Перелом и ушиб

Синдром Шегрена — все особенности успешного лечения. Синдром дауна можно ли вылечить. Эффективные методы лечения

Наследственная нейрометаболическая патология, нарушающая обменные процессы и формирование жизненно важных компонентов центральной нервной системы (ЦНС) на уровне митохондрий, получила определение синдром Ли (инфантильная форма болезни Вернике). Аномалия относится к подострой некротизирующей энцефаломиелопатии, которая поражает серое вещество, а при хронической форме и белое, базальные ганглии, таламус, спинной мозг.

Заболевание обусловлено мутацией генов, проявляется в раннем возрасте с первой недели жизни до 3-х лет, наследуется по аутосомно-рецессивному или митохондриальному типу, поражает в равной мере оба пола. Характеризуется прогрессирующим клиническим течением с мышечной гипотонией, задержкой развития, эпилептическими приступами.

Классификация

Распределение разновидности синдрома Ли (болезнь Лея) зависит от того, на какой хромосоме находится «сломанный» ген, от дефектов белков в митохондриальной системе. Патологическому изменению, по которому определяется заболевание, подвержены Х-хромосомы, аутосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) от первого по пятый отдел цепочки (I, II, III, IV, V). Виды поражений, связанные с мутацией:

I комплекс (НАДН-KoQ) изменение ядерных генов: NDUFA10, NDUFS4, NDUFS3, DUFAF2. Дефекты в ДНК – причина MTND1,2, 3. В результате снижается выработка аденозинтрифосфата (АТФ), участвующего в энергетическом обмене на клеточном уровне. Передается двумя типами наследования.
II (сукцинат-KoQ) характеризуется поражением белков из-за мутации на 5-й хромосоме SDHA. Ген контролирует активность субъединицы А сукцинат-KoQ- редуктаза, участвует в функции трикарбоновых кислот, дыхательной цепи, транспортировке электронов. Передается только по аутосомно-рецессивному типу.
III (KoQН2-цитохром с-редуктаза), нарушение связаны с BCS1L, расположенном на 2 хромосоме. Понижение способности гена преобразовать наследственную информацию нуклидов в белок. Болезнь возникает на фоне дефективности протеина убихинон-с-редуктазы. Передается аутосомно-рецессивным путем.
IV (цитохром с-оксидаза) изменения вызваны мутациями ядерных генов на 17 хромосоме SCO 1, COS10 и нарушениями митохондриальной ДНК. Пути передачи до конца неизвестны.
V комплекс (АТФ-синтаза) характеризуется дефектом ATPAF2 (17 хромосома), что вызывает снижение окислительного процесса выработки аденозинтрифосфата.

Классификация включает болезнь Лея, обусловленную редкой формой мутации PDHA1, локализованного на Х-хромосоме. Аномалия распространяется только на мальчиков, носителем является мать. Девочка может наследовать «сломанный» ген, но сама болеть не будет, патология затронет ее потомство мужского пола.

Передача синдрома лея по митохондриальному типу наследования касается только женщин, они являются носителями дефектных клеточных органелл. Каждая митохондрия имеет свою ДНК, при делении яйцеклетки трудно определить распределение «больных» генов. Будучи фенотипически здоровой, женщина несет угрозу своему потомству.

Разовьется болезнь или нет, зависит от количества неполноценных митохондрий, полученных ребенком. Синдром распространяется только по женской линии, болеют как девочки, так и мальчики. Если ребенок мужского пола не получил достаточного количества мутированных генов для развития болезни, он не является угрозой для своего потомства.

Основные симптомы

К группе риска развития подострой некротизирующей энцефаломиелопатии относятся дети первого года жизни, в редких случаях заболевание проявляется в подростковом периоде. Клиническая характеристика синдрома лея начального этапа:

вялое состояние, сонливость;
возможна высокая возбудимость;
грудные дети отказываются от питания (отсутствует глотательный и сосательный рефлекс);
недобор стандартного для возраста веса.

Дальнейшее течение патологии сопровождается:

непроизвольными движениями (миоклония);
задержкой моторного и психического развития;
слабостью мышц, сменяющейся гипертонусом;
симптомами пирамидной недостаточности;
нарушением кислотно-щелочного обмена (ацидоз);
увеличением размера сердца, поражением миокарда;
тремором;
неполноценной вентиляцией легких, поверхностным дыханием;
снижением рефлексов в области сухожилий;
потерей координации движений.

Основной особенностью синдрома Ли является прогрессирующее течение. Эта форма патологии характеризуется явно выраженной симптоматикой:

тоническими судорогами, распространяющимися по всему телу;
частичной или полной атаксией;
нарушением зрительного нерва;
парезами, потерей мышечной чувствительности;
эпилептическими припадками;
утратой приобретенных навыков;
быстротекущим слабоумием (на фото).

Дефицит аденозинтрифосфата отражается не только на центральной нервной системе, но и на внутренних органах. У детей болезнь вызывает увеличение сердца, печени, развитие желтухи. В процессе прогрессирования патологии отмечается нарушение дыхательной функции, она приобретает симптомы Чейна-Стока (постепенное учащение), что, в свою очередь, вызывает гипервентиляцию легких и спазмы скелетной мускулатуры (тонические и клонические судороги). Примерно через 2–4 года наступает летальный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Причины патологии

Этиологией прогрессирующего заболевания центральной нервной системы является мутация генов, кодирующих белки, которые участвуют в энергетическом обмене ряда комплексов, в том числе дыхательной цепочке митохондрий, в окислительном процессе производства АТФ. Клетка биологического организма содержит множество древних симбионтов с автономной ДНК, основной функцией которых является генерация жизненно необходимой энергии.

Окислительное фосфорилирование проходит в комплексах дыхательной цепи митохондрий, затем электроны никотинамидаденинди-нуклеотида (NАDН) транспортируются органеллами в межмембранный просвет. Чувствительные к энергетическому дефициту нейроглии клетки вызывают аномальные процессы в центральной нервной системе, как следствие, развиваются разнообразные нарушения в раннем детском возрасте.

В совокупности с генной мутацией причиной недостаточности фермента может послужить ряд факторов:

заболевания ЦНС;
опухоль или киста в мозжечке;
образование глиальных элементов (заменителей поврежденных клеток) в головном или спинном мозге;
процесс формирования новых сосудов, превышающих объем тканей (пролиферация);
отмирание нейронов из-за воспалительных процессов;
наследственная предрасположенность (генетическая детерминанта).

Причиной развития патологии может стать любая инфекция или некорректно проведенная вакцинация.

Диагностические исследования

Определение синдрома Ли не проводится в амбулаторных условиях, больного помещают в стационар. Начальный этап заключается в дифференцировании болезни от патологий с похожей клинической картиной:

энцефаломиелитом;
амавротической идиотией;
инфекционно-аллергического генеза;
миоклонус-эпилепсией;
лейкодистрофиями.

При визуальном осмотре уделяется внимание неврологическим проявлениям:

тремор верхних и нижних конечностей;
отставание в развитии;
недостаток массы тела;
фасцикуляция мышц языка.

Диагностика включает информативное изучение наследственного фактора, если заболевание имеет аутосомно-рецессивную форму. При мутации генов определить передачу патологии от матери ребенку невозможно. В этом случае рекомендуется молекулярный анализ.

Дальнейшие мероприятия проводятся с применением специального оборудования:

Методом магнитно-резонансной томографии в FLAIR и T2 в этих режимах выявляют поражение продолговатого мозга, таламуса, базальных ганглиев, особенно чувствительных к гипоксии. Нарушения носят симметричный характер. В некоторых случаях наблюдается аномальное изменение в белом веществе полушарий, обусловленное кистозным новообразованием.
Молекулярная диагностика применяется для выявления вида мутации SURF1 и ВCS1L гена.
Электрокардиография.
Офтальмоскопия глазного дна.
Электронейромиография отображает разрушение миелина белого вещества периферической нервной системы (демиелинизацию) из-за снижения скорости прохождения импульсов. На ЭКГ фиксируется преобладание медленной активности волн.

Проводится забор спинномозговой ликвора для определения уровня белка и лимфоцитарного плеоцитоза. Путем биохимического исследования крови выявляется высокий показатель кетоновых тел, что свидетельствует о наличии лактат-ацидоза.

Эффективные методы лечения

Специальной терапии при некротизирующей энцефалопатии не разработано. Мероприятия направлены на улучшение работы ЦНР и носят симптоматический характер для стабилизации состояния ребенка. Лечение проводится применением таких медикаментов:

антибактериального действия – «Цефтриаксон»;
противогрибковые – «Флюконазол», «Дифлюкан»;
противовирусные – «Завиракс»;
антибиотики – «Биотин», «Ампициллин»;
витамины – С, В1, Е 200, В6 («Пиридоксин»);
для нормализации состояния – «Тиамин-хлорид», «Кокарбоксилаза»;
глюкокортикостероиды – «Дексаметазон», «Преднизолон»;
нейротропные средства – «Нейромидин», «Пирацетам»;
устраняющие судороги – «Клобазам», «Эпилим», «Клоназепам»;
гормональные препараты – «Гидрокортизон», «Тетракозактид»;
для метаболической терапия – «Тиамин», «L-карнитин»; «Рибофлавин», «Коэнзим Q10», «Актовегин», «Церебролизин»;
диуретики – «Фуросемид»;
кардиометаболические средства – «Кардио – АБВ», «Милдронат»;
муколитического действия – «Амброксол»;
для нормализации микрофлоры кишечника – «Креон», «Линекс».
препараты, в основе которых вальпроевая кислота.

При лечении патологии медикаментами рекомендуется соблюдение диеты, предусматривающей ограничение употребления продуктов с высоким содержанием белка, норма поступающего в организм фермента не более 1 гр в сутки. Если в семье есть ребенок с болезнью Лея, обязательна медицинская консультация для оказания первой помощи во время приступа.

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.

Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

генетическая детерминанта;
наличие новообразований в мозжечке, и пролификация сосудов;
компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
воспалительные процессы в сосудах;
отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

мышечная слабость, переходящая в ;
общая слабость организма;
признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
молочно-кислый ацидоз;
периодические вспышки миоклонии;
кардиомиопатия;
гиповентиляция;
понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

атаксия;
омертвение зрительного нерва;
спастические ;
редкие ;
центральная скотома;
стремительное .

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

недомогание, тошнота и рвота;
сонливость и пониженная внимательность;
падение аппетита или полное его отсутствие;
быстрая утомляемость и ;
прогрессирующее убавление массы тела;
инволюция зрительного нерва;
расстройство координации;
дистрофическая ;
дрожание конечностей;
неправильный акт глотания.

Комплекс диагностических процедур

Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:

Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:

Осмотр окулиста . Выявляется отмирание зрительного нерва и конгенитальное недоразвитие.
Осмотр кардиолога и кардиохирурга . При проведении этого осмотра можно определить увеличение ствола легочной артерии и дефицитность двухстворчатого клапана.
Электромиография . Устанавливается миопатичекоое поражение двигательной единицы.

Лечение и прогноз

Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.

Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.

В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.

Профилактические меры

Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.

На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.

Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.

Ребенок с таким диагнозом может родиться в любой семье - и крестьянина, и президента. И вероятность появления на свет такого малыша не зависит ни от образа жизни матери, ни от ее здоровья. Совершенно случайный сбой во время объединения мужских и женских хромосом при зачатии приводит к тому, что в клетках тела ребенка образуется дополнительная хромосома – 47-ая. Дети с такой хромосомой имеют отличный от обычных людей темп развития и характерную внешность.

Что называют синдромом Дауна

Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

Напомним , что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще - зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

Какую терапию проводят

Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
Медикаментозные профилактики.
Хирургические вмешательства.
Психологические консультирования и поддержка.

Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

врожденный порок сердца;
лейкемия и другие виды рака;
проблемы с иммунной системой;
заболевания щитовидной железы;
проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
проблемы со слухом;
проблемы со зрением;
эпилепсия;
задержка в развитии;
олигофрения (умственная отсталость);
преждевременное старение;
болезнь Альцгеймера.

Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
открытый артериальный проток;
дефект межпредсердной перегородки;
дефект межжелудочковой перегородки сердца.

Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

Психологическая поддержка

Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

Синдром Шегрена — это аутоиммунная болезнь, которая вызывает системное поражение соединительных тканей. От патологического процесса больше всего страдать приходится экзокринным железам — слюнным и слезным. В большинстве случаев заболевание носит хроническое прогрессирующее течение.

Синдром Шегрена — что это за болезнь?

На комплекс симптомов сухого синдрома впервые внимание обратил шведский врач-офтальмолог Шегрен чуть меньше ста лет назад. Он обнаружил у большого количества своих пациентов, которые приходили к нему с жалобами на сухость в глазах, пару других одинаковых симптомов: хроническое воспаление суставов и ксеростомию — сухость слизистой ротовой полости. Наблюдение заинтересовало и других докторов, ученых. Выяснилось, что это патология распространенная и для борьбы с нею требуется специфическое лечение.

Синдром Шегрена — что это такое? Эта хроническая аутоиммунная болезнь появляется на фоне сбоев в работе иммунной системы. Организм отдельные собственные клетки принимает за чужеродные и начинает активно вырабатывать к ним антитела. На фоне этого развивается воспалительный процесс, который приводит к снижению функции желез внешней секреции — как правило, слюнных и слезных.

Синдром Шегрена — причины

Сказать однозначно, почему развиваются аутоиммунные заболевания, медицина пока что не может. Потому и то, откуда берется сухой синдром Шегрена — загадка. Известно, что в развитии болезни участвуют генетические, иммунологические, гормональные и некоторые внешние факторы. В большинстве случаев толчком к развитию недуга становятся вирусы — цитомегаловирус, Эпштейн-Барра, герпеса — или такие болезни, как полимиозит, системная склеродермия, красная волчанка, ревматоидный артрит.

Первичный синдром Шегрена

Есть два основных типа болезни. Но проявляются они приблизительно одинаково. Высушивание слизистых в обоих случаях развивается по причине лимфоцитарной инфильтрации экзокринных желез по ходу желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей. Если заболевание развивается как самостоятельное и появлению его ничего не предшествовало, то это первичная болезнь Шегрена.

Вторичный синдром Шегрена

Как показывает практика, в отдельных случаях болезнь возникает на фоне других диагнозов. По статистике, вторичный сухой синдром обнаруживается у 20 — 25% пациентов. Ставится он, когда заболевание удовлетворяет критериям таких проблем, как ревматоидный артрит, дерматомиозит, склеродермия и прочих, связанных с поражениями соединительных тканей.

Синдром Шегрена — симптомы

Все проявления болезни принято разделять на железистые и внежелезистые. То, что синдром Шегрена распространился на слезные железы, можно понять по ощущению жжения, «песка» в глазах. Многие жалуются на сильный зуд век. Часто глаза краснеют, а в уголках их скапливается вязкое белесое вещество. По мере прогрессирования заболевания возникает светобоязнь, глазные щели заметно сужаются, острота зрения ухудшается. Увеличение слезных желез — явление редкое.

Характерные признаки синдрома Шегрена, поразившего слюнные железы: сухость слизистой во рту, красной каймы, губ. Часто у пациентов образуются заеды, и, помимо слюнных, увеличиваются еще и некоторые близлежащие железы. Поначалу болезнь проявляет себя только при физических нагрузках или эмоциональных перенапряжениях. Но позже сухость становится постоянной, губы покрываются корочками, которые трескаются, из-за чего повышается риск присоединения грибковой инфекции.

Иногда из-за сухости в носоглотке корки начинают формироваться в носу и слуховых трубах, что может привести к отиту и даже временной потере слуха. Когда сильно пересушивается глотка и голосовые связки, появляется сиплость и хрипотца. А бывает и так, что нарушение глотания приводит к атрофическому гастриту. Диагноз проявляется тошнотой, ухудшением аппетита, тяжестью в подложечной области после приема пищи.

Внежелезистые проявления симптомокомплекса синдром Шегрена выглядят так:

суставные боли;
скованность мышц и суставов по утрам;
мышечная слабость;
мелкая кровянистая сыпь, возникающая на фоне поражения сосудов;
неврит лицевого или тройничного нервов;
геморрагическая сыпь на туловище и конечностях;
сухость влагалища.

Синдром Шегрена — дифференциальная диагностика

Определение заболевания главным образом опирается на наличие ксерофтальмии или ксеростомии. Последняя диагностируется при помощи сиалографии, сцинтиграфии околоушных и биопсии слюнных желез. Для диагностики же ксерофтальмии проводится тест Ширмера. Один конец полоски фильтрованной бумаги закладывается под нижнее веко и оставляется на время. У здоровых людей через 5 минут промокнет около 15 мм полоски. Если же подтверждается синдром Шегрена, диагностика показывает, что намокло не более 5 мм.

При дифференциальной диагностике важно помнить, что СШ может развиваться параллельно с такими диагнозами, как аутоиммунный тиреоидит, перцинозная анемия, лекарственная болезнь. Определению первичного сухого синдрома существенно способствует выявление антител SS-B.Сложнее всего диагностировать болезнь Шегрена с ревматоидным артритом, потому что поражение суставов начинается задолго до появления признаков сухости.

Синдром Шегрена — анализы

Диагностика заболевания предполагает проведение лабораторных исследований. При диагнозе болезнь Шегрена, анализы показывают приблизительно такие результаты:

В общем анализе крови определяется ускоренная СОЭ, анемия и низкий уровень лейкоцитов.
Для ОАМ характерно наличие белка.
Белок повышен и в биохимическом анализе крови. Кроме того, в исследовании выявляются максимальные титры ревматоидного фактора.
Специальный анализ крови на наличие антител к тиреоглобулину в 35% показывает повышение их концентрации.
Результаты биопсии слюнных желез подтверждают симптомы синдрома Шегрена.

Синдром Шегрена — лечение

Это серьезная проблема, но она не смертельная. Если вовремя обратить внимание на ее признаки и при диагнозе болезнь Шегрена лечение начать, с нею можно жить, вполне комфортно себя при этом чувствуя. Главное для пациентов — не забывать о важности здорового образа жизни. Это поможет укрепить иммунитет, не позволит активно развиваться патологическому процессу и значительно снизит риск развития осложнений.

Можно ли вылечить синдром Шегрена?

Как только диагноз подтверждается, пациент получает терапевтические рекомендации. Синдром Шегрена на сегодня лечится успешно, но избавиться от болезни полностью пока не представляется возможным. По этой причине проводится только симптоматическая терапия. Критериями оценки качества лечения считается нормализация клинических проявлений недуга. Если все терапевтические назначения помогают, лабораторные показатели и гистологическая картина улучшаются.

Терапия сухого синдрома предполагает облегчение симптоматики и при необходимости борьбу с фоновым аутоиммунным заболеванием. Пред тем как лечить синдром Шегрена обязательно проводится диагностика. После, как правило, используются такие средства:

глюкокортикоид Преднизолон (схема и дозировка определяется индивидуально в зависимости от тяжести синдрома и выраженности его симптомов);
ангиопротекторы — Пармидин, Солкосерил;
иммуномодулятор Спленин;
антикоагулянт Гепарин;
Контрикал или Трасилол — препараты, приостанавливающие выработку протеолитических ферментов;
Циостатики — Хлорбутин, Азатиоприн, Циклофосфан (в основном рекомендуют принимать вместе с глюкокортикоидами).

Чтобы избавиться от сухости во рту, назначают полоскания. Синдром сухого глаза лечится закапыванием физраствора, Гемодеза. Пересушенным бронхам и трахее может помочь препарат Бромгексин. С воспалением желез борются аппликации с Димексидом, Гидрокортизоном или Гепарином. Иногда сухость во рту при диагнозе синдром Шегрена приводит к развитию стоматологических болезней. Чтобы предупредить их, нужно позаботиться о максимальной гигиене ротовой полости.

Болезнь Шегрена — лечение народными средствами

Сухой синдром — целый комплекс симптомов и признаков. Со всеми ними лучше бороться традиционно. Но иногда при болезни синдром Шегрена народные методы, применяемые параллельно, помогают улучшить состояние пациента. Некоторые больные, например, отмечают, что капли для глаз из сока укропа и картофеля действуют значительно эффективнее аптечных слезных жидкостей.

Травяной отвар для полоскания

Ингредиенты:

цветы ромашки — 1 ст.л.;
листья шалфея — 1 ст. л.;
вода — 1 стакан.

Приготовление и применение:

Травы смешать и слегка измельчить.
Воду закипятить и залить в сухую смесь.
Лекарству нужно настояться минут 40.
После процеживания оно готово к применению.

Синдром Шегрена — прогноз

Эта болезнь протекает без угрозы для жизни. Но из-за нее качество жизни пациентов заметно ухудшается. Лечение помогает предотвратить осложнения и сохраняет трудоспособность взрослых — синдром Шегрена у детей встречается крайне редко. Если же терапию не начать, заболевание может перерасти в тяжелую форму, которая при присоединении вторичных инфекций, таких как бронхопневмония, синусит или рецидивирующий трахеит, иногда приводит к инвалидизации.

Что такое синдром Туретта, почему он может появиться, какие симптомы возникают во время приступов? Диагностика и лечение генерализованного тика различными методами. Возможна ли профилактика наследственного заболевания?

Содержание статьи:

Синдром Жиля де ла Туретта (генерализованный тик) - это наследственное заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться в детском возрасте. Генетическое расстройство вызвано дисфункциональной работой нервной системы, из-за чего у пациента появляются множественные моторные тики в сопровождении вокального проявления.

Описание и механизм развития синдрома Туретта

Описал заболевание, известное еще со времен Средневековья, французский невролог Ж. Жиль де ля Туретт. В средние века болеющих не лечили - из них изгоняли бесов, а если не получалось адаптировать пациента, его сжигали на костре. В настоящее время терапевтическая схема лечения комплексная, больным требуются консультации невролога и психиатра, а иногда и помощь генетика.

Встречается генерализованный тик достаточно редко - в настоящее время он диагностируется у 0,05% населения. Этиология болезни современной медициной полностью не изучена. Специфический ген, обуславливающий нервно-психические расстройства, пока не выявлен, однако установлено, что вероятность передачи синдрома Туретта по наследству составляет 50%, однако это не значит, что болезнь обязательно проявится. Мальчики болеют чаще, чем девочки, приблизительно на 70-80%.

Внешние факторы не могут спровоцировать развитие заболевания, однако они усугубляют его течение. К внешним факторам относят инфекционные заболевания, в частности вызванные внедрением стрептококковой инфекцией. Это объясняется поражением головного мозга патогенной микрофлорой данного типа.

У людей с синдромом Туретта наибольшее количество негативных проявлений фиксируется в подростковом возрасте, к 20 годам у 90% пациентов болезнь регрессирует. У 10% пациентов состояние усугубляется и может вызвать инвалидизацию и являться причиной нетрудоспособности.

Не всегда при множественных тиках ставят синдром Туррета. Заболевание требует многочисленных диагностических мероприятий. Похожие проявления называют туреттизмами, и лечение проводится по другим терапевтическим схемам.

Причины возникновения синдрома Туретта

Дефектный ген, передающийся по наследству, вызывает функциональные и структурные нарушения нейротрансмиттерных и нейромедиаторных (то есть воспринимающих и передающих) систем головного мозга. Это провоцирует развитие гормонального дисбаланса, нарушается баланс между синтезом гормонов: дофамином, норадреналином, серотонином, ацетилхолином, гамма-аминомасляной кислотой и другими.

Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:

Неблагоприятное течение беременности, во время которой женщине приходится испытывать частые стрессы, поздний токсикоз, принимать анаболические стероиды;
Злоупотребление будущей матерью алкоголем и наркотиками;
Внутриутробная гипоксия плода;
Родовые травмы;
Заражение младенца стрептококковой инфекцией;
Интоксикации, вне зависимости от причин;
Недостаток магния, который поступает с пищей, или нарушение его усвоения.

В более старшем возрасте механизм заболевания может быть запущен отсутствием родительского внимания, что вызывает постоянное нервное напряжение у детей, и повышенными эмоциональными нагрузками.

Основные признаки синдрома Туретта

Симптомы синдрома Туретта состоят из комплекса тиков различного характера, непроизвольных выкриков и других поведенческих изменений.

Тики можно классифицировать как моторные - простые и сложные, вокальные. В простых моторных участвуют мышцы одной группы. Их можно охарактеризовать как вытягивание губ трубочкой, щелканье и скрежет зубами, моргание или сведение бровей, непроизвольные взмахи руками или ногами.

Сложными тиками называют движения, при которых возникают выраженные гримасы, непроизвольные подпрыгивания, касание некоторых частей своего тела, удары головой о предметы, конвульсии, из-за чего пациент может причинить себе вред. Характеристика тиков: однообразность, отсутствие ритмичности, осознанность происходящего, возможность кратковременного волевого подавления. В дальнейшем свои движения пациенты могут объяснять как ощущение песка в глазах, тяжести и напряженности в конечностях, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа и т.д.

Вокальные тики могут выражаться как звуковые шумы - хмыканье, кашель, употребление целых словосочетаний или предложений. Выделяют такие типы вокальных тиков:

Копролалия - непроизвольное выкрикивание на пике возбуждения ругательных, иногда нецензурных слов, которые совершенно не имеют отношения к ситуации, но позволяют выразить агрессию.
Эхолалия - повторяются чужие слова, словосочетания, отрывки из прочитанных произведений, не связанные с ситуацией.
Палилалия - многократное повторение одного слова.

Толчком к появлению симптомов могут стать громкие звуки, резкие жесты, которые можно спутать с проявлением агрессии, напряженная ситуация.

Разновидности синдрома Туретта

Генерализованные тики можно дифференцировать в зависимости от тяжести проявления симптоматики:

1 степень - легкое проявление. Пациенту удается контролировать свое состояние и подавлять проявление симптоматики. Синдром Туретта находится в стадии ремиссии.
2 степень - умеренные проявления. Ремиссии не наблюдается, проявления заметны для окружающих, однако сохраняется способность к самоконтролю.
3 степень - выраженная. Контролировать свое поведение больной не способен.
4 степень - тяжелая. Симптомы болезни: сложные моторные тики, выраженные вокальные проявления.

3 и 4 степень синдрома Туретта вызывает социальную дезадаптацию, окружающие отторгают больного. Невозможность находиться в социуме провоцирует еще большие личностные изменения, симптомы проявления заболевания утяжеляются.

Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта

Лечение синдрома Туретта начинают после тщательно проведенных диагностических мероприятий, во время которых заболевание необходимо дифференцировать от хореи, проявлений аутизма, шизофрении, эпилепсии, постинфекционного энцефалита и болезни Вильсона. Родителям маленького пациента предстоит посетить консультации следующих специалистов: невролога, кардиолога, психиатра, эндокринолога.

Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи - по Земницкому и общем, крови - развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография - оценка скорости проведения нервных импульсов.

Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.

Особенности лечения генерализованного тика

1-2 степень синдрома Туретта не требует использования медикаментозных препаратов, однако это не значит, что пациент сможет справиться с заболеванием своими силами. В этом случае необходимо заниматься с психологом или с психотерапевтом, объяснить родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. 3-4 степень проявлений генерализованного тика требует длительного и постоянного приема медицинских препаратов.

Самостоятельные шаги по борьбе с синдромом Туретта

Родители детей, которым поставлен синдром Туретта, должны понять, что во многом состояние ребенка зависит от их поведения.

Необходимо:

Позаботиться об улучшении семейной моральной атмосферы - не кричать при ребенке, не выяснять отношения, оградить его от общения с людьми, которые могут быть неприятны;
Создать в жилом помещении условия, исключающие возможность поранить себя во время приступа, не оставлять в пределах досягаемости колюще-режущие или бьющиеся предметы, ограничить количество острых углов;
Скорректировать режим дня - ограничить просмотр телевизора и игры с гаджетами, постараться исключить длительное нахождение в одиночестве, укладывать спать в определенное время;
Не допускать перевозбуждения - ограничить подвижные игры, чтение книг с остро-захватывающими сюжетами.

Подростку придется объяснить, почему невозможно ходить в походы со сверстниками и посещать дискотеки со стробоскопическими эффектами и концерты с громкой музыкой. Некоторые родители выбирают оптимальную манеру поведения: они становятся друзьями своим детям и могут разделить с ними многие удовольствия, что позволяет ребенку не чувствовать себя ущербным. При появлении первых симптомов проявления синдрома Туретта родители смогут их купировать.

Очень важно понять, что при вокальных тиках нельзя делать замечания, так как это может усугубить тяжесть симптоматики.

Дети, страдающие синдромом Туретта, требуют повышенного внимания и особой опеки.

Помощь психолога при лечении синдрома Туретта

Определить, к кому обратиться на консультацию, может только врач, который наблюдает за пациентом. Если есть вероятность, что понадобится медикаментозная терапия, то предпочтительнее обращаться к психиатру.

Терапевтические воздействия назначаются каждому больному индивидуально. Могут быть задействованы следующие методики:

Психотерапия . Воздействие на психику с помощью глубокого личностного контракта, основанного на полном доверии пациента врачу. При лечении маленьких детей психотерапевты могут применять игровую форму подачи информации.
Гипнотерапия . Пациента вводят в транс и концентрируют внимание на отдельной проблеме.
Аутотренинг . Это техника самовнушения, которая помогает снять самостоятельно мышечное и эмоциональное перенапряжение, скорректировать самочувствие. Используется для лечения пациентов, начиная с подросткового возраста.

Все эти методы являются составляющей психиатрического лечения, используются при лечении синдрома Туретта 1-2 степени тяжести без дополнения медикаментозной терапией. Более тяжелые проявления заболевания требуют назначения лекарственных препаратов.

Лечение синдрома Туретта медицинскими препаратами

В домашних условиях комплексное лечение практически не проводится, хотя для стабилизации состояния могут назначить 1-2 лекарственных препарата для купирования неожиданно появившихся симптомов.

В стационарных условиях для лечения пациентов могут применять следующие медикаментозные средства:

Нейролептики - Галоперидол, Рисперидон, Труксал и подобные;
Альфа-адреномиметики - Мезатон, Гуанфацин, Клонидин;
Трициклические антидепрессанты - Азафен, Амитриптилин, Дезипрамин;
Дофаминовые блокаторы или прокинетики - Метоклопрамид, Сульпирид, Бромоприд.

Если во время приступов возникают обсессивно-компульсивные расстройства - психические эпизодические расстройства, при которых возникают навязчивые мысли - используют Флуоксетин, Флувоксамин, Пароксетин и подобные.

Лечение дополняется назначением витаминно-минерального комплекса с преобладанием витаминов группы В и высоким содержанием магния.

Лечение синдрома Туретта оперативными методами

В настоящее время уже проводят хирургические операции при лечении синдрома Туретта. В головной мозг пациента вживляют нейростимулятор, который несколько лет позволяет устранять проявления характерной симптоматики.

Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь появляются, стойкой ремиссии добиться пока не получается. К тому же операции очень серьезные, риск развития побочных явлений очень высокий. Операции на головной мозг могут выполнять только хирурги высокой квалификации.

Все препараты, используемые для лечения генерализованного тика, имеют выраженные побочные действия. Эти препараты выдаются по только рецепту. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением - это может привести к значительному ухудшению состояния.

Профилактика синдрома Туретта

Профилактических мер, направленных на купирование или устранение данного заболевания у будущего младенца, не существует. Поскольку дефектный ген прямо не выявлен, то и устранить возможное поражение нервной системы пока невозможно.

Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:

Сбалансированное питание при планировании беременности и во время нее;
Устранение возможности развития стрессовых ситуаций;
Полный отказ от возбуждающих мероприятий - просмотра фильмов с тяжелым сюжетом, посещения концертов, длительных переездов и перелетов.

Во время беременности можно установить, передался ли дефектный ген будущему младенцу. Для этого проводят кариотипирование - цитогенетическое исследование, при котором изучают хромосомный набор человека. Исследование дорогое, но прерывание беременности не вызывает, так как кровь для исследования берут из вены у будущих родителей.

На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.

Как лечить синдром Туретта - смотрите на видео:

Пациенты с тяжелыми проявлениями характерной симптоматики имеют высокую склонность к депрессии, паническим атакам, демонстрируют антисоциальное поведение. Но если лечение начинается при появлении первых симптомов заболевания, родители понимают необходимость коррекции поведения и режима дня ребенка, то в 90% случаев качество жизни удается стабилизировать к совершеннолетию пациента.