يتحدث الأطباء وعلماء النفس وعلماء الجنس عن نوع المرأة التي أصبحت أنجلينا جولي بعد استئصال ثدييها والمبيضين. تأثير أنجلينا جولي (الاختبار الجيني وجراحة إزالة الثدي)

قصة كيف قامت الجميلة أنجلينا جولي بإزالة ثدييها بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان منتشرة في جميع أنحاء العالم ولا تزال قيد المناقشة. وتوفيت والدة جولي، مارشلين برتراند، بسرطان المبيض في عام 2007. كانت تبلغ من العمر 56 عامًا، خصصت ثمانية منها لدورات لا نهاية لها من العلاج الكيميائي. واجهت الممثلة صعوبة مع وفاة والدتها، وزاد صعوبة الأمر عليها في الإجابة على أسئلة أبنائها الستة: «ماما، هل يمكن أن تصابي بهذا المرض؟» وتبين أن أنجلينا ورثت طفرات في جين BRCA-1 من والدتها. وأظهرت نتائج الفحص أن احتمالية الإصابة بسرطان الثدي 87%، واحتمالية الإصابة بسرطان المبيض 50%.

أحدثت هذه القصة العادية والروتينية ضجة حقيقية. لن أتفاجأ إذا تم تخليد هذا الفعل للممثلة على الرخام أو القماش أو في شكل فيلم خالد. لقد تعلم مليارات الأشخاص على كوكبنا أخيرًا عن إمكانية وراثة السرطان. وما ظل يكرره آلاف الأطباء بلا توقف ودون جدوى عمليا، أصبح موضوع نقاش ساخن بين عشرات الملايين.

من المعروف منذ زمن طويل أن بعض أنواع السرطان تكون وراثية. بالتأكيد، إذا بحثت بعمق في أعمال أبقراط أو أسكليبيوس، يمكنك العثور على إشارات إلى الوراثة هناك أيضًا. استمرت الأبحاث الجادة طوال القرن العشرين، وفي أوائل التسعينيات، تم اكتشاف جينات BRCA 1 وBRCA-2I.

BRCA هو "جين القابلية للإصابة بسرطان الثدي"، وهو جين وقائي رائع يمنع نمو الورم. ولكن إذا حدث انهيار (طفرة) في الجين، تتوقف الحماية، ويمكن أن تتحول الخلايا الطبيعية إلى خلايا ورم. هذه الأعطال في الجينات هي التي يمكن أن تنتقل من الأم والأب. كانت هذه الأعطال هي التي تعلموا العثور عليها في جينات BRCA، والتي مكنت من التنبؤ بارتفاع خطر الإصابة بسرطان المبيض والغدد الثديية لدى النساء.

يمكن أن يكون هناك عدة مئات من الطفرات في جين واحد. يتم إجراء البحث الأكثر اكتمالا في الولايات المتحدة الأمريكية في المختبر عدد لا يحصى من علم الوراثةوالتي حصلت على براءة اختراع لـ BRCA1-2 وأنظمة تشخيص هذا الجين. يكلف هذا التحليل حوالي 3000 دولار في الولايات المتحدة الأمريكية. هناك مختبرات أخرى في الولايات المتحدة (على سبيل المثال، 23andMe) تقوم باختبار BRCA، ولكنها تبحث عن عدد محدود من الطفرات، لأن التحليل الكامل محمي ببراءة الاختراع.

في الاتحاد الروسي، يقومون بدراسة أبسط - يبحثون عن الطفرات الأكثر شيوعا، ولكن هذه المعلومات كافية للتنبؤ. من المهم أن تفهم أنه يجب أن تولد بمجموعة من الطفرات في الجين، لذلك يتم إجراء الاختبار مرة واحدة في العمر. المادة للبحث هي الدم.

إذا كان الخطر مرتفعا

لا يوجد الكثير من حاملي "الطفرات الشديدة". بالنسبة لسرطان الثدي، يمثل هذا حوالي 8-10% من جميع حالات سرطان الثدي، وبالنسبة لسرطان المبيض، فهو حوالي 11-15%. لسوء الحظ، عادةً ما يكون السرطان المحدد وراثيًا عدوانيًا للغاية، ويصعب علاجه، وينتشر بسرعة وعلى نطاق واسع.

يخضع حاملو طفرات الجين BRCA 1 وBRCA 2 لفحص الثديين وفقًا لخطة فردية. سيقترح طبيب الثدي الجمع بين طرق التشخيص المختلفة (على سبيل المثال، التصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي).

وقد جذب مثال أنجلينا جولي انتباه النساء في جميع أنحاء العالم إلى إمكانية الوقاية الجراحية من السرطان.

استئصال الثدي الوقائي (مع أو بدون إعادة بناء الثدي) يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 95-97٪. يمكن أن يحدث السرطان في منطقة الحلمة والهالة (المحتفظ بها للمظهر) أو في ذيل الثدي.

بدأت عمليات إزالة الثدي الوقائية في الولايات المتحدة في الستينيات من القرن العشرين. وكان أساس العملية هو حالات الإصابة بسرطان الثدي لدى الأقارب، مما تسبب في شعور المرضى بالقلق. ومع اكتشاف جينات BRCA-1 وBRCA-2، ظهر الأساس العلمي لمثل هذه الأنشطة.

في الاتحاد الروسي، يتم إجراء عمليات استئصال الثدي الوقائية رسميًا منذ عام 2010 في المركز الروسي لأبحاث السرطان الذي يحمل اسمه. بلوخينا. جميع النساء تحت سن 45 عامًا اللاتي تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي يخضعن للاختبارات الجينية. إذا تم الكشف عن طفرة، يمكن إجراء استئصال الثدي الوقائي للثدي الثاني.

إن الاستئصال الوقائي للغدد الثديية فقط على أساس الطفرات المحددة، دون تشخيص ثابت للسرطان، أمر مستحيل في بلدنا. مما يثير خيبة أمل بعض النساء المستعدات للعلاج الجراحي للوقاية من السرطان بالإضافة إلى فرصة الحصول على غرسات جميلة في مؤسسة حكومية. ولكن هناك جانب آخر للعملة. أولئك الذين "لا يبحثون عن الهدايا المجانية"، مستوحاة من مثال النجم، يبحثون باستمرار عن فرصة لتكرار طريقها. يذهب البعض إلى الولايات المتحدة الأمريكية أو أوروبا لإجراء عملية جراحية، والبعض الآخر يبحث عن خيارات في وطنهم.

وبطبيعة الحال، يشهد العالم حاليا طفرة في عمليات استئصال الثدي الوقائية. من الممكن أن يمارس العديد من جراحي التجميل مثل هذه العمليات، الأمر الذي يسبب رد فعل قويًا بين أطباء الأورام المحترفين. القلق هو أن الأنسجة الغدية قد يتم الحفاظ عليها جزئيًا من أجل الجماليات. إن إزالة نصف الغدة لا يعني تقليل خطر الإصابة بالسرطان إلى النصف، للأسف. لا تخضع المادة التي تمت إزالتها دائمًا لفحص نسيجي شامل، لذلك هناك خطر فقدان الحد الأدنى من مراحل السرطان الموجودة، ولا يتم إجراء المزيد من المتابعة.

فاتهم ولم يصفوا علاجا، غادر المريض المطمئن و... عاد بحالة متقدمة. إن المرأة التي تقرر اتخاذ مثل هذه الخطوة الجادة قد تجد نفسها في وضع خطير للغاية من الرفاهية الوهمية.

بالإضافة إلى العلاج الوقائي الجراحي، هناك أيضًا أدوية - أدوية مضادة للاستروجين (تاموكسيفين ورالوكسيفين). ولسوء الحظ، فإن فعاليته أقل بكثير - حيث ينخفض ​​خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 55-60٪.

مثل هذه التكتيكات لها ما يبررها عند النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي فوق 40 عامًا ولديهن تاريخ عائلي لسرطان الثدي، عند النساء اللاتي يحملن طفرة جين BRCA، للوقاية من سرطان الثدي الثاني.

• يقلل عقار تاموكسيفين من خطر الإصابة بأورام الثدي ذات مستقبلات هرمون الاستروجين الإيجابية ولا يؤثر على حدوث الأورام سلبية المستقبلات.
• من الضروري أن تأخذ في الاعتبار الأمراض المصاحبة (الحالات المرضية)، والتي قد تؤثر على نسبة الفائدة / المخاطرة عند استخدام عقار تاموكسيفين على المدى الطويل. تشمل المضاعفات المرتبطة باستخدام عقار تاموكسيفين مضاعفات الانصمام الخثاري وسرطان بطانة الرحم، وغالبًا ما يكون ذلك بعد سن 50 عامًا.
• يجب إعلام المرضى بمزايا وعيوب الاستخدام الوقائي للتاموكسيفين.

لا تؤثر موانع الحمل الفموية المركبة على حدوث سرطان الثدي، ولكنها قد تقلل من احتمالية الإصابة بسرطان المبيض لدى المرضى الذين يعانون من طفرات جين BRCA.

لتمرير أو لا تمر؟

إن المعرفة أو المعرفة هي، من حيث المبدأ، اختيار حر تمامًا للمرأة. ولكن لا يزال الأمر لا يستحق الإسراع بفرق كاملة من العمال إلى المختبرات التجارية. سرطان الثدي والمبيض المحدد وراثيا ليس شائعا.

إن احتمال الإصابة بالسرطان لأسباب أخرى أمر كبير للغاية، لذا فإن النتيجة السلبية ليست تساهلاً؛ فلا يزال يتعين عليك الخضوع لفحص الثدي بشكل منتظم.

• النساء المصابات بسرطان الثدي المشخص سابقًا تحت سن 30 عامًا؛
• النساء المصابات بسرطان الثدي اللاتي تم تشخيصهن سابقًا والذين تقل أعمارهن عن 50 عامًا ولديهن قريب واحد على الأقل مصاب بمرض مماثل تم تشخيصه قبل انقطاع الطمث؛
• النساء في أي عمر لديهن قريبتان مصابتان بسرطان الثدي يقل عمرهما عن 50 عامًا (أحدهما قريب من الدرجة الأولى)؛
• ابنة أو أخت حاملة الطفرة؛
• سرطان المبيض لدى اثنين أو أكثر من الأقارب.
• سرطان المبيض لدى إحدى الأقارب وسرطان الثدي لدى أخرى؛
• تنتمي إلى المجموعة العرقية اليهودية الأشكنازية ولديها قريب مصاب بسرطان الثدي يقل عمره عن 50 عامًا.

بالنسبة للنساء من هذه المجموعات، النتيجة السلبية تعني أن احتمالية الإصابة بسرطان الثدي و/أو المبيض منخفضة، الأمر الذي لا يمكن إلا أن يجلب الراحة والارتقاء العاطفي. يمكنك أن تقول وداعًا للشعور بالذنب، لأنه إذا لم نحمل العيوب المقابلة في جيناتنا، فإننا لم ننقلها إلى أطفالنا. يمكن أن تساعد نتيجة التحليل في اتخاذ قرار بشأن الزواج أو إنجاب طفل.

الأفكار "ماذا لو كان لدي هذا؟" مدمرة للغاية. وحتى "الطفرات الشديدة" التي حددها الاختبار لا تشكل حكما بالإعدام. هذا سبب لإعادة النظر في موقفك من الحياة. قم بإزالة عوامل الخطر الإضافية، واضبط نظامك الغذائي ونشاطك البدني. والأهم من ذلك، تغيير استراتيجية فحص الثدي بتوجيه من أخصائي مختص. الورم الذي يتم اكتشافه في مرحلة مبكرة يمكن علاجه تمامًا.

لقد قامت أنجلينا جولي بعمل ما - وهو أمر مهم وضروري. ومن خلال إخبار العالم عن عائلتها والقرار الصعب الذي اتخذته، لفتت انتباه الناس إلى مشكلة سرطان الثدي وفحص الثدي. هذه ليست علاقات عامة أو تعميم للجراحة التجميلية. وهذا تذكير بمدى أهمية الحضور إلى الطبيب في الوقت المحدد، وإجراء الإجراء التشخيصي في الوقت المحدد، والتفكير في مستقبلك ومستقبل أطفالك في الوقت المناسب. لذا، إن لم يكن الرخام والجرانيت، فهي على الأقل تستحق بالتأكيد نصًا جيدًا وجميلًا يعتمد على هذه الأحداث.

أوكسانا بوغداشيفسكايا

الصور 1،4-5 - thinkstockphotos.com، 2-3 - wikipedia.org

تم اختباره بنفسي: ما الذي تعلمته كاتبة العمود الجديدة في يوم المرأة عن عملية التمثيل الغذائي لديها، والأمراض الوراثية والمحتملة، وردود الفعل على الأدوية، والنظام الغذائي المناسب، وسمات الشخصية وقريبها البعيد - نيكولاس كوبرنيكوس.

لم تقم جولي بإزالة الغدد الثديية والمبيضين فحسب، بل تحدثت أيضًا عن ذلك بصراحة

التنبؤ بالمستقبل باستخدام... علم الوراثة

لم نلاحظ حتى كيف أصبح السرطان مؤخرًا موضوعًا دائمًا للمناقشة - فقد أثارت قصص الشخصيات الإعلامية موجة من الاهتمام المقترن بالذعر، أولاً، ثم ديمتري هفوروستوفسكي، ثم أندريه جايدوليان. وفي الوقت نفسه سأل الجميع السؤال الأبدي: "ماذا تفعل وماذا تفعل؟" ردا على سؤال من هو المعرض للخطر، يصوت أتباع الطب التقليدي على اتباع نظام غذائي خاص للوقاية من السرطان، ويعتمد العلماء على قدرات علم الوراثة الحديث - يقولون إن جميع المخاطر يمكن تحديدها قبل وقت طويل من أن يصبح السرطان تهديدا حقيقيا، والوقاية منه يمكن اتخاذ التدابير.

لقد كان علم الوراثة بالنسبة لي دائمًا بمثابة الفضاء: مغريًا وغامضًا وبطريقة أو بأخرى... لا يمكن الوصول إليه بالكامل. نوع من الترحيب من المستقبل - رموز، تعديلات، علامات جزيئية، استنساخ وأعضاء مزروعة في قوارير. وكما هو الحال في حالة الفضاء، فمن المخيف أنه في علم الوراثة لا توجد نهاية في الأفق - يمكنك أن تتخيل إلى ما لا نهاية حول المسار الذي ستقود إليه الأبحاث الجديدة البشرية.

وفي غضون ذلك، ثبت أن إنجازات علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية في العقود الأخيرة كان لها على الأقل تأثير كبير على فهم طبيعة الأورام الخبيثة. لقد ثبت أخيرًا أن السرطان عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تسببها مجموعة معقدة من الاضطرابات الوراثية. لقد مكّن تأثير الاضطرابات الوراثية المحددة الكامنة وراء نمو الورم من اكتشاف علامات جزيئية محددة وتطوير اختبارات التشخيص المبكر للأورام بناءً عليها.

ذكّرت أنجلينا جولي العالم بأن المستقبل قد وصل بالفعل. لقد كانت بيانات الاختبار الجيني هي التي ساعدتها على اتخاذ قرار بشأن العمليات المعقدة لإزالة الغدد الثديية والمبيضين (!) الصحيين. توفيت ثلاث نساء في عائلة الممثلة بسبب مرض السرطان، لذلك قررت جولي أن تفعل كل شيء لمنع أو تأخير احتمالات المرض. أصدرت الاختبارات الجينية حكمها: تبين أن احتمال إصابة أنجلينا بالمرض مرتفع للغاية - 87% من 100% بسبب طفرة في جين BRCA1.

ستقوم كيلي أوزبورن بتكرار هذا الفعل وفقًا لنتائج الاختبار

كما توافد نجوم آخرون لإجراء الاختبارات الجينية لجولي. على سبيل المثال، قالت كيلي أوزبورن إنها مستعدة لإزالة المبيضين، خاصة بعد تشخيص إصابة والدة كيلي، شارون أوزبورن، بسرطان القولون قبل 13 عامًا. ومنذ ذلك الحين، خضع الجانب النسائي من عائلة أوزبورن لسلسلة من الدراسات لمعرفة مدى خطورة إصابتهن بالمرض. وتغلبت شارون على المرض، لكنها قررت في عام 2012 إجراء عملية استئصال الثدي لاستبعاد الإصابة بسرطان الثدي.

"هذه الممارسة شائعة في الخارج، وهذا ليس مفاجئا. في روسيا، "الإخصاء الجراحي" هو هراء،" علقت آنا كوسوفسكايا، طبيبة التوليد وأمراض النساء في المركز الأوروبي للطب التجميلي EAC على موقع ياكيمانكا، في يوم المرأة.

ولمعرفة الحقيقة الكاملة عن حالتها الصحية، قررت مراسلتنا إجراء اختبار جيني خاص.

اجتياز الاختبار هو قطعة من الكعكة

منذ سبتمبر من العام الماضي في موسكو، يمكنك إجراء اختبار أطلس الجيني، وبناءً على نتائجه، يمكنك وضع خطة وقائية أو علاجية. المتعة ليست رخيصة تمامًا - فهي تكلف 19990 روبل. ولكن في الوقت نفسه، يعد الاختبار بتحديد الاستعداد لـ 114 من الأمراض الأكثر شيوعًا، ونقل 155 مرضًا وراثيًا، والتحدث عن الأسلاف، وتقديم توصيات بشأن التغذية والرياضة. والأهم من ذلك أن كل شيء في شكل يسهل الوصول إليه. تظهر النتائج تلقائيا في حسابك الشخصي على موقع أطلس. بالإضافة إلى ذلك، سيتم لاحقًا تفسير جميع البيانات من قبل متخصص في علم الوراثة لتجنب التفسيرات الخاطئة.

"رائع،" فكرت عندما أتيحت لي الفرصة لاختبار الاختبار بنفسي. صحيح أن المخاوف والمخاوف نشأت بعد ذلك - بشأن الطفرات في جيناتي والتشخيصات الرهيبة. لكن، بالطبع، هذا يتعلق بطبيعتي البشرية - مثل أي شخص آخر، يبدو لي أنني شخص مميز، ومن المؤكد أن شيئًا فظيعًا سيحدث لي. ومع ذلك، الفضول تغلب علي. بالإضافة إلى ذلك، من منا لا يريد أن يشعر وكأنه شخصية من فيلم "Dr House"؟ لذلك، قررت أنه إذا كنت مصابًا بمرض الذئبة، فمن الأفضل أن أعرف ذلك على الفور.

بدأ كل شيء بالتسجيل في الموقع، والذي أكملته بسرعة وسلاسة - كما ينبغي أن يكون عندما يتعلق الأمر بالمستقبل. بعد التسجيل، جاءني ساعي البريد وسلمني الصندوق. يوجد بالداخل دورق بلاستيكي وتعليمات واتفاقية يجب التوقيع عليها.

وفقًا للتعليمات، ملأت القارورة باللعاب إلى المستوى المطلوب - واستغرق الأمر حوالي عشر دقائق. ملاحظة مهمة: قبل هذه العملية، كان ممنوعًا عليك الأكل أو الشرب أو التقبيل لمدة نصف ساعة - بشكل عام، للتدخل في تجويف الفم بأي شكل من الأشكال. بعد أن ملأت أنبوب الاختبار، أغلقته بسدادة خاصة، حيث تم سكب مادة حافظة خاصة في المحتويات.

طوال هذا الوقت، انتظر الساعي بصبر بينما كنت أقوم بكل هذه التلاعبات. ثم أخذ الصندوق وأعاده إلى المختبر.

التالي – شكرًا مرة أخرى للتقنيات الحديثة! - تمكنت من تتبع حركة الكود القيّم الخاص بي في حسابي الشخصي على الموقع: وبهذه الطريقة عرفت متى وصلت المواد الحيوية الخاصة بي إلى المختبر وما إلى ذلك. كل شيء بسيط وواضح.

المخاطر والتوقعات

انتظر اسبوعين للحصول على النتيجة. في البداية كنت متوترة بعض الشيء، ثم نسيت كيف حدث ذلك - أصبحت الأمور مزدحمة. لكن في الموعد المحدد تلقيت إشعارًا بأن الاختبار جاهز - والنتائج متاحة في حسابي الشخصي على الموقع. مع الإثارة، فتحت ملفي الشخصي، وتصفحت جميع النتائج - وزفرت!

الشيء الرئيسي الذي أثار اهتمامي على خلفية آخر الأخبار هو الاستعداد للإصابة بالسرطان. و- الحمد لله! - لم يتم العثور على أي طفرة في الجسم يمكن أن تؤدي إلى المرض.

كل شيء على ما يرام مع جيناتي، باستثناء "الانهيار" الصغير. كشف الاختبار عن طفرة في أحد جيناتي، ولكن في الشكل الذي أكون فيه مجرد حامل لهذا المرض، لن أسمي أي منها. كما قرأت في الشرح، لن يظهر أبدًا.

على الرغم من أنه يتم على الفور فك تشفير أي كلمة يشتبه في تعقيدها على الموقع بلغة مفهومة - ما عليك سوى النقر على نافذة المساعدة - إلا أنني أردت التعمق في جوهر الأشياء. ومن أجل أن أفهم تمامًا جميع الفروق الدقيقة في الكون الذي هو جسدي، جئت للتشاور مع عالمة الوراثة إيرينا زيجولينا.

ومنها تعلمت تفاصيل مهمة للغاية: على الرغم من أن طفرة الجين الخاص بي لن تظهر لي بأي شكل من الأشكال، إلا أنها يمكن أن تؤثر على الطفل. أي أن الزوج سيحتاج إلى إجراء اختبار لوجود نفس الطفرة. وهذا يحدد ما إذا كان الطفل سيصاب بالمرض. حسنًا، تبين أن هذه معلومات مهمة حقًا بالنسبة لي. لم يتم اكتشاف أي أمراض وراثية أخرى عندي.

"إن علم الوراثة الحديث يتطور ديناميكيًا. اليوم، يتيح لنا أن نكون على دراية بمجموعة واسعة من ميزات أجسامنا، وصولاً إلى استعدادنا لممارسة رياضة معينة. الهدف من الأطلس هو جعل علم الوراثة مفهومًا للجميع. يعتمد اختبارنا الجيني على أحدث الأبحاث وأكثرها أهمية. وباستخدام نتائجه، يستطيع الطبيب تحديد العلاج الأكثر فعالية لشخص معين وتقديم توصيات فعالة لأسلوب الحياة،" توضح عالمة الوراثة إيرينا زيجولينا.

دعنا نذهب أبعد من ذلك: إن مخاطر الإصابة بالأمراض المحتملة لهشاشة العظام والتهاب المفاصل العظمي هي الأعلى. قمنا مع إيرينا بتجميع شجرة عائلة لجميع أقاربي المقربين وأمراضهم من أجل تتبع الخطوط المتوازية التي يمكن من خلالها ملاحظة أوجه التشابه. وجدت تطابقًا مع جدي لأبي. نصحني الطبيب بالاهتمام، على سبيل المثال، بمفاصل ركبتي الآن - عند ممارسة الرياضة، ارتدي وسادات خاصة لدعم الركبة. بالمناسبة، مفاصل ركبتي تؤلمني بشدة، حتى مع الأحمال الخفيفة. وفي الوقت نفسه، ألقى المدربون في نادي اللياقة البدنية اللوم في كل شيء على الملح. بالإضافة إلى ذلك، نصحتني إيرينا بالتقاط صورة للتحقق من التغييرات الأولية. أما بالنسبة للوقاية فقد نصحت بتقوية عضلات ظهري، لأن أول ما يعاني من هشاشة العظام هو العمود الفقري.

كما تتبع عالم الوراثة مشكلة وراثية في الكلى - وضرب المسمار في الرأس! لقد بدأت مؤخرًا أواجه مشاكل مع هذه الأعضاء. ولمنع تفاقم الوضع، نصحت إيرينا بعدة حلول. لن أخوض في التفاصيل، لأنها تنطوي على تفاصيل شخصية كثيرة. الشيء الرئيسي هو أن توقعات الاختبار تزامنت بالفعل مع أعراض الأمراض التي أعاني منها. وتبين أن بعض تعليقات علماء الوراثة كانت في غاية الأهمية ــ على سبيل المثال، تلك التي تتعلق بالارتباط بين مشاكل الكلى التي أعانيها والحمل.

علم الوراثة المثير للاهتمام

إذا نظرت عن كثب، يمكنك العثور على ميزات قريب بعيد في داشا :)

في نهاية الاستشارة، قمنا أنا والطبيب بوضع خطة لإجراء فحوصات واختبارات إضافية لمزيد من التحقق من نقاط الضعف في جسدي التي أشار إليها الاختبار الجيني.

لم يفاجأني الجزء "المثير للاهتمام" من الاختبار الجيني - فقد اتضح أن 40 بالمائة من جيناتي جاءت من سكان شمال أوروبا، وقد تشكلت مجموعتي الفردانية منذ 25000 عام. وعلمت أيضًا أن نسبة جينات النياندرتال لدي هي 1.4، بينما في أوروبا ككل 2.6. كما تم اكتشاف أن لدي جين طول العمر، وهو أمر مشجع بشكل عام في ضوء الأخبار الأخرى. تشمل سمات شخصيتي مزاج "تجنب الأذى"، وذاكرة طويلة المدى أفضل من معظم الناس، ولا ينبغي أن أتوقع انقطاع الطمث قبل سن 46 عامًا.

والمثير للدهشة أن النتائج الموجودة في حسابك الشخصي تنكسر باستمرار تحت تأثير أحدث الأبحاث المفتوحة في علم الوراثة. تماما كما هو الحال في الكائن الحي. أي أنك اجتزت الاختبار اليوم، وفي غضون عام ستتعلم المزيد عن نفسك - سيتم تطبيق تحديث على بياناتك. لذا، اكتشفت مؤخرًا أن قريبي البعيد هو نيكولاس كوبرنيكوس.

"على مدى الشهرين الماضيين، شهد الحساب الشخصي عمومًا العديد من التغييرات المهمة. يمكنك من خلاله الآن رؤية التاريخ الكامل لصحة الشخص، بما في ذلك نتائج الاختبارات واستنتاجات الأطباء في عيادتنا. بالإضافة إلى ذلك، قمنا بإدراج أدلة علمية جديدة في المبادئ التوجيهية للحد من مخاطر بعض الأمراض الشائعة، مثل أمراض القلب التاجية. لتقليل احتمالية الإصابة بهذا المرض، من المهم تغيير نسبة البروتينات والدهون والكربوهيدرات في النظام الغذائي. وبفضل الأبحاث الحديثة، يمكن حساب النسب بدقة عالية. التحديث الأكثر لفتا للنظر يتعلق بالأصول. في الآونة الأخيرة، أصبح خيارًا متاحًا يسمح لك بمعرفة أي شخص مشهور تشارك معه المجموعات الفردانية الأمومية أو الأبوية،" توضح عالمة الوراثة إيرينا زيجولينا.

الصورة: لقطة شاشة من صفحة حسابك الشخصي

أما بالنسبة للرياضة، فإن الاختبار يؤكد لي أنني رجل قوي: "جيناتك تساهم في تطوير القوة بشكل ملحوظ". ربما حان الوقت لمعرفة ذلك تجريبيا. كان الحكم المخيب للآمال هو حقيقة أن الاختبار كشف أن لدي استعدادًا وراثيًا لإبطاء حرق الدهون أثناء التمرين - ولكن عُرض عليّ مخرجًا على الفور. ووفقا للنتائج، فإن الطريقة الأكثر فعالية بالنسبة لي لمحاربة الوزن الزائد هي ممارسة التمارين الرياضية.

وهذا بالطبع ليس سوى جزء صغير من المعلومات التي تصبح متاحة بعد معالجة النتائج. على سبيل المثال، في قسم "الرياضة"، يمكنك تحديد الهدف - فقدان الوزن، وزيادة العضلات - ومعرفة الأنشطة التي ستكون أكثر فعالية من وجهة نظر وراثية. بشكل عام، لقد تأثرت بالاختبار ونتائجه. القول بأنه كان مفيدًا بالنسبة لي هو عدم قول أي شيء. لقد أدخلت المعلومات التي تلقيتها تعديلات مهمة على حياتي وخططي - وهو ما يجب أن أعترف به أنني لم أتوقعه في البداية. بالإضافة إلى ذلك، بعد محادثة مع إيرينا الرائعة، تغير عالمي - بعد كل قصصها الملهمة حول كيفية عمل جسمنا من وجهة نظر وراثية. لقد تعلمت الكثير من الأشياء الرائعة التي الآن، إذا سمعت في المحادثات شيئًا مثل "نظرية الكروموسومات في الوراثة"، فسوف أومئ برأسي بمعرفة.

وقالت أنجلينا جولي إنها فعلت ذلك لأنه تم العثور على جين BRCA1 في جسدها، مما يزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 87% تقريبًا. ولا تستبعد أنجلينا استئصال المبيضين في المستقبل، فخطر الإصابة بالسرطان لنفس السبب يبلغ 56 بالمئة.

يطرح سؤال معقول: فهل هذه الإزالة الوقائية للغدد الثديية والمبيض هي وسيلة فعالة لمكافحة احتمال حدوث سرطان هذه الأعضاء؟ مثل هذا المثال الواضح الذي يجب اتباعه؟ علاوة على ذلك، فهو يأتي من شخص مشهور عالميًا. ردًا على ذلك، أسمع من كبار المتخصصين في علم الأورام: "هذا أمر فظيع، لا ينبغي بأي حال من الأحوال أن تتبع مثل هذا المثال". ولكن إذا وضعت العواطف جانبا ...

64 بالمائة - هذا هو مقدار زيادة الإصابة بسرطان الثدي في روسيا على مدار العشرين عامًا الماضية

يقول دانييل ستروياكوفسكي، رئيس القسم في مستشفى الأورام رقم 62 بمدينة موسكو، إن سرطان الثدي هو مرض غير متجانس للغاية. ويحدث ذلك لأسباب مختلفة. ولسوء الحظ، فإن معظمهم لا يزالون مجهولين. يمكننا القول أن حوالي 30 بالمائة من هذا السرطان سببه نمط الحياة وزيادة مستويات الهرمونات الجنسية الأنثوية في الدم. يمكن أن يكون سبب ذلك تناول وسائل منع الحمل الهرمونية، وتناول الهرمونات أثناء انقطاع الطمث، وذلك لتجنب الظواهر المصاحبة غير السارة. الوزن الزائد وتعاطي الكحول يزيدان من خطر تطور الورم. ويبدو أن الأورام التي تنشأ في هذه الحالات، وهي الأغلبية، لها استعداد وراثي.

فهل إذا تجنبت المرأة كل هذه الظواهر فلن تصاب بسرطان الثدي أو المبيض؟

دانييل ستروياكوفسكي:لا. ما زلنا لا نعرف بالضبط من سيمرض. لكن عدد الحالات سينخفض. حسب الأمريكيون أن النسبة كانت أقل بنسبة 25 بالمائة. ومع ذلك، هذه نظرية. في الحياة الحقيقية هذا مستحيل. تكون أشكال السرطان المرتبطة بزيادة هرمون الاستروجين أكثر ازدهارًا ولها تشخيص أفضل. مع شرط واحد لا غنى عنه - العلاج المناسب.

أما الاستعداد الوراثي للإصابة بسرطان الثدي فهو أمر آخر. وهو يمثل 3-5 في المائة فقط من جميع أشكال سرطان الثدي المكتشفة. على ما يبدو، كانت أنجلينا جولي تعاني من هذا النوع من السرطان: لقد تلقت من والدتها الجين الخلقي BRCA1، والذي يؤدي في ما يقرب من 90 في المائة من الحالات إلى الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ماتت والدة أنجلينا بسببها. تؤدي هذه الطفرة الجينية إلى أحد أكثر أنواع سرطان الثدي عدوانية.

لذا، ربما تفعل أنجلينا الشيء الصحيح بإزالة ثدييها، وهي الآن مستعدة للتفكير في إزالة المبيضين في المستقبل؟

دانييل ستروياكوفسكي:لقد فعلت الشيء الصحيح. لديها ثلاثة من أطفالها وثلاثة أطفال بالتبني. تبلغ من العمر 37 عامًا وتريد أن تعيش من أجل أطفالها. بالإضافة إلى ذلك، هناك تقنيات تسمح لها بالحفاظ على جمال ثدييها. من المنطقي بالنسبة للنساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض من جانب أمهاتهن أن يفكرن في هذه المشكلة بعد 30-35 سنة، عندما يكون لدى المرأة أطفال بالفعل.

من المستحسن أن تتبرع المرأة بعد سن الثلاثين بالدم لوجود أو عدم وجود طفرة جينية BRCA1. إذا تم تحديد هذه الطفرة، فلها خيار: أن تكون تحت إشراف صارم للغاية من المتخصصين - في هذه الحالة، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي مرة كل ستة أشهر (التصوير الشعاعي للثدي والموجات فوق الصوتية غير مناسبين هنا). هذا الخيار مقبول في أوروبا. أو الخيار المتبع في أمريكا والذي اختارته أنجلينا: إزالة الأنسجة من كلا الغدد الثديية. وبالتالي تقليل خطر الإصابة بالسرطان إلى الحد الأدنى. ليس مئة في المئة، ولكن إلى الحد الأدنى.

كلا النهجين مشروعان تمامًا. مهمة الطبيب هي إعلام المريضة بالمخاطر المحتملة للإصابة بسرطان الثدي وخيارات العناية به. وإذا ظهر، على الفور، في بداية تطوره، ابدأ العلاج. ثم فرص الشفاء أكبر بكثير. على الرغم من أن هذا النوع من السرطان، أكرر، عدواني للغاية، حتى مع صغر حجم الورم الأساسي.

والشابات، اللاتي لم ينجبن، ولكنهن مصابات بسرطان الثدي أو المبيض من جانب أمهاتهن، لا يحتاجن إلى الاستعجال لإجراء فحص الجين المشؤوم BRCA1، حتى لا يصبحن ضحية التحول النفسي. .

فقط الحقائق

وعلى الصعيد العالمي، يتزايد معدل الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 3% سنوياً.

في هيكل الإصابة بالسرطان لدى النساء، يحتل سرطان الثدي المرتبة الأولى: فكل امرأة ثامنة معرضة لخطر الإصابة به.

في روسيا على مدى السنوات العشرين الماضية، ارتفع معدل الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 64٪.

يتم إجراء هذا التشخيص كل عام في بلدنا لما يقرب من 50 ألف امرأة.

غالبًا ما تصبح الحالة الصحية لشخصيات المشاهير هي الأخبار رقم 1. لقد مر وقت طويل منذ أن لم يناقش سوى الأشخاص الكسالى جراحة أنجلينا جولي. دعونا نحاول فصل "القمح عن التبن" وإعطاء إجابات محددة وأكثر دقة للأسئلة التي تطرح.

لماذا أثير التساؤل حول اختبار ممثلة شابة تتمتع بصحة جيدة لخطر الإصابة بسرطان الثدي؟

لأن والدتها وجدتها ماتا بسرطان الثدي في سن مبكرة إلى حد ما.

ما الاختبار الذي أدى إلى استنتاج مفاده أن أنجلينا جولي معرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي؟

هذا اختبار جيني بسيط لطفرات جينات BRCA1 وBRCA2، والذي استخدمه أطباء الأورام منذ فترة طويلة، بما في ذلك في روسيا، لتحديد النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي العدواني بشكل خاص. لإجراء الاختبار، يتم استخدام الدم الوريدي أو مسحة من الغشاء المخاطي للشدق. إذا تم تحديد طفرة واحدة أو أكثر في جينات BRCA1 وBRCA2، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى حامل مثل هذا الجين يبلغ حوالي 87٪ (أي أن 9 من كل 10 نساء تقريبًا يحملن الطفرات سيصابن بسرطان الثدي خلال فترة ولادتهن). حياة!)

إذا لم يتم تحديد الطفرة، فلا يوجد خطر الإصابة بسرطان الثدي على الإطلاق؟

للأسف، النساء اللاتي لم يتم تحديد طفرة جينات BRCA1 و BRCA2 لديهن يمكن أن يصابن أيضًا بسرطان الثدي، لكن خطر الإصابة بمثل هذا المرض لا يزيد عن 10٪، وعادةً ما يحدث ظهور المرض في وقت مبكر. كبار السن، والمسار الأقل عدوانية للمرض يسمح بمعالجته بشكل فعال.

ماذا تفعل لتجنب السرطان إذا تم اكتشاف طفرة؟

أثناء عملية استئصال الثدي الوقائي، تتم إزالة جميع الأنسجة التي قد ينشأ فيها ورم خبيث محدد وراثيًا. في النساء الأكثر عرضة للخطر، أي أولئك اللاتي لديهن طفرات BRCA حيث يصل خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى 80٪ أو أكثر، يمكن للجراحة الوقائية أن تقلل من خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 90٪. بمعنى آخر، تؤدي الجراحة إلى انخفاض خطر الإصابة بالسرطان مقارنةً بعامة السكان. يعتبر هذا الخيار أحد أكثر الخيارات فعالية لمنع تطور سرطان الثدي. لكن النساء اللاتي يعرفن أن لديهن طفرة BRCA الموروثة قد يرغبن في التفكير في خيار آخر، وهو الكشف المبكر عن السرطان الذي يأتي مع فحص أكثر عدوانية ومنتظمًا.

ما هو الفحص الذي يجب إجراؤه وقائيًا عند اكتشاف طفرات جينية لسرطان الثدي؟

إذا علمت المرأة أن لديها طفرة BRCA، لكنها لا تريد أن تفقد ثدييها، ينصح بإجراء تصوير الثدي الشعاعي السنوي والتصوير بالرنين المغناطيسي للغدد الثديية (1-2 مرات في السنة) ومراقبة مستوى الورم علامات (CA-125 وCA15-3). هذا الخيار ليس فعالا لأنه سيتم إجراء العملية عندما يكون الورم السرطاني قد نشأ بالفعل وكان يتطور لبعض الوقت. لكنها لا تزال فعالة، حيث يتم إجراء عملية جراحية للسرطان في مرحلة مبكرة جدًا.

كم عدد النساء اللاتي لديهن طفرة في جين BRCA؟

مثل هذه الطفرات ليست شائعة. الطفرات الموروثة مسؤولة عن حوالي 10% من جميع حالات سرطان الثدي. وفقا لموظفي معهد البيولوجيا الجزيئية والفيزياء الحيوية، خلال الفحص الجيني لـ 8000 من سكان نوفوسيبيرسك، كان شخص واحد من كل مائة وستين حاملًا لواحدة على الأقل من الطفرات الخطيرة المرتبطة بالسرطان.

اختبار الطفرةهل يجب على جميع النساء الخضوع لـ BRCA؟

يجب أن تفكر في إجراء اختبار جيني للطفرات في جينات BRCA لديك وفي أقاربك إذا كان لديك واحد أو أكثر من المؤشرات التالية:

• كانت هناك حالتان على الأقل من سرطان الثدي أو المبيض في الأسرة.
• كانت هناك حالات سرطان الثدي الثنائي في الأسرة؛
• وجود تاريخ للإصابة بسرطان الثدي في العائلة قبل سن 42 عامًا.
• لقد تم بالفعل تشخيص سرطان الثدي (وهذا مهم لاختيار العلاج الفعال، لأن السرطان الوراثي له خصائصه الخاصة!)

ما هي تكلفة الاختبار الجيني وماذا يشمل؟

تعتمد تكلفة الفحوصات على عدد الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 وCHECK2 التي سيتم اكتشافها. اليوم، تُعرف العشرات من الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 وCHENK2، ولكن في روسيا، في أكثر من 90٪ من حالات جميع الطفرات المحددة، تم العثور على طفرة واحدة فقط في جين BRCA1. ولذلك، فمن المستحسن إجراء هذا التحليل بالذات. تتم الإشارة إلى دراسة أكثر تفصيلاً ومكلفة للطفرات الأخرى إذا كان سرطان الثدي عائليًا ولم يتم تحديد طفرة شائعة.

الوراثة وسرطان الثدي

هناك عدة جينات في الجسم ترتبط طفراتها بتطور سرطان الثدي وبعض الجينات الأخرى. يمكن أن تنتقل هذه الجينات من الآباء إلى الأطفال، مما يؤدي إلى الإصابة بسرطان الثدي العائلي - لدى الجدات والأمهات والأخوات والعمات. في الولايات المتحدة، يقول 10 إلى 20% من مرضى سرطان الثدي أن أقاربهم لديهم نفس التشخيص. وهذا يزيد بشكل كبير من خطر اكتشاف الطفرات في جينات سرطان الثدي. وهكذا، من بين جميع النساء، 5٪ لديهم طفرات في جينات BRCA، وبين أولئك الذين لديهم أقارب مصابين بهذا المرض - 20٪.

اختبار الجينات لسرطان الثدي

يرتبط سرطان الثدي أو سرطان المبيض الوراثي بالطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 وبعض الطفرات الأخرى. خصوصية هذه الطفرات هو أنه في وجود مثل هذا الانهيار، فإن احتمال المرض مرتفع للغاية.

يتطور سرطان الثدي الوراثي في ​​سن أصغر.

مؤشرات للاختبار

• سرطان الثدي أو المبيض لدى الأقارب.
• سرطان الثدي أو المبيض لدى المرأة.

• الأورام الخبيثة المتعددة الأولية.
• متلازمات السرطان الوراثية.

إجراء التحليل
لا يلزم إعداد خاص للاختبار. سيتم سحب الدم الوريدي في غرفة العلاج.

ستشير النتيجة الناتجة لكل طفرة إلى النتيجة:

• وجود طفرة
• لا طفرة

تشخيص خطر الإصابة بسرطان الثدي بخصم 25%!

في الفترة من 14 مارس إلى 31 أغسطس، تقدم عيادات CIR عرضًا ترويجيًا: خصم 25% على تحليل خطر الإصابة بسرطان الثدي، وهو دراسة وراثية جزيئية لجينات BRCA1 وBRCA2، أو كما يطلق عليها أيضًا جين أنجلينا جولي. هدية قسيمة خصم 50% على الموجات فوق الصوتية للثدي.