Полезное

Гипоплазия соединительной ткани у детей. Дисплазия соединительной ткани диагностика. Причины соединительнотканной дисплазии

Дисплазия соединительной ткани — это заболевание, поражающее опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Встречается оно с одинаковой частотой у взрослых и у детей. Клиническим проявлениям этой патологии сопутствует симптоматика, характерная и для ряда других распространенных болезней, что при постановке диагноза вводит в заблуждение даже опытных специалистов.

К лечению дисплазии соединительной ткани необходимо приступать как можно быстрее после выявления патологии. Только так можно избежать инвалидности и жить полноценной жизнью, что оказывается невозможным для каждого десятого пациента с запущенной формой этого заболевания.

Что провоцирует патологию

Впервые столкнувшись с данным диагнозом, большинство пациентов не понимает, о чем идет речь. На самом деле дисплазия соединительной ткани - это заболевание, которое проявляется множественными симптомами и провоцируется рядом причин. В преимущественном числе случаев недуг передается генетически от родственников по прямой восходящей линии, возникая по причине сбоев в естественных процессах синтеза коллагена. При дисплазии поражаются практически все органы и опорно-двигательный аппарат.

Нарушения развития структурных элементов соединительной ткани неизбежно приводят к многочисленным изменениям. Сначала симптомы проявляются со стороны суставно-мышечного аппарата - элементы соединительной ткани именно там представлены наиболее широко. Как известно, в строении этого материала присутствуют волокна, клетки и от их соотношения зависит ее плотность. По всему организму соединительная ткань отличается рыхлостью, твердостью и эластичностью. В формировании кожи, костей, хрящей, стенок сосудов главная роль принадлежит коллагеновым волокнам, преобладающим в соединительной ткани и поддерживающим ее форму. Нельзя пренебречь важностью эластина - данное вещество обеспечивает сокращение и расслабление мускулов.

Дисплазия соединительной ткани развивается по причине мутации генов, отвечающих за естественные процессы синтеза. Модификации могут быть самыми разнообразными, затрагивая любые звенья ДНК-цепи. В итоге структура соединительной ткани, состоящая преимущественно из эластина и коллагена, формируется неправильно, а структуры, образованные с нарушениями, не выдерживают даже среднестатистических механических нагрузок, растягиваются и ослабевают.

Дифференцированные разновидности болезни

Патологии, поражающие соединительную ткань внутренних органов, суставов и костей, условно разделяют на дифференцированную и недифференцированную формы дисплазии. В первом случае подразумевается недуг, который имеет характерные симптомы и проявляется хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Болезни такого рода медики обозначили обобщающим термином «коллагенопатия». В указанную категорию входят следующие патологические состояния:

Синдром Марфана. Пациенты с этой болезнью обычно высокого роста, имеют длинные руки и ноги, искривленный позвоночник. Нарушения могут происходить и с органами зрения, вплоть до отслойки сетчатки и подвывиха хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани провоцирует развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
Синдром вялой кожи. Данный недуг встречается реже предыдущего. Его специфичность заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. При этом виде коллагенопатии поражаются именно волокна эластина. Патология, как правило, носит наследственный характер.
Синдром Эйлерса — Данло. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной разболтанностью суставов. Такая дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной кожной ранимости и формированию атрофических рубцов.
Несовершенный остеогенез. Это целый комплекс генетически обусловленных патологий, развивающихся по причине нарушенного образования костной ткани. Из-за поразившей дисплазии резко снижается ее плотность, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а в детском возрасте - к медленному росту, искривлению осанки, характерными инвалидизирующими деформациями. Зачастую с поражением костной ткани у больного появляются проблемы в работе ЦНС, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Недифференцированная форма

Для диагностирования такого вида дисплазии достаточно, чтобы ни один из симптомов и жалоб пациента не относился к дифференцированным коллагенопатиям. У детей дисплазия соединительной ткани такого типа встречается в 80% случаев. В группе риска заболевания, помимо малышей, находятся молодые люди в возрасте до 35 лет.

Какие изменения происходят в организме

Заподозрить дисплазию соединительной ткани можно по ряду признаков. Пациенты с таким диагнозом замечают у себя повышенную подвижность суставов и эластичность кожных покровов - это основной симптом заболевания, который характерен для любых форм коллагенопатии и недифференцированной формы недуга. Помимо указанных проявлений, клиническая картина может быть дополнена и другими нарушениями соединительной ткани:

скелетными деформациями;
аномалией прикуса;
плоскостопием;
сосудистой сеткой.

К более редким симптомам относят аномалии строения ушных раковин, ломкость зубов, образование грыж. При тяжелом течении болезни развиваются изменения в тканях внутренних органов. Дисплазии соединительной ткани сердца, органов дыхания и брюшной полости в большинстве случаев предшествует развитие вегетативной дистонии. Чаще всего дисфункция нервной вегетативной системы наблюдается в раннем возрасте.

Признаки дисплазии соединительной ткани приобретают выраженность постепенно. При рождении у детей могут вовсе отсутствовать фенотипические характеристики. Однако это касается преимущественно недифференцированной дисплазии соединительной ткани. С возрастом заболевание активизируется, причем темпы его прогрессирования зависят во многом от экологической обстановки региона проживания, качества питания, хронических недугов, стрессов, степени иммунной защиты.

Симптомы

Диспластические изменения, протекающие в соединительных тканях организма, практически не имеют явных наружных признаков. Во многом клинические проявления схожи с симптомами различных болезней, с которыми сталкиваются в педиатрии, гастроэнтерологии, ортопедии, офтальмологии, ревматологии, пульмонологии. Визуально человек с дисплазией может казаться абсолютно здоровым, но при этом его внешний вид отличается рядом специфических особенностей. Условно людей с таким заболеванием можно разделить на два типа: первый — это высокие, сутулые, худощавые с выступающими лопатками и ключицами, а второй — слабые, хрупкие, маленького роста.

Среди жалоб, которые пациенты описывают врачу, стоит отметить:

общую слабость и недомогание;
абдоминальные и головные боли;
вздутие живота, запоры, поносы;
повышение артериального давления;
частые рецидивы хронических заболеваний дыхательных путей;
мышечный гипотонус;
ухудшение аппетита и потерю веса;
одышку при малейшей физической нагрузке.

О дисплазии соединительной ткани свидетельствуют и другие симптомы. Взрослые пациенты имеют преимущественно астеническое телосложение, с выделяющимися патологиями позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), деформацией грудной клетки или нижних конечностей (вальгусная стопа). Нередко у людей с дисплазией заметна непропорциональность размеров стопы или кисти по отношению к росту. Гипермобильность суставов - также признак патологически сформированной соединительной ткани. Дети с дисплазией часто демонстрируют сверстникам свои «таланты»: сгибают пальцы на 90°, разгибают локтевой или коленный сустав, безболезненно оттягивают кожу в области лба, тыльной стороны ладони и в других местах.

Вероятные осложнения

Заболевание негативно отражается на работе всего организма и самочувствии человека. У детей с дисплазией нередко замедляется рост верхней и нижней челюстей, происходят нарушения в работе органов зрения (развивается миопия, ангиопатия сетчатки). Со стороны сосудистой системы также возможны осложнения в виде варикозной болезни, повышения хрупкости и проницаемости стенок сосудов.

Диагностические процедуры

Распознать синдром дисплазии соединительной ткани опытные специалисты способны после первого же осмотра пациента. Однако для постановки официального диагноза специалист направит больного на прохождение ряда исследований. Тогда, руководствуясь заключениями экспертов и результатами необходимых анализов, доктор сможет поставить точку в определении заболевания и назначить лечение.

Установить верный диагноз мешают многообразные симптомы дисплазии соединительной ткани. Помимо лабораторных анализов, больному придется пройти:

электромиографию;
рентгенографию.

Диагностика недифференцированной дисплазии может занять много времени, так как требует кропотливого отношения и комплексного подхода. В первую очередь больному назначают генетическую экспертизу на предмет мутаций конкретных генов. Нередко врачи прибегают к использованию клинико-генеалогического исследования (диагностики членов семьи пациента, сбор анамнеза). Помимо этого, больному обычно рекомендуют пройти обследование всех внутренних органов с целью определить степень поражения недугом. Пациенту обязательно измеряют длину тела, отдельных сегментов и конечностей, оценивают подвижность суставов, растяжимость кожных покровов.

Нюансы терапии

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей выстраивается по единому принципу. Современная наука применяет множество способов борьбы с прогрессированием синдрома дисплазии, однако все они в большинстве случаев сводятся к медикаментозной нейтрализации симптомов или их устранению путем хирургического вмешательства. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани практически не поддается лечению из-за мультисимптомного проявления и отсутствия четких критериев для диагностики.

В лекарственный курс входят препараты, содержащие магний - именно этот микроэлемент играет важную роль в процессе синтеза коллагена. Помимо витаминно-минеральных комплексов, больному назначают средства, корректирующие работу внутренних органов (кардиотрофические, антиаритмические, вегетотропные, ноотропные, бета-адреноблокаторы).

Немаловажное значение в терапии такого заболевания, как коллагенопатия, принадлежит укреплению, поддержанию тонуса мышечных и костных тканей, профилактике развития необратимых осложнений. Благодаря комплексному лечению у больного есть все шансы восстановить функциональность внутренних органов и улучшить качество жизни.

У детей лечение дисплазии соединительной ткани осуществляется, как правило, консервативным способом. Путем регулярного приема витаминов группы В и С удается стимулировать синтез коллагена, что позволяет добиться регресса болезни. Врачи рекомендуют малышам, страдающим от этой патологии, пропить курс магний- и медьсодержащих препаратов, лекарственных средств, которые стабилизируют метаболизм, повышают уровень незаменимых аминокислот.

Хирургическое лечение и реабилитация

Что касается хирургической операции, то к этому радикальному методу лечения решают перейти при резко выраженной симптоматике дисплазии, несущей угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов второй и третьей степени, деформация грудной клетки, межпозвоночные грыжи.

Для восстановления больным, страдающим дисплазией соединительной ткани, рекомендовано пройти курс лечебного массажа спины, зоны шейно-плечевого отдела и конечностей.

При диагностированной плосковальгусной установке у ребенка, спровоцированной дисплазией соединительной ткани, следует обратиться к ортопеду. Врач назначит ношение супинаторов, ежедневную гимнастику для стоп, ванночки с морской солью и массаж конечностей.

Если ребенок жалуется на боли в суставах, необходимо подобрать ему обувь с правильной ортопедической подошвой. У малышей обувь должна плотно фиксировать положение пятки, носка и голеностопного сустава. Во всех ортопедических моделях задник делают высоким и упругим, а каблук - не более 1-1,5 см.

При дисплазии соединительной ткани принципиально важно соблюдать режим дня: взрослые на ночной сон должны выделять не меньше 7-8 часов, а детям и вовсе показано 10-12 часов крепкого сна. В раннем возрасте малыши должны отдыхать и днем.

По утрам желательно не забывать об элементарной зарядке - ее пользу сложно переоценить при таком заболевании. Если каких-либо ограничений к занятиям спортом нет, им стоит заниматься всю жизнь. Однако детям и взрослым и дисплазией профессиональные тренировки противопоказаны. При гипермобильности суставов, стремительно развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящевой ткани, связках из-за частой травматизации, микроскопических кровоизлияний. Все это способно привести к рецидивирующему асептическому воспалению и запуску дегенеративных процессов.

Отличный эффект производит плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, бадминтон. Полезна спокойная дозированная ходьба во время прогулок. Ежедневная физкультура и занятия непрофессиональным спортом повышают компенсаторные и адаптационные возможности организма.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к появлению целого букета болезней в различных областях — от заболеваний суставов до загвоздок с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является блестящим их примером. Диагностировать ее горазд не весь доктор, от того что она в всяком случае выражается своим комплектом признаков, следственно человек может годами бесплодно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли данный диагноз и какие меры необходимо предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В всеобщем смысле греческое слово «дисплазия» обозначает нарушение образования либо становления, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в совокупности . Данная загвоздка неизменно является прирожденной, от того что возникает во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах становления соединительной ткани . Загвоздка носит полиморфный нрав, предпочтительно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология становления соединительной ткани может встречаться и под наименованиями:

наследственная коллагенопатия;
гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество знаков нарушений соединительной ткани настоль крупно, что поодиночке больной их может объединять с всякими болезнями: патология отражается на большей части внутренних систем — от нервозной до душевно-сосудистой и даже выражаться в виде самопроизвольного снижения массы тела. Нередко дисплазия такого типа обнаруживается только позже внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых блестящих и выявляемых с высокой частотой знаков нарушений соединительной ткани значатся:

Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервозного истощения.
Проблемы с душевным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, душевная недостаточность, патологии миокарда.
Астенизация — неспособность больного подвергать себя непрерывным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
Х-образная деформация ног.
Варикоз, сосудистые звездочки.
Гипермобильность суставов.
Гипервентиляционный синдром.
Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, задачи с выработкой желчи.
Болезненность при попытке оттянуть кожу.
Проблемы с иммунной системой, зрением.
Мезенхимальная дистрофия.
Аномалии в становлении челюсти (включая прикус).
Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма — это депрессии, непрерывное чувство тревоги, низкая самооценка, неимение амбиций, негодование нынешним расположением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Впрочем с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических знаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет блестящие клинические проявления. В постнатальном периоде недостатки становления соединительной ткани тоже не исключаются, следственно новорожденному такой диагноз ставится редко. Обстановку осложняет и натуральное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком мощно тянется кожа, легко травмируются связки, отслеживается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при сомнениях на дисплазию дозволено увидеть:

изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
деформации грудной клетки;
плохой тонус мышц;
асимметричные лопатки;
неправильный прикус;
хрупкость костной ткани;
повышенная эластичность поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани — генетические мутации, следственно ее дисплазию не во всех формах дозволено признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают метаморфозы в генах, которые ответственны за основный белок, формирующий соединительную ткань — коллаген (реже — фибриллин). Если в процессе образования его волокон случился сбой, они не сумеют выдерживать нагрузку. Добавочно как фактор возникновения такой дисплазии не исключен недобор магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к цельному суждению касательно систематизации соединительнотканной дисплазии: ее дозволено разбивать на группы про процессам, протекающим с коллагеном, но данный подход разрешает трудиться только с преемственной дисплазией. Больше многофункциональной считается дальнейшая систематизация:

Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное наименование — коллагенопатия. Дисплазия преемственная, знаки отчетливые, диагностика заболевания труда не составляет.
Недифференцированное нарушение соединительной ткани — эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые немыслимо отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого нашли недифференцированную патологию соединительной ткани, нередко не нуждается в лечении, но должен находиться под слежением доктора.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, от того что и в вопросе диагностики эксперты практикуют несколько научных подходов. Исключительный момент, тот, что сомнений не вызывает — надобность проведения клинико-генеалогических изысканий, от того что недостатки соединительной ткани носят прирожденный нрав. Добавочно для прояснения картины врачу понадобится:

систематизировать претензии пациента;
провести обмерку туловища по секциям (для соединительнотканной дисплазии востребована их длина);
оценить мобильность суставов;
дать пациенту попытаться охватить свое запястье огромным пальцем и мизинцем;
провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в постижении обзора мочи на ярус оксипролина и гликозаминогликанов — веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Добавочно имеет толк проверка крови на частые мутации в PLOD и всеобщую биохимию (развернутый обзор из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой доктор лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (исходного яруса) занимается педиатр, от того что доктора, тот, что работает экстраординарно с дисплазией, не существует. Позже схема идентична для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, понадобится брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т. д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует методов избавиться от данного диагноза, от того что дисплазия такого типа затрагивает метаморфозы в генах, впрочем комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Предпочтительно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

грамотно подобранной физической активности;
индивидуальном рационе питания;
физиотерапии;
медикаментозном лечении;
психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (исключительно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует добавочно нормализовать режим дня, подобрать непрерывные физические нагрузки — плавание, велосипед, лыжи. Впрочем в высокопрофессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без использования лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту годично необходимо проходить курс ЛФК, по вероятности получив от эксперта план занятия и исполняя те же действия самосильно дома. Добавочно понадобится посещать клинику для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено предназначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа доктор назначает:

Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, эксперты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии непременно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В маленьком числе в ежедневном питании надобно применять орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, исключительно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем доктора, от того что многофункциональной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию определенного организма даже на самый неопасный медикамент невозможно. В терапию для совершенствования состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

Вещества, стимулирующие натуральную выработку коллагена — аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния.
Лекарства, нормализующие ярус свободных аминокислот в крови — Глутаминовая кислота, Глицин.
Средства, помогающие минеральному обмену.
Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, предпочтительно на хондроитин сульфате.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции доктор будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного агрегата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за загвоздок с сосудами. У детей хирургическое ввязывание практикуется реже, чем у взрослых, врачи усердствуют обойтись мануальной терапией.

Дисплазия соединительной ткани у детей – это целый комплекс синдромов, имеющий общий наследственный характер. Заболевание обусловлено нарушением синтеза коллагена, что негативно сказывается на состоянии всех органов и в первую очередь – опорно-двигательного аппарата.

Патологические процессы, приводящие к развитию соединительнотканных синдромов, могут быть инициированы как в процессе эмбрионального развития, так и после рождения ребёнка. Непосредственной причиной, вызывающей данное расстройство, считаются определённые генетические мутации , которые приводят к нарушению формирования внеклеточного матрикса.

Причинами мутаций, приводящих к развитию патологических соединительнотканных синдромов, могут быть следующие факторы:

Эти причины - далеко не единственные в развитии диспластических процессов.

Клинические проявления дисплазии как у детей, так и у взрослых, могут носить полиморфный характер. К ним относят следующие синдромы и симптомокомплексы:

Устанавливать диагноз дисплазии на основании имеющихся симптомов может только квалифицированный специалист. В мире разработаны несколько специальных протоколов диагностики и ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани. Всего принято выделять 5 основных фенотипов . Разобраться в них без специальной подготовки будет весьма затруднительно даже врачу.

Очень важно убедиться, что все эти симптомокомплексы не просто сочетание отдельных симптомов, а структурные единицы одного и того же заболевания. Лечить дисплазию следует с учётом всех этих факторов.

Диагностический алгоритм при дисплазии

Не всегда бывает просто решить, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани. Это связано в первую очередь с мультисиндромным течением этого состояния и многообразием его клинических проявлений.

В идеале проводить обследование, определять ведущий синдром и разрабатывать план лечения должен врач-генетик . На сегодняшний день такой специалист доступен далеко не всем, поэтому чаще всего выявление дисплазий «достаётся» врачам-педиатрам. После того как педиатр изучит ваши жалобы и все записи в амбулаторной карте вашего ребёнка, он подробно побеседует, чтобы уточнить наследственность и семейный анамнез – возможно, случаи дисплазии соединительной ткани имеются в вашей семье.

После того как будет проведён тщательный опрос , специалист тщательно осматривает ребёнка и выявляет у него наличие клинических признаков дисплазии. Далее родителям ребёнка будет рекомендовано по возможности посетить кабинет медицинского генетика.

Лабораторные методы диагностики

На сегодняшний день лабораторная диагностика дисплазии соединительной ткани относится к сложным и малодоступным методам. Общедоступными методами можно назвать лишь выявление некоторых специфических маркеров.

В некоторых лабораториях можно провести исследование количества гликозаминогликанов и количество гидроксипролина в моче и крови. Эти маркеры нельзя назвать специфическим и, они лишь дают косвенное подтверждение возможности наличия патологии соединительной ткани у ребёнка.

Косвенными критериями могут также быть показатели количества кальция и фосфора в крови , а также уровень паратиреоидного и соматотропного гормонов крови.

Инструментальные методы обследования

С помощью инструментальных методов исследования можно выявить существующие изменения в морфологическом строении и функционировании разных органов и систем. Как правило, большинство этих обследований вам может назначить педиатр или узкий специалист, который осматривал ребёнка.

К инструментальным методам относятся:

На основании полученных данных специалист должен назначить вашему ребёнку полноценное лечение и порекомендует оптимальные меры профилактики. При обнаружении патологии той или иной системы органов лечение лучше получать у специалиста соответствующего профиля . В этом случае крайне важно, чтобы лечащий врач был хорошо осведомлён о тех или иных клинических и фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани. Это поможет ему разработать наиболее полный и эффективный план лечения и реабилитации ребёнка.

Методы лечения

В большинстве случаев ребёнок с дисплазией соединительной ткани страдает одновременно несколькими хроническими заболеваниями и наблюдается у многих узких специалистов сразу. Каждый врач назначает лечение по своему профилю. Помимо этого, необходимо уделять внимание методам неспецифического характера.

Ребёнок должен спать не менее 9 часов ежедневно. Очень полезен будет сон в дневное время. Хорошо начинать день с выполнения комплекса гимнастических упражнений. Если у человека нет категорических противопоказаний к занятиям спортом, он должен уделять время физической активности на протяжении всей своей жизни. Однако при этом следует учитывать, что большой профессиональный спорт категорически противопоказан. Занятия профессиональным спортом могут привести к развитию дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов. Эта патология может быть вызвана частыми травмами и воспалительными процессами в связках и мышечной ткани.

Пациенту, страдающему дисплазией соединительной ткани рекомендовано заниматься плаванием, ходьбой на лыжах, велосипедными прогулками. Можно заниматься нетравматичной гимнастикой или играть в бадминтон. Важное место в лечении принадлежит гимнастике для стоп и контрастным ножным ванночкам добавлением морской соли.

Очень важная часть курса реабилитационных мероприятий – это массаж . Массаж необходимо делать на области спины, шейно-воротниковой зоне, конечностях. Курсы составляют по 15–20 сеансов. КУрсы массажа должны чередоваться курсами ЛФК.

Немаловажную роль в реабилитации при соединительнотканной дисплазии имеет здоровое сбалансированное питание , богатое белками и витаминами.

Медикаментозное лечение

Пациентам, страдающим дисплазией соединительной ткани, назначают курсами медикаментозное лечение. Принимать его потребуется от 1 до 3 раз в год - это зависит от индивидуального состояния пациента. Длительность одного терапевтического курса в среднем составляет от 1,5 до 2 месяцев. Все лекарственные средства должен назначать только специалист. В обязательном порядке назначаются соответствующие клинические методы обследования. Периодически лекарственные средства можно менять с целью подбора оптимального терапевтического комплекса.

А при наличии у пациента явных пороков развития внутренних органов могут возникнуть показания к проведению хирургических оперативных вмешательств . Такими показаниями могут стать пролапс сердечных клапанов, аневризмы крупных сосудов, выраженные деформации грудной клетки, позвоночника, суставов. Такие пороки развития могут, как существенно снижать качество жизни пациента, так и представлять непосредственную угрозу.

Что противопоказано пациентам с дисплазией

Пациентам, у которых выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, рекомендовано избегать следующих неблагоприятных условий:

Если к вопросам лечения и профилактики дисплазии соединительной ткани подходить комплексно и заниматься этим регулярно и планомерно – результаты не заставят себя ждать. Немаловажным фактором в лечении является благоприятное психологическое состояние пациента. Стремление к нормализации состояния и улучшению качества жизни значительно сократит для пациента сроки реабилитации.

Среди пациентов педиатра всё чаще появляются дети с малоизученным заболеванием – дисплазией соединительной ткани. По некоторым данным, от 30 до 50 % школьников страдают от этого симптома, и их количество возрастает. Что это за синдром и как его лечить, рассмотрим в нашей статье.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром - далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Недифференцированная

Обычно у детей встречается недифференцированная форма дисплазии, о которой стоит рассказать развернуто. Такой диагноз ставится в случае, когда признаки заболевания нельзя отнести к локализованным болезням и соединительная ткань всего тела имеет нарушения. По некоторых данным, её у детей и подростков выявляют в 80 % случаев.

Симптомов болезни много. Пациенты могут жаловаться на:

слабость, сонливость, плохой аппетит;
мигрень, боли в животе и вздутия, запоры;
мышечную гипотонию;
артериальную гипотензию;
частые воспаления легких и хронические бронхиты;
невозможность поднимать тяжести.

Однако на основании жалоб распознать синдром тяжело, так как подобные проблемы могут возникать при множестве других, приобретенных болезней. Важно отмечать характерные симптомы:

астеническое телосложение;
деформации грудной клетки;
гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз, «прямая спина»;
гипермобильность суставов (например, возможность переразогнуть два коленных или локтевых сустава, согнуть мизинец на 90 градусов);
удлиненные стопы, кисти или конечности;
изменения кожи и мягких тканей: чересчур эластичная и тонкая кожа с видимой сосудистой сеткой;
плоскостопие;
патологии глаз: голубые склеры, миопия, ангиопатия сетчатки;
ранняя варикозная болезнь, хрупкие и проницаемые сосуды;
замедленный рост челюстей.

При наличии у детей хотя бы 2-3 симптомов, необходимо идти к врачу, чтобы подтвердить или опровергнуть дисплазию соединительной ткани. Диагностика несложная, хоть и включает в себя клинико-генеалогические исследования. Кроме них, врач анализирует жалобы ребенка, смотрит историю болезней (дети с синдромом дисплазии – частые пациенты ЛОР-докторов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов).

Обязательно измеряется длина сегментов туловища. Делается «тест запястья», когда ребенок с помощью мизинца или большого пальца способен полностью его обхватить. Врач оценивает подвижность суставов по шкале Бейтона, для подтверждения гипермобильности. Также берется анализ мочи, для выявления гликозамингликанов и оксипролина (продукты распада коллагена). Как правило, весь вышеприведенный цикл диагностики не проводится. Часто опытным медикам достаточно осмотреть ребенка для понимания проблемы.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

соблюдение правильного рациона;
специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
использование медицинских препаратов;
оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

Немедикаментозное лечение состоит из:

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

тяжелые или контактные виды спорта;
психологические нагрузки;
растяжения позвоночника.

Видео «Незрелая соединительная ткань у детей»

В видео вы узнаете, почему такое понятие, как дисплазия соединительной ткани, появляется у детей дошкольного и подросткового возраста.