Реклама на портале

От лаборатории молекулярной патологии "геномед". Генетические тесты в россии

Что рассказал генетический тест, сданный Юлей, о ее здоровье, спорте, питании, происхождении и личных качествах.
Сделать «общеобразовательный» генетический тест я хотела давно — еще когда только в Штатах появился 23andme. Но заморачиваться с пересылкой слюны для этого было сложно (надо было заказывать их коробочку для теста куда-то в Европу и оттуда же отправлять обратно в Штаты) и не настолько уж срочно необходимо. Года два назад в России стали появляться свои генетические тесты подобного характера — и я наконец решила познакомиться со своими генами поближе.

На прочтении результатов многие и останавливаются — но я очень рекомендую не пренебрегать еще входящей в стоимость теста консультацией с генетиком (по скайпу) — это оказалось очень полезно для интепретации моих результатов и стали поняты конкретные дальнейшие шаги.

«Важно понимать, наш тест не диагностический, а скрининговый, — рассказала мне генетик «Атласа» Ирина Жегулина. — Это не значит, что он не точный. Если наш тест чего-то у вас не обнаружил — значит, этого у вас действительно нет. Мы смотрим 560 тысяч «точек» — можно себе представить, как это много. И получаем сигналы из определенных мест ДНК. Если мы выявили что-то, особенно в моногенных забовалениях, я как генетик рекомендую подтвердить эту мутацию либо ее опровергнуть уже методом ПЦР в Медико-генетическом центра РАМН на Каширке. На ПЦР праймеры подбираются под конкретный ген и реакция происходит именно в гене, а не псевдогене (это его копия). Если методом ПЦР мутация не подтверждается, скорее всего, этот полиморфизм был обнаружен в псевдогене и вам можно не беспокоиться — вы выдохнете и расслабитесь. А если подтвержден — это ваш первый шаг на пути к решению проблемы».

Мы вместе с ней смотрим, какие риски есть у меня.

Личный кабинет выглядит вот так

Здоровье

Первым делом идем в раздел «Здоровье» , где исследуются 355 показателей. Ирина сразу переключается на моногенные заболевания — и начинаются открытия. «Вы, возможно, носитель гена синдрома Сандхоффа , крайне неприятное заболевание. Вы сами им не заболеете, но если, например, так сложатся карты, что и ваш муж носитель такого гена — есть высокий риск (1 из 4), что ребенок у вас родится с этим синдромом. Чтобы знать точно, сдайте вместе с мужем ПЦР на этот ген».

И что делать, если мы оба действительно носители? «Каждый решает для себя сам. Некоторые женщины все равно решаются, несмотря на 25% риск. Далее на скрининге на 15 неделе уже узнают, есть ли этот ген у плода — и им приходится принимать тяжелые решения. Но есть и более прогрессивные технологии сегодня — это ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). У пары берут яйцеклетку и сперматозоид, получают примерно пять зародышей за один цикл. Далее на пятый день их развития берут одну клеточку, которая будет клеткой плаценты — в ней ДНК от папы и мамы и уже содержится свой уникальный код будущего человека. Выбирается тот эмбрион, который не будет болеть. Помимо этого смотрят еще хромосомный набор, чтобы не было синдромов всяких, например, синдрома Дауна — ЭКО от этого не страхует, а с ПГД это возможно. В некоторых случаях ПГД действительно помогает избежать тяжелой судьбы рождения очень больного ребенка. Вот это главное и основное в генетике». Решаю, что без визита в МГЦ РАМН нашей семье не обойтись. Заодно в голове проносятся кадры из фильма «Гаттака».

Дальше смотрим, риски каких заболеваний у меня самые высокие. Перечень немаленький, но риски сильно варьируются. На вершине списка — те, которые по достоверности результата имеют 4 звездочки (это значит, что по данному заболеванию было проведено минимум 2 крупных исследования генов на 1000 человек и есть достоверные рекомендации по профилактике). Затем идут 3 звезды — тоже 2 исследования, но нет достоверных рекомендаций. Выводы гентеста с двумя звездами и одной, то есть наименее достоверные — в основном в разделе «Личные качества», который как раз самый развлекательный из всего исследования.

Как исследуется риск заболевания? «Возьмем артериальную гипертензию , которая у вас на первом месте, — объясняет Ирина. — Определенные мутации в генах чаще встречаются у людей с гипертензией, этих мутаций у здоровых почти не бывает. Когда исследование делается на 1000 человек, из этих полиморфизмов (мутаций) отсеивают наиболее значимые и оставляют 25-30, которые имеют действительно высокий вес в предрасположенности к развитию этого заболевания. На каждую болезнь — отдельное исследование. Этих исследований мы для нашего теста учитываем огромное количество». Мой риск гипертензии — суммарный 44% (средний по населению — 40%) и это много. «Худенькие астеничные девушки часто думают, что у них низкое давление, так привыкли, — рассказывает Ирина. — Но организм — коварный обманщик, и к 30-40 годам давление может стать повышенным, а вы будете продолжать думать наоборот. Купите автоматический тонометр и проверяйтесь периодически, когда чувствуете себя не очень».

Вместе мы проходимся по другим моим потенциальным заболеваниям. «Остеоартроз и остеопороз — у женщин очень часто эти риски идут вместе. Остеопороз означает, что в костной ткани процесс разрушения преобладает над процессом восстановления. А при остеоартрозе происходит повреждение суставов. Здесь главное — профилактика: образ жизни, питание, правильные занятия спортом. Например, становую тягу вам я бы не рекомендовала и ударной нагрузки стоит избегать. Вы любите бег? Тогда бегайте правильно, в хороших кроссовках с хорошей амортизацией и лучше по лесу, не по асфальту. Эти риски у вас настолько высокие, что следует заниматься профилактикой, чтобы они у вас не появились. Кальций и витамин D3 стоит принимать курсами. И начиная с 40 лет делайте раз в год денситометрию, это специальное исследование плотности костной ткани».

Пробегаемся еще по списку. «Контрактура Дюпюитрена — это заболевание, затрагивающее ладони. У нас в конечностях очень много стволовых клеток, чтобы, если мы, например, порезались, руки заживали быстро. Если вы часто занимаетесь с гантелями или эспандером, стволовые клетки в ладонях получают сигнал превратиться в мышцу. При этом заболевании они не так понимают сигнал и превращаются в фибробласт, который продуцирует рубец. В результате сухожилие может стать менее эластичным, ведь рубец не тянется — и тут только хирургия поможет. В общем, эспандером не увлекайтесь».

Вспоминая о своей травме сухожилия, интересуюсь, действует ли это только в руке? «Именно это заболевание было исследовано по руке. Но если подумать логически, если нарушен ответ на какую-то избыточную стимуляцию стволовых клеток — это может быть во всем организме? Так что я бы вам еще не рекомендовала, например, процедуры с мезороллером — эти микропроколы, особенно на волосистой части головы, могут превратиться в рубчики. Не ваш вариант». Радуюсь, что забила на свой мезороллер год назад -)

Меня очень веселит риск ожирения . «Этот риск напрямую связан с обменом дофамина, гормона удовольствия и зависимости. Если у вас нет депрессии и дофамин хорошо функционирует, то и риска ожирения нет. И ваш риск генетический у вас даже снижается благодаря образу жизни. В многофакторных заболеваниях образ жизни иногда способен полностью перевернуть всю картину».

Также получаю рекомендацию всегда пользоваться бытовой химией только в перчатках, чтобы не спровоцировать развитие атопического дерматита , который тоже среди достаточно высоких рисков. Еще — пить много воды, чтобы избежать мочекаменной болезни . «Эта история про «пейте больше воды» прямо для вас, — смеется Ирина. — Вам надо избегать обезвоживания, если есть похмелье, отравление — пейте воду. Это помогает не дать образовываться камням. Ну и еще важно — не иметь хронических инфекций в малом тазу». Также идут советы избегать на фитнесе упражнений с избыточным натуживаниям (хоть и низкий, но есть риск аневризмы брюшной аорты), обязательно пролечить все гастриты, дуодениты и проявления изжоги, если будут появляться (риск пищевода Барретта).

В итоге только укрепляюсь в своем решении продолжать вести здоровый образ жизни, так нежданно, но в тему настигнувший меня после 30 лет. И правильно питаться -))).

Питание

В этом разделе обнаруживается куча интересного! «У вас генетическая предрасположенность к снижению концентрации железа в крови . Обязательно сдавайте анализ крови раз в полгода», — советует Ирина. Рассказываю ей, как постоянно борюсь с анемией и за повышение уровня ферритина. «Низкий ферритин — значит, депо у вас так себе. То есть вас хватает, чтобы клетки нормально переносили кислород, но каждую менструацию мы теряем определенное количество крови. И не дай бог какая-то травма — у вас нет депо, чтобы восстановиться».

Интересный пункт — очень высокая чувствительность к горькому . «Какую зелень вы едите?» — хитро спрашивает Ирина. Я честно говорю, что практически никакую. «Ну вот, — улыбается она. — Было большое исследование, где брали три горьких вкуса — кофеин, хинин (как в «Швепсе») и синтетическое супергорькое вещество — и исследовали полиморфизмы генов, которые отвечают за рецепторы на языке. Выяснилось, что люди с определенным полиморфизмом более чувствительны к горькому. Обычно они пьют кофе с сахаром и молоком и закусывают сладеньким. У вас показатель очень высокий, все три рецептора очень чувствительны именно к горькому. Интуитивно вы и зелень не едите, но в результате мало получаете витаминов группы B, фолатов — они в листьях содержатся». Я потрясена — кофе я перестала пить давно, зелень даже в салат не кладу со времен института, «Швепс» терпеть не могу -))

Про кофеин это еще не все — у меня увеличена скорость нейтрализации кофеина в крови . «Скорее всего вы даже не успеваете почувствовать от него бодрящий эффект», — говорит Ирина. Да я вообще не понимала раньше, зачем его пьют — у меня были случаи, когда я после кофе засыпала -)).

Также узнаю, что у меня нет непереносимости лактозы генетически (хотя я все равно ставлю опыт и отказалась от молочки на месяц) и нет проблем с глютеном (по крайней мере генетических — непереносимость может быть все равно). При этом у меня может повышаться плохой и хороший холестерин в крови (как и общий) — получаю совет раз в год сдавать развернутый биохимический анализ. И — есть много разных витаминов (А, Е, С, D и обязательно все витамины группы B), так как мой организм, похоже, генетически настроен их не удерживать во мне. Врач рекомендует принимать их курсами отдельно, а не в комплексе — поливитамины она не уважает.

Спорт

Мне, конечно, очень хотелось, чтобы генетический тест четко сказал: «Вы, девушка, марафонец!»:))) Но он сказал другое. А именно — что я универсал : выносливость и сила у меня на одинаковом среднем уровне. «Ну вы почти марафонец на самом деле, — улыбается Ирина. — Выносливость неплохая, аэробная емкость тоже».

Здесь исследуются гены и их комбинации, которые говорят о том, как вы восстанавливаетесь после нагрузок, причем нагрузок разного типа — аэробных и силовых. Для этого исследования делались на айроменах (у которых в основном кардионагрузка) и пауэрлифтерах. А затем в сочетании с рисками возможных заболеваний (по сути противопоказаний) ряд видов спорта вам рекомендует, а некоторые — наоборот, исключаются.

Выясняется, что мне можно делать стандартный перерыв между подходами в силовых упражнениях (давление быстро приходит в норму), но я медленнее восстанавливаюсь после них (перерыв нужно делать 48 часов, лучше три дня). Зато быстро сжигаю жир (ха-ха! Тренер подтвердит -)). Тест рекомендует мне бег на средние дистанции, велосипед, лыжи, ходьбу, греблю, настольный теннис и плавание . При этом мне совсем не рекомендованы силовые упражнения «до отказа», с осевой нагрузкой, с натуживанием (становая тяга и присед со штангой), любые тренировки высокой интенсивности .

Я тут поражаюсь прежде всего тому, что мой тренер Дима Степин знает об этом и без моего генетического теста — вот он, профессионализм (кстати, мой реабилитолог сказала примерно то же самое).

В «Спорте» также можно выбрать одну из целей — по ней выпадают рекомендации.

Происхождение

Название раздела волнует воображение, но на самом деле он один из самых скучных. Тут можно узнать, что во мне есть 53% от жителей Северной Европы и целых 2,5% от жителей Африки, мою гаплогруппу по материнской линии (у женщин нет Y-хромосомы, так что отцовская гаплогруппа не определяется).

Ну и что я на 1,1% неандерталец (при среднем значении в 2,6% у европейцев).

Личные качества

А вот это еще один веселый раздел, хоть и зачастую наименее достоверный, так как пока было сделано недостаточно крупных исследований, чтобы на них опираться.

Тут мы видим:

  • предрасположенность к абсолютному слуху (вообще не замечала!);
  • склонность к избеганию вреда. По Клонингеру темперамент человека описывают четыре черты: избегание ущерба, поиск новизны, желание поощрения и упорство. Во мне генетически довлеет первое -);
  • эпизодическая память лучше, чем у большинства. Муж подтвердит — я помню кучу мелочей, которые у него вообще не отложились -)

Тут же можно узнать кучу разного: я восприимчива к малярии и большинству норовирусов, мои волосы склонны к прямоте на 23%, волнистости на 48% и кудрявости на 29% (так вот вы какие! Не спроста я мучаюсь, вытягивая вас -)). Вероятность голубых глаз у меня — 72% (угадали!), есть предрасположенность к светлой коже .

Обнаруживаю, что у меня пониженное восприятие неприятных запахов . Смеюсь во весь голос — это вечная история: мужу что-то пахнет, а мне нет -).

Ну а напоследок, после всех этих обсуждений рисков, меня радует больше всего вот этот пункт: «Высока вероятность, что вы проживете более 95 лет «. Спасибо, бабушка, кажется, этот ген от тебя! -)

Генетический тест «Атлас» сейчас стоит 19900 рублей (сюда входит консультация генетика и индивидуальные рекомендации).

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

  • Аневризма брюшной аорты
  • Венозная тромбоэмболия
  • Внезапная коронарная смерть
  • Гипертония
  • Гипертрофия миокарда
  • Дилатационная кардиомиопатия
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

  • Аллергический ринит
  • Аллергическая сенсибилизация
  • Астма
  • Коллагеновая болезнь легкого
  • Обструкция дыхательных путей
  • Рак верхних дыхательных путей
  • Рак легких
  • Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

  • Алкоголизм
  • Аутизм
  • Биполярное расстройство
  • Болезнь Альцгеймера
  • Болезнь Паркинсона
  • Глиобластома
  • Глиома
  • Депрессия
  • Ишемический инсульт
  • Мигрень
  • Нарколепсия
  • Нарушения настроения
  • Нейробластома
  • Рассеянный склероз
  • Синдром дефицита внимания
  • Шизофрения
  • Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

  • Аденокарцинома пищевода
  • Болезнь Крона
  • Карциноид подвздошной кишки
  • Колоректальный рак
  • Панкреатит
  • Первичный билиарный цирроз
  • Периодонтит
  • Рак поджелудочной железы
  • Целиакия
  • Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

  • Остеоартрит коленного сустава
  • Остеоартрит
  • Контрактура Дюпюитрена
  • Ревматоидный артрит
  • Болезнь Бехтерева
  • Псориатический артрит
  • Остеонекроз челюсти
  • Синдром Кавасаки
  • Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

  • Облысение по мужскому типу
  • Акне (прыщи)
  • Псориаз
  • Витилиго
  • Гнездная алопеция
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гипертония
  • Гипертрофия миокарда
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

  • Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
  • Аневризма брюшной аорты
  • Дилатационная кардиомиопатия
  • Фибрилляция предсердий
  • Синдром Бругада
  • Внезапная коронарная смерть
  • Психические расстройства
  • Табакокурение
  • Невротизм
  • Депрессия
  • Биполярное расстройство
  • Суицидальные мысли
  • Аутизм
  • Синдром Туретта
  • Шизофрения
  • Алкоголизм
  • Нервная анорексия
  • Зависимость от марихуаны
  • Депрессия и алкоголизм
  • Болезнь Крейтцфельда-Якоба
  • Болезни органов пищеварения
  • Периодонтит
  • Деминерализация молярных резцов
  • Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
  • Пищевод Барретта
  • Целиакия
  • Гипертрофический стеноз привратника у детей
  • Хронические воспалительные заболевания кишечника
  • Болезнь Крона
  • Helicobacter Pylori серологический статус
  • Панкреатит
  • Язвенный колит
  • Первичный билиарный цирроз
  • Первичный склерозирующий холангит
  • Аллергические заболевания
  • Аллергическая сенсибилизация
  • Атопический дерматит
  • Атопия
  • Аллергический ринит
  • Болезни нервной системы
  • Мигрень
  • Мигрень с аурой
  • Мигрень без ауры
  • Ишемический инсульт
  • Нарушения настроения
  • Внутричерепная аневризма
  • Эссенциальный тремор
  • Эпилепсия генерализованная
  • Синдром дефицита внимания
  • Синдром беспокойных ног
  • Болезнь Альцгеймера
  • Болезнь Паркинсона
  • Нарколепсия
  • Рассеянный склероз
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Миастения
  • Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
  • Прогрессирующий супрануклеарный паралич
  • Болезни органов дыхания
  • Астма
  • Хроническая обструктивная болезнь легких
  • Бронхообструктивный синдром
  • Идиопатический фиброзирующий альвеолит
  • Болезни обмена веществ
  • Ожирение
  • Сахарный диабет 2 типа
  • Гипотиреоз
  • Гипертриглицеридемия
  • Подагра
  • Остеопороз
  • Сахарный диабет 1 типа
  • Болезни мочеполовой системы
  • Мочекаменная болезнь
  • Хронические болезни почек
  • Гипоспадия
  • IgA - нефропатия
  • Болезни опорно-двигательного аппарата
  • Остеоартрит коленного сустава
  • Остеоартрит
  • Контрактура Дюпюитрена
  • Ревматоидный артрит
  • Болезнь Бехтерева
  • Ювенильный идиопатический артрит
  • Псориатический артрит
  • Остеонекроз челюсти
  • Синдром Кавасаки
  • Болезнь Бехчета
  • Болезни глаз
  • Возрастная макулярная дегенерация
  • Эндотелиальная дистрофия роговицы
  • Глаукома
  • Близорукость
  • Регматогенная отслойка сетчатки
  • Злокачественные новообразования
  • Болезнь Педжета
  • Рак мочевого пузыря
  • Рак верхних дыхательных путей
  • Рак почки
  • Рак поджелудочной железы
  • Рак щитовидной железы
  • Базалиома
  • Рак простаты
  • Колоректальный рак
  • Рак легких (мелкоклеточный)
  • Аденокарцинома легкого
  • Немелкоклеточный рак легких
  • Нефробластома
  • Рак яичек
  • Меланома
  • Глиобластома
  • Аденокарцинома пищевода
  • Герминогенный рак яичка
  • Глиома
  • Нейробластома
  • Карциноид подвздошной кишки
  • Остеогенная саркома
  • Саркома Юинга
  • Системные заболевания соединительной ткани
  • Неонатальная волчанка
  • Системная красная волчанка
  • Саркоидоз
  • Системная склеродермия
  • Болезни крови
  • Детский острый лимфобластный лейкоз
  • Лимфома
  • Фолликулярная лимфома
  • Лимфома Ходжкина
  • Хронический лимфолейкоз
  • Миелопролиферативные опухоли
  • Множественная миелома
  • Предрасположенность к инфекциям
  • Малярия
  • Прионные болезни
  • Менингококковая инфекция
  • Пороки развития
  • Тетрада Фалло
  • Сагиттальный краниосиностоз
  • Заячья губа
  • Орофациальные щели
  • Болезни уха
  • Отосклероз

«Во всем виноваты гены!» - сегодня эта фраза так же актуальна, как и 100, и 500 лет назад. Здоровье человека и его внешний вид на 60% определяются тем генетическим материалом, которым наградили его родители.

От образа жизни, характера питания и вредных привычек зависит 40% здоровья. Что же до медицины, то на ее долю в здоровье фактически приходится всего 5%! Таким образом, именно гены в большинстве случаев определяют, будет ли человек страдать от , инфаркта и гипертонической болезни.

Генетические тесты позволяют разобраться с наследственностью человека и выяснить, насколько велик у него риск развития того или иного заболевания. Но нужны ли генетические тесты именно вам? Давайте разберемся, ведь цена вопроса составляет порой десятки, и даже сотни тысяч рублей.

Подберем и запишем
к врачу бесплатно

Скачать бесплатное приложение

Загрузить на Google Play

Доступно в App Store

Программа полного генетического тестирования

Основная цель, которую преследуют люди, сдающие генетические тесты - выяснить, насколько велик риск развития того или иного заболевания.

Задумка очень хорошая, ведь в таком случае появляется шанс «обмануть природу» и не допустить дебюта болезни. Ведь, как уже было сказано, 40% здоровья зависят от факторов, которые может изменить каждый.

Спрос рождает предложение. Современные лабораторные клиники и центры предлагают огромные списки различных , в которых каждый сможет выбрать для себя наиболее подходящий.

Для тех, кто не знает, что же конкретно он хочет выяснить, но сдать подобный анализ очень хочется, существуют варианты полного генетического обследования.

Стоимость полного генетического обследования

Проблема только в цене. В одной из ведущих медицинских сетей, специализирующихся на лабораторных анализах, подобное исследование стоит около 83 тысяч рублей для мужчин, 72 тысячи - для женщин.

Генетические анализы крови делают и детям. Стоимость будет такой же, как для взрослых (мальчику - как мужчине, а девочке - как женщине). Для большинства россиян сумма эта просто фантастическая. Давайте разберемся, а стоит ли оно того.

Какие риски выявляет полное генетическое обследование

В перечень генетических тестов в рамках полного обследования входит оценка полиморфизма нескольких десятков различных генов.

Полное генетическое тестирование позволяет выявить риск развития следующих заболеваний:

  • тромбозы
  • инфаркт и
  • алкоголизм и наркомания
  • бесплодие
  • и Жильбера
  • ожирение
  • лактазная недостаточность
  • редкие генетические аномалии (список различается в разных лабораториях)

После анализа результат оценивает врач-генетик. Доктор выносит решающее заключение, которое потом и получает на руки пациент.

Что будет дальше? Скорее всего, лист с полным генетическим анализом будет пылиться на полке, пока не потеряется. Единственное, что можно сделать по результатам теста - обратить внимание на образ жизни, приучить себя к правильному питанию, физическим нагрузкам и завязать со всеми вредными привычками.

Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов.


Сокращенные программы генетического обследования

Помимо полного генетического обследования, лаборатории предлагают и сокращенные варианты, включающие оценку полиморфизма отдельных генов.

Цена такого анализа зависит от числа исследуемых генетических полиморфизмов. Например, обследование под названием «Я здоров», которое предлагает одна крупная лаборатория, стоит 40 тысяч рублей. В него входит оценка риска , атеросклероза, наркомании и алкоголизма, бесплодия, онкологии и болезни Жильбера.

Когда генетические тесты полезны

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия - например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) - повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов - повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках. Положительный результат - повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения - лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Крона, 1 типа, онкологические недуги - эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос - зачем пациенту подобная информация?

Когда генетические тесты вредны


Представьте на минуту, во что прекратится жизнь человека, который узнает, что у него велик риск онкологического заболевания? Анализ ведь показывает наличие рецессивного, то есть не ведущего, а подавленного гена. При этом совсем не обязательно, что этот человек когда-то заболеет раком. Но врачебный опыт показывает: если результат будет положительным, то пациент непременно будет считать, что это с ним произойдет.

Велик шанс, что пациент будет прислушиваться к каждому сигналу своего организма, без конца проходить обследования, сдавать анализы, еженедельно посещать различных врачей. И, в конце концов, он действительно может заболеть раком, ведь психосоматика играет огромное влияние на здоровье человека. Такое состояние врачи называют термином «канцерофобия».

В медицинской литературе описаны случаи, когда некоторые жительницы европейских стран, получив генетический анализ, указывающий на возможный риск развития рака молочной железы, заранее удаляли себе этот орган.

В этом случае возникает резонный вопрос: а нужно ли человеку знать об этом заранее, ведь он ничего не сможет с этим сделать? Каждый из Вас должен ответить себе на этот вопрос перед тем, как отправиться сдавать данный анализ. Отзывы о генетический тестах противоречивы именно из-за того, что делать их следует не «наобум» и не из праздного любопытства.

Оптимально, чтобы на такое исследование пациента отправил доктор, который преследует конкретные цели - выбрать оптимальную лечебную тактику с учетом наследственного риска. Идеально, чтобы результат был оценен еще и врачом-генетиком, чтобы сделать его максимально информативным, а не бессмысленной тратой денег.

В приложении Medical Note Вы можете узнать у медицинского консьержа, в какой ближайшей лаборатории можно сдать тот или иной генетический тест и сколько он стоит.

«Тест на генетику»

Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны?

Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента развития бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий.

- Что такое генетический тест?

– Каждый человек уникален, его непохожесть на других во многом определяется заложенной генетической нформацией, содержащейся в так называемом генетическом коде. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК. Весь набор генов называется модным сейчас словом «геном». По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка
20 тысяч. Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы. Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения – мутации – в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Парадокс заключается в том, что нельзя однозначно сказать, со знаком «плюс» это изменение или «минус». Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение виру-
са ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек – его носитель – никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время. Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация. Есть множество примеров, когда количество «за» и «против» практически сопоставимо по своей значимости. По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем. А пока мы можем предложить генетические тесты – определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке.

– Для чего генетические исследования нужны обычному человеку?

– С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах. Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могутобнаружить себя и вызвать болезнь. Генетическое тестирование помогает выявить эти «слабые» места своей наследственности и дать возможность
принять «предупредительные меры», так сказать, подстелить соломку. Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В
этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается.

– Получается, что, если знать свои «генетические» риски, можно вести абсолютно нездоровый образ жизни и при этом не иметь проблем со здоровьем?

– Я бы не стал говорить так однозначно. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена – еще не окончательный вердикт. Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена. Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом. Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генныхизменений нет, то человек может курить и масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям. Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым?

– Атеросклероз можно держать под контролем, а вот как быть, например, с раком молочной железы? Здесь диеты бессильны…

– При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Только тогда есть реальная возможность «поймать» болезнь на ранней стадии и вылечить ее. Сегодня уже доказано, что «нестарый» рак молочной железы хорошо поддается орректировке при помощи лекарственных и хирургических методов.

– Хорошо, в отношении тех заболеваний, которые можно предупредить, понятно. А зачем знать то, что изменить, в принципе, нельзя?

– Здесь нужно четко разграничивать те ситуации, когда еще есть шанс что-либо предотвратить, и те, когда сделать практически ничего нельзя. В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей. Как правило, большинство заболеваний, которые со стопроцентной вероятностью передаются по наследству – тот же муковисцидоз, наследственная глухота и некоторые другие – можно обнаружить, проведя генетическое тестирование будущих родителей. Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона – предимплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию. В идеале хорошо бы пройти такое исследование еще в период планирования беременности, а также тем родителям, у которых уже есть «проблемные» дети. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым. И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно. Это в большей степени касается уже взрослых людей, например, определения предрасположенности к тем или иным старческим недугам». Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире. В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием. К сожалению, вылечить, а также предупредить это заболевание на сегодняшний день невозможно. И люди, получившие от генетиков такой вердикт, оказывались в тяжелом психологическом состоянии. Далеко не каждый смог вынести это. Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции.
Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории. Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь.

– Я знаю, что в некоторых странах запрещено проводить генетическое тестирование детям до 16 лет. Почему?

– Причина все та же, этического характера. Генетическое тестирование, по сути, обнажает всю «подноготную» человека. Пока он маленький, за него отвечают родители. Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку? Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более–менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах.
У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте. С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в
течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная
о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила. Взрослого переучивать значительно сложнее.

– В каких случаях еще применяется генетическое u1090 тестирование?

– Сейчас все чаще проводят генетическое исследование перед хирургическим вмешательством. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы. Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан. Такие варианты встречаются у 2–5% женщин. Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования. Но это направление медицины – фармакогенетика – сейчас активно развивается.

– Сколько времени понадобится на ожидание результатов?

– В среднем, проведение самого генетического исследования и составление заключения занимает около 2–3 недель. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры. Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям.
В любом случае результаты генетического теста – это ваша страховка на будущее. Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость
обратиться к врачу или лечь в клинику.