متلازمة ريت في علاج الأطفال. الأعراض والمظاهر عند الأطفال. فيديو - تدابير إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي

متلازمة ريت (مرادف: فرط أمونيا الدم الدماغي) هي اضطراب عصبي وراثي نادر بعد الولادة يصيب المادة الرمادية في الدماغ. يحدث المرض بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات، ولكن تم العثور على بعض العلامات لدى المرضى الذكور. تشمل المظاهر السريرية صغر حجم اليدين والقدمين وبطء نمو الرأس، بما في ذلك علامات صغر الرأس في بعض الحالات.

يكون المرضى المصابون بمتلازمة ريت عرضة لاضطرابات الجهاز الهضمي، ويتعرض 80% منهم لنوبات مثل نوبات الصرع. الأطفال بشكل عام لا يطورون المهارات اللفظية وحوالي 50٪ منهم لا يمشون. يعد الجنف وفشل النمو والإمساك أمرًا شائعًا جدًا وله تأثير كبير على نوعية الحياة.

أعراض المرض

التطور الأولي أمر طبيعي. تبدأ العلامات الساخرة المبكرة بالظهور بين الشهر السادس والثامن عشر من الولادة. خلال هذا الوقت، تبدأ ملاحظة التشوهات التنموية الدقيقة والعلامات النموذجية المبكرة لمتلازمة ريت. هناك فترة معينة من تأخر النمو لدى الطفل، على خلفية المظاهر السريرية في المجال اللفظي والمهارات الحركية - يتم فقد الاستخدام الهادف لليدين، ويبدأ معدل نمو الرأس في التباطؤ.

وفي وقت لاحق، تظهر حركات اليد النمطية واضطرابات التنفس مثل فرط التنفس أو ضيق التنفس. تصبح العلامات التي تشبه مرض التوحد ملحوظة.

غالبًا لا تظهر الأعراض على الرضيع المصاب بمتلازمة ريت حتى عمر 6-18 شهرًا ويكون طبيعيًا نسبيًا مظهروبعض التقدم في التنمية. ومع ذلك، عند الفحص الدقيق، تم العثور على تشوهات في نمو الأطراف وحركة الجسم، ويُعتقد أنها ناجمة عن خلل في تنظيم جذع الدماغ. يتبع فترة وجيزة من التقدم التنموي تأخير في علم وظائف الأعضاء وتراجع في المهارات المكتسبة سابقًا. وبما أن هذه الفترة تشبه إلى حد كبير مظاهر مرض التوحد، فمن السهل أن نخطئ في تشخيص هذا المرض.

علامات متلازمة ريت المشابهة للتوحد:

• سلس البول والبراز.
• نوبات الصراخ العفوية.
• بكاء لا يطاق؛
• حبس أنفاسك وفرط التنفس وابتلاع الهواء.
• تجنب الاتصال بالعين.
• الافتقار إلى المعاملة بالمثل الاجتماعية والعاطفية.
• ويتدهور بشكل ملحوظ استخدام المهارات غير اللفظية لتنظيم التفاعل الاجتماعي؛
• فقدان الكلام
• الاضطرابات الحسية.

علامات متلازمة ريت المشابهة للشلل الدماغي:

• قصر القامة، وأحيانًا بنسب غير عادية للجسم، وصعوبة في المشي، وسوء التغذية، وصعوبة في البلع.
• انخفاض ضغط الدم.
• تأخير أو عدم القدرة على المشي.
• صعوبات في المشي والحركة.
• ترنح.
• صغر الرأس.
• اضطرابات الجهاز الهضمي.
• بعض أشكال التشنج.
• - حركات متقطعة لليد أو تشنجات في عضلات الوجه.
• خلل التوتر العضلي.
• صرير الأسنان - طحن الأسنان.

قد تستقر العلامات وتصبح شكل مزمن، يرافق المريض لعقود عديدة. وهذا ينطبق بشكل خاص على التفاعل الاجتماعي والوظائف المعرفية. قد يتغير السلوك المعادي للمجتمع الجانب الإيجابيمتأخر , بعد فوات الوقت. وظائف المحركقد يتغير أيضًا - من الممكن إبطاء تقدم المرض في مثل هذه اللحظات، وغالبًا ما تظهر الأعراض علامات إضافية، مثل تصلب الحركات وخلل التوتر. يحدث الجنف في معظم الحالات وقد يتطلب جراحة تصحيحية.

يتميز المرض بالتفاقم. يمكن أن تكون الهجمات معقدة للغاية، مع نطاق واسع من الخطورة.

أسباب تطور المتلازمة

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في جين MECP2، الموجود على الكروموسوم X، ويمكن أن تحدث بشكل متقطع أو من خلال طفرات في السلالة الجرثومية. وفي أقل من 10% من الحالات، ارتبطت الطفرات في جينات CDKL5 أو FOXG1 أيضًا بتطور المتلازمة.

يتم تشخيص متلازمة ريت في البداية عن طريق الملاحظات السريريةلكن التشخيص النهائي ممكن فقط في حالة وجوده خلل وراثيفي الجين MECP2. في بعض جدا في حالات نادرة، لم يتم العثور على أي جين متحول معروف، ربما بسبب التغيرات في MECP2 التي لم يتم اكتشافها بالطرق المستخدمة حاليًا أو بسبب جينات أخرى قد تؤدي إلى أوجه تشابه سريرية.

قيل ذات مرة أن متلازمة ريت كانت في الواقع نتيجة لذلك التطور المرضيالجهاز العصبي، على عكس حالة التنكس العصبي. ومع ذلك، فإن متلازمة ريت لا تظهر موت الخلايا العصبية، وتشير بعض الدراسات إلى أنه يمكن إنقاذ النمط الظاهري لديهم جزئيًا عن طريق إعادة جين Mecp2 الوظيفي مرة أخرى إلى مرحلة البلوغ لدى المرضى. لسوء الحظ، على في اللحظةهذه مجرد نظرية.

لوحظ أن الحالات الوراثية التالية تساهم في تطور متلازمة ريت:

• الطفرات العفوية الفردية.
• طفرات السلالة الجرثومية؛
• العجز النورأدرينالي في المرحلة الجرثومية.
• اضطرابات الدوبامين في نشاط الدماغ.

علاج

غير موجود حاليا علاج محددلمتلازمة ريت، لكن الأبحاث أظهرت أن استعادة وظيفة Mecp2 قد تؤدي إلى العلاج. أحد مجالات البحث هو استخدام الأنسولين كعامل النمو 1 (IGF-1)، والذي يتم اختباره حاليًا بشكل نشط على حيوانات المختبر.

مجال آخر واعد للتدخل العلاجي لمواجهة المرض هو زيادة مستويات السائل الشوكي للناقل العصبي الغلوتامات وزيادة نشاط مستقبل NMDA في أدمغة الفتيات الصغيرات المصابات بمتلازمة ريت، مع الاستخدام المتوازي للديكستروميثورفان، وهو خصم لمستقبل NMDA .

يشمل علاج متلازمة ريت ما يلي:

• دعم لاضطرابات الجهاز الهضمي - الارتجاع، والإمساك، سوء الهضمطعام؛
• السيطرة على الجنف.
• تحسين مهارات التواصل لدى المريض، خاصة مع التركيز على تعزيز استراتيجيات التواصل؛
• استشارات للآباء والأمهات؛
• استخدام مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs)؛
• مضادات الذهان.
• حاصرات بيتا لإطالة فترة QT.
• العلاج المهني وعلاج النطق والعلاج الطبيعي.

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ريت إلى النشاط والمشاركة في الأنشطة الترفيهية. اللعب هو النشاط الأساسي في مرحلة الطفولة ويعتبر شكلاً من أشكال الترفيه ونوعاً من العمل. الجانب التنموي مهم جدًا هنا، لأنه يساهم في نمو الرفاهية المعرفية والجسدية والاجتماعية والعاطفية.

عادةً ما يموت الرضع الذكور الذين لديهم طفرات MECP2 المسببة للأمراض خلال أول عامين من الإصابة باعتلال دماغي حاد إذا تم العثور على كروموسوم X إضافي في تركيبهم الجيني. غالبًا ما توصف هذه الحالة بمتلازمة كلاينفلتر، أو الفسيفساء الجسدية.

تستطيع الفتيات العيش لفترة أطول بسبب وجود كروموسوم X إضافي لا يخضع للتغيرات الطفرية. بدون جين طبيعي يمكنه توفير البروتينات الطبيعية بالإضافة إلى البروتينات غير الطبيعية الناجمة عن طفرة MECP2، لا يمكن للنمط النووي الذكري XY إبطاء تطور المرض. ولهذا السبب، فإن عدم قدرة العديد من الأطفال الذكور المصابين بطفرة MECP2 على البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل هو الأكثر وضوحًا.

يمكن أن تعيش النساء البالغات حتى 40 عامًا أو أكثر. قد تظهر الاختبارات المعملية لمتلازمة ريت التشوهات التالية:

• اضطرابات تخطيط كهربية الدماغ (EEG) بدءًا من عمر السنتين وطوال الحياة؛
• وجود جليكوليبيدات غير نمطية في الدماغ.
• زيادة مستويات بيتا الاندورفين والغلوتامات.
• انخفاض في المادة P؛
• انخفاض في مستوى عوامل نمو الأعصاب.

معدل الوفيات مرتفع جدًا، لكن معظم الوفيات ليس لها أسباب محددة. وفي بعض الحالات يكون الموت نتيجة:

• خلل وظيفي في جذع الدماغ العفوي.
• السكتة القلبية، ربما بسبب متلازمة كيو تي الطويلة، عدم انتظام دقات القلب البطينيأو أنواع أخرى من عدم انتظام ضربات القلب.
• المضبوطات.
• ثقب المعدة.

على الرغم من أن هذا المرض النفسي العصبي هو نتيجة لأمراض وراثية، إلا أنه خلال الأشهر الأولى من الحياة غالبًا ما يكون الوالدان غير مدركين لاعتلال صحة طفلهما. إنه على وشكحول نوع من التنكسية مرض خلقي: تؤثر متلازمة ريت الجهاز العصبيالطفل، ووقف نموه، في حين الأعراض السريريةتشبه علامات الأمراض الأخرى، مما يعقد التشخيص والعلاج في الوقت المناسب. من المستحيل التغلب على المرض، لكن التعرف المبكر على بداية المتلازمة يوفر فرصة لتحسين نوعية الحياة.

ما هي متلازمة ريت

في عام 1966، لخص طبيب الأعصاب من النمسا، أندرياس ريت، نتائج سنوات عديدة من مراقبة التطور العقلي التراجعي لـ 31 فتاة. تجلى الانحدار في صورة مرض التوحد، وفقدان الحركات الهادفة، وكان مصحوبًا بمتلازمة "ضغط اليد". ولم يحظ بحث الطبيب بشهرة عالمية إلا في عام 1983، وبفضل مقال للباحث السويدي بينجت هاجبرج، تم تحديد المرض كوحدة تصنيفية منفصلة، ​​ومنحه اسم مكتشفه ريت. يحدث المرض بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات بمعدل تكرار يتراوح بين 1:10000-1:15000.

الأسباب

لقد ثبت أن مرض ريت هو مرض وراثيوالتي يمكن أن تنشأ نتيجة طفرة جينية في جين MECP2. يمنع الجين التالف توقيت بعض عمليات الدماغ: بروتينه لا يوقف عمل العديد من الجينات، وبعد ذلك يفقد دماغ الطفل المسار الطبيعي للنمو، ويوقف النمو في السنة الرابعة من حياة الطفل.

يقع جين MeCP2 على الكروموسوم X. لدى المرأة اثنان من هذه الكروموسومات، منها في مرض ريت يصيب الجنين المؤنثإحداهما طبيعية والثانية معيبة ويعيش بسببها الجنين حتى الولادة. عند الرجال، يوجد كروموسوم X واحد فقط، وإذا كان يحتوي على جين MECP2 غير الطبيعي، فغالبًا ما يموت جنين الطفل الذي ليس لديه نسخة جينية. ولهذا السبب، نادرًا ما يولد الأولاد المصابون بمرض ريت. على الرغم من تأكيد الاستعداد الخلقي للمرض، فإن مسألة طبيعة هذا المرض لم يتم إغلاقها.

أعراض

مع مرض ريت عند الأطفال هناك صورة مميزة:

• يتباطأ النمو الإجمالي.
• الأطراف والرأس لا تتطور، وتبقى صغيرة؛
• العقلية، بما في ذلك الكلام و التطور الحركي;
• لا تنحني الركبتان عند المشي.
• يتطور الجنف.
• يظهر النوبات السريرية‎النوبات كما في مرض الصرع.

يعاني جميع الأطفال تقريبًا من مشاكل في التنفس:

• توقف مفاجئ– انقطاع النفس.
• قلس على خلفية ابتلاع الهواء - البلعوم.
• التنفس الضحل السريع والمتكرر - فرط التنفس.

من الأعراض المميزة تكرار الحركات المتكررة، خاصة باليدين: حركة تشبه غسل ​​اليدين، وفرك المنطقة المصابة بالكدمات. غالبًا ما يعض الشخص المريض قبضتيه المشدودتين واللعابتين. هناك 4 مراحل مع مميزة المظاهر السريرية:

1. العمر 4 أشهر - 1.5-2 سنة. يتباطأ نمو الرأس والأطراف، وتضعف العضلات، ويصبح الطفل خاملاً الغياب التامالاهتمام بالألعاب.
2. العمر 2-3 سنوات. يتم فقدان مهارات المشي والتحدث بالكلمات الفردية. ينزعج التنسيق وتبدأ حركات اليد واضطرابات التنفس. قد تبدأ التشنجات.
3. العمر 3-9 سنوات. يتميز بالتخلف العقلي الشديد، ونوبات الصرع، الاضطرابات الحركيةاضطرابات خارج الهرمية، عندما يتم استبدال ارتعاش الجسم بذهول عام حاد.
4. العمر من 10 سنوات. ويلاحظ تغييرات لا رجعة فيها نظام الحكم الذاتي, الجهاز العضلي الهيكلي، يتطور الدنف ( خسارة مفاجئةوزن).

تشخيص متلازمة ريت

إن توقيت ودقة التشخيص معقد بسبب حقيقة أن الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل لا تظهر علامات المرض، وبالتالي فهي لا تختلف عن مرض التوحد في مرحلة الطفولة. بالإضافة إلى ذلك، في فترة ما حول الولادةيعتبر نمو الجنين طبيعيا وطبيعيا. يتم تشخيص متلازمة ريت لدى الأطفال بناءً على الصورة السريرية، وعند الاشتباه الأول، يتم إجراء فحص الأجهزة: التصوير المقطعي المحوسب، تخطيط كهربية الدماغ، الموجات فوق الصوتية الأعضاء الداخلية.

العلامات الأولى

يبدو الأطفال المرضى بصحة جيدة تمامًا خلال الأشهر الستة الأولى. معلمات الجسم وتطورها العام طبيعية. الشذوذات الوحيدة المشبوهة كعلامة على المتلازمة هي تعرق راحة اليد، وضعف العضلات، بشرة شاحبة‎انخفاض درجة حرارة الجسم. بحلول عمر 4-5 أشهر، يصبح التأخر في المهارات الحركية ملحوظًا بالفعل، عندما يحاول الطفل التدحرج والزحف.

الفرق بين متلازمة ريت والتوحد

لا.	أعراض	علامة على ظهور متلازمة ريت	علامة التوحد
1	تأخر النمو بين 6 أشهر وسنة واحدة	-	+
2	حركات اليد	حركات اليد الرتيبة والمتكررة في منطقة الخصر	حركات معقدة ومتنوعة في أي منطقة
3	التلاعب بالكائنات	-	التكرار المستمر من سمات المرض
4	تنسيق الحركات	انتهاكات واضحةمع الانتقال إلى الجمود الكامل	المشية والحركات طبيعية وتبدو عاطفية
5	نوبات الصرع	غالباً	نادرًا
6	اضطرابات التنفس	غالباً	-
7	بطء نمو الرأس واليدين والقدمين	سمة من المرض	-

علاج متلازمة ريت

في المرحلة الحالية، المرض غير قابل للشفاء. ومع ذلك، فإن العلاج الدوائي مع تقنيات إعادة التأهيل والنظام الغذائي يمكن أن يحسن حالة الطفل ونوعية حياته ويمنع تشوه الجسم. للتخفيف من أعراض المرض، توصف أدوية مضادة للصرع ومضادة للباركنسون لتحسينها وظيفة الدماغ، تصحيح السلوك، دعم الأعضاء الداخلية. منذ أن لوحظ خسارة سريعةالوزن الذي يحتاجه المرضى طعام خاصمع زيادة المحتوىالفيتامينات، الدهون، الألياف، السعرات الحرارية.

من المهم الجمع بين تناول الأدوية لعلاج الأمراض وطرق إعادة التأهيل:

• التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية.
• العلاج بالموسيقى:
• علاج ABA؛
• جميع أنواع العلاج – الأنشطة مع الحيوانات؛
• إعادة التأهيل المائي؛
• العلاج بالفن؛
• فصول مع علماء العيوب ومعالجي النطق.
• علاج ل مقومين العظام, أطباء العظام.
• الألعاب والأنشطة التعليمية والترفيهية.

تنبؤ بالمناخ

هذا المرض خطير للغاية وغير قابل للشفاء، ولكن توقعات العمر المتوقع متفائلة. تعيش النساء المصابات بهذا المرض لمدة تصل إلى أربعين عامًا أو أكثر. نتيجة قاتلةيحدث بسبب الصرع الشديد، ومشاكل في القلب، وانثقاب المعدة، وخلل في جذع الدماغ. إن تشخيص الأولاد مخيب للآمال: فهم لا يعيشون حتى يبلغوا سن الثانية بسبب اعتلال دماغي حاد.

جمعية متلازمة ريت

في روسيا، تم إنشاء جمعية خاصة لتعزيز البحث في مجال التشخيص وإعادة تأهيل الأمراض الخطيرة ومساعدة الأسر التي لديها مرضى. يبحث المجتمع العلمي الطبي المحلي والعالمي بنشاط عن طرق العلاج علم الأمراض الوراثيةبما في ذلك استخدام الأنسولين والخلايا الجذعية. تظهر النتائج الأخيرة إمكانية التعافي الاضطرابات العصبية، الذي يعطي أمل عظيملاستعادة المحرك، الدماغ، وظائف الجهاز التنفسيالأشخاص الذين يعانون من مرض ريت.

فيديو

متلازمة ريت هي حالة نادرة وشديدة علم الأمراض العصبيةوالتي تؤثر بشكل رئيسي على الفتيات. وعادة ما يتم اكتشافه في العامين الأولين من الحياة. مثل هذا التشخيص يمكن أن يكون له تأثير محبط على والدي الطفل. وعلى الرغم من ذلك في الوقت الراهن العلاج بالعقاقيرلا، الكشف المبكروالعلاج يمكن أن يساعد الأطفال وأسرهم.

الأسباب

في السابق، كان يعتقد أن هذا المرض ينتمي إلى اضطرابات طيف التوحد. ومن المعروف الآن أنه يعتمد على الجينات. متلازمة ريت الكلاسيكية، بالإضافة إلى 5 حالات أخرى أشكال معروفة(غير نمطية ومتغيرة) مع أعراض أضعف أو أقوى، قد تحدث بسبب طفرة جينية محددة. تحدث تغييرات في جين MECP2. فقط في حالات نادرة يتم توريث هذا المرض.

تؤدي الطفرات إلى مشاكل في إنتاج البروتين الضروري لنمو الدماغ. ومع ذلك، لم يتم تحديد السبب الدقيق لمتلازمة ريت بشكل كامل ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر وشديد يصيب الفتيات بشكل رئيسي.

متلازمة ريت عند الأولاد

لدى الرجال مجموعة مختلفة من الكروموسومات عن النساء. ولذلك هذا طفرة جينيةله تأثير أكثر تدميرا على الأولاد. غالبًا ما يموتون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة.

تحتوي الوحدات على نوع مختلف من الطفرات التي تسبب شكلاً أقل تدميراً من المتلازمة. تماما مثل الفتيات، مثل هؤلاء الأولاد احتمال كبيرالبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ، ولكن خطر تطوير عدد من الأمراض الفكرية و التطور الجسديأعلى بالنسبة لهم.

الصورة السريرية

مسار المرض فردي. يمكن تمييز مراحل تطور متلازمة ريت حسب الفئات العمرية.

المرحلة الأولى – 6-18 شهرًا:

• تأخر التطور الحركي.
• عدم الاهتمام باللعبة؛
• قلة التواصل البصري
• حركات اليد الهوس.
• الصفاء والهدوء غير عادي.
• فترات توقف التنفس.

المرحلة الأولى من متلازمة ريت

المرحلة الثانية – 1-4 سنوات وتتميز بما يلي:

• تدهور حالة الطفل.
• السلوك التوحدي
• الإيماءات المميزة أثناء الاستيقاظ؛
• اضطرابات الجهاز التنفسي.
• التشنجات.
• اضطراب النوم
• الحول.

المرحلة الثالثة – من 3 إلى 10 سنوات، يعاني المريض من:

• بعض التحسن في السلوك.
• استخدام الأيدي ومهارات الاتصال؛
• التواصل البصري الجيد؛
• محاولات التعبير عن النوايا؛
• اضطرابات عقلية
• حركات اليد النمطية؛
• زيادة قوة العضلات.
• صريف الأسنان (طحن الأسنان) ؛
• حركات اللسان اللاإرادية.
• ضعف الجهاز الهضمي.
• التشنجات.

المرحلة الثالثة من متلازمة ريت

• انحناء العمود الفقري.
• استمرار مشاكل التنفس.
• زيادة الوزن بطيئة على الرغم من شهية جيدة;
• صعوبات في التغذية بسبب حدوث انتهاكات للممارسة الفموية (الإجراءات الهادفة).

المرحلة الرابعة – أكبر من 10 سنوات، وتتجلى في التدهور المستمر للعملية. تم العثور على هؤلاء الأطفال لديهم:

• انتهاك مهارات الحركة والتواصل.
• ضعف المشي حتى يتوقف.
• الجنف.
• انخفاض في التردد المضبوطات;
• الحفاظ على اتصال العين.

قد يختلف تطور المرض.

كيفية التعرف على علم الأمراض؟

يتأثر بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت أكثر من غيرهم. بالإضافة إلى ذلك، فإن العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور يختلف من حالة إلى أخرى. قد لا يعاني الطفل المصاب بمتلازمة ريت من جميع الأعراض. قد تتغير المظاهر مع تقدمك في السن.

أحد الأعراض هو حركات العين غير العادية

وعلى الرغم من أن علم الأمراض له أربع مراحل، غالبا ما تكون الأعراض مراحل مختلفةوكأنهم "مختلطون".

نادراً ما يتم التعرف على المرض حتى سن السادسة عمره شهر واحد. العلامات الأولى لمتلازمة ريت هي:

• نمو أبطأ (خاصة الرأس)؛
• حركات العين غير العادية (الحول، النظرة الشديدة، الوميض البديل)؛
• فقدان التنسيق الطبيعي للحركات.
• نقص مهارات الاتصال.
• مشاكل في التنفس.
• التهيج.
• فقدان المهارات الموجودة؛
• ألم؛
• حركات اليد غير الطبيعية (الإيماءات المتكررة بلا هدف)؛
• اضطراب ضربات القلب.

التشخيص

يعتمد التشخيص على المعايير السريرية، المعتمدة في عام 2010. ضع في اعتبارك هذا التشخيص إذا كان نمو رأس الطفل بطيئًا. يمكن اكتشاف طفرة MECP2 باستخدام فحص الدم. ولكن بما أن مثل هذه التغييرات تُلاحظ أيضًا في أمراض أخرى، فإن دراسة واحدة لا تكفي لإجراء تشخيص نهائي.

الاختبار الجينييمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص في 80٪ من الحالات

يتضمن التشخيص التفريقي مراقبة دقيقة لنمو الطفل وتطوره. ولأن هذا المرض نادر، يستبعد الأطباء أولاً أمراضًا مثل التوحد والشلل الدماغي والاضطرابات الأيضية واضطرابات الدماغ داخل الرحم. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص في 80% من الحالات.

علاج

لا توجد أدوية مصممة خصيصًا لعلاج متلازمة ريت. الأدوية التي يمكن اعتبارها علاجًا للأعراض:

1. مضادات الصرع - لتخفيف النوبات المتشنجة.
2. المهدئات، سواء العشبية أو الكيميائية.
3. أدوية ضد الارتجاع المعدي المريئي.
4. ليفوكارنيتين لتحسين الحالة الجسدية والعقلية للمريض.

أساسي التدابير العلاجيةتهدف إلى دعم الطفل وتحسين نوعية حياته:

• فحوصات طبية منتظمة؛
• العلاج الدوائي للأعراض.

العلاج الدوائي للمرض

• العلاج الطبيعي.
• العلاج المهني؛
• علاج اللغة والكلام.
• نظام غذائي متوازن
• التدخل السلوكي
• ألعاب تعليمية؛

العلاجات البديلة:

• العلاج بالفن؛
• العلاج بمساعدة الحيوان؛
• العلاج بالموسيقى؛
• العلاج المائي.

لا يوجد دليل على أن الأساليب البديلة فعالة. ومع ذلك، يلاحظ العديد من الآباء الذين لجأوا إليها تأثيرها الإيجابي على الحالة النفسية والعاطفية للطفل.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، إلا أن هناك علاجات متاحة يمكن أن تحسن الأعراض ونوعية الحياة لهؤلاء المرضى. يجب اتباع الإجراءات طوال الحياة. ولذلك، هناك حاجة إلى نهج الفريق في علاج هذا المرض.

التوقعات

من الصعب التنبؤ بإمكانية تطور المرض. بعض المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة قادرون على التعلم والحفاظ على مهارات وظيفية معينة. يحتفظ حوالي 60% من المرضى بالقدرة على الحركة، بينما يفقدها الباقون بسبب ضمور العضلات أو الجنف أو خلل التوتر العضلي.

يمكن للعديد من الفتيات المريضات أن يعيشن من 40 إلى 50 عامًا. أما بالنسبة للأولاد، فإن التشخيص مخيب للآمال.

تتم حاليا دراسة المتلازمة بنشاط. يتم دراسة الخلايا الجذعية والأنسولين واختبارها للعلاج. توقعات العلماء حول احتمال اكتشاف دواء يمكنه التغلب على متلازمة ريت متفائلة بشكل عام.

متلازمة ريت - يتم إعطاء هذا التشخيص لبعض الأطفال في حالة واحدة من بين 10 آلاف، معظمهم من الفتيات. من المفترض أن يكون هذا المرض من أصل وراثي ولا يظهر تقريبًا عند الطفل حتى عمر ستة أشهر. الحياة المستقبلية لهؤلاء الأطفال محفوفة بالعديد من المشاكل. ستحاول "الشعبية في مجال الصحة" توضيح ما هي متلازمة ريت وما هي مظاهرها ومدة عيش الأطفال المصابين بهذا المرض.

متلازمة ريت - وصف موجز

متلازمة ريت هي اضطراب نمو وراثي تنكسي يؤثر على دماغ الطفل. ويفسر العلماء أن الأصل من هذا المرضيرتبط ارتباطًا وثيقًا بطفرة جينات الكروموسوم X. تسبب التسبب في المرض الكثير من الجدل، في حين أن متلازمة ريت ليست مفهومة بالكامل بعد. الجين المتحور موجود في الكروموسوم X، وبالتالي فإن الطفل الذكر ليس لديه أي فرصة تقريبًا للبقاء على قيد الحياة، لأنه لديه كروموسوم X واحد فقط، وهو تالف. يموت معظم الأولاد المصابين بمتلازمة ريت في الرحم. تتمتع الفتيات بفرصة البقاء على قيد الحياة بسبب وجود اثنين من كروموسومات X، أحدهما سليم والآخر يحتوي على جين متحور. ما هي مظاهر متلازمة ريت؟

الأعراض، مراحل المرض

من الصعب تحديد علم الأمراض الوراثية عند ولادة الطفل، لأن الأطفال حديثي الولادة ظاهريا ليس لديهم أي انحرافات. يتطورون بشكل طبيعي لمدة تصل إلى 4-5 أشهر، وجميع مؤشرات الطفل - الوزن والطول ومحيط الرأس لا تختلف عن معايير الأطفال الأصحاء. لأول مرة، تصبح الانحرافات واضحة في 4.4-6 أشهر، وأحيانا في وقت لاحق. خلال هذه الفترة، قد يكون هناك تأخر طفيف في نمو الطفل، ويكتشف طبيب الأعصاب ضعف العضلات، ويلاحظ طبيب الأطفال تأخرًا في نمو الرأس والقدمين والأطراف. وفي وقت لاحق تظهر أعراض أخرى للمرض:

راحة اليد متعرقة.
انخفاض ضغط الدم.
انخفاض درجة الحرارةالهيئات.
شحوب الجلد.

ولكن حتى في هذه المرحلة لا يمكن تفسير الأعراض بدقة. مزيد من التطويرقد يتم بالفعل دفع الطفل إلى الاعتقاد بوجود تشوهات. يمكن أن يتطور بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ضمن الحدود الطبيعية لمدة تصل إلى عام، حيث يبدأون في الزحف والمشي والتحدث. ولكن بعد ذلك تحدث تغييرات يصعب تجاهلها. أعراض الأمراض الوراثية هي:

النمو يتباطأ.
تتوقف راحتا اليدين والقدمين عن النمو تقريبًا، وغالبًا ما تصابان بالضمور.
ويلاحظ تساقط الشعر.
يتم تقليل أو زيادة قوة العضلات.
الحركات مقيدة والتنسيق ضعيف.
تتغير مشية الطفل ويجد الطفل صعوبة في الحركة.
ويلاحظ اضطرابات في الجهاز الهضمي.
العمود الفقري منحني.
تُفقد مهارات الكلام ويكرر الطفل عبارات لا معنى لها.
هناك حركات متكررة لليدين - الوخز، والفرك، والإصبع.
انتهكت معدل ضربات القلب.
مشاكل التنفس واضحة.

مراحل المرض

يقسم الأطباء تطور المرض إلى 4 مراحل، تتميز كل منها بتغيرات معينة في سلوك ورفاهية المرضى.

1. في المرحلة الأولى (من 5 أشهر إلى سنة أو سنة ونصف) تضعف نغمة العضلات، وكذلك التقليل من معدلات نمو قطر الرأس، وتأخر نمو القدمين والكفين.

2. من سنة ونصف إلى سنتين إلى ثلاث سنوات، تلاحظ تغيرات في المشية والسلوك، ويفقد الطفل مهارات الكلام واللعب، وتصبح حركات اليدين غير العادية واضحة، ويقلق الطفل دون سبب، ويصرخ، ويضطرب نومه ، وتظهر مشاكل في وظيفة الجهاز التنفسي.

3. المرحلة الثالثة (من 3 إلى 10 سنوات) تتميز بالتخلف العقلي وزيادة تكرار النوبات وخلل التوتر العضلي.

4. بعد سن العاشرة تبدأ المرحلة الرابعة من المرض. ويتميز بانخفاض وتيرة النوبات المتشنجة، والتغيرات التي لا رجعة فيها في العمود الفقري والمفاصل، وفقدان معظم الفتيات تماما القدرة على التحرك بشكل مستقل. يفقد الطفل الكثير من الوزن.

متوسط ​​العمر المتوقع مع متلازمة ريت

إذا اتبعت جميع التدابير التي أوصى بها الأطباء بهدف الحفاظ على وظائف جسم طفل مريض، فإن تشخيص الفتيات فيما يتعلق بحياتهن هو كما يلي - يمكن أن يعيشن ما يصل إلى أربعين عامًا أو أكثر. بالنسبة للأولاد، فإن التشخيص حزين - في ظل الظروف الأكثر ملاءمة، مع هذه المتلازمة، يصل متوسط ​​العمر المتوقع إلى عامين. تحدث الوفاة عادة بسبب اعتلال الدماغ، والذي يحدث في شكل حاد.

متلازمة ريت - العلاج

على الرغم من أن متلازمة ريت تعتبر غير قابلة للشفاء، إلا أن استخدامها تدابير شاملةيساعد في الحفاظ على حالة المرضى وتحسينها وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع لديهم بشكل طفيف. يوصي الأطباء بتناول:

مضادات الاختلاج.

أدوية لمحاكاة وظائف المخ.

المهدئات لتصحيح السلوك.

أدوية لدعم عمل أعضاء الجهاز الهضمي والقلب.

من بين أمور أخرى، يعمل طبيب نفساني مع الأطفال المرضى ويوصى به العلاج الطبيعي، تدليك، العلاج اليدوي. بالطبع، تساعد طرق العلاج هذه على تسهيل الحياة بشكل كبير للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت.

ربما سيخضع الطب لتغييرات في المستقبل، مما سيسمح لنا بالعثور على الجين التالف الذي يسبب مرض متلازمة ريت غير القابل للشفاء، ولكن أثناء دراسة هذا المرض، يبحث العلماء عن طريقة لمساعدة المرضى - لإطالة حياتهم و تحسين جودته.

يعتني كل والد بطفله ويحاول الحفاظ على صحته. ولكن هذا ليس ممكنا دائما. خاصة عندما يتعلق الأمر بـ "الأعطال" الجينية جسم الاطفال، والتي تظهر أمراض خطيرة. وتشمل هذه الأمراض متلازمة ريت.

ما هو المرض: العمر المتوقع للمريض

متلازمة ريت هي مرض نفسي عصبي يحدث فيه التغيرات التنكسيةالجهاز العصبي المركزي. هذا المرض وراثي بطبيعته ويحدث بسبب طفرة جينية معينة على الكروموسوم X. تتجلى المتلازمة في شكل تقدمالتخلف العقلي عند الفتيات، ونادرا جدا عند الأولاد. بالإضافة إلى المخالفةالتنمية الفكرية ، المرض له أعراض أخرى -ضعف العضلات ترنح (ضعف تنسيق الحركات) ،اضطرابات الجهاز التنفسي

تشير الإحصاءات إلى أن علم الأمراض ليس نادرًا جدًا - حوالي حالة واحدة لكل 10-15 ألف فتاة حديثة الولادة.

الفتيات عرضة للإصابة بالمرض لأنهن يحملن كروموسوم X المقترن.

ترتبط آلية حدوث متلازمة ريت بالكروموسوم X، لذا فهي تتطور بشكل رئيسي عند الفتيات فقط. ليس لدى الرجال كروموسوم X "احتياطي"، لذا فهي طفرة جينيةالمسببة للأمراض

يؤدي إلى وفاة الأولاد بعد الولادة مباشرة تقريبًا.

ولكن هناك عدة أنواع غير نمطية من الأمراض التي تظهر بأعراض خفيفة، وهذه الأشكال هي التي يمكن أن يعاني منها الذكور. بالإضافة إلى ذلك، فإن المرض يصيب الصبي إذا كان لديه كروموسوم X إضافي (متلازمة كلاينفلتر).

لدى كل شخص 23 زوجًا من الكروموسومات التي تقوم بتخزين المعلومات الوراثية. الزوج الثالث والعشرون يحدد جنسنا. لدى النساء اثنين من الكروموسومات XX، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

الاختلافات الجينية: لدى النساء كروموسوم X مقترن، والرجال لديهم كروموسوم XY تبدأ علامات المرض بالظهور في عمر 6 إلى 18 شهرًا، وحتى هذا الوقت يبدو الطفل بصحة جيدة ويتطور وفقًا لعمره تقريبًا. لا يعيش جميع المرضى حتى عمر 20-30 عامًا.معظم

يموت الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بسبب المضاعفات. غالبًا ما يصاب المرضى الذين وصلوا إلى مرحلة البلوغ بالشلل؛ ولا يحتفظ سوى جزء صغير منهم بالوظائف الحركية.

وبما أن المرض وراثي بطبيعته، فإنه يتم تشخيصه فقط عند الأطفال الذين لا يستطيعون الإصابة به.

عن الأسباب

ويرتبط سبب المرض بانهيار الجينات في الكروموسوم X، الذي يحتوي على جين خاص (MECP2) مسؤول عن تخليق بروتين خاص ينظم نمو الدماغ.

في طفل مريض، لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، لذلك يتم إنتاج البروتين اللازم للعمل الكامل للدماغ بكميات غير كافية أو يتغير هيكله. تؤدي هذه العملية المعقدة إلى حقيقة أنه في مرحلة معينة من نمو الطفل يتم تكوينهالأنسجة العصبية

ترتبط متلازمة ريت بانهيار جين خاص على الكروموسوم X الذي يؤثر على تطور وعمل الدماغ.

وبحلول سن الرابعة، يتوقف نمو الدماغ تمامًا. وهذا يؤدي إلى الخلل اللاإراديأي إلى تعطيل عمل الأعضاء الداخلية بسبب اضطرابها التنظيم العصبي. يتباطأ نمو الطفل، وضمور العضلات، ويتعطل التطور الطبيعي لجميع أجهزة الجسم، بما في ذلك الجهاز العضلي الهيكلي، وتظهر نوبات الصرع.

وقد تم الآن التأكد من أن علم الأمراض قد حدث الاستعداد الوراثي. ومع ذلك، الجدل بشأن الأسباب الدقيقةولا تزال عملية التسبب في المرض في العالم العلمي جارية. ويرى العديد من الباحثين أنه في معظم الحالات يحدث بشكل عفوي، أي أن طفرة في جين الكروموسوم X تحدث عن طريق الخطأ، تحت تأثير عوامل غير معروفة. ومع ذلك، في بعض الأسر التي لديها أطفال مرضى، تم العثور على نساء لديهن طفرة جينية تسبب المتلازمة، لكن لا تظهر عليهن أي أعراض. ويطلق عليهم اسم الناقلات الإناث بدون أعراض.

أعراض علم الأمراض

في الأشهر الأولى من الحياة، يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حسب أعمارهم؛ ولا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال. قد تظهر الأعراض الأولى في وقت مبكر، حوالي 4-6 أشهر، أو تحدث فقط بعد 1.5-2 سنة.

حتى وقت معين، يتطور الطفل المصاب بمتلازمة ريت حسب عمره؛ وقد تظهر عليه الأعراض الأولى في عمر 6 إلى 18 شهرًا

ش الرضعيمكن ملاحظة بعض المظاهر البسيطة في متلازمة ريت:

• نقص التوتر - ارتخاء العضلات.
• زيادة تعرق الراحتين.
• بشرة شاحبة
• انخفاض طفيف في درجة حرارة الجسم.

بعد ذلك، يبدأ تطور المرض، والذي يحدث على مراحل.

المظاهر العامة: اضطرابات النطق والحركة واضطرابات الجهاز التنفسي وعلامات أخرى

في عمر 6-18 شهرًا، يتوقف نمو الطفل فجأة، وتبدأ عملية فقدان المهارات المكتسبة بالفعل - الكلام والحركية والتواصل. يصبح الطفل غير اجتماعي، ويتوقف عن الاستجابة لأي شيء المحفزات الخارجية. خلال هذه الفترة، سلوكه يشبه سلوك مريض التوحد. الطفل لديه زيادة استثارة، هناك نوبات من البكاء المطول بلا سبب. وفي غضون سنوات قليلة، يمكن أن يصبح الطفل عاجزًا تمامًا.

بحلول بداية المرض، تعلم معظم الأطفال بالفعل المشي مع تطور المتلازمة، وتفقد هذه القدرة تدريجيا نتيجة لفقدان الأداء (ضعف الإجراءات التطوعية) وترنح (اضطراب تنسيق الحركات).

نموذجي لمتلازمة ريت اضطرابات الجهاز التنفسي: يتم ملاحظة نوبات من فرط التنفس أثناء الاستيقاظ (متكررة التنفس العميق) ، انقطاع النفس (توقف التنفس)، ابتلاع الهواء.

من الأعراض المميزة لعلم الأمراض هي الصور النمطية (التكرار المستمر بلا هدف لنفس الحركات): فرك أو عصر اليدين، وقبضة اليد وفتحها، وتشابك الأصابع، وحركات غسل اليدين، ووضع اليدين على الوجه، ووضعهما في الفم، والنقر الأصابع على الأسنان. بعض المرضى يضعون أيديهم في أفواههم باستمرار، ويسيل لعابهم، مما يسبب تهيج الجلد.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتمايل الطفل، أو ينتقل من قدم إلى أخرى، أو يصر، أو يطحن أسنانه (صرير الأسنان).

يمكن أن تتكثف الصور النمطية، إلى جانب اضطرابات الجهاز التنفسي العاطفية، بشكل دوري، على سبيل المثال، على خلفية التوتر. يتم ملاحظة هذه الظواهر فقط أثناء اليقظة.

بعض المرضى لديهم ارتفاع عتبة الألم، يمكنهم أن يظهروا السلوك العدوانيتجاه نفسك والآخرين:

• تغلب على أحبائهم وأنفسهم؛
• عض أظافرك.
• خدش الجلد
• عض يديك، الخ.

من الأعراض النموذجية تأخر نمو الجسم وتضخم الذراعين والساقين وصغر الرأس (انخفاض مرضي في حجم الرأس وبالتالي الدماغ). يعاني الجهاز العضلي الهيكلي. لاحظ:

• انحناء العمود الفقري.
• الجنف.
• حداب.
• خلل التوتر العضلي وونى العضلات.
• تطوير شلل جزئي.
• رعاش (اهتزاز الأصابع) ؛
• الرمع العضلي (تقلصات فوضوية مفاجئة مجموعات منفصلةالعضلات).

تتميز متلازمة ريت باضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي، وخاصة انحناء العمود الفقري

يعاني الطفل من نوبات صرع حادة واضطرابات في النوم والخرف (الخرف).

مع تقدم العمر، يعاني العديد من المرضى من أعراض مرض باركنسون المستمرة - نظرة متجمدة وغير مغمضة، ونقص الحركة (قيود كبيرة في وتيرة ونطاق الحركات).

يعاني المرضى من اضطرابات في عمل القلب والأوعية الدموية (عدم انتظام ضربات القلب، عدم انتظام دقات القلب) والجهاز الهضمي، وهناك فقدان مهارات الكلام حتى غيابهم الكامل، وفقدان الشعر.

يحدث تطور الأعراض بشكل غير متساو: يتم استبدال فترة الانحدار الكبير بتوقف ديناميكيات المرض لفترة طويلة.

قد تتلاشى بعض الأعراض (مثل النوبات والصور النمطية) تدريجيًا مع تقدم العمر.

أشكال غير نمطية من المرض معروفأشكال غير نمطية

1. الأمراض التي تختلف في الأعراض وشدتها، مسار علم الأمراض:
2. شكل الفسيفساء. تحتفظ الفتيات المريضات بالمهارات الحركية العامة بشكل جيد، كما أن تنسيق حركاتهن ضعيف قليلاً. متلازمة ريت مع الكلام المحفوظ جزئيا. مع اضطرابات الحركة النموذجية لدى هؤلاء الأطفال فقط تأخير طفيفتطوير الكلام
3. . في الوقت نفسه، لديهم صدى واضح للغاية (التكرار التلقائي لكلمات وعبارات الآخرين). متلازمة ريت الخلقية شديدةشكل نادر مرض لا توجد فيه فترة نسبيةالتطور الطبيعي

. يميل العديد من الأطباء إلى الاعتقاد بأن هذا النوع من الأمراض ناجم عن اضطراب عصبي مصاحب.

فيديو: طفل مصاب بمتلازمة ريت

خصائص مراحل تطور متلازمة ريت

مع تقدم المرض يمر بأربع مراحل تختلف في مظاهرها.

المرحلة الأولى هي الركود

• يحدث بين عمر ستة أشهر وسنتين. تتميز بالميزات التالية:
• التخلف عن أقرانه في التطور النفسي.
• نقص التوتر العضلي.
• فقدان الاهتمام بالعالم الخارجي وتلاشي القدرات المعرفية؛
• نمو أبطأ لمحيط الرأس واليدين والقدمين. بجانبالاضطرابات العصبية

قد تحدث اضطرابات في عمل الأعضاء الداخلية - القلب والكبد والأمعاء.

المرحلة الثانية - التدهور يتطور خلال سنة إلى سنتين بعد ظهور العلامات الأولى للمرض.المظاهر السريرية

• تكثيف:
• يصبح الطفل مضطربًا ويضطرب النوم.
• في وقت قصير (حرفيا في غضون أسابيع قليلة)، يفقد الطفل جميع المهارات والقدرات المكتسبة سابقا - يختفي الكلام والقدرة على التحرك بشكل مستقل؛
  • تبدأ الاضطرابات التنفسية والعصبية:
  • هجمات انقطاع النفس.
  • ضعف تنسيق الحركات.
  • نوبات الصرع.

الصور النمطية.

المرحلة الثالثة هي المرحلة الكاذبة (أو الهضبة) تستمر هذه الفترة من 4 إلى 10-15 سنة. في هذه المرحلة، لا يتطور المرض، وتستقر حالة المريض.علامات مميزة

• هذه الفترة:
• التخلف العقلي
• نوبات الصرع.

نوبات فرط الحركة.

تتميز المرحلة الثالثة من المرض باستقرار معين للحالة وزن الجسم أقلأو على العكس قد يعاني الطفل من السمنة. بعض التحسن ممكن في هذه المرحلة العوامل السلوكيةتصبح الفتاة المريضة أقل انفعالاً وأكثر تواصلاً ونشاطاً.

المرحلة الرابعة

1. تتميز هذه الفترة بانخفاض وتيرة النوبات المتشنجة، وتصبح الحركات النمطية أقل تواترا.
2. يفقد المرضى القدرة على الحركة تمامًا ويتطور ضمور العضلات.
3. تتقدم التغيرات المرضيةالمفاصل والعمود الفقري، وتتطور هشاشة العظام، ومن الممكن حدوث كسور عظمية متكررة.
4. اضطرابات الدورة الدموية في الأطراف السفلية يمكن أن تثير تطور القرحة الغذائية.
5. غالبًا ما يتم ملاحظة خلل الشكل - حيث يتشكل وجه المريض نوع محدد- عيون واسعة وجسر أنف عريض وذقن غير متطور.
6. تظل القدرات المعرفية والتواصلية على نفس المستوى.

تتمتع النساء المصابات بمتلازمة ريت بالخصوبة، مما يعني أنهن قادرات على إنجاب طفل.

تشخيص المرض

يتم التشخيص من قبل طبيب نفسي بناءً على مسح للوالدين والخصائص الصورة السريريةالأمراض.

وقد اقترحت الرابطة الدولية لدراسة علم الأمراض معايير التشخيص، مقسمة إلى ثلاث مجموعات: إلزامية وثانوية وحصرية.

تتضمن المجموعة الأولى من المعايير الأعراض التي قد تشير إلى ذلك الشكل الكلاسيكيمتلازمة. يجب أن تكون العلامات التالية موجودة:

• استمر الحمل بشكل طبيعي أثناء الولادة و فترة ما بعد الولادةلم تكن هناك مضاعفات.
• كان التطور حتى 5-18 شهرًا حسب العمر؛
• محيط الرأس عند الولادة يتوافق مع القاعدة، وبدأ تباطؤ نموه في الفترة من 5 أشهر إلى 4 سنوات؛
• ضعف حركات اليد الطوعية من ستة أشهر إلى سنتين ونصف؛
• تأخير شديد في التطور النفسي الحركي، وضعف شديد في الكلام.
• الصور النمطية المميزة؛
• اضطراب تنسيق الحركات والمشية في سن 1-4 سنوات.

علامات إضافية (ثانوية):

• اضطرابات التنفس.
• المضبوطات.
• انحناء العمود الفقري.
• تأخر النمو، بما في ذلك هزال القدمين واليدين.

تتيح معايير الاستبعاد التمييز بين متلازمة ريت والأمراض العصبية الأخرى.
وتشمل هذه:

• تأخر النمو داخل الرحم وغيرها من التشوهات التنموية.
• صغر الرأس الخلقي.
• تلف الدماغ في الفترة المحيطة بالولادة.
• إصابات الدماغ المؤلمة.
• الالتهابات العصبية.

إذا كان هناك علامة واحدة على الأقل من هذا القبيل، يتم استبعاد متلازمة ريت.
في بعض الأحيان لا تتوافق مجموعة الأعراض تمامًا مع المسار الكلاسيكي لعلم الأمراض. ثم يعتبر المرض على أنه شكل غير مكتمل أو غير نمطي.

تبدأ التدابير التشخيصية بفحص الطفل من قبل طبيب نفسي ومسح للوالدين

بعد مقابلة الوالدين وفحص الطفل، يصف الطبيب النفسي فحوصات إضافية:

التشخيص التفريقي

يتم إجراء التشخيص التفريقي بشكل رئيسي مع داء الليفوفوسيني السيرويدي العصبي لدى الأطفال (NCL)، والشلل الدماغي (CP)، والتوحد المبكر.

يتميز NCL بالانحدار السريع في المهارات الحركية ومهارات الاتصال؛ ويتم استبعاد هذا التشخيص من خلال فحص الأنسجة بالمجهر الإلكتروني.

أعراض متلازمة ريت تشبه إلى حد كبير مرحلة مبكرةمع مظاهر التوحد:

• انفصال الطفل عن المجتمع (عدم الرغبة في الاتصال العالم الخارجيوآخرون)؛
• اضطراب الكلام
• انخفاض القدرة على التعلم. سلس البراز والبول.
• قلق بلا سبب
• الحركات المتكررة.

الجدول - التشخيص التفريقي لمرض التوحد

علامات	متلازمة ريت	توحد
التطور الطبيعي يصل إلى 6-18 شهرًا	عادة	ليست نموذجية
الصور النمطية	حركات اليد المميزة	يمكن استخدام كافة أجزاء الجسم، وتكون الحركات متنوعة ومعقدة
التلاعب المتكرر بالأشياء المختلفة	ليست نموذجية	تتكرر باستمرار
المهارات الحركية والتنسيق والمشية	يتطور فقدان القدرة على الحركة وترنح حتى عدم القدرة الكاملة على الحركة	انتهاك المهارات الحركية الإجمالية والدقيقة، مشية غير منسقة بشكل كاف
متلازمة المتشنجة	علامة نموذجية	نادرا ما يظهر
اضطرابات الجهاز التنفسي	أعراض نموذجية	لم يلاحظ
صغر الرأس، وتضخم القدمين واليدين	حاضر دائما	ليست نموذجية

علاج المرض: كيف تساعد طفلك

ولم يتم تطوير علاج محدد لهذه المتلازمة بعد.

هناك أدلة مشجعة على بعض البحوث المختبرية، حيث كان من الممكن "تشغيل" الجين المكسور في الفئران وتحقيق اختفاء علامات المرض. الطب العمليمتاح حاليا فقط طرق الأعراضمُعَالَجَة.

الأدوية

للتخفيف من حالة الطفل وتخفيف الأعراض قد يصف الطبيب المعالج أدوية من المجموعات التالية:

• وكلاء منشط الذهن للتطبيع الدورة الدموية الدماغية: بيراسيتام، سيريبروليسين، أكتوفيجين، فينوتروبيل، سيراكسون؛
• مضادات الاختلاج لتقليل تواتر وشدة النوبات المتشنجة: الفينوباربيتال، كاربامازيبين، لاموتريجين، فالبارين؛
• لتصحيح اضطرابات النوم: ترازودون، ميلاتونين، كلونيدين، زولبيديم.
• المؤثرات العقلية: فينيبوت، جليكاين، نوفين؛
• منبهات الدوبامين للتصحيح الاضطرابات الحركية: ليفودوبا، بروموكريبتين، تولكابون، بيريبيديل، بيرلوديل.

بالإضافة إلى ذلك، وفقا للمؤشرات، توصف الأدوية لدعم عمل الأعضاء الداخلية: القلب والكبد والبنكرياس.
في بعض الحالات، يكون تناول الأدوية المضادة للصرع غير فعال، مما يعقد علاج المتلازمة بشكل كبير.

معرض الصور - أدوية لعلاج متلازمة ريت

بيراسيتام هو دواء لتطبيع الدورة الدموية الدماغية
Cerebrolysin - دواء منشط الذهن لتحسين وظائف المخ
يوصف Actovegin للتحسين العمليات الأيضيةوالدورة الدموية الدماغية
كاربامازيبين ينتمي إلى مجموعة مضادات الاختلاج
الفينوباربيتال هو دواء مضاد للصرع من مجموعة الباربيتورات.
ينتمي ترازودون إلى مجموعة مضادات الاكتئاب ويستخدم لتصحيح اضطرابات النوم في متلازمة ريت.
الزولبيديم - حبة منومة الدواءمن مجموعة إيميدازوبيريدين
الميلاتونين هو الهرمون الرئيسي للغدة الصنوبرية، وهو منظم لإيقاعات الساعة البيولوجية، ويستخدم لاضطرابات النوم.
نوفين يقلل من شدة الاضطرابات المعرفية، ويعيد النوم إلى طبيعته، وله خصائص مضادة للاختلاج
الجلايسين يحسن عملية التمثيل الغذائي في الدماغ
يستخدم بروموكريبتين لمرض باركنسون

إعادة تأهيل الطفل المريض: ماذا تفعل مع طفلك لتحسين حالته

بجانب العلاج الدوائيمهم جدا تدابير إعادة التأهيل. الهدف الرئيسي لمثل هذه الأنشطة مع الطفل هو تحسين نوعية حياته. ولا يمكن إنجاز هذه المهمة إلا من خلال التعاون الوثيق بين أولياء الأمور والمتخصصين.

التربية البدنية والتدليك

التمارين العلاجية والتدليك - الطرق المثلىتصحيح اضطرابات الحركة. وتهدف التمارين إلى دعم نطاق الحركة في الأطراف، والقدرة على الحفاظ على مهارات المشي قدر الإمكان، وتقوية مشد العضلات لمنع انحناء العمود الفقري. في بعض الحالات، يتم استخدام تصحيح العظام حتى التدخل الجراحيإذا كان الطفل يعاني من تشوهات شديدة في العظام.

فيديو - تدابير إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي

العلاج من قبل طبيب العظام، طبيب نفساني وأخصائي عيوب، العلاج بالموسيقى (طريقة توماتيس)

العلاج من قبل طبيب العظام، وخاصة العلاج اليدوي، بالاشتراك مع طرق إعادة التأهيل الأخرى يمكن أن يكون له تأثير جيد.

مطلوب دروس مع طبيب نفساني وأخصائي أمراض النطق. يهدف التأهيل النفسي إلى أقصى قدر من التطويربقايا المهارات التواصلية والحركية، على تكوين «لغة تواصل» محددة بناءً عليها.

لإعادة تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة ريت، لا بد من جلسات مع طبيب نفسي.

يستخدم العلاج بالموسيقى على نطاق واسع للغاية، مما يهدئ المرضى ويعوض جزئيًا عن ضعف التفاعل مع العالم الخارجي.

تعمل الموسيقى كمحفز للتواصل بين المرضى والأشخاص المحيطين بهم، كما تعمل على تطوير المهارات الحسية والعاطفية والمعرفية.

يتم استخدام طريقة Tomatis، والتي تتمثل في الاستماع إلى الموسيقى الكلاسيكية المعالجة بمرشحات خاصة. تعمل هذه الطريقة على تحسين قدرة الدماغ على إدراك المعلومات الصوتية ومعالجتها بشكل صحيح. يتم تكوين مرشحات الجهاز الخاص المستخدم لإجراء الفصول الدراسية بشكل فردي لكل طفل. هو بطلان العلاج بالطماطم في حالة نشاط الصرع.

فيديو: إعادة تأهيل طفل مصاب بمتلازمة ريت في المنزل

طرق التصحيح الأخرى

تُستخدم أيضًا تقنيات أخرى لتصحيح أعراض المرض:

• علاج ABA هو برنامج تدريبي يعتمد على دراسة العوامل السلوكية والتأثير المكثف على سلوك الطفل المريض. جوهر العلاج هو أن جميع الإجراءات والمهارات المعقدة يتم تقسيمها إلى كتل صغيرة. يتم حفظ كل كتلة بشكل منفصل مع الطفل حتى تصبح تلقائية، ثم يتم تجميع جميع الإجراءات في سلسلة معقدة واحدة. في الوقت نفسه، يتحكم معالج ABA بشكل صارم في المريض، ولا يسمح له بالانحراف عن النشاط المعين؛
• الفصول الدراسية مع الحيوانات المدربة خصيصًا - الخيول (العلاج بالضغط المنخفض) والكلاب (العلاج بالكلاب) والدلافين (العلاج بالدلافين) - لها تأثير جيد. يتم إعداد برنامج درس فردي لكل طفل؛
• تشمل إعادة التأهيل المائي التدليك المائي والسباحة أيضًا تمارين خاصةفي بيئة مائية
• العلاج بالفن هو العلاج من خلال الرسم والإبداع. يساعد هذا العلاج على تحسين مهارات التواصل وتقليل السلوك العاطفيالتطبيع الحالة العقلية‎ضبط المهارات الحركية الدقيقة.

يعد العلاج بالخفض من الطرق الفعالة لإعادة تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة ريت

على الرغم من الصعوبات في التفاعل مع طفل مريض، يجب على الآباء السعي جاهدين لإشراكه في المجتمع والمساعدة في إنشاء روابط اتصال مع العالم الخارجي.

الميزات الغذائية

إطعام طفل مريض يمثل بعض الصعوبات. تعاني الكثير من الفتيات من زيادة إفراز اللعاب، حالة سيئةتجويف الفم، لذلك أطعمهم مشكلة حقيقية. يتمتع بعض الأطفال بشهية جيدة ويستمتعون بتناول الأطعمة المفضلة لديهم. لكنهم جميعا يأكلون ببطء شديد، ويمكن أن تستمر عملية الأكل لمدة تصل إلى ساعة ونصف. أما بالنسبة للشرب، فإن ما يقرب من نصف الأطفال المرضى يعانون من صعوبات في البلع، والتي تتجلى في الاختناق والسعال ويمكن أن تهدد بدخول السائل إلى الجهاز التنفسي.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من صعوبة في مضغ الطعام الذي يحتوي على ألياف خشنة (اللحوم، الخضار النيئة، الفاكهة)، لذلك يجب سحقها وتقديمها على شكل هريس. ومن الأفضل تقديم الأطباق الجانبية على شكل قطع صغيرة أو مهروسة. أثناء الرضاعة، عليك التأكد من أن رأس الطفل في الزاوية الصحيحة ولا يتراجع.

يعاني العديد من الأطفال من الغثيان وغالبًا ما يرفضون تناول الطعام، لذلك قد يكون من الصعب جدًا إطعامهم، حيث يفقد هؤلاء الأطفال الوزن بسرعة. لذلك، ينبغي إثراء الطعام بالبروتينات والدهون، بما فيه الكفاية من السعرات الحرارية والمدعمة. يوصى بإطعام الطفل بأجزاء صغيرة وغالباً (كل 3 ساعات) حتى لا يزيد التحميل الجهاز الهضمي. يتم إعطاء الأطفال الصغار الحليب المدعم أو التركيبة.

في بعض الحالات، عندما تصبح عملية امتصاص الطعام مشكلة ومؤلمة للغاية، فمن المنطقي إطعام الطفل من خلال أنبوب به أنبوب خاص خلطات غذائية. يمكن لهذا الخيار أن يحسن نوعية حياة الطفل بشكل كبير ويمكن أن يصبح خلاصًا حقيقيًا له.

تنبؤ بالمناخ

إن تشخيص المرض غير مواتٍ، حيث تتقدم المتلازمة بشكل مطرد وتؤدي إلى اضطرابات عقلية وحركية وعصبية شديدة. تستطيع المرضى الإناث العيش لمدة تصل إلى 40-50 عامًا مع الرعاية المناسبة والاختيار المناسبعلاج الأعراض

. ومع ذلك، فإن خطر الوفاة مرتفع للغاية، لأنه في حوالي ثلث الحالات يعاني المرضى من تشوهات في الأعضاء الداخلية.

يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة ريت أن يعيشوا ما يصل إلى 30-40 سنة أو أكثر مع الرعاية المناسبة والعلاج المناسب للأعراض

• الأسباب الرئيسية لوفاة المرضى:
• فشل الأعضاء المتعددة.
• اضطرابات التنفس.
• نوبات شديدة
• السكتة الدماغية في المرضى البالغين.

أمراض القلب والأوعية الدموية.

والتكهن بالنسبة للذكور مخيب للآمال أكثر. يموت الأولاد مباشرة بعد الولادة أو في العامين الأولين من الحياة بسبب اعتلال دماغي حاد.

فيديو: أطفال مصابون بمتلازمة ريت ولسوء الحظ، لا تزال متلازمة ريت قائمة. لكن الآباء الذين يواجهون هذه المشكلة الصعبة لا ينبغي أن ييأسوا. من خلال اتباع مجموعة كاملة من التدابير التي أوصى بها طبيبك، يمكنك تخفيف حالة طفلك بشكل كبير وتحسين حياته. دعونا نأمل أن يتمكن العلماء قريبًا من إيجاد وسيلة للتغلب على هذا المرض تمامًا.