Реклама на портале

Мутация кто ввел. Нерасхождение при мейозе. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Виды генных мутаций:

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон - это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака. Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий. Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон - элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами. В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами. Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10 -12 до 10 -9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными , их частота выше.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной . В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила - аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией . Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами - аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией .

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической . Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией . Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота - глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации . Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов , которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.


Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180° . Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий - ионизирующей радиации, химических веществ, температурных факторов и т. п. - называются индуцированными, В свою очередь спонтанными называют мутации» возникшие без преднамеренного воздействия, под влиянием факторов внешней среды или вследствие биохимических и физиологических изменений в организме.

Термин «мутация» был введен в 1901 г. Г. де Фризом, описавшим спонтанные мутации у одного из видов растений» Различные гены у одного вида мутируют с разной частотой, неодинакова частота мутирования и сходных генов в разных генотипах. Частота споитаавото. мутирования генов невелика и исчисляется обычно единицами, реже десятками и совсем редка сотнями случаев на 1 млн. гамет (у кукурузы частота спонтанного мутирования разных генов составляет от 0 до 492 на 10 6 гамет).

Классификация мутаций. В зависимости от характера изменений, возникающих в генетическом аппарате организма, мутации делятся на генные (точечные), хромосомные и геномные.

Генные мутации. Генные мутации составляют наиболее важную и большую по объему долю мутаций. Они представляют собой стойкие изменения отдельных генов и возникают в результате замены одного или нескольких азотистых оснований в структуре ДНК на другие, выпадения иле добавления новых оснований, что ведет к нарушению порядка считывания информации, В итоге происходит изменение в синтезе белков, что в свою очередь обусловливает появление новых или измененных признаков. Генные мутации вызывают изменение признака в разных направлениях, приводя к сильным или слабым изменениям морфологических, биохимических и физиологических свойств.

У бактерий, например, генные мутации чаще всего затрагивают такие признаки, как форму и. цвет колоний, темп их деления, способность сбраживать различные сахара, устойчивость к антибиотикам, сульфаниламидам и другим лекарственным препаратам, реакцию на температурные воздействия, восприимчивость к заражению бактериофагами, ряд биохимических признаков.

Одной из разновидностей, генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака. Например, у дрозофилы известна серии из 12 аллелей, возникающих при мутации одного и того же гена, обусловливающего окраску глаз. Серией множественных аллелей представлены гены, определяющие окраску шерсти у кроликов, различие групп крови у человека и др.

Хромосомные мутации. Мутации этого типа, называемые также хромосомными перестройками, или аберрациями, возникают в результате значительных изменений в структуре хромосом. Механизмом возникновения хромосомных перестроек являются образовавшиеся при мутагенном воздействии разрывы хромосом, последующая утрата некоторых фрагментов и воссоединение оставшихся частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Хромосомные перестройки могут быть обнаружены с помощью светового микроскопа. Главные из них: нехватки, делении, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции.

Нехватками называют перестройки хромосом за счет утери концевого фрагмента. Хромосома при этом становится укороченной» лишается части генов, заключенных в утраченном фрагменте. Потерянный участок хромосомы удаляется за пределы ядра в ходе мейоза,

Делеция - тоже потеря участка хромосомы, но не концевого фрагмента, а средней ее части. Если утерянный участок очень мал и не несёт генов, сильно влияющих на жизнеспособность организма, делеция вызовет лишь изменение фенотипа, в ряде случаев она может обусловить летальный исход или серьезную наследственную патологию. Делеции легко обнаруживаются при микроскопическом исследовании, поскольку в мейозе при конъюгации участок нормальной хромосомы, лишенный гомологичного участка в хромосоме с делецией, образует характерную петлю (рис. 89).

При дупликации происходит удвоение какого-нибудь участка хромосомы. Обозначив условно последовательность каких-либо участков хромосомы как ABC , при дупликации мы можем наблюдать такое расположение этих участков: AA ВС, АВВС или АВСС. При дупликации всего выбранного нами участка он будет выглядеть как АВСАВС, т. е. дуплицируется целый блок генов. Возможно многократное повторение одного участка (АВВВС или АВСАВСАВС), дупликацияне только в соседних, но и более удаленных частях одной итой же хромосомы. У дрозофилы, например, описано, восьмикратное повторение одного из участков хромосом. Добавление лишних генов влияет на организм меньше, чем их утрата, поэтому дупликации влияют на фенотип в меньшей степени, чем нехватки и делеции.

При инверсии изменяется порядок расположения генов в хромосоме. Инверсии возникают в результате двух разрывов хромосомы, при этом образовавшийся

фрагмент, встраивается на свое прежнее место, предварительно перевернувшись на 180°. Схематически инверсию можно представить так. В участке хромосомы, несущем геном ABCDEFG , происходят разрывы между генами А и В, Е и F ; образовавшийся фрагмент BCDE переворачивается и встраивается на свое прежнее место. В итоге рассматриваемый участок будет иметь структуру AEDCBFG . Число генов при инверсиях не меняется, поэтому они мало влияют на фенотип организма. Цитологически инверсии легко обнаруживаются по характерному расположению их в мейозе в момент конъюгации гомологичных хромосом.

Транслокации связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами или прикреплением участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары. Обнаруживаются транслокации по генетическим последствиям, которые они вызывают.

Транспозицией называют открытое в последнее время явление вставки небольшого фрагмента хромосомы, несущего несколько генов в какой-нибудь другой участок хромосомы, т. е. перенесение части генов в другое место генома. Механизм возникновения транспозиций еще мало изучен, но есть данные, что он отличается от механизма остальных хромосомных перестроек.

Геномные мутации. Полиплоидия. Каждому из существующих видов живых организмов присущ характерный набор хромосом. Он постоянен по числу, все хромосомы набора различны и представлены один раз. Такой основной гаплоидный набор хромосом организма, содержащийся в его половых клетках, обозначают символом х ; соматические клетки в норме содержат два гаплоидных набора (2х) и являются диплоидными. Если хромосомы диплоидного организма, удвоившиеся в числе в ходе митоза, не, расходятся в две дочерние клетки и остаются в том же ядре, происходит явление кратного увеличения числа хромосом, называемое полиплоидией.

Аутополиплоидия. Полиплоидные формы могут иметь 3 основных набора хромосом (триплоид), 4 (тетраплоид), 5 (пентаплоид), 6 (гексаплоид) и более хромосомных наборов. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом называются аутополиплоидными. Возникают аутополиплоиды либо как результат деления хромосом без последующего деления клетки, либо за счет участия в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом, либо при слиянии соматических клеток или их ядер. В эксперименте эффект полиплоидизации достигается действием температурных шоков (высокая или низкая температура) или воздействием ряда химических веществ, среди которых наиболее эффективны алкалоид колхицин, аценафтен, наркотики. В обоих случаях происходит блокада митотического веретена и, как результат,- нерасхождение удвоившихся в ходе митоза хромосом в две новые клетки и объединение их в одном ядре.

Полиплоидные ряды. Основное число хромосом х у разных родов растений разное, но в пределах одного рода виды часто имеют число хромосом, кратное х, образуют так называемые полиплоидные ряды. У пшеницы, например, где х = 7, известны виды, имеющие 2х, 4х и 6х число хромосом. У розы, где основное число также равно 7, существует полиплоидный ряд, разные виды которого содержат 2х, 3 x , 4 x , 5х, 6х, 8х. Полиплоидный ряд картофеля представлен видами с 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомами (х = 12).

Аутополиплоидия распространена в основном у растений, поскольку у животных она вызывает нарушение механизма хромосомного определения пола.

Распространение в природе. Вследствие присущей им более широкой нормы реакции полиплоидные растения легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям среды, легче переносят колебания температуры и засуху, что дает преимущества в заселении высокогорных и северных районов. Так, в северных широтах они составляют до 80 % всех распространенных там видов. Резко изменяется число полиплоидных видов при переходе от высокогорных районов Памира с его исключительно суровым климатом к более благоприятным условиям Алтая и альпийских Лугов Кавказа. Среди исследованных злаков доля полиплоидных видов на Памире составляет 90%, на Алтае - 72%, на Кавказе - только 50 %.

Особенности биологии и генетики. Для полиплоидных растений характерно увеличение размеров клеток, в результате чего все их органы - листья, стебли, цветки, плоды, корнеплоды имеют более крупные размеры. В силу специфики механизма расхождения хромосом у полиплоидов при скрещивании расщепление по фенотипу в F 2 составляет 35: 1.

В результате отдаленной гибридизации и последующего удвоения числа хромосом у гибридов возникают полиплоидные формы, содержащие два или более повторения разных наборов хромосом и называемые аллополиплоидами.

В ряде случаев полиплоидные растения имеют сниженную плодовитость, что связано с их происхождением и особенностями мейоза. У полиплоидов с четным числом геномов гомологичные хромосомы в ходе мейоза конъюгируют чаще парами, либо по нескольку пар вместе, не нарушая хода мейоза. Если одна или несколько хромосом не находят себе пары в мейозе и не принимают участия в конъюгации, образуются гаметы с несбалансированным числом хромосом, что ведет к их гибели и резкому снижению плодовитости полиплоидов. Еще большие нарушения возникают в мейозе у полиплоидов с нечетным числом наборов. У аллополиплоидов, возникших при гибридизации двух видов и имеющих по два родительских генома, при конъюгации каждая хромосома находит себе партнера среди хромосом своего вида, Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений и находит применение в селекционной практике.

При спонтанно происходящих изменениях в ДНК, вызывающих в живых организмах различные патологии развития и роста, говорят о мутациях. Чтобы понять их сущность, необходимо больше узнать о причинах, приводящих к ним.

Генетики утверждают, что мутации свойственны всем организмам планеты без исключения (живым) и о том, что они существовали вечно, причем у одного организма их может быть несколько сотен. Однако различаются они степенью выраженности и характером проявления, которые определяют провоцирующие их факторы, а также затронутая генная цепочка.

Они бывают естественными и искусственными, т.е. вызванными в лабораторных условиях.

Наиболее частые факторы, приводящие к подобным изменениям с точки зрения генетиков, следующие:

    излучение ионизирующее и рентгеновские лучи. Воздействуя на организм, радиоактивное излучение сопровождается изменением в атомах заряда электронов. Это вызывает сбой в нормальном протекании процессов физико-химических и химико-биологических;

    очень высокая температура часто становится причиной изменений в случае, когда превышается порог чувствительности конкретного индивидуума;

    когда клетки делятся, могут возникать задержки, а также слишком быстрое их разрастание, что также становится толчком к негативным изменениям;

    «дефекты», возникающие в ДНК, при которых возвратить атом в первоначальное состояние не представляется возможным даже после восстановления.

Разновидности

На данный момент известно более тридцати видов отклонений в генофонде организма живого и генотипе, которые вызывают мутации. Одни достаточно безопасны и никак не проявляются внешне, т.е. не приводят к внутренним и внешним уродствам, поэтому живой организм не чувствует дискомфорта. Другие, напротив, сопровождаются сильнейшим дискомфортом.

Чтобы разобраться в том, что собой представляют мутации, следует ознакомиться с мутагенной классификацией, сгруппированной в соответствие с вызывающими дефекты причинами:

    генетические и соматические , различающиеся типологией клеток, подвергшихся изменениям. Соматическая характерна для клеток млекопитающих. Их передать можно исключительно по наследству (к примеру, различный цвет глаз). Ее формирование происходит в материнской утробе. Генетическая мутация характерна для растений и беспозвоночных. Вызывают ее негативные факторы окружающей среды. Примером проявления являются грибы, появляющиеся на деревьях и пр.;

    ядерные относятся к мутациям по месторасположению клеток, подвергшихся изменениям. Лечению такие варианты не поддаются, поскольку под непосредственное влияние попадают сами ДНК. Второй вид мутации – цитоплазматическая (или атавизмы). Он воздействует на любые жидкости, взаимодействующие с клеточным ядром и сами клетки. Подобные мутации излечимы;

    явные (естественные) и индуцированные (искусственные). Возникновение первых внезапно и без видимых причин. Вторые связаны со сбоем физических или химических процессов;

    генные и геномные , различающиеся своей выраженностью. В первом варианте изменения касаются нарушений, изменяющих последовательность нуклеотидного построения во вновьобразованных ДНК-цепочках (в качестве примера рассматривать можно фенилкетонурию).

    Во втором случае происходит изменение в количественном хромосомном наборе, а в качестве примера выступает болезнь Дауна, Коновалова-Вильсона и пр.

Значение

Вред мутаций для организма неоспорим, поскольку это не просто отражается на нормальном его развитии, но нередко приводит к летальному исходу. Полезными мутации быть не могут. Это касается и случаев появления сверхспособностей. Они всегда являются предпосылками для естественного отбора, приводят к появлению новых видов организмов (живых) или же к полному вымиранию.

Теперь понятно, что процессы, затрагивают структуру ДНК, приводя к незначительным или смертельно опасным нарушениям, влияют на нормальное развитие и жизнедеятельность организма.

Мутация (от латинского слова "mutatio" - изменение) - это стойкое изменение генотипа, которое произошло под влиянием внутренних или внешних факторов. Различают хромосомные, генные и геномные мутации.

Каковы причины мутаций?

  • Неблагоприятные условия окружающей среды, условия, созданные экспериментально. Такие мутации называют индуцированными.
  • Некоторые процессы, происходящие в живой клетке организма. Например: нарушение репарации ДНК, репликация ДНК, генетическая рекомбинация.

Мутагены - факторы, вызывающие мутации. Делятся на:

  • Физические - распад радиоактивный, и ультрафиолетовое, слишком высокая температура или слишком низкая.
  • Химические - восстановители и окислители, алкалоиды, агенты алкилирующие, нитропроизводные мочевины, пестициды, растворители органические, некоторые медикаменты.
  • Биологические - некоторые вирусы, продукты метаболизма (обмена веществ), антигены различных микроорганизмов.

Основные свойства мутаций

  • Передаются по наследству.
  • Вызываются разнообразными внутренними и внешними факторами.
  • Возникают скачкообразно и внезапно, иногда повторно.
  • Может мутировать любой ген.

Какие они бывают?

  • Геномные мутации - это изменения, которые характеризуются утратой или добавлением одной хромосомы (или нескольких) или же полного гаплоидного набора. Различают два вида таких мутаций - полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия - это изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору. Крайне редко встречается у животных. У человека возможны два вида полиплоидии: триплоидия и тетраплоидия. Дети, рождённые с такими мутациями, живут обычно не более месяца, а чаще погибают в стадии эмбрионального развития.

Гетероплоидия (или анеуплоидия) - это изменение количества хромосом, которое некратно галоидному набору. В результате этой мутации на свет появляются особи с аномальным количеством хромосом - полисомики и моносомики. Около 20-30 процентов моносомиков погибают в первые дни внутриутробного развития. Среди родившихся встречаются особи с синдромом Шерешевского-Тернера. Геномные мутации в растительном и животном мире также разнообразны.

  • - это такие изменения, которые возникают при перестройке структуры хромосом. При этом наблюдается перенос, потеря или удвоение части генетического материала нескольких хромосом или одной, а также изменение ориентации хромосомных сегментов в отдельно взятых хромосомах. В редких случаях возможна то есть объединение хромосом.
  • Генные мутации. В результате таких мутаций происходят вставки, делеции или замены нескольких или одного нуклеотидов, а также инверсия или дупликация разных частей гена. Эффекты мутаций генного типа разнообразны. Большая часть из них рецессивны, то есть никак не проявляются.

Также мутации делятся на соматические и генеративные

  • - в любых клетках организма, кроме гамет. Например, при мутации клетки растения, из которой впоследствии должна развиться почка, а затем и побег, все его клетки будут мутантными. Так, на кусте красной смородины может возникнуть ветка с чёрными или белыми ягодами.
  • Генеративные мутации - это изменения в первичных половых клетках или в гаметах, которые из них образовались. Их свойства передаются следующему поколению.

По характеру воздействия на мутации бывают:

  • Летальные - обладатели таких изменений погибают либо в стадии либо через достаточно короткое время после рождения. Это практически все геномные мутации.
  • Полулетальные (например, гемофилия) - характеризуются резким ухудшением работы каких-либо систем в организме. В большинстве случаев полулетальные мутации тоже вскоре приводят к смерти.
  • Полезные мутации - это основа эволюции, они приводят к появлению признаков, нужных организму. Закрепляясь, эти признаки могут стать причиной образования нового подвида или вида.