Врожденные пороки развития центральной нервной системы. Пороки развития головного мозга. Гипоксически - ишемическое поражение ЦНС у новорожденных

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Этиология и патогенез . Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

а) анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосуда­ми, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

2) черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущес­твенно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают -менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость,менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга,энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

в) порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

2. Врожденные пороки конечного мозга , являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

а) микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

б) агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

в) микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

а) spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

б) полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

а) врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости,сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

1. Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.

а. Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.

б. Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля—Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele — грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder — экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus — атрезия заднего прохода, Sacral abnormalities — пороки развития крестца).

2. К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

3. Анэнцефалия — наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

4. Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10—20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

5. Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами.

а. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.

б. Основные причины.

1) Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой).

2) Синдром Арнольда—Киари.

3) Избыточное образование СМЖ.

4) Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Лушки.

в. Другие причины.

1) Синдром Денди—Уокера.

2) Сообщающаяся гидроцефалия.

3) Другие пороки развития головного мозга.

6. Генетический риск.

а. Распространенность в мире.

1) Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.

2) Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.

б. Распространенность в США.

1) Возрастает с запада на восток и с севера на юг.

2) Наибольшая распространенность гидроцефалии отмечена в южной части Аппалачей.

в. Степень родства.

1) Генетический риск составляет 3—5%.

2) При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.

г. Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.

д. Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.

7. Профилактика.

а. Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.

б. Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.

в. Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.

8. Тактика ведения.

а. Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.

1) Профилактика и лечение нейроинфекции.

2) Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.

3) Предупреждение отставания ребенка в развитии.

4) По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).

б. Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.

в. Родоразрешают путем кесарева сечения.

г. Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.

Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми ВПР.
Частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).
К основным врожденным порокам ЦНС относятся: анэнцефалия, цефалоцеле, гидроцефалия и вентрикуломегалия, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия, spina bifida.
Анэнцефалию и акранию можно выявить уже в I триместре. Анэнцефалия устанавливается по отсутствию костей мозгового черепа и ткани головного мозга. Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа. Термин энцефалоцеле означает, что в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. При УЗИ цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле. Чаще дефект расположен в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота зависит от географического региона: в Великобритании 4:1000, в США 0,5:1000 новорожденных. УЗ-диагностика возможна с конца I триместра. При наличии spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y-образную конфигурацию. При наличии менингоцеле или менингомиелоцеле в области дефекта определяется тонкостенный грыжевой мешок. Может быть изолированной аномалией, но часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари, а также более чем с 40 синдромами множественных пороков развития. Отмечается возрастание этой патологии при монозиготных двойнях. Тактика. В случае обнаружения менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода, рекомендуется прерывание беременности. При изолированной spina bifida возможно хирургическое вмешательство после родов (закрытие дефекта или шунтирование). Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение 24 часов жизни (риск инфекции). Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения, величины и характера сочетанных аномалий.

Дефекты нервной трубки – термин, объединяющий все вышеперечисленные аномалии развития ЦНС. Частота составляет от 1-2:1000 до 6:1000 новорожденных, и зависит от места проживания, времени года на момент зачатия и факта приёма противосудорожных препаратов, как матерью, так и отцом ребёнка. Большинство пороков встречается у женщин, не имеющих факторов риска.

Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет:

4-5% при рождении одного ребёнка с ВПР
10% при рождении двух детей с ВПР
3-5% при наличии ВПР у одного родственника первой линии
5-7% при наличии ВПР у двух родственников первой линии
10% при наличии двух последовательных анализов альфа-фетопротеина в сыворотке матери со значениями выше 2,
5 МоМ (превышение значения средней)
Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы. Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы. В большинстве случаев развивается в результате нарушения оттока спиномозговой жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены в 25% случаев гидроцефалии, выявленных до родов. Сочетанные аномалии диагностируются в 70-80% наблюдений, при этом половина из них являются экстракраниальными и не всегда могут быть выявлены пренатально:

менингоэнцефалоцеле с формированием синдрома Арнольда-Киари, который встречается у 1/3 плодов с гидроцефалией;
синдром Денди-Уокера (частичная или полная агенезия мозжечка, кистозное расширение IV желудочка и увеличение задней черепной ямки);
голопрозэнцефалия (нарушение деления мозга на полушария);
агенезия мозолистого тела;
арахноидальные кисты;
аневризма вены Галена.
Тактика: при выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. Если беременность не была прервана, в дальнейшем, при нарастании вентрикуломегалии, возможно проведение шунтирования. Эффективность шунтирования и исход операции зависят от наличия сочетанной патологии.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6:1000 живорожденных и может быть первичной, а также входить в состав различных синдромов: энцефалоцеле и spina bifida. Микроцефалия описана более чем при 125 ХА, 400 моногенных заболеваниях. К факторам способствующим формированию микроцефалии, относятся также инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретиновая кислота, кокаин и фенилкетонурия у матери.

Диагноз, основанный только на значениях бипариетального размера, недостоверен, необходима оценка уменьшения размеров головы по отношению к длине бедренной кости и/или сроку беременности на 3 недели и более без каких либо отклонений от нормального развития отдельных структур мозга. Прогноз для жизни и здоровья зависит от причины аномалии.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков во втором триместре встречаются у 1-2% беременных, чаще в сроки от 14 до 24 недель. Диаметр кист, как правило, не превышает 10 мм. При наличии кист необходимо тщательно изучить анатомию плода. При наличии аномалий показано пренатальное кариотипирование. При единичных изолированных кистах тактика ведения беременности особенностей не имеет. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28-30 неделям беременности.

Важно помнить:

риск патологического кариотипа плода при изолированных кистах достигает 2,4% (трисомия 18);
риск анеуплоидии плода выше при двусторонних кистах;
вероятность патологического кариотипа достигает 10,5% при сочетании кист с дополнительными факторами риска: возраст матери,
ВПР, выявленные при УЗИ, отягощённый акушерский и семейный анамнез. Рекомендуется амниоцентез и кариотипирование плода.
Агенезия мозолистого тела, полная или частичная, встречается от 0,4 до 0,7% всех беременностей. Частота анеуплоидии плода - 10%. Агенезия мозолистого тела возможна при более, чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Диагностика до 20 недель беременности практически невозможна.

Обратите внимание:

При УЗИ рекомендуется использовать не только поперечное сканирование головного мозга, но и изучение анатомии мозга в коронарных и сагитальных плоскостях, лучше трансвагинальным датчиком.
При изучении анатомии головного мозга, размеров и формы головки плода, важно уделять внимание визуализации лица плода:
оценка профиля позволяет диагностировать ряд пороков (двухсторонняя или большая срединная расщелина лица) и выявить эхографические маркеры ХА (сглаженный профиль, уменьшение длины костей носа, микрогения);
Изучение носогубного треугольника позволяет диагностировать или заподозрить наличие расщелин губы и неба, которые визуализируются как гипо- или анэхогенные дефекты;
Четкая визуализация глазниц необходима для исключения анофтальмии, микрофтальмии, циклопии, новообразований.

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотики, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.

Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

20.1. Пороки развития черепа

Краниосиностоз - раннее заращение черепных швов, вследствие чего возникают деформация черепа и его несоответствие объему и размерам мозга. Выделяют первичное нарушение формирования черепа и вторичное, обусловленное рахитом, гипофосфатемией и пр. Возможно преждевременное закрытие всех швов черепа, но нередко отмечается преждевременное заращение отдельных швов: венечного, сагиттального и др., что приводит к выраженной деформации черепа. Одновременно могут наблюдаться задержка умственного развития, повышение внутричерепного давления.

Скафоцефалия (ладьевидный череп) - своеобразная удлиненная, сдавленная с боков форма черепа вследствие преждевременного заращения сагиттального шва. В этом случае прекращается увеличение черепа в поперечном направлении и продолжается его рост в направлении спереди назад.

Брахицефалия - укороченный череп. Наблюдается при преждевременном окостенении венечного шва и прекращении увеличения черепа в переднезаднем направлении.

Синдром Крузона - сочетание краниостеноза с недоразвитием клиновидной кости, костей лицевого черепа, глазниц, вследствие чего наблюдается экзофтальм. Одновременно может наблюдаться синдактилия (синдром Аперта).

Плагиоцефалия - уплощение лба, недоразвитие глазницы и приподнимание ее орбитального края вследствие одностороннего преждевременного закрытия венечного шва.

Акроцефалия - башенный череп, имеющий вытянутую форму, сопровождается уменьшением объема, недоразвитием синусов и глазниц. Возникает вследствие раннего заращения нескольких швов.

Гипертелоризм развивается вследствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости: увеличенное расстояние между внутренними краями орбит, расширение переносицы и уплощение спинки носа. Может сочетаться с микрофтальмией, эпикантусом.

Деформации черепа могут сопровождаться симптомами поражения мозга. Они бывают наиболее выражены при преждевременном окостенении нескольких швов, когда несоответствие увеличивающегося мозга и остановившегося в развитии черепа может достигнуть крайней степени. В этих случаях на первый план выступают симптомы внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне, приводящие к снижению зрения, общемозговые явления. При краниографическом исследовании определяются признаки краниостеноза: заращение швов, отсутствие родничков и выраженные пальцевые вдавления.

Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.

20.2. Пороки развития головного мозга

Пороки развития головного мозга крайне разнообразны. Некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности или несовместимы с жизнью.

Гидроцефалия - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. Выделяют открытую и закрытую гидроцефалию. Открытая гидроцефалия обусловлена чрезмерным образованием ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия), нарушением его всасывания в субарахноидальном пространстве (арезорбтивная гидроцефалия) или атрофическим процессом (заместительная гидроцефалия). Закрытая (окклюзионная) гидроцефалия вызывается нарушениями оттока ликвора, в частности, вследствие врожденного стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода). Сопровождается ликворной гипертензией. Нередко гидроцефалия сочетается и с другими пороками развития (краниальные и спинальные грыжи, синдром Денди-Уокера и др.).

Гидроцефалия сопровождается уменьшением объема мозгового вещества, что проявляется задержкой умственного и моторного развития. Вследствие ликворной гипертензии роднички расширены, выбухают, напряжены. Голова увеличена, в основном в результате увеличения мозгового черепа.

Диагноз подтверждается краниографически, данными МРТ или КТ.

Арахноидальные кисты - изолированные объемные скопления цереброспинальной жидкости в дупликатурах утолщенной паутинной оболочки, располагаются в области латеральной (сильвиевой) борозды, мостомозжечкового угла и супраселлярной области. Часто остаются бессимптомными, но могут клинически проявляться как объемные новообразования, становясь причиной сдавления мозга и появления очаговых симптомов. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ.

Синдром Денди-Уокера - агенезия червя мозжечка в сочетании с отсутствием отверстий Мажанди и Люшка, кистозным расширением IV желудочка и сопутствующей гидроцефалией. Клинически проявляется симптомами повышения внутричерепного давления, нарушением функций мозжечка (атаксия, дизартрия, спонтанный нистагм), элементами бульбарного синдрома (дисфагия, дисфония). Возможна задержка умственного развития. При нарастании симптоматики обсуждается вопрос об оперативном лечении.

20.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга

Платибазия и базилярная импрессия. В норме угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, не превышает 105°. В патологических условиях этот угол увеличивается, становится более открытым, основание черепа в его задних отделах становится более плоским (платибазия). Отмечается выраженная деформация задней черепной ямки: ее центральные отделы приподняты, а латеральные опущены вниз. Дужки I шейного позвонка вплотную прилежат к затылочной кости, может наступить их ассимиляция.

Для распознавания этой аномалии используют линию Чемберлена, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия, и линию Мак-Грегора, проходящую между задним краем твердого нёба и самой низкой точкой задней черепной ямки. В норме зуб II шейного позвонка располагается ниже этих линий. При

базилярной импрессии значительная часть зуба расположена выше этих линий. Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (нарушение глотания, дыхания, парез конечностей). Несмотря на врожденное происхождение аномалии, клинические симптомы могут появляться не только в детском, но и в зрелом возрасте, когда истощаются компенсаторные возможности.

При появлении симптомов сдавления ствола мозга обсуждается вопрос о целесообразности оперативного вмешательства.

Мальформация Арнольда-Киари - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари II) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.

Энцефалоцеле. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), а в ряде случаев - и мозговое вещество (менингоэнцефалоцеле). Эти грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочные грыжи) и в области корня носа (назоорбитальные грыжи), одновременно может наблюдаться гипертелоризм. Возможна и другая локализация энцефалоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется. Возникает реальная угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - сращение двух близнецов головами. Разделение краниопагов - одно из наиболее сложных нейрохирургических вмешательств. Требуются разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описано около трех десятков операций по разделению краниопагов. Эти вмешательства, к сожалению, нередко заканчиваются смертью одного или обоих младенцев.

20.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи. Незаращение дужек чаще всего встречается на уровне L IV -S 1 и может оставаться бессимптомным, являясь рентгенологической находкой. При неполном закрытии нервной трубки в процессе отногенеза формируется выпячивание спинномозговых оболочек между дужками позвонков - менингоцеле. Полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью.

Менингомиелоцеле - полость содержит также и ткань спинного мозга, спинальных корешков. Чаще спинномозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Спинномозговые грыжи могут быть как небольшими (величиной с грецкий орех), так и гигантскими. Содержимое позвоночного канала может выпячиваться под кожу, истончение которой создает риск инфицирования. Возможен разрыв грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

Клинически спинномозговые грыжи вызывают симптомы нарушения функции тазовых органов, которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Лечение. При спинномозговых грыжах показано хирургическое лечение.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) - уплощение и сращение (конкресценция) шейных и верхнегрудных позвонков. Сочетается с отсутствием межпозвонковых дисков и незаращением дужек позвонков. Проявляется нарушениями осанки, ограничением движений в шейно-грудном отделе позвоночника. Может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари.

20.5. Сирингомиелия

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myllos - мозг) - образование кистозных полостей в толще спинного мозга. В патогенезе важную роль играет нарушение оттока ликвора из полости IV желудочка в субарахноидальное пространство, вследствие чего центральный канал спинного мозга (в норме запустевает со временем) испытывает давление ликвора и расширяется. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы (аномалии Арноль- да-Киари, Денди-Уокера и пр.), а также с проявлениями дизрафичес-

кого статуса: поли- и синдактилией, деформацией черепа и лицевого скелета, асимметрией ушных раковин, незаращением дужек позвонков, участками гиперили депигментации и пр. Кроме того, причиной сирингомиелии может быть токсическое, инфекционное, радиационное воздействие на плод.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. В результате преимущественного поражения серого вещества спинного мозга отмечаются сегментарные односторонние нарушения температурной и болевой чувствительности в области груди, туловища, конечностей. Зона снижения чувствительности может иметь вид куртки. Из-за этих нарушений возможны ожоги в области сниженной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Иногда развиваются извращения восприятия по типу дизестезий в сочетании с выраженными пароксизмальными или перманентными болями в зоне иннервации пораженных сегментов.

Могут развиваться вялые парезы мускулатуры соответствующих сегментов с угнетением сухожильных и периостальных рефлексов, мышечными гипотрофиями. По мере прогрессирования кортико-спинальных путей возникают признаки нижнего спастического парапареза с повышением сухожильных и периостальных рефлексов, появлением патологических стопных рефлексов, повышением мышечного тонуса по спастическому типу.

Сегментарные вегетативно-трофические расстройства часто обусловлены поражением симпатических образований боковых рогов спинного мозга. Можно отметить местный гиперили ангидроз, участки гипер- или депигментации, гиперкератоза, истончения кожи. В тяжелых случаях встречаются деформирующая артропатия (сустав Шарко), патологические переломы, возникающие при минимальной нагрузке, трофические язвы.

Поражение ствола головного мозга позволяет говорить о сирингобульбии с нарушением функций черепных нервов и проводящих путей ствола. Возможны парезы мышц, иннервируемых подъязычным, блуждающим, языкоглоточным нервами, диссоциированные нарушения чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва. Одновременно наблюдаются атаксия, спонтанный нистагм, вегетативно-трофические расстройства в области лица.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Основным способом диагностики, позволяющим определить локализацию и размеры кисты, является МРТ. Сирингомиелию приходится дифференцировать от инт-

рамедуллярных опухолей головного мозга, заболеваний двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), в ряде случаев - вегетосенсорной невропатии.

Лечение. Консервативное лечение симптоматическое и заключается в купировании болевых синдромов, уменьшении выраженности парезов, предупреждении травматизации и ожогов кожных покровов, предупреждении септических осложнений трофических расстройств.