Народная медицина

Почечный тубулярный ацидоз. Почечный тубулярный ацидоз у детей: симптомы и лечение

Одна из основных функций почек - поддержание кислотно-основного состояния - осуществляется путем активной секреции водородных ионов канальцевыми клетками, что приводит к подкислению мочи. Механизм секреции сводится к следующему. В клетках проксимального и дистального отделов канальцев из углекислого газа и воды образуются ионы водорода и ионы бикарбоната. Ионы водорода активно секретируются в канальцевую жидкость в обмен на ионы натрия, поступающие в клетки пассивно, а ионы бикарбоната диффундируют в плазму. Секретированные водородные ионы в просвете канальца взаимодействуют с профильтровавшимся бикарбонатом, образуя угольную кислоту, которая в свою очередь с помощью фермента карбоангидразы дегидратируется и углекислый газ диффундирует в клетку. Таким образом, секреция водородных ионов сопровождается реабсорбцией эквивалентного-количества натрия и бикарбоната.

Значительная часть секретированных водородных ионов связана с анионами фосфатов, слабых кислот и аммиаком и выделяется в виде титруемых кислот и ионов аммония, лишь незначительное количество кислот выводится в виде свободных водородных ионов.

При нарушении секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната (в условиях нормального уровня азотистых шлаков в крови) возникает почечный канальцевый ацидоз. Этот клинический синдром включает в себя: 1) гиперхлоремический ацидоз; 2) несоответственно высокий рН мочи - выше 6,0 (щелочная реакция); 3) повышенную бикарбонатурию и низкий уровень бикарбонатов в сыворотке; 4) значительное снижение экскреции с мочой титруемых кислот и ионов аммония. Различают два типа почечного канальцевого ацидоза: дистальный канальцевый ацидоз (I тип, «классический») и проксимальный канальцевый ацидоз (II тип).

Дистальный канальцевый ацидоз.

Нарушение способности к подкислению мочи в дистальном отделе нефрона приводит к развитию дистального (I тип) почечного тубулярного ацидоза. Патогенез его связывают с неспособностью эпителия дистального отдела секретировать ионы водорода в просвет канальца или с обратной диффузией ионов водорода из просвета канальца в клетку. Больные не могут снизить рН мочи ниже 6,0 независимо от степени системного ацидоза (и при нагрузке хлоридом аммония); реабсорбция бикарбонатов в проксимальных канальцах не снижена. Развивается системный ацидоз с цепью метаболических нарушений, приводящих к тяжелой гипокалиемии, гиперкальцийурии. Избыток кальция в моче создает предпосылки для образования кальциевых камней, развития нефрокальциноза (при рН мочи около 6,0 экстретируемый кальций становится нерастворимым и легко осаждается). Нефролитиаз нередко бывает первым признаком болезни. Результатом системного ацидоза является остеомаляция, нередко тяжелая, сопровождающаяся болями в костях, патологическими переломами. Возможны анорексия, заторможенность, мышечная слабость.

Почечный тубулярный ацидоз - одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.

Есть 2 типа этого состояния:

Тип I - дистальный почечный тубулярный ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта.
Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Клиника

Синдром Баттлера-Олбрайта

Тип наследования : Аутосомно-рецессивный , аутосомно-доминантный или спорадические случаи.

Патогенез . Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:

нарушение активной секреции ионов водорода
нарушение экскреции ионов водорода
неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
недостаточность альдостерона

Клиника - клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия , нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови - гипокалиемия , метаболический ацидоз . В моче - реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мг\кг\сут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме - признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.

Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Тип наследования - спорадические случаи, чаще болеют мальчики.

Патогенез - дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимльных канальцах при сохранности ацидогенетической функции.

Клиника - клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза , рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови - гипохлоремия, метаболический ацидоз . В моче - кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме - остеопороз , искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек.

Почечный тубулярный ацидоз

Почечный тубулярный ацидоз
Файл:Nephrocalcinosis.jpg
МКБ-10	N25.8 25.8
МКБ-9	588.89 588.89
OMIM		179800
DiseasesDB		11687
eMedicine	med/1071	med/1071
MeSH	D000141	D000141

Есть 2 типа этого состояния:

Тип I - дистальный почечный тубулярный ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта.
Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Клиника

Синдром Баттлера-Олбрайта

Тип наследования : Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.

Патогенез . Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:

нарушение активной секреции ионов водорода
нарушение экскреции ионов водорода
неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
недостаточность альдостерона

Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз

Тип наследования - спорадические случаи, чаще болеют мальчики.

Лечение

Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 л\м² в сутки. Основные направления лечения - коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат в\в капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).

Литература

Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989

М. В. Эрман - Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997

Е. В. Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Почечный тубулярный ацидоз" в других словарях:

- (acidosis renalis tubularis) см. Ацидоз почечный канальцевый … Большой медицинский словарь

- (acidosis renalis tubularis; син. ацидоз почечный тубулярный) общее название болезней, характеризующихся наличием выделительного ацидоза вследствие неспособности почечных канальцев выводить из организма ионы водорода … Большой медицинский словарь

Заболевания почек достаточно разнообразны, и многие из них могут вызвать серьезные проблемы в организме. Поэтому очень важно своевременно обращаться за помощью к специалисту. Для этого нужно знать, какие проблемы могут возникнуть с почками, и как они проявляются.

Одним из отклонений в функционировании почек является почечный тубулярный ацидоз. Он заключается в нарушении транспорта определенных веществ, что приводит к изменениям в кислотном балансе . Это негативно влияет на состояние организма в целом, на процессы роста и развития. Чтобы понять, каковы особенности тубулопатий данного типа, нужно выяснить принцип их развития.

Формирование и проявления болезни

Почки играют основную роль в поддержании кислотно-основного состояния. Происходит это через выработку канальцевыми клетками ионов водорода.

Ионы водорода выделяются в канальцевую жидкость, заменяя натриевые ионы. Также в канальцевых клетках формируются ионы бикарбоната, которые проникают в плазму. Из водородных и бикарбонатных ионов образуется угольная кислота. Это способствует реабсорбции бикарбоната и натрия.

Если процесс образования ионов водорода нарушается, развивается такая болезнь, как почечный тубулярный ацидоз (еще одно название – почечный канальцевый ацидоз). При его наличии у пациента наблюдается повышенное содержание хлора в крови, чрезмерный уровень pH мочи, снижение количества бикарбонатов. В связи с этим почки утрачивают способность к выведению ненужных в организме веществ, что приводит к их накоплению и возникновению нарушений.

Возникает почечный канальцевый ацидоз под влиянием особенностей наследственности и генетических изменений. Лишь изредка оно развивается из-за тяжелых перенесенных инфекций, либо если почка была травмирована. Чаще всего болезнь возникает у мужской половины населения, поэтому родителям мальчиков необходимо внимательно следить за здоровьем своих сыновей. Нередко почечный канальцевый ацидоз проявляется в детском возрасте.

Важно! Поскольку это заболевание может привести к серьезным последствиям, очень важно своевременное обращение к врачу.

Почечный канальцевый ацидоз бывает двух видов, каждый из которых отличается своими особенностями.

Данные особенности могут проявляться и при других заболевания, поэтому при их обнаружении нужно тщательное обследование.

Лишь после этого можно начинать лечение. Терапия в данном случае обязательна, поскольку ее отсутствие может привести к серьезным последствиям.

Возможные последствия и способы терапии

Основным и наиболее тяжелым последствием ацидоза является замедленный рост и развитие . Восполнить эти пробелы достаточно сложно, поэтому лучше их не допускать. Кроме этого, возникает огромное количество проблем с самыми разными органами и системами. Чаще всего из-за тубулярного ацидоза страдают кости. Из-за него нередко развивается остеопороз, ревматоидный артрит и пр. Возникают проблемы с мышцами и кожей, поскольку из-за повышенной кислотности замедляется процесс регенерации и клеточного деления.

Сказывается это заболевание на функционировании сосудов, сердца, ЖКТ. При хронической форме данной патологии могут возникать такие недуги, как:

Кроме серьезных осложнений, из-за ацидоза могут возникать и достаточно незначительные сложности (быстрая утомляемость, ухудшение состояния кожи), которые, тем не менее, могут существенно повлиять на качество жизни пациента. Поэтому данное заболевание нуждается в качественном лечении.

Предположить данный диагноз можно по признакам рахита, которые нередко возникают у таких пациентов. Также на это указывает такая особенность, как высокий уровень pH мочи.

Основными методами диагностики являются: анализ мочи и проба с хлоридом аммония (недопустимо ее выполнение при наличии очевидных симптомов данной патологии). Также не стоит использовать данную пробу при инфекционных болезнях мочевыводящих путей.

Основной способ лечения – медикаментозный. Определить его должен врач, поскольку только он может выбрать подходящие препараты и необходимые дозы.

Чаще всего применяются следующие средства:

Дозировки большей части из них рассчитываются не по инструкции, а для того, чтобы нейтрализовать неблагоприятные явления в каждом конкретном случае. Например, доза бикарбоната натрия может существенно превышать суточную норму, поскольку это средство предназначено для того, чтобы компенсировать ацидоз. Это означает, что самостоятельно подобрать эффективную порцию лекарства будет сложно.

Нарушения в функционировании почек предугадать достаточно сложно, поскольку на них могут повлиять самые разные особенности и обстоятельства.

Единственным способом профилактики, который может возыметь действие, является соблюдение правил здорового образа жизни и прохождение профилактических осмотров у врача.

Это позволит минимизировать риски и обнаружить проблему на ее раннем этапе. В отношении детей правила предосторожности должны соблюдать родители.

Также очень важный аспект профилактики – полноценное лечение других почечных патологий (в редких случаях данную проблему может спровоцировать недолеченная инфекционная болезнь). Поэтому ни в коем случае нельзя прерывать назначенное специалистом лечение, даже если признаки заболевания отсутствуют.

Течение может быть бессимптомным, за исключением признаков развития электролитных нарушений или прогрессирования хронической болезни почек. Диагноз устанавливается на основании характерных изменений рН мочи и уровня электролитов в ответ на стимулирующие пробы. Лечение способствует коррекции рН и электролитного дисбаланса с помощью алкилирующих веществ, электролитов и, реже, лекарственных препаратов.

Гиперхлоремия обычно присутствует, и вторичные изменения могут вовлекать другие электролиты,такие как К (часто) или Ca.

ПТА 1-го типа (дистальный) . Гиперкальциурия - является ведущим патологическим признаком в некоторых семейных случаях, с Ca-индуцированным тубулоинтерстициальным поражением, вызывающим дистальный ПТА. Нефрокальциноз и нефролитиаз - возможные осложнения гиперкальциурии и гипоцитратурии, если моча имеет относительно щелочную среду.

Этот синдром встречается редко. Семейные случаи обычно впервые манифестируют в детстве и чаще всего являются аутосомно-доминантными. Вторичный ПТА 1-го типа может развиваться в результате разных нарушений приема лекарственных препаратов или трансплантации почек:

Аутоиммуные заболевания с гипергаммаглобулинемией, в частности синдром Шенгрена или РА.
Трансплантация почки.
Нефрокальциноз.
Медуллярная губчатая почка.
Хроническая обструктивная уропатия.
Лекарственные препараты (в основном амфотерицин В, ифосфамид, литий).
Цирроз.
Серповидно-клеточная анемия.

Уровень К может быть высоким при хронической обструктивной уропатии или серповидно-клеточной анемии.

ПТА 2-го типа (проксимальный) . При 2-м типе нарушается реабсорбция HCO 3 в проксимальных канальцах, придающих моче рН более 7, если концентрация HCO 3 в плазме нормальная, а рН мочи менее 5,5. Может развиваться остеомаляция или остеопения (включая рахит у детей). Механизмы развития: гиперкальциурия, гиперфосфатурия, изменения метаболизма витамина D и вторичный гиперпа-ратиреоз. ПТА 2-го типа очень редко встречается, чаще у пациентов со следующей патологией:

Синдром Фанкони.
Нефропатия легких цепей при множественной миеломе.
Различные лекарственные препараты (обычно ацетазоламид, сульфониламиды, ифосфамид, устаревший тетрациклин или стрептозоцин).

ПТА 4-го типа (генерализованный) . Гиперкалиемия может снижать экскрецию аммиака, способствуя метаболическому ацидозу. рН мочи обычно соответствует рН сыворотки крови. HCO 3 в плазме обычно более 17 мЭкв/л. Это наиболее частый тип ПТА. Он обычно бывает спорадическим и вторичным по отношению к нарушениям оси ренин - альдостерон-почечный каналец (гипоренинемический гипоалвдостеронизм), который развивается у пациентов со следующей патологией:

диабетическая нефропатия,
хронический интерстициальный нефрит.

Другие факторы, способствующие развитию ПТА 4 типа:

прием ингибиторов АПФ,
дефицит альдостерон синтетазы типа I и II,
прием блокаторов АР II,
хроническая болезнь почек, обычно вызванная диабетической нефропатией и хроническим интерстициальнам нефритом,
врожденная дисфункция коры надпочечников, в частности дефект 21-гидроксилазы,
критическое состояние,
прием циклоспорина,
использование гепарина (включая низкомолекулярные гепарины),
ВИЧ-ассоциированная нефропатия (возможно, частично спровоцирован инфекцией комплексом Mycobacterium avium или цито-мегаловирусом),
интерстициальное поражение почек,
калий-выводящие диуретики (например, амило-рид, эплеренон, спиронолактон, триамтерен),
использование НПВС,
обструктивная уропатия,
другие лекарства (например, пентамиддриметоприм),
первичная надпочечниковая недостаточность,
псевдогипоальдостеронизм (тип I или II),
увеличение объема (например, при остром гломерулонефрите и хронической болезни почек).

Симптомы и признаки почечного тубулярного ацидоза

Пта обычно протекает бессимптомно. Однако вовлечение костей (например, боль в костях у взрослых и рахит у детей) может случаться при типе 2 и иногда при 1-м типе. Нефролитиаз и нефрокальциноз возможны, особенно при ПТА 1-го типа.

Тяжелые электролитные нарушения опасны для жизни, но развиваются редко. ПТА 4-го типа обычно протекает бессимптомно, только с мягким ацидозом, но в случае тяжелой гиперкалиемии могут развиваться тяжелые аритмии и паралич. Признаки уменьшения объема эффективной циркулирующей жидкости могут развиваться из-за потерь воды с мочой, сопровождающиеся потерями электролитов при ПТА 2-го типа.

Диагностика почечного тубулярного ацидоза

Следует подозревать у пациентов с метаболическим ацидозом с нормальной анионной разницей и необъяснимой гиперкалиемией.
рН сыворотки и мочи, уровни электролитов и осмоляльность.
Часто исследования после стимуляции (например,с хлоридом аммония HCO 3 , или петлевым диуретиком).

Следует подозревать ПТА у любого пациента с необъяснимым метаболическим ацидозом с нормальной анионной разницей. ПТА 4-го типа необходимо подозревать у пациентов с персистирующей гиперкалиемией без видимой причины, такой как добавки К, К-сберегающие диуретики или хроническое заболевание почек. Анализ газового состава крови помогает подтвердить ПТА и исключить респираторный алкалоз как причину компенсаторного метаболического ацидоза. У всех пациентов определяют электролиты, креатинин и азот мочевины в крови, рН мочи. Дальнейшие исследования и иногда провокационные пробы выполняют в зависимости оттого, какой тип ПТА подозревают:

ПТА 1-го типа подтверждается рН мочи, которое остается выше 5,5 во время системного ацидоза. Ацидоз может развиваться спонтанно или под воздействием пробы с кислотной нагрузкой.
ПТА 2-го типа диагностируется с помощью измерения рН мочи и частичной экскреции HCO 3 во время инфузии HCO 3 . При ПТА 2-го типа рН мочи поднимается выше 7,5, и частичная экскреция HCO 3 , составляет более15%. Поскольку в/в введение HCO 3 может приводить к гипокалиемии, необходимо давать препараты калия в адекватных дозах до проведения инфузии.
ПТА 4-го типа подтверждается транстубулярным градиентом концентрации К менее 5 (нормальное значение более 10), что означает патологически низкую экскрецию К, свидетельствует о гипоальдостеронизме или нечувствительности канальцев к альдостерону. Градиент рассчитывается.

Окончательный диагноз устанавливается измерением уровней ренина и альдостерона плазмы после провокации (например, назначение петлевого диуретика и сохранение пациентом положения стоя в течение 3 ч), но обычно это необязательно.

Лечение почечного тубулярного ацидоза

Различается по типам.
Часто - щелочная терапия.
Лечение сопутствующей патологии, связанной с метаболизмом К, Ca и фосфатов.

Лечение состоит из коррекции рН и электролитного баланса с помощью щелочной терапии. Неэффективность лечения ПТА у детей замедляет рост.

Алкилирующие вещества,такие как NaHCO 3 или цитрат натрия, помогают достигнуть относительно нормальной концентрации HCO 3 в плазме (22-24 мЭкв/л). Цитрат калия применяется, когда имеет место персистирующая гипокалиемия или при наличии кальциевых камней, потому что натрий увеличивает экскрецию кальция. Витамин D и пищевые добавки Ca (карбонат кальция, 1 250 мг или 500 мг элементарного Ca 2+ 3 раза в сут.) также могут понадобиться для устранения скелетных деформаций вследствие остеомаляции и рахита.

ПТА 1-го типа . Взрослые принимают HCO 3 или цитрат натрия. Для детей суммарная дневная доза может составлять 2 мЭкв/кг каждые 8 ч; эта доза может изменяться по мере роста ребенка.

ПТА 2-го типа . HCO 3 плазмы не может быть восстановлен до нормального уровня, но HCO 3 заместительная терапия должна включать увеличение кислот в диете для поддержания сывороточного HCO 3 на уровне около 22-24 мэкв/л, потому что более низкие уровни вызывают задержку роста. Однако избыточное восполнение уровня HCO 3 увеличивает уровень потери КHCO 3 с мочой. Таким образом, соли цитратов могут быть замещены на NaHCO 3 и могут лучше переноситься.

Добавки калия или калия цитрата могут потребоваться пациентам,у которых развивается гипокалиемия при приеме NaHCO 3 , но они не рекомендованы к приему для пациентов с нормальным или повышенным уровнем К сыворотки крови. В сложных случаях лечение низко-дозированным гидрохлортиазидом (25 мг внутрь 2 раза в сутки) может стимулировать восстановление проксимального канальциевого транспорта. В случаях генерализованной проксимальной тубулопатии гипофосфатемию и костную патологию лечат фосфатами и витамином D для нормализации концентрации фосфата в плазме.

ПТА 4-го типа . Гиперкалиемию лечат вливанием физиологических растворов для увеличения ОЦК, ограничением К в диете, калий-выводящими диуретиками. Часто необходимо ощелачивание. Некоторым пациентам требуется заместительная терапия минералкортикоидами; заместительная терапия минералокортикоидами должна проводиться с осторожностью.