Гемофилия - наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин - это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков. Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система. Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

• если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
• уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
• свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
• если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие - нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия - это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами. Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани. Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни. К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия. Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания. Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче. Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия. Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия. Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала. Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови. То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна. Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Лечить гемофилию можно во время проявления геморрагического синдрома и просто проводить профилактику. Тяжелая форма болезни предусматривает профилактическое введение необходимых концентратов. Такая терапия должна проводиться 2-3 раза в неделю, чтобы не развилось вторичное поражение суставов.

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние. При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно. Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

• Гемофилия А – недостаток фактора VIII
• Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

спонтанное образование синяков : синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);

склонность к кровотечениям : частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;

внутрисуставные кровотечения : гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии;

тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг : тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;

другие признаки повышенной кровоточивости : обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой.

Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений.

Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Гемофилия - проклятие «царского недуга»

Люди с «жидкой кровью»

Народное название этой болезни - «жидкая кровь» - предельно точно отражает её суть. Кровь больных гемофилией не способна сворачиваться в результате генетического нарушения. Неприятности таким людям могут принести и глубокая царапина, и удаление зуба, и носовое кровотечение. Однако эти внешние проявления - не самая серьёзная угроза. Гораздо большую опасность представляют собой кровоизлияния во внутренние органы. Внутренние кровотечения иногда происходят безо всякого воздействия извне. Последствия их опасны не только для здоровья, но и для жизни пациента.
Главный «виновник» болезни - врождённый ген, который женщина передает от своего отца собственному сыну. Да, недугом страдают преимущественно мужчины, а женщины обычно являются лишь носителями рокового гена.
Признаками гемофилии могут оказаться кровотечения без видимых причин (из носа, глаз или пупка), которые трудно остановить, появление гематом от простого нажатия на кожу пальцем, кровь в моче и кале. Но следует помнить, что все перечисленное может говорить вовсе не о гемофилии, поэтому состояние пациента требует дополнительного изучения.

Древние корни «викторианской болезни»

Первые свидетельства о гемофилии можно обнаружить ещё в Талмуде - древнем своде положений иудаизма. Там записано правило, по которому обрезание не делалось ребёнку, если двое его братьев в результате этой процедуры скончались от кровопотери.
В XII столетии некий арабский медик зафиксировал в своих записях историю целой семьи, где мальчики и мужчины часто умирали, истекая кровью от небольших ран. Но лишь в начале XIX века американский врач Джон Отто окончательно установил наследственное происхождение «предрасположенности к кровотечениям» и ограничение круга больных мужчинами. Вскоре после этого швейцарские учёные дали недугу название - гемофилия.
Однако у этой болезни есть ещё одно название - «викторианская», или «царская болезнь». Английская королева Виктория была носительницей губительного гена и послужила причиной настоящей гемофилической эпидемии, разразившейся среди её многочисленных потомков. Гемофилией болел младший сын Виктории Леопольд, а две её дочери, Алиса и Беатриса, передали ген своим сыновьям и внукам, в результате болезнь распространилась по королевским семьям Европы.
Заболевание Леопольда, герцога Олбани, церковники объясняли карой Господней за нарушение завета «в болезни рожать детей»: при его появлении на свет к королеве впервые применили анестезию хлороформом. Тяжкий недуг юноша компенсировал развитым умом и страстью к знаниям. После окончания Оксфорда он стал личным секретарём королевы и, по свидетельству современников, помогал матери в государственных делах. Он успел жениться на сестре королевы Нидерландов Елене (от их брака родились двое детей) и рассчитывал прожить ещё немало лет. Но как-то споткнулся и упал на лестнице, после чего вскоре скончался от кровоизлияния в мозг.
Гемофилию научились распознавать, но не умели ни лечить её, ни хотя бы облегчать течение болезни. Поэтому европейские монархи, в чьих семьях поселилось это несчастье, старались сделать жизнь своих больных отпрысков абсолютно безопасной. Например, испанских принцев Альфонсо и Гонсало, дабы уберечь от ушибов и ссадин, выводили на прогулку исключительно облаченными в защитные ватные костюмы. А стволы деревьев в парке на пути следования мальчиков заворачивали в целые рулоны войлока.

Знаете ли вы что…

В теле человека лишь роговица глаза не имеет кровеносной системы. Клетки роговицы поглощают кислород не из крови, а прямо из воздуха. Так же и верхние слои кожи почти полностью снабжаются внешним кислородом.

Последний из Романовых

Дотянулась рука смертельно опасной болезни и до Российской империи. Гемофилией страдал единственный сын последнего российского императора Николая II, царевич Алексей. Он унаследовал свой недуг от матери, приходившейся внучкой королеве Виктории. Первое кровотечение случилось у мальчика в двухмесячном возрасте, с тех пор болезнь не оставляла его в покое. Каждый ушиб вызывал у Алексея кровотечение, которое с трудом удавалось остановить. Кровоизлияния в суставы резко повышали давление на нервы, что, в свою очередь, становилось причиной сильных болей. Иногда по утрам царевич сообщал матери, что не чувствует руки или не может ходить.
Круглосуточный доступ к наследнику, кроме его семьи, имел только один человек в России - Григорий Распутин, которому удавалось останавливать кровотечения у ребёнка. Именно поэтому целитель пользовался безграничным доверием императора, его супруги, а через некоторое время стал влиять и на дела государства. Так косвенным образом гемофилия оказала влияние на российскую политику начала XX века.

Ходят слухи…

И в наши дни о гемофилии ходят разнообразные слухи, далеко не всегда правдивые. Бытует мнение, что больной может умереть от любой небольшой царапины. Это, разумеется, неправда, смертельными для больного могут стать только обширные порезы и ранения, полостные хирургические операции, а также самопроизвольные внутренние кровотечения. По этой причине человеку, страдающему гемофилией, противопоказаны хирургические вмешательства. Исключения возможны лишь при крайней необходимости и полном обеспечении пациента препаратами, помогающими свёртываемости крови.
Считается, что гемофилия - сугубо мужская болезнь. На самом деле она поражает и слабый пол, хотя и очень редко.
Во всём мире медиками зафиксировано 60 женщин, не избежавших этого недуга. Не менее устойчиво мнение, что заболевание передаётся строго по наследству. Однако учёные отмечают ряд случаев (до 30%), когда оно проявляется у ранее здоровых взрослых. Причины возникновения ненаследственной гемофилии удалось выяснить только у части больных: она появляется из-за приёма некоторых лекарств при онкологических заболеваниях, иногда - при поздней беременности, протекающей тяжелее, чем обычно.

А что сегодня?

Согласно статистике, количество больных гемофилией в мире на сегодня составляет более 400 тысяч человек. В России таких больных насчитывается примерно 15 тысяч. Чтобы привлечь внимание населения планеты к ежедневным трудностям людей, обречённых на борьбу с этим заболеванием, с 17 апреля 1989 года отмечается Всемирный день гемофилии.
В наши дни эта болезнь по-прежнему неизлечима, но современная медицина может контролировать её ход с помощью физиотерапевтических процедур и снижать частоту и длительность кровотечений с помощью инъекций фактора свёртываемости, выделяемого из донорской крови. Теперь пациент с этим тяжёлым диагнозом, обеспеченный правильным лечением, проживёт так же долго, как и здоровый человек.
Между тем учёное сообщество ищет новые способы избавления от коварного недуга. Главные разработки ведутся в области генной терапии. Кто знает, может быть, недалёк тот день, когда и эта болезнь уйдёт из повседневной жизни и останется лишь на страницах истории.

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.

Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).

Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.

Типы гемофилий:

* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).

* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).

Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.

Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.

Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями

протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Лечение гемофилии.

Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.

Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.

Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.

Гемофилия: что же такое обозначает это слово? Болезнь, при которой нарушается первая фаза свертываемости крови, называется гемофилией. Это генетическое заболевание, имеющее свои особенности и причины возникновения.

В случае возникновения кровотечения организм реагирует особым образом, предупреждая значительные кровопотери, которые могут представлять опасность для жизни. способствуют особые вещества, которые запускают механизм свертывания. Это белки, способствующие соединению тромбоцитов и закупорке поврежденных участков тканей. Так останавливается кровотечение. Насчитывают 12 факторов свертывания.

Этиология гемофилии означает, что в крови отсутствует достаточное количество белка, который отвечает за свертываемость крови и предупреждает возможность длительного кровотечения. В зависимости от того, какого фактора свертывания недостает, заболевание подразделяется на особые типы. В зависимости от этого и назначается необходимое лечение и даются практические рекомендации лечащего врача.

Гемофилия А — это нехватка фактора VIII. Такой тип заболевания называют классической гемофилией, врачи в 85% случаев сталкиваются именно с этой патологией. Гемофилия Б подразумевает проблемы с фактором номер IX. До последнего времени выделяли еще один вид — гемофилия В, но ее проявления довольно специфичны, и этот вид гемофилии на сегодняшний день в ряду подобных заболеваний не рассматривается. Несмотря на классификационные различия, два первых типа заболевания проявляются в виде повышенной кровоточивости и замечаются уже в младенческом возрасте.

Болезнь также различают по степени тяжести. Она зависит от того, насколько у данного человека проявляется нехватка того или иного фактора свертываемости.

Симптомы, указывающие на проблему

Клинические симптомы, характерные для болезни, — это:

1. Появление после удара или без причины больших синяков.
2. Спонтанное возникновение внутрисуставных и внутримышечных кровотечений. При этом чаще всего страдают локтевые, голеностопные и коленные суставы.
3. , возникающие внезапно, без причины.
4. Высокая продолжительность кровотечений после травмирующих воздействий (к примеру, операций, крупных порезов, удаления зубов).
5. Внезапные обильные носовые кровотечения.
6. Гематурия.

Характерные аспекты заболевания

Такие признаки, как кровотечение в мышцах или суставах, могут проявляться как припухание, ощущение окоченения или боли. Иногда больной не может определить точно особенности состояния, которые характеризуются им как «странные».

Подобные признаки бывают ярко выражены в младенчестве. У новорожденных наблюдается длительное кровотечение из места пуповины. При осмотре обнаруживаются синяки на голове, в промежности или на ягодице. Это тревожные знаки возможной болезни. Необходимо немедленное обследование для определения возможной гемофилии, особенно в том случае, если известны случаи заболевания среди родственников. Однако узнать точно, родится ли у носителей заболевания ребенок с признаками этой тяжелой болезни, на сегодняшний день невозможно.

До года кровоточивость проявляется у ребенка в области ротовой или носовой полости, после 3 лет наблюдаются кровоизлияния в мышечной ткани или суставах. В раннем школьном возрасте могут кровоточить десны или внутренние органы. По мере взросления их проявления менее заметны. Но это не означает, что болезнь уходит. Человек продолжает относиться к группе риска по склонности к кровотечениям, он должен быть предельно осторожен и выполнять все рекомендации врачей.

Существует распространенное заблуждение, состоящее в том, что больной может погибнуть от обильной кровопотери в случае любой царапины. Это неверно: хотя проблемы свертываемости и остановки кровотечения и существуют, опасностью грозят только крупные повреждения, рваные раны или же хирургическое воздействие (операции, удаление зубов). При крайней необходимости оперативного вмешательства пациента готовят к этому с помощью специальных методов.

Заболевание может провоцировать обильную потерю крови не только непосредственно в момент травмирования тканей, но даже через существенный промежуток времени. Повторные кровотечения проявляются даже через несколько дней.

Наиболее «выразительные» признаки гемофилии — это кровотечения в суставах. Синяки в этих областях или в мышечной ткани внешне похожи на опухоль. Исчезают такие образования нескоро, иногда сохраняются до 60 дней.

Проявление гематурии () может и не доставлять существенного дискомфорта, но в некоторых случаях сопровождается сильной болью. Это объясняется прохождением кровяных сгустков по мочевыводящей системе.

Осложнения гемофилии

Осложнения гемофилии заключаются в том, что болезнь не только опасна , но и развивающимися впоследствии заболеваниями. Обширные «синяки» могут оказывать давление на ткани и нервные волокна, нарушают чувствительность пораженного участка, создают проблемы при движении.

Постоянные кровоизлияния поражают суставы и являются причиной гемартрозов, а затем проблем со всей опорно-двигательной системой. Начальные признаки этой болезни могут быть замечены уже в раннем школьном возрасте. Скорость проявления проблемы зависит от степени тяжести основного заболевания. Легкое течение гематурии чревато возникновением суставных кровоизлияний только после травмирования. Тяжелая форма недуга является причиной самопроизвольных кровотечений. При значительном развитии гемартроза пациенту может угрожать инвалидность.

Гематурия приводит к возникновению гидронефроза, пиелонефрита или капиллярного склероза.

Серьезные кровопотери являются причиной формирования . Несмотря на то что риск кровоизлияний в мозговой области достаточно невелик, сохраняется опасность инсультов. Людям с диагностированной гемофилией необходимо оберегать себя даже от незначительных травм головы.

Причины гемофилии

Если рассмотреть причины гемофилии, то это наследственное заболевание. Ген, вызывающий патологические изменения в организме, находится в Х-хромосоме. Ген гемофилии является рецессивным. А так как он может находиться только в Х-хромосоме, то заболевание поражает только мужчин. Но женщины являются носительницами патологии и могут родить больных детей (мальчиков) или носителей гемофилии (девочек). Это явление называется «сцепленное с полом наследование». В случае наличия заболевания у мужчины и отсутствия его у женщины их дочери станут носителями пораженного гена. Мальчики в такой семье рождаются здоровыми. Если мать имеет подобную генную мутацию, то вероятность передачи ею заболевания сыновьям — 50%. Дочери в таком случае также наследуют эту проблему в качестве носителей.

Встречаются случаи спорадической гемофилии — рождения больного ребенка в семье, которая не наблюдала других случаев проявления заболевания. Чрезвычайно редкой является гемофилия у женщин. Зафиксирован только один исторический факт — наличие этой патологии у королевы Виктории. Но приобретение ею недуга не было наследственным. Болезнь явилась результатом поражения генов в организме самой женщины.

Около 30% случаев возникновения патологии — генные мутации в организме самого больного. Но совершенно точно гемофилией невозможно заразиться.

Диагностика наследственного заболевания

Если в семье уже встречались с подобной проблемой, то большое значение приобретает семейный анамнез. Эта информация позволяет прогнозировать рождение ребенка, имеющего подобные генетические особенности.

Чтобы диагностировать гемофилию, современная медицина использует лабораторные исследования. В основном диагностика подразумевает:

1. Микст — АЧТВ.
2. Определяется ТВ (тромбиновое время).
3. Определяется ПТИ (протромбиновый индекс).
4. Рассчитывается .
5. Рассчитывается количество факторов свертывания.
6. Определяется количество .
7. Определяется МНО (международное нормализованное отношение).
8. Рассчитывается АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Некоторые из этих показателей будут выше установленной нормы (к примеру, время свертывания или ТВ). Другие данные покажут значения ниже нормы (протромбиновый индекс). Главной информацией, согласно которой можно установить наличие проблемы, становится показатель малой концентрации (либо активности) фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

При диагнозе «заболевание гемофилия» лечение как таковое не проводится. Данную болезнь излечить нельзя. Однако это не означает «приговор» для пациента с гемофилией. Состояние человека необходимо контролировать и вовремя проводить лечебные мероприятия, избавляющие от тяжелых последствий. При современном состоянии медицины это можно проделывать очень эффективно. Методом инъекции больному вводится раствор того элемента свертывания, нехватка которого является причиной опасности. Кровотечение останавливается, когда количество необходимого вещества достигает нормы. Иногда практикуют введение плазмы крови (свежей или замороженной). В некоторых случаях достаточно закупорки сосуда с помощью биоклея или специальной перевязки.

Лечебные препараты получают из донорской крови. Но в настоящее время необходимые вещества могут быть изготовлены способами, разработанными в генной инженерии. Это позволяет избежать опасности заражения вирусной инфекцией (как в случае с препаратами донорской крови). При своевременном лечении больные гемофилией могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако стоимость медикаментов весьма высока. Люди с выявленным заболеванием нуждаются в поддержке специальных программ, которые учреждены и работают во многих странах цивилизованного мира.

Исходя из типа болезни, врачами может проводиться следующее симптоматическое лечение:

1. При типе А производится переливание сухих концентратов типа криопреципитата и антигемофилийной плазмы.
2. При типе В вводят концентрат недостающего фактора свертываемости.
3. При типе С часто рекомендуют введение сухой донорской плазмы.

Активно применяются процедуры, способные значительно облегчить жизнь человека, страдающего от гемофилии:

1. Уменьшение боли в пострадавшем суставе (наложение холодного компресса, фиксация с помощью гипсовой лонгетки).
2. Физиолечение, позволяющее обеспечить восстановление опорно-двигательного аппарата.
3. Диета с высоким содержанием витаминов групп А, В, С и D, а также необходимых микроэлементов.

Лечение гемофилии категорически несовместимо с применением любых лекарственных препаратов, разжижающих кровь. К ним относятся противовоспалительные, обезболивающие и жаропонижающие препараты: Аспирин, Бруфен и др.