تأثير الفراشة: مرض وراثي نادر انحلال البشرة الفقاعي. انحلال البشرة الفقاعي: الأشكال والعلاج
أصبح انحلال البشرة الفقاعي أو مرض "جلد الفراشة" اليوم مرضًا وراثيًا، وغير قابل للعلاج، ونادرًا جدًا وفظيعًا. يتميز المرض بتكوين بثور على الأغشية المخاطية والجلد بشكل عفوي أو حتى مع إصابات طفيفة: الاحتكاك أو اللمس الخفيف يمكن أن يسبب ظهور نفطة جديدة. في أغلب الأحيان، يظهر المرض في وقت مبكر من حياة الطفل، ولكن في بعض الأحيان يظهر في سن أكبر.
يأتي انحلال البشرة الفقاعي في نوعين: التصنعي والبسيط.
المرضية والمسببات.
حتى الآن، لم يتم تحديد أسباب وراثة انحلال البشرة الفقاعي. ويعتقد أن التغيرات الطفرية في الخلايا الجرثومية التي تحدث بسبب الترميز الجيني تؤدي إلى حدوث هذا المرض الجلدي.
مع شكل بسيط من انحلال البشرة، تظهر بثور في مواقع الكدمات والإصابات الميكانيكية والضغط والكدمات. غالبا ما يصيب المرض الأولاد. تتشكل فقاعات بأحجام مختلفة ذات محتويات نزفية أو قيحية أو مصلية على بشرة تبدو صحية، دون حدوث تغييرات التهابية سابقة أو مصاحبة.
عادة، تظهر البثور على الأرداف والساقين واليدين والقدمين والأسطح الأمامية للأطراف السفلية والعلوية. عند الرضع، يمكن أن تظهر البثور أيضًا حول الفم. وفي حالات أقل شيوعًا، تتأثر الأغشية المخاطية للأعضاء التناسلية والفم. يختلف حجم الفقاعات من حبة الجوز إلى حبة البازلاء. تنفجر البثور بسرعة، وتكشف عن تآكلات ظهارية بدون ندبات. في أماكن التآكل والبثور هناك حرقان وحكة. ومع ذلك، هذا لا يغير الحالة العامة للشخص.
يحدث متغير ويبر-كوكاين في فصلي الربيع والصيف وهو شكل خاص من انحلال البشرة الفقاعي. يتميز المرض بظهور بثور فقط على القدمين واليدين مع التقرن وفرط التعرق وتقرن باطن القدمين والراحتين.
يحدث تكوين الشكل المفرط التنسج من انحلال البشرة الفقاعي الضموري أثناء وجود الطفل في الرحم ويتجلى في بداية حياة الطفل. في أماكن الإصابة تظهر بثور، ومن ثم تقرحات وتقرحات. في وقت لاحق، يتم تشكيل الندبات الضمور، في كثير من الأحيان ذات طبيعة الجدرة. غالبًا ما تتأثر الأسطح الأمامية لمفاصل الركبة والكوع. تظهر الفقاعات والطبقات القشرية الحرشفية في المناطق الضامرة. بعد إزالة القشور والمقاييس، تظهر مناطق ندبة ضمورية. في المناطق غير المصابة، يكون الجلد رماديًا شاحبًا وجافًا مع رسم جلدي أبيض. يظهر فرط التقرن وفرط التعرق على باطن القدمين والراحتين. تشوه أظافر اليدين والقدمين وسميكة. في عدد كبير من المرضى، تتأثر الأغشية المخاطية للملتحمة والأعضاء التناسلية والفم. الفقاعات الموجودة في هذه الأماكن تفتح بسرعة. في كثير من الأحيان تصبح التآكلات تقرحات سطحية. أثناء الشفاء، تبقى بؤر داء الكريات البيض والضمور الندبي. في المناطق الضامرة، قد تظهر الخراجات الجلدية على شكل رؤوس بيضاء. مع هذا الشكل من المرض، قد يحدث ضمور الأسنان، السماك أو فرط الشعر. يتفاقم المرض في الصيف وله مسار حميد. تحت تأثير الأحذية والملابس الدافئة والحمام الساخن، يمكن أن يتفاقم المرض في فصل الشتاء.
هناك أيضًا انحلال البشرة الأبيض الحطاطي ، والذي يتجلى في الظهور المتزامن للبثور والحطاطات الدخنية البيضاء. تندمج الحطاطات في بؤر منتشرة كبيرة ذات خطوط عريضة متعددة الحلقات. في بعض الأحيان يمكن أن تتشكل الخراجات الشبيهة بالميليا مع البثور. في معظم الأحيان، تحدث الطفح الجلدي على اليدين والقدمين. يمكن أن تتشكل الحطاطات الدخنية الصغيرة والخراجات الشبيهة بالميليوم، والتي تشبه داء الكريات البيض أو الطلاوة، على الأغشية المخاطية. يظهر أيضًا فرط الشعر وداء الأظافر.
الشكل متعدد خلل التنسج للمرض أقل شيوعًا. يتجلى منذ الأيام الأولى من حياة الطفل على شكل بثور كبيرة عديدة ذات محتويات نزفية مصلية، والتي تقع في جميع أنحاء الجسم وحتى على الرأس. تقع البثور عميقا تحت البشرة. تؤدي تغيرات الندبة إلى شتر الجفون وتشوه القدمين واليدين والفم. بالإضافة إلى تغيرات الجلد، يعاني المرضى من عمليات خلل التنسج: جفاف الجلد، ونقص تنسج الغدد التناسلية والمريء، ونقص الشعر. تنشأ البلاهة. بحلول سن البلوغ، قد يتحسن مسار المرض.
انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الأمراض الجلدية التي تتميز بتكوين بثور على الجلد والأغشية المخاطية. مع هذه الحالة المرضية، هناك ضعف متزايد في الغلاف: أدنى ضغط يثير مشكلة.
انحلال البشرة الفقاعي - الأسباب
بسبب زيادة هشاشة الجلد، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض الفراشة. انحلال البشرة الفقاعي له أسباب مختلفة. هذا يرجع إلى حقيقة أن هناك عدة خيارات لمسار المرض. السبب الرئيسي لهذه الحالة المرضية هو طفرة 10 جينات مختلفة. ونتيجة لهذا الفشل، يبدأ تدمير البروتين. تحدث هذه العملية تحت تأثير الإفرازات المسببة للأمراض. يعتمد نوع المرض على الجينات المتأثرة:
- إذا تحور KRT5 وKRT14، فسيتم تشخيص إصابة المريض بشكل بسيط من المرض.
- عندما يحدث خلل في جينات LAMB3 و LAMA3، فإننا نتحدث عن نوع من المرض الحدي.
- إن طفرة COL7A1 محفوفة بتطور نوع من المرض التصنعي.
مع أخذ كل هذا في الاعتبار، يحدث انحلال البشرة الفقاعي غالبًا بسبب فشل الجينات، مما يؤدي إلى تنشيط الإنزيمات الضارة. كل هذا يؤدي إلى تدمير البروتين. وبدونها، لا يمكن للجلد أن يعمل بشكل صحيح. تصبح ضعيفة للغاية وهشة. حتى مع أدنى تأثير خارجي، تظهر تقرحات وبثور على الجلد. أنها تسبب الكثير من المتاعب ويصعب علاجها.
انحلال البشرة الفقاعي المكتسب
يمكن أن تظهر هذه الحالة المرضية في أي عمر. كانت هناك حالات تم فيها تشخيص هذا المرض لدى طفل عمره 3 أشهر. ومع ذلك، غالبًا ما يصيب انحلال البشرة الفقاعي كبار السن. كل من الرجال والنساء معرضون بالتساوي للإصابة بهذا المرض. هكذا يظهر مرض الفراشة:
- يتطور ببطء.
- يصبح مزمنًا.
- وغالبًا ما يؤثر هذا المرض على المناطق الباسطة، مثل المرفقين والمعصمين، على الرغم من أن مناطق أخرى قد تتأثر أيضًا.
هناك نوعان من انحلال البشرة الفقاعي المكتسب:
- كلاسيكي.
- التهابات.
انحلال البشرة الفقاعي الخلقي
العامل الرئيسي الذي يؤثر على تطور هذا المرض هو الاستعداد الوراثي. وبعبارة أخرى، ينتقل علم الأمراض من الآباء إلى الأطفال. يتم توريث المرض بشكل متنحي وسائد. هناك عوامل أخرى تثير حدوث المرض. ما الذي يسبب انحلال البشرة الفقاعي:
- العادات السيئة للأم الحامل.
- تأثير المواد السامة والكيميائية.
- الالتهابات الفيروسية (الحصبة الألمانية والحصبة والحمى القرمزية وغيرها)؛
- جرعة زائدة من بعض الأدوية.
انحلال البشرة الفقاعي - الأعراض
تعتمد الصورة السريرية بشكل مباشر على نوع المرض المؤثر. على سبيل المثال، قد يكون مرض الفراشة لدى البشر مصحوبًا بمظهر قياسي - ظهور بثور على الجلد. لكن في بعض الحالات يصاحب هذا المرض إسهال وقيء شديد. قد تظهر أعراض أخرى أيضًا:
- صفائح الظفر سميكة.
- تظهر تقرحات وتقرحات في الفم.
- يتكاثف جلد القدمين والنخيل.
- تظهر ميليا.
- الشعر رقيق.
اعتمادا على المرحلة، يمكن أن يحدث المرض بدرجات متفاوتة من الشدة. قد تتغير أيضًا منطقة الضرر. تختلف أيضًا منطقة توطين الفقاعات. هناك الأنواع التالية من الأمراض:
- بسيط؛
- التصنع.
- حدود؛
- مختلط.
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
يظهر هذا النوع من المرض مباشرة بعد ولادة الطفل. ظهور بثور مملوءة بالسوائل المصلية على الجسم. مرض الفراشة لديه 12 نوعا فرعيا. تعتبر الخيارات التالية الأكثر شيوعًا:
- مترجمة– يصيب المرض القدمين واليدين. ويلاحظ تفاقمها في الصيف. يكون المرض أكثر وضوحًا عند الأطفال، ولكن مع تقدمهم في السن، تقل الأعراض إلى الحد الأدنى.
- معمم- يعتبر النوع الفرعي الأكثر خطورة. مع مثل هذه الآفة، يصبح الجلد مغطى بالبثور والبثور المائية. في الوقت نفسه، تتكاثف البشرة على راحتي وأخمص القدمين، وتظهر ندوب ضامرة، ويلاحظ تشوه الأظافر.
- رصدت– في المرحلة الأولية، يستمر المرض على شكل انحلال البشرة البسيط. تترك البثور المفتوحة بقعًا صبغية على الجلد.
- غير هربسية الشكل– ظهور بثور منفردة على أجزاء مختلفة من الجسم.
انحلال البشرة الفقاعي الضموري
هناك نوعان من هذا المرض: فرط التنسج وخلل التنسج. بالإضافة إلى ذلك، ينقسم انحلال البشرة الفقاعي إلى شكل ضمور متنحي وشكل سائد. يتميز النوع المفرط التنسج بالأعراض التالية:
- يبدأ المرض بالظهور مباشرة بعد ولادة الطفل أو خلال اليومين الأولين.
- بعد أي تأثير ميكانيكي، تتشكل البثور المائية على الجلد.
- البثور المفتوحة تترك ندبات على الجلد.
- لا تتشوه لوحات الأظافر والأسنان.
- لا يؤثر المرض على النمو العقلي والجسدي للطفل.
- ليس فقط الجلد، ولكن أيضا الأغشية المخاطية يمكن أن تتأثر بالطفح الجلدي.
- ومع نمو الطفل، يضعف المرض.
ليس من الصعب التعرف على شكل انحلال البشرة الفقاعي؛ حيث توضح الصور أعراض هذا المرض. الصورة السريرية التالية نموذجية لنوع علم الأمراض متعدد خلل التنسج:
- تبدأ العلامات السلبية بالظهور فور ولادة الطفل.
- يؤثر الطفح الجلدي على الأغشية المخاطية والجلد، ويمكن أن يظهر بشكل عفوي.
- تحتوي البثور على سائل ممزوج بالدم.
- وبعد أن تنفتح البثور، تتشكل تقرحات في مكانها.
- يشكو المرضى من الحكة الشديدة.
- ويلاحظ تشوه الأظافر والأسنان.
- غالبًا ما يحدث الرفض التلقائي لأجزاء معينة من الجسم، على سبيل المثال، كتائب الأصابع.
- يعاني الطفل من مشاكل جسدية وعقلية.
انحلال البشرة الفقاعي الحدي
يعتبر هذا النوع من المرض في مكان ما بين الشكل البسيط والشكل الضمور. هناك نوعان من هذا المرض: أنواع فرعية من نوع هيرليتز وغير هيرليتز. يتميز هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي (مرض الفراشة) بالميزات التالية:
- تزداد حساسية الجلد والأغشية المخاطية للمهيجات.
- ويلاحظ تحبيب الأنسجة الضامة.
- تلف مينا الأسنان.
متلازمة كيندلر
هذا نوع منفصل من المرض. يعتبر غير مفهوم. وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذا المرض نادر جدا. يتميز المرض الميكانيكي الفقاعي بأعراض مثل:
- تقرحات.
- اضطراب الجهاز الهضمي.
- تطور التهاب اللثة والتسوس وأمراض الفم الأخرى.
- ظهور اضطرابات في عمل الجهاز البولي التناسلي.
- ترقق صفائح الظفر.
انحلال البشرة الفقاعي - العلاج
قبل وصف العلاج، توصف دراسة لتأكيد التشخيص المفترض. عند جمع المعلومات يتم أخذ شكاوى المريض في الاعتبار وإجراء الاختبارات المعملية. فقط بعد تأكيد تشخيص انحلال البشرة الفقاعي، يصف الطبيب العلاج. على سبيل المثال، يتم استخدام العوامل المطهرة التالية في كثير من الأحيان لعلاج البثور المفتوحة:
- نيتروفورال.
- محلول مائي
- كلوريد الميثيلثيونيوم.
- أوكتينيدين ثنائي هيدروكلوريد.
إذا لوحظت علامات العدوى الثانوية في المنطقة المصابة، يتم علاج نوع انحلال البشرة الفقاعي الضموري باستخدام الوسائل التالية:
- ضمادات تحتوي على الفضة المضادة للميكروبات؛
- مرهم عامل غير مؤلم مع طلاء الشمع.
- ضمادة شاش من البارافين منقوعة في محلول الكلورهيكسيدين؛
- طلاء السيليكون المضاد للميكروبات.
يمكن أيضًا وصف العوامل التي تحفز تجديد الأنسجة:
- خلات الريتينول.
- بيبانتن بلس.
إذا انتشرت العدوى، توصف المضادات الحيوية التالية:
- موكسيفلوكساسين.
إذا تأثرت الأغشية المخاطية للتجويف الفموي، يمكن وصف الأدوية التالية:
- ساليسيلات الكولين.
- هيدروكسيد الألومنيوم.
- الريتينول بالميتات.
هل انحلال البشرة الفقاعي قابل للشفاء أم لا؟
وحتى الآن لا يوجد علاج يمكن أن يتخلص من المرض بشكل كامل. يتم وصف علاج الأعراض فقط للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بهذا المرض، مما يسمح بتحسن حالتهم قليلاً وتقليل الانزعاج. ولهذا السبب، فإن السؤال حول ما إذا كان من الممكن علاج مرض الفراشة لا يزال لديه إجابة سلبية. في هذا الوقت، يعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء.
من المهم جدًا للمريض أن يتم اختيار ملابسه بشكل صحيح:
- يجب إعطاء الأفضلية لتلك المصنوعة من الأقمشة الطبيعية.
- في الوقت نفسه، يجب ألا تضغط الملابس أو تشديدها.
- من المستحسن أن تكون متعددة الطبقات: فهذا سيحتفظ بالحرارة ويمنع تراكم العرق.
- يجب ارتداء الملابس الداخلية والطبقة الأولى من الملابس التي تتلامس مباشرة مع الجلد بحيث تكون الدرزات متجهة للخارج.
- وجود أشرطة وأشرطة مرنة ضيقة أمر غير مقبول.
انحلال البشرة الفقاعي هو مرض من المهم أن تكون أحذية المريض مريحة وفضفاضة:
- من المستحسن أن تكون مصنوعة من الجلد الناعم ولها أقل عدد ممكن من اللحامات.
- لتجنب الإصابة، ينبغي إعطاء الأفضلية للأحذية دون عناصر زخرفية.
- لا تعتبر المنتجات ذات السحابات الخيار الأفضل: فمن المستحسن إعطاء الأفضلية لتلك التي تحتوي على شريط فيلكرو.
انحلال البشرة الفقاعي - متوسط العمر المتوقع
التشخيص لهذا المرض غامض. إذا تم تشخيص مرض الفراشة، فإن المدة التي تعيشها تعتمد على شكل المرض، ودرجة الضرر الذي يلحق بالجلد والأغشية المخاطية، وعمر المريض وحالته العامة. وفقا للإحصاءات، فإن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة انحلال البشرة الفقاعي الوخيم لديهم متوسط العمر المتوقع قصير. بالإضافة إلى ذلك، هناك خطر كبير للوفاة إذا لم يتم رعاية المريض بشكل صحيح. عند البالغين، يكون المرض أخف: حيث تتناوب فترات التفاقم مع مغفرة. يساهم علاج الصيانة المنتظم في زيادة متوسط العمر المتوقع. في الولايات المتحدة الأمريكية، على سبيل المثال، هناك أشخاص من فئة الفراشة يعيشون ما يصل إلى 80 عامًا مع تشخيص مماثل.
انحلال البشرة الفقاعي (EB)، أو كما يطلق عليه أيضًا، متلازمة الفراشة، هو مرض وراثي نادر جدًا. كان يطلق على هؤلاء الأطفال اسم أطفال الفراشة. إذا كان لديك بعض الارتباطات الجميلة بهذا الاسم، فإن المرض نفسه بعيد عن الجمالية. في الواقع، يقضي المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي حياتهم بأكملها في معاناة مؤلمة. والسبب هو أن بشرتهم هشة مثل أجنحة الفراشات.
ولسوء الحظ فإن مرض "متلازمة الفراشة" لا يمكن علاجه. لأنه متأصل بعمق على المستوى الجيني. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية خاصة: بيئة ناعمة تمامًا وملابس وأحذية. في روسيا، لا يتم تضمين هذا المرض العضال في قائمة أهم الأمراض، ومع ذلك، هناك صندوق متخصص لمساعدة أطفال الفراشة "بيلا".
في كل عام، يتم التبرع بالكثير من المال لهذا الصندوق من أجل مساعدة الأطفال الذين يعانون من مرض "متلازمة الفراشة" بطريقة أو بأخرى. يمكن رؤية صور المرضى في مقالتنا وفي الأدبيات الطبية العلمية. ومع ذلك، لم يتم نشر المعلومات حول انحلال البشرة الفقاعي على نطاق واسع في روسيا وبلدان رابطة الدول المستقلة.
مرض "متلازمة الفراشة" غير معروف لعامة الناس. قليل من الناس يمكنهم حتى نطق اسمها المعقد - انحلال البشرة الفقاعي. ومع ذلك، يوجد هؤلاء الأطفال في جميع أنحاء روسيا ودول رابطة الدول المستقلة. يعاني كل مريض من نفس المشكلة: الأطباء المحليون لا يعرفون ماذا يفعلون بهم، ويتم التشخيص "بالعين"، ولا يكون صحيحًا دائمًا فيما يتعلق بأنواع هذا المرض. وأحيانا تخفي الأمهات هؤلاء الأطفال تماما، مما يؤدي إلى وفاتهم بسبب سوء الرعاية.
تتميز متلازمة الفراشة بظهور طفح جلدي على جلد الشخص. اعتمادا على البثور، يتم تمييز الأنواع التالية من انحلال البشرة الفقاعي (EB):
متلازمة الفراشة هي نتيجة لتكوين البروتين بشكل غير صحيح في الجلد أو غيابه التام. ويمكن أيضا أن يكون سبب تطور المرض عفويا
عند الولادة، ينزلق جلد الطفل المريض مثل جلد الثعبان. وبطبيعة الحال، وهذا يسبب رد فعل صدمة لدى الأم. يتخلى الكثير منهم ببساطة عن الأطفال المرضى في مستشفى الولادة. لكن فرصة بقاء طفل مصاب بانحلال البشرة الفقاعي في دار للأيتام على قيد الحياة هي صفر تقريبًا.
يموت معظم الأطفال إذا لم يتم الاعتناء بهم بشكل صحيح. بعد كل شيء، يحتاج هؤلاء الأطفال إلى التعامل معهم بعناية فائقة.
أصعب فترة بالنسبة للمرضى تصل إلى 3 سنوات من العمر. تدريجيا، مع الرعاية المناسبة، يصبح الجلد أكثر خشونة. والأطفال الصغار، عندما يحاولون الزحف، يمزقون كل ركبهم وأذرعهم. ظهور بثور على الجلد وتقشيره، مما يسبب ألمًا شديدًا. مثل هؤلاء الأطفال لا يستطيعون حتى المصافحة مثل أي شخص عادي. ومع تقدمهم في السن، يتعلمون تدريجيًا كيفية حماية أنفسهم. بعد سن 3 سنوات، تصبح الحياة أسهل.
ومع ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الشديد يعانون من ألم شديد وحكة كل يوم، وهو أمر لا تساعده حتى مضادات الهيستامين. بالإضافة إلى ذلك، يجب عليهم تحمل الضمادات الضرورية والمؤلمة كل ثلاثة أيام. مثل هؤلاء الأطفال، مثل جميع الأشخاص المصابين بمرض عضال، هم مميزون. لديهم عيون لا يمكن تصورها، ربما بسبب هذا الألم الذي لا يطاق والذي لا نستطيع أن نفهمه.
انحلال البشرة الفقاعي مرض رهيب. الأطفال الذين يعانون منه يشبهون الفراشات بسبب هشاشة الجلد. يمكن أن يكون هذا المرض خلقيًا أو مكتسبًا، حيث تتشكل بثور عديدة على الجلد تحتوي على محتويات دموية أو شفافة. أولاً يبدأون بالتبلل ثم يتحولون إلى تآكلات غير قابلة للشفاء. هذا المرض غير قابل للشفاء وغالبا ما ينتهي بالوفاة.
ما هو انحلال البشرة الفقاعي؟
مفهوم انحلال البشرة الفقاعيينطوي على مجموعة كاملة من الأمراض الجلدية ذات الطبيعة الوراثية. مع هذا المرض، تتشكل بثور على الأغشية المخاطية والجلد. تظهر حتى مع وجود صدمة بسيطة أو ضغط على الجلد. بعبارات بسيطة، يشبه جلد الطفل المصاب بانحلال البشرة الفقاعي أجنحة الفراشة الرقيقة جدًا.
يحدث هذا بسبب حقيقة أنه عند الأطفال المرضى لا توجد ألياف خاصة بين طبقات الجلد الخارجية والداخلية التي تنشأ من تفاعل البروتينات. يطلق الناس على هذا المرض اسم "متلازمة الفراشة". في أغلب الأحيان يكون خلقيًا، وينتج عن طفرات في الجينات. مع هذا المرض، قد لا يعيش الأطفال حتى سن الثالثة.
أعراض
المظهر الرئيسي للمرض- ظهور بثور على الجلد. تظهر نتيجة للضغط على الجلد (الارتطام، الاحتكاك)، ولكن عادة ما تكون لمسة خفيفة كافية. لا يستطيع الطفل ارتداء الملابس، لأنه حتى الأقمشة الطبيعية وغير الملحومة، عند ملامستها للبشرة الهشة، تؤدي إلى تكوين الفقاعات.
تظهر البثور على الجلد والأغشية المخاطية للفم والجهاز الهضمي، ولهذا السبب فإن تناول الطعام الخشن غير المطحون يمكن أن يسبب الإصابة. في الحالات الشديدة للغاية، لا يستطيع الأطفال حتى شرب الحليب بسبب الألم الشديد، ويموتون من الجوع.
تمتلئ الفقاعات بمحتويات دموية أو شفافة. إنها مؤلمة للغاية، ولكن عند فتحها، يتدفق السائل، ويقل الألم، ويشفون هم أنفسهم.
النماذج
يشمل مصطلح انحلال البشرة الفقاعي عدة أشكال من الأمراض، تختلف في المسار والمظاهر والتشخيص.
شكل خلقي بسيط
ويعتبر هذا المرض أقل خطورة وينتقل من جيل إلى جيل.. يتم تشخيص مرض الفراشة مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد بضعة أيام، ويمرض الأولاد أكثر من البنات.
يتجلى الشكل البسيط في حويصلات مملوءة بسائل مصلي. وهي موضعية في مناطق الجلد التي تعرضت للضغط أو الاحتكاك. العامل المؤلم الرئيسي هو الولادة. تحدث الفقاعات عند أطفال الفراشة في أماكن تكون على اتصال مباشر بقناة الولادة. يتراوح حجم الطفح الجلدي من بضعة ملليمترات إلى عدة سنتيمترات. المناطق المجاورة من الجلد تبقى دون تغيير.
في أغلب الأحيان تظهر الفقاعات:
- على الساقين
- الركبتين.
- المرفقين.
- الأيدي
تتأثر أيضًا الأغشية المخاطية، ولكن بشكل أقل تكرارًا. تظل الأظافر صحية تمامًا. تنفتح الفقاعات بشكل طبيعي أو صناعي. وعندما تختفي، فإنها لا تترك أي عيوب على الجلد، ولكن قد يكون هناك تصبغ مؤقت. مع هذا الشكل من المرض، يتطور الطفل بشكل طبيعي.
شكل التصنع
وهذا شكل أكثر خطورة من متلازمة الفراشة. ينشأ بعد أيام قليلة من الولادة. يمكن أن تظهر الفقاعات بشكل عفوي تمامًا، وفي بعض الأحيان تكون مملوءة بمحتويات دموية. عندما تفتح، فإنها تؤدي إلى تكوين ندبات أو تقرحات. يتأثر الجلد والأغشية المخاطية وكذلك الأظافر. يظل نمو الطفل طبيعيًا فقط في بعض الحالات.
نادرًا ما يتم ملاحظة رفض أجزاء الجسم في الشكل التصنعي. تتأثر كتائب الأصابع بشكل خاص. قد يتطور نقص الشعر وتشوهات الأسنان. لا يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص مقاومة الأمراض المعدية.
شكل خبيث
هذا هو الشكل القاتل لمرض الفراشة. يتم تشخيصه مباشرة بعد ولادة الطفل ويتميز بوجود جروح نازفة في جميع أنحاء الجسم. تظهر الفقاعات أيضًا على الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. وعادة ما يصاب الطفل على الفور بعدوى المكورات الرئوية، مما يؤدي إلى تعفن الدم والوفاة.
هل من الممكن علاج هذا المرض؟
لا يمكن علاج متلازمة الفراشة، ولكن مع شكل بسيط يمكن للمرء أن يأمل في الحصول على تشخيص إيجابي. في هذه الحالة، يجب على الأطباء وأولياء الأمور تقديم رعاية الأعراض للطفل. وهو يتألف من معالجة المناطق المصابة من الجلد لمنع المضاعفات القيحية. يمكن أن تشكل خطرا جسيما على الطفل، وخاصة طفل صغير جدا.
قبل وضع أي ملابس على الطفل، حتى الملابس الداخلية، يتم ربطه بضمادات خاصة لا تلتصق بالجلد. هذه عملية طويلة ومضنية للغاية، وتستغرق أحيانًا عدة ساعات. في الحالات الشديدة، يتم إجراء الضمادات 2-3 مرات في اليوم. وفي هذه الحالة، تأكدي من استخدام مرطب خاص. إنه أمر حيوي للأطفال ذوي البشرة الرقيقة جدًا.
العناية بالبشرة الخارجية لطفل الفراشة هي كما يلي:
- يتم فتح الفقاعات من الجانبين باستخدام إبرة معقمة؛
- تتم معالجة المناطق المصابة بأدوية مطهرة، بما في ذلك الفوشين والأيوسين.
- في حالة حدوث تآكلات، يتم تطبيق مرهم الهيليوميسين أو العوامل المعتمدة على المضادات الحيوية.
يظهر العلاج الطبيعي نتائج جيدة عند رعاية طفل مصاب بمتلازمة الفراشة.
التوقعات
يظهر المرض مباشرة بعد الولادة. وحتى أثناء المرور عبر قناة الولادة، تتم إزالة جلد الأطفال المرضى، مثل جلد الثعبان. في أغلب الأحيان، يموت الأطفال حديثي الولادة، وخاصة أولئك الذين يعانون من شكل حاد من الأمراض، في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة.
أطفال الفراشة لا يختلفون عن أقرانهم في النمو الجسدي والعقلي. على الرغم من أن المرض يترك بصماته، إلا أنه من خلال خلق بيئة آمنة وتوفير رعاية جيدة، يمكن حماية الطفل من الألم المبرح ويمكن جعل حياته أكثر راحة قليلاً. الفترة الحرجة هي عمر ما يصل إلى ثلاث سنوات، عندما لا يدرك الطفل بعد أنه لا ينبغي عليه الزحف أو فرك خديه أو عينيه. عندما يكبر الطفل، يبدأ الجلد في الخشونة، ويصبح أكثر استقرارًا، لكنه لا يصل أبدًا إلى قوة جلد الشخص العادي.
التشخيص لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي عادة غير مواتيةلأن المرض نادر جدًا، وليس لدى الأطباء أي خبرة عمليًا في علاج هؤلاء المرضى. لا يمكن التنبؤ بشكل إيجابي نسبيًا بالحياة والصحة إلا في حالة وجود شكل خفيف من المرض. ولكن لا يمكن لجميع الآباء توفير الرعاية الكاملة لطفلهم، وغالباً ما يقومون هم أنفسهم بتفاقم الوضع عن طريق العلاج الذاتي وعلاج الجروح بالأدوية العشبية والصبغة الزرقاء والمراهم محلية الصنع وغيرها من الوسائل المماثلة.
بعد هذا "العلاج"، تزداد التكاليف المرتبطة باستعادة بشرة الطفل بشكل كبير. يمكن أن تصبح الجروح التي تظهر على الجلد ملتهبة وتتفاقم، مما يؤدي إلى الوفاة. لذلك، بالنسبة للأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي، فإن أي إصابة جلدية يمكن أن تكون قاتلة.
هكذا، انحلال البشرة الفقاعي مرض خطير للغاية، وغالباً ما يؤدي إلى الوفاة. يعاني الطفل كثيراً لأنه بسبب تقرحات غير قابلة للشفاء على جلده لا يستطيع حتى ارتداء الملابس. إذا كان هناك استعداد وراثي لهذا المرض، فيجب على الآباء التعامل مع مسألة التخطيط للأطفال بمسؤولية خاصة.
انحلال البشرة الفقاعي، أو مرض الفراشة، هو مرض نادر وخطير إلى حد ما. هذا هو الشكل الوراثي لالتهاب الجلد، والذي يتميز بوجود عيوب خلقية في بنية الجلد. لسوء الحظ، حتى الآن لا يوجد علاج فعال لهذا الاضطراب.
مرض الفراشة: الأسباب والأعراض. كما سبق ذكره، فإن مثل هذا المرض وراثي وعادة ما يظهر مباشرة بعد ولادة الطفل. ما الذي يرتبط به هذا المرض؟ أولا نحن بحاجة إلى النظر في بنية الجلد للشخص العادي.
في البشر، الطبقة الخارجية من الجلد، أو البشرة، مصممة للحماية من تأثير البيئة الخارجية. وفي حالتها الطبيعية، تكون متصلة بكرة أعمق - الأدمة. في المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الفراشة، تكون الروابط بين البشرة والأدمة غائبة أو ليست قوية بما يكفي لربط جميع طبقات الجلد معًا. هذا هو السبب في أن جلد مثل هذا الطفل يكون عرضة للإصابة.
يظهر انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مباشرة بعد الولادة. تظهر الجروح والقروح على الجلد حتى من أدنى تأثير خارجي. إذا لمس الطفل شيئا ما، تظهر علامة على الجلد على الفور. وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة يصاحبه ألم مستمر.
ومع تقدم المرض، تتأثر أيضًا الأغشية المخاطية للعينين والفم والحنجرة، مما يجعل من الصعب على الطفل تناول الطعام. وفي مرحلة لاحقة، قد يحدث فقدان الأسنان وتلف الغشاء المخاطي للمريء والأمعاء.
وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة في حد ذاته ليس قاتلا. لكن العيش في مثل هذه الحالة أمر صعب. بالإضافة إلى ذلك، تعتبر الجروح المستمرة والقروح والبثور التي لا تشفى جيدًا بوابات ممتازة للعدوى الفطرية والبكتيرية والفيروسية. في غياب الرعاية اللازمة، يلاحظ تطور الإنتان وظهور بؤر النخر.
انحلال البشرة الفقاعي: طرق العلاج. لسوء الحظ، اليوم هذا المرض غير قابل للشفاء. تهدف طرق العلاج الرئيسية إلى منع العدوى وتطور الإنتان.
في بعض الحالات، يحتاج الطفل إلى علاج منتظم بهرمونات الجلايكورتيكويد. يساعد هذا العلاج على منع ظهور الطفح الجلدي والبثور على الجلد والأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. في بعض الأحيان يتم العلاج بمساعدة أجهزة المناعة، التي تساعد الجسم على مكافحة العدوى.
يحتاج الطفل المريض إلى رعاية مستمرة، والتي تشمل التطهير المنتظم للجروح والضمادات. تعالج الجروح بزيت الزيتون ومحاليل الفيتامينات والمراهم التي تحتوي على مضادات حيوية وحقن الأعشاب الطبية. الحمام الطبي مع مغلي لحاء البلوط أو الخيط أو البابونج أو محلول ضعيف من برمنجنات البوتاسيوم مفيد جدًا لالتهاب الجلد.
ويجب إيلاء اهتمام خاص للتغذية. في الأشهر الأولى من الحياة، الرضاعة الطبيعية إلزامية. وفي المستقبل يجب أن يكون الطعام سائلاً، بدون ملح أو بهارات أو أي أطعمة مزعجة. بعد الرضاعة يجب على الطفل أن يشطف فمه بالماء الدافئ المهضوم - فهذا سيمنع ظهور الفقاعات والتقيح على اللثة.
يجب أن تكون الأحذية والملابس ناعمة قدر الإمكان ومصنوعة حصريًا من الأقمشة الطبيعية. إذا لم تكن العظام مشوهة، فيجب أن يتحرك الطفل - فهذا سيساعد على منع ظهور التقلصات.
غالبا ما يكون مرض الفراشة مصحوبا بتطور فقر الدم، وهو أمر خطير للغاية بالنسبة للطفل المريض. ولهذا السبب فإن المراقبة المستمرة لحالة الدم ضرورية، وإذا لزم الأمر، نقل البلازما والألبومين.
في بعض الأحيان يتم استخدام “أسيتات توكوفيرول” في العلاج، وهو دواء يحفز إنتاج الألياف المرنة والكولاجينية في الأدمة. يتم العلاج على عدة مراحل ويتضمن عدة دورات متكررة. بالنسبة لبعض المرضى، أصبح هذا العلاج الخلاص.
على أية حال، مرض الفراشة مرض خطير للغاية ويتطلب علاجًا مستمرًا.
