا مصابًا بالهيموفيليا أن يعلمه (وفي كثير من الأحيان والدي الطفل المريض) بالتفصيل عن روتين حياته كلها - الألعاب والدراسات والتربية البدنية. يجب أن يساعد في اختيار المهنة المستقبلية الأكثر ملاءمة والتي لا ترتبط بإمكانية الإصابة والإجهاد البدني المفرط.

في كل هذه التوصيات، من الضروري العثور على "الوسط الذهبي" - وضع مجاني غير محدود يخلق خطر الإصابات المؤلمة والنزيف الشديد؛ ومن ناحية أخرى، فإن القيود المفرطة تتسبب في تأخير نمو الطفل، وتصدم نفسيته، وتغرس فيه فكرة الدونية.

يجب أن يكون مرضى الهيموفيليا تحت إشراف طبي مستمر. يتم إعطاء كل شخص "كتاب مريض الهيموفيليا" الخاص، والذي يشير إلى فصيلة الدم، وRh، وشكل الهيموفيليا، وشدتها، والتوصيات في حالة تفاقمها. يجب أن تحمل هذه الوثيقة معك دائمًا، حتى أنه في حالة حدوث مضاعفات مفاجئة، يمكن للطبيب الذي يتم إدخال المريض إليه أن يقدم له المساعدة اللازمة بسرعة.

ومن ناحية أخرى، يجب على جميع العاملين في المجال الطبي، عند تقديم الرعاية الطارئة للإصابات والنزيف، أن يتذكروا باستمرار احتمال إصابة المريض بالهيموفيليا. ومن الأعراض التحذيرية في هذا الصدد، حدوث تشوهات في المفاصل، خاصة الركبتين والمرفقين، وتصلبها وتقلصاتها، و”كدمات” في الجسم.

عند أدنى شك بالهيموفيليا، من الضروري جمع تاريخ مفصل للنزيف في الماضي من المريض وأقاربه. في حالة وجود شك معقول في الإصابة بالهيموفيليا، يجب إرسال المريض الذي أصيب أو بدأ ينزف إلى المستشفى. هناك، سيتم إثبات تشخيص الهيموفيليا بشكل نهائي أو رفضه. هو بطلان العلاج في العيادات الخارجية أو العلاج في المنزل في مثل هذه الحالات.

تشخيص الهيموفيليا

يتم تقديم مساعدة كبيرة في تشخيص الهيموفيليا من خلال تحديد طبيعة الميراث. إن وجود أهبة نزفية مرتبطة بالجنس هو دليل مقنع على وجود الهيموفيليا في الأسرة. هذا النوع من الوراثة هو سمة لكل من الهيموفيليا A والهيموفيليا B (نقص العامل التاسع)، والتي يمكن التمييز بينها باستخدام الاختبارات المعملية.

الاختبارات التي تميز مكون الصفائح الدموية في الإرقاء: عدد الصفائح الدموية ومدة النزيف ومعلمات التجميع اللاصق في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا هي ضمن الحدود الطبيعية.

العلامات المخبرية المميزة للهيموفيليا هي اضطرابات في المؤشرات التي تقيم المسار الداخلي لتنشيط تخثر الدم، وهي: زيادة في زمن تخثر الدم الوريدي (قد يكون ضمن الحدود الطبيعية إذا كان نشاط العامل الثامن أو التاسع أعلى من 15٪). زيادة في aPTT مع أوقات البروثرومبين والثرومبين الطبيعية.

يعد انخفاض نشاط التخثر للعامل الثامن أو التاسع معيارًا حاسمًا لتشخيص وتمييز الهيموفيليا A أو B.

التشخيص التفريقي

يجب التمييز بين الهيموفيليا أ، وخاصة الأشكال المعتدلة من المرض، عن مرض فون ويلبراند، والذي يتميز أيضًا بانخفاض نشاط العامل الثامن، ولكن هناك زيادة في وقت النزف، وضعف تراكم الصفائح الدموية مع الريستومايسين، والذي يرتبط مع نقص أو خلل نوعي في عامل فون ويلبراند.

شدة الهيموفيليا

يميز الخبراء ثلاث درجات من شدة الهيموفيليا، والتي يتم تحديدها اعتمادا على مستوى نشاط عامل تخثر الدم الناقص. يتم حسابه كنسبة مئوية، مع التركيز على متوسط ​​نشاط التخثر الطبيعي، والذي يبلغ 100%.

في هؤلاء المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة، يكون مستوى نشاط هذا العامل أقل من 1٪. في هذه الحالة، يمكن أن يكون النزيف عفويًا أو ناجمًا عن إصابة طفيفة.

إذا كان المرض يتميز بخطورة متوسطة (معتدل)، فإن مستوى عامل التخثر لا يتجاوز 5٪. إذا كان أعلى، فإن المرض خفيف، والنزيف في هذه الحالة يحدث فقط بسبب الإصابات.

يعاني حوالي 70% من جميع مرضى الهيموفيليا من أشكال حادة إلى متوسطة من المرض. وهذا يتطلب علاجًا منتظمًا (عدة مرات في السنة أو حتى شهرًا) للنزيف الذي يحدث.

عادة ما يتم تشخيص الشكل الحاد من المرض في وقت مبكر - في السنة الأولى من الحياة، والشكل المعتدل - في مرحلة الطفولة المبكرة. عادة ما يتم تشخيص الحالات الخفيفة فقط بعد الإصابة الخطيرة أو الجراحة.

أسئلة وأجوبة حول موضوع "الهيموفيليا"

سؤال:مرحبًا، لدي شك في أن ابني مصاب بالهيموفيليا. لقد أصيب بكدمتين كانتا سوداء وقاسية طوال الوقت. ما هو نوع الكدمات التي يعاني منها مرضى الهيموفيليا؟

إجابة:مرحبًا! يمكن أن تتشكل كدمات على الجسم بسبب العديد من الأمراض، بما في ذلك الهيموفيليا. ومع ذلك، في وجود كدمات وحدها، لا يمكن إجراء تشخيص دقيق. من أجل استبعاد وجود الهيموفيليا، من الضروري إجراء اختبارات الدم المخبرية المناسبة.

سؤال:أخبرني، ما هي المسكنات التي يمكن استخدامها للهيموفيليا؟

إجابة:في حالة حدوث ألم شديد مرتبط بالنزيف، فمن الضروري أولاً إعطاء مستحضرات تركيز العامل الثامن (للهيموفيليا أ) بمعدل 30-40 وحدة لكل 1 كجم من وزن الجسم. يجب أن يكون تكرار الإدارة مرتين في اليوم. المدة - حتى الارتشاف الكامل للورم الدموي أو داء المفصل الدموي. من بين مسكنات الألم المتوفرة، سيكون التأثير الأكثر وضوحًا مع أدوية مثل الترامادول والنالبوفين والأكوبان. يجب أن تدار تحت الجلد أو عن طريق الوريد. سيتم تعزيز التأثير المسكن عند دمجه مع البارالجين والديفينهيدرامين والسيبازون. في حالة الألم المعتدل الشدة، فإن الأدوية التي تحتوي على الكوديين - سولبادين وما شابه ذلك - سوف تساعد. لآلام المفاصل، على خلفية العلاج ببدائل العوامل (!) يجوز اتخاذ دورات قصيرة (تصل إلى 3-5 أيام) من العقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية - سيليبريكس، أدفيل، الإندوميتاسين، فولتارين، ديكلوفيناك. يُنصح بإعطاء الأفضلية للأدوية المنتجة في الدول الأوروبية أو الولايات المتحدة الأمريكية. لكن من الأفضل أن يصف لك المسكن طبيب ذو خبرة!

سؤال:ابني البالغ من العمر عامين مصاب بالهيموفيليا. أين وكيف يمكنني التحقق من حالة ابنتي البالغة من العمر 5 سنوات لمعرفة حالة الناقل؟

إجابة:هناك طريقتان للتحقق: 1. تحديد نشاط (مستوى) العامل الثامن في الناقل المشتبه به. إذا انخفض نشاط العامل بمقدار النصف، فيمكن افتراض النقل. ولكن إذا كان العامل طبيعيا، فهذا لا يثبت بنسبة 100٪ عدم وجود النقل. 2. الطريقة الأكثر موثوقية هي الطريقة الوراثية. يمكن لهذه الطريقة تحديد وجود طفرة في الجين المسؤول عن العامل الثامن.

سؤال:والدتي لديها أخ غير شقيق (آباء مختلفين) مصاب بالهيموفيليا. هل أنا حامل لهذا الجين؟

إجابة:هناك احتمال أن تكون حاملاً للهيموفيليا لأن جدتك كانت حاملة للهيموفيليا، ومع احتمال يبلغ حوالي 1:4 يمكنها نقل الجين إلى والدتك. إذا حدث هذا، فإن احتمال أن تكون ناقلًا هو أيضًا 1:4.

سؤال:أنا حامل لجين الهيموفيليا. أريد أن أنجب. إذا قمت بإجراء التلقيح الاصطناعي، فسيتم زرع الأجنة الأنثوية فقط بداخلي. ليس هناك ما يضمن أنها سوف تتجذر. كم عدد محاولات نقل الأجنة التي يمكن إجراؤها في السنة؟ إذا حملت بشكل طبيعي، سمعت أنه في الأسبوع 8-9 سيتم إدخال إبرة رفيعة وطويلة بداخلي. إذا كان هناك ولد مصاب بالهيموفيليا، ثم الإجهاض. التالي هو استعادة الجسم، محاولة أخرى. كم من الوقت بعد الإجهاض يمكنني الحمل مرة أخرى؟ ما هو أقل احتمالا لشل جسدي؟ التلقيح الاصطناعي أم الإجهاض المحتمل؟ لدي Rh سلبي. عمري 30 سنة. كانت هناك حالتان حمل، إحداهما تم تجميدها والثانية ولادة (مستقلة).

من السهل إرسال عملك الجيد إلى قاعدة المعرفة. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

تم النشر على http:// شبكة الاتصالات العالمية. com.allbest. رو/

وزارة الصحة في جمهورية بيلاروسيا

الجامعة الطبية الحكومية البيلاروسية

قسم الأحياء

الهيموفيليا A، B، C، D كمرض بشري وراثي

مُعد

طالب في السنة الأولى

كلية الطب

المجموعات 103

بودكو يانا أندريفنا

مينسك، 2015

مقدمة

الهيموفيليا (من الكلمة اليونانية القديمة b?mb - "الدم" واليونانية القديمة tsylYab - "الحب") هو مرض وراثي نادر يرتبط بانتهاك تخثر الدم (عملية تخثر الدم). مع هذا المرض، يحدث نزيف في المفاصل والعضلات والأعضاء الداخلية، سواء بشكل عفوي أو نتيجة للإصابة أو الجراحة.

مع الهيموفيليا، يزيد بشكل حاد خطر وفاة المريض من نزيف في الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى، حتى مع إصابة طفيفة. يصبح المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة معاقين بسبب النزيف المتكرر في المفاصل (داء الدم المفصلي) والأنسجة العضلية (الأورام الدموية). يشير الهيموفيليا إلى أهبة النزفية الناجمة عن انتهاك مكون البلازما في الإرقاء (اعتلال تجلط الدم).

1. التاريخ

الهيموفيليا مرض معروف بوجوده منذ ثلاثة آلاف عام. يعود أول ذكر مكتوب لها إلى القرن الثاني قبل الميلاد. وجدت في التلمود بافلي ميسيشت ييفاموت. ثم تم ذكرها في القرن الثاني الميلادي. الحاخام سيمون غمالائيل، الذي وصفه بأنه مرض نزفي مميت. في القرن الثاني عشر، لاحظ موسى بن ميمون وألبوكاسيس طابعها العائلي. في عام 1803، سلط جون أوتو الضوء على الجوهر السريري لهذا المرض، وفي عام 1820 وصف ناسي انتقاله الوراثي. في عام 1928، أطلق عليها فريدريش هوبف اسم "الهيموفيليا"، والذي تم اختصاره في عام 1839 إلى الهيموفيليا. في عام 1953، قام م. بيجز بتقسيم المرض الوحيد حتى الآن إلى نوعين مختلفين، A وB.

أشهر مصاب بالهيموفيليا في التاريخ كانت الملكة فيكتوريا؛ على ما يبدو، حدثت هذه الطفرة في النمط الجيني لها (لأول مرة)، حيث لم تكن هناك حالات الهيموفيليا في أسر والديها. من الناحية النظرية، يمكن أن يحدث هذا أيضًا إذا لم يكن والد فيكتوريا في الواقع إدوارد أوغسطس، دوق كينت، ولكن رجلًا آخر (مصابًا بالهيموفيليا)، لكن لا يوجد دليل تاريخي لصالح ذلك. أحد أبناء فيكتوريا (ليوبولد، دوق ألباني)، بالإضافة إلى عدد من الأحفاد وأحفاد الأحفاد (المولودين من بنات أو حفيدات)، بما في ذلك تساريفيتش الروسي أليكسي نيكولاييفيتش، عانى من الهيموفيليا. ولهذا السبب أطلق على هذا المرض أسماء: "المرض الفيكتوري" و"المرض الملكي". أيضًا، في بعض الأحيان، في العائلات المالكة، من أجل الحفاظ على اللقب، سمح بالزواج بين الأقارب المقربين، ولهذا السبب كان معدل الإصابة بالهيموفيليا أعلى.

2. الجوانب الوراثية للمرض

كما تعلمون، يتم ضمان تخثر الدم عن طريق 13 عاملاً. تؤدي انتهاكات واحدة منها على الأقل إلى أمراض مختلفة، بما في ذلك الهيموفيليا. اعتمادًا على عامل تخثر الدم الذي يعاني من ضعف، وكذلك على الجين المتحور وطريقة الوراثة، يتم تقسيم الهيموفيليا إلى 4 أنواع.

يحدث الهيموفيليا A بسبب طفرة متنحية في الكروموسوم X، مما يسبب نقص البروتين الأساسي في الدم - ما يسمى العامل الثامن (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا). يعتبر هذا الهيموفيليا كلاسيكيا، ويحدث في أغلب الأحيان في 80-85٪ من مرضى الهيموفيليا. ويلاحظ حدوث نزيف حاد أثناء الإصابات والعمليات عند مستوى العامل الثامن بنسبة 5-20٪.

الرجال فقط هم المعرضون للإصابة بالهيموفيليا A، لأن هذا المرض يرتبط بالكروموسوم X، وتكون النساء في هذه الحالة مجرد حلقة انتقال. ولكن لعدة أشهر بعد الولادة، قد تعاني النساء أيضًا من نزيف طويل الأمد ناجم عن ارتفاع مستويات الأجسام المضادة للعامل الثامن في الدم. من السمات المميزة للهيموفيليا A أنه مع هذا المرض يحدث اضطراب في مرحلة البلازما من الإرقاء في الجسم. أي أن النزيف قد لا يحدث على الإطلاق في اليوم الأول بعد الإصابة، حيث أن المرحلتين الأولى (الصفائح الدموية) والثانية (الأوعية الدموية) تعملان بشكل طبيعي. ولكن بعد يوم، قد يبدأ النزيف فجأة، وهو أمر قد يكون من الصعب للغاية إيقافه، ويمكن أن يستمر لعدة أشهر، لأن الدم ليس لديه القدرة على التجلط.

الأعراض: نزيف طويل للغاية في أماكن مختلفة، نزيف متكرر ونزيف متأخر. تشمل حالات النزيف النموذجية في الهيموفيليا A نزيفًا في العضلات والمفاصل، والذي، بدون علاج مناسب، يمكن أن يسبب تغيرات مرضية تدريجية في المفاصل والعضلات (اعتلال مفاصل وضمور). وهذا بدوره يؤدي إلى إعاقة الإنسان. أيضًا ، قد تشمل أعراض الهيموفيليا A حدوث أورام خلف الصفاق ، وتحت السمحاق ، والورم الدموي العضلي وكسور العظام المرضية.

الوقاية: لا توجد وقاية أولية للهيموفيليا. في هذه الحالة، من المهم منع أي نوع من أنواع النزيف والنزيف. أي أن مرضى الهيموفيليا يحتاجون إلى تجنب الحقن العضلي حتى لا يسببوا الأورام الدموية. يجب أن تؤخذ جميع الأدوية عن طريق الوريد أو عن طريق الفم. يُمنع منعا باتا ممارسة النشاط البدني للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا من أي مجموعة. عند الأطفال المصابين بالهيموفيليا الوراثي، من الضروري تطوير القدرات الفكرية حتى لا يضطروا إلى الانخراط في العمل البدني في المستقبل.

العلاج: يوصف للمريض علاج بديل بمركزات الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا مدى الحياة. إذا لزم الأمر، يتم أيضًا استخدام أدوية مرقئ أخرى، ولكنها مجرد عناصر مساعدة في طريقة العلاج.

الهيموفيليا ب هو نوع من الهيموفيليا يتميز بنقص عامل التخثر التاسع (عامل عيد الميلاد) في الدم. تمامًا مثل الهيموفيليا A، فإن B له أسباب وراثية. من إجمالي عدد حالات الهيموفيليا، يتم تصنيف حوالي 20٪ منها على أنها الهيموفيليا من المجموعة ب.

في الطب، عادة ما يُفهم الهيموفيليا B أو مرض عيد الميلاد على أنه أهبة نزفية. تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1952. مثل الهيموفيليا A، فهو يرتبط بالكروموسوم X (طفرة متنحية)، ولكن على عكس الهيموفيليا A، فإن الجين الهيكلي للعامل التاسع يقع في الطرف المقابل من الكروموسوم.

في الهيموفيليا B، يكون المرض في مرحلة البلازما من الإرقاء. أي أن النزيف لا يبدأ مباشرة بعد الإصابة، بل بعد فترة طويلة، ويستمر لفترة طويلة جداً، وذلك بسبب وجود أمراض في وظيفة تخثر الدم.

الأعراض: نزيف في المفاصل (داء المفصل الدموي) الذي يصاحبه ألم وحالة محمومة للمريض. في أغلب الأحيان، تتعرض مفاصل الكوع والركبة والكاحل للنزيف. في كثير من الأحيان أقل - مفاصل اليدين والقدمين والورك والكتف. من الممكن أيضًا حدوث نزيف في أنسجة العظام ونخر وزوال الكلس في العظام. الأورام الدموية واسعة النطاق التي تظهر فجأة هي سمة من سمات النزيف العضلي. مع مثل هذه الأورام الدموية، يحدث ألم شديد بسبب جلطات الدم التي تضغط على جذوع الأعصاب الطرفية أو الشرايين الكبيرة. وهذا يمكن أن يؤدي إلى الغرغرينا أو الشلل. ومن أعراض الهيموفيليا B أيضًا نزيف الأنف المفاجئ لفترات طويلة ونزيف اللثة.

الوقاية: مصممة فقط لمنع انتكاسات المرض (على غرار الهيموفيليا أ). أي أنه إذا تم تخطيط وتنظيم العلاج بشكل صحيح، فلن يكون لدى مرضى الهيموفيليا أي أعراض تميزهم عن الأشخاص الأصحاء.

العلاج: يُمنع نقل الدم لعلاج الهيموفيليا من هذه المجموعة. تكون بلازما المتبرع الجافة أو المجمدة في هذه الحالة أكثر ملاءمة، لأنها تحافظ تمامًا على عامل عيد الميلاد الضروري، وبكميات كبيرة. يساعد نقل البلازما في تخفيف نزيف المفاصل الحاد والنزيف البسيط بعد الصدمة أو بعد العملية الجراحية. عندما يتم نقل البلازما، ترتفع مستويات العامل التاسع بنسبة خمسة عشر بالمائة تقريبًا. ولكن هذا لا يكفي لوقف النزيف على نطاق واسع.

لذلك، في الطب الحديث، يتم استخدام مركزات العوامل الضرورية (في هذه الحالة، التاسع)، بجرعات تعتمد على الخصائص الفردية لجسم المريض.

يتميز الهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر، أو متلازمة روزنتال) بنزيف معتدل، وأحيانًا داء مفصلي دموي أو ورم دموي، بالإضافة إلى نزيف ما بعد الجراحة. سريريا، نقص العامل الحادي عشر ليس له أعراض.

على النقيض من الهيموفيليا A وB، لا يوجد توافق واضح بين النزيف ومستوى العامل الحادي عشر، ويكون النزيف التلقائي أقل وضوحًا، كما أن نزف المفصل نادر. غالبًا ما يتم التشخيص فقط عند حدوث نزيف بعد الإصابة أو الجراحة؛ تعاني النساء المصابات بنقص العامل الحادي عشر من دورات شهرية غزيرة وطويلة. لقد ثبت أن عدد الطفرات في جين العامل XI صغير نسبيًا. تم تسجيل أول طفرة من هذا النوع في عام 1989. حتى الآن، تم تحديد ثلاثة عشر طفرة - 9 طفرات مغلوطة، 3 طفرات الربط وحذف واحد صغير. يتم توريث نقص العامل الحادي عشر بطريقة جسدية متنحية وهو من سمات اليهود الأشكناز.

العلاج: نقل بلازما الدم أو المركزات التي تحتوي على العامل المفقود.

الهيموفيليا د هو نقص العامل الثاني عشر (نقص عامل هاجمان) الذي يسبب اضطرابات التخثر الخلقية لدى البشر - وهو نوع من اعتلال التخثر الخلقي الذي لا يصاحبه عادة أعراض واضحة. عادة ما يتم اكتشاف نقص العامل الثاني عشر في ممارسة المستشفى عند تحديد وقت تخثر الدم قبل الجراحة. النساء المصابات بنقص العامل الثاني عشر معرضات بشكل كبير لخطر الإجهاض التلقائي المتكرر. نوع الميراث هو جسمي سائد. تم التعرف على أول طفرة في جين العامل XII في عام 1994.

العلاج : مثل العلاج السابق .

الهيموفيليا مرض وراثي وراثي

3. الوضع في جمهورية بيلاروسيا

معدل انتشار الهيموفيليا A بين السكان (كما حددته منظمة الصحة العالمية) هو 1/100.00، والنسبة المئوية للهيموفيليا من النوع A بين جميع أنواع هذا المرض هي 80-90٪ (باستثناء: سكان وادي تيبا في سويسرا) الهيموفيليا B هي 10-15% (النسبة في السكان 1:60000)، والنوع C- 1-2%. أما الهيموفيليا C، فيبلغ معدل انتشاره في الولايات المتحدة 1:552000 شخص. الهيموفيليا D هي الأقل شيوعًا. في مملكة الحيوان، يحدث الهيموفيليا في الكلاب والخيول.

ويبلغ عدد هؤلاء المرضى في بيلاروسيا، حسب تقديرات غير كاملة، حوالي 800 شخص. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الرقم ارتفع خلال السنوات القليلة الماضية. وهكذا، في عام 2007، تم تسجيل 463 مريضاً بالهيموفيليا (أ) و96 مريضاً بالهيموفيليا (ب).

لسوء الحظ، لا يوجد حاليا أي علاج. كل الإجراءات التي يتخذها الأطباء لا تساعد إلا على إطالة عمر من يعاني من هذا المرض.

الأدب

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/الهيموفيليا

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

تم النشر على موقع Allbest.ru

...

وثائق مماثلة

معلومات عامة عن الهيموفيليا الكلاسيكية ومتلازماتها السريرية. الأنواع الوراثية من الهيموفيليا. شكل خفيف من المرض. أشكال معتدلة وحادة من المرض. الميزات والمراحل الرئيسية للعلاج. أهمية العلاج البديل.

الملخص، تمت إضافته في 24/03/2009


دراسة خصائص مرض الهيموفيليا وهو مرض دم وراثي نادر. المسببات المرضية. تحليل أشكال الهيموفيليا اعتمادا على تركيز العامل المضاد للهيموفيليا. التشخيص التفريقي والعلاج البديل والوقاية من الأمراض.

تمت إضافة العرض بتاريخ 29/05/2016


تعريف الهيموفيليا كمرض لمجموعة من أهبة النزفية. الأساس الوراثي لاعتلال التخثر الوراثي - اضطرابات تخثر الدم. خطر وفاة المريض بسبب نزيف في المخ. العلاج والتدابير الوقائية.

تمت إضافة الدورة التدريبية في 03/11/2011


الأمراض الوراثية النادرة، مسارها المزمن والتقدمي. مفهوم وأنواع وأسباب الهيموفيليا. الصورة السريرية والأعراض الخارجية المميزة والتشخيص والعلاج المتخصص والوقاية من النزيف.

الملخص، تمت إضافته في 05/06/2016


تصنيف وتمييز الأمراض الوراثية. الأمراض الوراثية والكروموسومية، الأمراض ذات الاستعداد الوراثي. الخرائط الجينية للإنسان والعلاج والوقاية من بعض الأمراض الوراثية. وصف الأمراض الرئيسية.

تمت إضافة العرض في 16/11/2011


الصورة السريرية وتاريخ مرض فون ويلبراند - مرض دم وراثي يتميز بحدوث نزيف عفوي عرضي يشبه النزيف في الهيموفيليا. طريقة تحديد التخثر (قياس التخثر).

تمت إضافة العرض بتاريخ 17/05/2016


تصنيف الأمراض البشرية الوراثية. الأمراض الوراثية والميتوكوندريا والكروموسومات. الأضرار التي لحقت الجهاز الوراثي للخلية. التكرار العام للأمراض الجينية بين البشر. علامات متلازمة مارفان وطرق علاج الهيموفيليا.

تمت إضافة العرض في 12/06/2012


دراسة عوامل تخثر الدم. نظرية عملية تخثر الدم ثلاثية المراحل. التصنيف المرضي للأمراض النزفية. أشكال الهيموفيليا والمظاهر السريرية وتواتر المرض. طرق العلاج والوقاية.

الملخص، تمت إضافته في 15/09/2010


بحث عن أهمية النشاط البدني اليومي. مجموعة من التمارين البدنية لمفاصل الركبة والكاحل والمرفق في مرض الهيموفيليا. تدابير إعادة التأهيل للنزيف العضلي. تدريب عضلات العين وتدليك الأذن.

الملخص، تمت إضافته في 11/03/2014


الأمراض الوراثية الناجمة عن الطفرات الكروموسومية والجينية. عوامل الخطر للإصابة بالأمراض الوراثية. الوقاية والاستشارة الوراثية الطبية. علاج أعراض الأمراض الوراثية. تصحيح الخلل الوراثي.

تم وصف مظاهر الهيموفيليا في أعمال الأطباء والمؤرخين الطبيين في العصور القديمة. وفي تلك القرون البعيدة، واجه الأطباء مشكلة زيادة النزيف والوفيات الناجمة عنه. لكن سبب هذا المرض لم يكن مفهوما جيدا، وكان العلاج غير فعال أيضا.

حصل هذا المرض على اسمه الرسمي وتعريفه في القرن التاسع عشر.

المسببات

الهيموفيليا هو مرض وراثي يحدث فيه انتهاك لعملية تخثر الدم (التخثر). ونتيجة لذلك، يعاني المريض من نزيف في تجاويف المفاصل والأنسجة العضلية وجميع أعضاء الجسم.

الهيموفيليا هو علم الأمراض الذي يوجد فيه نزيف متزايد. يصنف التصنيف الطبي هذا المرض ضمن مجموعة من أهبة النزف، واعتلالات التخثر الوراثية، والحالات التي يضعف فيها تخثر الدم. في الحالات الشديدة، يصبح المرضى معوقين.

غالبًا ما عانى ممثلو السلالات الملكية من هذا المرض، ولهذا السبب سمي الهيموفيليا بالمرض الملكي أو الفيكتوري (تكريماً للملكة فيكتوريا، الممثلة الوحيدة للمرض التي عانت من هذا المرض).

كيف تتعايش مع الهيموفيليا؟ ستجد الإجابة على هذا السؤال من خلال مشاهدة مراجعة الفيديو:

أسباب الهيموفيليا

جميع المعلومات المتعلقة بالشخص موجودة في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. يتم تشفير كل خاصية تضمن التشابه مع الوالدين بواسطة جزء من الكروموسوم - الجينوم.

تؤدي التغيرات المرضية في الجينات (الطفرات) إلى عدد من الأمراض.

لدى البشر إجمالي 23 زوجًا من الكروموسومات. الزوج الأخير هو الكروموسومات الجنسية، ويشار إليها بالحرفين X وY. عند النساء، يتكون هذا الزوج من كروموسومين X (XX)، وعند الرجال، X وY (XY).

يقع الجين المتحور المسؤول عن وراثة الهيموفيليا على الكروموسوم X. هل هذا يعني أن أحد الوالدين المصاب بهذا المرض سوف ينجب بالتأكيد طفلاً مريضاً؟ لا. وهنا لا بد من فهم مفهوم الجين "السائد" و"المتنحى".

مخطط انتقال الخصائص الوراثية

يتلقى الطفل المولود جينتين مسؤولتين عن سمة معينة، مثل لون الشعر. الجين الأول من الأم، والثاني من الأب. الجينات هي السائدة (السائدة) والمتنحية (الثانوية). إذا ورث الطفل جينتين سائدتين من أمه وأبيه، فستظهر هذه الصفة الخاصة. إذا كان اثنان متنحيين، فسوف يظهر نفسه أيضا. إذا تم توريث الجين السائد من أحد الوالدين، والجين المتنحي من الثاني، فسوف تظهر على الطفل علامات الجين السائد.

الجين الذي يحمل الهيموفيليا هو جين متنحي. وينتقل فقط على الكروموسوم X. وهذا يعني أنه عند الطفلة، لكي يحدث هذا المرض، من الضروري وجود جينات متنحية على كلا الكروموسومات X. إذا حدث هذا، يموت الطفل بعد تكوين نظام المكونة للدم الخاص به. يحدث هذا في الأسبوع الرابع من الحمل. إذا تم العثور على سمة الهيموفيليا على كروموسوم X واحد فقط، والثاني يحمل جينًا صحيًا، فلن يظهر المرض، لأن الجين الصحي السائد سوف يثبط الجين المتنحي. ولذلك يمكن أن تكون المرأة حاملة للمرض ولكنها لا تعاني منه.

أنواع الهيموفيليا

زيادة النزيف في هذا المرض يرجع إلى انتهاك عملية تخثر الدم وتمديد وقتها. تنجم المشكلة عن التغيرات في عوامل تخثر الدم، والتي يوجد منها 12 عاملاً.

يواجه الطب العملي ثلاثة أنواع من الأمراض:

• الهيموفيليا أ. يحدث بسبب عدم كفاية مستويات العامل الثامن (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا). يعتبر هذا النوع من المرض هو النوع الرئيسي (الكلاسيكي)، إذ يصيب حوالي 85% من مرضى الهيموفيليا. هذا النوع من المرض يصاحبه نزيف شديد.
• الهيموفيليا ب. يتطور بسبب نقص عامل البلازما التاسع (عيد الميلاد). مع هذا النوع من الأمراض، يتم انتهاك تكوين سدادة تخثر المستوى الثانوي. يحدث في 10% من الحالات؛
• الهيموفيليا ج. هذا البديل يسبب نقص عامل التخثر الحادي عشر. واليوم يتم استبعاده من تصنيفات الهيموفيليا ويصنف كمرض منفصل، لأنه يختلف في العلامات السريرية عن الهيموفيليا الحقيقية. وهو شائع بين اليهود الأشكناز ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.

كيف تظهر الهيموفيليا؟ الشكاوى والأعراض

الهيموفيليا تتجلى:

عند الأطفال الصغار، غالبًا ما تظهر الأورام الدموية على الرأس والأرداف وشفرات الكتف. التسنين الفسيولوجي يصاحبه نزيف مستمر. غالبًا ما يُلاحظ أيضًا إفراز الدم من الأغشية المخاطية للأنف والفم عند عض اللسان والخدين.

إصابة العين خطيرة بشكل خاص. النزيف في هذه الحالة يمكن أن يؤدي إلى العمى الكامل.

مع تقدم العمر، تصبح المظاهر أكثر اعتدالا، ويخفف النزيف، ولم يعد خطرها كبيرا.

في الحياة اليومية، هناك أسطورة حول حالات مرضى الهيموفيليا الذين ينزفون من أدنى جرح أو خدش. في الواقع هذا ليس صحيحا. ويكمن الخطر في العمليات الجراحية الشديدة والنزيف الداخلي مجهول المصدر. على الأرجح، مزيج من آليات النزيف أثناء المرض وهشاشة ونفاذية جدران الأوعية الدموية.

يرجى الملاحظة: يعاني مرضى الهيموفيليا من نزيف متكرر (متكرر) بعد الإصابة. على خلفية التوقف، بعد بضع ساعات أو أيام، قد تتكرر العملية.

ولذلك، فمن الضروري مراقبة هؤلاء المرضى عن كثب. يؤدي النزيف المتكرر إلى الإصابة بفقر الدم مع مرور الوقت.

في 70٪ من جميع الحالات، لوحظ نزيف داخل المفصل. يمثل الجزء تحت الجلد حوالي 20٪، في أغلب الأحيان في منطقة الحمل العضلي الأقصى. حوالي 5-7٪ من النزيف يحدث من الأوعية الهضمية والدماغية.

يمكن أن تستمر الأورام الدموية المتقدمة لمدة تصل إلى شهرين. في حالة حدوث مضاعفات (تقيح)، من الضروري فتحه وإزالة الكتل النخرية.

يمكن أن يؤدي النزيف في المفاصل (داء المفاصل الدموي) إلى الإعاقة.

يمكن أن تشمل مضاعفات النزيف من أنسجة الكلى ما يلي:

• متلازمة الألم
• المغص الكلوي (تهيج ميكانيكي في المسالك البولية بسبب جلطة دموية) ؛
• التهاب الحوض الكلوي ()؛
• الاستسقاء في الكلى (استسقاء الكلية) ؛
• تدمير وتغيرات تصلب في الشعيرات الدموية في الكلى.

كيفية الاشتباه بالهيموفيليا عند الأطفال حديثي الولادة

يتطلب النزيف المطول الذي لا يمكن إيقافه من الحبل السري والكدمات والكدمات على الرأس والأجزاء المحدبة من جسم الطفل إجراء فحص دم فوري للكشف عن الهيموفيليا. ويجب استكمال هذه الدراسات بمقابلة شاملة مع أحد الأقارب من أجل التعرف على حالات المرض في الأسرة.

تأكيد تشخيص الهيموفيليا عن طريق البيانات المختبرية

يتميز تشخيص الهيموفيليا بمؤشرات الدم التالية:

• انخفاض في تركيز (العلامة الرئيسية) ونشاط عوامل التخثر (السابع في النموذج أ، التاسع في النموذج ب) أقل من 50٪؛
• زيادة في وقت تخثر الدم لأكثر من 10 دقائق.
• كمية ثابتة من الفيبرينوجين.
• زيادة وقت الثرومبين.
• انخفاض في مؤشر البروثرومبين (PTI)؛

كيفية علاج الهيموفيليا ومضاعفاتها

لا توجد طرق جذرية للتأثير على سبب المرض. يتم علاج الأعراض وتسهيل العلاج بالأدوية الداعمة.

للقيام بذلك، يتم إعطاء المرضى:

• محاليل مركزات عوامل التخثر المفقودة (من 4 إلى 8 جرعات يوميًا مع الهيبارين 1500 وحدة)، والأدوية المحضرة من دم المتبرع، وكذلك من المكونات الدموية للأنسجة الحيوانية؛
• مستحضرات البلازما الطازجة، والراسب البردي (اعتمادًا على الشدة، من 10 إلى 30 وحدة لكل 1 كجم من الوزن، مرة واحدة يوميًا)، ومضادات الهيموفيليا (من 300 إلى 500 مل بعد 8-12 ساعة) وبلازما المتبرع (10-20 مل لكل كجم). في اليوم الواحد). يمكن إجراء الحقن كل يوم أو كل يومين.
• في حالة فقر الدم الشديد - نقل الدم، نقل خلايا الدم الحمراء.
• بالتنقيط محلول الجلوكوز، بوليجلوسين، ريامبيرين، وما إلى ذلك؛
• فصادة البلازما (لإزالة الأجسام المضادة لعوامل التخثر)، بريدنيزولون.

يُستكمل داء المفصل مع الطرق المذكورة أعلاه عن طريق ثقب كبسولة المفصل لشفط (اختيار) المحتويات الدموية، يليه إعطاء الأدوية الهرمونية. يتطلب الطرف المصاب الحد الأقصى من عدم الحركة، وحتى الشلل. تتم إعادة التأهيل باستخدام العلاج الطبيعي وطرق العلاج الطبيعي.

الحالات المعقدة مع ظهور التقلصات والتهاب المفاصل العظمي والكسور المرضية يمكن استكمالها بالعلاج الجراحي في أقسام العظام.

يرجى الملاحظة: يمنع منعا باتا وصف الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا بسبب خطر النزيف المحتمل.

التدابير الوقائية

وهي تبدأ بالحاجة إلى الاستشارة الوراثية الطبية وتحديد جين الهيموفيليا الموجود على الكروموسوم X.

إذا كان لديك مرض موجود، فمن الضروري إجراء فحص طبي، والحفاظ على روتين يومي وأسلوب حياة يستبعد الحمل الزائد والصدمات الجسدية. يوصى بدروس السباحة وصالة الألعاب الرياضية المجهزة بمعدات لا تسبب إصابات.