Реклама на портале

Спинальная мышечная атрофия у взрослых симптомы. Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение. Что такое спинальная мышечная атрофия

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо , гинекомастия , сахарный диабет .

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана представляет собой наследственное заболевание. На фоне патологии отмечается повреждение в двигательных нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передается с неполовыми хромосомами. Далее подробнее рассмотрим заболевание, его клиническую картину и возможные терапевтические мероприятия для его устранения.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

  • Спинальная - слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма - спинной мозг.
  • Амиотрофия - слово, включающее три части: "а" - нарушения, "мио" - мышца" и "трофия" - питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Наследование

Спинальная мышечная амиотрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это определение указывает на тип наследования, при котором передача признака осуществляется посредством неполовых хромосом. При этом он проявляется только тогда, когда присутствует изначально у обоих родителей (сами они могут не болеть).

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить. Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами. Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Позднее появление патологии

Третья форма заболевания начинается после 1,5-2 лет. По сравнению с предыдущими она протекает сравнительно легко. Способность к передвижению сохраняется у детей до 10 лет. После этого состояние, как правило, ухудшается.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы. Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины. Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Диагностика

При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, -синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин "вялый ребенок".

Методы исследования: электромиография

Выявление спинальной амиотрофии базируется (кроме раннего проявления и типичной клинической картины) на результатах ряда дополнительных исследований. Из них стоит выделить электромиографию. Практически во всех случаях обнаруживается биоэлектрическая спонтанная активность в состоянии покоя при наличии потенциалов фасцикуляций. На фоне произвольных сокращений констатируется электрическая активность уреженного характера с ритмом "частокола". Это указывает на увеличение продолжительности потенциала и явления синхронизации.

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа. Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов. Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Биохимический анализ

Это исследование позволяет выявить изменения углеводного обмена. Так, было обнаружено, что при спинальной амиотрофии гликолиз у пациентов приближен к эмбриональному типу. Достаточно часто выявляются существенные изменения креатин-креатининового обмена - повышение экскреции креатина, снижение выделения креатинина. Необходимо также отметить, что концентрация ферментов в сыворотке крови практически неизменна.

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов. В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как "Сангвинарин", "Галантамин", "Оксазил", "Прозерин". Дополнительно назначаются витамины группы В. При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

МКБ-10

G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

Общие сведения

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию - амиотрофию Кугельберга-Веландера . Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Причины

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) - ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями , прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом , сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка , ДЦП , обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография - исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию , миелит , кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез , биопсию хориона, кордоцентез . Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности .

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж .

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Прогноз

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда - к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Код МКБ-10

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.


Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа


Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются . Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.


Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.


Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.