مرض فابري - الطب العملي - الطب العملي. مجلة للأطباء الممارسين والمتخصصين. متلازمة سجوجرن - الأعراض والعلاج
من المحتمل أن الأشخاص الذين يعانون غالبًا من التهاب المثانة يعرفون الغرض من تناول أقراص Furagin. هذا المخدرات الاصطناعيةوالذي يستخدم على نطاق واسع في طب المسالك البولية وأمراض الكلى لعلاج العمليات المعدية والالتهابات التي تحدث في الأعضاء البولية. Furagin: مؤشرات للاستخدام وموانع الاستعمال.
عقار "فوراجين"
أقراص Furagin اصطناعية عامل مضاد للميكروبات، والذي تم استخدامه بشكل فعال لسنوات عديدة في طب المسالك البولية وأمراض الكلى لمكافحة مسببات الأمراض التي لم تطور مقاومتها لها.
فورازيدين، وهو الرئيسي المكون الطبي، يمنع النشاط بسرعة البكتيريا المسببة للأمراضونتيجة لذلك تهدأ العملية الالتهابية.
لقد تم استخدام Furagin بشكل فعال لسنوات عديدة لمكافحة مسببات الأمراض التي لم تطور مقاومتها.
على عكس المطهرات البولية الأخرى، فهو أقل سمية ولا يحتوي على مثل هذا قائمة كبيرةموانع.
ما هي الأمراض التي يتم استخدامها؟
لا يستخدم الدواء فقط في علاج التهاب المثانة - فقد أثبت Furagin فعاليته في العلاج الأمراض المعديةمجرى البول والكلى. كما أنها تستخدم ك وقائيتحص بولي.
بفضل التأثير المطهر لـ Furagin، لا تنتهي مؤشرات الاستخدام عند هذا الحد جروح قيحيةوالحروق والإصابات الأخرى جلد. العلاج فعال أيضًا في علاج التهاب الفرج والمهبل.
كيف يعمل الدواء؟
على عكس المضادات الحيوية عمل واسع، دواء من مجموعة النيتروفوران، لا يعمل بشكل منهجي، ولكن فقط على أعضاء الجهاز البولي التناسلي. هذه هي الميزة الرئيسية للدواء، والتي ليس لها أي تأثير تقريبًا الأداء الطبيعيالأجهزة الأخرى.
الميزة الرئيسية للدواء هي أيضًا تأثيره المناعي المحلي، على عكس المضادات الحيوية واسعة الطيف، والتي تؤثر سلبًا على الحالة المناعية.
كيف تأخذ الدواء بشكل صحيح؟
يجب تناول الدواء فقط بعد الأكل، مع كمية كافية من السوائل، باستثناء الشاي. يحتوي الأخير على مادة التانين، والتي يمكن أن تقلل من التأثير العلاجي.
ينبغي أن تؤخذ أقراص فقط بعد وجبات الطعام
يوصف للبالغين 1-2 حبة. ما يصل إلى ثلاث مرات في اليوم. مدة العلاج تعتمد على شكل المرض. كقاعدة عامة، تستمر الدورة من أسبوع إلى أسبوعين. في بعض الأحيان مسار العلاج بالطبع شديدتتكرر الأمراض بعد نصف شهر.
بالنسبة للأطفال، يمكن وصف الدواء من عمر سنة واحدة. يتم اختيار الجرعة من قبل الطبيب بناءً على وزن جسم الطفل وخصائص مسار المرض.
من هو بطلان استخدام الدواء؟
يجب على الأشخاص الذين يعانون من عدم تحمل الفورازيدين تجنب استخدام الدواء. في حالة اختلال وظائف الكلى، لا يمكن وصف الدواء إلا من قبل أخصائي. في شكل حاد الفشل الكلويمن المستحسن استبدال الدواء بنظيره. تتضمن قائمة موانع الاستعمال أيضًا أمراضًا أخرى:
- أمراض الكبد المزمنة (تليف الكبد، التهاب الكبد، الخ)؛
- نقص الأنزيمية
- نقص فيتامين ب؛
- اضطرابات الجهاز العصبي المركزي.
- سكتة قلبية؛
- عمليات قيحية في الكلى.
لا يوصف "Furagin" للرضع الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة. كما يجب على النساء الحوامل والمرضعات عدم استخدام الدواء دون وصفة طبية.
قائمة ردود الفعل السلبية الناجمة عن الدواء
على الرغم من أنه أقل سمية من المضادات الحيوية الأخرى، إلا أن الفوراجين يمكن أن يسبب عددًا من ردود الفعل السلبيةمن الخارج الأعضاء الداخلية.
ردود الفعل السلبية قد تشمل الغثيان أو القيء، براز رخو، ألم في أسفل البطن
قد يستجيب الجهاز الهضمي بأعراض مثل فقدان جزئي للشهية، والغثيان أو القيء، وبراز رخو، وألم في أسفل البطن.
يتفاعل الجهاز العصبي المركزي أحيانًا مع الدواء بالصداع والنعاس. من الجهاز التنفسي، ضيق في التنفس، آلام في صدرأو السعال.
في حالات نادرة، أثناء تناول دواء Furagin، يمكن أن يتطور فقر الدم الناجم عن نقص الحديد وانخفاض تكوين الحيوانات المنوية لدى الرجال.
أثناء العلاج، قد يعاني المريض من الشعور بالضيق العام والتعب، وقد يكون التركيز ضعيفًا. لهذا السبب، خلال فترة العلاج للقيادة عربةيوصى بالرفض.
علامات الجرعة الزائدة
إذا اتبعت الجرعات الموضحة في التعليمات أو الموصوفة من قبل الطبيب، فعادة ما يكون الدواء جيد التحمل. ومع الوصف الذاتي أو زيادة الجرعة قد تلاحظ زيادة. ضغط الدموالقيء والصداع والإسهال.
في هذه الحالة يجب على المريض الخضوع لغسل المعدة شرب الكثير من السوائلوتناول الممتزات.
التفاعلات الدوائية مع أدوية أخرى
لا ينبغي الجمع بين مطهرات البول والأدوية التي تمنع عملية تكون الدم ومثبطات MAO.
بسبب سميته العالية إلى حد ما، لا ينصح باستخدام الدواء مع الأدوية التي لها تأثير سمية عالية.
نظرًا لأن الكحول لا يزيد من سمية الدواء فحسب ، بل يقلل أيضًا الفعالية العلاجيةلا يجوز تناوله أثناء أو بعد انتهاء الدورة لمدة أربعة أيام.
تعليمات خاصة للعلاج بـ Furagin
للمريض في فترة العلاجتحتاج إلى شرب أكبر قدر ممكن من السوائل. وفي هذه الحالة يجب استبعاد أو التقليل من تناول الشاي والمشروبات التي تحتوي على الكافيين. تتم إزالة المياه المعدنية والمياه الغازية بالكامل من النظام الغذائي، لأنها تقلل من فعالية الدواء المضادة للبكتيريا.
يتم استبعاد الأطباق المقلية والمملحة للغاية والمقلية والحلوة والمخبوزات من المنتجات الغذائية. كما تمنع هذه الأطعمة تأثير أفضلالدواء.
ما الذي يمكن أن يحل محل Furagin؟
إذا لزم الأمر، يمكن استبدال Furagin مع نظائرها التي لها نفس التأثير العلاجي. الأدوية الأكثر شعبية تشمل ما يلي:
- "فورادونين" ؛
- "اوروفيوراجين" ؛
- "فوراماج" ؛
- "فوراسول".
يعتبر "Furadonin" أشهر نظير لـ "Furagin". الأول هو المخدرات المحليةوالثاني مستورد. يستخدم التناظرية على نطاق واسع في علاج التهاب المثانة والأمراض الأخرى المرتبطة به الجهاز البولي التناسلي. يجب على المرضى الذين يعانون من نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات تجنب العلاج بهذا الدواء. العلاج باستخدام مطهر البول ممكن مع عمره شهر واحدولكن فقط تحت إشراف طبي صارم. الدواء غير متوافق مع الفلوروكينولونات (مجموعة من المضادات الحيوية) ومضادات الحموضة.
عقار "فورادونين"
لا يمكن استخدام Urofuragin في العلاج إلا في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن أربع سنوات. لا يتم استخدامه مع السلفوناميدات والريستومايسين، لأن هذا محفوف بتثبيط تكون الدم. مثل الآخرين الأدويةمن النتروفوران، يتم غسل الدواء بكمية كبيرة من السائل لزيادة تأثير علاجيوالحد الآثار السامةعلى الجسم.
عقار "يوروفيوراجين"
"Furamag" له نفس مؤشرات الاستخدام ونفس تركيبة "Furagin". لا يمكن استخدامه إلا من سن الثالثة. في انتهاك خطيرلوظيفة الكلى، لا يوصف الدواء. ضمن تأثيرات جانبيةالتمييز بين الترنح والعلامات ذات الطبيعة السمية العصبية والرعشة.
عقار "فوراماج"
"Furasol"، المنتج في شكل مسحوق، يوصف للمرضى الذين تتراوح أعمارهم بين أربع سنوات وما فوق. يمكن أن يزيد من تأثير المضادات الحيوية، لذلك غالبا ما يتم تناوله بالاشتراك معهم. هذا المطهر البولي منخفض السمية، ولكن لا ينصح أيضا بدمجه مع الكحول.
عقار "فوراسول"
على الرغم من حقيقة أن جميع الأدوية المذكورة أعلاه لها تركيبة مماثلة ومبدأ العمل، فلا ينبغي استبدال هذا الدواء أو ذاك بشكل مستقل بنظير دون استشارة الطبيب.
الجدول 14.2. الأساس الوراثي الجزيئي للأمراض الليزوزومية
| المتلازمات، رقم ماكوسيك | التوطين الكروموسومي للجين، الحجم (ألف سنة مضت)، الإكسونات | حدوث والبروتين والأحجام في الأحماض الأمينية | أنواع وعدد الطفرات (يشار إلى ترددات الأليلات لدى المرضى بين قوسين) |
| نقص إن-أسيتيل-ألفا-د-جالاكتوز وسط الإنزيم؛ شندلر: مرض كانزاكي 104170 |
22q11 ناجا، 2 [كدنا] - 2.2 |
نادرا جدا أسيتيل جالاكتوسامينيداز، ألفا-ن-411 |
خطأ - 2: E325K - مرض شندلر R329W - مرض كانزاكي |
| ورم وعائي فابري . داء الدهن المرير 301500 |
Xq22 جي ال ايه 50 12 7 إكسونات |
1:40000 غالاكتوزيداز ألفا 429 |
ميسينس - 31؛ الحذف (من 1 نيوكليوتيد إلى عدة إكسونات) - 11؛ الربط - 5 (3 منها مع حذف إكسون)؛ الإدراج والازدواجية - 3 |
| بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين 208400 |
4q23-q27 أغا.11 |
أكثر من 100 حالة في فنلندا أسبارتيل الجلوكوز أمينيداز 346 |
ميسينس - 5؛ عمليات الحذف - 4؛ الإدراج - 2؛ C163S - طفرة كبرى في فنلندا (98%) |
| مرض ولمان. فرط كوليسترول الدم 278000 |
10q24-q25 ليبا.4 36 10 إكسونات |
أكثر من 70 حالة الليباز حمض الليزوزومي - أ |
حذف 72 نيوكليوتيدات نتيجة طفرة التضفير - وجدت في حالتين؛ خطأ - 2؛ الإدراج - 1 النوكليوتيدات - 1 |
| داء اللبن 256540 |
20ف13.1 بي.بي.جي.بي. 7 مرنا - 2 |
بشكل رئيسي في اليابان بروتين وقائي بيتا جالاكتوزيداز 452 |
حذف exon 7 (لصق) - التخصص عند البالغين في اليابان؛ خطأ - 6؛ F412V - في حالتين |
| داء الغانغليوزيدات GMI: عديد السكاريد المخاطي IVB 230500 |
3ر21. 33 GLBI.12 [كدنا-2]. |
مجهول جالاكتوسيدال بيتا-1 677 |
Missense - 10: التكرارات - 2: I5IT وR201C - تخصص في اليابان |
| Ganglposidosis G.M2-1، المتغيرات B، B1 وpseudo AB؛ ثيا - مرض ساكس 272800 |
15q23-q24 نيها. 52 35 14 إكسون |
1:300000؛ اليهود عندهم 1:3000 هيكسوزامينيداز أ، ألفا 529 |
ميسينس - 34؛ عمليات الحذف - 8؛ الإدراج - 2؛ التخطيط - 8؛ التخصص: بين اليهود - إدخال 4 نيوكليوتيدات - 70% |
| داء الغانجليوسيدات GM2، النوع الثاني، مرض ساندهوف 268800 |
15q13 UNHV. 9 40 14 إكسون |
1:300000 هيكسوزامينيداز ب، بيتا 556 |
ميسينس - 5؛ عمليات الحذف - 2؛ الإدراج - 2؛ التخصص: الحذف - 1 - 5 إكسونات - 27%؛ حذف 50 كيلو بايت: P417K |
| داء الغانغليوزيدات GM2، البديل AB 272750 |
q31.3-q33.1 GM2A.3 |
نادرا جدا بروتينات منشطة GM2 |
ميسينس-3؛ C107R؛ R169Р; C138R (مريض واحد متماثل الزيجوت) |
| مرض جوشر . داء الشحميات السفنغولية السكرية 230800 |
معدل الذكاء21 GBA.36 |
1:600 لليهود المعزولين. في السويد جلوكوسيربروسيداز 644 |
خطأ - 30: الإدراج - 1 |
| حثل المادة البيضاء في الخلايا الشبيهة بالدم، كرابي 245200 |
14q21-q31 جالك، 1 [كدنا] - 3.78 |
1:50000 في السويد غالاكتوسيلسيراميداز 669 |
طفرة هراء: E369TER |
| حثل الكريات البيض متبدل اللون 250100 |
22q13. 31 ثالثا ARSA. 12 8 إكسونات |
1:100000 أريل سلفاتاز أ 507 |
ميسينس - 7؛ عمليات الحذف - 2؛ الربط - 2: تنظيم. - 1؛ التخصص: P426L والربط 2-70% |
| حثل المادة البيضاء متبدل اللون، نقص SAP1؛ مرض جوشر 176801 |
10q21-q22 PSAP.6 20 13 إكسون |
نادرًا بروسابوسين 511 |
ميسينس - 4؛ T231 |
| نقص حمض الفوسفاتيز الليزوزومي 171650 |
11ر12-ر11 ACP2. [كدنا] - 2.1 |
حمض الفوسفاتيز 2، الليزوزومي 423 |
|
| داء الشحميات الشحمية. نيمان - مرض بيكا، النوع أ/3 257200 | 11q15. 4- ص15.1 سمبي. ثانيا | نادرًا السفينغوميليناز 629 | ميسينس - 8؛ عمليات الحذف - 3، التخصص: النوع A اليهود: R496L، L302P، حذف 1 نيوكليوتيد RZZO في المجمع 65%؛ النوع ب شمال أفريقيا R608de-->80% |
| مرض نيمان-بيكا، النوع C 257220 |
18 ص المجلس الوطني لنواب الشعب الصيني |
نادرا جدا | |
| مرض نيمان-بيكا، النوع د 257250 |
نادرا جدا | ||
| داء المانوزيد، ألفا ب، الليزوزومي 248500 |
19ر13. 2-س12 مانب |
50-100 حالة ليسوسومال ألفا-د-مانوسينداز ب |
|
| داء المانوزيد بيتا 248510 |
الكروموسوم 4؟ مانب1 | نادرا جدا ليسوسومال بيتا مانوسيديز |
|
| متلازمة MASA (الشلل النصفي التشنجي المعقد) 303350 |
Xq28 ماسا | نادرًا مانوز ملزمة لكتين 248 |
|
| داء عديد السكاريد المخاطي الأول . متلازمة هيرلر. شي 252800 |
4ص16. 3 IDUA.9 19 14 إكسون |
1:100000، 1:600000 - شي ألفا-إل-إيدورونيداز 653 |
هراء - 4؛ خطأ - 3؛ لصق - 1؛ عمل 1 ن. - 1؛ التخصص: W402X (31%) |
| داء عديد السكاريد المخاطي الثاني . متلازمة هنتر 309900 |
معرفات Xq28. 29 24 9 إكسونات |
1:70000 في إسرائيل إيدورونات-2-سلفاتيز 550 |
20% عبارة عن عمليات حذف كبيرة، منها 4.5% من الجين بأكمله: عمليات الحذف 1-3n-7؛ خطأ - 13؛ هراء - 4؛ لصق. - 5 |
| داء عديد السكاريد المخاطي IIIA, متلازمة سانفيليبو أ 252900 |
1:24000 في هولندا (جميع الأنواع أ - د) | ||
| داء عديد السكاريد المخاطي IIIB, متلازمة سانفيليبو ب 252920 |
الكروموسوم 17؟ | الأكثر شيوعا في جنوب أوروبا | |
| داء عديد السكاريد المخاطي IIIC, متلازمة سانفيليبو ج 252930 |
الكروموسوم 14 أو 12؟ | نادرًا | |
| داء عديد السكاريد المخاطي IIID, متلازمة سانفيليبو ب 252940 |
12q14 جي إن إس | نادرًا ن-أسيتيل الجلوكوزامين-6-سلفاتيز 552 |
|
| داء عديد السكاريد المخاطي IVA, متلازمة موركيو 253000 |
16q21. 3 جالنس. 4 |
1:300000 غالاكتوزامين 6-سلفاتيز 522 |
الخطأ - 3: N204K، A138V، R386C: حذف 2 نيوكليوتيدات - 1 |
| داء عديد السكاريد المخاطي الرابع . متلازمة ماروتو لامي 253200 |
5q11-q13 ARSB. 5 |
نادرًا أريل سلفاتيز ب 533 |
Missense - 4: С137V، С117R، L236Р، С405Y: حذف 1 نيوكليوتيد - 1 |
| داء عديد السكاريد المخاطي السابع، متلازمة ماكر 253220 |
7q21.11 GUSB.5 21 12 إكسون |
نادرا جدا بيتا جلوكورونيداز 651 |
ميسينس - 5: A619V، R382C، R216W، R611W |
| أنواع اللعاب الأول والثاني؛ داء عديد السكاريد الشحمي 256550 |
6r21. 3 نيو |
50-100 حالة نيورامينيداز-1 |
|
| الداء الفوكوسيدي 230000 |
IP34 FUCA1. 10 23 8 إكسونات |
30-60 حالة فوكوسيداز ألفا-L-1، الأنسجة 461 |
هراء - 5: Q351X - رئيسي (20٪)، E375X، Q77X، W382X، Y211X: عمليات الحذف - 4 (إكسون 2-1، 1 نيوكليوتيد - 3)؛ الربط-1 |
| ملحوظات خلال "؛" يشار إلى أسماء الأمراض المختلفة أو المتغيرات الأليلية. بعد اسم الجين من خلال "." تمت الإشارة إلى عدد الأليلات الطافرة التي تم تحديدها بحلول يوليو 1994. يشار إلى أحجام الجينات بآلاف الأزواج الأساسية؛ وفي بعض الأحيان تتم الإشارة إلى أحجام cDNA أو mRNA بدلاً من أحجام الجينات. إذا كان عدد الطفرات أقل من 5، تتم الإشارة إليها جميعها بعد العلامة ":"، متى أكثريتم سرد أنواع الطفرات فقط. التكرارات مأخوذة من الجدول الملخص من كتاب Scriver S. R. et al., 1989. |
|||
الأدب [يعرض] .
- Badalyan L. O.، Tabolin V. A.، Veltishchev E. الأمراض الوراثية عند الأطفال - م: الطب - 1971. - 356 ص.
- بايف أ.أ. ملاحظات تمهيدية // نتائج العلوم والتكنولوجيا: الجينوم البشري: ت. 2.- م.: VINITI.- 1994.- ص 3-8.
- Baranov V. S.، Kuznetsova T. V.، Baranov A. N.، Shved N. Yu. التشخيص قبل الولادةأمراض الكروموسومات في الجنين ( توصيات منهجية) - سانت بطرسبرغ: MH MP RF، 1995.- 21 ص.
- بوشكوف ن.ب. التقنيات الوراثية في طب الأطفال // طب الأطفال - 1995. - رقم 4 - ص 21-26.
- فاخارلوفسكي ف.جي.، مارتينشين إم.يا.، أليبوف ف.ي. ملامح مسار الضمور الكبدي العدي لدى النساء // قضايا. أكسيد الرصاص الأمومة والطفولة – 1982. – لو 13. – ص 62 – 65.
- Gorbunova V.I., Baranov V.S. مقدمة في التشخيص الجزيئي والعلاج الدموي للأمراض الوراثية - سانت بطرسبرغ: خاص. الأدب، 1997.- 286 ص.
- Grinio L. P.، Agafonov B. V. اعتلال عضلي - م، 1997. - 287 ص.
- أمراض الكروموسومات البشرية / إد. إي إف دافيدنكوفا - م: الطب، 1965. - 180 ص.
- Dyban P. A.، Baranov V. S. علم الوراثة الخلوية لتطور الثدييات - M.: Nauka، 1976. - 215 ص.
- Zakharov A.F.، Benyush V.A.، Kuleshov N.P.، Baranovskaya L.I. الكروموسومات البشرية (أطلس).: الطب، 1982. - 263 ص.
- كوزلوفا إس آي، سيمانوفا إي، ديميكوفا إن إس، بلينيكوفا أو إي. المتلازمات الوراثيةوالاستشارات الوراثية الطبية. الدليل.- ل.: الطب، 1987.- 320 ص.
- Kozlova S. I.، Semanova E.، Demikova N. S.، Blinnikova O. E. المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية. الدليل.- م.: براكتيكا، 1996.- 470 ص.
- لازوفسكيخ I. R. الدليل الأعراض السريريةوالمتلازمات - م، 1981. - 540 ص.
- علم المسخيات البشرية / إد. جي آي لازيوك. - م: الطب 1979. - 440 ص.
- علم المسخيات البشرية / إد. جي لازيوك - م: الطب 1977. - 380 ص.
- ليني ف. علم الوراثة الطبية - م: الطب، 1984. - 448 ص.
- ماكجريجور ج.، فارلي ج. طرق العمل مع الكروموسومات الحيوانية - م: مير، 1986. - 272 ص.
- بروكوفييفا-بيلجوفسكايا أ. أساسيات علم الوراثة الخلوية البشرية - م: الطب، 1969. - 539 ص.
- شيشكين إس إس، كالينين ف.ن. الجوانب الطبيةعلم الوراثة البيوكيميائية والجزيئية، - م.: فينيتي، 1992. - 215 ص.
- Boue J.، Boue A. تحليل الكروموسومات لعمليتي إجهاض متتاليتين في كل من 43 امرأة // Humangenetik. - 1973.- المجلد 19 - ص 275-280.
- Dyban A. P.، Baranov V. S. علم الوراثة الخلوية لتطور أجنة الثدييات. - أكسفورد: جامعة أكسفورد. الصحافة، 1987.- 362 ص.
- ISCN.-إد. ميتلمان ف. - كارجر.- 1995.- 114 ص.
- كوزنتسوفا تي، بارانوف ف، إيفاشينكو تي وآخرون. العاشر؛ إزاحة Y في فتاة ذات مكانة قصيرة وبعض سمات متلازمة تيرنر: الدراسات الوراثية الخلوية والجزيئية // ج. جينيت - 1994. - المجلد 31. - ص 649-651.
- كوزنتسوفا تي، بارانوف ف، شويد إن وآخرون. النتائج الوراثية الخلوية والجزيئية في المرضى الذين يعانون من وصمة تيرنر // J.Mol.Genet.- 1995.- Vol.32.- P. 962-967.
- McKusick V. A. الوراثة المندلية في الإنسان: كتالوج الجينات البشرية والاضطرابات الوراثية – الطبعة الحادية عشرة – بالتيمور: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، 1994.
- ماكوسيك ف. الوراثة المندلية في الإنسان: كتالوج الجينات البشرية والاضطرابات الوراثية – الطبعة 13 – بالتيمور: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، 1997.
- Scriver C. R.، Beaudet A. L.، Sly W. S.، Valle D. القواعد الأيضية للأمراض الموروثة. 6-ed.- نيويورك: McGraw-Hill ISC، 1989.- المجلد. 1.
- Verma R. S., Babu A. الكروموسومات البشرية: دليل التقنيات الأساسية – مطبعة بيرغامون، 1989. – 240 ص.
مصدر: طبي التشخيص المختبريوالبرامج والخوارزميات. إد. البروفيسور كاربيشتشينكو إيه آي، سانت بطرسبرغ، إنترميديكا، 2001
تشمل أمراض تخزين الليزوزومات (LSDs) الحالات التي 1) يوجد فيها نقص في أي إنزيم ليسوسومي و2) تظهر رواسب غير عادية من ركائز هذا الإنزيم داخل الفجوات المرتبطة بهذه العضيات. بعض الهيدروليزات لها خصوصية لواحدة أو أخرى المجموعة الوظيفيةوتكوينه (α أو β)، والذي يسمح لهم بقص الروابط المقابلة في بوليمرات مختلفة: الشحميات السفنغولية السكرية، الجليكوسامينوجليكان، البروتينات السكرية. في هذا الصدد، في ظل وجود كتلة، من الممكن تراكم ليس واحدا، ولكن عدة ركائز مختلفة. هذه العمليةيرافقه خلل في تلك الأعضاء التي عادة ما تكون مواقع لتدمير جزيء كبير أو آخر. على سبيل المثال، يُلاحظ تلف الأنسجة بشكل عام عندما يتم تثبيط التحلل المائي لعديدات السكاريد المخاطية الموجودة في كل مكان (متلازمة بفاوندلر-هيرلر): تتأثر المادة البيضاء في الدماغ عندما يتم تثبيط انهيار المايلين. تضخم الكبد الطحال (مرض جوشر) يرافقه تباطؤ في تدمير الجليكوليبيدات في كريات الدم الحمراء. المواد التي تتراكم يمكن أن تسبب زيادة في حجم الأعضاء الداخلية (تضخم الأحشاء أو ضخامة الرأس)وضمور ثانوي، وخاصة في الدماغ (داء الليفوفوسيني)والعضلات. على سبيل المثال، متى مرض تاي ساكس تصل كتلة الغانغليوزيد المتراكم إلى 10-15% بالنسبة إلى كتلة الدماغ بأكملها، ومتى حثل الكريات البيض كرابه ضمور ملحوظ بالعين المجردة المادة البيضاءالقشرة تحت، المخيخ، النخاع المستطيل والحبل الشوكي.
كل هذه الحالات المرضيةومع نضوج الجسم، تتقدم هذه الأمراض، وينتهي الكثير منها بالوفاة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. بالنسبة للتشخيص النهائي، فإن نتائج تحديد نشاط الإنزيمات المقابلة في المصل أو كريات الدم البيضاء أو الخلايا الليفية الجلدية المزروعة لها أهمية خاصة. في السنوات الأخيرةأصبح من الممكن أيضًا تحديد حاملات الجينات المعيبة أو التحقق منها في الجنين.
تتميز LPNs بعدم التجانس السريري والكيميائي الحيوي، والذي يتم تحديده من خلال مواضع مختلفة من الطفرات في جينات الإنزيمات الليزوزومية، والتي يمكن أن تحرم الإنزيم تمامًا من النشاط أو تقلله فقط. غالبًا ما ترتبط التقلبات المظهرية بالعمر، لذلك عادة ما يتم التمييز بين الطفلي والحدث والطفل شكل الكبارلبنان. بالإضافة إلى ذلك، فهي تختلف في الشدة، في مزيج من المظاهر الحشوية والهيكلية والعصبية والعينية وغيرها من المظاهر لنفس المرض.
اعتمادًا على خصائص الركيزة المتراكمة والإنزيمات التالفة، يتم إنشاء التصنيف الرئيسي لـ LPN، والذي يتم من خلاله التمييز بين ما يلي:
الجليكوجينوز(11 نوعا) (الفصل 3.1.1)،
عديدات السكاريد المخاطية(7 أنواع) (الفصل 3.3.2)،
البروتينات السكرية(الفصل 3.3.3)
الداء الشحمي (داء العقدية، غوشيه، كرابي، أمراض ساندهوف).) (الفصل 4.2)
داء الشحميات المخاطية(4 أنواع) (الفصل 4.2)
اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية (داء التيروزين، داء السيستين، داء التزامن، وما إلى ذلك)(الفصل 5.1)
إجمالي عدد الأمراض الليزوزومية ممثلة بأكثر من 40 أشكال تصنيفيةويصل حسب آخر البيانات إلى 1:5000 مولود جديد. وفي الولايات المتحدة، يولد ما يصل إلى 200 ألف طفل كل عام مصابين بأمراض مماثلة. في روسيا، التردد الدقيق لـ LBN غير معروف بسبب التشخيص غير الكامل.
أمراض تخزين البروتين السكري (داء الفوكوزيد، داء المانوسيدات، داء اللعاب اللعابي، بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين ) هي حالات شاذة نادرة موروثة كصفات جسمية متنحية وترتبط بالنقص هيدرولازتشطر الروابط في عديدات السكاريد المتغايرة. علاوة على ذلك، ليس فقط البروتينات السكرية، ولكن أيضا الجليكوليبيدات (مع داء الفوكوسيد) يمكن أن تتراكم في الأنسجة. وتتميز كل هذه الحالات الشاذة الاضطرابات العصبيةومظاهر جسدية مختلفة. بعضهم يؤدي إلى الموت في كثير من الأحيان طفولة، في حين أن بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين تبدأ متأخرة ولها مسار أطول. يمكن تشخيص كل مرض من أمراض تخزين البروتين السكري عن طريق تحديد الإنزيمات المقابلة له.
وكما يوحي الاسم، فهو خلل وراثي يسبب التطور داء المانوزيد ألفا، يكمن في الضرر ألفا مانوسيديز.بالشدة العلامات السريريةتقليديا، يتم التمييز بين نوعين: الأول (ثقيل)يتطور في وقت مبكر الطفولةويتميز بالتخلف العقلي التدريجي، وتضخم الكبد الطحال، وخلل التعظم المتعدد، وتغيرات الوجه مثل الغرغولية، وفقدان السمع، وإعتام عدسة العين. النوع الثاني (سهل)يكشف عن نفسه لاحقًا، في عمر 1-4 سنوات، يكون المسار بطيئًا، على الرغم من أن الأعراض متشابهة ولكنها أقل وضوحًا.
في الصميم داء المانوسيدات بيتا هناك طفرة في الانزيم بيتا مانوسيديز.ونتيجة لذلك، يتم تعطيل عملية تقويض بعض البروتينات السكرية وتتراكم السكريات الغنية بالمانوز في خلايا المخ والكبد. إنه نادر للغاية. النمط الظاهري السريري للمرضى متغير للغاية، ويسجل في سن 1-6 سنوات، ويشمل التخلف العقلي، الالتهابات المتكررة الجهاز التنفسي. يتم أيضًا تسجيل تضخم الكبد الطحال، وخلل التشوه الطفيف في الوجه والشذوذات الهيكلية، والأورام الوعائية الوعائية، ومن الممكن حدوث تشنجات، السلوك العدواني. الموت في سن ما قبل المدرسة.
الداء الفوكوسيدي(الفصل 3.3.3)، مثل داء المانوزيد ألفا، ينقسم تقليديًا إلى نوعين. النوع الأول (ثقيل)يبدأ في مرحلة الطفولة بالتخلف العقلي و التطور الجسدي، ظهور الأعراض العصبية، وعلامات الغرغرة، وفي كثير من الأحيان تضخم الكبد الطحال، تضخم القلب. النوع الثاني (سهل)يظهر في سن أكبر ويتضمن صورة أقل وضوحًا. ميزة مميزةيخدم هذا النموذج الأورام الوعائية. يستخدم الكشف في التشخيص فوكوسيدسفي البول.
على المدى داء الغدد اللعابية مجموعة من الأمراض المرتبطة المشتركة خلل وراثيمما يؤدي إلى كتلة نيورامينيداز بروتين سكري. هناك أنماط ظاهرية سريرية - النوع الأول والنوع الثاني. قد تظهر أعراض الشكل الأول في الأعمار المختلفة(من 8 إلى 30 سنة) على شكل صرع شديد، نوبات معممة، اعتلالات عصبية، عمى. ضمن النوع الثاني هناك الشكل الخلقييتميز بالاستسقاء وموت الجنين أو الخداج، والاستسقاء الوليدي، الفتق الإربي، تضخم الكبد الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تسجيل الأشكال الطفولية والأحداثية، والتي تختلف في توقيت المظاهر (0-12 شهرًا و2-20 سنة، على التوالي)، وشدة الدورة، بما في ذلك التشوهات القحفية الوجهية مثل الغرغرة، وخلل التعظم المتعدد، وتضخم الكبد الطحال، والخلل العقلي. تخلف. في البديل الأحداث، يمكن ملاحظة الصرع وانحطاط الشبكية.
نادر جدًا بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين ، وخاصة بين سكان فنلندا. انزيم متحول أسبارتيل الجلوكوزامينيداز. ش الرضعيظهر الإسهال المتكرر، أعراض العدوى، ثم يتم التعبير عنها بشكل معتدل من مظاهر الغرغرة، خلل التعظم المتعدد، التخلف الجسدي و التطور العقلي، في كثير من الأحيان تضخم الكبد، عتامة العدسة، ضخامة اللسان، حب الشباب، رهاب الضوء، ورم وعائي، صوت أجشعيوب القلب.
مرض شندلر (موربوس شندلر)له نفس نوع الوراثة (جسدي متنحي) مثل جميع البروتينات السكرية. إنه مبني على النقص ن-أسيتيل جالاكتوسامينيداز.بناءً على توقيت البداية وشدة الدورة، يتم التمييز بين نوعين. أعراض النوع الأولتنشأ في السنة الثانية من العمر وتتميز بتأخر طفيف في النمو العقلي والجسدي، والذي يتم استبداله سريعًا بالانحدار الحركي النفسي، المصحوب بالعمى والصمم والصرع وتقلصات الانثناء ووضعية التقشير. عيادة النوع الثانييبدأ لاحقًا (في العقد الثاني)، ولكنه يتجلى أيضًا في شكل تخلف عقلي خفيف، وغرغولية خفيفة، وورم وعائي.
الحالات المعزولة الموصوفة لم تسمح بتطوير علاج فعال.
ضمن الشحميات المخاطية (الفصل 4.2) يقف منفصلا إلى حد ما الحثل الكاذب في هيرلر (موربوس هيرلر) (الجدول 5)، لأن يجمع بين تراكم الجليكوليبيدات والسكريات المخاطية. العيب الأساسي هو القصور ADP-N-أسيتيل الجلوكوزامين-بروتين سكري-1-فوسفوترانسفيراز، والذي يشارك في التوليف ما بعد الترجمة لجزء قليل السكاريد من الإنزيمات الليزوزومية. تبدأ الأعراض في السنوات العشر الأولى من الحياة، وتتمثل الأعراض الرئيسية في تصلب المفاصل وتشوهات اليد وخلل التنسج في الورك، وبالتالي الإعاقة الجسدية التدريجية. غالبا ما يتأخر التطور العقلي. على الرغم من وجود شذوذات في الأبهر أو الصمامات التاجيةأمراض القلب، وعادة ما يعيش المرضى حتى مرحلة البلوغ.
توجد شوائب مميزة في الخلايا الليفية المزروعة وفي المصل زيادة المستوى هيدروليز الليزوزومية.
العلاج هو أعراض.
ل الأمراض الوراثية الجهاز العصبي(الفصل 7.4) تنتمي إلى شمعي داء الليبوفوسين والتي تشمل مجموعة واسعة الحالات السريريةتتميز بعلامات ضعف وظيفي وضمور الدماغ ، المضبوطات. مع طفولي و أشكال الأحداثملحوظة شذوذ العينمع تلف العصب البصري، التهاب الشبكية الصباغي، الضمور البقعي، ولكن في نسخة البالغين غالبا ما تكون هذه العلامات غائبة. على الرغم من الأعراض العصبية بشكل حصري تقريبًا، يمكن للمجهر الإلكتروني اكتشاف الشوائب المرضية في الجسيمات الحالة للعديد من الأنسجة.
غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ. محاولات التصحيح غير فعالة
البروتينات السكرية - الأمراض الوراثية التي تعتمد على اضطرابات في تحلل البروتينات السكرية (الفصل 8.2). هذه الأخيرة عبارة عن بروتينات معقدة، يمكن تمثيل مكوناتها من السكريات الأحادية بحمض النيورامينيك والجلاكتوز وL-fucose وL-rhamnose، وما إلى ذلك.
L- فوكوز هو جزء من عدد من ألبومينات المصل. ويتم انقسامه من الجزء البروتيني باستخدام إنزيم الليزوزوم α - ل-فوكوسيداز.
ويؤدي الخلل الوراثي في هذا الإنزيم إلى تراكمه فيه مختلف الأجهزةوأنسجة الجليكوزامينوجليكان المحتوية على الفوكوز، والجليكوليبيدات والسكريات قليلة التعدد، مما يؤدي إلى تطور مرض عصبي حشوي حاد داء الفوكوزيد ، ورثت بطريقة جسمية متنحية.
تتميز المظاهر السريرية بخلل في الجهاز العصبي المركزي، والخرف، وانخفاض حاد في قوة العضلات، والتشنجات، وبالتوازي، تتطور أعراض تلف الجهاز العضلي الهيكلي، بما في ذلك تشوه العمود الفقري، والتغيرات في عظام الهيكل القحفي الوجهي (الفصل 8.2).
الفصل 4. أمراض الجينات الدهنية
4.1. أمراض استقلاب الكوليسترول
يتم تحديد استقلاب الكوليسترول إلى حد كبير من خلال عمل الكبد. يتم تصنيع الكمية الرئيسية من الدهون في هذا العضو، كما يتم تشكيل الأبوبروتينات هنا، والتي عندما تعقد مع الستيرويد، تنقلها في بلازما الدم. وبالنظر إلى مشاركة العديد من الإنزيمات في التكوين، يمكننا أن نفترض وجود احتمال كبير لحدوث أمراض وراثية مختلفة.
في عام 1946 تم وصفه متلازمة سميث ليمي أوبيتز ( متلازمة سميث - ليمي - أوبيتز ) , والذي يحدث تطوره بسبب طفرة جينية - إنزيم يعمل في إحدى مراحل تخليق الكوليسترول. يتم توريث المرض بطريقة جسمية متنحية. تم تحديد 95 عيبًا، معظمها بدائل أحادية النوكليوتيد في النسخة المقابلة. التردد في السكان الأوروبيين هو 1:20 – 30 ألف.
يؤثر التباطؤ في تكوين هذا الدهن بشكل طبيعي على النمو العقلي والجسدي. يمكن إثبات تثبيط هذا الأخير حتى قبل الولادة (قبل الولادة). يعاني الأطفال حديثي الولادة من صغر الرأس، وضيق الجبهة، وتشوه الأذنين، والحول، وتدلي الجفون، والأنف القصير، والشقوق في الحنك الرخو والصلب. الشذوذات المميزة للأطراف: متعددة، ارتفاق الأصابع، حنف القدم، خلع الورك. من الممكن تحديد تشوهات الكلى والرئتين والقلب. يعاني تطور الكلام النفسي وانخفاض معدل الذكاء.
يتم تسهيل التشخيص من خلال دراسة الاضطرابات الأيضية: زيادة محتوى بلازما الدم 7-ديهيدروكوليسترول، انخفض المستوى الكوليسترول، يتم تسجيل تثبيط النشاط 7- ديهيدروكوليستيرول ريدكتيز.
ولم يتم تطوير العلاج بعد. يستخدم العلاج الغذائي بشكل رئيسي: إدخال الأطعمة التي تحتوي على الكوليسترول ( صفار البيضوالكبد والجبن).
ومع ذلك، من بين الأمراض الوراثية لعملية التمثيل الغذائي للستيرويد المذكور أعلاه، تكون الأمراض أكثر شيوعا، والسمة المميزة لها هي مستويات عالية غير كافية منه في الدم.
فرط كوليستيرول الدم العائلي ( متلازمة هاربيتز - م ü ller , فرط بروتينات الدم الشحمية الكتابة المطبعية ثانيا ) (الفصل 4.3) هو مرض وراثي جسمي سائد، يتم التعبير عنه سريريًا في التراكم الشديد للكوليسترول في بلازما الدم، والذي يحدث بسبب طفرات في الجينات التي تشفر مستقبلات LDL أو بروتين apoB-100 الذي يتفاعل مع هذا الستيرويد. تم تحديد 4 أنواع من الضرر، ونتيجة لذلك قد يتم انتهاك ما يلي: 1) التوليف (الغياب التام للمستقبل)؛ 2) النقل (يتم تصنيع المستقبل، ولكن لا يمكن أن ينتقل إلى سطح الخلية)؛ 3) الارتباط (يتم نقل المستقبل إلى الغشاء، لكنه لا يربط LDL)؛ 4) التجمع (الاندماج في مجموعات) - يربط المستقبل LDL في الخلية، ولكن لا يحدث الالتقام الخلوي.
بالفعل في مرحلة الطفولة، تظهر الأورام الصفراء على الجلد والأوتار في الشباب، وتتطور أعراض الأضرار العصيدية للشريان الأورطي والأوعية التاجية وأمراض القلب التاجية. في أغلب الأحيان، يموت المرضى قبل سن الثلاثين بسبب قصور القلب الحاد (مزيد من التفاصيل في الفصل 4.3).
المبادئ الأساسية للتشخيص: نتائج الفحص الجيني الطبي، علامات تصلب الشرايين في سن مبكرة بشكل غير عادي، زيادة مستويات بلازما الدم الكوليسترول الكلي وأشكال النقل الخاصة به (LDL).
العلاج صعب. النظام الغذائي والأدوية غير فعالة. أحد العلاجات الجذرية هو زرع الكبد. وتجري محاولات لاستخدام الهندسة الوراثية. بعد استئصال الكبد، يتم إدخال جين مستقبل LDL الطبيعي إلى خلايا الكبد المعزولة باستخدام ناقل الفيروس القهقري. يتم بعد ذلك إرسال خلايا الكبد المعدلة وراثيا إلى الكبد عبر الوريد البابي. تعتمد فعالية مثل هذا العلاج على نسبة الخلايا المطعمة: إذا بدأ حوالي 30% منها في العمل، فإن تشخيص الحياة يتحسن.
نقص إنزيم أسيل ترانسفيراز الكولسترول الليسيثين العائلي (LCAT). . يعتمد على كتلة الإنزيم المذكور أعلاه، والذي ينقل الأحماض الدهنية غير المشبعة من الليسيثين إلى الكوليسترول الحر مع تكوين ECS. ينظم هذا الإنزيم مستوى ECS وPC في أغشية العديد من الخلايا. يتم توريث المرض بطريقة جسمية متنحية.
تشمل الأعراض السريرية رباعية العلامات: فرط شحميات الدم، سواد القرنية، فقر الدم، بيلة بروتينية. يرتبط تلف الغشاء العيني بارتشاحات متعددة منتشرة في جميع طبقات السدى. فقر الدم طبيعي اللون، وتوجد الخلايا الرغوية في نخاع العظم. تم اكتشاف قوالب الهيالين في البول. تنجم اضطرابات تكون الكريات الحمر ووظيفة الكلى عن تراكم الكولسترول الحر في أغشية خلايا نخاع العظم والكبيبات.
يتم التشخيص على أساس القيم المرتفعة علامةو حر نماذج XCفي مصل الدم. التخفيض المفرط في الأعداد هو مرضي البيئة والصحة والسلامةفي جميع الفصول ليرة لبنانية. هناك زيادة في مستويات الدم الدهون الفوسفاتية (PL)بسبب فوسفاتيديل كولين (PC).
للوقاية من الفشل الكلوي، ينصح المرضى باتباع نظام غذائي قليل الدهون.
مرض ولمان انظر الفصل. 4.2.
مرض شندلر نادر، ووصفه سيئ الأدب الطبي مرض وراثي. يمكن أن يحدث في شكلين لا يتشابهان ظاهريًا. وفق التصنيف الدوليينتمي إلى مجموعة "الأمراض" نظام الغدد الصماءواضطرابات الأكل والاضطرابات الأيضية" ولها الرمز E00-E90. لا تتوفر بيانات موثوقة عن حدوث الأمراض بسبب عدم كفاية عدد الحالات لاشتقاق هذا المؤشر.
الأسباب والعوامل المثيرة
مرض الدكتور شندلر هو مرض وراثي ينتقل بطريقة جسمية متنحية. ويستند إلى خلل في الكروموسوم 22q11 (الطفرات E325K وR329W). يؤدي وجود هذه الطفرات إلى نقص إنزيم الليزوزوم ألفا-ن-أسيتيلجالاكتوسامينيداز، وضعف المعالجة وتراكم الجليكوببتيدات. في مرحلة الطفولة، وهذا يسبب التخلف العقلي. بداية علم الأمراض في مرحلة البلوغ له في الغالب مظاهر جلدية.
في البداية، تتطور عيوب الكروموسومات تحت تأثير العوامل الضارة (المؤينة أو الأشعة فوق البنفسجية، التسمم، بعض الالتهابات الفيروسية). في نفس الوقت الرقم المطلقيتم تصحيح هذا الضرر من خلال عملية إصلاح الحمض النووي. في في حالات نادرةلا يتم القضاء بشكل كامل على انتهاكات ترتيب تركيب القواعد النيتروجينية. وفي هذه الحالة يمكن أن يكون الخلل وراثيا ويؤدي إلى ظهور الطفرات.
تصنيف
للحديث عن ما هو عليه - مرض شندلر وكيف يتجلى هذا المرض، يجب أن تعرفه الأنواع الموجودةتياراتها. في الأدبيات المحلية هناك معلومات حول نوعين من المرض. توفر المصادر الأجنبية تصنيفًا يحتوي على ثلاثة أنواع من المتلازمة المعنية. وتشمل هذه:
- أناالنوع (الطفولي) - يحدث الظهور الأول في سن 1-2 سنوات. تظهر الأعراض بشكل أكثر وضوحًا في عمر 4 سنوات. يعتمد التسبب في المرض على تنكس أنسجة جذوع الأعصاب. العلامة الرئيسية هي التخلف العقلي. تحدث وفاة هؤلاء الأطفال في الطفولة المبكرة، حتى 5 سنوات.
- ثانياالنوع (مرض كانزاكي) - يظهر لأول مرة في سن 20-30 سنة. وهو أخف من النوع الأول من المرض. الأعراض الرئيسية - تغيرات الجلدوالاحتشاءات الجوبية التي تؤدي إلى الإعاقة العقلية.
- ثالثايكتب – متوسط. وقد تشمل أعراض كلا شكلي المرض في نفس الوقت. لاول مرة يحدث في مرحلة الطفولة. تستند الاضطرابات السلوكيةوبعض الاضطرابات الجسدية (اعتلال عضلة القلب، تضخم الكبد).
تم وصف المرض نفسه وأنواعه لأول مرة في عام 1946 من قبل الدكتور ديتليف شندلر. وفي وقت لاحق، تمت مراجعة المعلومات واستكمالها من قبل علماء يابانيين بقيادة هيرو كانزاكي.
التشخيص
يتم التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة من نمو الجنين باستخدام بزل السلى - ثقب الغشاء الأمنيوسي لجمع عينة بيولوجية. بعد الولادة، يتم تشخيص المرض بناءً على الاختبارات الجينية لكشطات الجلد أو اختبارات الدم أو البول.
العلامات السريرية للمرض ليس لها أي قيمة تشخيصية، لأنها تظهر في وقت متأخر جدًا وليست محددة. يمكن أن تحدث مجموعة أعراض مماثلة في العديد من الأمراض الأخرى المرتبطة بتدمير جذوع الأعصاب. غالبًا ما تكون الأعراض البصرية بمثابة سبب لبدء الفحص.
أعراض
مرض شندلر، الذي تم وصف أعراضه في هذا القسم، له اختلافات كبيرة في مساره. ذلك يعتمد على شكل علم الأمراض. يتم عرض الميزات الرئيسية لجميع الأنواع في الجدول أدناه:
| أنايكتب | ثانيايكتب | ثالثايكتب |
|
|
|
ملحوظة: مثل معظم الأمراض الأخرى، لا تحدث المتلازمة المعنية دائمًا في مجملها. الصورة السريرية. قد يفتقر المريض إلى علامات معينة. ولذلك، لا يمكن مناقشة وجود أو عدم وجود تغييرات محددة وراثيا إلا بعد البحث المناسب.
علاج
حتى الآن، لا توجد طرق يمكنها التعويض بشكل كامل عن نقص الإنزيمات الليزوزومية. في الماضي، حاول العلماء إجراء عملية زرع الأعضاء نخاع العظموالتصحيح الدوائي نقص الانزيم. ومع ذلك، لا يمكن تحقيق النتيجة المتوقعة.
المرضى الذين يعانون من التهاب الدماغ شندلر، الذين يكون مسار المرض من النوع الأول، يتلقون علاجًا ملطفًا للأعراض، مصممًا لتخفيف الأعراض حتى وفاة الطفل. يوصف للمرضى مضادات الاختلاج (Relanium، Seduxen، كبريتات المغنيسيوم)، منشط الذهن (Actovegin، Ceraxon)، أدوية مضادة للأكسدة (Mexidol). إذا كان هناك ألم من أصل أو آخر، يتم استخدام المسكنات، بما في ذلك الأدوية الطبية.
مرض النوع الثاني ليس قاتلا. ولذلك، ينبغي أن يشمل العلاج تدابير ل التكيف الاجتماعيمريض. يتم تقديم الدعم الدوائي باستخدام نفس الأدوية كما في الحالة الأولى. أضف المهدئات إلى قائمة الأدوية (إذا لزم الأمر) و الحبوب المنومة. يتم كي المناطق الموجودة على الوجه واليدين المصابة بالورم الوعائي الوعائي باستخدام الليزر أو يتم استخدام التدمير بالتبريد. يعد ذلك ضروريًا للتواصل الطبيعي بين المريض والناس.
بالإضافة إلى الدعم الدوائي، يجب أن يتلقى المريض العلاج الطبيعي والتدليك وممارسة الرياضة العلاج الطبيعي. وهذا يتجنب تطور التقلصات وغيرها الاضطرابات الحركية. بالإضافة إلى ذلك، يساعد النشاط البدني النشط على التحسن الدورة الدموية الدماغية، وهو الوقاية من تطور الإعاقة العقلية.
التشخيص والوقاية
لا توجد تدابير وقائية محددة لمرض شندلر. الطريقة الوحيدة لتجنب إنجاب طفل مريض في الأسرة هي الفحص قبل الولادة والإجهاض إذا تم اكتشاف المرض. يقلل من الاحتمال إلى حد ما علم الأمراض الوراثيةالإقلاع عن التدخين وشرب الكحول. وينبغي أيضا تجنبها التعرض للإشعاع. وهذا لا ينطبق على النساء الحوامل، بل على الأشخاص من الجنسين الذين هم في سن الإنجاب أو لم يبلغوه.
إن تشخيص النوع الأول من متلازمة شندلر غير مناسب. كما سبق ذكره أعلاه، تحدث وفاة طفل مريض في سن 4-5 سنوات. لا توجد وسيلة لمنع هذا. المرضى الذين يعانون من مرض النوع 2، مع السليم علاج إعادة التأهيلقادر على العيش حياة كاملةوتكوين العائلات والعمل وأداء المهام الأخرى المميزة للأشخاص الأصحاء.
