Болезнь денди уокера у взрослых. Причины и прогноз для больных синдромом денди-уокера. Источники, провоцирующие формирование болезни
В настоящее время на свет появляется очень много детей, рожденных с какой-либо патологией. Одним из самых сложных и тяжелых осложнений является синдром Денди Уокера.
Основные причины появления врожденной патологии следующие:
- Большая часть специалистов уверяют, что она представляет собой которое генетически обусловлено. Это подтверждается имеющейся в медицинской науке статистикой.
- Аномалия Денди Уокера плода чаще всего возникает у тех матерей, которые страдают хроническим алкоголизмом. Причем, могут отсутствовать даже другие сопутствующие генетические аномалии у ребенка. Помимо того, что организм пьющей женщины не является благоприятной средой для развития плода, такой контингент чаще всего относится очень безответственно к вынашиванию. Поэтому синдром Денди Уокера у ребенка чаще всего обнаруживается только после его рождения.
- Наследственно-обусловленный сахарный диабет, краснуха, у беременной женщины - это также факторы риска для развития этой аномалии.
Синдром Денди Уокера можно выявить по следующим симптомам .
Первые признаки имеется возможность выявить в двадцать две недели. На ультразвуковом исследовании имеются уже патогномоничные, типичные признаки, к которым относятся:
- наличие кисты в районе черепной ямки (область большой цистерны)
- аплазия или гипоплазия червя мозжечка;
- расширен четвертый желудочек головного мозга.
На большем сроке беременности становятся очевидными и видны такие симптомы:
- "заячья губа";
- врожденные аномалии почек;
- синдактилия - сращение пальцев на конечностях.
Синдром Денди Уокера начинает быстро проявляться после рождения ребенка. Особенно это касается тяжелой неврологической симптоматики, выраженность ее вариабельна. Очень быстро проявляются признаки, как внутричерепной гипертензии, так и гидроцефалии.
Ребенок с такой патологией очень беспокойный, в развитии отстает, как в физическом, так и психоневрологическом. Также формируются мозжечковые симптомы - нарушения координации, спастические мышечные состояния и атаксия.
Синдром ДендиУокера. Лечение и постановка диагноза
Постановка антенатального диагноза - "плод с синдромом Денди Уокера" - перед отцом и матерью ставит очень серьезную дилемму. Нужно принять решение - сохранить плод и родить со 100-процентной вероятностью больного ребенка, либо беременность прерывать. Как правило, врачи рекомендуют второй вариант.
Несмотря на это, дети с такой формой патологии рождаются постоянно. Лечение в таком случае очень тяжелое и, как правило, бесполезное.
Но при неполной форме патологии и гидроцефалии используется хирургическое вмешательство. Проведение шунтирования и кисты не способно устранить поражение мозга. Ребенок будет расти психоневрологическим инвалидом с тяжелыми физическими осложнениями, рядом сопутствующих заболеваний и умственной неполноценностью.
Прогноз развития детей с такой аномалией
Прогноз развития детей, у которых зафиксирован синдром Денди Уокера, весьма неблагоприятен. Как правило, постепенно нарастает мозговая декомпенсация. В том случае, если имеется тяжелая форма заболевания и отсутствует полноценное клиническое наблюдение, то такой пациент умирает в первые шесть месяцев жизни. По статистике, это пятьдесят процентов.
Остальные же дети, даже при наличии серьезной работы врачей и родителей, будут очень сильно отставать в своем развитии, поскольку уровень интеллекта у них очень низкий (без возможности восстановить его в дальнейшем). Помимо этого, имеется выраженный функциональный
Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.
Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.
Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:
- гипотрофия мозжечка;
- киста задней черепной ямки;
- различной степени тяжести гидроцефалия.
Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.
Этиология
Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:
- Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
- Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
- Сахарный диабет у будущей матери.
- Хронический алкоголизм.
- Генетические предпосылки.
Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.
При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.
Кодировка
В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.
Эпидемиология
Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.
УЗИ беременной
Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:
- Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
- нарушения в строении мозжечка ;
- расширение IV желудочка головного мозга.
На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:
- Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
- Сращение пальцев на конечностях.
- Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.
Клинические проявления
Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями . Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.
Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.
По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:
- нарушение координации, двигательной активности;
- неустойчивость походки;
- атаксия.
Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.
Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы .
При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.
Диагностика
Существует два вида диагностики - перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.
Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.
- Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
- Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.
В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.
При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.
Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.
На протяжении многих лет специалисты пытаются выяснить, от чего может быть рассматриваемая патология, а на основании этого понять, как проявляется заболевание на разных его этапах. По мнению одних экспертов, причина аномалии скрывается в нарушении выработки цереброспинальной жидкости в период внутриутробного развития, в частности, повышении секреции. Другие связывают заболевание с высоким размещением палатки мозжечка и подъемом поперечных синусов, находящихся в основании. Кроме того, специалисты считают, что синдром Денди-Уокера может вызвать:
- Сирингомиелия - заболевание хронической формы, которое часто поражает детей и молодых людей. Оно вызывает формирование полостей в спинном мозге, а именно - в зоне шейного утолщения.
- Агенезия - отсутствие мозолистого тела уже с рождения.
- Окклюзия протоков, по которым проходит ликвора, а соответственно и нарушение нормального протекания процессов питания и метаболизма между головным мозгом и кровью.
- Патология в виде расширения полостей, находящихся в мозге. Она вызывает повышение внутричерепного давления, в результате чего размеры головы увеличиваются.
В качестве провокаторов заболевания многие приводят:
- вирусные заболевания;
- употребление алкоголя матерью в процессе вынашивания ребёнка;
- нарушения обменных процессов в виде сахарного диабета у матери.
Особенно актуальны опасения, связываемые с этими факторами, когда речь идет о развитии ребёнка на первом триместре - на этапе формирования мозга.
Симптомы
Патология проявляется целым комплексом характерных признаков, которые отличают ее от остальных заболеваний. Например, при наличии синдрома Денди-Уокера можно определить:
- увеличение головы ребёнка в объемах;
- выпячивание костей на затылке;
- нарушение координации и точности движений;
- спонтанные колебания глаз с сопутствующим ухудшением качества зрения;
- судороги;
- спонтанные движения в конечностях;
- мышечный гипертонус.
Первыми признаками умственной неполноценности является неспособность ребёнка распознать своих родственников, освоить чтение и письменность. При сопровождении заболевания водянкой, проявления патологии сочетаются с гидроцефалией.
Диагностика синдрома Денди-Уокера у ребёнка
Для того чтобы диагностировать синдром Денди-Уокера у ребёнка, врач использует стандартные методы:
- Уточняет симптомы, случаи болезни среди родственников пациента, осуществляет сбор анамнеза в целом.
- Проводит неврологических осмотр с определением нистагм, проверкой степени несоответствия текущих размеров головы ребёнка нормальным, оценивает тонус мышц.
- Выполняет ультразвуковое обследование мозга, если родничок еще не закрылся, в других случаях назначает томографию.
Дополнительные методы постановки диагноза предусматривают проведение УЗ-исследования сердца и мочеполовой системы ребёнка. Лабораторные анализы в дифференциальной диагностике синдрома Денди-Уокера не используются.
Осложнения
Чем опасен синдром Денди-Уокера? При наличии данного диагноза, ребёнок обретает физическую и психоневрологическую неполноценность. Болезнь сопровождается патологиями почек, зрительного аппарата, интеллекта, сердца. Умственное развитие пациентов всегда ниже показателей нормы.
Лечение
Лечить в случае данного заболевания можно только его симптомы, но не саму патологию. Так как влияние на причину аномалии невозможно, то и способов исправления ситуации также не существует. В целом, прогноз умеренно негативный. Если заболевание было обнаружено вовремя, а ребёнок получает адекватное и эффективное решение, то развития серьезных дефектов его умственного и психоневрологического развития можно избежать. В большей степени исход лечения зависит от:
- сопровождающих синдром аномалий и заболеваний;
- имеющихся генетических нарушений в хромосомном наборе;
- срока определения заболевания.
Наиболее положительны результаты, когда врачи принимают необходимые меры еще в период вынашивания плода. И заболеваемость, и смертность в данном случае гораздо ниже.
Что можете сделать вы
Все родители детей с синдромом Денди-Уокера стремятся узнать, что делать, чтобы максимально повысить качество жизни ребёнка. Однако, в этом случае, первая помощь и последующие действия со стороны близких, как правило, ограничиваются только обеспечением регулярных физиотерапевтических процедур:
- массажа тела;
- логопедического массажа;
- лечебной физкультуры;
- тренировок на координацию и мелкую моторику.
При отсутствии противопоказаний со стороны врача и способности ребёнка двигаться, рекомендуется посещение бассейна.
Что делает врач
Если заболевание имеет легкую форму, а его проявления незначительны, то специалисты назначают ребёнку симптоматическую медикаментозную терапию диуретиками. Это позволяет снизить показатели давления ликвора, минимизировать или устранить полностью болевой синдром, избавить пациента от головокружений.
Если вылечить симптомы в полной мере не удается, а заболевание прогрессирует, может проводиться операция. Нейрохирург создает новые ходы для оттока питающей жидкости, часто - в брюшную полость. Это эффективный способ уменьшить признаки гидроцефалии.
Что касается умственной отсталости, то здесь стратегии терапии не существует.
Профилактика
Так как заболевание является генетическим, предотвратить его невозможно. Но, в виду повышения шансов на избегание осложнений при ранней диагностике, необходимо регулярно проходить обследования в период беременности. Также важно отказаться от алкоголя, вредных привычек.
Синдром Денди-Уокера — врожденное нарушение развития нервной системы. Основным признаком является кистозное расширение четвертого желудочка. Его полая анатомическая структура увеличивается в размере. Отверстия Мажанди и Лушки подвергаются окклюзии. Вследствие их закупорки нарушается циркуляция ликвора, что приводит к тяжелым, а иногда практически незаметным проявлениям гидроцефалии.
Симптомы
Синдром Денди-Уокера во многих случаях характеризуется гидроцефалией. В народе называют водянкой головного мозга. Посмотрев на результат УЗИ, квалифицированный врач заметит ее наличие. Гидроцефалию могут не выявить. Возможно, заболевание будет проходить бессимптомно, а выздоровление придет без ведома человека.
В тяжелых формах гидроцефалия проявляется комплексом симптомов:
- голова значительно больше положенных размеров;
- затылочные кости делают форму головы продолговатой, выпячиваясь назад;
- выбухание и долгое незаращение родничка;
- ребенок долго спит, во время бодрствования апатичен, не проявляет двигательной активности;
- возможны тошнота, рвота.
Врачи считают, что в большинстве ситуаций гидроцефалия у детей, которые больны синдромом Денди-Уокера, начинается не с рождения, а спустя несколько месяцев. В очень редких случаях возможно ее проявление в подростковом возрасте или у взрослых.
Часто синдром выявляют по гипоплазии или отсутствию мозжечка, частичной или полной агенезии его червя. Мозжечок отвечает за обеспечение координации движений, поэтому его дефекты характеризуются нарушениями в ориентировании в пространстве.
Выявляются в раннем детстве:
- Тремор. Еще в младенчестве мышечные сокращения достаточно заметны. Даже в спокойном состоянии наблюдаются резкие, подрагивающие движения.
- Неспособность сохранять равновесие.
- Задержка физического развития. Ребенок самостоятельно садиться не в 7-8 месяцев, а после года. Имеет возможность передвигаться только в ходунках.
- Задержка умственного развития. Заболевшие дети поздно начинают говорить, читать.
Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с другими тяжелыми аномалиями, касающимися головы человека:
- Агенезия мозолистого тела — частичное или полное отсутствие сплетения нервных волокон, связывающих симметричные места полушарий головного мозга. Иногда становится причиной эпилепсии. Часто вообще не проявляется.
- Энцефалоцеле — черепно-мозговая грыжа. Требуется обследование методами МРТ, СКТ, эндоскопическое исследование. Проводится хирургическая операция по удалению грыжи.
- Полимикрогирия — мальформация головного мозга, выражающаяся излишней складчатостью и недостаточной для нормального расположения нервных окончаний глубиной борозд. Проявляется задержкой в развитии. Проводится поддерживающее лечение: массаж и ЛФК.
- Агирия — недоразвитость извилин коры головного мозга.
- Гетеротопия серого вещества — атипичная его локализация.
- Врожденные пороки сердца — дефекты, нарушающие ток крови по кругам кровообращения или внутри сердца. Если требуется радикальное лечение, обычно применяют хирургическую терапию.
- Поликистоз почек — кистозные образования, изменяющие структуру паренхимы почек.
- Полидактилия — отклонение от стандартного анатомического количества пальцев на конечностях.
- Синдактилия — одностороннее или двустороннее сращивание пальцев кистей или стоп.
- Расщелины неба — полное одностороннее или двухстороннее незаращение неба или его части в период эмбрионального развития.
Точная диагностика
При беременности регулярно проводится УЗИ с целью наблюдения за состоянием головного мозга, своевременного выявления заболеваний, связанных с развитием скелета, работой сердца и почек. Подтвердить диагноз, узнать о тяжести синдрома и наличии сопутствующих заболеваний можно только после рождения ребенка. Назначается МРТ головного мозга. Определяется лечение.Что делать, если синдром Денди-Уокера обнаружен при беременности
Не впадайте в панику! Узнав о возможной патологии на ранних сроках беременности, многие женщины задумываются о совершении аборта. Операция может быть неоправданной. Узнать о предположительном диагнозе можно только после 20 недели беременности с помощью УЗИ. Врач заметит кисту четвертого желудочка. Она легко удаляется хирургическим методом. Операция не оставляет последствий.При точном диагнозе, особенно при неполной форме заболевания, синдром Денди-Уокера может никак не проявляться всю жизнь. Существуют люди, которые случайно узнали о врожденной болезни, достигнув зрелого возраста. Синдром не обнаруживал себя, а врачи не подозревали о его наличии.
Признаки, которыми может ограничиться проявление синдрома у заболевшего:
- Проявление гидроцефалии в подростковом возрасте. Может потребоваться симптоматическое, медикаментозное лечение.
- Отставание в развитии от сверстников на несколько месяцев. При постоянном проведении занятий по улучшению умственной деятельности, гимнастических упражнений, трудотерапии разница нивелируется.
- Поздняя возможность сидеть без поддержки.
- Плохая координация движений, которую необходимо развивать с помощью массажа и ЛФК.
- Взгляд не фиксируется в течении нескольких месяцев после рождения.
- Отсутствие симптомов.
Причины и профилактика
Причины не выявлены, однако существуют группы риска, в которые не нужно попадать планирующим беременность в целях профилактики. Синдром Денди-Уокера может развиться у детей, матери которых принимают алкоголь, во время вынашивания плода страдали цитомегаловирусной инфекцией, переболели краснухой, имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету. Больной мальформацией Денди-Уокера ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей.Возможно ли лечение
Этиологическое лечение еще не изобретено, однако родители могут значительно уменьшить негативные проявления синдрома Денди-Уокера.
Есть несколько способов лечения гидроцефалии, почти всегда проявляющейся при аномалии:
- Медикаментозное. Для детей часто этого лечения достаточно.
- Шунтирование. Создается дополнительный путь, по которому проходит отток ликвора. От места кисты отводят силиконовые трубки. По естественным полостям выводится цереброспинальная жидкость. Обычно применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, когда ликвор поступает в брюшную полость. Операция позволяет пациенту полностью вернуться к полноценной жизни. В современное время по возможности практикуется ЭВТ.
- Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка. Окклюзионная гидроцефалия вылечивается посредством создания стомы в желудочке. С помощью отверстия восстанавливается нормальная циркуляция ликвора между желудочками и базальной цистерной. Пациент выздоравливает.
- Занятия с логопедом и педагогом помогают полностью убрать дефекты речи, повысить обучаемость, приобрести необходимые знания, ни в чем не отставая от сверстников.
- Массаж, лечебная физкультура, ЛФК ускорят физическое развитие, улучшат координированность движений.
- Посещение кружков , например, занятия рисованием или музыкой, позволят ребенку быстрее социализироваться, получить полезные навыки.
Главное — постоянное развитие ребенка, вера в его потенциал и отсутствие уныния. Критические нарушения поддаются коррекции хирургическим или медикаментозным способом. Остальные отклонения можно постепенно устранить, если интеллектуально развивать ребенка.
Мальформация денди-уокера - синонимы:
мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.МКБ
MIM
Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406—482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200—207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481—491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583—612, 1942
