Реклама на портале

Ли бас. БАС (заболевание): симптомы и методы диагностики. Что это такое? Как она проявляется

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига и болезнь Шарко, специфическое заболевание, приводящее к смерти клеток. В Великобритании используется термин «болезнь моторных нейронов» (MND), тогда как в других странах этот термин применим к 5 видам заболеваний, среди которых БАС наиболее часто встречающийся. Характеризуется атрофией мышц, мышечными судорогами, а также постепенно усиливающейся слабостью из-за потери мышечной ткани. Это приводит к затруднению речи, глотания, а также в некоторых случаях дыхания. Причина неизвестна в 90-95 % процентах случаев. Около 5-10% случаев носят наследственный характер. Около половины случаев обусловлены одним или двумя специфичными генами. Это приводит к смерти нейронов, которые контролируют произвольно сокращающиеся мышцы. Диагноз устанавливается но основе признаков и симптомов после проведения анализов, чтобы исключить другие потенциальные заболевания. Лекарства от БАС нет. Препарат под названием рилузол замедляет прогрессирование БАС и увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца. Неинвазивная вентиляция может улучшить состояние пациента и продолжительность жизни. Болезнь обычно развивается, начиная с 60 лет, в случае с наследственным заболеванием – с 50. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 3-4 года. Около 10% заболевших живут более 10 лет. Большинство умирает от остановки дыхания. В большинстве стран процент заболевания БАС неизвестен. В Европе и США болезнь встречается у 2 из 100 000 людей в год. Первым описал заболевание Чарльз Белл в 1824 году. Связь между симптомами и неврологическими проблемами, лежащими в основе, описал Жан-Мартин Шарко в 1869 году, а в 1874 году он начал использовать сам термин «боковой амиотрофический склероз». В США заболевание стало известно после того, как оно поразило известно бейсболиста Лу Герига, и Стивен Хокинг прославился за свои научные достижения. В 2014 году в интернете прошла кампания, направленная на повышение осведомленности о БАС. В рамках этой кампании, под названием ice bucket challenge (дословно – испытание ведром ледяной воды), люди обливали себя ведром воды и делали пожертвования.

Признаки и симптомы

Заболевание вызывает слабость и атрофию мышц по всему телу из-за дегенерации верхних и нижних мотонейронов. Лица, подвергшиеся заболеванию, могут в конечном итоге потерять способность контролировать произвольные движения, однако мочевой пузырь, кишечник и мыщцы, отвечающие за движение глаз, функционируют до последних стадий заболевания. Когнитивная функция также сохраняется у большинства людей, хотя у некоторых (около 5 %) развивается лобно-височная деменция. У многих (30–50 %) также наблюдаются мелкие когнитивные изменения, которые могут остаться незамеченными, но видны при детальном нейропсихологическом тестировании. Нечасто БАС наблюдается у людей с , дегенеративным заболеванием мышц и костей (часть синдрома мультисистемной протеинопатии). Болезнь не затрагивает чувствительные нервы и вегетативную нервную систему, это означает, что большинство людей сохраняют слух, зрение, чувствительность, обоняние и вкус.

Первичные симптомы

Ранние симптомы болезни достаточно общие, (слабость и/или мышечная атрофия) поэтому диагностика затруднена. Среди других симптомов отмечают трудности глотания, судороги или жесткость пораженных мышц, мышечная слабость (затрагивает руки или ноги) и/или невнятная речь и гнусавость. На первых стадиях болезни поражается та часть тела, в зависимости от того, какие мотонейроны повреждены первыми. Около 75 % людей, столкнувшихся с заболеванием, сначала чувствуют слабость или атрофию рук или ног. Наблюдается неловкость при ходьбе или беге, человек может спотыкаться или запинаться, или же немного подволакивать за собой ногу (синдром отвислой стопы). Если поражена рука, то отмечаются трудности при движениях, требующих ловкости рук (например, застегивание рубашки, написание чего-либо, поворачивание ключа в замке). Симптомы могут сохраняться по отношению только к одной конечности на протяжении долгого периода времени или на протяжении заболевания; симптом известен как амиотрофия одной конечности. Около 25% всех заболеваний начинаются как прогрессирующий бульбарный синдром. Первичные симптомы при этом проявляются в затрудненности речи или глотания. Речь становится сбивчивой, более тихой и гнусавой. Затрудненность глотания сопровождается потерей подвижности языка. У небольшого количества людей первыми поражаются межреберные мышцы, которые способствуют дыхательному процессу. У небольшого процента людей отмечается лобно-височная деменция, но по мере прогрессирования болезни появляются и более типичные для БАС симптомы. Со временем люди испытывают трудности при передвижении, глотании (дисфагия), речи и формаровании слов (дизартрия). Нарушение верхних мотонейронов проявляется в твердости мышц (мышечная спастичность) и усилении рефлекторной деятельности (гиперрефлексия), а также гиперактивный рвотный рефлекс. Рефлекс Бабинского также говорит о повреждении верхнего мотонейрона. Симптомами повреждения нижнего мотонейрона являются мышечная слабость и атрофия, мышечные судороги, которые могут быть видны под кожей, но мелкие судороги не являются диагностируемым симптомом, они наблюдаются позже или сопровождают слабость и атрофию. Около 15-45% людей испытывают аффективную лабильность, неврологическое расстройство, известное как эмоциональная неустойчивость, которая заключается в припадках неконтролируемого смеха, плача, постоянной улыбки, что связано с дегенерацией бульбарных верхних двигательных нейронов, выражающейся в чрезмерном проявлении эмоций. Для диагностирования БАС у человека должны присутствовать симптомы нарушения верхних и нижних нейронов, не присущие другим заболеваниям.

Развитие болезни

Хотя порядок и скорость развития симптомов у людей различается, большинство людей не способны ходить или использовать руки. Они также теряют способность говорить и глотать еду, поэтому чаще всего используют неинвазивную вентиляцию легких БИПАП (BiPAP). Скорость развития болезни оценивается по шкале ALSFRS-R, которая представляет собой опросник или клиническое интервью со шкалой от 48 (нормальное функционирование) до 0 (тяжелая форма). Хотя степень варьирования высока, и малое количество людей имеет низкую степень заболевания, в среднем больные теряют 0.9 пунктов в месяц. Исследование, основанное на клинических обследованиях, показало изменение ALSFRS-R на 20% как клинически значимое. Независимо от того, какая из частей тела поражается первой, болезнь в своем развитии распространяется на остальные части тела. Симптомы, связанные с конечностями, обычно распространяются на противоположные конечности, вместо того, чтобы затронуть новую часть тела, тогда как бульбарное возникновение болезни сначала затрагивает руки, а потом уже ноги. Скорость развития болезни ниже у пациентов моложе 40 лет в момент возникновения болезни, у пациентов с низким уровнем ожирения, у лиц с заболеванием одной конечности, а также у лиц с первичными симптомами заболевания верхних мотонейронов. И наоборот, скорость прогрессирования болезни выше и прогнозы хуже у людей с бульбарной формой заболевания, респираторныой и с формой лобно-височной дименции. Аллельный вариант CX3CR1 оказывает влияние на развитие заболевания и ожидаемую продолжительность жизни.

Поздние стадии

Хотя вспомогательная вентиляция легких может облегчить проблемы с дыханием и увеличить продолжительность жизни, она не замедляет прогрессирование БАС. Большинство людей, страдающих БАС, умирают от остановки дыхания в течение 3-5 лет с момента появления первых симптомов. Средняя продолжительность жизни с момента проявления болезни до смерти составляет 39 месяцев, и только 4% людей живут дольше 10 лет. Гитарист Джейсон Бекер живет с этой болезнью с 1989, а физик Стивен Хокинг прожил с болезнью более 50 лет, но все эти случаи уникальны. Сложности при жевании и глотании затрудняют процесс приема пищи и повышают риск поперхивания и попадания пищи в легкие. На поздних стадиях заболевания может развиваться аспирационная пневмония, а поддержание веса может стать серьезной проблемой, для чего может потребоваться питательная трубка. С ослаблением диафрагмы и межреберных мышц грудной клетки, которые поддерживают дыхание, функция легких, а точнее жизненная емкость легких и давление на вдохе, уменьшаются. При респираторной форме заболевания это может произойти и перед ослаблением мышц конечностей. Большинство заболевших БАС умирают от остановки дыхания или пневмонии. На последних стадиях заболевания может быть затронут глазодвигательный нерв, который контролирует движение, как и мышцы глащного яблока. Движение глаз сохраняется до последних стадий из-за различия мышц глазного яблока со скелетными мышцами, которые болезнь поражает первыми. На последних стадиях заболевания состояние больного может напоминать синдром запертого человека.

Движение глаз

Люди с БАС могут иметь трудности при осуществлении быстрых произвольных движений глаз. Скорость движения глаз замедляется. Также отмечается спазм конвергенции глаз. Тестирование вестибулоокулярного рефлекса может помочь при выявлении этих проблем. С помощью электроокулографии (EOG) измеряется потенциал покоя сетчатки. У людей с БАС EOG демонстрирует изменения, влияющие на прогрессирование заболевания, а также предоставляет данные для клинической оценки прогрессирования заболевания, воздействующего на глазодвигательную активность. Кроме того, EOG позволяет определить проблемы с глазами на ранней стадии. Глазодвигательные мышцы отличаются от остальных скелетных мышц. Глазодвигательная мышца – уникальна, так как она постоянно модифицируется на протяжении всей жизни и сохраняет количество клеток-сателлитов во время старения. В глазодвигательных мышцах гораздо больше миогенных клеток-предшественников, чем в скелетных мышцах конечностей.

Причины

Генетика

В 5-10% случаев заболевание напрямую наследуется от родителей. Около 20% семейных случаев (или 2% всех случаев) связаны с мутацией хромосомы 21, которая кодирует супероксиддисмутазу. Существует более ста форм мутации. В Северной Америке наиболее распространенным геном, вызывающим мутацию, является мутантный ген СОД1; он характеризуется невероятно высокой скоростью прогрессирования с момента заболевания до момента смерти. Наиболее распространенным мутантом в скандинавских странах является D90A-SOD1, скорость его прогрессирования ниже, чем у типичного БАС, а люди носящие эту форму заболевания проживают в среднем 11 лет. В 2011 году генетическая аномалия, известная как повтор гексануклеотида, был обнаружен в C9orf72, эта аномалия связана с БАС и лобно-височной деменцией и составляет до 6% всех случаев заболевания БАС среди белых европейцев. Этот ген также присутствует и у людей филиппинского происхождения. Ген UBQLN2 отвечает за продукцию в клетке белка убиквилина 2, который является членом семейства убиквилин и контролирует деградацию убиквитированных белков. Мутации в UBQLN2 препятствуют деградации белков, что ведет к нейродегенерации и вызывает (преимущественно наследственный) БАС, связанный с X-хоромосомой, и БАС/деменцию.

SOD1

В 1993 году ученые обнаружили, что мутация в гене (SOD1), который вырабатывает фермент Cu-Zn супероксиддисмутазу (SOD1), связаны с 20% случаев наследственной формы БАС. Этот фермент довольно омщный антиоксидант, который защищает организм от повреждений, вызванных супероксидом, токсичным свободным радикалом, генерируемы в митохондриях. Свободные радикалы – высокореактивные молекулы, вырабатываемые клетками во время метаболзма. Свободные радикалы могут аккумулировать и вызывать повреждения ДНК и белков внутри клетки. На данный момент более 110 различных мутаций в SOD1 связаны с БАС, некоторые из них (такие как H46R) имеют очень длинную клиническую историю, в то время как другие, такие как A4V, исключительно агрессивны. Когда защита от окислительного стресса ослабляется, активируется клеточная смерть (апоптоз). Дефект в SOD1 может привести к потере или приобретению функций. Потеря функций SOD1 может привести к аккумулированию свободных радикалов. Приобретение функций SOD1 может быть токсичным. В результате исследований с участием трансгенных мышей было предложено несколько теорий о роли SOD1 в наследственном БАС. У мышей лишенных гена SOD1 не развивается БАС, хотя у них наблюдается ускорение возрастной мышечной атрофии (саркопения) и снижение продолжительности жизни. Это означает, что токсичные свойства мутирования SOD1 являются результатом приобретения функции, а не потери. Кроме того, было обнаружено, что скопление белков - патологическая черта наследственного и спорадического БАС (протеинопатия). Любопытно, что у мышей с мутированной SOD1 (чаще всего мутация G93A) скопление (неправильно свернутый белок) мутированной SOD1 было обнаружено только в пораженных тканях, большее скопление наблюдалось во время мотонейронной дегенерации. Ученые полагают, что скопление мутированной SOD1 играет важную роль в нарушении функций клетки, посредством повреждения митохондрии, протеасомы, шаперонов и других белков. При подтверждении, любое из подобных нарушений может служить доказательством того, что такие скопления приводят к токсичности мутированной мутированной SOD1. Критики отмечают, что у человека мутирование SOD1 вызывает только 2% всех случаев заболеваний, а причинные механизмы могут отличаться от тех, что ответственны за спорадическую форму заболевания. Сейчас мыши линии БАС -SOD1 остаются лучшей моделью заболевания в доклинических исследованиях, но есть надежда, что будет разработана новая модель. Доступна онлайн база, которая представляет собой научное сообщество и платформу с актуальной информацией о БАС для широкой публики. Сайт называется ALSOD, первоначально он был создан для публикаций о гене SOD1 в 1999, на данный момент на сайте распролагается более 40 БАС-связанных генов.

Другие факторы

В том случае, если заболевание не наследственное, то есть в 90% случаев, причины заболевания неизвестны. Возможными причинами, хотя они и недостоверны, являются травма головы, военная служба, частое использование препаратов и участие в контактных видах спорта. Исследования также фокусируют внимание на роль глутамата в дегенерации мотонейронов. Глутамат – один из нейромедиаторов мозга. Ученые обнаружили, что люди с заболеванием БАС, по сравнению со здоровыми людьми, имеют более высокий уровень глутамата в крови и спинномозговой жидкости. Рилузол – единственный на данный момент препарат, одобренный в США, для лечения БАС и воздействия на глутамат транспортеры. Препарат оказывает низкий эффект на увеличение продолжительности жизни, это говорит о том, что избыток глутамата не единственная причина заболевания. Некоторые исследования свидетельствуют о связи между спорадическим БАС (особенно у атлетов) и диетой, богатой аминокислотами с разветвленной цепью (популярная среди атлетов добавка), которые вызывают возбудимость клеток, напоминающую возбудимость клеток у людей с заболеванием БАС. Клеточная возбудимость приводит к повышенному поглощению кальция клеткой, что влечет за собой смерть нейронных клеток. Некоторые данные подтверждают, что распространяющееся нарушение формирования структуры белка супероксиддисмутазы 1 (SOD1) происходит так же, как и у прионов. Также предполагаются, что инкорпорация β-метиламино-l-аланина (BMAA) ведет к другому прионоподобному распространению нарушения формирования структуры белка. Другой распространенный фактор, связанный с БАС, это поражение двигательной системы в таких областях, как лобно-височные доли. Поражение в этой области – признак ранних нарушений, что может быть использовано для прогнозирования потери двигательной функции. Механизмы БАС появляются задолго до того, как проявляются первые признаки и симптомы. Прежде чем мышечная атрофия становится очевидной, должно погибнуть около одной трети мотонейронов. Было исследовано много других потенциальных факторов риска – воздействие химичсеких веществ, электромагнитных полей, физические травмы и электрический ток, но согласованные выводы сделаны не были.

Патофизиология

Отличительная черта БАС – гибель верхних и нижних мотонейронов в проекционной зоне коры головного мозга, стволе мозга и спинном мозге. До своей гибели мотонейроны развивают богатые белком включения в теле клетки и аксонах. Частично это может происходить из-за разрушения белка. Эти включения часто содержат убиквитин и часто включают один из БАС белков: SOD1, TAR-ДНК связывающий белок (TDP-43 или TARDBP) или РНК связывающий белок FUS.

Скелетные двигательные единицы

Внешние мышцы глазного яблока и скелетные мышцы демонстрируют разные характеристики. Ниже перечислены характеристики, которые отличают мышцы глазного яблока от скелетных мышц.

    Одно нейронной волокно соединяется только с одним мышечным волокном

    Отсутствует рефлекс растяжения, не смотря на большое количество мышечных веретен

    Отсутствие циклического ингибирования

    Отсутствие быстро/медленно сокращающихся мышц

    Все мотонейроны глаза принимают участие во всех видах движения глаза

Отличия также наблюдаются между здоровыми и пораженными мышцами глазного яблока. Мышцы глазного яблока умерших доноров сохраняют свою цитоархитектонику, по сравнению с мышцами конечностей. Здоровые мышцы глазного яблока состоят из центрального слоя (GL) перед глазным яблоком и тонкого орбитального слоя (OL) перед глазницей. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, сохраняют положение GL и OL. Глазодвигательные мышцы сохраняют нейротрофический фактор головного мозга (BDNF) и глиальный нейротрофический фактор, которые также сохраняются и в пораженных БАС мышцах. Ламинин – структурный белок, который располагается в нервно-мышечном соединении (NMJ). Lnα4 - изоформа ламинина, являющаяся отличительной чертой нервно-мышечного соединения глазодвигатеьных мышц. У людей с БАС сохраняется экспрессия Lnα4 в нервно-мышечном соединении глазодвигатеьных мышц, но эта экспрессия отсутствует в мышцах конечностей тех же людей. Сохранение экспрессии ламинина может играть важную роль в сохранении целостности глазодвигательных мышц у людей с заболеванием БАС. У людей со спорадическим БАС (сБАС) наблюдается повышенный уровень внутриклеточного кальция, что вызывает повышенное высвобождение нейромедиаторов. Пассивная транспортировка сыворотки от людей с сБАС повышает спонтанное высвобождение медиаторов в спинномозговой жидкости. Глазодвигательные мышцы устойчивы к изменениям физиологического состояния. Однако существует различные виды воздействия заболевания. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, имеют большую вариацию размера волокон, по сравнению со здоровыми мышцами контрольной группы. В глазодвигательных мышцах были обнаружены кластерные и рассеянные атрофические и гипертрофические волокна, но повреждение этих мышц заметно ниже, чем у мышц конечностей тех же доноров. В глазодвигательных мышцах также наблюдается увеличение соединительной ткани и увеличение жировой ткани в качестве компенсации на потерю волокон и атрофию. У пациентов с БАС также отмечается офтальмоплегия, потеря нейронов вокруг и внутри ядер двигательных мышц глазного яблока. Кроме того, изменяется содержание тяжелой цепи миозина в волокнах глазодвигательных мышц, нарушается нормальная экспрессия медленной тяжелой цепи миозина в GL и отсутствует эмбриональная тяжелая цепь миозина в OL. Изменения в медленной тяжелой цепи миозина и эмбриональной тяжелой цепи миозина - это единственные изменения в глазодвигательных мышцах. Так как глазодвигательная мышца высоко иннервируется, любая денервация компенсируется соседними асконами, которые сохраняют функционирование.

Лактат и циннамат

Молочная кислота – конечный продукт гликолиза, которая вызывает мышечное утомление. Фермент лактатдегидрогеназы проявляет свое воздействие в двух направлениях и может окислить лактат до пирувата, таким образом он может быть использован в цикле Кребса. В глазодвигательных мышцах лактат поддерживает сокращение мышц во время повышенной активности. Считается, что глазодвигательные мышцы с высокой активностью лактатдегидрогеназы резистентны к БАС. Циннамат – блокатор транспорта лактата. Циннамат способен вызывать утомление глозодвигательных мышц, уменьшая выносливость мышц и остаточное усилие. Однако циннамат не оказывает никакого влияния на мышцы длинного разгибателя пальцев ноги. Замена глюкозы экзогенным лактатом повышает утомляемость мышц длинного разгибателя пальцев, но не оказывает влияния на глозодвигательную мышцу. Утомляемость глазодвигательных мышц наблюдается только в том случае, когда сочетание экзогенного лактат и циннамата заменяет глюкозу.

Диагностика

Ни один анализ не может с точностью диагностировать БАС, хотя наличие признаков, которые указывают на отмирание верхних и нижних мотонейронов - существенный знак. Диагностирование БАС происходит в первую очередь на основании наблюдений врача и серии тестов, которые позволяют исключить другие заболевания. Врач составляет полную историю болезни пациента и регулярно проводят неврологические исследования, чтобы оценить прогрессирование таких симптомов как слабость, атрофия мышц, гиперрефлексия и мышечную спастичность. Могут проводиться дополнительные тесты, чтобы исключить возможность наличия других заболевания, так как многие симптомы БАС могут возникать и при других заболеваниях, которые можно вылечить. Одним из таких тестов является электромиография (ЭМГ), которая позволяет выявить электрическую активность в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ могут подтвердить диагноз БАС. Еще один распространенный анализ – тест, измеряющий скорость нервной проводимости (СНП). Определенное отклонение, обнаруженное в результате теста, может указывать на наличие у пациента формы периферической нейропатии (повреждение периферических нервов) или миопатии (мышечная болезнь), а не БАС. Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить отклонения, которые вызывают симптомы БАС, такие как опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, грыжа межпозвоночного шейного диска, сирингомиелия или шейный спондилез. На основании симптомов и результатов исследований врач может назначить анализ крови и мочи или другие лабораторные тесты, чтобы исключить другие возможные заболевания. В некоторых случаях, если врач подозревает, что пациент болен миопатией, а не БАС, он также может назначить мышечную биопсию. Вирусные заболевания, такие как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирус Т-клеточного лейкоза человека (ВТЛЧ), болезнь Лайма, сифилис и клещевой энцефалит могут вызвать симптомы, аналогичные симптомам БАС. Неврологические заболевания, такие как рассеянный склероз, синдром пост- полиомиелита, мультифокальная моторная нейропатия, синдром Гийена-Барре и спинальная мышечная атрофия, также могут иметь схожие с БАС симптомы. Важно правильно диагностировать заболевание, так как симптомы БАС легко спутать с симптомами ряда других заболеваний. Поэтому для исключения других заболеваний необходима оценка квалифицированного невролога. В большинстве случаев БАС легко диагностируется, и ошибочное диагностирование составляет менее 10% случаев. Проводилось исследование с протоколом исследования и регулярными обследовании, в котором принимали участие 190 пациентов, подходящих под критерий БДН/БАС. Диагноз 30 пациентов (16%) кардинально изменился в ходе периода разработки клинических наблюдений. В том же исследовании три пациента имели ложноотрицательный диагноз, тяжелую миастению (ТМ, аутоиммунное заболевание). ТМ имеет такие же симптомы, как БАС и некоторые другие неврологические отклонения, что приводит к задержке в диагностировании и лечении. ТМ подлежит лечению, а БАС нет. Миастенический синдром, иначе синдром Ламберта-Итона, может имитировать БАС и ранние симптомы схожи с симптомами ТМ.

Лечение

Терапия требуется пациентам с БАС для облегчения симптомов и увеличения продолжительности жизни. Междисциплинарная медицинская группа, которая работает с пациентами с БАС считает, что поддерживающая терапия необходима больным для поддержания их активности и комфорта.

Медицинские препараты

Рилузол (Рилутек) - немного увеличивает продолжительность жизни пациентов. Он увеличивает продолжительность жизни на несколько месяцев и оказывает большее воздействие на пациентов с бульбарной формой БАС. Препарат также позволяет отсрочить применение вентиляции легких. Пациентам, которые принимают препарат необходимо проходить обследование печени (у 10% людей возникает повреждение печени при приеме). Препарат одобрен Министерством здравоохранения США и рекомендован к употреблению Национальным институтом клинической квалификации. Рилузол не возмещает ущерб, уже нанесенный двигательным нейронам. Другие препараты могут быть использованы для уменьшения усталости, облегчения мышечных судорог, контролирования спастичности и снижения повышенного слюноотделения и мокроты. Ряд лекарственных препаратов также может облегчить боли, депрессию, улучшить сон, уменьшить дисфагию и запоры. Баклофен и диазепам прописываются для контролирования спастичности, вызванной БАС. Тригексифенидил или амитриптилин моут быть прописаны в том случае, если у пациентов начались проблемы с глотанием слюны.

Поддержка дыхания

Когда мышцы, участвующие в дыхании, ослабляются, для поддержки дыхания может быть использована вентиляция легких (вентиляции с положительным давлением, двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) или двухфазная вентиляция в режиме ВВЛ (BCV)). Такие устройства искусственно заставляют легкие функционировать с помощью внешних аппаратов, расположенных на лице и теле. Когда мышцы больше не могут поддерживать уровень кислорода и углекислого газа, эти устройства могут быть использованы постоянно. У BCV есть определенное преимущество, устройство может очищать секрецию с помощью высокочастотных колебаний, возникающих после нескольких выдохов. Пациенты также могут рассмотреть вариант использования искусственной вентиляции легких (респираторы), при которой устройство надувает и сдувает легкие. Для эффективного использования необходима трубка, которая должна проходить от носа или рта через трахею. Для долговременного использования такого аппарата может потребоваться операция, трахеотомия, в процессе которой трубка вставляется непосредственно в трахею человека через отверстие в шее. Пациенты и их семьи должны рассматривать несколько факторов при принятии решения, когда использовать одно из вышеописанных устройств и использовать ли вообще. Устройства вентиляции легких различаются по воздействию на качество жизни и по цене. Хотя вентиляция может помочь облегчить дыхательные проблемы и тем самым продлить жизнь, она не влияет на прогрессирование БАС. До принятия решения касательно того, какое устройство выбрать, пациенты должны получить полную информацию об них и их влиянии на жизнь без движений. Некоторые люди при длительной трахеотомии, при вентиляции с положительным давлением со специальными аппаратами или трубками могут разговаривать, если не поражены мышцы ротовой полости (но в любом случае с прогрессированием болезни речь будет утеряна). Другие пациенты могут использовать разговорный клапан (например, разговорный клапан Пасси-Мюр) под руководством специалиста по исправлению речевых дефектов. Внешние устройства вентиляции, которые работают в вентиляционном режиме BiPAP, используются для поддержания дыхания, сначала ночью, а затем и в течение дня. Использование BiPAP - временная мера. Задолго до того, как BiPAP перестанет быть эффективным, пациентам следует задуматься о трахеотомии и долгосрочной механической вентиляции. На данном этапе некоторые пациенты выбирают лечение в хосписе.

Терапия

Физиотерапия играет большую роль в процессе реабилитации, она оказывает благоприятное воздействие на пациентов с БАС, позволяя отсрочить потерю силы, сохранить выносливость, уменьшить боли, предотвратить осложнения и обеспечить функциональную независимость. Реабилитационная терапия и специальное оборудование также помогают обеспечить самостоятельность и безопасность пациентов в ходе БАС. Легкие аэробные упражнения, например прогулки, плавание и работа на велотренажере укрепляют незатронутые болезнью мышцы, улучшают сердечно-сосудистое здоровье и помогают пациентам справиться с утомлением и депрессией. Чередование двигательных упражнений и упражнений на растяжку предотвращает мышечные спазмы и сокращение мышц. Терапевты должны следить за тем, чтобы нагружать мышцы, не позволяя им переутомляться. Могут быть использованы пандусы, подтяжки, ходунки, ванное оборудование, инвалидные коляски, что помогает пациентам оставаться подвижными. Терапевты могут рекомендовать оборудование или приспособления, помогающие пациентам оставаться в безопасности и сохранять прежний образ жизни насколько это возможно. Пациенты, у которых наблюдаются трудность с речью, могут работать со специалистами по дефектам речи, которые помогают обучить пациентов различным техникам, например технике говорения громче и четче. С прогрессированием заболевания специалисты могут рекомендовать использование устройств, усиливающих речь, или альтернативные способы общения, такие как громкоговорители, речь-генерирующие устройства и/или алфавитные доски, общение с помощью сигналов да/нет.

Питание

Пациенты и их сиделки могут получить необходимую информацию от диетологов о том, как составлять рацион и питаться в течение дня небольшими порциями, которые обеспечат достаточное количество калорий, клетчатки и жидкости, а также информацию о том, какие продукты следует избегать, чтобы не столкнуться с проблемой трудности глотания. Пациенты могут использовать высасывающие устройства, удаляющие избыток жидкости и слюны, тем самым предотвращая удушье. Терапевты могут помочь рекомендациями в самостоятельном кормлении. Специалисты по дефектам речи помогают сделать выбор в пользу тех продуктов, которые в большей мере подходят для их способностей. Когда пациент больше не может получать питательные вещества из еды, врачи могут порекомендовать использование трубки для кормления. Использование трубки для кормления также предотвращает риск удушья и пневмонии, к которым может привести вдыхание жидкости в легкие. Трубка не вызывает никаких болезненных ощущений и позволяет есть пациентам самостоятельно, если они пожелают. Исследователи утверждают, что «у пациентов с БАС наблюдается хронический дефицит потребления энергии» и снижение аппетита. Исследования на животных и с участием человека подтверждают, что пациенты должны потреблять так много калорий, насколько это возможно и ни в коем случае не снижать потребление калорий. На 2012 год отсутствует точные данные касательно лечения потери веса.

Паллиативныя терапия

Социальные работники, сиделки и медсестры хосписа помогают пациентам с БАС, их семьям и опекунам справиться с медицинскими, эмоциональными и финансовыми трудностями, особенно на последних стадиях заболевания. Социальные работники обеспечивают поддержку в получении финансовой помощи, написании доверенности и завещания, а также помогают найти поддержку для семей и опекунов. Сиделки не только обеспечивают медицинскую помощь, но и учат членов семьи пациента правильно пользоваться респираторами, кормить и перемещать больного так, чтобы избежать болезненных кожных проблем и стягивания. Хоспис-медсестры работают при сотрудничестве с врачами для обеспечения надлежащего лечения и помощи в других вопросах, касающихся улучшения качества жизни пациентов, желающих остаться дома. Работники хосписа также консультируют пациентов и их родных по всем вопросам, связанным с конечной стадией заболевания.

Эпидемиология

В большинстве стран процент заболеваний БАС неизвестен. В Европе заболевание поражает около 2,2 человек на 100 000 человек в год. В США ежегодно ставят диагноз 5600 людям, тогда как 30 000 американцев уже имеют данное заболевание. От бокового амиотрофического склероза ежегодно умирают двое из 100 000 человек. БАС считается редким заболеванием, но наиболее часто встречающимся из всех мотонейронных заболеваний, от которого страдают представители любой расы и этнического происхождения. БАС ежегодно развивается у 1-2 людей на 100 000. БАС поражает до 30 000 американцев. Зарегистрировано, что заболевание поражает 1,2–4,0 на каждые 100 000 представителей европеоидной расы, меньшее количество наблюдается у других этнических групп. Филиппинцы занимают второе место по распространенности заболевания (1,1-2,8 на каждые 100,000). Имеются сообщения о нескольких «группах», включая трех игроков в американский футбол из San Francisco 49ers, более 50 игроков ассоциации футбола в Италии, трех друзей футболистов на юге Англии и семейные случаи (муж и жена) на юге Франции. Большинство исследователей утверждают, что БАС возникает из-за сочетания наследственных и экологических факторов, хотя последнее не было подтверждено, в отличие от повышения риска заболевания с возрастом.

История

Впервые заболевание было описано в 1824 году Чарльзом Беллом. В США заболевание стало известно, после того, как оно поразило известного бейсболиста Лу Герига, а затем после кампании под названием ice bucket challenge в 2014. Английский ученый Август Уоллер описал внешний вид нервных волокон в 1850. В 1869 связь между симптомами и лежащими в основе неврологическими проблемами была описана Жан-Мартином Шарко, который ввел понятие боковой амиотрофический склероз в своей работе в 1874. В 1881 статья была переведена на английский язык и опубликована в трех томах «Лекций по заболеваниям нервной системы». БАС стал известен в США в 1939 году, после того как заболевание поразило легенду бейсбола Лу Герига, который умер два года спустя. В 1950х эпидемия БАС произошла среди народа чаморро на Гуаме. К 1991 году исследователи уже связывали хромосому 21 с наследственной формой БАС (НБАС). В 1993 было обнаружено, что ген SOD1 на хромосоме 21 играет важную роль в ряде случаев наследственной формы заболевания. В 1996 рилузол был одобрен министерством здравоохранения США для лечения БАС. В 1998 критерий Эль Эскориал был установлен в качестве стандарта для классификации пациентов БАС в клинических исследованиях. В следующем году была опубликована шкала функциональности БАС, которая также стала стандартной для оценки заболевания при клинических исследованиях. В 2011 году было обнаружено, что множественные повторы C9ORF72 являются основной причиной БАС и лобно-височной дименции.

Этимология

Понятие «амиотрофический» происходит от греческого слова amyotrophia: a- означает «нет», myo означает «мышца», и trophia означает «питание»; таким образом, amyotrophia означает «отсутствие питания мышц», что точно описывает характерную черты заболевания, атрофию мышечной ткани. «Боковой» означает область спинного мозга человека, где расположены пораженные нервные клетки. Дегенерация в этой области приводит к уплотнению, склерозу.

Общественная поддержка и упоминание в культуре

В августе 2014 в интернете прошла акция в поддержку людей с заболеванием БАС, под названием «ALS Ice Bucket Challenge»(испытание ведром ледяной воды). Участник акции должен был наполнить ведро водой со льдом, затем называть имя того, кто бросил им вызов, а также назвать трех человек, кому он бросал вызов. Затем участник опрокидывал ведро с водой и льдом на себя. Но принять участие в акции можно было и по-другому. Участник может пожертвовать минимум $10 США (или эквивалентную сумму в другой валюте) на исследования БАС в Великобритании. Тот, кто не хочет облиться холодной водой, должен пожертвовать минимум $100 на исследование БАС. На 25 августа акция собрала $79,7 млн., тогда как в 2013 году было собрано только $2,5 млн. Многие знаменитости приняли участие в этой акции. Заболевание БАС является центром сюжета фильма 2014 года «Ты – не ты» с Хилари Суонк, Эмили Россум и Джошем Дюамелем в главных ролях.

Исследования

По всему миру проводятся клинические испытания; список клинических исследований, проведенных в США, можно найти на сайте ClinicalTrials.gov. Самое крупное генетическое исследование, под названием проект MinE, продолжается до сих пор. Проект финансируется сборами средств от общественности и включает многие страны. Была завершена фаза-II исследования, а фаза -IIb продолжается до сих пор под названием «BENEFIT-ALS». Результаты первого исследования доступны здесь Текущее исследование – это международное, плацебо-контролируемое исследование с участием 680 пациентов. Это делает его крупнейшим исследованием на данный момент. На данный момент проводится фаза-II исследования на антителе озанезумаб. Это крупное исследование, спонсируемое британской компанией GlaxoSmithKline. В больнице Хадааса в Израиле проводится фаза-II клинического исследования, проводимого BrainStorm Cell Therapeutics, работа направлена на стабилизацию параметров функциональной шкалы БАС. В процессе испытания удаляют стволовые клетки костного мозга человека и дифференцируют в свободное пространство клетки, что активирует нейротропные факторы. Клетки вводят обратно тому же пациенту с помощью интратекальных и внутримышечных инъекций. Планируется, что вторая часть фазы-II будет проводиться в нескольких институтах США, включая клинику Майо.

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

  • Курение.
  • Работа на вредном производстве.
  • Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
  • Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

  • Интоксикация организма тяжелыми металлами.
  • Инфекционные заболевания.
  • Дефицит некоторых витаминов.
  • Электротравмы.
  • Беременность.
  • Злокачественные новообразования.
  • Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

  • В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
  • В кресле-туалете.
  • В коляске с автоматическим управлением.
  • В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

  1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
  3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
  4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей , поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.


Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

  • пояснично-крестцовая;
  • шейно-грудная;
  • бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
  • высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

  • сугубо двигательные нарушения;
  • отсутствие чувствительных расстройств;
  • отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
  • неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
  • наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

  • болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
  • в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

  • поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
  • одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое , а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Дергание мышц

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче. Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

  • мышечный спазм;
  • сдавливание кожи;
  • мышечное напряжение;
  • замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

В нынешние время еще остались болезни из раздела неврологии, которые не поддаются лечению и приводят к летальному исходу в короткий срок. Одной из таких патологий является боковой амиотрофический склероз (БАС). Эту патологию в медицине называют заболеванием Шарко или недугом двигательных мотонейронов. Встречается она крайне редко, а именно 3-10 случаев на 400 тыс. человек ежегодно. Для нее свойственно постепенное ослабление и атрофия мышечной ткани.

Мотонейроны представляют собой объемные нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за движение и тонус мышц. Локализуются они в передних рогах и имеют название в зависимости от иннервируемой группы мышечной ткани. По МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра болезнь БАС имеет код G12.2.

Несмотря на все современные методы обследования и диагностики, врачи до сих пор не смогли понять почему возникает болезнь Шарко. Если судить по подтвержденным информации, то наиболее распространенной версией развития патологии считается совокупность нескольких причин.

Основная вина лежит на антиоксидантном ферменте SOD1 (супероксиддисмутазы-1). Он служит для защиты клеток организма от окисления, но при изменении состава такая функция больше не выполняется. Возникает это явление из-за мутации 21 хромосомы, которая отвечает за кодировку SOD1. Такая аномалия встречается у 30% заболевших БАС. В 20-25% случаев мутация передается по наследству, а у остальных людей возникает вследствие других факторов.

Существуют и другие причины БАС, а именно аномалии в развитии нервной клетки (неправильно сформированный каркас) или нарушение функций белков везикулярного транспорта. Такие версии менее изученные, но также являются основными.

Среди факторов, вызывающих БАС и способствующих его развитию можно выделить наиболее основные:

  • Повреждение нервных клеток из-за глутамата. Это вещество отвечает за транспортировку информации в нервной системе;
  • Чрезмерное количество кальция внутри клеток. Из-за такого сбоя нарушается внеклеточный и внутриклеточный баланс этого элемента;
  • Нехватка нейротрофина (вещества стимулирующего нервные клетки);
  • Аутоиммунные патологические процессы;
  • Негативное влияние экзотоксинов, которые представляют собой вещества крайне ядовитые для человека, например, свинец или пестициды;
  • Курение.

На сегодняшний день для бокового амиотрофического склероза причины возникновения врачи до сих пор не смогли полностью разгадать, но есть подтвержденные версии, на которые можно ориентироваться. Если убрать генетический фактор невозможно, то следует не допустить его развитие, ориентируясь на список катализаторов возникновения.

Симптомы

Обычно при боковом амиотрофическом склерозе симптомы возникают в зависимости от локализации поврежденного мотонейрона. Если болезнь коснулась периферического нейрона, то у человека возникает слабость и атрофические изменения мышечной ткани. Иногда наблюдаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) отдельных групп мышц, которые со временем перерастают в генерализованную форму.

Если поражение локализовано в центральном мотонейроне, то симптомы БАС будут выглядеть следующим образом:

  • Увеличение тонуса мышц;
  • Проявление патологических рефлексов в нижних и верхних конечностях;
  • Углубление рефлексов;
  • Появление аномально быстрых движений (клонусов), возникающих из-за толчкообразных сокращений мышечной ткани.

Часто повреждаются несколько мотонейронов одновременно. При аномалии в центральном и периферическом нейроне наблюдается скрещивание их признаков. У больных появляется слабость в мышечной ткани с наличием аномальных рефлексов, возникает чрезмерно высокий тонус мышц подверженных атрофическим изменениям и т. д. Синдром БАС в запущенной стадии проявляется немного по-другому. Симптомы повреждения центрального мотонейрона обычно скрыты за признаками сбоев в периферическом нейроне.

Боковой амиотрофический склероз обычно сопровождается двигательными расстройствами.

В большинстве случаев сложно понять их степень, ведь иногда атрофия мышц не настолько ярко выражена насколько человеку тяжело двигаться. Периодически возникают судорожные приступы, которые сопровождают сильная боль.

Пирамидный синдром при такой болезни, как боковой амиотрофический склероз возникает на ранней стадии. Для него свойственно уменьшение сухожильных рефлексов и ослабление нижних конечностей. По мере развития патологии брюшные рефлексы постепенно исчезают.

Формы патологии

Заболевание делится не только по локализации повреждений двигательного нейрона, но и на определенные формы. Все они имеют свои симптомы, этапы развития, схему лечение и прогноз. Бульбарная форма является первой и ее основной признак – это дизартрия или нарушение речевого аппарата. Кроме нее, можно выделить следующие симптомы:

  • Нарушения, связанные с произношением звуков и глотанием;
  • Непроизвольное сокращение языка с последующей атрофией его тканей;
  • Сбои в работе и атрофические изменения мышц рта;
  • Повышенный нижнечелюстной рефлекс.

Вторая форма называется шейно-грудной. Первоначально она проявляется в одной из верхних конечностей в виде атрофических изменений, подергивания и ослабления мышц. Со временем поражаются обе конечности и глубокие рефлексы при этом крайне обострены. По мере развития патологии будет проявляться ослабление и других групп мышц, чья иннервация идет из соседних участков спинного мозга.

Третья форма называется пояснично-крестцовой и для нее свойственна слабость и дистрофия мышц стопы. Подвергаются изменениям преимущественно участки, отвечающие за разгибание (пальцев, стопы). Во время диагностики врачам приходится дифференцировать диагноз БАС с другими болезнями, например, с повреждением малоберцового нерва. По мере развития недуга появляется слабость и в других мышцах, которые иннервируются соседними участками спинного мозга и постепенно ухудшаются ахилловы рефлексы.

Четвертая форма названа высокой. Для нее характерны симптомы повреждения центрального мотонейрона, а именно судороги с симметричным ослаблением мышечной ткани. Фактически отсутствуют проявления поражения периферического нейрона и слабо заметно ухудшение памяти и умственных способностей.

Среди общих признаков можно выделить:

  • Потеря массы тела;
  • Нарушение координации движений;
  • Гиперактивность сальных желез;
  • Изменение оттенка кожного покрова;
  • Уменьшение температуры кожи верхних и нижних конечностей;
  • Нарушение чувствительности в области сегментарной иннервации.

Патология обладает исключительно прогрессирующим течением и можно выделить 2 стадии:

  • Локальное ослабление мышечной ткани;
  • Генерализированная стадия, при которой бульбарные и псевдобульбарные сбои совмещаются с ослаблением 4 конечностей (тетропарезом).

Появление второй стадии говорит о том, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, а также о скором начале терминального этапа развития болезни. Для него свойственна парализация отдельных мышечных групп, проблемы с глотанием, дыханием и речью. Именно проблемы с дыхательной системой являются основным фактором, который часто приводит к смерти больного. К прочим причинам можно отнести тяжелую пневмонию, кровотечение в желудочно-кишечном тракте, пролежни с занесением инфекции, а также образования тромбов.

Диагностика

Дифференцировать среди других заболеваний БАС не так и просто и для этого врачи использую такие методы исследования:

  • Томография (компьютерная, магнитно-резонансная);
  • Диагностика активности мышечной ткани;
  • Анализ крови;
  • Рентген;
  • Забор клеток (биопсия) мышечной ткани.

Во время обследования пациента специалист должен исключить следующие похожие по своим проявлениям болезни:

  • Сбои в работе желез внутренней секреции (эндокринопатия);
  • Болезнь Гийена-Барре;
  • Синдром Брунса-Гарленда;
  • Миелопатия шейного отдела;
  • Новообразования в спинном мозге;
  • Первичный боковой склероз (ПБС);
  • Отравления свинцом, марганцем или ртутью;
  • Постполиомиелитическим синдромом (ППС);
  • Потеря питательных веществ (синдром мальабсорбции).

Для всех перечисленных болезней свойственно постепенно ослабление мышечной ткани, особенно это касается, такой патологии, как первичный боковой склероз. Встречается он достаточно редко и для него свойственно повреждение кортикоспинальных, а также и кортикобульбарных линий. По своему течению болезнь может проявляться фактически идентично БАС или иметь более благоприятный прогноз, при котором можно прожить от 10 лет и больше. Дифференцировать патологический процесс придется инструментальными методами, и основываясь на течении недуга.

Курс терапии

Симптоматическое лечение БАС должно начаться своевременно, так как болезнь быстро прогрессирует. На сегодняшний день так и не было придумано полноценного лекарства от патологии, и есть лишь препараты для замедления течения по типу Рилузола. За счет своего состава медикамент не дает в полной мере вырабатываться глутамину тем самым защищая нейроны. Принимать его нужно регулярно, а дозировку подбирает лечащий врач.

Помимо замедления течение, при боковом амиотрофическом склерозе лечение должно быть направлено на купирование симптомов, а именно:

  • Для вывода пациента из депрессии применяются антидепрессанты и при необходимости транквилизаторы;
  • Снять спазмы в мышцах позволят миорелаксанты;
  • Убрать болевые ощущения могут противовоспалительные препараты, а на поздних этапах развития опиаты (наркотические алкалоиды);
  • Нормализовать сон помогут медикаменты на основе бензодиазепины;
  • При возникновении бактериальной инфекции потребуется пропить антибактериальные препараты;
  • Уменьшить выделение слюны помогут лекарства наподобие Амитриптилина или слюноотсос;
  • Упростить передвижение больного смогут специальные трости или кресло каталка на более запущенной стадии;
  • Устранить проблемы с речью поможет логопед;
  • Избавить от проблем с дыханием должна искусственная вентиляция легких. Иногда приходится хирургическим путем проделать отверстие в трахеи, чтобы больной мог самостоятельно дышать;
  • Пополнить запас полезных веществ и витаминов должна специальная диета. На поздних стадиях введение пищи производится через зонд.

Лечить БАС нужно комплексно и желательно пройти курс психотерапии больному и людям, которые о нем заботятся. Ведь болезнь крайне тяжелая и она сильно угнетает психическое состояние человека. Близкие люди должны понимать, как настроить больного на позитивный лад и знать, о чем лучше не говорить в разговорах с ним.

Методы народный медицины обычно не дают никакого результата и использовать их можно только для улучшения общего состояния. Применять их следует исключительно после консультации с лечащим врачом.

Прогноз и меры профилактики

Амиотрофический боковой склероз является неизлечимым заболеванием с тяжелым и прогрессирующим течением. В зависимости от формы патологического процесса срок жизни людей может варьировать от 1-3 лет до 10-15. На течение и скорость развития БАС часто влияют и другие факторы, например, возраст больного, гормональные перестройки и сторонние патологии.

Профилактика такой болезни на сегодняшний день так и не была придумана, так как полностью не изучены причины ее возникновения. Вместо нее, врачи дали несколько советов, как замедлить развитие заболевания:

  • По мере возможности заниматься лечебной физкультурой;
  • Отказаться от любых вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
  • Находиться под строгим контролем у невролога и посещать его не реже чем каждые 3 месяца;
  • Строго следовать схеме лечения, назначенной врачом;
  • Правильно составить рацион, чтобы получать все необходимые для организма вещества, но при этом отказаться от жареной, копченой, острой, горячей и консервированной пищи.

Боковой амиотрофический склероз фактически всегда приводит к полной инвалидности и летальному исходу. Больной должен пройти курс психотерапии и осознать всю тяжесть заболевания, чтобы немного облегчить свое состояние. Лечение от этого недуга заключается в замедлении прогрессирования и в купировании симптомов, но ученые стараются найти более эффективные лекарства. Такой нюанс момент означает скорое появление медикаментов от БАС, которые смогут помочь людям страдающих от этой тяжелой патологии.