22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

• желтуха. всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
• увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
• каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
• если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
• возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
• у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
• у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
• анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

• желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
• на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
• если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
• на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

Пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого , можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять . В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Что такое Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) -

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Наследственный сфероцитоз является широко распространенным заболеванием (2-3 случая на 10000 населения) и встречается у лиц большинства этнических групп, однако чаще болеют жители северной части Европы.

Что провоцирует / Причины Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

В патогенезе наследственного сфероцитоза бесспорны 2 положения: наличие генетически детерминированной аномалии белков, или спектринов, мембраны эритроцитов и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидальноизмененных клеток. У всех больных с наследственным сфероцитозом отмечен дефицит спектринов в эритроцитарной мембране (до 1/3 нормы), а у некоторых - нарушение их функциональных свойств, причем установлено, что степень дефицита спектрина может коррелировать с тяжестью заболевания.

Наследственный дефект структуры мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия и накоплению воды, что в свою очередь ведет к чрезмерной метаболической нагрузке на клетку, потере поверхностных субстанций и формированию сфероцита. Формирующиеся сфероциты при движении через селезенку начинают испытывать механическое затруднение, задерживаясь в красной пульпе и подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система), т.е. селезенка активно наносит сфероцитам повреждения, вызывая еще большую фрагментацию мембраны и сферуляцию. Это подтверждается при электронно-микроскопических исследованиях, позволивших обнаружить ультраструктурные изменения в эритроцитах (утолщение клеточной мембраны с ее разрывами и образованием вакуолей). Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом гибели эритроцитов; продолжительность жизни которых сокращается до 2 недель.
Хотя дефекты эритроцитов при наследственном сфероцитозе обусловлены генетически, в организме возникают условия при которых углубляются эти дефекты и реализуется гемолитический криз. Кризы могут провоцироваться инфекциями, некоторыми химическими веществами, психическими травмами.

Симптомы Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз может проявляться с неонатального периода, однако более выраженные симптомы обнаруживают к концу дошкольного и в начале школьного возраста. Раннее проявление заболевания предопределяет более тяжелое течение. Чаще болеют мальчики.

Наследственный сфероцитоз - гемолитическая анемия с преимущественно внутриклеточным типом гемолиза, это обусловливает и клинические проявления болезни - желтуху, увеличение селезенки, большую или меньшую степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре.

Жалобы, клинико-лабораторная симптоматика во многом определяются периодом заболевания. Вне гемолитического криза жалобы могут отсутствовать. При развитии гемолитического криза отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, вялость, головную боль, головокружение, бледность, желтуху, снижение аппетита, боли в животе, возможны повышение температуры до высоких цифр, тошнота, рвота, учащение стула, грозный симптом - появление судорог.

Симптоматика криза во многом определяется анемией и зависит от степени гемолиза.
При объективном обследовании кожа и видимые слизистые бледные или лимонно-желтые. У детей с ранними проявлениями наследственного сфероцитоза возможны деформации скелета, особенно черепа (башенный, квадратный череп, изменяется расположение зубов и т.д.); нередки генетические стигмы. У больных обнаруживаются разной степени выраженности изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные анемией. Характерен гепатолиенальный синдром с преимущественным увеличением селезенки. Селезенка плотная, гладкая, нередко болезненная, что, по-видимому, объясняется напряжением капсулы вследствие кровенаполнения или периспленитом. Окраска экскрементов в момент криза интенсивная. Следует отметить возможные колебания в размерах селезенки: значительное увеличение при гемолитических кризах и уменьшение в период относительного благополучия.

В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза клинические симптомы могут быть выражены незначительно. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которой больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение Шоффара: "Они более желтушны, чем больны." Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

Наряду с наиболее типичными гемолитическими кризами при тяжелом наследственном сфероцитозе возможны арегенераторные кризы с симптомами гипоплазии преимущественно красного ростка костного мозга. Такие кризы могут развиваться остро с довольно яркими симптомами анемии-гипоксии и наблюдаются обычно у детей после 3 лет жизни. Арегенераторные кризы кратковременны (1-2 недели) и носят обратимый характер в отличие от истинной аплазии.

Наследственный сфероцитоз осложняется образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчных протоках, после 10 лет камни желчного пузыря встречаются у половины больных, не подвергнутых спленэктомии.

Диагностика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований. Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза - изменении осмотической резистентности эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита
Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов - гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности. Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3% NaCl). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико - лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Дифференциальный диагноз. Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.

Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте - с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и др.).

Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия , которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы - показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина - 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).

Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.

Диета . Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Профилактика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызываю¬щего заболевание их детей.

Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

Острая постгеморрагическая анемия

Острые лимфобластные лейкозы

Острый лимфобластный лейкоз

Острый лимфобластный лейкоз

Болезнь Минковского-Шоффара - это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Причины и механизм развития

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание). При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность. В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от
одного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания). Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

• Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
• Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
• Инфицирование организма плода - в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное. Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода. Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска. Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов. Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся. Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа). Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Анемия — снижение гемоглобина в крови — в народе часто именуется малокровием. С этим заболеванием в течение жизни сталкивается огромное количество взрослых, да и у детей данная патология наблюдается довольно часто. К счастью, большинство видов анемий связаны с инфекционными болезнями, плохим питанием, приемом некоторых препаратов и быстро корректируются устранением влияния этих факторов. Но есть заболевание намного более сложное и опасное, и называется оно гемолитическая анемия, при котором клетки крови начинают усиленно разрушаться, что влечет за собой неприятные последствия.

Особенности заболевания

Под анемией понимают такое состояние организма, при котором сильно снижается количество эритроцитов и гемоглобина в анализе крови. Некоторые формы анемии приводят к изменению формы эритроцитов, когда они уже не могут полноценно выполнять свои функции. Анемия характерна для различных заболеваний и состояний и никогда не бывает первичной, самостоятельной. Именно поэтому следует тщательно анализировать происходящие изменения и обязательно изыскать причину развития болезни, тем более, если она относится к разряду гемолитических анемий.

Гемолитическая анемия — целая группа заболеваний, встречающихся редко и включающих общие признаки — усиленное разрушение эритроцитов, которое приводит к повышению образования продуктов распада этих клеток и к реактивно усиленному эритропоэзу (формированию новых эритроцитов). При гемолитической анемии цикл развития красных кровяных телец нарушается, а процессы их разрушения превалируют над процессами появления и вызревания. В картине крови, как и при других видах анемии, наблюдается потеря гемоглобина, что тоже обусловлено нехваткой нормально функционирующих эритроцитов на фоне их гемолиза.

Отличительной особенностью гемолитической анемии является присутствие не только симптомов «классического» малокровия, но и проявлений со стороны внутренних органов, что повышает риск неправильной постановки диагноза.

Группа анемий с гемолитическим характером очень обширна. Распространенность их варьирует в зависимости места проживания человека и, в среднем, составляет 1% среди населения. В общей структуре анемий всем гемолитическим анемиям принадлежит около 11%. Чаще всего среди подобных видов малокровия наблюдаются аутоиммунные анемии, которые могут быть наследственными или приобретенными. Их частота составляет 1 клинический случай на 80 тыс. человек населения.

Причины развития

Что касается наследственных анемий, то их причины очень серьезны, а повлиять на них почти невозможно. К ним относятся наследственная передача «битых» генов от родителей, либо мутация хромосом в момент зачатия. Именно аномальные гены кодируют информацию о формировании, развитии и функционировании эритроцитов у плода и человека, поэтому на данном этапе развития медицины вмешаться в этот процесс не представляется возможным. Наследственные анемии часто сочетаются с прочими отклонениями в показателях крови, например, с тромбоцитопенией или апластической анемией, а также развиваются на фоне сложных синдромов и патологий. Возможны 3 варианта генетических отклонений при наследственных формах гемолитических анемий, которые и определяют неполноценность эритроцитов и их быстрое разрушение — внутрисосудистый гемолиз:

• дефект мембран эритроцитов;
• дефект ферментной системы;
• нарушение структуры гемоглобина.

Остальные виды гемолитических анемий относятся к приобретенным, а, значит, их предпосылки кроются во влиянии внешних и внутренних факторов, которые начинают действовать уже в течение жизни человека. Отдельно следует отметить аутоиммунное малокровие, которые появляются на фоне образования специфических антител и поражения ими эритроцитов. Развитию аутоиммунных гемолитических анемий способствуют следующие состояния и заболевания:

• введение вакцин и сывороток;
• посттрансфузионные реакции организма;
• прием антибиотиков, сульфаниламидов, противомалярийных и некоторых других препаратов (лекарственная анемия), а также химиотерапия;
• острая лейкемия;
• хроническая форма лимфолейкоза;
• лимфогранулематоз;
• миеломная болезнь;
• неспецифический язвенный колит;
• системная красная волчанка;
• ревматоидный артрит и ревматизм;
• васкулиты;
• системная склеродермия;
• гломерулонефрит;
• амилоидоз внутренних органов;
• бактериальный эндокардит;
• перенесенная тяжелая инфекция — вирусная пневмония, сифилис, инфекционный мононуклеоз, малярия.

Этиология заболевания может быть и токсическая: в некоторых случаях развитию гемолитической анемии предшествовали отравления организма ядами (чаще соединениями мышьяка), уксусом, тяжелыми металлами, передозировки наркотиков и алкоголя, а также сепсис. Возможно возникновение патологии после изнуряющего спорта, например, соревнований, марафона, подъема в горы, при ожоговой болезни и ДВС-синдроме, при артериальной гипертонии со злокачественным течением. У некоторых людей патология возникала после выполнения операции по поводу протезирования при клапанах пороках, при замене сосуда, проведения процедуры гипербарической оксигенации. Нередко причиной развития гемолитической анемии становится беременность с резус-конфликтом, переливание крови с неправильной техникой или не подходящей по группе и резус-фактору.

Патогенез заболевания

В норме эритроциты функционируют в течение 100-120 дней. При гемолитической анемии в силу разных причин этот срок сильно укорачивается, а гемолиз происходит уже через 14-21 день вместо указанного выше времени. Разрушение красных кровяных телец может происходить как внутри сосудов (внутрисосудистый гемолиз), так и в печени, селезенке, костном мозге, лимфоузлах (внесосудистый гемолиз). В патогенезе гемолитической анемии ведущая роль принадлежит именно ускоренному гемолизу эритроцитов внутри сосудов и во внутренних органах (чаще — в селезенке), при этом от активности процессов будет зависеть и степень тяжести анемии. В условиях выраженного гемолиза костный мозг просто не успевает производить нормальные эритроциты, поэтому их уровень падает, как и концентрация гемоглобина. Эти процессы сопровождаются желтухой и прочими основными симптомами болезни.

Виды гемолитической анемии

Классификация гемолитической анемии такова:

1. Наследственные формы:
2. мембранопатии эритроцитов — сфероцитарная (сфероцитоз, или болезнь Минковского Шоффара), овалоцитарная, акантоцитарная;
   • энзимопении (ферментопении) — анемии, при которых не хватает какого-либо фермента (ферментов гликолиза, окисления и восстановления глутатиона, порфиринов, ферментов пентозо-фосфатного ряда);
   • гемоглобинопатии — серповидно-клеточная анемия, талассемия.
3. Приобретенные формы:
   • иммуногемолитические — изоиммунные, аутоиммунные;
   • мембранопатии — шпороклеточная анемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
   • анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов — болезнь Мошкович, анемия после протезирования сердечных клапанов, маршевая гемоглобинурия ;
   • токсические — анемии при приеме некоторых препаратов или ядов;
   • анемия при лимфоме;
   • идиопатическая гемолитическая анемия.

Ниже приведено описание основных видов и групп наследственных гемолитических анемий:

1. Сфероцитарная (микросфероцитарная) анемия Минковского Шоффара. Является наиболее часто встречающейся наследственной гемолитической анемией. Возникает на фоне мутаций или передачи мутировавших генов, отвечающих за синтез белков и протеинов, образующих мембрану эритроцита. Нарушает структуру, активность красных кровяных телец и стойкость их к разрушениям, в результате чего они уменьшаются в размерах и сокращают срок своего существования в сосудах.
2. Несфероцитарные анемии. Представляют собой ускоренное разрушение красных клеток крови из-за ферментной недостаточности, при этом ферменты, отвечающие за поддержание жизненного цикла эритроцитов, вырабатываются в недостаточном количестве. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному пути.
3. Серповидноклеточная анемия. Это — наследственный распад эритроцитов по причине изменения гена, который ответственен за работу аминокислот при синтезе гемоглобина. В итоге образуется аномальный гемоглобин, повреждающий эритроциты в форме серпа.
4. Талассемия. Эта группа болезней тоже связана с нарушением продукции нормального гемоглобина, которые теряет часть белковых цепей и окисляется раньше времени. Продукты окисления повреждают стенки эритроцитов, провоцируя их гемолиз.

Среди приобретенных гемолитических анемий наиболее распространены такие группы:

1. Аутоиммунная анемия. После образования антител последние оседают на мембраны эритроцитов, которые затем воспринимаются организмом как чужеродные частицы и уничтожаются макрофагами.
2. Гемолитическая болезнь новорожденных. Возникает из-за несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, в результате чего в крови матери формируются антитела к эритроцитам крови плода.
3. Травматические анемии. На фоне аномалий сосудов или после операций на клапанах нарушается структура капилляров, нормальные эритроциты разрушаются в сосудистом пространстве.
4. Токсические анемии. Гемолиз эритроцитов происходит под воздействием внешних и внутренних факторов — инфекций, ядов, препаратов и т.д.
5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Выражается в виде массивной гибели эритроцитов из-за формирования дефекта в их мембране под действием белков иммунной системы. Встречается очень редко.

Симптомы проявления

Большинство видов наследственных анемий развивается в раннем детском возрасте или у школьников, но встречались также случаи манифестации патологии в среднем возрасте и даже в старости. Клиника патологии варьирует от легкой до очень тяжелой, нередко представлена в виде гемолитических кризов. В острый период симптомы следующие:

• повышение температуры тела;
• слабость, разбитость;
• головокружения;
• тошнота и рвота;
• боль в животе;
• желтуха разной интенсивности;
• окрашивание кала в темно-коричневый цвет;
• увеличение печени и селезенки.

Обычно кожа больных бледная, сухая. При длительном течении у многих больных появляются камни в желчном пузыре, развивается калькулезный холецистит, который при обострении дает симптоматику желчной колики и даже обтурационной желтухи. У детей с наследственными гемолитическими анемиями нередко отмечаются и другие нарушения в организме, в том числе касающиеся строения тела и головы. Например, нередко отмечается деформация носа, косоглазие, неправильный прикус и аномальное строение неба, нарушение формы пальцев. В более старшем возрасте анемии могут сопровождаться трофическими язвами, которые плохо реагируют на лечение.

Особенностью наследственных гемолитических анемий, связанных с нехваткой определенных ферментов, является их манифестация после перенесенного инфекционного заболевания или отравления. Типичны небольшая желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, появление шумов в сердце. В острый период симптомы напоминают описанные выше для всех анемий врожденного типа, при этом моча может обретать очень темный цвет.

При аутоиммунной приобретенной анемии и других типах болезни тоже могут возникать гемолитические кризы с такой симптоматикой:

• лихорадочное состояние, реже субфебрилитет;
• сильное сердцебиение;
• слабость;
• одышка;
• боль в пояснице, области живота и желудка;
• боли в суставах;
• кожный зуд;
• нарастающая желтуха;
• увеличение печени и селезенки;
• часто — крапивница;
• непереносимость холода;
• выделение гемоглобина с мочой.

При токсической анемии симптомы очень тяжелые и включают высокую температуру, рвоту, сильные боли в подреберье и пояснице, желтуху, к 3-5 дню без экстренного лечения может развиваться почечная и печеночная недостаточность, анурия, азотемия и прочие осложнения. Среди возможных последствий гемолитических анемий встречаются:

1. Глухота, нарушения зрения и интеллекта (появляются у детей, которые перенесли гемолитическую болезнь новорожденных).
2. Гангрена пальцев рук, ног.
3. Сердечная недостаточность.
4. Острая почечная недостаточность.
5. Инфаркт, разрыв селезенки.
6. ДВС-синдром с обширными кровотечениями.
7. Гемолитическая кома, коллапс и смерть.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика между видами анемий — не простая задача, которая находится в компетенции гематолога. После выяснения симптоматики и семейного анамнеза болезни (если таковой имеется), проводится тщательный осмотр кожи, склер, пальпация живота. Обязательно выполняется УЗИ исследование печени и селезенки. Лабораторные анализы (общий анализ и гемограмма) могут отразить ряд таких изменений:

• моча — повышение уробилина, белка, гемоглобинурия , гемосидеринурия;
• кал — рост стеркобилина;
• биохимия крови — повышение непрямого билирубина, снижение холестерина, рост активности лактатдегидрогеназы;
• общий анализ крови — падение общего количества гемоглобина и эритроцитов, снижение цветового показателя, лейкоциты и тромбоциты немного снижены, СОЭ ускорено;
• исследование эритроцитов в крови — понижение их осмотической устойчивости, выраженный ретикулоцитоз, снижение размера эритроцитов.

При аутоиммунных анемиях будет положительной проба Кумбса. После биопсии костного мозга по характерным изменениям можно сделать вывод о конкретной форме гемолитической анемии. Дифференцировать патологию следует с гемобластозами, гипертензией портальной системы, циррозом печени, гепатитами, упорной малярией, злокачественным малокровием и т.д.

Методы лечения

При многих типах наследственных анемий есть только один способ предотвратить серьезные последствия для жизни человека. Лечение проводится оперативным путем и включает спленэктомию — иссечение селезенки. У большинства людей после такой операции наблюдается полное выздоровление, которое наблюдается даже несмотря на сохранение эритроцитами своих аномальных свойств. Это происходит из-за того, что гемолиз при гемолитической анемии по большей части сосредоточен именно в селезенке. Показаниями к однозначному проведению хирургического вмешательства являются частые гемолитические кризы, тяжелое течение болезни, приступы колик, разрыв селезенки.

Прочими типами терапии при гемолитической анемии могут быть:

1. Переливания эритроцитарной массы.
2. Инфузии растворов глюкозы и т.д.
3. Прием гормональных препаратов — глюкокортикостероидов (чаще применяется при аутоиммунных анемиях). В остром периоде проводят пульс-терапию Преднизолоном. Длительность лечения может составлять до 3 месяцев.
4. Прием витаминов.
5. При необходимости — применение антибиотиков, противомалярийных средств, иммунодепрессантов, антикоагулянтов, антиагрегантов.
6. При развитии токсической анемии — форсированный диурез, гемодиализ, введение антидотов и прочие виды интенсивной терапии.

Лечение у детей и беременных

Гемолитическая болезнь новорожденных обусловлена резус-конфликтом с кровью матери. Для лечения этой патологии следует проводить специфические виды терапии у беременных — вводить иммуноглобулины, а в тяжелых случаях — внутриутробно выполнять вливание эритроцитарной массы. После рождения применяются интенсивные способы лечения анемии у ребенка — облучение лампами, прием гормонов и других лекарств, заменное переливание крови. Прочие виды гемолитических анемий у детей протекают и лечатся аналогично тому, как это было описано для взрослых.

Беременность у женщин с гемолитическими анемиями сама по себе является фактором, провоцирующим кризовые состояния из-за имеющегося токсикоза. Поэтому при развитии патологии еще до зачатия планировать и вести беременность следует только под неусыпным контролем ряда специалистов, в том числе гематолога. При некоторых формах болезни и сопутствующих проблемах беременность и вовсе противопоказана. Лечение патологии у беременных сложное, ведь многие препараты будут воспрещены к применению. Практикуют вливание эритроцитарной массы (трансфузии отмытых эритроцитов), прием витамина В12, фолиевой кислоты, оксигенотерапию. Терапия обострений болезни проводится только в стационаре.

Чего нельзя делать

Строго воспрещено лечить данное заболевание по рецептам соседей, родственников и практиковать терапию народной медициной без визита к врачу. Анемия на фоне неправильного лечения может только прогрессировать, ведь ее предпосылки очень серьезны и порой смертельно опасны. В данном случае не поможет даже правильное питание и потребление огромных количеств гречки, вишни, гранатов, которые способствуют улучшению при «обычном» малокровии. Нельзя также принимать препараты самостоятельно, без назначения врача, так как они могут обладать токсическим действием и еще больше усугублять здоровье человека.

Профилактические меры

Предотвратить некоторые виды малокровия не представляется возможным. Профилактика приобретенных типов болезни может включать полноценный сон и соблюдение режима дня, частые прогулки на воздухе, сбалансированное питание, отказ от вредной пищи, частое дробное питание, применение витаминов. При резус-конфликте материи вводят иммуноглобулины 3 раза на последних сроках беременности для профилактики гемолитической болезни новорожденных.

Анемия Минковского-Шоффара – это вид анемии, вызванной гемолизом (разрушением) эритроцитов из-за их внутриклеточных дефектов. Заболевание также известно под названием «Наследственный микросфероцитоз». Распространенность этой болезни составляет в общем 2 — 3 случая на 10 тысяч человек и 80% всех случаев гемолитический анемий. Встречается чаще у населения северной Европы.

Заболевание обнаруживается у новорожденных детей, но более выраженными симптомы становятся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Замечено, что чаще страдают мальчики. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее будут его симптомы.

Почему возникает анемия минковского шоффара

Основой для возникновения болезни выступают генетические наследственные факторы. Наследование происходит по аутосомно – доминантному типу, и зачастую обнаруживается в 50% случаев у одного из близких родственников.

Какие процессы происходят в организме при Наследственном микросфероцитозе

В основе патогенеза болезни лежит унаследованный изъян мембраны эритроцита, в результате которого он делается проницаемым для ионов натрия, что приводит к накоплению клеткой воды. Из-за этого происходит набухание эритроцита, и изменение формы до сферической.

Анемия Как лечить анемию?

Анемия-Симптомы и Лечение

9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД

Железодефицитная анемия 1

Анемия.Симптомы.Причины.Лечение

Причины анемии - Доктор Комаровский

Железодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор Фил

О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице

Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами

Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть

Анемия. Симптомы и виды анемии

Чем страшна анемия

Анемия, лечение

О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту

Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ

Питание при анемии

АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия

В 12 -ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?

Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

Деформированный эритроцит (сфероцит) становится менее эластичным, превращаясь в селезенке в микросфероцит за счет потери части мембраны. В результате этих процессов, жизненный цикл сфероцита составляет 8 — 10 суток, в то время, когда нормальный эритроцит живет 120 дней.

Опасность этих процессов кроется в том, что при гибели эритроцита освобождается непрямой билирубин, который выделяется с калом и мочой, а также вызывает откладывание пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих протоках.

Какие симптомы указывают на Анемию Минковского – Шоффара

Учитывая патогенетические процессы, Наследственный микросфероцитоз имеет легкую и тяжелую степени. Легкая степень будет сопровождаться следующими проявлениями:

• желтуха без кожного зуда. Зачастую может появляться у новорожденных или после переохлаждения или психо-эмоционального стресса;
• увеличение в размерах селезенки (спленомегалия);
• бледность кожных покровов;
• в анализе крови: анемия различной степени выраженности;
• возможно образование камней в желчном пузыре (в 50% случаев)

Тяжелая степень характеризуется возникновением гемолитического криза, признаками которого будут:

• повышение температуры тела до 38 — 39°;
• вялость, слабость, головная боль, повышенная утомляемость;
• тошнота, рвота, диарея;
• кожные покровы и слизистые приобретают лимонно-желтый цвет;
• боль в области живота и правого подреберья;
• гепатолиенальный синдром (увеличение в размерах печени и селезенки);
• интенсивное окрашивание кала и мочи в темный цвет;
• гемоглобин снижается до 50 г/л.

Если болезнь начала проявляться с раннего возраста, у детей со временем могут наблюдаться симптомы задержки физического, умственного и полового развития в связи с токсическим воздействием билирубина на центральную нервную систему и сниженной выработкой половых гормонов.

Как выявить Анемию Минковского-Шоффара

Если вы обнаружили проблемы, указывающие на это заболевание, то необходимо обратиться к гематологу. Врач соберет семейный анамнез на предмет наличия болезни у близких родственников, проведет осмотр и оценку состояния больного, назначит ряд обследований для подтверждения диагноза.

Вам понадобится сдать общий анализ крови (определят степень и вид анемии, СОЭ, форму эритроцитов), биохимический анализ крови (для определения уровня билирубина и сывороточного железа). Для уточнения диагноза проведут исследование осмотической устойчивости (резистентности) эритроцитов и эритроцитометрию.

Костно-мозговая пункция проводится не всегда, а только в случаях, представляющих затруднения для постановки диагноза.

В качестве дополнительного исследования, может назначаться УЗИ органов брюшной полости для определения увеличения размеров печени и селезенки, а также наличия желчнокаменной болезни.

Как проводят лечение Наследственного микросфероцитоза

Лечение имеет несколько этапов и зависит от того насколько выражены степень тяжести болезни и ее клинические симптомы. Имеет значение также возраст ребенка.

В тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, используют консервативное и хирургическое лечение. Консервативная терапия включает в себя борьбу с интоксикацией (вводят растворы глюкозы, реополиглюкина, витамины) и анемией (переливают эритроцитарную массу при снижении гемоглобина до 70 г/л).

При часто рецидивирующих гемолитических кризах рекомендуется хирургическое вмешательство – удаление селезенки (спленэктомия). Оптимальный возраст ребенка для хирургического лечения 5-6 лет.