Ихтиоз кожи: причины, диагностика и лечение заболевания. Ихтиоз кожи: фото, симптомы и лечение

Основания для возникновения такой аномалии кроятся в наследственности.

• Наследственность в соответствии с аутосомно-доминантным вариантом (так, например, если болеет один из родителей, малыш непременно окажется инфицированным или станет носителем гена и передаст его своему потомству).
• Наследственность в соответствии с аутосомно-рецессивным вариантом (два родителя являются носителями гена или страдают ихтиозом, опасность появления на свет больного малыша при этом равняется примерно 25 процентам).

Иногда случается приобретённый ихтиоз, причинами возникновения которого может стать нарушение функционала половых желез, щитовидки, надпочечников, дефицит витаминов, аномалии кровеносной системы, возрастные изменения кожного покрова и пр.

Симптомы

Характер симптоматической картины обусловлен степенью тяжести данной наследственной аномалии При ихтиозе заметны такие признаки, как:

• Сухость кожных покровов.
• Возникновение на поверхности кожи (в ротовой полости, носу, ушных раковинах) белых либо сероватых чешуек, грубоватых пластин коричневатого оттенка.
• Иногда появляющиеся чешуйки высыпают на всём теле, формируя нечто наподобие панциря или кокона.
• Недостаточное отделение пота.
• Чёткие папиллярные линии (линии на ступнях ног и ладонях выступают так явно, словно их обвели).
• Возникновение на поверхности кожи образований.
• Уменьшение размеров ногтей (до их полного исчезновения).
• Появление трещин, расслоение ногтевых пластин.

Диагностика ихтиоза у ребёнка

Диагностировать данную патологию у ребёнка позволяет визуальный осмотр.

Согласно информации по итогам общего осмотра, врач делает выводы о наличии ихтиоза. Признаками болезни являются:

• шелушения на кожном покрове;
• крупные роговые образования, которые походят на чешую рыбы, они бывают редкими или полностью покрывают кожу;
• уменьшенные размеры ногтей;
• яркие линии папилляров на ладонях и ступнях ног, которые подчеркнуты так, словно чем-то обведены.

С целью диагностики нередко обращаются за консультативной помощью к детскому дерматологу.

Кроме того, проводится общий анализ мочи и крови и гистологическое исследование соскоба с кожного покрова больного ребёнка.

Осложнения

Прогноз заболевания зависит от его формы, стадии, своевременности лечения. Эта наследственная патология имеет серьёзные последствия для здоровья ребёнка.

• При тяжких стадиях заболевания не редок летальный исход.
• Нередко присоединяются вторичные бактериальные инфекции к ранам и трещинам на поверхности кожи, при этом появляется гнойный воспалительный процесс, который способен проявиться по всему туловищу.
• Возникает задержка умственного и физического развития, светобоязнь, эпилепсия, имбецильность, гипогонадизм (при врождённой форме с дистрофией роговицы).
• В случае развития тяжёлых и лёгких форм ихтиоза и своевременно проведённой терапии гормональными средствами вероятно благоприятное течение болезни до выздоровления.

Лечение

Что можете сделать вы

При обнаружении у своего ребёнка симптомов ихтиоза, необходимо обратиться к врачу. Самой лучше ничего не предпринимать, чтобы не навредить ребёнку. Адекватная терапия, которая позволит сладить клиническую картину, проводится детским дерматологом.

Что делает врач

В условиях стационара врач разрабатывает программу лечения этого генетического заболевания. Надо сказать, что полностью вылечиться от ихтиоза не представляется возможным. Дело в том, что неизвестен принцип генетического мутирования, который провоцирует возникновение болезни. В настоящее время лечение состоит в регулярном увлажнении, питании и заживлении кожного покрова, а также в терапии присоединенных инфекций. Выбранная программа медикаментозной помощи обусловлена формой ихтиоза.

• Терапия гормональными препаратами.
• Приём витаминов А и Е (с целью эффективного увлажнения поверхности кожи и ускорения регенерации).
• Введение иммуноглобулинов через вену.
• Обработка поражённых участков кожи местными препаратами.
• Назначение синтетических аналогов витамина А. Показано продолжительное применение при всех формах заболевания.
• Приём солнечных ванн, с целью выработки витамина D.
• Приём кератолитических (отшелушивающих) средств, включающих мочевину, салициловую и молочную кислоту и т. д.

Важно обратить внимание на психологическую сторону терапии, которая имеет не прямое, но косвенное значение в излечении от ихтиоза и облегчении состояния больного. Ребёнок часто подвергается гонению сверстников из-за необычного внешнего вида. Происходит его отрыв от социальной среды, что отрицательно сказывается на его психологическом самочувствии. С этой целью с пациентом, страдающим ихтиозом, работает психолог, а семья должна оказывать ребёнку всестороннюю психологическую поддержку

Профилактика

Многие спрашивают, как предотвратить развитие такого заболевания. Но, к сожалению, ихтиоз является генетической патологией, так что никаких профилактических мер просто не существует.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания ихтиоз у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание ихтиоз у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Кожа - настоящий защитник организма от всевозможных факторов внешней среды: солнечной радиации, ультрафиолета, непогоды. Огромная площадь органа позволяет избегать перегрева и переохлаждения. Значительная толщина кожи спасает организм от влияния болезнетворных микробов. Кроме того, благодаря наличию такого обширного органа человек получает много важной информации о внешнем мире. Кожа обладает большим пределом прочности. Хотя недуги этого органа видны невооружённым взглядом, причины их часто скрыты глубоко внутри. К таким болезням относится ихтиоз.

Предпосылки для развития ихтиоза

Кожа - самая обширная часть человеческого организма. Природа создала весьма оригинальную и продуманную защиту от внешней среды. Кожа отличается плотностью и наличием нескольких слоёв. Непосредственно с окружающим миром контактирует внешний слой кожи - эпидермис. Срединное положение занимает дерма, которая придаёт прочность всей конструкции. Внутренним слоем является скопление подкожного жира.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв

Эпидермис представляет собой одну из разновидностей покровов организма. Её ближайшие родственники расположены в ухе, полости носа и рта. Все они являются многослойными образованиями. В составе эпидермиса выделяют пять слоёв:

Ихтиоз - болезнь, при которой роговые чешуйки в верхнем слое эпидермиса образуются с огромной скоростью. Такой кожный покров не способен поддерживать нужную температуру тела, защищать организм от солнечной радиации и болезнетворных микроорганизмов. Болезнь встречается среди взрослых и детей. Частота встречаемости ихтиоза в России варьирует от 1 случая на 4600 до 1 случая на 3000 человек.

Синонимы заболевания: диффузная кератома, сауриаз, кожа аллигатора.

Шифры нашего тела: кожа - видео

Разновидности ихтиоза

Ихтиоз включает в себя несколько разновидностей:

1. По времени появления первых симптомов различаются следующие виды ихтиоза:
   • врождённый. Симптомы болезни уже сформированы к моменту появления ребёнка на свет;
   • приобретённый. Симптомы ихтиоза начинают проявляться в течение жизни человека.
2. По причине возникновения ихтиоз подразделяется на несколько видов:
   • наследственный ихтиоз. Эта болезнь связана с поломкой генов, ответственных за нормальное ороговение эпидермиса:
     • ихтиоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Для реализации болезни человеку достаточно получить от родителей всего один неправильный ген;

       Ихтиоз часто наследуется по аутосомно-доминантному типу

     • ихтиоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание в этом случае - итог совместного влияния двух неправильных генов, полученных от родителей;
     • ихтиоз, сцепленный с полом. Этот тип болезни проявляется только в сочетании неправильного гена и определённого пола. Чаще всего встречается Х-сцепленный тип. Ихтиоз в этом случае проявляется у мальчиков, которые получили неправильный ген от матери;

       Х-сцепленный рецессивный ихтиоз поражает мальчиков

     • ихтиоз в сочетании с другими изменениями в организме - анатомическими аномалиями, умственной отсталостью.
   • ихтиоз, обусловленный внешними причинами. В качестве таковой часто выступает дефицит витамина А (ретинола).
3. Существует несколько характерных форм ихтиоза в зависимости от типа повреждения кожи:
   

Причины и факторы развития

Большинство форм ихтиоза являются наследственными болезнями. Вся информация о человеке заключена в молекуле ДНК. Её отдельные участки - гены - ответственны за конкретные аспекты деятельности организма. Ихтиоз - результат поломки того участка ДНК, который управляет обновлением слоёв эпидермиса. Передача неправильного гена по наследству отличается при разных формах болезни. Один неправильный ген приводит к появлению следующих разновидностей ихтиоза:

Такой механизм наследования носит название аутосомного-доминантного. Как правило, болезнь прослеживается в родословной в каждом поколении. При аутосомно-рецессивном типе наследования родители ребёнка здоровы, однако каждый из них передал свой неправильный ген ихтиоза. Вероятность рождения больного ребёнка в этом случае меньше, чем в предыдущем. Родители зачастую не подозревают о носительстве неправильных генов, поскольку ихтиоз может проявляться только в некоторых поколениях родословной. По такому механизму наследуются следующие типы ихтиоза:

В некоторых случаях неправильный ген ихтиоза расположен в Х-хромосоме. У таких женщин проявлений болезни не наблюдается, поскольку они имеют нормальный ген во второй Х-хромосоме. У мужчин Х-хромосома одна, унаследованная от матери. Если в ней находится неправильный ген, у мальчика развивается ихтиоз. Девочки в такой семье не болеют, но передают дефектный ген потомству (носительство).

Тайна ДНК - видео

По-видимому, ороговением верхнего слоя кожи управляют одновременно несколько генов. При их поломке изменения на коже и внутри организма схожи, однако различаются некоторыми особенностями. В норме скорость ороговения верхнего слоя эпидермиса сопоставима со скоростью обновления других - зернистого, блестящего и шиповатого. При ихтиозе эта ситуация кардинально меняется. Нижние слои растут с обычной или замедленной скоростью. Роговой слой при этом растёт чрезвычайно быстро, поэтому во много раз превосходит по толщине нормальный. В некоторых случаях ихтиоз может развиться по причинам, не связанным с наследственностью:

При ихтиозе изменяется сам характер кожного покрова. В норме ороговевшие чешуйки настолько малы, что неразличимы невооружённым взглядом. При ихтиозе эпидермис ороговевает с образованием крупных очень плотных чешуек различного оттенка, соединённых с нижними слоями основанием. Между рядами чешуек формируются глубокие трещины. Вся картина напоминает рыбью чешую или крокодиловую кожу.

Ихтиоз - проблема не только косметическая. От изменений кожного покрова страдает весь организм. Трещины между чешуйками - широкие ворота для инфекции. В норме кожа защищает человека от попадания в ткани болезнетворных микробов. Этому способствует целостность покрова и дружественные бактерии, обитающие на поверхности под пристальным контролем иммунитета. При ихтиозе отдельные чешуйки не являются препятствием для микробов, поэтому болезнь часто осложняется воспалением глубоких тканей и проникновением возбудителя в кровь (сепсисом). Чешуйчатый кожный покров не способен выполнять ещё одну важную работу - поддерживать должную температуру внутри тела. Для больных ихтиозом опасно и переохлаждение, и перегрев.

Пластинчатый ихтиоз - видео

Симптомы и признаки ихтиоза

Симптомы ихтиоза в зависимости от его разновидности несколько отличаются. Чешуйки на коже могут быть различной формы и размера, по-разному располагаться на участках тела и возникать в разные периоды жизни больного.

Симптомы ихтиоза - таблица

Разновидность ихтиоза	Период появления первых симптомов болезни	Внешний вид кожи	Расположение роговых чешуек на поверхности тела	Поражение волос, ногтей и других органов
Обычный ихтиоз	первые три месяца жизни; первые три года жизни.	Ксеродерма: крупных чешуек нет; сухость кожи.	по всему телу за исключением лица, локтевых и подколенных ямок; особенно выражены изменения кожи на локтях и коленях.	поредение волос.
		Блестящий ихтиоз: прозрачные блестящие чешуйки; мозаичное расположение.
		Белый ихтиоз: чешуйки белого цвета
		Змеевидный ихтиоз: крупные чешуйки сероватого цвета
		Простой ихтиоз: чешуйки мелкие, плотно прикреплены к основанию
Х-сцепленный ихтиоз (синоним болезни: чёрный ихтиоз)	Первые недели жизни	Чешуйки большие, тёмного или почти чёрного цвета	По всему телу за исключением ладоней и подошв	сухость, ломкость, исчерченность ногтей; поредение волос.
	Внутриутробно	Роговой панцирь из крупных чешуек (щитков) серо-чёрного цвета	По всему телу	деформация рта; деформация носа; деформация ушных раковин; облысение; деформация ногтей; помутнение хрусталика (катаракта).
	Первые дни жизни	серо-жёлтая плёнка; насыщенный красный оттенок кожи; язвы и пузыри; мелкие кровоизлияния в коже (пурпура).	по всему телу; неравномерное ороговение кожи (гистрикоидный тип).	сухость, ломкость, исчерченность ногтей; поредение волос.
Врождённая ихтиозиформная эритродермия (болезнь Брока)	Первые дни жизни	серо-жёлтая плёнка; насыщенный красный оттенок кожи.	По всему телу	сухость, ломкость, исчерченность ногтей; поредение волос.
	Первые дни жизни	серо-жёлтая плёнка; крупные серые чешуйки (щитки); красный оттенок кожи.	По всему телу, особенно в кожных складках (паху, локтевых и подколенных ямках)	деформация и утолщение ногтей; утолщение волос; повышенная потливость кожи.
Односторонний ихтиоз	первые дни жизни; первый год жизни.	Красный оттенок кожи	половина туловища; конечности с одной стороны.	деформации костей; кисты почек.
	Первые дни жизни	красный оттенок кожи; роговые разрастания, схожие с иглами ежа.	По всему телу	утолщение ногтей; ломкость ногтей.

Разновидности ихтиоза - фотогалерея

При вульгарном ихтиозе поражается вся поверхность кожи При эпидермолитическом ихтиозе кожа производит впечатление ошпаренной Ихтиозиформная эритродермия Брока - разновидность врождённого ихтиоза При ламеллярном ихтиозе кожа покрыта плотными чешуйками в виде щитков Для иглистого ихтиоза характерны роговые разрастания

В ряде случаев ихтиоз является частью изменений в организме, вызванных поломкой генов. Итогом становятся устойчивые сочетания кожных явлений и некоторых других аномалий строения и работы внутренних органов.

Наследственные болезни, сопровождающиеся развитием ихтиоза - таблица

Название патологии	Тип наследования	Симптомы
Синдром Нетертона	Аутосомно-рецессивный	ихтиоз; изменение волос; аллергические кожные проявления.
Синдром Шегрена-Ларссона	Аутосомно-рецессивный	ихтиоз; парезы и параличи мышц; умственная отсталость.
Синдром Рефсума	Аутосомно-рецессивный	ихтиоз; патология сетчатки глаза (ретинит); воспаление нервов туловища и конечностей (неврит); умственная отсталость.
Синдром Руда	Аутосомно-рецессивный	ихтиоз; эпилепсия; умственная отсталость; неврит; малокровие; недоразвитие половых и других желёз.
Синдром Попова	Неизвестен	ихтиоз; карликовость; слабоумие; потеря прочности костей (остеопороз).

Методы распознавания ихтиоза

Диагностика ихтиоза - задача для опытного специалиста-дерматолога. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

Дифференциальная диагностика ихтиоза проводится с кожными заболеваниями, сопровождающимися покраснением, появлением пузырей и других дефектов:

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза происходит на всём протяжении жизни больного человека. Специалист-дерматолог назначит комплексную терапию медикаментами для внутреннего и наружного применения, которое дополнит физиотерапевтическое и санаторно-курортное лечение.

Медикаментозное лечение

Лекарственное лечение - важная составляющая терапии. На изменённый кожный покров воздействуют препараты для наружного и внутреннего применения. Витамины, стероидные гормоны, антисептики размягчают чешуйки, уменьшают сухость, препятствуют проникновению инфекции. Препараты применяются курсами по назначению лечащего врача. Присоединение инфекции - повод для специалиста использовать антибиотики: Ампициллин, Цефтриаксон, Кларитромицин, Тетрациклин.

Препараты для лечения ихтиоза - таблица

Препараты для наружного лечения ихтиоза			Системное лечение ихтиоза
Название лекарства	Действующее вещество	Форма выпуска	Название лекарства	Действующее вещество	Форма выпуска
		Раствор	Ретинола пальмитат		Раствор для приёма внутрь
Дерматоловая мазь	Висмута субгаллат	Мазь		токоферол; ретинол.	Капсулы
	Бетаметазон	Крем	Витамин Е	Токоферол	Капсулы
	бетаметазон; салициловая кислота.	Мазь	Витамин В1	Тиамин	Раствор для инъекций
Дипросалик	бетаметазон; салициловая кислота.	Мазь	Витамин В6	Пиридоксин	Раствор для инъекций
		Мазь	Никотиновая кислота	Никотиновая кислота	таблетки; раствор для инъекций.

Препараты для лечения ихтиоза - фотогалерея

Акридерм содержит стероидные гормоны Белосалик - гормональный препарат Видестим содержит ретинол Ретинол - активная форма витамина А Аевит содержит ретинол, токоферол
Салициловая кислота обладает дезинфицирующим свойством

Дозировки лекарств для детей рассчитываются индивидуально исходя из возраста и веса.

Физиолечение

Ихтиоз - повод для врача назначить специфические физиопроцедуры:

Количество процедур и продолжительность курса лечения врач определит индивидуально в зависимости от вида ихтиоза и степени выраженности его проявлений.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения ихтиоза крайне индивидуален, зависит от конкретной разновидности заболевания и степени тяжести симптомов. Фатальной патологией является ихтиоз арлекина. Такие дети зачастую гибнут до рождения или в течение нескольких дней после появления на свет. Полностью избавиться от симптомов других видов ихтиоза в настоящее время не удастся. Комплексное лечение позволяет только сгладить негативные проявления хронического пожизненного заболевания. В тяжёлых случаях развиваются следующие осложнения:

Профилактика

Основной метод профилактики ихтиоза - медико-генетическое консультирование. Подробное изучение родословной позволит врачу определить тип наследования дефектного гена и вероятность рождения больного ребёнка у таких родителей. Современные методы диагностики, в частности ультразвук, позволяют выявить признаки ихтиоза плода на этапе его развития в материнской утробе.

Ихтиоз на современном этапе развития медицины далеко не всегда является болезнью с плачевным прогнозом. Во многих случаях специалистам удаётся добиться сглаживания признаков заболевания и повысить качество жизни пациента.

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

• симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;
• дисковидный;
• сенильный, или старческий.

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

• простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;
• блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
• змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

• тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;
• среднетяжелая, совместимая с жизнью;
• поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

1. Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.
2. Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
3. Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.
4. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.
5. Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.
6. Другой врожденный ихтиоз.
7. Врожденный ихтиоз неуточненный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

1. Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
2. Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
3. Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
4. Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.
5. Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

• муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
• фолликулярный гиперкератоз;
• выпадение волос;
• выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
• сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления . Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой , ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Диагностика заболевания

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

• составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;
• возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;
• наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

– это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

– это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза , так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы , ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес . Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами . Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости , которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени .

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия . Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость , косорукость , у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза . Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных - при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению , спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии , анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы , гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза , то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости , то рекомендовано прерывание беременности . Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Термин «ихтиоз» происходит от греческого слова ihtiosis (в переводе – рыба) и объединяет в себе группу генетических патологий кожи, которые сопровождаются изменениями кожных покровов. У таких больных внешний вид напоминает рыбью чешую или кожу рептилий. Эти изменения обусловлены генетическими мутациями, которые приводят к нарушению ороговения кожных покровов и появлению на них сухих корочек и чешуек.

Дерматологами описано около 40 разновидностей ихтиозов. Некоторые из них встречаются довольно часто (например, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз наблюдается у одного человека из 250), а другие – относятся к редким патологиям (например, ихтиоз пластинчатый или ихтиоз Арлекина). В большинстве случаев это заболевание является врожденным и начинает проявляться сразу после рождения или в детском возрасте. Реже наблюдается приобретенный ихтиоз, развивающийся не вследствие генетических нарушений, а по причине других патологий.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами развития, некоторыми формами недуга, симптомами, методами диагностики и лечения такого дерматологического заболевания, как ихтиоз. Эта информация будет полезна для вас и ваших близких, т. к. при подозрении на развитие этой патологии вы сможете вовремя предпринять все необходимые меры.

Причины

Причиной развития врожденного ихтиоза всегда являются мутации генов, которые передаются по наследству. Факторы, провоцирующие такие генные нарушения, еще не изучены генетиками. Известно, что мутации приводят к изменению многих биохимических процессов в организме больного, которые проявляются нарушением ороговения кожных покровов. Как правило, признаки врожденного ихтиоза наблюдаются у ребенка сразу после появления его на свет, но иногда бывают замечены впервые только в детском возрасте.

Учеными пока полностью не изучены все механизмы развития такой формы ихтиоза, но установлено, что мутация генов вызывает сбой в белковом обмене, и в крови начинается накопление аминокислот и липидов. У больного происходит нарушение всех обменных процессов, усиливается активность ферментов, участвующих в окислительных процессах кожного дыхания, изменяется терморегуляция. Впоследствии развивается недостаточность клеточного и гуморального иммунитета, снижается активность щитовидной железы, половых желез и надпочечников, развивается нарушение усвояемости витаминов.

Все эти патологические изменения приводят к замедлению отторжения ороговевшего слоя кожи, и на теле больного появляются чешуйки, которые напоминают своим внешним видом кожу рептилий или чешую рыб. Между корочками и чешуйками накапливаются комплексы аминокислот, которые вызывают плотное склеивание ороговевших участков кожи между собой, и они с трудом отделяются от кожи, вызывая болезненные ощущения у больного.

Приобретенная форма ихтиоза провоцируется другими заболеваниями и чаще начинает проявляться у людей старше 20 лет. Эта патология может вызываться такими состояниями:

• заболевания органов пищеварения;
• доброкачественные или новообразования;
• тяжелые заболевания: , проказа, пеллагра, гипотиреоз и др.;
• хронический (особенно витамина А);
• длительный прием некоторых лекарственных препаратов: никотиновая кислота, Бутирофенон, Трипаранол и др.

Формы ихтиоза

На данный момент не существует единой классификации ихтиозов. Патологию можно классифицировать по таким параметрам:

• по генетическому фактору;
• по характеру кожных изменений;
• по тяжести течения.

По генетическому фактору выделяют такие формы заболеваний:

• обусловленные наследственностью ихтиозы;
• ихтиозы, проявляющиеся на фоне наследственных синдромов;
• ихтиозоподобные состояния приобретенного характера, вызывающиеся заболеваниями, приемом лекарств или гиповитаминозами.

По характеру кожных изменений выделяют такие разновидности ихтиозов:

• простой (или вульгарный) – развивается в первые 2-3 года жизни, проявляется выраженной сухостью кожи, появлением сероватых чешуек (существуют такие разновидности простого ихтиоза: абортивный, белый, блестящий, буллезный, лихеноидный, змеевидный, отрубевидный, черный, роговой);
• иглистый – проявляется появлением роговых образований в виде игл или шипов;
• ламеллярный – на теле новорожденного наблюдается желтовато-коричневая пленка, напоминающая коллодий;
• линеарный огибающий – на теле появляются кольцевидные участки эритем, которые окружены розоватыми валиками в шелушением в виде пластин (очертания таких кожных поражений могут со временем изменяться);
• односторонний – кожные изменения располагаются на одной половине тела, заболевание сопровождается кистозным поражением почек и множественными костными деформациями;
• фолликулярный (или болезнь Дарье) – редкое заболевание, которое сопровождается появлением (приблизительно во второй декаде жизни) роговых узелкообразных высыпаний и ороговений на себорейных участках тела (область висков, лба, носогубных складок, волосистой части головы, спины и др.), иногда кожные изменения наблюдаются на более обширных участках, на ладонях и подошвах появляются участки гиперкератоза, патология часто сопровождается , эндокринными нарушениями и кистозными поражениями легких и костей;
• Х-сцепленный – может наблюдаться с момента рождения ребенка, иногда сочетается с синдромом Кальмана, в полной мере проявляется только у мальчиков (девочки являются носителями мутированного гена), кожные изменения более обширны и выражены (чем при обыкновенном ихтиозе), может наблюдаться крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость, помутнение роговицы, аномалии скелета, микроцефалия и другие аномалии развития;
• ихтиоз плода (плод-Арлекин) – одна из самыхтяжелых форм заболевания (дети погибают сразу после рождения или в первые недели жизни), развивается на 4-5 месяце развития плода, при рождении на коже ребенка присутствует «панцирь» из очень сухой и толстой кожи, наблюдается выраженная деформация ушей, носа и выворот век, конечности деформированы, часто могут выявляться признаки недоразвития внутренних органов;
• эпидермолитический – одна из самых тяжелых форм врожденного ихтиоза, кожа новорожденного имеет ярко-красную окраску (как после ожога кипятком), при малейшем прикосновении эпидермис отторгается, на ступнях и ладонях кожа толстая и имеет белую окраску, к 3-4 годам на коже в области суставов могут образовываться концентрические гребешки, заболевание часто приводит к летальному исходу.

По тяжести течения выделяют такие формы ихтиозов:

• тяжелые – навороженный рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
• среднетяжелые – патологии совместимы с жизнью;
• поздние – первые проявления болезни появляются в первые 2-3 месяца или 1-5 лет жизни.

Симптомы

Начальными признаками ихтиоза могут быть сухость и шершавость кожи.

Клиническая картина ихтиоза во многом определяется формой заболевания. В нашей статье мы подробно рассмотрим симптомы наиболее распространенной разновидности этого недуга – обыкновенного (или вульгарного) ихтиоза.

В большинстве случаев первые признаки этой патологии появляются в возрасте 1 или 2-3 лет. Иногда они дают о себе знать несколько раньше, но никогда не появляются у детей младше 3-х месяцев (скорее всего, это связано с особенностями метаболических процессов в коже новорожденных и детей более старшего возраста).

Первыми симптомами обыкновенного ихтиоза становятся признаки сухости кожи и ее шершавость. Впоследствии эти участки кожных покровов становятся более толстыми и покрываются небольшими плотно прилегающими друг к другу чешуйками белесого или серо-черного цвета. Размеры и внешний вид чешуек могут быть различными, и их характером определяется разновидность обыкновенного ихтиоза (буллезный, блестящий, черный, змеевидный, абортивный, белый, игольчатый и др.). Выраженность таких проявлений болезни также может варьироваться – от крайне легкой до крайне выраженной.

Кожные изменения всегда наблюдаются на лице (особенно на щеках и в области лба), на наружных поверхностях конечностей и низе спины, но почти никогда не присутствуют в области крупных складок (подмышек, паху или между ягодицами). Чешуйки могут наслаиваться друг на друга и препятствуют нормальному функционированию сальных потовых желез (иногда их работа полностью прекращается). Однако на пораженных участках кожи никогда не наблюдаются признаки воспалительного процесса (покраснения, отечность и др.).

При осмотре больного бросаются в глаза изменения на красной кайме губ. В этой области очень заметна сухость кожных покровов и наличие большого количества выраженных чешуек. На ладонях таких пациентов наблюдается мукоидное шелушение и яркая выраженность кожного рисунка.

Кожные изменения при вульгарном ихтиозе не наблюдаются на волосах и ногтях (такое поражение более характерно для грибковых инфекций). Для таких больных характерна повышенная ломкость и истончение волос, в некоторых зонах они могут . Наблюдается сухость, тусклость и расслаивание ногтей и быстрое прогрессирование множественного .

Общее состояние больного ребенка нарушается не всегда и отмечается только при масштабных кожных изменениях у детей младшего возраста. У маленьких пациентов часто наблюдается хрупкое телосложение, они плохо прибавляют в весе и отстают в росте. Иногда у ребенка может определяться задержка в умственном развитии.

У больных с ихтиозом снижен иммунитет, и они часто болеют различными воспалительными недугами (пневмониями, нейродермитами, гнойными поражениями кожи, экземами или грибковыми заболеваниями). Впоследствии иммунные нарушения могут приводить к развитию различных аллергических реакций.

При прогрессировании недуга у больных с обыкновенным ихтиозом могут наблюдаться различные патологии, которые обусловлены нарушением обмена веществ. К ним относят:

• нарушения в усвоении витаминов А и Е;
• повышение уровня ;
• патологии печени;
• склонность к атеросклерозу, гипертонической болезни и другим патологиям сердечно-сосудистой системы;
• гипофункция и др.

У больных с ихтиозом могут наблюдаться нарушения в органах зрения:

• хронические ретиниты и ;
• склонность к близорукости;
• склонность к «куриной слепоте».

Наиболее выражены симптомы вульгарного ихтиоза у детей 9-10 лет. В дальнейшем организм и многие обменные процессы ребенка претерпевают значительную перестройку, связанную с пубертатным периодом, и выраженность симптомов заболевания может изменяться.

Для вульгарного ихтиоза характерна одна особенность: летом у большинства больных детей наблюдается улучшение состояния. Это объясняется увеличением солнечной активности и достаточным поступлением витаминов и минералов с пищей. Именно поэтому таким пациентам (особенно летом) показано длительное пребывание на свежем воздухе и активное включение в рацион достаточного количества свежих овощей и фруктов.

Обыкновенный ихтиоз может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек. В дальнейшем этот недуг передается их детям по аутосомно-доминантному принципу, т. е. если один из родителей является носителем мутированного гена, то его ребенок почти со 100% вероятностью наследует эту патологию.

Диагностика

В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.

При подозрении на врожденные формы ихтиоза или ихтиоз Арлекина беременной женщине показано проведение анализов амниотической жидкости и образца кожи плода (его выполняют на 19-21 неделе беременности). При подтверждении диагноза «плод-Арлекин» показано прерывание беременности.

Лечение

Генетические формы ихтиоза не поддаются полному излечению, а при приобретенных формах этого дерматологического заболевания больному показана терапия основного недуга, вызвавшего эту патологию. В настоящее время ведутся исследования, направленные на создание препаратов, которые были бы способны оказывать влияние на измененные гены и способствовать их восстановлению. Вполне возможно, что их создание позволит больным с наследственными формами ихтиоза избавляться от этого неприятного и тяжелого заболевания.

Лечение всех форм ихтиоза проводится врачом-дерматологом. Необходимость госпитализации больного определяется тяжестью клинического случая.

Больным с различными формами наследственного ихтиоза могут назначаться следующие препараты:

• витамины А, С, Е и группы В;
• никотиновая кислота;
• гормональные препараты: инсулин, гормоны щитовидной железы, глюкокортикостероиды (по показаниям);
• минеральные добавки с калием, фитином, железом;
• препараты с алоэ;
• переливания плазмы и введение гамма-глобулина;
• антибиотики (при присоединении вторичной инфекции);
• масляный раствор ретинола (в виде капель при вывороте век).

Для местного лечения больным с ихтиозом могут назначаться:

• использование специальных средств для общей гигиены и ухода за кожей: гель, крем и шампунь Лостерин;
• липотропные препараты с липамидом и витамином U;
• ванны с марганцовкой, отваром ромашки, тысячелистника или шалфея;
• нанесение детского крема с витамином А;
• лечебные солевые, углекислые и крахмальные ванны;
• нанесение кремов с АЕвитом, мочевиной, винилином и хлористым натрием (для взрослых);
• грязелечение;
• ультрафиолетовое облучение (в субэритемных дозах);
• воздействие морскими водорослями, водой или иными продуктами моря.