Пороки развития конечностей. Врожденные аномалии развития конечностей

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Причины

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания , прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии , достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

• врожденные ампутации верхних конечностей;
• пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
• врожденное укорочение верхних конечностей;
• избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
• амниотические перетяжки;
• врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Виды аномалий

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии . Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж , накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Филогенез. Терминология.

Аплазия (отсутствие органа) и гипоплазия (недоразвитие органа), например языка, пищевода;

атрезия (отсутствие естественного канала и отверстия в органе, например, анального отверстия) – облитерация - пищевод, желудок, двенадцатиперстная кишка, тонкая, толстая кишки);

стеноз (сужение собственного канала или отверстия в органе) – пищевод, привратник желудка, отделы кишечника;

Нарушение процессов органогенеза может привести к образованию свищевых ходов (фистул), например пищеводно-трахейных. Они возникают в процессе неполного разделения кишечной трубки и трахеи. Наличие фистулы сопровождается аспирацией жидкости и пищи в дыхательные пути, что приводит к возникновению аспирационной пневмонии.

Меккелев дивертикул является остатком желточно – кишечного протока, который в норме уже на 1-ой неделе онтогенеза облитерируется и атрофируется; если же его зарастания не происходит, то он сохраняется в виде пальцеобразного выроста подвздошной кишки, идущего к передней брюшной стенке. Вокруг дивертикула Меккеля могут обвиваться петли тонкой кишки и возникать завороты.

Аномалии положения.

Иногда пороки развития могут проявляться в форме неправильного расположения органа – эктопия – например, желудка, зубов (расположение в нетипичном месте – на твердом небе, на губной поверхности десен). К этому же виду патологии можно отнести и два крайних типа расположения слепой кишки – подпеченочное и тазовое, что приводит к затруднению постановки диагноза при воспалении червеобразного отростка.

Редко встречающаяся аномалия – это обратное положение органов брюшной полости (situs viscerum inversus abdominalis), происходящая в результате поворота кишечной трубки справа налево (в норме – наоборот). В результате все органы желудочно-кишечного тракта располагаются зеркально. Такая аномалия не приводит к функциональным нарушениям, но затрудняет постановку диагноза.

Алопе́ция (лысость, от alopecia - облысение, плешивость) - патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. К наиболее распространенным видам алопеции относится андрогенетическая (androgenetic), диффузная или симптоматическая (effluviums), очаговая или гнездная (areata), рубцовая (scarring).

Как врождённый эктодермальный дефект, обычно сочетается с дистрофией ногтей, зубов и др.

Арахнодактелия - (arachno – паук, dactyly - пальцы) - аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана.

Пояснение: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Череп позвоночных состоит из двух основных отделов – осевого (краниальный, мозговой) и висцерального.

1.Мозговой череп - neurocranium (осевой, черепная коробка) - продолжение осевого скелета, служит для защиты головного мозга и органов чувств.

2. Висцеральный - лицевой (splanchnocranium), образует опору для передней части пищеварительного тракта.

Оба отдела черепа развиваются независимо друг от друга, разными путями. Висцеральная часть черепа у зародышей позвоночных животных состоит из метамерно расположенных хрящевых дуг, которые охватывают переднюю часть пищеварительного тракта, и отделены друг от друга висцеральными щелями. Дуги обозначают порядковыми номерами в соответствии с расположением по отношению к черепу.

Первая дуга у большинства современных позвоночных приобретает функцию челюстного аппарата - ее называют челюстной, а вторую - тоже по функции - подъязычной или гиоидной. Остальные, начиная с третьей и до седьмой, называют жаберными, т.к. они служат опорой для жаберного аппарата. На ранних этапах развития висцеральный и осевой череп не связаны друг с другом, позднее эта связь возникает.

Висцеральные (жаберные) дуги - парные дугообразные хрящевые пластинки жаберного скелета низших позвоночных и зародышей высших позвоночных, в том числе приматов и человека, часть висцерального скелета позвоночных, костные или хрящевые образования, развивающиеся в стенке глотки между глоточными карманами.

Общие для всех зародышей позвоночных закладки семи висцеральных дуг в процессе эмбрионального развития претерпевают у представителей разных классов соответственно и различные специфические изменения.

У рыб насчитывается от 3 до 7 жаберных дуг, каждая из которых делится на четыре подвижно соединённых отдела и располагается между жаберными щелями; на внешней поверхности жаберной дуги развиваются жабры. У наземных позвоночных жаберные дуги в процессе эмбрионального развития трансформируются: верхние членики редуцируются, а нижние - участвуют в образовании подъязычного аппарата и превращаются в хрящи гортани, трахеи.

Аутостильный тип черепа . Тип соединения челюстной дуги с черепом, когда небный хрящ первичной верхней челюсти на всем протяжении срастается с осевым черепом, т.е. с черепной коробкой.

Брахидактилия (brachydactylia; brachy – короткий, daktylos – палец, короткопалость) - аномалия развития рук или ног, сопровождающаяся укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Обусловлена недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

БОЛЕЗНЬ ШПРЕНГЕЛЯ (Sprengel) - Высокое стояние лопатки относится к врожденным порокам развития плечевого пояса, носит название болезни Шпренгеля - по имени немецкого хирурга (Sprengel), описавшего этот порок в 1891 году.

Пояснение. Болезнь Шпренгеля – порок развития, связаный с нарушением эмбрионального развития плода. Лопатка в процессе эмбриогенеза развивается вместе с плечевым поясом. Вначале она расположена высоко и в процессе своего развития опускается, достигая обычного положения. Если нормальный процесс эмбриогенеза нарушается, лопатка остается на том уровне, на котором была у эмбриона. На врожденный характер патологии указывает частое сочетание высокого стояния лопатки с множественными пороками развития и аномалиями скелета: синдромом Клиппеля-Фейля, добавочными полупозвонками, расщеплением дужек позвонков, искривлением, сращением, полным отсутствием одного или нескольких ребер, косорукостью, косолапостью и другими пороками

Витили́го (лат. vitiligo - «накожная болезнь, лишай или сыпь» от vitium - «порок, недостаток, изъян») - нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Возникает на коже в результате действия некоторых лекарственных и химических веществ, нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоимунных факторов меланогенеза, а также после воспалительных и некротических процессов на коже. Предрасположенность к витилиго может наследоваться. Может быть результатом сирингомиелии (особое наследственное заболевание спинного мозга, в результате которого нарушается иннервация кожи),

Гиперкератоз (hyper – много и kéras, род. падеж kératos - рог, роговое вещество), - группа заболеваний, сопровождающихся увеличением интенсивности синтеза кератина клетками кожи человека (встречается более 30 разновидностей).

В основном гиперкератозы это наследственные аутосомно-доминантные заболевания, реже имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Может быть вызван внешними (длительное давление, трение, действие смазочных масел и т.п.) и внутренними (нарушение функции эндокринных желёз, гиповитаминоз А, интоксикации тяжёлыми металлами) факторами. Проявляется образованием роговых пластинок, различной величины узелков, выступов, шипов; кожа становится сухой, потоотделение уменьшается. Г. может сопровождаться образованием болезненных трещин (ладони, подошвы). Может быть очаговым (ограниченным) - мозоли, бородавки, кератомы) и диффузным, распространяющимся на большие поверхности или весь кожный покров (ихтиоз).

Гипертрихоз – (греч. thrix – «волос») врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводящая к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Ихтиозы (греч. ichthys – «рыба») - это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения и проявляется образованием на теле чешуек, напоминающих рыбьи.

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). Обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.).

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Сопровождается изменениями со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа покрыта панцирем из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения.

Дисплазия (от греч. dys - нарушение, plaseo - образую) - неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее обозначение последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.

Диастема (от греч. diástema - расстояние, промежуток, интервал) - непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два соседних более или менее расставленных зуба. .

Макродактилия (Macrodactyiy) - аномальное увеличение размеров одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Размеры (длина и ширина) пальцев могут быть увеличены вдвое, хотя форма соответствует обычной структуре пальца.

Лечение хирургическое и только в том случае, если палец препятствует ношению нормальной обуви. Прогноз благоприятный.

Олигодактилия (oligos - мало, daktylos - палец) - аномалия развития: неполное количество пальцев кистей или стоп.

Полидактили́я (polus - много, daktulos - палец) - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством фаланг и пястных костей на кисти. Сопровождается удвоением пальца, удвоение луча – увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости

Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу. По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.

Полифалангия - удвоение ногтевых фаланг, либо ногтевых и средних.

Полимастия - группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса - расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др.

Добавочные железы могут располагаться как под молочной железой, так и в нетипичных местах (на плече, бедре, шее, в области лопатки, наружных половых органов). Они могут быть полноценно развиты и могут функционировать в период грудного вскармливания.

Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики.

Полители́я - (др.-греч. πολυ- - «много» + θηλή - «грудной сосок»; синонимы: добавочные соски́, дополнительные соски́ - аномалия развития в виде увеличения количества сосков молочных желез по сосковой линии туловища.

Термин полителия применим к млекопитающим, в частности к человеку. Зачастую их принимают за родинки. Добавочные соски появляются вдоль двух вертикальных линий, проведенных через место расположения нормального соска и заканчивающихся в паховой области (обычно сосковая линия примерно совпадает со среднеключичной линией). Их классифицируют на восемь уровней развития, от простого пучка волос до миниатюрной молочной железы, способной выделять молоко. Термин «полителия» следует отличать от полимастии, подразумевающей наличие добавочных молочных желез.

Эпикантус - (греч. epi – на, над, сверх, при, после; лат. canthus – железный обод, колесо) «монгольская складка» - особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с другими аномалиями развития. Наблюдается у пациентов с болезнью Дауна и других хромосомных патологиях.

Spina bifida - Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка) - порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга.

Возникает в начале беременности.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок - расщепление позвоночника, или Spina bifida. Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.

(наследственный, возрастной, внешние факторы, нехватка витаминов во время беременности, последствия краснухи, гриппа у матери).

Врожденные аномалии развития конечностей

Редукционные пороки - в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Поперечными редукционные пороки конечностей - врожденные ампутации - когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности.

Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев олигодактилия.

Продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Дизмелии - это группа редукционных пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией - называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус . На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Эктродактилией - расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей.

Брахидактилия, или короткопалость , возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги).

Акромегалия (гигантизм конечностей) - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсуствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающих отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица «поли-» (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица «син-» (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

 Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

 Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредст-венно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

 Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

 Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

 Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

 Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

 Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

 первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

 вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, например: атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный); или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Это нарушения формы конечностей, имеющиеся в момент рождения, которые образуются в результате нарушения нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.
В большинстве случаев причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей неизвестна. Данные дефекты могут возникать, как следствие наследственных особенностей (изменения генов). Такая патология характеризуется тем фактом, что она встречается в одной семье. Также известно немало случаев аномалий, образующихся в результате повреждения эмбриона в течение первых 3 месяцев его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения приводят к нарушениям созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Врожденные аномалии представляют собой особую группу деформациии верхней конечности. Эти дефекты верхней конечности можно разделить на два вида: недоразвитие руки по продольному типу и недоразвитие руки по поперечному типу.
Общие функциональные и клинико-рентгенологические признаки дефектов обеих групп представляют собой ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, а также наблюдается атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия). Причем степень выраженности пороков развития может быть различной. Бывает, что они обнаруживаются сразу же после рождения, а бывает, что - спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций конечности.

Наиболее часто встречаются следующие врожденные аномалии развития верхней конечности:
- врожденные ампутации конечности
- частичное недоразвитие конечности (извращение развития отдельных сегментов или суставов)
- амниотические перетяжки
- избыточный рост конечности или врожденное укорочение конечности
- врожденные ложные суставы

Врожденные ампутации конечности .
Врожденные ампутации конечности представляют собой полное отсутствие всей конечности или ее дистального отдела. Частичное недоразвитие конечности - это отсутствие или недоразвитие дистальных отделов конечности или же неправильное развитие отдельных костей, мышц, суставов, например - врожденная косорукость, дефекты развития пальцев, врожденный синостоз костей предплечья и др.
Врожденные ампутации конечности бывают двух видов:
1) Амелия - полное отсутствие конечности.
2) - врожденная ампутационная культя.
Эктродактилия представляет собой отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела конечности. При этом имеется врожденная ампутационная культя. В этом случае может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех 4-х конечностей или (чаще всего) одной из них. Это приводит не только к косметическому уродству, но и значительному нарушению функции конечности.
При лечении этой патологии используется рациональное протезирование, также больного обучают пользоваться порочными конечностями. При этом верхние конечности снабжаются биоэлектрическими или косметическими протезами или специальными рабочими приспособлениями.
При эктродактилии наблюдается отсутствие фантомных болей. Болезни культи, характерные для посттравматических ампутаций, как правило, не наблюдаются. Следует отметить, что к двум годам ребенка можно рационально протезировать и обучить пользоваться протезом. Дети отличаются поразительной приспособительной способностью к имеющимся у них дефектам.

.
Частичное недоразвитие конечности имеет несколько форм:
а) гемимелия – это когда на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть
б) перомелия – когда при полном отсутствии конечности на ее месте может быть незначительный рудимент
в) фокомелия – это порок развития, при котором наблюдается отсутствие проксимальных отделов конечности, а имеющийся избыток кожи и подкожной клетчатки по своему виду напоминает ласту тюленя.
Такие дефекты конечности не излечиваются. Возможно только протезирование больных.

Амниотические перетяжки .
Амниотические перетяжки – это врожденные нитевидные вдавления на протяжении сегментов конечностей или пальцев. Они могут быть циркулярными или могут быть на половину окружности сегмента. Амниотические перетяжки охватывают мягкие ткани и сдавливают их вплоть до кости. Вдавления являются следствием внутриматочного образования симонарных нитей – тяжей и перемычек, которые располагаются между стенками амниона. Тяжи – это аномалия развития амниона. Чаще всего они возникают в результате воспалительного процесса в матке.
Диагностировать амниотические перетяжки довольно просто. Чаще всего встречаются перетяжки на голенях, предплечье, пальцах кисти. В некоторых случаях на одном сегменте бывает несколько перетяжек. Из-за глубоких перетяек могут образоваться трофические нарушения, которые способствуют развитию слоновости, частичного гигантизма, трофических язв и пр.
Что касается лечения амниотических перетяжек, то оно, как правило, оперативное, особенно при возникающих осложнениях. В основном производится одномоментное или двухэтапное рассечение перетяжек с кожной пластикой образовавшегося кожного дефекта. Бывает, что требуется ампутация (особенно при глубоких перетяжках с признаками нарушения кровообращения в дистальных отделах пальцев). В других случаях лечение не требуется.

Нарушение роста конечности .
Избыточный рост конечности представляет собой либо гигантизм всей конечности, либо быстрый рост части конечности. Чаще всего поражается нижняя конечность, а при частичном поражении конечности наблюдается поражение её дистальных отделов, чаще – одного из пальцев.
Лечение при нарушении роста конечности может быть либо в виде корригирующих операций, представляющих собой уменьшение объема или длины конечности, либо проводятся операции, направленные на задержку роста путем разрушения эпифизарной зоны роста (эпифизиодез). В некоторых случаях производится резекция увеличенной кости.
Врожденные укорочения встречаются гораздо чаще, чем гигантизм. Для верхней конечности это всего только косметический дефект. При врожденном укорочении сегментов нижней конечности требуется либо ношение специальной обуви, которая будет компенсировать укорочение, либо удлиняется укороченный сегмент с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов внешней фиксации (аппарат Илизарова, Калнберза, Волкова-Оганесяна и др).

Врожденные ложные суставы .
Врожденные ложные суставы - псевдоартроз - это дефект целости длиной трубчатой кости с патологической подвижностью, которая наблюдается с рождения. Данный дефект может быть на любом сегменте, но наиболее часто встречается на голени.
Принято считать, что псевдоартрозы чаще всего возникают в результате травмы во время беременности, однако, учитывая пластические возможности скелета ребенка, полностью согласиться с такими воззрениями на возникновение врожденных ложных суставов невозможно. Нередко ложные суставы формируются в очаге фиброзной остеодисплазии. Полученные переломы в очаге остеодисплазии и у взрослых плохо срастаются из-за имеющейся, не дифференциорованной остеогенной ткани, которая мешает нормальному остеогенезу. Довольно часто у детей с врожденными ложными суставами выявляются очаги фиброзной остеодисплазии в других костях.
Врожденный псевдоартроз напоминает своим видом посттравматический ложный сустав, со всеми клиническими (патологическая подвижность в зоне ложного сустава) и рентгенологическими признаками (остеосклезоз, облитерация костномозгового канала, замыкательные пластинки на концах отломков).
Лечение данной патологии очень сложное. Проведение различных костнопластических операций не всегда приводит к положительным результатам. Довольно часто происходит рассасывание пересаженной здоровой кости в зону врожденного ложного сустава, причем рассасывается она именно по зоне бывшего ложного сустава.

Также встречаются следующие аномалии развития верхней конечности:
- врожденная косорукость
- хронический подвывих кисти
- врожденное сращение костей предплечья
- аномалии развития пальцев

Врожденная косорукость .
Врожденная косорукость - это патология верхней конечности, которая может быть следствием врожденного укорочения сухожилий мышц и связок ладонно-радиальной стороны, также врожденная косорукость может образоваться из-за недоразвития или отсутствия лучевой кости. Что касается первого вида косорукости, то его можно рассматривать, как стойкую врожденную контрактуру лучезапястного сустава в положении сгибания и приведения кисти. Данная патология может быть односторонней и двухсторонней и нередко сопровождается недоразвитием первого пальца. Это приводит к смещению его в лучевую сторону. Палец становится под прямым углом к предплечью, при этом резко страдает хватательная функция кисти.
При недоразвитии лучевой кости, лечение косорукости проходит с определенными трудностями. В некоторых случаях у детей старше 10 лет проводят артродез лучезапястного сустава в правильном положении кисти.

Хронический подвывих кисти
Хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) представляет собой сложную деформацию, которая вовлекает в процесс все компоненты лучезапястного сустава и предплечья. Данная патология верхней конечности характеризуется постепенным развитием так называемой «штыкообразной кисти» в результате ее смещения по отношению к предплечью в ладонную сторону с одновременным смещением в локтевую или лучевую сторону. Это заболевание в большинстве случаев встречается у девочек подросткового возраста. В основе деформации лежит замедленный или извращенный рост луча в зоне дистального эпифизарного хряща, который имеет врожденный или приобретенный характер. При этом, данное заболевание характеризуется сохранением нормального роста локтевой кости.
Диагностика заболевания не представляет особых трудностей. Данная деформация развивается постепенно. Сначала появляется искривление луча выпуклостью в тыльно-лучевую сторону. Головка локтевой кости выстоит на тыле лучезапястного сустава, луч укорочен, искривлен. В результате происходит развитие хронического подвывиха кисти - ось кисти не совпадает с осью предплечья.
Исправление данной деформации возможно не ранее, чем в возрасте 14 лет, когда (в основном) заканчивается рост костей в длину. Во время проведения операции производится резекция головки локтевой кости, удлиняется луч и, с помощью аппарата внешней фиксации, исправляется деформация кисти и предплечья. Надо отметить, что при таком лечении функциональные и косметические результаты хорошие, особенно у детей с окончившимся ростом.

Врожденное сращение костей предплечья .
Врожденное сращение костей предплечья - врожденный радиоульнарный синостоз - это аномалия развития верхней конечности, которая приводит к невозможности пронационно-супинационных движений.
Данный вид патологии является довольно распространенным и составляет около 9% от всей ортопедической патологии верхней конечности. В большинстве случаев болеют мальчики. Левосторонняя патология нередко носит наследственный характер.
Сращение костей предплечья всегда происходит в проксимальном отделе конечности. Здоровые кости практически никогда не срастаются. Считается, что причиной развития патологии является нарушение эмбриогенеза мезенхимы, которая происходит в раннем эмбриональном периоде. Недоразвитие костей предплечья нередко сочетается с недоразвитием дистальной суставной поверхности плеча. Предплечье фиксируется в положения крайней пронации. Головка лучевой кости обычно деформирована - вытянута и смещена в проксимальном направлении. Как правило, при данной патологии развития верхней конечности происходит нарушение взаимоотношения плечевой кости и костей предплечья. Капсула и связки сустава утолщены. В некоторых случаях не выявляется кольцевидная связка луча. Пронаторы как бы гипертрофированы, что является результатом их рубцового перерождения. Такие же изменения можно наблюдать во время операции и в двуглавой мышце плеча. Сосудисто-нервный пучок топографически расположен правильно.
Радиоульнарный синостоз чаще всего развивается на деформированных, недоразвитых костях. Он бывает только проксимальный и на разном протяжении - от 1 до 12 см. Сращение костей является настолько непосредственным, что при осмотре создается впечатление созданной новой однородной кости. Проксимальные синостозы могут быть в следующих видах: метаэпифизарные, метафизарные и абортивные - в виде соединительнотканного синдесмоза.
Диагностировать данное заболевание обычно можно не ранее, чем в двухлетнем возрасте ребенка. При этом родители обращают внимание, что больная рука фиксирована в положении крайней пронации, супинация не возможна, что приводит к значительному затруднению функции кисти.
Что касается лечения, то оперативное лечение приносит успех только в случаях некоторых абортивных форм. Артропластические операции, как правило, не приводят к желаемому результату.

Аномалии развития пальцев
Пороки развития пальцев могут быть следующих видов:
а) синдактилия
б) полидактилия
в) эктродактилия.

Синдактилия – это сращение пальцев между собой. Представляет собой довольно распространенную патологию, составляет половину всех ортопедических заболеваний верхней конечности и встречается в 1-2 случаях на 3000 новорожденных. Сращение пальцев может быть полным и частичным, может наблюдаться сращение двух и более пальцев. Данная патология часто встречается в сочетании с другими уродствами и недоразвитиями, причем не только кисти, но и других локализаций. Различают следующие формы синдактилии:
1. Кожная форма. Встречается наиболее часто. Она характеризуется сращением пальцев между собой на всем протяжении - от основания до ногтей. Чаще других срастаются третий и четвертый пальцы. При этом возможны только совместные движения сросшихся пальцев.
2. Перепончатая форма. При этой форме синдактилии пальцы срастаются, как правило, частично, а между ними формируется перепонка, как у водоплавающих, которая состоит из двух листков кожи. Соединяться могут все пальцы кисти, но чаще - первый и второй. При этом подвижность в суставах пальцев сохранена. В случае, если перепонка довольно большая, движения пальцев могут быть автономными.
3. Костная форма. Костные формы сращения пальцев возможны как в области одной фаланги, так и на протяжении всего пальца. При концевой форме – срастаются только ногтевые фаланги. При этом определяется их недоразвитие.
Данная патология имеет довольно благоприятный прогноз. Лечение применяется только оперативное, с применением кожнопластических методов. Обязательным условием успеха является формирование межпальцевой складки. Оптимальный возраст для оперативного вмешательства составляет 5-6 лет, но операция может быть проведена и раньше, особенно при костных формах синдактилии, когда создаются благоприятные условия для развития более сложных деформаций ногтевых фаланг при росте пальцев кисти в длину. В таких случаях сначала создаются условия для нормального развития пальца, а затем оперативное лечение заканчивается в полном объеме.

Полидактилия чаще всего встречается в виде шестипалости, но бывает и большее количество пальцев. В большинстве случаев наблюдается дополнительный мизинец. Иногда он висит на кожной ножке, а в некоторых случаях появляется и нормально функционирующий палец с обычным пястно-фаланговым суставом.
Также разновидностью полидактилии является двойной первый палец. Иногда раздвоение 1-го пальца может быть на всем его протяжении, при этом его функция может быть вполне адекватной. При лечении данной патологии применяется только оперативный метод, который представляет собой удаление добавочного пальца.

Это аномалия развития кисти, которая представляет собой не только уменьшение количества пальцев, но и имеет характерный вид: кисть в виде клешни, имеющей два пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти. Лечение при данной аномалии только оперативное и проводится для улучшения функции кисти. Оптимальный возраст для операции – подростковый.

Надо сказать, что при врожденных и ампутационных дефектах верхних конечностей детей раннего дошкольного возраста физические упражнения при аномалии верхней конечности используются с целью увеличения объема движений в сохранившихся суставах пораженной конечности, а также для того, чтобы укрепить мышцы плечевого пояса, добиться максимального вовлечения культи в различные движения, формирования компенсаторных захватов и перемещения различных предметов и игрушек с помощью культей.
Занятия при аномалии верхней конечности проводятся индивидуально с каждым ребенком, не менее 2-3 раз в день. Продолжительность занятия должна составлять до 15 минут, выполняются 10-12 упражнений. Вначале используются пассивные упражнения, затем активно-пассивные. Большинство упражнений носит имитационный или игровой характер.
После каждых двух-трех упражнений целесообразно использовать массажные движения (легкое поглаживание, разминание) с таким расчетом, чтобы к концу занятий были отмассажированы руки и плечевой пояс, спина, ноги и живот ребенка.

Что касается общего лечения при аномалиях верхней конечности, то оно назначается строго индивидуально и ставит перед собой цель - способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования.

По­роки развития берцовых костей голени яв­ляются наиболее тяжелой формой врожденного поражения нижней ко­нечности. Они характеризуются от­сутствием костей голени и стопы, деформациями сегментов нижней ко­нечности, укорочением, нарушением соотношений в коленном и голено­стопном суставах, отсутствием суста­вов, мышц, сосудов, целого ряда других образований.

Термин «ectromelia» для обозна­чения дефекта кости конечности, за­висящего от врожденного порока развития, введен в 1837 г. отцом и сыном E.G.S. Hillaire и G.S. Hillaire. Первое упоминание о врожденном пороке развития малоберцовой кости относится к 1698 г. (Geller). Первое клиническое описание порока разви­тия малоберцовой кости принадле­жит Фолькманну (1873). Врожденный порок развития большеберцовой кос­ти впервые описан в 1841 году.

Роль наследственности в возникновении пороков развития костей голени отмечали ряд исследователе, однако в большинстве случаев заболевание встречается спорадически.

При врожденных пороках развития костей голени наблюдаются многооб­разные формы проявления, как в по­раженной части конечности, так и в характере сопутствующих деформаций.

Врожденный порок развития ма­лоберцовой кости встречается один на 100 000 новорожденных, чаше у лиц мужского пола.

Симптомы

Голень ат­рофирована, укорочена, стопа недо­развита, аплазия и гипоплазия паль­цев. Имеют место деформации, вы­вихи, подвывихи в коленном и голе­ностопном суставах и искривление голени в сагиттальной н фронталь­ной плоскостях. При пороке разви­тия малоберцовой кости большебер­цовая кость может быть различной формы недоразвития, возможна раз­личная степень искривления ее в сагиттальной или фронтальной плос­кости.

Во всех случаях наблюдается на­рушение формы и размеров костей стопы, их некомплектность и конкресценция. Вилка голеностопного сустава отсутствует. Определяются также признаки дисплазии коленного сустава в виде нарушения размеров и формы эпифизов, образующих ко­ленный сустав, подвывихи голени, чаще кнаружи и кпереди. Встреча­ются случаи с полным вывихом голени кпереди.

При МРТ у многих пациентов выявляется аплазия ПКС и наружной коллатеральной связки, гипоплазия ЗКС, недоразвитие и фрагментация менисков.

Тяжесть и форма деформации стопы и голени во многом зависит и от анатомического расположения фиброзно-хрящевого тяжа голени. Если фиброзно-хрящевой тяж распо­лагается по задней поверхности боль­шеберцовой кости и крепится к пяточной кости, то возникает искривление большеберцовой кости в сагиттальной плоскости, стопа рас­полагается в положении максималь­ного эквинуса, заднего вывиха в голеностопном суставе и смещается по оси голени в проксимальном направлении. Конечность в подоб­ных случаях становится неопорной или частичная опора приходится на дистальный конец малоберцовой кос­ти. При расположении тяжа голени по наружной поверхности больше­берцовой и пяточной костей разви­вается вальгусная деформация стопы.

Следующая разновидность пред­ставляет собой врожденный порок развития нижней конечности с отсут­ствием малоберцовой кости и недо­развитием бедра, синостозом дис­тального эпифиза бедренной кости и проксимального эпифиза большебер­цовой кости. Сросшиеся эпифизы имеют трапециевидную форму. Име­ется порочное положение сегментов конечности (голень и бедро распола­гаются под углом 90-110°). Данная разновидность встречается очень редко.

Лечение

При наличии искривления большебер­цовой кости в сагиттальной плоскости более чем на 20° вмешательство допол­няется корригирующей остеотомией ее на вершине деформации. Для коррекции пороков развития костей голени часто нужны различные ортопедические приспособления, которые можно приобрести в специальных салонах. Адреса ортопедических салонов помогут выбрать ближайший или лучший из них.

Удлинение укороченной конечно­сти производят вторым этапом в возрасте 10-12 лет по методике Илизарова.

Лечение детей с аномалией разви­тия большеберцовой кости. При раз­личных формах порока развития большеберцовой кости применяют соответственно различные методы лечения.

Учитывая анатомо-физиологические особенности детской кости, при лечении необходимо, на сколько воз­можно щадить зоны роста, эпифизы. При выборе метода лечения нуж­но использовать тот метод, который позволяет восстановить ногу с сохра­нением всех сегментов конечности. Необходимо бережно относиться к стопе, которая благодаря своему ана­томическому строению обладает не только хорошей опорной функцией, но и является рецепторным полем для создания правильного стереотипа стояния и ходьбы.

При гипоплазии большеберцовой кости без нарушения функции колен­ного и голеностопного суставов с незначительным укорочением конеч­ности применяют лишь неоператив­ные методы лечения, ортопедическую обувь с компенсацией укорочения.

При гипоплазии большеберцовой кости в сочетании с подколенным птеригиумом применяется метод Каримовой. Лечение производят в 3 этапа. Первым этапом иссека­ют фиброзно-хрящевое образование в месте прикрепле­ния к задней поверхности бедра, большебер­цовой кости. Шнуровидное фиброзно-­хрящевое образование топографиче­ски выглядит как тетива лука, распо­лагается по задней поверхности ниж­ней конечности. Его отсекают от места прикрепления, удлиняют икро­ножную мышцу. Первый этап вмеша­тельства позволяет уменьшить сгиба­тельную контрактуру коленного сус­тава только на 20°. Дальнейшая кор­рекция невозможна в связи с резким натяжением сосудисто-нервного пучка, распо­лагающегося у самого основания подколенной складки.

Вторым этапом накладывают дистракционный аппарат с шарнирны­ми устройствами, которым при асим­метричной дистракции растягивают крыловидную складку подколенной области и устраняют порочное по­ложение конечности. Третьим этапом резецируют дополнительную стопу, а из сухожилий дополнительной стопы создают бо­ковые связки коленного сустава.

При лечении детей с полным отсутствием большеберцовой кости Blauth и Willert, Chapchae считают обязательным для ослабления натяжения сосудисто­-нервного пучка предварительно уко­ротить малоберцовую кость на про­тяжении диафиза и только после этого производить для исправления деформации стоны.

Полное отсутствие большеберцо­вой кости является наиболее тяжелой формой порока развития большебер­цовой кости. При данной разновид­ности порока отсутствуют коленный и голеностопный суставы, отсутству­ют нервы, сосуды, мышцы, топогра­фически связанные с отсутствием большеберцовой кости, а другие мышцы резко изменены.

При врожденном дефекте дис­тальной части большеберцовой кости имеются две разновидности. Разно­видность 7 мы условно назвали гипотрофической. Рентгенологически недоразвитый фрагмент большебер­цовой кости заострен на конце, а малоберцовая кость располагалась по оси конечности. К заостренному концу недоразвитой большеберцовой кости прикрепляется фиброзный тяж дистальный конец которого незамет­но переходил в фасцию голени. Сто­па вывихнута кнутри и сменена в проксимальном направлении, числи лучей стопы уменьшено. При вось­мой, гипертрофической разновидно­сти клинически конечность укороче­на и утолщена, а стона имеет от 2 до 3 дополнительных пальцев вместе с плюсневыми костями. Эти пальцы располагаются с медиальной сторо­ны, отчего рентгенологически стопа походила на веер Фрагмент недо­развитой большеберцовой кости при гипертрофической разновидности имеет цилиндрическую форму и со­членяется с утолщенной таранной костью. Стопа имеет варусную уста­новку.

При врожденном дефекте средней и дистальной или только дистальной части большеберцовой кости при разновидности 7 выполняют опера­тивное вмешательство в 2 этапа Исправление деформации и низведе­ние стопы производят по тон же методике, что и при полном отсут­ствии большеберцовой кости. Сле­дующий этап предусматривает удли­нение двуглавой мышцы бедра, мо­билизацию головки малоберцовой кости. Дистракционным методом низводят проксимальный конец ма­лоберцовой кости до уровня нижней поверхности фрагмента большебер­цовой кости. Далее обнажают и освежают нижнюю поверхность фрагмента большеберцовой кости и верхнего конца малоберцовой кости, сопоставляют их поднадкостничио и фиксируют интрамедуллярно метал­лической спицей (Каримова).

При более тяжелых формах по­рока развития большеберцовой кости и значительном укорочении конечно­сти выполняют операцию но методике Каримовой, которая отличается от описанной выше. В процессе дистракции произ­водят не только низведение малобер­цовой кости, но и удлинение ее за счет дистракциониого эпифизеолиза проксимальной ростковой зоны. Ко­гда образовавшийся регенерат по рентгенологическим признакам дос­тигает стадии законченного форми­рования первичной кости, его ис­пользуют в костной пластике для удлинения конечности. Применение этой методики при дефекте развития большеберцовой кости дало возмож­ность удлинить конечность не только используя всю длину малоберцовой кости, но и за счет регенерата, образовавшегося на проксимальном конце малоберцовой кости. Метод позволяет создать регенерат любого размера, необходимый для удлинения конечности. После сопоставления ос­веженного конца фрагмента больше­берцовой кости с регенератом мало­берцовой продолжается фиксация ко­нечности аппаратом Илизарова в течение 2-3 месяцев.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.	Голень	Бедро	Предплечье	Плечо
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патология развития плода	Проявления	Последствия
Амелия	Полное отсутствие конечностей	Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов
Экромелия	Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.	Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность
Врожденная ампутация	Отсутствует одна или две конечности	По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.
Адактилия	Отсутствие пальцев	Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей
Гемимелия	Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени	Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей
Фокомелия	Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны	Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.
Косорукость	Неправильное развитие костей предплечья	Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью
Клешни омара	На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.	Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей
Аплазия лучевой кости	Недоразвитие кости предплечья	Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание	Симптомы	Прогноз
Танатофорическая дисплазия	Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.	Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Остеогенез несовершенный	Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам	Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии
Синдром Эллиса-ван Кревельда	Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.	Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем
Ахондрогенез	Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,	Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Ахондроплазия	Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости	На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию
Синдром Ярхо-Левина	Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище	Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность
Дистрофическая дисплазия	Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы	Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.