Врачи, психолог и сексолог о том, какой женщиной стала анджелина джоли после удаления груди и яичников. Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)
История о том, как красавица Анджелина Джоли удалила обе груди из-за высокого риска развития рака, облетела весь мир и обсуждается до сих пор. Мать Джоли, Маршелина Бертран, умерла от рака яичников в 2007 году. Ей было 56 лет, восемь из которых было посвящено бесконечным курсам химиотерапии. Актриса тяжело пережила смерть матери, еще сложнее ей было отвечать на вопросы шестерых детей: “Мамочка, а ты можешь заболеть такой болезнью?” Оказалось – вполне, Анджелина унаследовала от матери мутации в гене BRCA -1. Результаты обследования продемонстрировали, что вероятность развития рака груди составляла 87%, а вероятность развития рака яичников – 50%.
Эта обычная и вполне рутинная история вызвала настоящий ажиотаж. Не удивлюсь, если этот поступок актрисы увековечат в мраморе, на холсте или в виде бессмертного кинофильма. Миллиарды жителей нашей планеты, наконец-то, узнали о возможности наследования рака. То, о чем бесконечно и практически безрезультатно твердили тысячи врачей, стало темой для бурных обсуждений среди десятков миллионов.
О том, что некоторые раки наследуются, известно очень давно. Наверняка, если хорошенько покопаться в трудах Гиппократа или Асклепия, упоминания о наследственности можно раскопать и там. Серьезные исследования шли на протяжении ХХ века, и уже в начале 90-х годов были открыты гены BRCA 1 и BRCA-2I.
 |
BRCA – это “breast cancer susceptibility gene” (“подверженность раку молочных желез”), замечательные гены-защитники, которые препятствуют росту опухолей. Но если в гене случилась поломка (мутация), защита прекращается, нормальные клетки могут превратиться в опухолевые. Именно эти поломки в генах и могут передаваться от мамы с папой. Именно эти поломки и научились находить в генах BRCA, что позволило прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин.
Мутаций в одном гене может быть несколько сотен. Самое полное исследование делают в США в лаборатории Myriad Genetics , которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену. Стоит этот анализ в США примерно $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом.
В РФ делают исследование попроще – ищут самые распространенные мутации, но и этой информации достаточно для прогнозирования. Важно понимать, что с набором мутаций в гене надо родиться, поэтому анализ сдается один раз в жизни. Материал для исследования – кровь.
Если риск высок
Носительниц “тяжелых мутаций” не так много. По раку молочных желез это около 8–10% от всех случаев рака молочной железы, а по раку яичников – около 11–15%. К сожалению, генетически обусловленный рак обычно очень агрессивен, плохо поддается лечению, быстро и обширно метастазирует.
Носительницы мутаций генов BRCA 1 и BRCA 2 проходят маммологический скрининг по индивидуальному плану. Врач маммолог предложит комбинировать различные методы диагностики (например, маммографию и МРТ).
Пример Анджелины Джоли привлек внимание женщин всего мира к возможности хирургической профилактики рака.
Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией молочных желёз или без неё) снижает риск развития рака молочной железы на 95–97%. Рак может возникнуть в области соска и ареолы (оставленных для красоты) или в хвостовой части молочной железы.
Профилактические операции по удалению груди начали выполнять в США в 60-х годах ХХ века. Основанием для операции считали случаи рака молочных желез у близких родственников, вызывающие чувство тревоги у пациенток. С открытием генов BRCA -1 и BRCA-2,I появилось научное обоснование подобной деятельности.
В РФ профилактические мастэктомии официально выполняются с 2010 года в РОНЦ им. Блохина. Всем женщинам до 45 лет с установленным диагнозом «рак молочной железы» выполняют генетическое исследование. В случае выявления мутации возможно проведение профилактической мастэктомии второй молочной железы.
Профилактическое удаление молочных желез только на основании выявленных мутаций, без установленного диагноза “рак”, в нашей стране невозможно. К огромному разочарованию части женщин, готовых на хирургическую профилактику рака в комбинации с возможностью поставить симпатичные импланты в госучреждении. Но у медали есть и еще одна сторона. Те, кто “не ищут халявы”, вдохновившись примером звезды, настойчиво ищут возможность повторить ее путь. Кто-то едет оперироваться в США или Европу, кто-то ищет варианты на Родине.
Безусловно, сейчас мир переживает бум профилактических мастэктомий. Вполне возможно, что подобные операции практикуют многочисленные пластические хирурги, что вызывает бурную реакцию у профессиональных онкологов. Опасение вызывает то, что железистую ткань могут частично сохранять, в угоду эстетике. Удалить половину железы – не значит снизить риск рака вдвое, увы. Удаленный материал не всегда подлежит тщательному гистологическому исследованию, поэтому существует риск пропустить минимальные стадии уже существующего рака, дальнейшее динамическое наблюдение не проводится.
Пропустили, не назначили лечение, успокоенная пациентка ушла и… вернулась с запущенным случаем. Женщина, решившись на столь серьезный шаг, может оказаться в очень опасной ситуации мнимого благополучия.
Помимо хирургической профилактики, существует и лекарственная – антиэстрогенные препараты (Тамоксифен и Ралоксифен) . К сожалению, эффективность ее значительно ниже – риск развития рака молочных желез снижается на 55–60%.
Подобная тактика оправданна у женщин с высоким риском рака молочной железы старше 40 лет при наличии в семейном анамнезе рака молочной железы, у женщин – носительниц мутации генов BRCA, для профилактики рака второй молочной железы.
- Тамоксифен снижает риск возникновения эстроген-рецептор-положительных опухолей молочной железы и не влияет на частоту развития рецептор-отрицательных.
- Необходимо учитывать сопутствующие заболевания (патологические состояния), которые могут влиять на соотношение польза/риск от длительного приёма тамоксифена. К числу осложнений, связанных с применением тамоксифена, относят тромбоэмболические осложнения, рак эндометрия, чаще в возрасте старше 50 лет.
- Пациентки должны быть информированы о преимуществах и недостатках профилактического применения тамоксифена.
Комбинированные оральные контрацептивы не влияют на частоту РМЖ, но могут снизить вероятность развития рака яичников у пациенток с мутациями генов BRCA.
Сдавать или не сдавать?
Знать или знать – это, в принципе, абсолютно свободный выбор женщины. Но нестись в коммерческие лаборатории целыми трудовыми коллективами все же не стоит. Генетически детерминированный рак молочных желез и яичников – дело не частое.
Возможность возникновения рака от других причин весьма значительна, поэтому отрицательный результат – не индульгенция, регулярно проходить маммологический скрининг все равно придется.
- Женщинам с ранее выявленным РМЖ в возрасте до 30 лет;
- Женщинам с ранее выявленным РМЖ моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
- Женщинам любого возраста с двумя родственницами с РМЖ в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
- Дочь или сестра носителя мутации;
- Рак яичников у двух и более родственниц;
- Рак яичников у одной из родственниц и РМЖ – у другой;
- Принадлежность к этнической группе евреев-ашкенази при наличии одной родственницы с РМЖ в возрасте до 50 лет.
У женщин из перечисленных групп, отрицательный результат означает, что вероятность развития рака молочных желез и/или яичников невысока, что не может не принести облегчения и эмоционального подъема. Можно попрощаться с чувством вины, ведь если мы не носим в своих генах соответствующие поломки, значит мы не передали их своим детям. Результат анализа может помочь принять решение о вступлении в брак или рождении ребенка.
Мысли “А вдруг у меня это есть?” довольно разрушительны. Даже выявленные тестом “тяжелые мутации” – не приговор. Это повод пересмотреть свое отношение к жизни. Убрать дополнительные факторы риска, перестроить режим питания и физической активности. И, самое главное, изменить стратегию маммологического скрининга под руководством грамотного специалиста. Опухоль, выявленная на ранней стадии, вполне излечима.
Анджелина Джоли совершила Поступок – важное и нужное дело. Рассказав миру о своей семье, о принятом непростом решении, она привлекла внимание людей к проблеме рака молочных желез и маммологического скрининга. Это не пиар и не популяризация пластической хирургии. Это напоминание о том, как важно вовремя прийти к врачу, вовремя выполнить диагностическую процедуру, вовремя подумать о своем будущем и будущем своих детей. Так что, если не мрамор и гранит, то хотя бы хороший и красивый сценарий по мотивам этих событий она точно заслужила.
Оксана Богдашевская
Фото 1,4-5 - thinkstockphotos.com, 2-3 - wikipedia.org
Испытано на себе: что нового обозреватель Woman’s Day узнала о своем обмене веществ, наследственных и потенциальных заболеваниях, реакциях на лекарства, подходящей диете, личностных качествах и своем дальнем родственнике – Николае Копернике.
Джоли не только удалила молочные железы и яичники, но и открыто рассказала об этом
Предсказать будущее по... генетике
Мы и не заметили, как в последнее время раковые заболевания стали постоянной темой обсуждения – волну интереса вкупе с паникой подстегнули истории медийных персон, сначала , потом Дмитрия Хворостовского , затем Андрея Гайдуляна . Вместе с тем все задались извечным вопросом: «Как быть и что делать?» Отвечая на вопрос, кто в зоне риска, приверженцы народной медицины голосуют за специальную диету для профиликтики раковых заболеваний, а ученые уповают на возможности современной генетики – мол, все риски можно выявить задолго до того, когда рак станет реальной угрозой, и принять превентивные меры.
Генетика для меня всегда была чем-то вроде космоса: заманчиво, таинственно и как-то… не совсем доступно. Этакий привет из будущего – коды, модификации, молекулярные маркеры, клонирование и выращенные в колбах органы. И как в случае с космосом, пугает, что в генетике не видно конца и края – можно бесконечно фантазировать, на какую дорожку человечество выведет новое исследование.
Пока же доказано, что достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий как минимум оказали огромное влияние на понимание природы злокачественных образований. Окончательно установлено, что рак представляет собой группу заболеваний, вызванных комплексом генетических нарушений. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.
О том, что будущее уже, считай, наступило, миру напомнила Анджелина Джоли . Именно данные генетического теста помогли ей решиться на сложные операции по удалению здоровых (!) молочных желез и яичников. Три женщины в семье актрисы умерли от рака, поэтому Джоли решила сделать все, чтобы предотвратить или отсрочить для себя перспективы заболевания. Генетические тесты вынесли свой вердикт: вероятность заболеть у Анджелины оказалась сверхвысокой – 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1.
Келли Осборн собирается повторить этот поступок по результатам тестов
За Джоли генетические анализы потянулись сдавать и другие звезды. Например, Келли Осборн заявила, что готова удалить яичники – особенно после того, как 13 лет назад маме Келли Шэрон Осборн диагностировали рак прямой кишки. С тех пор женская часть семьи Осборн прошла ряд исследований, чтобы узнать риск заболевания. Шэрон победила болезнь, но в 2012 году решила сделать мастэктомию, чтобы исключить рак груди.
«Подобная практика популярна за рубежом, и в этом нет ничего удивительного. В России же «хирургическая кастрация» – нонсенс, – прокомментировала Woman’s Day Анна Косовская, акушер-гинеколог Европейского центра эстетической медицины EAC на Якиманке.
Чтобы узнать всю правду о своем здоровье, на специальный генетический тест решилась и наш корреспондент.
Пройти тест – как раз плюнуть
С сентября прошлого года в Москве можно сдать генетический тест «Атлас», а уже на основе его результатов составить план профилактики или лечения. Удовольствие не то чтобы очень дешевое – стоит он 19 990 рублей. Но при этом тест обещает определить предрасположенность к 114 самым распространенным заболеваниям, носительство 155 наследственных заболеваний, рассказать о предках, дать рекомендации по питанию и спорту. И что самое главное, все в доступной форме. Результаты автоматически появляются в личном кабинете на сайте «Атласа». Кроме того, все данные впоследствии поможет интерпретировать врач-генетик – во избежание ложных трактовок.
«Вау», – подумала я, когда мне выпала возможность проверить тест на личном опыте. Правда, потом возникли страхи и опасения – о мутациях в моих генах и страшных диагнозах. Но, конечно, тут уж дело в моей человеческой природе – как и всем, мне кажется, что я особенная особь и со мной всенепременно происходит что-то страшное. Однако любопытство взяло верх. Кроме того, ну кому не хочется почувствовать себя героем «Доктора Хауса»? Поэтому, решила я, если у меня волчанка, то лучше я узнаю об этом сразу.
Все началось с регистрации на сайте, которую я прошла быстро и гладко – как и положено, когда речь идет о будущем. После регистрации ко мне приехал курьер и передал коробочку. Внутри – пластиковая колба, инструкция, а также соглашение, которое необходимо подписать.
Согласно инструкции колбу я наполнила слюной до необходимой отметки – ушло на это минут десять. Важное замечание: перед этим процессом полчаса нельзя было есть, пить и целоваться – в общем как-либо вторгаться в свою ротовую полость. Наполнив пробирку, я закрыла ее специальной пробкой, из которой в содержимое вылился специальный консервант.
Все это время курьер терпеливо ждал, пока я проведу все эти манипуляции. А после забрал коробку и отвез обратно в лабораторию.
Дальше – снова спасибо современным технологиям! - я могла отслеживать движение моего ценного кода в личном кабинете на сайте: так я знала, когда мои биоматериалы приехали в лабораторию и так далее. Все просто и понятно.
Риски и прогнозы
Ждать результата две недели. Я сначала немного нервничала, а потом забыла, как это бывает, – закрутили-завертели дела. Но в назначенный срок мне пришло уведомление, что тест готов – результаты доступны в личном кабинете на сайте. С волнением я открыла свой профиль, пробежала глазами все результаты – и выдохнула!
Главное, что меня интересовало на фоне последних новостей, – это предрасположенность к раку. И – слава богу! - в организме не было обнаружено мутации, которая могла бы привести к болезни.
С моими генами все в порядке, кроме небольшой «поломки». Тест обнаружил у меня мутацию в одном из генов, но в той форме, когда я являюсь только носителем данного, не буду называть какого, заболевания. Как я прочитала в пояснении, оно никогда не проявится.
Хотя на сайте любое слово с подозрением на сложность тут же расшифровывается доходчивым языком – достаточно кликнуть на окошко справки, – я хотела вникнуть глубже в суть вещей. И чтобы досконально разобраться во всех нюансах вселенной, которой является мой организм, я пришла на консультацию к генетику Ирине Жегулиной.
И от нее узнала очень важную деталь: хоть мутация моего гена никак не проявится для меня, она может отразиться на ребенке. То есть мужу нужно будет сдать тест на наличие такой же мутации. От этого зависит, проявится ли заболевание у малыша. Что ж, это оказалось действительно важной для меня информацией. Других генетических заболеваний у меня не обнаружили.
«Современная генетика динамично развивается. Сегодня она позволяет быть в курсе самых разных особенностей нашего организма, вплоть до предрасположенности к определенному виду спорта. Задача „Атласа“ – сделать генетику понятной каждому. Наш генетический тест основывается на результатах самых актуальных и значимых исследований. Используя его результаты, врач может определить наиболее эффективное для конкретного человека лечение и дать действенные рекомендации по образу жизни», – объясняет генетик Ирина Жегулина.
Идем дальше: риски потенциальных заболеваний остеопорозом и остеоартрозом самые высокие. Вместе с Ириной мы составили генеалогическое древо всех моих близких родственников и их заболеваний, чтобы проследить, по какой линии можно наблюдать параллели. Нашли совпадение с моим дедушкой по отцовской линии. Врач посоветовала уже сейчас отнестись с вниманием к, например, коленным суставам – при занятиях спортом носить специальные поддерживающие накладки для коленей. К слову, коленные суставы у меня действительно болят – даже при небольших нагрузках. При этом тренеры в фитнес-клубе все списывали на соли. Кроме того, Ирина посоветовала мне сделать снимок на предмет начальных изменений. Что касается профилактики, мне посоветовали укреплять мышцы спины, потому что первое, что страдает при остеопорозе, – позвоночник.
Также генетик проследила наследственную проблему с почками – и попала в точку! Совсем недавно у меня начались проблемы с этими органами. Чтобы ситуация не обострялась, Ирина посоветовала несколько путей решения. Не буду вдаваться в подробности, так как они связаны со многими личными деталями. Главное, что прогнозы теста действительно совпали с симптоматикой имеющихся у меня заболеваний. Некоторые замечания врача-генетика вообще оказались жизненно важными – например, те, что касались связи моих проблем с почками с беременностью.
Занимательная генетика
Если присмотреться, в нашей Даше можно найти черты далекого родственника:)
В конце консультации мы с врачом наметили план дополнительных обследований и анализов, чтобы дополнительно проверить слабые места моего организма, на которые указал генетический тест.
«Занимательная» часть генетического теста удивила меня не менее – оказывается, 40 процентов моих генов достались мне от жителей Северной Европы, а моя гаплогруппа образовалась 25 000 лет назад. Еще я узнала, что мой процент неандертальских генов составляет 1,4, в то время как в целом по Европе 2,6. Также у меня обнаружили ген долгожительства, что в свете остальных новостей в целом обнадеживает. Среди личностных качеств у меня темперамент, склонный к «избеганию вреда», долговременная память лучше, чем у большинства, а менопаузу раньше 46 лет мне ждать не стоит.
Что удивительно, результаты в личном кабинете постоянно преломляются под влиянием последних открытый и исследований в генетике. Как в живом организме. То есть сдали вы тест сегодня, а через год узнаете о себе еще больше – к вашим данным будет применяться апдейт. Так, совсем недавно я узнала, что мой дальный родственник – Николай Коперник.
«За последнюю пару месяцев личный кабинет вообще претерпел несколько важных изменений. В нем теперь можно увидеть всю историю здоровья человека, включая результаты анализов и заключение врачей нашей клиники. К тому же мы включили в „Рекомендации“ новые научные данные по снижению рисков некоторых распространенных заболеваний, например ишемической болезни сердца. Чтобы снизить вероятность этого недуга, важно изменить соотношение белков, жиров и углеводов в рационе. Благодаря последним исследованиям пропорции можно вычислить с высокой точностью. Самое яркое обновление касается происхождения. Совсем недавно стала доступна опция, которая позволяет узнать, с кем из известных личностей вы имеете общие материнские или отцовские гаплогруппы», – поясняет генетик Ирина Жегулина.
Фото: скриншот со странички личного кабинета
Что касается спорта, то тест уверяет меня, что я силач: «Ваша генетика способствует значительному развитию силы». Наверное, пора выяснить это опытным путем. Неутешительным вердиктом стал тот факт, что тест выявил у меня генетическую предрасположенность к замедленному сжиганию жира при физических нагрузках – но тут же мне был предложен выход. Как сообщают результаты, эффективнее всего мне бороться с лишними килограммами с помощью аэробных нагрузок.
Это, конечно, лишь малая часть информации, которая становится доступна после обработки результатов. Например, в разделе «Спорт» можно указать цель – снижение веса, набор мышечной массы – и узнать, какие активности будут максимально эффективны с точки зрения генетики. В целом от теста и от его результатов я осталась под впечатлением. Сказать, что он оказался для меня полезен, – ничего не сказать. Информация, которую я получила, внесла важные коррективы в мою жизнь и планы – чего, признаться, я изначально не ожидала. Кроме того, после беседы с замечательной Ириной мой мир изменился – после всех ее вдохновленных рассказов о том, как работает наш организм с точки зрения генетики. Я узнала столько всего увлекательного, что теперь, если в разговорах услышу что-нибудь вроде «хромосомная теория наследственности», буду кивать головой со знанием дела.
Анджелина Джоли рассказала, что пошла на это потому, что в ее организме обнаружено наличие гена BRCA1, повышающего примерно на 87 % возможность развития рака груди. Анджелина не исключает в будущем удаление яичников, риск возникновения рака которых по той же причине составляет 56 процентов.
Возникает резонный вопрос: так что, вот такое превентивное удаление грудных желез, яичников - эффективный способ борьбы с возможным возникновением рака этих органов? Такой наглядный пример для подражания? Тем более что он исходит от всемирно известного человека. В ответ от ведущих специалистов-онкологов слышу: "Это ужасно! Ни в коем случае не надо следовать подобному примеру". Но если отбросить эмоции...
64 процента - на столько в России за последние 20 лет выросла заболеваемость раком молочной железы
Рак молочной железы, - говорит заведующий отделением московской городской онкологической больницы N 62 Даниил Строяковский, - очень разнородное заболевание. И вызывается оно разными причинами. Большинство из них, к сожалению, пока неизвестны. Можно говорить о том, что около 30 процентов этого рака обусловлено образом жизни и повышенным уровнем женских половых гормонов в крови. К этому может приводить прием гормональных контрацептивов, прием гормонов во время менопаузы, дабы избежать неприятных сопутствующих явлений. Увеличивают опасность развития опухоли - избыточный вес, злоупотребление алкогольными напитками. Опухоли, которые возникают в этих случаях, а их большинство, как бы наслаиваются на генетическую предрасположенность.
Значит, если женщина избежит всех этих явлений, то она не заболеет раком молочной железы или яичников?
Даниил Строяковский: Нет. Мы до сих пор не знаем, кто именно заболеет. Но количество заболевших станет меньше. Американцы подсчитали, что меньше на 25 процентов. Однако это теория. В реальной жизни такое невозможно. Формы рака, которые связаны с избытком эстрогенов, протекают более благополучно, у них лучший прогноз. При одном непременном условии - адекватном лечении.
Иное дело генетическая предрасположенность к раку молочной железы. Она составляет всего 3-5 процентов от всех выявляемых форм рака молочной железы. Судя по всему, именно такой рак был у Анджелины Джоли: она получила от матери врожденный ген BRСA1, который почти в 90 процентах случаев приводит к развитию рака молочной железы и яичников. Мама Анджелины от него и умерла. Эта генетическая мутация ведет к одному из самых агрессивных вариантов рака молочной железы.
Так, может, Анджелина правильно поступает, что удалила грудь, а теперь готова в будущем рассматривать вопрос об удалении яичников?
Даниил Строяковский: Она поступила правильно. У нее трое своих и трое приемных детей. Ей 37 лет, и она хочет жить для своих детей. Кроме того, есть технологии, которые позволяют ей сохранить красоту груди. Имеет смысл женщинам, у которых в семейном анамнезе по материнской линии встречался рак груди или яичников, после 30-35 лет, когда у женщины уже есть дети, подумать об этой проблеме.
Желательно, чтобы женщина после 30 лет сдала кровь на наличие или отсутствие мутации гена BRСA1. Если эта мутация выявлена, то у нее есть выбор: быть под очень строгим наблюдением специалистов - в данном случае раз в полгода проводить магнитно-резонансную томографию (маммография и УЗИ здесь не подходят). Этот вариант принят в Европе. Или вариант, которого придерживаются в Америке и который выбрала Анджелина: удаление тканей обеих молочных желез. Тем самым снизить риск развития рака до минимума. Не на сто процентов, а именно до минимума.
И тот, и другой подход абсолютно правомерен. Задача врача - информировать пациента о возможном риске возникновения рака молочной железы и вариантах ухода от него. А уж если он появился, срочно, в самом начале его развития начинать лечение. Тогда шансов на выздоровление заметно больше. Хотя этот вид рака, повторюсь, очень агрессивен, даже при маленьких размерах первичной опухоли.
А женщинам молодым, тем, кто не рожал, но у кого по материнской линии был рак груди или яичников, не надо бегом сдавать анализ на злополучный ген BRСA1, чтобы не стать жертвой психологического сдвига.
Только факты
В мире заболеваемость раком молочной железы растет на 3% ежегодно.
В структуре онкозаболеваемости женщин рак груди на первом месте: каждая 8-я женщина рискует заболеть им.
В России за последние 20 лет заболеваемость раком молочной железы выросла на 64%.
Каждый год в нашей стране этот диагноз ставится почти 50 тысячам женщин.
Состояние здоровья звездных персонажей нередко становится новостью №1. Вот и операцию Анджелины Джоли уже давно не обсуждает только ленивый. Попробуем отделить «зерна от плевел» и дать конкретные и максимально точные ответы на возникающие вопросы.
Почему встал вопрос о тестировании молодой и здоровой актрисы на риск заболеть раком молочной железы?
Потому, что ее мать и бабушка умерли от рака молочной железы в достаточно молодом возрасте.
Какой тест позволил сделать вывод о высоком риске рака молочной железы у Анджелины Джоли?
Это простой генетический тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2, который уже давно используется онкологами, в том числе и в России, для выявления женщин группы риска по развитию особенно агрессивного, наследственного рака молочной железы. Для проведения теста используют венозную кровь или мазок со слизистой оболочки щеки. Если одна или несколько мутаций в генах BRCA1, BRCA2 выявлены, то риск развития рака молочной железы у носительницы такого гена составляет примерно 87% (т.е. практически 9 женщин-носительниц мутаций из 10 - заболеют в течение жизни раком молочной железы!)
Если мутация не выявлена, то риска заболеть раком груди нет совсем?
Увы, женщины, у которых мутация генов BRCA1 и BRCA2 не выявлена тоже могут заболеть раком молочной железы, но риск такого заболевания – не более 10%, начало болезни, как правило, приходится на более пожилой возраст, а менее агрессивное течение заболевания позволяет эффективно его лечить.
Что делать, чтобы избежать рака, если мутация обнаружена?
При профилактической мастэктомии удаляется вся ткань, в которой может возникнуть генетически-обусловленная злокачественная опухоль. У женщин с более высоким риском, то есть с мутациями BRCA, когда риск рака молочной железы составляет 80% и больше, профилактическая операция может снизить риск рака на 90%. Другими словами, в результате такой операции риск рака становится ниже, чем у населения в целом. Этот вариант признан одним из самых эффективных вариантов профилактики развития рака молочной железы. Но женщины, которые знают, что у них есть наследственная мутация BRCA, могут рассмотреть другой вариант – раннее обнаружение рака, которое возможно при более активном регулярном обследовании.
Какое обследование нужно проходить профилактически, при выявлении мутаций генов рака молочной железы?
Если женщина знает, что у нее есть мутация BRCA, но она не хочет лишиться груди, ей рекомендуется ежегодная маммография и магнитно-резонансная томография молочных желез (1-2 раза в год) и контроль уровня онкомаркеров (СА-125 и СА15-3). Этот вариант не так эффективен, потому что, операция будет выполнена тогда, когда раковая опухоль уже возникла и развивалась какое-то время. Но он все-таки эффективен, так как рак оперируется на очень ранней стадии.
Сколько женщин имеют мутации в гене BRCA?
Такие мутации встречаются не часто. Наследуемыми мутациями обусловлены около 10% всех случаев рака молочной железы. По данным сотрудников Института молекулярной биологии и биофизики, при генетическом обследовании 8000 жителей Новосибирска один человек из каждых ста шестидесяти – носитель по крайней мере одной из опасных мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями.
Тестирование на мутации BRCA должны пройти все женщины?
Необходимо подумать о генетическом тестировании на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, если имеется одно или несколько из перечисленных показаний:
- в семье было не менее 2-х случаев заболевания раком молочных желез или раком яичников.
- в семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
- в семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.
- диагноз рака молочной железы уже установлен (это важно для выбора эффективного лечения, т.к. наследственный рак имеет свои особенности!)
Сколько стоит генетическое обследование и что в него входит?
Стоимость обследований зависит от количества мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и СНЕК2, которые будут выявляться. На сегодняшний день известны десятки мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и СНЕК2, но в России в более чем 90% случаев из всех выявленных мутаций обнаруживаются только 1 мутация гене BRCA1. Поэтому целесообразно проводить именно этот анализ. Более детальное и дорогое исследование других мутаций показано в случае, если рак груди является семейным наследственным, а часто встречаемая мутация не выявлена.
Наследственность и рак груди
В организме есть несколько генов, мутации в которых ассоциированы с развитием рака груди и некоторым другим. Эти гены могут передаваться от родителей к детям, в связи с чем будет развиваться семейный рак груди - у бабушки, мамы, сестры, тётки. В США от 10 до 20% пациенток с раком груди рассказывают о том, что у их родственников был такой же диагноз. Это значительно повышает риск выявления мутаций в генах рака груди. Так, среди всех женщин 5% имеет мутации в генах BRCA, а среди тех, у кого есть близкие родственники с этим заболеванием - 20%.
Анализ на ген рака груди
Наследственный рак груди или яичников ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 и некоторыми другими мутациям. Особенности этих мутаций в том, что при наличии такой поломки вероятность заболевания очень велика.
Наследственный рак молочной железы развивается в более молодом возрасте.
Показания к сдаче анализа
- Рак молочной железы или яичников у близких родственников;
- Рак молочной железы или яичников у женщины;
- Первично-множественные злокачественные новообразования;
- Наследственные онкологические синдромы.
Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется. В процедурном кабинете будет взята венозная кровь.
В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:
- наличие мутации
- отсутствие мутации
Диагностика риска развития рака груди со скидкой 25%!
С 14 марта по 31 августа в клиниках ЦИР действует акция: 25 % скидка на анализ Риск развития рака молочной железы, молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2, или, как его еще называют, ген Анджелины Джоли. В подарок купон на 50% скидку на УЗИ молочных желез.
