, » Идиопатическая апластическая анемия

Идиопатическая апластическая анемия

         4139
Дата публикации: Май 23, 2013

    

Идиопатическая апластическая анемия является состоянием, при котором костный мозг не может правильно делать клетки крови. Костный мозг представляет собой мягкую жировую ткань в центре костей.

Апластическая анемия появляется результате повреждения стволовых клеток крови, незрелых клеток в костном мозге, которые вызывают все другие типы клеток крови. Травма приводит к уменьшению количества каждого типа клеток крови в организме – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Низкое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов приводит к состоянию которое называется панцитопенией. Идиопатическая означает, причина неизвестна. Тем не менее, идиопатическая апластическая анемия как полагают, происходит, когда иммунная система организма ошибочно разрушает здоровые клетки. Это называется аутоиммунным расстройством. Заболевание может быть острым или хроническим, и может ухудшиться с течением времени. Апластическая анемия может быть вызвана определенными заболеваниями (например, волчанка) или воздействием некоторых токсинов или наркотиков (в том числе химиотерапия). В некоторых случаях, апластическая анемия связана с другим заболеванием крови, которое называется пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ).

Симптомы

Симптомы являются результатом недостаточности костного мозга и потери в крови клеток. Низкое количество эритроцитов (анемия) может вызвать:

• Усталость
• Бледность
• Учащенное сердцебиение
• Одышку при физической нагрузке
• Слабость

Низкое количество лейкоцитов (лейкопения) приводит к повышенному риску инфекции. Низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения) приводит к кровотечению, особенно слизистых оболочек и кожи. Симптомы включают в себя:

• Кровотечение десен
• Частые или тяжелые инфекции
• Носовые кровотечения
• Сыпь – маленькие точечные красные пятна на коже (петехии)

Врач будет выполнять физические тесты.

Анализ крови покажет:

• Низкое количество эритроцитов (анемия)
• Низкое количество лейкоцитов
• Низкое число ретикулоцитов
• Низкое количество тромбоцитов

Биопсия костного мозга показывает меньшее количество нормальных клеток крови.

Умеренные случаи апластической анемии могут не требовать никакого лечения. Симптомы будут обработаны соответствующим образом. В умеренных случаях, переливание крови и переливание тромбоцитов поможет исправить анемию и риск кровотечения. Однако с течением времени, переливание крови может перестать работать. Слишком много железа может осаждаться в тканях организма, это может произойти из-за многочисленных переливаний. Тяжелая апластическая анемия возникает, когда кровяных клеток очень мало, это является угрожающим для жизни состоянием. Пересадка костного мозга или стволовых клетки рекомендуется для тяжелых заболеваний у пациентов в возрасте 40 лет. Тем не менее, это лечение работает лучше, когда донором является брат или сестра. У пожилых пациентов и у тех, кто не имеет таких доноров, принимают препараты которые подавляют иммунную систему, такие как антитимоцитарный глобулин. Это лекарство может позволить костному мозгу вновь делать клетки крови.

Перспективы

Без лечения тяжелой апластической анемии, быстро наступает смерть. Пересадка костного мозга была успешной у молодых людей, с долгосрочной выживаемостью у около 80%. У пожилых людей выживаемость 40 – 70%.

На сегодняшний день существует множество различных нарушений в функционировании кровеносной системе человека, которые имеют отличные друг от друга причины возникновения, по-разному проявляются клинически. Различны и прогнозы протекания таких заболеваний. Одним из примеров таких заболеваний является апластическая анемия.

Особенности

Когда человек впервые сталкивается с диагнозом апластическая анемия, естественно, у него сразу возникает вопрос, что это такое? В основе данного заболевания (другое его название – панмиелофтиз) лежит резкое угнетение процессов кроветворения в красном костном мозге, что клинически проявляется в уменьшении в крови содержания форменных ее клеток – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Процент выявления апластической анемии среди населения относительно низок и частота выявленных случаев составляет всего 0,5 на 100 тысяч населения. Этот не зависит от пола больного человека, но возможно установить некоторую зависимость от возраста.

Начиная с рождения и до 20 лет частота выявленных случаев среди этой возрастной категории постепенно увеличивается; в категории пациентов возрастом от 20 до 55 лет она сохраняется на одном уровне, а вот после 55 лет резко возрастает.

Согласно последним исследованиям в этой области, у небольшой группы пациентов была установлена генетическая предрасположенность к развитию апластической анемии.

Летальный исход наступает у более, чем половины больных. Некоторые источники отмечают, что этот процент достигает отметки 80.

Виды

Согласно МКБ 10-го пересмотра апластическая анемия входит в группу «другие анемии» под кодом D61.

В зависимости от клинической картины проявления заболевания различают:

1. Наследственные апластические анемии. Данные патологии приводят к тотальному поражению системы кроветворения. Среди данного вида анемий выделяют два подвида:

• анемии Фанкони – если основное заболевание сопровождается формированием врожденных пороков развития;
• анемии Эстрена – Дамешека – если врожденные пороки отсутствуют;
• анемия Даймонда – Блекфена – форма анемии, при которой отмечается нарушение продукции только эритроцитарных клеток крови, обусловленное генетическими факторами.

1. Приобретенные апластические (или гипопластические) анемии. Здесь также различают подвиды:

• формы анемий, которые характеризируются острым, подострым или хроническим процессом угнетения общего кроветворения;
• парциальная (красноклеточная) анемия – угнетается процесс формирования только эритроцитов.

Причины

Причины апластической анемией следующие:

• Наличие внешних факторов, которые обладают миелотоксическим эффектом, то есть провоцируют цитостатические . Сюда относятся и различные заболевания инфекционной и вирусной природы, и действие ионизирующего излучения, и некоторые лекарственные препараты (анальгин, противотуберкулезные препараты, некоторые виды антибиотиков), а также препараты, применяемые в химиотерапии.
• Эндогенные, то есть внутренние, причины апластической анемии – накопление токсических веществ в результате внутренних нарушений и эндокринных сдвигов, например, в случае развития гипотериоза, уремии.
• Аутоагрессия, когда у больного развивается индивидуальная чувствительность к антигенам и появляются а .
• Идиопатические формы апластической анемии. Различают у половины больных, диагностируют в случае, если установить причину развития заболевания не удалось.

На современном этапе специалистам удалось изучить в наибольшей степени только врожденные виды апластических анемий. Так, в случае диагностирования анемии Фанкони причина заключается в изменениях в парных хромосомах I и VII. При анемии Даймонда – Блекфена мутируют гены хромосом I, XVI, XIX, и XIII. Свою роль в этих процессах может сыграть воздействие на организм свободных радикалов.

Современной медицине пока окончательно не известны механизмы и причины, которые приводят к формированию недоразвития костного мозга.

Выделяют несколько процессов развития апластической анемии:

• Развитие в организме процессов, приводящих к поражению стволовых клеток костного мозга.
• Действие защитных механизмов организма (клеточных, под влияние гормонов), в результате которого процессы образования клеток крови подавляются.
• Различные виды нарушений функционирования элементов микроокружения костного мозга (остеогенные, жировые клетки, макрофаги и другие).
• Недостаток в организме факторов, которые активизируют процессы кроветворения.
• Случаи, когда концентрация необходимых для кроветворения веществ сохраняется на должном уровне (в частности, витамин В12, протопорфирин), но они не усваиваются кроветворной тканью.

В случае развития у человека апластической анемии и поражения костного мозга, происходит разрушение клеток крови различной степени зрелости, но, в первую очередь, страдают эритроциты. Нарушается не только , но также уменьшается и длительность жизнедеятельности зрелых форм.

Заболевание анемии сопровождается нарушениями процессов выведения излишков железа, которое кумулируется в печени и селезенке.

На II этапе у больных болеющие апластической анемией отмечается бледность кожи и видимых слизистых оболочек, также иногда могут возникать кровоподтеки. Если заболевание переходит в острую форму, помимо бледности кожных покровов также наблюдают , некроз слизистых оболочек и высокую температуру. В организме активизируются различные воспалительные процессы (в частности, пневмония).

Обычно печень и селезенка не увеличиваются, но если диагностируют аутоиммунную форму апластической анемии, при которым в организме больного вырабатываются антитела к эритроцитом, может развиться умеренная спленомегалия (увеличение селезенки) и легкая желтушность кожи и склер, вызванных наличием в крови гемолитических компонентов.

Показатели в анализе крови

Наиболее ярко выраженным является III этап анемии, который характеризируется бурной картиной клинических проявлений. На этой стадии развития апластической анемии анализ крови показывает:

• в определяется ярко выраженная анемия (как правило, нормохромная) – уровень гемоглобина уменьшается до 20 – 30 г/л, концентрация ретикулоцитов снижается (говорит о снижении функциональности костного мозга);
• , гранулоцитопения, то есть резко снижается уровень содержания в крови гранулярных лейкоцитов. При этом количество лимфоцитов не изменяется;
• , вплоть до нуля;
• при гистологическом исследовании ткани костного мозга отмечается катастрофическое исчезновение его клеток, которые замещаются жировой тканью;
• резко – до 30 – 50 мм/час;
• в сыворотке крови концентрация железа увеличивается.

Лечение

Лечение апластической анемии зависит от главного фактора, который предположительно стал причиной развития патологического процесса.

Если заболевание выявлено впервые, больной обязательно подлежит госпитализации в стационар, отделение гематологии. Только в условиях лечебного учреждения можно корректно подобрать необходимый для лечения лекарственный препарат, а также определиться с его дозировкой.

Основными методиками коррекции и лечения апластической анемии у детей и взрослого являются:

• трансфузионные методы ();
• трансплантационные методы;
• медикаментозные методы.

Трансфузионный терапевтический метод предполагает переливание больному цельной, эритроцитарной или тромбоцитарной массы, а также . Препараты крови, использующие в трансфузии, готовятся на станциях переливания из донорской крови. Данный метод трансфузии - временный, так как он позволяет только восполнить дефицит клеток крови, но нарушения в костном мозге при этом не ликвидируются. Еще одним минусом трансфузии является то, что при диагностировании аутоиммунных форм апластической анемии применять его нельзя.

Если операции по переливанию крови больному делают довольно часто, это может привести к накоплению в его организме излишков железа, которые откладываются в печени и селезенке. Поэтому такой категории пациентов включают в терапию лекарственные препараты, влияющие на выведение железа из крови.

Трансплантация

Наиболее эффективным методом лечения апластической анемии принято считать трансплантационный, при котором происходит пересадка костного мозга человека. Вероятность успеха операции по пересадке костного мозга зависит от возраста больного, процент успешного исхода тем выше, чем моложе пациент. В качестве донора может выступить один из ближайших родственников, имеющий такую же группу крови, что и больной. Для этого необходимо провести исследование на индивидуальную совместимость их групп крови.

Данная методика лечения требует определенной подготовки, чтобы снизить процент вероятности отторжения чужеродных тканей. Перед отменяются, назначается проведение лучевой терапии, закрепленной в последствие курсом химиотерапевтических препаратов. Делается это с целью временного подавления иммунной системы больного, которая может спровоцировать отторжение донорских стволовых клеток. Трансплантация костного мозга при анемии – очень дорогостоящая операция, проводится только в специализированных клиниках.

Медикаменты

Медикаментозная терапия при апластической анемии у человека включает применение следующих лекарственных средств:

• иммунодепрессанты – например, циклоспорин, специфические антиглобулины. Применение этих лекарственных форм показано в тех случаях, когда невозможно провести операцию по пересадке костного мозга. Назначаются они комплексно с кортикостероидами, чтобы предупредить развитие анафилактических реакций;
• лекарственные препараты, стимулирующие процессы кроветворения – например, филграстим, лейкомакс. Назначают их только в случае диагностирования лейкопении, поскольку они активируют процессы образования гранулярных лейкоцитов;
• для лечения апластической анемии у мужчин применяют препараты, содержащие андрогены (мужские половые гормоны) – тестостерона пропионат, сустанон;
• при выраженном геморрагическом синдроме показано назначение гемостатиков – дицинон, аминокапроновая кислота;
• одним из примеров препаратов, способствующих выведению железа из крови, является десферал.

Спленэктомия

Еще один метод лечения апластических анемий - спленэктомия, другими словами операция по удалению селезенки. Частота положительного эффекта составляет 85%. В основе этого метода лечения лежит прекращение аутоиммунных процессов в организме, когда вырабатываются антитела к собственным клеткам. Его можно проводить любым пациентам, у которых отсутствуют инфекционные осложнения.

Запрещено прибегать к использованию рецептов народной медицины при лечении апластической анемии. Лечение патологических нарушений в этом случае предусматривает точную дозировку лекарственных веществ, которую невозможно соблюдать при использовании фитопрепаратов.

Можно ли вылечить апластическую анемию

Поскольку механизмы развития апластической анемии на данном этапе так и остаются до конца не выясненными, прогноз лечения апластической анемии в большинстве случаев неблагоприятный.

Самый высокий процент смертности отмечается у категории больных с тяжелыми формами заболевания. Из-за прогрессирующего и не поддающего коррекции недоразвития костного мозга возобновить процессы образования клеток крови не удается и это приводит к гибели больного из-за генерализированного сепсиса.

Если же течение заболевания менее тяжелое, у больного отмечается положительная реакция на трансплантацию донорских стволовых клеток, а также применение иммунодепрессантов оказывает эффективное действие – прогнозы перехода заболевания в стадию ремиссии колеблются в пределах 50 – 90%. Одна лишь медикаментозная терапия, без применения оперативных методов лечения, может дать положительный результат только у половины пациентов.

Как проявляется заболевание в детском возрасте

В случае развития наследственных форм апластических анемий клиническая картина зависит от вида заболевания.

При диагностировании апластической анемии Фанкони у ребенка присутствуют такие врожденные пороки развития, как врожденные аномалии развития костной системы (отсутствие I пальца на кисти, искривление либо отсутствие лучевых костей и другие), пороки сердца и почек, аномалии развития глаз (маленькие глазные яблоки).

Симптомы апластической анемии у детей начинают появляться в возрасте 4 года, очень редко – в раннем возрасте. У ребенка наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, частые головные боли. Иммунитет снижается, ребенок становится более восприимчивым к простудным заболеваниям.

Геморрагический синдром проявляется склонностью к частым носовым кровотечениям. Лабораторное обследование дает характерную клиническую картину в анализах крови. Заболевание переходит в хроническую форму, прерываемую периодическими рецидивами.

Летальный исход при этой форме апластической анемии обусловлен присоединением инфекционного процесса или же развитием острой кровопотери из-за усилившегося геморрагического синдрома.

Случаи диагностирования апластической анемии Эстрена – Дамешека довольно редки. Данные виды болезни характеризируются нарушениями только кроветворных процессов.

При анемии Даймонда – Блекфена нарушаются процессы формирования только красных клеток крови. Геморрагический синдром отсутствует. При осмотре специалист отмечает бледность кожи, увеличение печени и спленомегалию. Концентрация тромбоцитов и лейкоцитов в крови может снизиться только в случае сильного поражения селезенки. Заболевание имеет хронически тяжелое течение. Прогноз крайне неблагоприятный. Смерть наступает до достижения 20-летнего возраста.

В наше время существует большое количество самых разнообразных заболеваний, которые связаны непосредственно с кровью. Одним из таких является апластическая этого недуга возникают далеко не сразу. Можно ли вылечить данное заболевание? Какие существуют профилактические меры? Именно об этом речь и пойдет в данной статье.

Общие сведения

Апластическая анемия представляет собой заболевание при котором наблюдается резкое снижение количества всех клеток крови, но без явных признаков По словам специалистов, данная патология встречается достаточно редко. Болеть могут как мужчины, так и представительницы прекрасного пола, чаще после 50 лет. При отсутствии своевременного лечения апластическая анемия нередко приводит к летальному исходу.

Механизм развития заболевания

Как известно, кроветворение осуществляется посредством особой группы клеток, а именно Они обладают способностью размножаться и дифференцироваться в разнообразные ростки кроветворения. Именно из последних формируются зрелые клетки (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты и другие). Под воздействием целого ряда внешних или внутренних факторов возможны следующие механизмы последовательного развития заболевания:

• постепенно уменьшается количество гемопоэтических стволовых клеток;
• нарушается первичная функция стволовых клеток, что влечет за собой невозможность формирования эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;

Поражение стволовой клетки в данном случае подтверждается эффективностью трансплантации костного мозга от однояйцевых близнецов или братьев/сестер. Именно таким образом лечится апластическая анемия у детей и взрослых. Однако трансплантация оказывается неэффективна от в том случае, если реципиент предварительно не получал курс препаратов для угнетения иммунитета. Именно этот факт чаще всего и подтверждает иммунную природу заболевания.

Основные причины

К сожалению, этиологические факторы развития недуга до конца неизвестны. Специалисты полагают, что таковыми могут являться:

• регулярные контакты с некоторыми группами химических веществ;
• злоупотребление алкогольными напитками;
• генетическая предрасположенность;
• ионизирующая радиация;
• интоксикация организма лекарственными препаратами;
• некоторые инфекционные заболевания;

Если специалисты не могут установить непосредственную связь с причинами, которые указаны выше, заболевание носит название идиопатическая апластическая анемия.

Симптомы

• Бледность кожных покровов, кровоподтеки.
• Одышка.
• Повышение температуры тела.
• Слабость, повышенная утомляемость, головокружение.
• Тахикардия.
• Язвенный стоматит.
• Носовые или десневые кровотечения.
• Снижение аппетита, резкая потеря веса.

Это далеко не все клинические признаки, как может проявляться апластическая анемия. Симптомы, безусловно, различаются в каждом конкретном случае. Более того, они нередко напоминают другие заболевания кроветворной системы. Именно поэтому так важно своевременно обратиться за помощью к врачу и сдать все необходимые анализы. Существуют определенные нормы крови для каждого пола и возраста. Если, к примеру, показатели биохимии будут несколько отличаться, врач уже назначит более детальное обследование, а затем и соответствующее лечение.

Формы

Специалисты условно классифицируют данное заболевание по происхождению на два вида:

1.Врожденная апластическая анемия бывает:

2.Приобретенные апластические анемии бывают:

• с общим поражением гемопоэза;
• с избирательным поражением эритропоэза;

Кроме того, заболевание классифицируется по тяжести:

• Нетяжелая апластическая анемия. Анализ крови показывает высокие показатели некоторых составляющих, но этого недостаточно по сравнению с нормой.
• Тяжелая апластическая анемия. Заниженные показатели тромбоцитов, ритикулоцитов и гранулоцитов.

Чем отличается анемия постгеморрагическая?

Это довольно распространенный вид анемии, который возникает по причине сильной кровопотери, что приводит к резкому снижению уровня гемоглобина в крови, развитию так называемой сосудистой недостаточности и кислородного голодания. Для обычного взрослого человека опасность возникает в том случае, если кровопотери превышают объем в 500 мл.

Данная патология, как правило, возникает при внематочной беременности, заболеваниях крови или печени, сильных кровопотерях после травмы или хирургического вмешательства.

Примечательно, что больной может в течение нескольких суток не подозревать о наличии данной проблемы. Ярко выраженные симптомы появляются через 2-3 суток после кровопотери. Если пациенту не будет оказана квалифицированная помощь, весьма велика вероятность летального исхода.

Такая проблема, как анемия постгеморрагическая, поддается лечению. Врач в первую очередь должен устранить главный источник кровопотери и выполнить переливание коллоидных растворов.

Диагностика

Чаще всего подозрение на данное заболевание возникает после очередной сдачи анализов в профилактических целях. При анемии в крови снижено содержание эритроцитов, лейкоцитов и показатели гемоглобина, а уровень СОЭ резко повышен. Важно заметить, что степень снижения содержания тех или иных компонентов может варьироваться в каждом индивидуальном случае.

Для подтверждения заболевания апластическая анемия анализ крови не является единственным методом диагностики. Врач, как правило, назначает более детальное обследование пациента, которое включает в себя:

Каким должно быть лечение?

В первую очередь необходимо заметить, что только квалифицированный подход способен помочь пациенту в борьбе с таким заболеванием, как апластическая анемия. Симптомы этого недуга на ранних стадиях должны насторожить каждого. Более того, при появлении первичных клинических признаков важно незамедлительно обратиться за помощью к врачу для прохождения детального обследования.

Современная медицина предлагает три варианта терапии. Ниже рассмотрим каждый более подробно.

Осложнения и последствия

• Анемическая кома. Из-за стремительного снижения эритроцитов в крови к головному мозгу практически не поступает кислород, как следствие, человек утрачивает сознание и не реагирует на внешние раздражители.
• Инфекции.
• Геморрагические осложнения (кровотечения). Самая страшная проблема - это так называемый геморрагический инсульт, когда часть головного мозга умирает из-за пропитывания его кровью.
• Ухудшение состояния некоторых внутренних органов (чаще всего возникает при наличии хронических заболеваний).

Как уже было отмечено несколько выше, исключительно квалифицированное лечение помогает побороть такую патологию, как апластическая анемия. Прогноз чаще всего благоприятный, но только при своевременном обращении к врачу. Согласно имеющимся статистическим данным, без соответствующей терапии порядка 90% больных погибает в течение одного года.

Самым эффективным методом лечения признается трансплантация костного мозга. Так, 9 из 10 пациентов после операции живут более пяти лет.

При невозможности хирургического вмешательства (исключительно медикаментозная терапия) более пяти лет может прожить только половина пациентов, причем до 40 лет.

Профилактика

Первичная профилактика подразумевает под собой действия по предупреждению негативного воздействия на организм различных внешних факторов. Здесь речь идет о соблюдении элементарной техники безопасности при взаимодействии с источниками ионизирующего облучения, красителями. Кроме того, важно контролировать прием лекарственных препаратов и их дозировку.

Вторичная профилактика (предупреждение ухудшения состояния уже больного человека) подразумевает под собой диспансерное наблюдение, а также длительное поддерживающее лечение.

В заключение необходимо заметить, что не следует бояться такого диагноза, как апластическая анемия. Фото здоровых людей, перенесших данный недуг, доказывают, что бороться с проблемой можно. В этом случае особая роль принадлежит своевременности обращения за квалифицированной помощью и четкое следование всем рекомендациям со стороны врачей. Будьте здоровы!

Гетерогенная группа заболеваний системы крови, основу которых составляет уменьшение продукции клеток костного мозга, чаще трех клеточных линий: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Сведений об эпидемиологии апластических анемий недостаточно.

Заболеваемость апластическими анемиями составляет примерно 1:300 000-1:500 000. Заметной зависимости заболеваемости от пола и этнической принадлежности не обнаружено. Заболевание может возникнуть у лиц любого возраста, однако чаще у молодых (от 20 до 40 лет). В 50-75% случаев причина апластических анемий остается неизвестной.

Анемия иногда появляется внезапно или развивается постепенно, в течение длительного времени, даже в течение нескольких месяцев. Болезнь бывает кратковременная или хроническая. Апластическая анемия может иметь тяжелую форму и привести к смерти .

Причины апластической анемии

Развитие апластической анемии может быть обусловлено различными внешними факторами с облигатным действием:

• ионизирующая радиация;
• бензол и его производные;
• противоопухолевые химиопрепараты;
• неорганические соединения мышьяка и др.

Или факультативным миелотоксическим действием:

• стрептомицин;
• левомицетин;
• противосудорожные;
• антитиреоидные;
• антигистаминные;
• противомалярийные.

Возможны случаи апластических анемий при:

• туберкулезе;
• беременности;
• гепатите.

Из внутренних факторов придают значение эстрогенам. Этиология конституциональной апластической анемии связана скорее всего с наследованием патологического гена от одного из родителей по рецессивному типу. Описаны случаи заболевания детей, родившихся от межродственных браков.

Симптомы апластической анемии

Основные симптомы апластической анемии:

• бледность с сохраненным или избыточным подкожным жировым слоем;
• слабость;
• головокружения;
• утомляемость;
• гипотензия;
• учащенное сердцебиение;
• пониженная работоспособность;
• геморрагии в коже и слизистых оболочках;
• кровотечения из носа и десен;
• маточные, желудочно-кишечные и почечные кровотечения;
• кровоизлияния в головной мозг и любой другой орган.

К характерным признакам заболевания относятся:

В различные сроки заболевание иногда осложняется внутри-сосудистым гемолизом, присущим пароксизмальной ночной гемоглобинурии. В этих случаях выявляются:

• желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• темная моча;
• незначительное увеличение печени, редко - селезенки;
• развитие тромбозов множественной локализации.

Наличие внутрисосудистого гемолиза, подтверждается повышением свободной фракции билирубина сыворотки крови и свободного гемоглобина плазмы, положительные тесты Хема и Хартмана. Среди апластических анемий у детей наряду с приобретенными формами, существенно не отличающихся от апластических анемий у взрослых, выделяют врожденный и семейный варианты.

Описания симптомов апластической анемии

Анемия Фанкони

У детей имеются дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.); наблюдаются микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др. Заболевание проявляется обычно с 4-10 лет или ранее. Жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям. Печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены.

В анализе крови:

Пунктат костного мозга малоклеточный, что подтверждается и при трепанобиопсии. В миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов. Количество недифференцированных клеток остается в норме.

• Течение болезни хроническое;
• продолжительность жизни от 1 до 18 лет;
• смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.

Анемия Эстрена-Дамешека

Анемия Эстрена-Дамешека протекает с общим поражением гемопоэза, но без врожденных аномалий развития. Встречается крайне редко.

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена характеризуется избирательным поражением эритропоэза; иногда сопровождается поражением скелета и глаз. В клинике характерно отсутствие кровоточивости. При осмотре обращает на себя внимание сероватый оттенок кожи, а также гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза. В общем анализе крови выявляют тяжелую пластическую или гипопластическую анемию.

В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов при анемии Даймонда-Блекфена резко увеличивается - до 100:1 (в норме 34:1).

Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.

Лечение апластической анемии

Без лечения апластической анемии 90% больных умирают в течение года.

Лечением заболевания занимается . Основными методами лечения апластической анемии являются:

• пересадка костного мозга;
• терапия андрогенами и иммуносупрессивными препаратами;
• переливание тромбоцитов и концентрата эритроцитов;
• назначаются антибиотики и противогрибковые препараты.

Трансплантацию аллогенного костного мозга, совместимого по антигенам HLA, проводят после подавления иммунитета высокими дозами циклофосфамида. Для успешной трансплантации у взрослых необходимо, чтобы у донора и реципиента совпадали не менее 5 из 6 антигенов HLA (HLA-A, HLA-B и HLA-DR). Различие более чем по одному из этих антигенов приводит к высокому риску РТПХ.

У детей трансплантация может быть удачной при совместимости донора и реципиента по одному гаплотипу. Основные осложнения трансплантации аллогенного костного мозга при апластической анемии - отторжение трансплантата, РТПХ и длительная иммуносупрессия.

Риск этих осложнений ниже у больных, которым перед трансплантацией не переливали эритроцитарную массу. В настоящее время эффективность трансплантации аллогенного костного мозга у детей составляет 80-90%, у взрослых - 40-50%.

Для купирования анемии используют эритроцитную массу, чаще - отмытые или размороженные эритроциты (целью уменьшения изосенсибилизации больного). Геморрагии служат показанием к применению трансфузий тромбоцитной массы.

При отсутствии гемостатического эффекта используют 2-5 плазмаферезов с удалением по 1-1,5 л плазмы с замещением объема адекватны м количеством свежезаморожен ной донорской плазмы, альбумина или реополиглюкина.

Плазмаферез целесообразно проводить с интервалом 8-10 дней на фоне продолжения приема преднизолона в дозах, способствовавших уменьшению геморрагических проявлений.

Применяют средства, оказывающие благоприятное влияние на сосудистую стенку (дицинон, серотонин, рутин, аскорбиновая кислота), г-аминокапроновую кислоту при соответствующих нарушениях гемостаза, андрогены (ретаболил, анаполон и др.), нередко в сочетании с глюкокортикоидами; десферал с целью уменьшения явлений гиперсидероза.

При отсутствии заметного эффекта от такой терапии рекомендуют спленэктомию, которую производят при относительно благоприятных показателях гемограммы, состояния костномозгового кроветворения и отсутствии кровоточивости. Имеются данные о целесообразности применения эндоваскулярной окклюзии селезеночной артерии.

Накапливается клинический опыт по эффективности применения антилимфоцитарного глобулина и циклоспорина А. Трансплантацию костного мозга при тяжелой апластической анемии применяют не позднее 3 месяцев с момента установления диагноза, предпочтительно - больным с минимальным количеством произведенных гемотрансфузий.

Имеет также значение возраст пациентов: наилучшие результаты получены у лиц не старше 30 лет.

При этом заболевании предтрансплантационная подготовка включает циклофосфан внутривенно в суммарной дозе 200 мг/кг в течение 4 дней или сочетание циклофосфана с фракционированным облучением лимфоидной ткани в общей дозе 7,5- 8 Гр за 3-4 сеанса. Ремиссии после миелотрансплантации отмечены у 80-90% больных с тяжелой апластической анемией.

Диагностика апластической анемии

Для диагностики апластической анемии, как правило, требуется исследование крови , а также биопсия костного мозга . После установления диагноза анемии, как правило, проводят дальнейшие исследования, чтобы определить причину анемии.

Апластическую анемию предполагают при снижении в крови количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (панцитопения). Диффереициальную диагностику следует проводить с острым лейкозом и В12-дефицитной анемией. Важное значение имеет стернальная пункция: при обнаружении гиперплазии эритроцитарного ростка апластическая анемия исключается.

Если увеличенные в количестве эритроидные элементы имеют морфологические черты мегалобластов, то вероятно наличие у больного В12-дефицитной анемии, но при этом необходимо иметь в виду и возможность эритромиелоза. Присутствие в костномозговом пунктате большого количества бластных клеток свидетельствует об остром лейкозе.

Получение при пункции скудного материала еще не может быть расценено как указание на аплазию костного мозга, так как такая картина бывает и при остром алейкемическом лейкозе. Для уточнения диагноза производят трепанобиопсию кости; уменьшение активного кроветворного костиого мозга и увеличение жировой ткани подтверждает диагноз апластической анемии.

Апластическую анемию необходимо дифференцировать и с иммунной периферической цитопенией. Для диагностики иммунной цитопении имеют значение обнаружение увеличенной селезенки, положительные проба Кумбса или агрегатгемагглютационная проба, нормальное количество мегакариоцитов в костном мозге.

Классификация апластической анемии

Среди апластических анемий выделяют конституциональную и приобретенные . Наряду с типичной формой встречаются варианты заболевания, протекающие в виде парциальной красноклеточной аплазии или сопровождающиеся периодическим развитием внутрисосудистого гемолиза по типу пароксизмальной ночной гемоглобинурии (в начале становления болезни или на отдельных этапах процесса).

У детей выделяют следующие формы апластических анемий:

• приобретенные;
• семейные;
• врожденные.

Примерная формулировка диагноза:

По степени тяжести процесса апластическая анемия бывает:

Прогноз при апластической анемии

Прогноз во многом зависит исходной тяжести течения заболевания, то есть от степени угнетения костного мозга. Своевременная и современная терапия позволяет достичь положительного результата (ремиссии) в 80% случаев.

Апластическая анемия у детей

Апластическая анемия у детей носит еще название панцитопения и является болезнью кроветворной системы.

При апластической анемии у детей отсутствует формирование, прекращается прирост или создается экстремальный анабиоз различных видов кровяных клеток в костном мозге.

Возникновение болезни вызывают множество факторов:

• ионизирующее излучение;
• мышьяк, соли нуклеотидные металлов;
• аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчалка);
• заболевания вызванные инфекциями и вирусами, ВИЧ.

Кроме того, идиосинкразия - это личная реакция на прием лекарственного препарата, часто такую реакцию вызывает левомицетин, антибиотики, седативные либо антигистаминные препараты.

Если болезнь диагностируется на первых годах жизни ребенка, то следует подумать о ее наследственной природе. Современной медицине известны виды передающиеся из поколения в поколение этого заболевания.

Апластическая анемия у детей, симптомы которой выявляются с пяти, десяти лет: ребенок склонен практически к непрерывным простудным заболеваниям, испытывает слабость, испытывает серьезные мигрени. Для постановки диагноза необходимы исследования костномозговой пункции, анализа крови, а также трепанобиопсии.

Стоит подчеркнуть, что длительность жизни заболевших не превышает их совершеннолетия. Причиной гибели являются инфекционные заболевания, а также кровотечения.

Очень тяжелым течением заболевания считается анемия Фанкони. При этом патологическом процессе дети рождаются с дефекты поражения костной системы: косорукость, неимение 1-го пальца кисти, лучевых костей, недоразвитие глаз, врожденные пороки почек и сердца.

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному виду. Это говорит о том, что заболевание развивается только у тех малышей, у которых отец и мать содержат носитель поврежденного гена.

Болезненный процесс характермизуется молниеносным течением с быстрым прогрессом, и при этом виде анемии без надлежащего лечения смерть заболевшего настигает на протяжении полугода.

Для заболевания присуще тихая прогрессия течения, которая переходит в хронический тип с периодическими рецидивами. Основные жалобы больных обусловлены малой численностью гемоглобина, что вызывает снижение трудоспособности.

Родителям необходимо обращать внимание на появление синяков и кровоподтеков на коже у детей, нужно установить природу их происхождения. У больных апластической анемией они имеют нетравматическую природу.

Для диагностики заболевания важны следующие признаки: сохраненная в обычных размерах селезенка, кожа синюшная, имеет кровоподтеки без видимых ограничений. Бывает наблюдается мелкоточечная петехиальная сыпь, может развиваться сердечная недостаточность, при которой имеются отеки нижних конечностей.

Cимптомы заболевания базируются на совокупности различных синдромов, которые характеризуются на снижении количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и лимфоцитов. У пациентов наблюдаются общие признаки анемии: бледность кожного покрова; быстрая потеря сил и слабость, тахикардия и отдышка при повышенной производительности.

Изменяются и иммунные реакции, причиной нарушения является лейкопения. Из-за этих нарушений часто возникают воспалительные, инфекционные, некротические, гнойные процессы. В итоге понижения численности тромбоцитов наблюдается геморрагический синдром. У заболевших возникают кровоизлияния локализованные по всему телу.

К разновидности апластической анемии у детей принадлежит и анемия Блекфена-Даймонда. Заболевание передается по наследству, характерной чертой которого являются нарушение эритроцитарного кроветворного ростка. Манифест патологии диагностируется на протяжении 1-го года малыша.

Все дети с данным заболеванием имеют типичный вид:

• волосы имеют сухость, секутся;
• верхняя губа имеет большой размер;
• глаза широко раскрыты;
• дерма бледная;
• несопоставимость костного возраста.

Ребенок, у которого подозревают врожденную апластическую анемию, требует широкопрофильного обследования, которое включает в себя миелограмму, цитогенетический анализ, трепанобиопсию, рентгенографическое исследование костного возраста, исследование крови на присутствие антител в крови. Также необходимо обследовать всех близких родственников малыша.

Апластической анемией называют болезнь, при которой нарушается работа кроветворной системы. Можно даже сказать, что это целая группа патологических состояний, которые представляют собой самостоятельную форму заболевания.

При этом заболевании костный мозг перестает производить клетки крови в необходимом количестве: лейкоциты, тромбоциты и эритроциты. Различные виды болезни протекают по-разному, некоторые из них дают о себе знать сразу, а остальные проявляются только через время.

Что это такое?

Апластическая анемия – это чаще приобретенное острое, подострое или хроническое заболевание системы крови, в основе которого лежит нарушение кроветворной функции костного мозга, а именно резкое снижение его способности вырабатывать клетки крови. Это тяжелое заболевание, приводящее даже к летальному исходу, к счастью, является редким. Вероятность заболеть у мужчин и у женщин примерно одинакова.

Причины и факторы риска

Приблизительно у половины пациентов установить причину не удается. В этом случае говорят об идиопатической (криптогенной) апластической анемии. На настоящий момент известны следующие факторы, провоцирующие развитие заболевания:

• воздействие ионизирующего излучения;
• иммунные заболевания (симптомокомплекс «трансплантат против хозяина», эозинофильный фасциит, тимома и карцинома тимуса);
• накопление в тканях солей тяжелых металлов (ртути, серебра, меди, цинка, висмута, свинца);
• длительный производственный контакт с ароматическими углеводородами (например, бензолом), лакокрасочными составами, пестицидами, хлорорганическими соединениями;
• перенесенные ранее инфекционно-воспалительные заболевания (грипп, гепатит, цитомегаловирусная инфекция, СПИД, сепсис, туберкулез, бруцеллез, лейшманиоз и др.);
• терапия некоторыми лекарственными препаратами (Пирамидоном и производными пиразолонового ряда, Левомицетином, сульфаниламидами, цитостатиками, иммунодепрессантами, препаратами золота, антитиреоидными средствами, Анальгином, Индометацином, противосудорожными препаратами).

На возможное наличие предрасполагающего генетического дефекта, приводящего к развитию апластической анемии, указывает факт повышенной встречаемости у больных антигена HLA-DR2, при этом частота обнаружения антигена DR у родителей больных выше ожидаемой. У детей с тяжелой апластической анемией выявлено весьма существенное увеличение частоты антигена HLA-DPw3.

Под воздействием перечисленных факторов в организме запускается каскад патологических реакций:

• угнетение иммунитета;
• нарушение метаболизма и запуск программируемой гибели стволовых клеток крови;
• поражение стволовой гемопоэтической клетки, источника образования всех видов клеток крови;
• повреждение микроокружения стволовой гемопоэтической клетки, приводящее к усугублению нарушения ее функций;
• укорочение жизни эритроцитов.

Патогенез заболевания

Апластическая анемия вызвана подавлением процесса производства кровяных телец в костном мозге. Возможен повышенный уровень разрушения и уничтожения клеток собственными антигенами. Изучается механизм апоптоза (самопроизвольного уничтожающего процесса эритроцитов). Его приравнивают к «запрограммированному суициду».

1. Установлена повышенная активность ферментов деструктивного действия в крови, дефицит нуклеиновых кислот. Разрушение эритроцитов наблюдается внутри костного мозга на всех уровнях созревания. Снижается продолжительность жизни красных кровяных клеток. Поскольку утилизация железа нарушается, излишки откладываются в печени и селезенке. Образуется повышение уровня гормона эритропоэтина, но костный мозг не реагирует на его приказы.
2. Со снижением гранулоцитов блокируется их функция по участию в иммунной защите организма. Соответственное проявление сниженной свертываемости происходит из-за тромбоцитопенического синдрома.

Количество лимфоцитов увеличено. Костный мозг становится «пустым» (панмиелофтиз). Выраженный недостаток кислорода в тканях вызывает дистрофические изменения во внутренних органах. Особенно страдают эндокринные железы.

Классификация

Кроме различных этиологических вариантов апластической анемии (лекарственного, постгепатитного, идиопатического), различают острую (до 1 мес. течения), подострую (от 1 до 6 мес.) и хроническую (более 6 мес.) форму заболевания. На основании выраженности тромбо- и гранулоцитопении апластическая анемия подразделяется на 3 степени тяжести:

• очень тяжелую (тромбоцитов менее 20,0х109/л; гранулоцитов менее 0,2х109/л)
• тяжелую (тромбоцитов менее 20,0х109/л; гранулоцитов менее 0,5х109/л), по данным трепанобиопсии – низкая клеточность костного мозга (менее 30% от нормы)
• умеренную (тромбоцитов более 20,0х109/л; гранулоцитов более 0,5х109/л)

Апластическую анемию, протекающую с избирательным угнетением эритропоэза, называют парциальной красноклеточной аплазией.

Симптомы апластической анемии

Выраженность признаков недуга пропорциональна характеру уменьшения количества форменных элементов (панцитопении).

Клинические симптомы апластической анемии объединены в три ведущих синдрома:

1. Анемический синдром обусловлен снижением уровня эритроцитов. Его признаки появляются первыми, и включают в себя слабость, повышенную утомляемость, снижение работоспособности, одышку, головокружение, шум в ушах, тахикардию, снижение аппетита и ухудшение сна, бледность кожи с характерным лимонным оттенком. Отмечается плохая переносимость душных помещений;
2. Геморрагический: спонтанно возникающие маточные, носовые, десневые и желудочно-кишечные кровотечения, специфические высыпания на коже и слизистых – кровоизлияния по типу точечных или синяков, плохо останавливается кровь при случайных порезах или заборе на анализ. Кровоизлияние в сетчатку глаза может стать причиной слепоты пациента.
3. Лейкоцитопенический синдром, который возникает в связи со снижением уровня лейкоцитов. Этот процесс отражается на состоянии защитных сил организма и проявляется в виде частых инфекционных и простудных заболеваний, которые длятся долго и плохо поддаются лечению. Может отмечаться повышение температуры тела без видимой причины.

В большинстве случаев болезнь развивается постепенно, в течение нескольких недель или даже месяцев после контакта с возможным провоцирующим фактором. Однако, не исключено острое начало заболевания.

Возможные осложнения

При апластической анемии возможны следующие последствия:

• различные кровотечения – геморрагические осложнения. Самое опасное осложнение – геморрагический инсульт (определенный участок головного мозга пропитывается кровью, в результате чего гибнет);
• анемическая кома – отсутствие реакции на происходящее из-за утраты сознания, возникающее в результате поступления недостаточного количества кислорода к головному мозгу, что вызвано значительным снижением количества эритроцитов;
• при наличии хронических заболеваний ухудшается состояние внутренних органов.
• осложнения инфекционного характера – развитие заболеваний, которые вызваны различными микроорганизмами (бактерии, грибы, вирусы);

Если при данном заболевании не проводится лечение, в 90% случаев пациент умирает в течение года.

Лечение апластической анемии

При диагностированной апластической анемии лечение следует начинать как можно раньше, пока костный мозг полностью не прекратил выработку кровяных клеток. Пациентам с данным диагнозом назначают переливание крови, которое позволяет восполнить нехватку клеток крови в организме. Однако следует понимать, что такая терапия не является панацеей и лишь позволяет устранить симптомы, и оказывает поддерживающий эффект.

Обязательно следует убедиться, что патология не вызвана определённым неблагоприятным воздействием – если это так, неблагоприятные факторы перед началом лечения нужно устранить.

• Самым эффективным методом лечения такой патологии, как апластическая анемия, является пересадка костного мозга. Это лечение показано даже тем пациентам, у которых обнаружена тяжёлая форма патологии. При этом важно, чтобы трансплантат, взятый от донора, по пяти и более критериям соответствовал костному мозгу реципиента. В противном случае возможно отторжение трансплантата.
• В процессе лечения также очень важно защитить организм от возможного проникновения грибков и бактерий, для чего пациентам назначают соответствующие противогрибковые и антибактериальные препараты.

Также пациентам назначают приём иммунодепрессантов – эти препараты обезоруживают иммунную систему, не позволяя ей уничтожать клетки головного мозга, что даёт шанс костному мозгу вновь запустить процесс кроветворения. Для устранения побочных эффектов от приёма иммунодепрессантов, часто людям назначают одновременный приём стероидов. А так как препараты вводятся внутривенно, и процедура контролируется врачом, на этом этапе показана госпитализация больного в стационар.

Апластическая анемия: прогноз

Прогноз для жизни, трудоспособности и состояния здоровья пациентов с признаками апластической анемии напрямую зависит от степени тяжести заболевания и глубины снижения уровня жизненно важных клеток кроветворения.

• К сожалению, по сей день, мировая статистика показывает неутешительные данные в отношении показателя смертности от апластической анемии, независимо от того, насколько прогрессивно развивается фармацевтическая отрасль в отношении лечения болезней крови. Высокая смертность наблюдается среди пациентов с тяжелой формой панцитопении и в большей степени причиной смерти является генерализованная форма сепсиса, как конечная стадия лейкоцитопении.
• Значительно улучшились прогнозы после начала применения радикальных методов лечения (трансплантация стволовых клеток костного мозга, использование иммунодепрессантов). В 50-90% случаев применение этих способов лечения можно добиться полного выздоровления пациента.

Применение Антитимоцитарного и Антилимфоцитарного иммуноглобулинов в сочетании с терапией Циклоспорином позволяют лишь в 60-70% случаев добиться ремиссии заболевания.

Профилактика

Первичная рассчитана на относительно здорового человека. Чтобы предупредить развитие анемии, необходимо правильно питаться и заниматься посильными видами спорта. Не следует забывать о регулярных процедурах по укреплению иммунитета. Также необходимо периодически проходить профилактические осмотры у терапевта, а при выявлении недугов сразу приступать к лечению.

Вторичная профилактика проводится для замедления прогрессирования уже подтвержденной болезни. С этой целью необходимо принимать назначенные медикаменты, тщательно следить за здоровьем, а при появлении новых симптомов сразу обращаться за медицинской помощью.