Реклама на портале

Болезнь Гиршпрунга — врожденное заболевание. Болезнь Гиршпрунга: симптомы у детей, фото, причины, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга – врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции.

Наиболее распространёнными симптомами заболевания являются упорные запоры с детского возраста, наличие кала в виде «пробки».

Большинство случаев заболевания в настоящее время диагностируется в период новорожденности. Основными методами диагностики являются рентгенологическое исследование после рентгенконтрастной клизмы и ректальная биопсия.

Лечение заболевания основано на удалении функционально недостаточного аганглионарного участка толстой кишки и создании анастомоза между дистальным отделом прямой кишки и здоровой (нормально иннервируемой) частью кишки.

  • Эпидемиология болезни Гиршпрунга Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых. К примеру, в США болезнь Гиршпрунга диагностируют у 1 из 5400-7200 новорожденных. Чаще заболевание возникает у лиц мужского пола (соотношение заболеваемости у мужчин и женщин составляет 4:1). Средний возраст постановки диагноза болезни Гиршпрунга прогрессивно уменьшается в течение последних ста лет. Так, в начале 20 века этот возраст приблизительно равнялся 2-3 годам. В период с 1950 г. по 1970 г. средний возраст постановки диагноза был равен 2-6 месяцам жизни. В настоящее время в мире около 90% диагнозов болезни Гиршпрунга были поставлены в период новорожденности.
  • Классификация болезни Гиршпрунга

    В зависимости от объема поражения различают следующие формы болезни Гиршпрунга:

    • Прямокишечная форма болезни Гиршпрунга:
      • С поражением промежностного отдела.
      • С поражением ампулярной части.
    • Ректосигмоидальная форма болезни Гиршпрунга:
      • С поражением части сигмовидной кишки.
      • С субтотальным или тотальным ее поражением.
    • Субтотальная форма болезни Гиршпрунга:
      • С поражением поперечноободочной кишки.
      • С распространением поражения на правую половину кишечника.
    • Тотальная форма болезни Гиршпрунга.
  • Код по МКБ-10 Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения.

Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки и рентгенологическом исследовании с бариевой взвесью.

  • Цели диагностики
    • Подтверждение наличия заболевания.
    • Определение протяжённости и локализации поражения.
    • Выявление осложнений.
  • Методы диагностики
    • Сбор анамнеза

      При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует спросить о наличии у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга. Приблизительно у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием.

      При сборе анамнеза болезни необходимо установить следующие данные: с какого возраста появились запоры; сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения; наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений; проводились ли очистительные клизмы, как часто, их эффективность; обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования; какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра, был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался.

      Необходимо всегда анализировать данные анамнеза жизни: как проходила беременность у матери; отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения; изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание; какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия; какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра.

      В связи с наличием порока сердца приблизительно у 2-5% пациентов с болезнью Гиршпрунга и трисомии 21 хромосомы у 5-15% таких пациентов - показано обследование сердца и проведение генетической диагностики.

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования - аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом - длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление - распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% - входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание - подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

  • Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) - аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную - наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную - 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную - имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную - редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.


Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние - с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние - похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени - компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений - запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.


Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития - при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).


На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) - дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии - проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ - исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном - тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой - характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.


Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание - грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей - отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты - яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины - назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики - способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод - основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.


При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни - рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы - на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.


Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.


Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор - серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Статью подготовил:

Болезнь кишечника, названная в честь описавшего ее педиатра Г. Гиршпрунга, носит врожденный характер, то есть является первичной патологией. Встречается в 90% случаев среди детей до месяца. У мальчиков диагностируется чаще. Нередко сочетается (20%) с другими болезнями сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной систем. В 30% случаев связана с хромосомными аномалиями (синдром Дауна).


Заболевание является врожденной патологией

В этой статье вы узнаете:

Описание болезни

Болезнь Гиршпрунга – аномальное формирование нервных узлов в толстом кишечнике, их отсутствие или сокращение в определенной части органа или на всем протяжении (порок кишечника). Альтернативное название – аганглиоз кишечника.

Ориентируясь на локализацию проблемы, выделяют несколько видов: ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную, тотальную. Ганглии в кишечнике – нервные узлы (сплетения) в тканях мышц и эпителия, отвечающие за перистальтику органа и прохождение переваренной пищи. Аганглиоз – наследственное заболевание, то есть кроется в ДНК (аномальный локус 10 хромосомы).

Причины

Причины болезни Гиршпрунга кроются в негативных факторах, влияющих на плод в первый триместр беременности (нервная система формируется со 5 по 12 неделю). В результате чего неправильно развиваются дистальные отделы кишок.


Чаще всего болезнь диагностируют у новорожденных детей

Процесс протекает сверху вниз (от ротовой полости к анусу). Иногда развитие останавливается, что и проявляется частичным или полным отсутствием ганглий в той или иной части толстой кишки. Возможны несколько течений болезни, отличающихся симптомами, от которых и зависит лечение болезни Гиршпрунга у взрослых:

  • Типичное. Характерно быстрое развитие запоров и кишечной непроходимости, отсутствие стула.
  • Пролонгированное. Означает постепенное развитие болезни, запоры устраняются лекарствами.
  • Латентное. Первые признаки возникают после 14 лет – запоры, далее развивается непроходимость, помогают клизмы.

Наследственность болезни Гиршпрунга у детей специалисты связывают с эндокринными, психическими или неврологическими отклонениями у родителей и наличием самой патологии.

До конца не изучен вопрос причин аномалии. Не выявлены точные факторы, влияющие на изменение ДНК. Но точно определено, что риск рождения ребенка с пороком кишечника выше в семьях с диагностированным аганглиозом.


На развитие плода в процессе беременности влияет множество факторов

Стадии заболевания

Анатомическая классификация стадий патологии несколько отличается в детском и зрелом возрасте. У взрослых выделяются следующие стадии патологии:

  • Наданальная. Неиннервированность сконцентрирована в нижнеампульном участке.
  • Ректальная. Распространение патологии по всей прямой кишке.
  • При ректосигмоидной форме болезнь Гиршпрунга распространяется на сигмовидную кишку.
  • Субтотальная. Включение ободочной кишки.
  • Тотальная. Аганглиоз всей толстой кишки.

Стадии патологии в детском возрасте: ректальная, ректосигмоидная, сегментарная, субтотальная, тотальная.

Классификация болезни Гиршпрунга по степени увеличения прямой кишки () включает такие разновидности, как мегаректум (значительное расширение), мегасигма (расширение и удлинение), левосторонний (расширение сигмовидной и нисходящей кишки), субтотальная форма болезни Гиршпрунга (расширение ободной до правого изгиба), тотальный (расширение всей толстой кишки), мегаилеум (расширение и удлинение толстой кишки).


На поздних стадиях самостоятельное опорожнение кишечника невозможно

Опираясь на специфику мегаколона выделяют три типа болезни (по характеру течения): компенсированный (редкий стул, раз в 3-7 дней, но самостоятельный или при помощи лекарств и клизм), субкомпенсированный (запоры более недели, решаемые только клизмой), декомпенсированный (отсутствие позыва к дефекации, невозможность опорожнения даже при помощи клизмы, решается хирургически).

Симптомы отклонения

Симптомы болезни Гиршпрунга легкой стадии могут проявиться у взрослых в довольно позднем возрасте. Наданальную форму с коротким деформированным участком называют «болезнью взрослых».

Основной симптом у взрослых – запоры с детства без позыва к дефекации. По мере накопления токсинов – вздутие и схваткообразная боль, общая слабость, температура. Однако чаще симптомы возникают сразу после родов. У детей до месяца наблюдается отсутствие первичного кала (в течение суток от рождения), рвота, метеоризм, запоры или диарея.


Анемия – один из симптомов болезни Гришпунга

Симптомы и лечение болезни Гиршпрунга у детей зависят от стадии патологии и возраста ребенка. В раннем и младенческом периоде – отставание в общем развитии ребенка (нехватка питательных элементов), хронические продолжительные запоры, увеличение живота (лягушачий живот).

Позже присоединяются признаки анемии, кровяные прожилки в кале, воспаление всего кишечника, интоксикация (рвота, жар, понос), деформация грудной клетки и каловые камни.

Лягушачий живот у взрослых встречается редко, так как при постепенном развитии болезни и периодическом очищении не возникает аномального растяжения. Если встречается, то выглядит асимметрично (слева больше). Глазом определяется перистальтика, пальцами – полная отходов и скоплений кала ободочная (чаще сигмовидная) кишка.

Посмотрев эту видео передачу, вы узнаете больше о признаках о болезни Гиршпрунга:

Диагностика заболевания

Диагностика болезни Гиршпрунга предполагает совокупность инструментальных и функциональных исследований, осмотр и сбор анамнеза:

  • Анамнез позволяет выяснить характер течения болезни, симптомы, особенности условий жизни пациента, наличие патологии у кого-то из родных, перенесенные заболевания.
  • Пальпация эффективна не на всех стадиях, но с ее помощью можно определить каловые застои.
  • Рентген при болезни Гиршпрунга – первая из инструментальных процедур. Применяются несколько его разновидностей. С их помощью оценивается работа и состояние кишок.
  • Классический обзорный рентген позволяет выявить каловые комки и закупорку. Альтернатива – УЗИ.
  • Контрастный рентген покажет деформации кишки (сужения и расширения, продолжительность), проверит сократительную способность, оценит состояние слизистой на пораженных участках.
  • К эндоскопическим методам исследования относится ректороманоскопия и колоноскопия. Первая процедура позволяет оценить состояние сигмовидной кишки, вторая – вспомогательная при значительном увеличении органа.
  • Проверить ректоанальный рефлекс и работу сфинктеров поможет аноректальная манометрия. Процедура основана на тестовом раздражении нервных окончаний для выявления внутристеночной нервной передачи.
  • Гистохимический анализ. Изучение материала с 5,10 или 15 см от анального канала. Анализируется уровень ацетилхолинэстеразы. На пораженном участке он выше.
  • Иммуногистохимическая диагностика применяется при очень коротком аномальном участке и неэффективности других процедур. Диагностика выявляет оксид азота в нервных клетках. В аномальной зоне его не наблюдается.
  • Биопсия тканей прямой кишки. Выявляет ослабленные ганглии или их отсутствие.

Колоноскопия – один из самых информативных методов исследования кишечника

Лечение

Операция при болезни Гиршпрунга – единственный известный современной медицине метод лечения. Назначается как детям, так и взрослым. Цель операции – устранение затруднений проходимости и выхода каловых масс. Для этого полностью вырезают пораженный участок кишечника.

Хирургическое лечение болезни Гиршпрунга у взрослых требует обязательной подготовки. Эффект процедуры зависит от объема проделанных манипуляций.

Существует несколько разновидностей операций. В отношении взрослых применяется только одна – техника Дюамеля (вариация ГНЦК). Преимущества методики:

  • безопасность и стерильность;
  • максимально возможное удаление атрофированного участка;
  • сохранение работы заднего сфинктера;
  • поэтапное выполнение операции несколькими хирургами.

Отдельно следует рассмотреть то, как у детей лечить болезнь Гиршпрунга с помощью операций: техника Суонсона, Соаве, другие модификации Дюамеля (в том числе классическая). Рекомендуемый возраст операции – год – полтора. При компенсаторной форме – 2-4 года.


Операция проводится в несколько этапов

По этапам техники идентичны: резекция (удаление аганглиозного участка), колостомия (выведение здоровой культи наружу), реабилитация (привыкание больного к новой работе кишечника), реконструкция (соединение остатка толстой кишки и культи кишечника) и зашивание выводящего разреза.

В ряде случаев период колостомии продлевается. После операции отмечаются временные нарушения стула. Предотвратить развитие осложнений болезни или ее перехода на новую стадию поможет лечебная гимнастика, массаж, диета, внутривенное питание, клизмы, прием витаминов. Эти же способы относятся к подготовительному этапу перед операцией и восстановительному после нее.

Осложнения

К общевозрастным и частым осложнениям синдрома Гиршпрунга относится кишечная непроходимость, воспаление, язвы и сквозные образования в расширенных отделах, кровотечения.


Пневмония – одно из осложнений болезни

Для детского возраста характерен энтероколит. Воспаление слизистой может варьироваться от небольших инфильтратов до острого воспаления брюшины. Последнее сопровождается симптомокомплексом (шок, водянистая диарея и острая рвота, обезвоживание, распирание брюшной полости), требующим немедленной госпитализации и операции.

Встречается видоизменение грудины. Под давление увеличенных органов смещается диафрагма, грудной каркас деформируется. Возникают проблемы дыхательной системы (бронхит, пневмония). Осложнения при болезни Гиршпрунга у новорожденных отличаются быстро прогрессирующим дисбиозом, инфекциями и язвами. Что может закончиться смертью.

Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга - 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

  1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
  2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
  3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
  4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является
  5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

  1. Компенсированная - запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
  2. Субкомпенсированая - клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
  3. Декомпенсированная - кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
  4. Острая - кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

  • запоры;
  • отставания в набирании веса;
  • раздутие живота;
  • рвота;
  • понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

  • постоянные запоры;
  • каловые массы выходят ленточками;
  • кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок - это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

  1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
  2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
  3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
  4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
  5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
  6. УЗИ кишечной области.
  7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
  8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
  9. Биопсия стенки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
  10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

  1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
  2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
  3. Очистные клизмы.
  4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
  5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга одно из редких заболеваний, которое имеет врожденный характер.

Впервые про данный патологический процесс узнали еще в конце девятнадцатого века. Под болезнью принято понимать значительное изменение толстой кишки.

В нынешнее время недуг получил название .

Понятие о заболевании

Что такое болезнь Гиршпрунга, знают немногие. Впервые данное заболевание было описано в конце девятнадцатого века детским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом.

Есть мнение, что данная болезнь имеет генетическую предрасположенность. То есть если хоть кто-то в роду страдал этим недугом, он обязательно проявится у новорожденного. А в практике заболевание встречается у одного ребенка из пяти тысяч.

Болезнь Гиршпрунга является врожденным аномальным процессом, который неблагоприятно сказывается на толстой кишке. Патологическое явление характеризуется нарушенностью иннервации зоны кишки, что ведет к запорам хронического типа.

На стенках здорового кишечника, в мышечных и подслизистых структурах находятся нервные сплетения, которые несут ответственность за возможность органа выталкивать содержимое в правильном направлении. Когда у ребенка наблюдается данное заболевание, некоторые области кишечника лишены такой способности.

На фоне этого возникает нарушение моторной функции. Регулярные запоры ведут к сильнейшему отравлению организма.

Гиршпрунга болезнь у новорожденных может иметь разные симптомы. Все зависит от высоты расположенности участка аганглиозы. Есть мнение, что чем больше поражен орган, тем симптомы будут проявляться сильнее.

Неправильно сформированные дистальные зоны становятся причиной нарушения моторной функции в нижних отделах. Пораженная область становится препятствием для продвижения еды.

С каждым разом все содержимое начинает утрамбовываться выше пораженного участка. Этот процесс ведет к расширению других отделов кишки.

Причины

Если у пациента имеется подозрение на болезнь Гиршпрунга, что это, сможет рассказать только опытный врач. Причины патологического процесса до сих пор не изучены.

Известно, что на этапе вынашивания с 5 по 12 неделю происходит активное формирование нервных сплетений, которые несут ответственность за своевременную функциональность пищеварительной системы.

Но в некоторых ситуациях этот этап прерывается на том моменте, когда начинает формироваться толстая кишка.

Также специалисты имеют другую версию происходящего. Возможно причиной является мутация на уровне ДНК. Заболевание имеет наследственный характер. Поэтому чаще оно возникает у тех, чьи родственники уже страдали данным недугом.

Зачастую патология обнаруживается у детей в возрасте 10 лет. При этом мужской пол страдает болезнью в четыре раза чаще.

Симптоматика

Насколько проявится синдром болезни Гиршпрунга, зависит от степени пораженности толстой кишки.

Первые симптомы могут дать о себе знать уже в первые дни жизни ребенка. Если у младенца не наблюдается опорожнения кишечного тракта в первые сутки, то это уже считается поводом для беспокойства.

Часто встречающиеся симптомы кроются в:

  • постоянных запорах;
  • раздутом животе;
  • метеоризме.

С возрастом количество симптомов увеличивается.

Признаки начинают проявляться в:

  • серьезных запорах;
  • отсутствии аппетита, отказе от потребления пищи;
  • недостаточном наборе веса;
  • метеоризме;
  • неприятном запахе каловых масс;
  • изменении формы испражнений. Они напоминают тонкую пленочку;
  • отсутствии полного опорожнения кишечного тракта.

Когда малыш находится на грудном кормлении, симптомы не так заметны. На данном этапе стул разжиженный. Кал проходит беспрепятственно по кишечному тракту. Первые проявления наблюдаются с того момента, когда малышу вводят прикорм и еда становится гуще.

Кал становится плотным, запоры возникают чаще, кишечная непроходимость нарастает, а интоксикация становится все сильнее.

Дети в более старшем возрасте страдают длительными запорами. Стула может не быть до семи дней. Если своевременно обратить внимание на патологию, то все переносится гораздо легче.

Еще одним главным симптомом выступает метеоризм. Он начинает мучить малыша с первых дней жизни. Газики, которые находятся в пищеварительном тракте, растягивают орган. Из-за этого изменяется форма живота.

По внешнему виду он выглядит необычно. Пупок выворачивается наружу или сглаживается полностью. Из-за перемещения кишки живот приобретает ассиметричную форму.

Если родители не обращаются вовремя к доктору, то наступают признаки интоксикации. Малыш становится вялым, капризным. Кожные покровы бледнеют. Может подниматься температура.

При отсутствии лечения у детей возникает анемия и белково-энергетическая недостаточность.

Гораздо хуже, когда болезнь Гиршпрунга проявляются рвотой и поносом, наблюдаются уже на последних стадиях — это говорит о полной кишечной непроходимости. Рвота сопровождается сильным болевым синдромом. Понос может появиться уже с первых дней жизни младенца и привести к смертельному исходу.

Стадии патологического процесса

Болезнь Гиршпрунга принято подразделять на несколько стадий.

Первая стадия

В практике ее называют компрессированной.

Заболевание сопровождается запорами с первых дней жизни. При введении прикорма отсутствие кала становится все длительнее.

Вторая стадия

Эта стадия называется субкомпрессированной.

Если на первой стадии устранить запор помогали очистительные клизмы, то в дальнейшем такая методика очищения бессильна.

Малыш начинает терять в весе. Он страдает от мучительного болевого чувства в области живота. Обменные процессы нарушаются. Появляется одышка.

Третья стадия

Декомпрессированная стадия характеризуется усугублением симптоматики.

Болевой синдром присутствует постоянно. При применении слабительных средств и клизм результат отсутствует. На фоне этого развивается кишечная непроходимость и интоксикация организма.

Первая стадия считается самой безобидной из всех. При подборе правильного лечения удается избежать неблагоприятных последствий.

Заболевание также имеет классификацию, куда относят:

  • ректальную форму. Наблюдается у 25 процентов детей;
  • ректосигмовидную форму. Диагностируется у 70 процентов детей;
  • сегментарную форму. Выявляется у 2 процентов пациентов;
  • субтотальную форму с пораженностью ободочной кишки. Встречается у 3 процентов;
  • тотальную форму. Поражается весь толстый кишечник. Диагностируется у 0,5 процентов детей и завершается смертельным исходом.

Какой бы тип болезни не наблюдался, требуется срочный осмотр доктором.

Неблагоприятные последствия

Если родители не обращаются долгое время к доктору, то возникают неблагоприятные последствия.

Осложнения болезни Гиршпрунга заключаются в:

  • энтероколите;
  • развитии воспалительных процессов в кишечном тракте;
  • острой воспалительной инфильтрации;
  • абсцессах;
  • изъявлениях слизистой оболочки;
  • перфорации кишечного тракта;
  • перитоните.

Такое состояние очень опасно для ребенка. При развитии неблагоприятных процессов надо в срочном порядке госпитализировать малыша и произвести оперативное лечение.

Диагностирование

При появлении первых признаков родители должны незамедлительно обратиться к доктору.

Сначала врач выслушивает жалобы и собирает анамнез на ребенка. Потом производится осмотр больного.

Если есть подозрение на патологию, назначается обследование, куда входит:

  • ректальное обследование. Позволяет определить тонус сфинктера;
  • рентгенологические исследования. Во время диагностики выполняются снимки. Чтобы полностью разглядеть кишечный канал, применяется контрастное вещество. При помощи такой методики удается найти суженные и расширенные участки;
  • и . Позволяет осмотреть орган изнутри и оценить состояние слизистой оболочки;
  • ультразвуковой диагностики брюшной полости.

Кроме этого, назначаются анализы крови и кала. В некоторых случаях проводится забор материала и гистология.

Лечебные мероприятия

Если поставлен диагноз «болезнь Гиршпрунга», лечение назначается в зависимости от стадии болезни и состояния пациента.

Медикаментозная терапия не всегда эффективна. Она заключается в выполнении клизм и приеме слабительных средств. Зачастую такой метод используют в качестве подготовительных мероприятий к операции.

Самым результативным способом считается операционный способ.

Хирургическое вмешательство будет зависеть от пораженности толстого кишечника:

  • на первой стадии болезни возможно отсрочивание операции с наложением временной колостомы;
  • в тяжелых случаях производится экстренная операция.

В каком возрасте проводить хирургические процедуры, решает только врач. Мнения специалистов на этот счет расходятся. Одни считают, что процедуру надо проводить как можно скорее и лучше после рождения. Второе мнение заключается в выполнении манипуляций после года и только тогда, когда не удается произвести опорожнение кишечного тракта. Третья группа говорит, что консервативная методика лечения должен происходить долго.

Насчет оперативного вмешательства принимать решение только врачу. Он оценивает состояние ребенка. Стоит отметить, что затягивать с этим процессом тоже лучше не стоит, так как угроза проявления вторичных заболеваний повышается в разы.

Прогноз может быть разным. Если родители не затянут с обращением к врачу и будут соблюдать все рекомендации, все пройдет успешно.

Болезнь Гиршпрунга у взрослых должна постоянно поддерживаться терапией. В тяжелых случаях есть вероятность смертельного исхода.

Под данным заболеванием понимают серьезную патологию, которая мешает жить человеку полноценно. Но опасность она представляет только в том случае, если никак не реагировать на симптомы и производить лечение самостоятельно.